# data[].attributes.body
José Alberto González Márquez.
Alexa Stephanie Villarce Hernández
Diana Ivonne Basilio Valdez
Alma Paredes Arroyo
Luciana Torres Ugalde
José Ángel Toxqui Chavez

# data[].attributes.body
Genética molecular. Analiza la composición molecular del ADN, su replicación y función de los genes.

Genética clásica o mendeliana. Se centra en el estudio de la herencia de los caracteres.

Genética cuantitativa: que estudia cómo influyen los genes en el fenotipo.

Genética evolutiva y de poblaciones: estudia el comportamiento de los genes en poblaciones y cómo influye en la evolución de las especies.

Genética del desarrollo. Se encarga del análisis de cómo los genes son regulados para formar un organismo completo a partir de una célula inicial.

Genómica. Reflexiona sobre el conjunto de genes que se traducen en la producción de proteínas con enzimas y moléculas mensajes. La genómica parte del genoma. A diferencia de ésta, genética molecular que se encarga de estudiar genes aislados.

Ingeniería genética: es la especialidad de la genética que utiliza tecnologías para manipular y transferir ADN de unos organismos a otros para controlar sus propiedades genéticas. A estos organismos se les conoce como Organismos Modificados Genéticamente (OMG).

# data[].attributes.body
La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre le transmite ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una persona (estatura, color del cabello, de piel y de los ojos) está determinada por los genes. Otras características afectadas por la herencia son:

Probabilidad de contraer ciertas enfermedades

Capacidades mentales

Talentos naturales

Un rasgo anormal (anomalía) que se transmite de padres a hijos (heredado) puede:

No tener ningún efecto en la salud ni en el bienestar de la persona. Por ejemplo, el rasgo podría simplemente ser un mechón de cabello blanco o el lóbulo de la oreja más largo de lo normal.

Tener solo un efecto menor, por ejemplo, el daltonismo.

Tener un mayor efecto en la calidad o duración de la vida.

Para la mayoría de los trastornos genéticos, se recomienda asesoría genética. Es posible que muchas parejas también quieran buscar diagnóstico prenatal si uno de ellos tiene un trastorno genético.

# data[].attributes.body
¿Qué es una mutación?
A los cambios estables en la cadena de ADN que son capaces de ser heredados, se les conoce como mutaciones.

Las mutaciones realmente trascendentes para la descendencia son las que están presentes y ocurren en las células germinales (ovulos y espermatozoides).

Las mutaciones que se producen, pueden dar lugar a pequeños o grandes cambios (causando enfermedad: mutaciones patógenas) o ser silentes.

# data[].attributes.attachment_link.readable_text
Muchas de las terapias innovadoras que se están desarrollando para las enfermedades de base genética, como los errores congénitos del metabolismo, tienen que ver con los tratamientos a nivel genético, ya sea insertando copias adecuadas de genes sin mutaciones, alterando la lectura de un gen anómalo, modificando su expresión, etc.

Para comprender su aplicación y sus mecanismos es necesario conocer qué tipos de mutaciones diferentes existen ya que, dependiendo del tipo de mutación, el agente que se utiliza es diferente.

Es decir, la terapia génica depende más del tipo de mutación que del tipo de enfermedad genética que se padece.

El ADN o cromatina se organiza en unos corpúsculos que se denominan cromosomas. Los humanos tenemos 46 cromosomas (23 pares de cromosomas). De ellos, un cromosoma de cada par (es 23 cromosomas) los heredamos de la madre y la otra mitad del par del padre.

De forma rápida, podemos recordar que llamamos gen a cada fragmento de ADN que contiene las instrucciones para sintetizar (formar) una .

En cada cromosoma hay cientos de genes. Pero no todos están "activos" a la vez. Hay un proceso de lectura de ese ADN a partir del cual se forma una molécula intermedia, el RNA (ácido ribonucleico).

Ese RNA es capaz de salir del núcleo para formar una proteína. La lectura de la cadena de RNA para formar una proteína viene determinada por un código: el código genético.

¿Qué es una mutación?

A los cambios estables en la cadena de ADN que son capaces de ser heredados, se les conoce como mutaciones.

Las mutaciones realmente transcendentes para la descendencia son las que están presentes u ocurren en las células germinales (óvulos y espermatozoides).

Las mutaciones que se producen entonces pueden dar lugar a pequeños cambios, grandes cambios (causando enfermedad: mutaciones patógenas) o ser silentes.

