# data[].attributes.body
Trastorno heredado potencialmente mortal que daña los pulmones y el sistema digestivo. La fibrosis quística es la enfermedad genética e incurable más frecuente en la raza blanca

# data[].attributes.body
Sudor salado: por la afectación de las glándulas sudoríparas.
Síntomas pulmonares: Consistentes en tos con expectoración, con infecciones respiratorias frecuentes que deterioran la capacidad respiratoria.
Síntomas nasales: Con rinitis, sinusitis y poliposis nasal
Síntomas digestivos en un alto porcentaje de pacientes: “Esto se produce con la presencia de insuficiencia pancreática y mala absorción de las grasas, que llevan a un deterioro del estado nutricional”, especifica Girón.

# data[].attributes.body
La fibrosis quística es una enfermedad genética, es decir, las personas nacen con ella. Por este motivo no se puede prevenir, salvo que se conozca que los padres son portadores y se haga una selección del embrión en los casos en los que los pacientes deseen tener descendencia.

# data[].attributes.body
es una enfermedad hereditaria poco frecuente que provoca la degradación progresiva de las células nerviosas del cerebro. La enfermedad de Huntington tiene una amplia repercusión en la capacidades funcionales de una persona y, generalmente, ocasiona trastornos del movimiento, pensamiento y psiquiátricos.

# data[].attributes.body
Generalmente causa enfermedades motoras, cognitivas y mentales, y se acompaña de una variedad de signos y síntomas. Los síntomas iniciales varían de persona a persona. Algunos síntomas parecen ser dominantes o tener un mayor impacto en la capacidad funcional, pero pueden cambiar durante el curso de la enfermedad.
Síntomas de la enfermedad de Huntington juvenil
Cambios en la conducta

Dificultad para prestar atención

Disminución rápida y significativa del desempeño escolar general

Problemas de conducta

Cambios físicos

Músculos contraídos y rígidos que afectan la marcha (especialmente en los niños pequeños)

Temblores o movimientos involuntarios leves

Caídas frecuentes o torpeza

Convulsiones

# data[].attributes.body
La enfermedad de Huntington se produce a causa de un defecto heredado en un solo gen. Es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que una persona necesita solo una copia del gen defectuoso para desarrollar el trastorno.

# data[].attributes.body
A excepción de los cromosomas sexuales, una persona hereda dos copias de cada gen, una copia de cada padre. Un padre con un gen defectuoso podría transmitir la copia defectuosa del gen o la copia sana. Por lo tanto, cada hijo tiene un 50 % de probabilidades de heredar el gen que causa el trastorno genético.

# data[].attributes.body
El daltonismo no constituye en absoluto una forma de ceguera, sino una deficiencia en la forma en que uno ve los colores. Con este problema de la visión, usted tiene dificultades para distinguir determinados colores, tales como azul y amarillo o rojo y verde. El daltonismo es un trastorno hereditario que afecta con más frecuencia a los hombres que a las mujeres. Según Prevent Blindness America, se estima que el 8 % de los hombres y menos del 1 % de las mujeres tienen problemas de visión de los colores.

La forma más común del daltonismo es la deficiencia en la visión de los colores rojo y verde.

# data[].attributes.body
La mayoría de las personas consideradas "daltónicas" pueden ver colores, pero algunos son percibidos descoloridos y se los confunde fácilmente con otros colores, en función del tipo de deficiencia en la visión de los colores que se tenga.
Visión normal comparada con el daltonismo. El termino en inglés "color blindness" o "ceguera de color" es confuso, porque la mayoría de las personas daltónicas ven colores, pero su percepción del color es limitada o incorrecta. La deficiencia en la visión del color más común causa una percepción incorrecta de los colores rojo y verde, volviéndolos fáciles de confundir.

# data[].attributes.body
Pronotopia

Consiste en la ausencia de actividad funcional de los protoconos, que son sensibles a la porción roja del espectro visible.

Deuteronotopia
Los conos de la retina responsables de la recepción de luz con longitud de onda correspondiente al color verde están ausentes o no son funcionales.
Tritanopia
La tritanopia es una condición muy poco frecuente en la que están ausentes los fotorreceptores de la retina para el color azul.

