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Publicó Errors of Metabolism (Errores congénitos del metabolismo)Donde analizó una enfermedad llamada alcaptonuria,  supuso que a las personas con alcaptonuria les faltaba la enzima que normalmente oxida al ácido homogentísico.

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Los investigadores encontraron que la gente afectada sí carecía de la enzima oxidante del ácido homogentísico. Era correcta la hipótesis de Garrod: una mutación en este gen está asociada con la ausencia de una enzima específica..

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Purificó una enzima diferente, la ureasa, y demostró que era una proteína. Ésta fue la primera clara identificación de una enzima como una proteína.

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Recibió el premio Nobel de Química por ser el primero en cristalizar una enzima.

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1940 -George Beadle y Edward Tatum y asociados.

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1940 -George Beadle y Edward Tatum y asociados.

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Exponen miles de esporas asexuales haploides,
Neurospora tipo silvestre, a la acción de rayos X para producir
cepas mutantes. El trabajo con la Neurospora reveló que cada cepa mutante tuvo una mutación sólo en un gen y que cada gen sólo afectó a una enzima. Beadle y Tatum establecieron esta correspondencia uno a uno entre genes y enzimas como la hipótesis un gen-una enzima.

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Los investigadores empezaron a entender que los genes no sólo controlan enzimas sino también a otras proteínas.

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Demostraron que una mutación de un gen individual altera la estructura de la hemoglobina. Esta particular forma mutante de hemoglobina está asociada con la enfermedad genética anemia falciforme.

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Extendió la investigación de Pauling cuando determinó que la hemoglobina falciforme y la hemoglobina normal sólo difieren en un aminoácido.

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Recibieron el Premio Nobel en Fisiología o Medicina por el descubrimiento de que los genes regulan eventos químicos específicos.