A la mutación que heredamos de nuestros padres se le llama mutación heredada, a la que se da en el individuo sin que haya un progenitor con la misma mutación, se le conoce como mutación de novo.

Tipos de mutaciones

Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:

1. Molecular (génicas o puntuales): Son mutaciones a nivel molecular y afectan la constitución química de los genes, es decir a la bases o "letras" del ADN.

2. Cromosómico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamaño que un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir porque grandes fragmentos se pierden (deleción), se duplican, cambian de lugar dentro del cromosoma.

3. Genómico: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía) o bien afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso), como la trisomía 21 o Síndrome de Down.

En este monográfico hablaremos del primer grupo, las mutaciones de nivel molecular.

Mutaciones moleculares o puntuales

Una mutación puntual es un cambio en un solo nucleótido o en un número reducido de nucleótidos. Se podría comparar con el hecho de cambiar una única letra en una frase completa.

La secuencia de ADN de un gen se puede alterar de diferentes formas. Estas mutaciones tendrán diferentes efectos sobre la salud de las personas, dependiendo de dónde ocurran y si alteran o no la función esencial de las proteínas o de los procesos normales de lectura, transcripción y traducción de las proteínas.

Con mucha frecuencia, en la literatura, se respeta o conserva la nomenclatura en inglés de los tipos de mutaciones, ya que, en ocasiones, las traducciones literales llevan a confusión. Intentaremos colocar de forma simultánea ambas denominaciones, para familiarizarnos con ambas.

Podemos clasificar los diferentes tipos de mutaciones en:

1. Mutaciones silenciosas

En este tipo de mutación hay un cambio en una de las bases del ADN de forma que el triplete de nucleótidos se modifica, pero sigue codificando para el mismo aminoácido. Esto es así porque el código genético tiene cierto margen de seguridad y para cada aminoácido hay varias combinaciones de tripletes que lo determinan.

Por ejemplo, lo tripletes CCA y CCC determinan que en esta posición de la proteína se sitúe una prolina. Así, si se produce por error este cambio, será un cambio silente, porque el aminoácido codificado por ambos tripletes es el mismo, la prolina.

Ejemplo:

Soy sal del mar-> Soy sol del mar (varía el significado pero no acaba de perder el sentido)

The cat ate the rat -> The cat ate the hat

2. Polimosfirmos

En este tipo de mutaciones hay un cambio de una de las bases de ADN, de tal manera que el triplete de nucleótidos que es una parte se cambia, pero incluso si se necesita un cambio de aminoácido, el aminoácido que entra en el lugar en cuestión resulta tener poco o ningún impacto en la función de la proteína.

Los polimorfismos pueden incluso conducir a una reducción de la función de la proteína en cuestión, pero por sí sola no es suficiente para causar la enfermedad (de lo contrario no serían llamados polimorfismos pero mutaciones patógenas). Ellos pueden, sin embargo, ser factores de riesgo cuando más de una junta.

Un ejemplo paradigmático en el ámbito de los errores innatos del metabolismo, son polimorfismos del gen MTHFR, cuando los dos más comunes surgen al mismo tiempo en un solo individuo, darle la susceptibilidad a ciertos cambios.

3. Missense mutation

En este tipo de mutación hay un cambio en una de las bases del ADN de forma que el triplete codifica para un aminoácido diferente del que debería, es decir, en esa posición de la proteína habrá un aminoácido incorrecto, lo que puede alterar más o menos la función de la proteína dependiendo de su localización e importancia.

4. Nonsense mutation

En este tipo de mutación hay un cambio en una de las bases del ADN de forma que el nuevo triplete que se forma determina la señal de fin de la cadena de aminoácidos. Esto es, se trunca la proteína, no se continúa formando a partir de ahí. Según dónde quede truncada la proteína será capaz de preservar algo de función o no.

Aplicándolo a los ECM, hay algunos fármacos que permiten que el ribosoma no se detenga, "salte" ese error y siga leyendo a pesar de la señal de STOP, son el ataluren (PTC124) y la gentamicina. Su uso ha sido más frecuente en fibrosis quística y en distrofia muscular de Duchenne, pero también hay estudios en aciduria metilmalónica tipo Mut, que de forma frecuente presenta una mutación tipo non-sense.

En el segundo ejemplo, la proteína tendrá, probablemente una capacidad funcional mayor.