Diagnostico del Daltonismo
La prueba consiste en mostrarle un dibujo formado por puntos multicolores.

Si no tiene deficiencia de color, podrá ver los números y formas entre los puntos.

Si no puede ver los

colores, tendrá dificultad para encontrar el número o la forma en el dibujo. Es posible que no lo vea en absoluto.

# data[].attributes.body
La hemofilia es un trastorno poco frecuente en el que la sangre no coagula en forma normal porque carece de suficientes proteínas coagulantes . Si tienes hemofilia, posiblemente sangres durante más tiempo después de sufrir una lesión de lo que lo harías si tu sangre coagulara de manera normal.

# data[].attributes.body
Los signos y síntomas del sangrado espontáneo son los siguientes:

Sangrado excesivo e inexplicable por cortes o por lesiones, o después de una cirugía o de un arreglo dental

Muchos moretones grandes o profundos

Sangrado inusual después de las vacunas

Dolor, hinchazón u opresión en las articulaciones

Sangre en la orina o en las heces

Sangrado nasal sin causa conocida

En los bebés, irritabilidad inexplicable

# data[].attributes.body
La hemofilia adquirida es una variedad poco frecuente de la afección que se produce cuando el sistema inmunitario de una persona ataca los factores de coagulación en la sangre. Puede asociarse con:

Embarazo

Afecciones autoinmunitarias

Cáncer

Esclerosis múltiple

# data[].attributes.body
La fenilcetonuria es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos que causa un síndrome clínico de discapacidad intelectual con alteraciones cognitivas y conductuales causado por un aumento de fenilalanina sérica. La causa primaria es la deficiente actividad de fenilalanina hidroxilasa.

# data[].attributes.body
La mayoría de los niños con fenilcetonuria son normales al nacer, pero a medida que la fenilalanina se acumula, sus síntomas y signos disminuirán gradualmente en unos pocos meses. El sello distintivo de la fenilcetonuria no tratada es la discapacidad intelectual grave. Los niños también exhiben hiperactividad extrema, alteraciones de la marcha y psicosis, y a menudo tienen un olor desagradable a rata causado por el ácido fenilacético en la orina y el sudor. Además, en comparación con los miembros de la familia no afectados, la piel, el cabello y los ojos de los niños son de un color más claro, y algunas personas pueden desarrollar una erupción similar al eccema infantil.

# data[].attributes.body
Restricción dietética de fenilalanina

El tratamiento de la fenilcetonuria consiste en la restricción dietética de fenilalanina durante toda la vida. Todas las proteínas naturales contienen alrededor de un 4% de fenilalanina. Por lo tanto, los alimentos básicos incluyen

Alimentos naturales con escasas proteínas (p. ej., frutas, verduras, ciertos cereales)

Hidrolizados de proteínas tratados para eliminar la fenilalanina

Mezclas de aminoácidos elementales libres de fenilalanina

# data[].attributes.body
Esta es una enfermedad poco común que se transmite de padres a hijos. Esto se debe a la falta de enzimas que ayudan a descomponer las sustancias grasas. Estas sustancias grasas llamadas gangliósidos pueden acumularse a niveles tóxicos en el cerebro del niño y afectar la función de las células nerviosas. A medida que avanza la enfermedad, el niño pierde el control de los músculos. Con el tiempo, esto puede provocar ceguera, parálisis y muerte.

# data[].attributes.body
Pérdida de las habilidades motoras, entre ellas voltearse, gatear y sentarse

Reacciones exageradas cuando el bebé escucha ruidos fuertes

Convulsiones

Pérdida de visión y audición

Manchas de color «rojo cereza» en los ojos

Debilidad muscular

Problemas de movimiento

# data[].attributes.body
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético que se transmite de padres a hijos. Sucede cuando un niño hereda el gen de ambos padres.

# data[].attributes.body
El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conjuntivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. El síndrome de Marfan afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.

# data[].attributes.body
Una contextura alta y delgada

Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos

Esternón que sobresale o se hunde

Paladar alto y arqueado, y dientes apiñados

Soplos cardíacos

Miopía extrema

Espina dorsal anormalmente curvada

Pie plano

# data[].attributes.body
El síndrome de Marfan es causado por un defecto en este gen, que hace que el cuerpo produzca una proteína que ayuda a dar elasticidad y fuerza al tejido conectivo.

