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Se define como la pérdida súbita o subaguda de la visión central debido a una degeneración de las células ganglionares de la retina y del nervio óptico. Generalmente aparece en la adolescencia o adultez temprana y afecta más a los varones que alas mujeres.

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1. La Neuropatia Óptica Hereditaria de Leber se produce por una alteración del DNA mitocondrial que afecta la respiración celular.

2. Herencia materna: la condición es transmitida a través de los genes de la madre.

3. No todas las personas con la mutación desarrollan esta condición, sin embargo, hay factores ambientales como el tabaco y/o el alcohol que pueden aumentar el riesgo.

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1. Pérdida súbita, indolora y progresiva de la vision central de uno o ambos ojos.

2. Dificultad para distinguir colores.

3. Presentan una mancha oscura en el campo visual.

4. Disminución de la agudeza visual hasta niveles de ceguera legal.

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1. Análisis genético para confirmar la presencia de la mutación responsable de la condición.

2. Examen oftalmologico para verificar el estado del nervio óptico y del fondo del ojo.

3. Antecedentes familiares de perdida visual similar (herencia materna).

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Actualmente no hay cura para la condición de Neuropatia Óptica Hereditaria de Leber. Al momento, el tratamiento se enfoca en el manejo de los síntomas y la protección del nervio óptico, además de también evitar factores de riesgo como el alcohol y el tabaco.

Opciones disponibles:

1. Ayudas para la baja vision como lupas

2. Terapia de rehabilitación visual

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1. Terapia genética: actualmente se esta investigando sobre un tratamiento para esta condición con el objetivo de reparar o reemplazar el ADN dañado.

2. Idebenona es un medicamento antioxidante que ha sido estudiado y aprobado en varios países que puede mejorar la función mitocondrial, reducir el daño oxidativo y favorecer la recuperación visual en algunos pacientes.

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1. Generalmente desfavorable ya que la mayoría de las personas con esta condición terminan con ceguera legal co una agudeza visual de 20/200.

2. Recuperación espontánea posible en pocos casos, suele ser parcial y después de meses o años de la perdida inicial.

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Al ser una condición genérica mitocondrial, no puede prevenirse en el sentido de evitar su existencia pero sí se pueden tomar medidas par reducir el riesgo de manifestación en portadores:

1. No fumar

2. Evitar el consumo excesivo de alcohol

3. Prevenir exposición a fármacos o sustancias tóxicas párala mitocondria

La detección temprana también ayudaría a tratar la condición desde una fase más temprana, por lo que los exámenes oftalmologicos periódicos en personas portadoras de la mutación.

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Orphanet: Neuropatía óptica hereditaria de Leber. (s/f). Orpha.net. Recuperado el 9 de septiembre de 2025, de https://www.orpha.net/es/disease/detail/104

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Chen, J. J. (2024, 5 junio). Neuropatías ópticas hereditarias. Manual Merck Versión Para Profesionales. https://www.merckmanuals.com/es-us/professional/trastornos-oft%C3%A1lmicos/trastornos-del-nervio-%C3%B3ptico/neuropat%C3%ADas-%C3%B3pticas-hereditarias

Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber | North American Neuro-Ophthalmology Society. (s. f.). https://www.nanosweb.org/i4a/pages/index.cfm?pageid=4330