5. Inserción

En este tipo de mutación se añade una o más bases al ADN original. De esta forma se puede alterar el marco de lectura (ver punto 8) para formar la proteína o insertar aminoácidos extra que son inadecuados.

6. Deleción

En este tipo de mutación se pierden una o más bases, es decir, se pierde un trozo de ADN alterando la cadena proteica que debería formarse y su función. De esta forma se puede alterar el marco de lectura (ver punto 8) para formar la proteína o eliminar aminoácidos que son propios de la cadena proteica. En ocasiones las deleciones son tan largas que pueden comprometer un gen entero o varios genes contiguos.

Ejemplo de duplicación de un número de nucleótidos múltiplo de 3 (no cambio del marco de lectura):

Soy sal del mar-> Soy sal del sal del mar sal del mar
The cat ate the rat-> The cat ate cat ate cat ate the rat

7. Duplicación

En este tipo de mutación hay un fragmento de ADN que está copiado una o varias veces, lo que altera la formación de la cadena de aminoácidos y la función de la proteína. De esta forma se puede alterar el marco de lectura (ver punto 8) para formar la proteína o insertar aminoácidos extra que son inadecuados.

8. Cambio de marco de lectura (Frameshift mutation)

Este tipo de mutación se da cuando por inserción o pérdida de pares de bases se cambia el marco de lectura. Para la decodificación, las bases se leen de tres en tres, esto es, cada tres bases determinan un aminoácido.

Si se cambia el marco de lectura, cambia la forma de agrupar esas tres bases y se colocaran aminoácidos erróneos habiendo la posibilidad de un triplete STOP prematuro. Las inserciones, duplicaciones y deleciones pueden dar lugar a este tipo de mutaciones.

Ejemplo:

Soy sal del mar -> Sos ald elm ar

The cat ate the rat -> Thc ata tet her at The cat ate the rat -> The cat ate cat ate cat ate the rat

9. Expansión por repetición

Muchas veces no son consideradas mutaciones puntuales.Se trata de repeticiones de tripletes o cuatripletes de nucleótidos, pequeñas secuencias de ADN de 3 ó 4 pares de bases que se repiten en serie.

Una mutación por expansión es una mutación en la que el número de repeticiones ha aumentado, lo que puede hacer que la proteína final no funcione correctamente.

Enfermedades paradigmáticas en este tipo de mutaciones son el Síndrome de X Frágil o las Ataxias Espinocerebelosas (SCA). En este último caso se repite el triplete de nucleótidos CAG de forma que determina una gran cadena de glutaminas (poliglutamina)

10. Otros tipos

Finalmente hay muchos tipos de mutaciones que no afectan a la proteína en sí, si no a la cantidad de proteína que se produce y en qué circunstancias o localizaciones (tejidos y células) se produce. Se deben a alteraciones en la expresión del ADN.

Algunas regiones del ADN tienen una función principal de regular la expresión de los genes, son zonas controladoras o reguladoras que determinan qué zonas de ADN están silentes o se están expresando. Las mutaciones en estos genes reguladores pueden dar lugar a alteraciones de más de un gen ya que actúan como "directores de orquesta".

# data[].attributes.attachment_link.description
Muchas de las terapias innovadoras que se están desarrollando para las enfermedades de base genética, como los errores congénitos del metabolismo, tienen que ver con los tratamientos a nivel genético, ya sea insertando copias adecuadas de genes sin mutaciones, alterando la lectura de un gen anómalo, modificando su expresión, etc.

# data[].attributes.body
La genética evolutiva humana estudia como un genoma humano se diferencia de otro genoma humano, el pasado evolutivo que dio origen al genoma humano y sus efectos actuales.

# data[].attributes.body
Los seres vivos poseen alelos que les posibilitan el desarrollo de determinados caracteres. Son esos caracteres los que harán que un individuo viva mejor y se reproduzca, o viva peor y no deje descendientes.
La genética evolutiva o genética de poblaciones, es la ciencia que estudia cómo se distribuyen los alelos en las poblaciones de organismos y de una generación a otra.

# data[].attributes.body
Las variaciones genéticas son las causas de estos cambios. Estas variantes pueden surgir de variaciones genéticas (también llamadas mutaciones) o de un proceso normal en el que el material genético se reordena a medida que una célula se prepara para dividirse (conocido como recombinación genética).

