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Utilizando el artículo sobre los mecanismos de reparación que encuentra en Moodle semana 4. ( ver aqui)

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Responda los siguientes ítems y comparta sus resultados en el muro de padlet https://padlet.com/valentina2188730/l2mb3zf1hc4801j8

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sala 1

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sala 2

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sala 3

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sala 4

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sala 5

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sala 6

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sala 8

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sala 7

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mecanismo de reparación directa

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remueve daños por metilación en el ADN que pueden ser citotóxicas, y con frecuencia presenta acción mutagénica.

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la alquiltransferencia tiene un mecanismo directo

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El mecanismo de reparación es directa

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Tiene como base la radiación UV, los diferentes fotoproductos originan los dímeros de pirimidinas ciclobutano (CPD), pirimidina, pirimidonina las cuales tienen efectos mortíferos, el aumento de mutaciones, detección del ciclo celular y muerte celular.

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se encarga de desmentirla oxidativa mente las bases lesionadas revirtiéndolas para adenina y citosina respectivamente liberando el grupo metilo en formaldehido.

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Remueve los aductos alquilo en las bases del ADN como la metilación de restos de guanina para formar O6-metilguanina, usando una enzima “suicidas” llamada alquitransferasa, que desplaza el grupo metilo desde la guanina al centro activo de la cisteína, llevando a la inactivación irreversible de la proteína

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Mecanismo de reparación indirecta

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Las enzimas importantes dentro del procesos son AlkB, ABH1, ABH2 Y ABH3 (Homólogo)

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esta presente en eucariotas y procariotas y se ha estudiado principalmente en E.coli

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Reparación indirecta

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Los efectos mutagénicos generados por la radicación UV son invertidos por un proceso llamado fotorreactivación, catalizado por una fotoliasa, que posee dos cromóforos que captan un fotón, cuya energía es utilizada para revertir el dímero, es decir quiebra el enlace covalente entre las pirimidinas reparando el daño en el ADN .

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Trastornos de la fosforilación oxidativa mitocondrial

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Este mecanismo de reparación consiste en la recuperación de quiebres de doble cadena en organismos superiores se da por extremos no homólogos y no necesita de secuencia complementaria o homologa.

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En que consiste el mecanismo? El reconocimiento de las bases erróneas y las regiones de DNA con pérdidas o inserciones es realizado por un complejo llamado MutSα, posteriormente un dímero (MSH2-MSH6), se une al sitio del apareamiento erróneo y el complejo MutL (MLH1-PMS2) en presencia de ATP reconoce la secuencia de ADN hemimetilado generando un rompimiento de la cadena (endonucleasa). El segmento lesionado es removido por la helicasa y la exonucleasa retira la secuencia errónea, de esta forma la polimerasa resintetiza y la ligasa restaura los enlaces fosfodiéster.

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En que consiste el mecanismo? El reconocimiento de las bases erróneas y las regiones de DNA con pérdidas o inserciones es realizado por un complejo llamado MutSα, posteriormente un dímero (MSH2-MSH6), se une al sitio del apareamiento erróneo y el complejo MutL (MLH1-PMS2) en presencia de ATP reconoce la secuencia de ADN hemimetilado generando un rompimiento de la cadena (endonucleasa). El segmento lesionado es removido por la helicasa y la exonucleasa retira la secuencia errónea, de esta forma la polimerasa resintetiza y la ligasa restaura los enlaces fosfodiéster.

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las proteínas importantes en la reparación por recombinación homologa en eucariotas son XRCC2, XRCC3, RAD51B, RAD51C, RAD51 (52) y las que reconocen los DSB conocidas como quinasas ATR y ATM.

En levaduras las proteínas importantes en la reparación homologa son el complejo proteico llamado MRN (RAD50/
MRE11/NBS1) y la nucleasa Mre11,

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¿Qué tipo de mutación es capaz de reparar? Ella es responsable de remover las bases desapareadas, causadas por daños espontáneos, desaminación de bases, metilación, oxidación y daños en los procesos de recombinación o replicación. 

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¿Qué tipo de mutación es capaz de reparar? Ella es responsable de remover las bases desapareadas, causadas por daños espontáneos, desaminación de bases, metilación, oxidación y daños en los procesos de recombinación o replicación. 

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Es de mecanismo indirecto.

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Las enzimas que participan en el proceso son: MutL, MutS, MutH proteínas como MutSα MSH2-MSH6MLH1-PMS2

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Las enzimas que participan en el proceso son: MutL, MutS, MutH proteínas como MutSα MSH2-MSH6MLH1-PMS2

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Corrige daños oxidativos, derivados de la alquilación. Utilizada para la protección contra daños y pérdidas de bases generando sitios apurinicos o apirimidinicos, conocidos como sitios AP. Es un mecanismo de reparación que se usa para preservar y reducir el daño del ADN, donde la base alterada es retirada del ADN por enzima llamadas Glicosilasa, que reconocen y remueve la escisión de bases con daños específicos.

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Mutaciones que se reparan con este mecanismo

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Mutaciones que se reparan con este mecanismo

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Este sistema detecta y repara daños generados por agentes químicos, físicos y radicales libres derivados de un DSB especialmente en la fase G2 del ciclo celular

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La mutación que repara es la metilación de restos de guanina.

