# data[].attributes.body
Deze padlet heeft 7 vragen. Scroll door naar rechts tot Eind casus en Leerpunten.

# data[].attributes.body
- Denk bij therapieresistente epilepsie op de jonge leeftijd aan pyridoxine-afhankelijke epilepsie (PDE)

- Onvoldoende effect op een eenmalige proefbehandeling met pyridoxine sluit een PDE niet uit!

- Behandeling van PDE bestaat niet alleen uit suppletie van pyridoxine, maar ook uit een lysinebeperkt dieet en argininesuppletie om de neurotoxische effecten zoveel mogelijk te beperken (= triple therapie!)

# data[].attributes.body
Pyridoxine wordt gehandhaafd, overige anti-epileptica kunnen worden afgebouwd en gestopt.

Een genetisch defect in ALDH7A1-gen wordt bevestigd. Er wordt zo snel mogelijk gestart met een lysine-beperkt dieet en argininesuppletie (triple therapie), en de motorische en cognitieve ontwikkeling van Xavier worden regelmatig vervolgd maar lijken tot heden normaal.

Er zijn geen epileptiforme ontregelingen meer geweest.

# data[].attributes.body
Xavier’s ouders vragen zich uiteraard af wat deze bevindingen inhouden. Wat leg je aan deze ouders uit? Wat vertel je over de therapie bij pyridoxine afhankelijke epilepsie?

# data[].attributes.body
Je besluit nog een 2e gift pyridoxine te geven. Hierop dooft de epileptiforme activiteit gelukkig uit, zowel klinisch als ook op CFM registratie. Dit sluit aan bij je verdenking op een pyridoxine-afhankelijke epilepsie.

2 dagen later wordt je verdenking bevestigd door verhoogde waarden van α-AASA, P6C en PA en verlaagde waarden van PLP in bloed en een verhoogde excretie van α-AASA in de urine. Genetische bevestiging dient nog te volgen.

# data[].attributes.body
Sluit je de diagnose pryidoxine afhankelijke epilepsie nu uit, nu deze gift geen effect heeft gehad?

# data[].attributes.body
Je hebt bloed- en urine-onderzoek ingezet voor pyridoxine afhankelijke epilepsie. Een eerste proefgift pyridoxine heeft helaas geen effect op de kliniek.

# data[].attributes.body
Welke aanvullende diagnostiek ga je inzetten om een diagnose rond te krijgen?

Welke (proef)therapie kun je op de NICU geven om direct de diagnose waarschijnlijker/minder waarschijnlijk te maken?

# data[].attributes.body
Hierop gaan alarmbelletjes rinkelen: waar moet je nou ook alweer aan denken bij een therapieresistente epilepsie op deze neonatale leeftijd?

# data[].attributes.body
Door de neonatoloog wordt gestart met midazolam iv therapie, echter ook hierop blijft epileptiforme activiteit bestaan (klinisch, en op CFM).

# data[].attributes.body
De fenobarbital heeft geen/onvoldoende effect op de epileptiforme activiteit gegeven.

Wat zijn je vervolgstappen?

En verandert er hierdoor iets in je differentiaal-diagnostische overwegingen?

# data[].attributes.body
Oriënterend labonderzoek is niet afwijkend.

Xavier blijft trekkingen van zijn ledematen behouden en blijft verminderd reactief. Je supervisor is inmiddels ook gearriveerd, en overlegt vast met de neonatoloog in het dichtstbijzijnde academische centrum.

Je besluit een eerste, twee en derde gift fenobarbital te geven, allen zonder effect.

De neonatoloog besluit het kind te komen halen in verband met onvoldoende respons op de behandeling en bedreigde cardiorespiratoire status bij kliniek en vervolgbehandeling.

# data[].attributes.body
Welke laboratoriumonderzoeken zet je in eerste instantie in?

# data[].attributes.body
Je brengt een infuus in om bij verdenking op neonatale convulsies medicamenteus te kunnen behandelen. Bij inbrengen van het infuus neem je gelijk bloed af voor eerste screenend onderzoek.

# data[].attributes.body
Je denkt aan neonatale convulsies. Wat zijn je differentiaal-diagnostische overwegingen over mogelijke oorzaken voor convulsies op deze leeftijd?

# data[].attributes.body
Je ziet bij beoordeling een weinig-reactieve neonaat, cardiorespiratoir stabiel, die smakt, zijn speeksel laat lopen en trekkingen heeft van beide ledematen.

# data[].attributes.body
Je wordt als arts-assistent Kindergeneeskunde op de kraamafdeling gebeld over Xavier. Xavier is geboren bij een termijn van 40 weken na een ongecompliceerde graviditeit en partus, met een normaal geboortegewicht, en een Apgarscore van 8/10.

Nu ziet de verpleegkundige dat hij aan het smakken is en af en toe lijkt te trekken met zijn ledematen