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Pais pedem ajuda para tratar doença rara de filha

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Não existe uma forma de tratamento específica para a Síndrome de Leigh, sendo que o pediatra deve adaptar o tratamento a cada criança e os seus sintomas. Assim, pode ser necessária uma equipe de vários profissionais para tratar cada sintoma, incluindo um cardiologista, um neurologista, um fisioterapeuta e outros especialistas.

Porém, um tratamento muito utilizado e comum a quase todas as crianças é a suplementação com vitamina B1, pois essa vitamina ajuda a proteger as membranas dos neurônios do sistema nervoso central, atrasando a evolução da doença e melhorando alguns sintomas.

Assim, o prognóstico da doença é muito variável, dependendo dos problemas causados pela doença em cada criança, no entanto, a expectativa de vida continua a ser baixa porque as complicações mais graves que colocam a vida em risco normalmente surgem perto da adolescência.

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É possível diagnosticar a Síndrome de Leigh ainda no pré-natal, caso a mutação se encontre no DNA nuclear. Nos casos em que o gene afetado se encontra no DNA mitocondrial, não é possível obter o diagnóstico em razão do fenômeno chamado heteroplasmia (existência quer de mitocôndrias normais, quer de mitocôndrias com genoma alterado).

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Os primeiros sintomas da Síndrome de Leigh surgem antes dos 2 anos idade e incluem: perda de capacidades motoras, vômitos, diarreias, atividade convulsiva, choro contínuo e perda de apetite/ dificuldade em engolir.

outros sintomas da doença: irritabilidade excessiva; atraso no desenvolvimento; dificuldade para aumentar de peso; diminuição da força nos braços ou pernas; tremores e espasmos musculares.

Conforme a doença progride, os sintomas podem incluir falta de tônus muscular, fraqueza generalizada, bem como episódios de acidose láctica – que pode levar a um comprometimento do funcionamento renal e respiratório da pessoa.
Nos casos de incidência da Síndrome de Leigh na idade adulta, por volta dos 30 anos, os primeiros sintomas ocorrem geralmente na visão (aparecimento de uma camada esbranquiçada que embaça a visão, perda progressiva da visão ou daltonismo, que é a perda da capacidade em distinguir as cores).

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A Síndrome de Leigh pode ser causada por mutações no DNA nuclear ou no DNA mitocondrial. No entanto, a maioria dos genes associados à síndrome está envolvida no processo de produção de energia nas mitocôndrias, conduzindo à perda de fosforilação oxidativo - o principal responsável do processo para a produção de ATP (adenosina trifosfato) no corpo. Essa molécula é encontrada em todos os seres vivos e constitui a principal forma de energia química, uma vez que sua hidrólise é altamente exergônica (libera energia livre). É graças a ela que diversos processos celulares ocorrem e a homeostase celular é mantida.  Ou seja, desde que o ATP é a fonte de energia principal do organismo, o descontrole de seu processo é uma ameaça ao pleno funcionamento do corpo.

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A Síndrome de Leigh ou Doença de Leigh é uma doença neurodegenerativa hereditária rara que afeta o sistema nervoso central. É caracterizada por atraso e perda progressiva das capacidades mentais e motoras, podendo levar à morte nos primeiros três anos de vida.
Também chamada de encefalomiopatia mitocondrial, a Síndrome de Leigh é uma forma de distúrbio neuro-metabólico hereditário que afeta tanto os músculos quanto o cérebro. E Ainda não há cura para a doença.