La mayoría de las personas con síndrome de Marfan heredan genes anormales de padres con esta enfermedad. Cada hijo del padre afectado tiene una probabilidad del 50/50 de heredar el gen defectuoso. En aproximadamente el 25% de los pacientes con síndrome de Marfan, el gen anormal no proviene de ambos padres. En estos casos, se formarán nuevas mutaciones de forma espontánea.

# data[].attributes.body
El raquitismo es el ablandamiento y debilitamiento de los huesos en los niños, generalmente debido a una deficiencia extrema y prolongada de vitamina D. Algunos problemas hereditarios poco frecuentes también pueden causar raquitismo.

# data[].attributes.body
Retraso en el crecimiento

Retraso en las habilidades motoras

Dolor en la columna vertebral, la pelvis y las piernas

Debilidad muscular

Piernas arqueadas o rodillas valgas

Engrosamiento de muñecas y tobillos

Proyección del esternón

# data[].attributes.body
El cuerpo de su hijo necesita vitamina D para absorber el calcio y el fósforo de los alimentos. Si el cuerpo no puede obtener suficiente vitamina D o no puede utilizarla correctamente, su hijo desarrollará la enfermedad de Rick. A veces, la ingesta insuficiente de calcio o la falta de calcio y vitamina D pueden causar enfermedades.

Falta de vitamina D
Los niños que no pueden obtener suficiente vitamina D de estas dos fuentes desarrollarán deficiencias:

luz de sol. Cuando se expone al sol, la piel de su hijo producirá vitamina D. Pero los niños de los países desarrollados tienden a pasar menos tiempo al aire libre. También es más probable que usen protector solar, que puede bloquear la luz solar y desencadenar la producción de vitamina D en la piel.
comida. El aceite de pescado, la yema de huevo y los pescados grasos como el salmón y la caballa contienen vitamina D.

# data[].attributes.body
Si no se trata, el raquitismo puede causar lo siguiente:

Retraso en el crecimiento

Espina dorsal anormalmente curvada

Deformidades en los huesos

Defectos dentales

Convulsiones

# data[].attributes.body
El término albinismo generalmente hace referencia al albinismo oculocutáneo, un grupo de trastornos hereditarios en los que hay poca o ninguna producción del pigmento melanina. El tipo y la cantidad de melanina que produce el cuerpo determina el color de la piel, del cabello y de los ojos. La melanina también participa en el desarrollo de los nervios ópticos, por lo tanto, las personas con albinismo tienen problemas de visión

# data[].attributes.body
Los signos y síntomas del albinismo se presentan en la piel, el cabello, el color de los ojos y la visión.
Piel

Pecas.

Lunares, con o sin pigmentación; los lunares sin pigmentación generalmente son de color rosa.

Manchas grandes similares a las pecas (lentigos).

Quemaduras solares y la incapacidad de broncearse.

Cabello
El color del cabello puede variar de muy blanco a castaño. Las personas de ascendencia africana o asiática con albinismo pueden tener el cabello amarillo, rojo o castaño. En la edad adulta temprana o después de la exposición al agua y los minerales que suelen estar presentes en el ambiente, el color del cabello se oscurecerá, por lo que a medida que envejecemos, el color del cabello se oscurecerá.
Color de los ojos
Las pestañas y las cejas suelen ser pálidas. El color de los ojos puede variar de azul muy claro a marrón y puede cambiar con la edad.

Visión

Movimiento lateral rápido e involuntario de los ojos (nistagmo)

Movimiento de la cabeza, de rebote o inclinación, para reducir los movimientos involuntarios de los ojos y ver mejor

Incapacidad de ambos ojos de enfocarse en el mismo punto o moverse al mismo tiempo (estrabismo)

Miopía o hipermetropía extrema

Sensibilidad a la luz (fotofobia)

Curvatura anormal de la superficie frontal del ojo o de la lente interna del ojo (astigmatismo) que causa visión borrosa

Desarrollo anormal de la retina que ocasiona una visión reducida

Señales nerviosas de la retina al cerebro que no siguen los trayectos nerviosos normales (decusación anómala del nervio óptico)

Percepción pobre de la profundidad