# data[].attributes.attachment_link.readable_text
La evolución es el proceso por el cual las poblaciones de organismos cambian a través de las generaciones. Las variaciones genéticas son las causas de estos cambios. Estas variantes pueden surgir de variaciones genéticas (también llamadas mutaciones) o de un proceso normal en el que el material genético se reordena a medida que una célula se prepara para dividirse (conocido como recombinación genética). Las variaciones genéticas que alteran la actividad genética o la función de las proteínas pueden hacer aparecer diferentes rasgos en un organismo. Si un rasgo es ventajoso y ayuda al individuo a sobrevivir y reproducirse, es más probable que la variación genética se transmita a la siguiente generación (lo que se conoce como selección natural). Con el tiempo, a medida que continúan reproduciéndose generaciones de individuos con este rasgo, se vuelve cada vez más común en una población, lo que la hace diferente de la población anterior. En ocasiones, la población se vuelve tan diferente que se considera una nueva especie.

No todas las variaciones influyen en la evolución. Solo las variantes hereditarias, que ocurren en los óvulos o en los espermatozoides, pueden transmitirse a las generaciones futuras y contribuir potencialmente a la evolución. Algunas variaciones ocurren durante la vida de una persona en solo algunas de las células del cuerpo y no son hereditarias, por lo que la selección natural no puede influir. Además, muchos cambios genéticos no tienen impacto en la función de un gen o proteína y no son útiles ni dañinos. Asimismo, el ambiente en el que vive una población de organismos es parte integral de la selección de rasgos. Algunas diferencias introducidas por variantes pueden ayudar a un organismo a sobrevivir en un entorno, pero no en otro; por ejemplo, la resistencia a una determinada bacteria solo es ventajosa si esa bacteria se encuentra en un lugar en particular y es perjudicial para quienes viven allí.

Entonces, ¿por qué algunos rasgos dañinos, como las enfermedades genéticas, persisten en las poblaciones en lugar de ser eliminados por selección natural? Hay varias explicaciones posibles, pero en muchos casos la respuesta no es clara. Para algunas afecciones, como el trastorno neurológico conocido como enfermedad de Huntington, los signos y síntomas ocurren más tarde en la vida, usualmente después de que una persona tiene hijos, por lo que la variante genética puede heredarse a pesar de ser dañina. Para otros rasgos dañinos, la penetrancia reducida, un fenómeno en el que algunos individuos con una variante asociada a la enfermedad no muestran signos y síntomas de la afección, también puede permitir la transmisión de variaciones genéticas dañinas a las generaciones futuras. Para algunas afecciones, tener una copia alterada de un gen en cada célula es ventajoso, mientras que tener dos copias alteradas causa enfermedad. El ejemplo mejor estudiado de este fenómeno es la anemia de células falciformes. Tener dos copias alteradas del gen HBB en cada célula da como resultado la enfermedad, pero tener solo una copia entrega cierta resistencia a la malaria. Esta resistencia a la enfermedad ayuda a explicar por qué las variantes que causan la anemia de células falciformes todavía se encuentran en muchas poblaciones, especialmente en áreas donde es común la malaria.

# data[].attributes.attachment_link.title
¿Cómo se involucran las variantes genéticas en la evolución?: MedlinePlus Genetics

# data[].attributes.attachment_link.description
La evolución es el proceso por el cual las poblaciones de organismos cambian a través de las generaciones. Las variaciones genéticas son las causas de estos cambios. Estas variantes pueden surgir de variaciones genéticas (también llamadas mutaciones) o de un proceso normal en el que el material genético se reordena a medida que una célula se prepara para dividirse (conocido como recombinación genética).

# data[].attributes.body
La frecuencia génica o alélica consiste en la proporción de cada alelo en un locus dado en una población específica. La suma de las frecuencias alélicas siempre es 1 (o 100%).
La frecuencia génica es la característica de interés en cuanto la transmisión de los genes en una población. En lo que respecta a los patrones de herencia de los individuos, es de importancia la frecuencia genotípica, relacionada matemáticamente con la frecuencia génica.

# data[].attributes.body
La selección natural es un  proceso  por el  que un  individuo que  está mejor  adaptado  a un medio determinado se reproduce más y mejor, dejando más descendientes. Este parámetro se mide por el aumento de la cantidad de descendientes "Eficacia Biológica" que una pareja de individuos es capaz de dejar a la siguiente generación.

