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El gen que esta involucrado en la Enfermedad del Huntington es el Gen HTT (Gen Huntingtina) que está localizado en el cromosoma 4.

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https://www.e-huntington.es/%C2%BFque-es-la-enfermedad-de-huntington/sintomas-y-progresion/
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https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/huntingtons-disease/symptoms-causes/syc-20356117
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https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000770.htm
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https://www.topdoctors.es/diccionario-medico/enfermedad-de-huntington#:~:text=Prevenci%C3%B3n%20de%20la%20enfermedad%20de,adaptarse%20mejor%20a%20la%20situaci%C3%B3n.
-------------------------------------------https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11993/enfermedad-de-huntington#:~:text=La%20enfermedad%20de%20Huntington%20es%20causada%20por%20un%20defecto%20gen%C3%A9tico,nerviosas%20(neuronas)%20del%20cerebro.

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https://medlineplus.gov/spanish/geneticdisorders.html
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http://www.fundacionmencia.org/es/enfermedades-geneticas/que-son/
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https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Huntington#:~:text=La%20enfermedad%20de%20Huntington%20(EH,enfermedad%20neurol%C3%B3gica%2C%20hereditaria%20y%20degenerativa.

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¿Hay alguna manera de prevenir esta enfermedad? o ¿Esta enfermedad tiene cura?

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¿Hay alguna manera de prevenir esta enfermedad? o ¿Esta enfermedad tiene cura?

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No, no hay ninguna manera de prevenir la enfermedad, se puede diagnosticar incluso antes de padecerla pero no hay ninguna manera de prevenirla. No existe una cura. Hay medicinas y tratamientos que pueden ayudar a controlar algunos síntomas, pero no pueden retrasar ni detener la enfermedad.

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La EH es causada por un defecto genético en el cromosoma 4. El defecto hace que una parte del ADN ocurra muchas más veces de las debidas. El defecto se llama repetición CAG. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces. Pero en personas con la EH, se repite de 36 a 120 veces.

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¿Cuál son los factores para que se obtenga esta enfermedad?

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¿Cuál son los factores para que se obtenga esta enfermedad?

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Esta enfermedad es transmitida de padres a hijos. Si una persona tiene padres con EH, hay un 50% de probabilidad de que la persona herede esa enfermedad.

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Características de la Enfermedad de Huntington:

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Características de la Enfermedad de Huntington:

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La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria poco frecuente que provoca la degradación progresiva (degeneración) de las células nerviosas del cerebro. Los síntomas de la enfermedad de Huntington pueden desarrollarse en cualquier momento, pero a menudo aparecen por primera vez cuando las personas tienen entre 30 y 40 años. La EH se caracteriza por una combinación de alteraciones motoras (movimiento), psiquiátricas (de personalidad o carácter) y cognitivas (pensamiento). Los síntomas de la EH varían de una persona a otra en amplitud, severidad, edad de comienzo y velocidad de progresión, incluso entre los miembros de una misma familia. Por ejemplo, una persona afectada por EH puede tener una alteración muy llamativa del movimiento, pero solo algunos síntomas psiquiátricos leves y poco deterioro intelectual, mientras que otra puede tener depresión y ansiedad muchos años antes de que aparezcan movimientos anormales.

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Ahora que se sabe que son estas enfermedades, ¿Cuál podría ser un ejemplo de esta enfermedad?

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Ahora que se sabe que son estas enfermedades, ¿Cuál podría ser un ejemplo de esta enfermedad?

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Una enfermedad genética podría ser La enfermedad de Huntington (EH), también conocida como corea de Huntington, es una grave y rara enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa.

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Estos suceden cuando se produce una mutación o un cambio en un gen o en varios genes. Esta mutación cambia las instrucciones para fabricar las proteínas y esto hace que las proteínas no funcionen correctamente o falten. Esto puede causar una enfermedad genética.

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Entonces, ¿Qué son las enfermedades genéticas?

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Entonces, ¿Qué son las enfermedades genéticas?

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Una enfermedad genética es una afección patológica causada por una alteración del genoma que provoca la síntesis de proteínas defectuosas.

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Los genes son los ladrillos de la herencia. Se pasan de padres a hijos. Los genes contienen el ADN, las instrucciones para fabricar proteínas. Estas son las que realizan la mayor parte de las funciones dentro de las células. Las proteínas mueven moléculas de un lugar a otro, construyen estructuras, descomponen toxinas y realizan otros tipos de tareas de mantenimiento.

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Tomás Villarreal
Enzo Stañulis
Enzo Gay
Tobias Rojas