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Individuos con mutaciones relacionadas al MMR, presentan una alta predisposición de tumores, síndromes y cáncer. 

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Individuos con mutaciones relacionadas al MMR, presentan una alta predisposición de tumores, síndromes y cáncer. 

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Las mutaciones mutagenicas.

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reparar algún tipo de daño que causa la radiación UV, como cuando te quemas con el sol

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reparar algún tipo de daño que causa la radiación UV, como cuando te quemas con el sol

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Las enzimas/proteínas importantes en el proceso 

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Las enzimas/proteínas importantes en el proceso 

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Glicosiliasa
Endonucelasa
Exonucleasa
Polimerasa
Ligasa.

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La enzima Alquitransferasa, la enzima metiltransferasa y la proteína O6-metilguanina-ADN.

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Proteína RAD52 protege el ADN de la acción de exonucleasa inespecíficas, mientras que la RAD51 en presencia de ATP sintetiza un filamento nucleoproteíco que busca la secuencia homóloga y cataliza el intercambio y apareamiento de las cadenas con la ayuda de RAD52

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¿Este proceso esta presente en Eucariotas o Procariotas?

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¿Este proceso esta presente en Eucariotas o Procariotas?

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Este proceso esta presente en Procariotas.

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Esta más en eucariotas.

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Patología que podría estar relacionada con la falla

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Patología que podría estar relacionada con la falla

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La acondroplasia.

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Este proceso está presente en eucariotas

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Enfermedad relacionada a la falla en esta reparación

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Enfermedad relacionada a la falla en esta reparación

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ataxia-telangiectasia:  es causada por mutaciones en el gen ATM y es heredada de forma autosómica recesiva. Afecta el sistema nervioso, el sistema inmunológico y otros sistemas del cuerpo. Los síntomas se presentan en niños pequeños, generalmente antes de los cinco años.

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Proteínas (UvrA, UvrB, UvrC y UvrD), enzimas DSB, ligasas IV Y XRCC4.

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unas de las patologías que esta implicada es la glioblastoma.

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Corrige errores de nucleótidos mal apareados
este sistema se realiza cuando la replicación ya ha sido concluida

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Procariotas

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cindrome de cockayne (cs)

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Enzimas/proteínas que participan en el proceso

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Enzimas/proteínas que participan en el proceso

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Las proteínas y las enzimas son las diferentes pirimidinas y la fotoliasa. Y en el genoma humano hay genes que codifican para la proteína cryptochroma

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¿Está presente en eucariotas o procariotas?

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¿Está presente en eucariotas o procariotas?

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Esta presente en las células eucariotas

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-Asesoramiento genético.
-Defectos congénitos.
-Enanismo.
-Enfermedad celíaca.
-Enfermedad de células falciformes.
-Enfermedades raras.
-Fibrosis quística.
-Hemocromatosis.

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Leonardo Fabio cuello Mier
Isabella Valeria duran Rodríguez
Laura Vanessa Rodríguez Vega

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María Camila Pabón Torrado
Diana Carolina Mejia Triana
Sophia Fernández Serpa
Silvia Nathalia Silva Diaz

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Mayra Polo
Andres Carvajal
Lidy Osorio

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Carlos Andres Benitez
Shirleth Zelena Jiménez
Juan Felipe Guzmán Hijuelos
Carolay Jimenez Peláez

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Elaine Daniela Riaño Riaño
Luz Mila Hernandez Silva
Jorge Giomi Alberto Mejia Bonet
Geraldine Daniela Zapata Carrero

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Jesús Javier Navarro Peñaranda-01210181092
Claudia Juliana Saravia Escobar-01210181084
Lisbey Dayanna Ruiz Arevalo-01210181170
María Juliana Ospino Ravelo-01210181164

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Eliat Jabit Pérez Cujia
Laura Sofía Fernández Suarez
Luisa Juliana Silvestre Niño

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El  sitio  de  corte  en  eucariotas  es  reconocido  por  las  proteínas  KU70  y

KU80, las cuales mantienen unidas las cadenas. Posteriormente la ligasa IV repara

la ruptura junto al complejo XRCC4 el cual se une al extremo del ADN lesionado,

uniendo las cadenas.

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El sitio de corte es reconocido por

un complejo heterodímero de dos proteínas KU70

y  KU80,  que  protegen  el ADN  de  la  acción  de

exonucleasas  y  mantienen  unidas  las  cadenas.

Posteriormente, el heterodímero es asociado por

acción  catalíca  a  la  quinasa  (DNA-Pkcs)  que  se

activa por la interacción de la cadena sencilla con

el DSB (64), la ligasa IV (enzima que une extremos

de ADN) y XRCC4 llevan a cabo la unión de las

cadenas. Finalmente, el procesamiento de los DSB

es realizado por el complejo MRE11-Rad50-NBS1,

que tiene actividad de exonucleasa, endonucleasa

y helicasa

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Este proceso se presenta en Eucariotas

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Xeroderma pigmentosa
XP es un desorden autosómico recesivo de la reparación del DNA, genéticamente heterogéneo, que se caracteriza por una gran sensibilidad a los rayos UV. ` En E.U. y Europa la prevalencia es de 1 en 1 millón, mientras que en Japón es de 1 en 100,000.

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Cesar Andres Pushaina Cardenas
Daniel David Perez Rondon