# data[].attributes.body
La deriva genética: Es un proceso aleatorio que permite el aumento de un alelo sobre otro en poblaciones pequeñas por un proceso puramente de azar al ser un muestreo pequeño. Si tenemos una población de 1000   individuos y uno tiene el alelo recesivo "a" la probabilidad de que ese alelo pase a la siguiente generación será diez veces menor que si la población es de 100 individuos; y 100 veces menor que si la población es de sólo 10 individuos.

# data[].attributes.body
Conocido como el padre de la genética; su sistema demostró ser de aplicación general y se ha convertido en uno de los principios fundamentales de la biología.

# data[].attributes.headline
Variabilidad Genética y Cambio Evolutivo.

# data[].attributes.subject
Variabilidad Genética y Cambio Evolutivo.

# data[].attributes.attachment_link.title
Variabilidad genética y el cambio evolutivo

# data[].attributes.body
Los orígenes de las genética de las poblaciones se encuentran en los trabajos del matemático inglés Godfrey H. Hardy y del obstetra alemán Wilhelm Weinberg. En 1908 formularon por separado, la ley de Hardy-Weinberg, que relaciona la frecuencia de aparición de los alelos con la de los genotipos en las poblaciones panmícticas.

# data[].attributes.attachment_link.title
Variabilidad genética y su origen | Evolución | Biología

# data[].attributes.body
La evolución biológica es el conjunto de cambios en caracteres fenotípicos y genéticos de poblaciones biológicas a través de generaciones.
Los procesos evolutivos han producido la biodiversidad en cada nivel de la organización biológica, incluyendo los de especie, población, organismos individuales y molecular (evolución molecular).

# data[].attributes.body
El flujo génico, también llamado migración, es cualquier desplazamiento de genes desde una población hasta otra

# data[].attributes.body
Algunos factores además de las mutaciones genéticas afectan la evolución de las especies

# data[].attributes.body
Son factores que alteran las frecuencias de los alelos (frecuencias génicas) y por tanto también las de los genotipos (frecuencias genotípicas).

# data[].attributes.body
Las mutaciones son la fuente de la variabilidad genética, y la variabilidad es la base de la evolución. Los seres vivos evolucionan porque son capaces de sobrevivir a los cambios en su medio.

# data[].attributes.body
Desde el punto de vista de la genética de poblaciones, las mutaciones pueden tener  efectos en la población y en la evolución de las especies.

# data[].attributes.body
El algoritmo genético es una técnica de búsqueda basada en la teoría de la evolución donde se busca replicar el comportamiento biológico basado en la selección natural y la genética.

# data[].attributes.attachment_link.title
Presentacion (169) Animales y Naturaleza Ilustrado Café y Verde

# data[].attributes.body
Bibliografía

(Barbadilla, s/f)
Barbadilla, A. (s/f). Gen�tica de Poblaciones, Antonio Barbadilla, UAB. Uab.es. Recuperado el 22 de noviembre de 2022, de http://bioinformatica.uab.es/divulgacio/genpob.html

(Grupo Akal, s/f)
Grupo Akal. (s/f). Evolución de las especies. Nocierreslosojos.com. Recuperado el 22 de noviembre de 2022, de http://www.nocierreslosojos.com/evolucion-especies/

(Matías, s/f)
Matías, F. L. &&. (s/f). Modelo de hardy-Weinberg. Atlasgeneticsoncology.org. Recuperado el 22 de noviembre de 2022, de https://atlasgeneticsoncology.org/teaching/30100/modelo-de-hardy-weinberg

(No title, s/f)
No title. (s/f). Edu.uy. Recuperado el 22 de noviembre de 2022, de http://uvigen.fcien.edu.uy/utem/Popgen/popfrec.html

(Proyecto Biosfera, s/f)
Proyecto Biosfera. (s/f). Mec.es. Recuperado el 22 de noviembre de 2022, de http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/2bachillerato/genetica/contenido10.htm

(Sadurní, 2020)
Sadurní, J. M. (2020, julio 20). Gregor Mendel, el padre de la genética. National geographic. https://historia.nationalgeographic.com.es/a/gregor-mendel-padre-genetica_15509

(Variabilidad genética, 2014)
Variabilidad genética. (2014, marzo 26). Portal Académico del CCH. https://e1.portalacademico.cch.unam.mx/alumno/biologia1/unidad3/mutaciones/variabilidadgenetica

(s/f)
(S/f). Sjdhospitalbarcelona.org. Recuperado el 22 de noviembre de 2022, de https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/noticia/tipos-mutaciones