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A cromatina (do grego chromatos, cor) é um conjunto de fios, cada um deles formado por uma longa molécula de DNA associada a moléculas de histonas, um tipo especial de proteína. Esses fios são os cromossomos.

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Aproximadamente 6 milhões de pares de bases, empacotados em 46 cromossomos, formam o DNA contido em cada célula do corpo humano. Estima-se que este material genético tenha cerca de 2 metros de comprimento, e, contabilizando-se todas as células do corpo humano, seria possível cobrir a distância da Terra ao Sol (ida e volta) por 300 vezes. Mas como esse material fica contido no núcleo de células microscópicas? A resposta está no complexo formado pela fita-dupla de DNA e proteínas histonas que recebe o nome de cromatina.

Compactação do DNA

A formação de cromatina está relacionada a três fatores principais:

a) a compactação da fita-dupla de DNA, permitindo sua alocação apropriada dentro do núcleo celular;

b) a proteção da informação genética; e

c) a regulação da expressão gênica.

A transformação da fita-dupla de DNA em estruturas altamente condensadas (cromossomos), ocorre através da ligação à proteínas do tipo histona, formando um complexo conhecido como nucleossomo. Esta pequena família de proteínas (H1, H2A, H2B, H3 e H4) consiste em moléculas positivamente carregadas, o que facilita sua ligação à fita-dupla de DNA, que apresenta carga oposta (negativa) devido à presença de grupos fosfato. Um conjunto de oito proteínas histona em associação com 146 pares de bases de DNA denomina-se nucleossomo, e a energia utilizada nesta ligação é liberada a partir das próprias histonas, principalmente na forma de interações eletromagnéticas.

Os nucleossomos permanecem ligados entre si através de aproximadamente 20 pares de bases de DNA (em inglês, linker DNA), conferindo a esta estrutura formato semelhante ao de um colar de contas em fotografia microscópica. A compactação e compressão dos nucleossomos formam fibras de cerca de 250 nano milímetros, diminuindo o volume do DNA e, posteriormente, dando origem à cromátide presente nos cromossomos.

Regulação da expressão gênica

A transcrição e replicação do DNA são processos regulados pela estrutura da cromatina. Porções do DNA altamente condensadas, denominadas como heterocromatina, não são transcritas e localizam-se na parte periférica do núcleo celular. Por outro lado, a eucromatina corresponde à uma região do DNA que é descondensada durante a interfase (fase inicial da mitose), e encontra-se localizada na região central do nucleoplasma. Esta porção do DNA realiza a transcrição do código genético principalmente através da acetilação das histonas (a ligação de radicais acetil às proteínas histonas), deixando assim o DNA "livre" para ser transcrito. Este processo é interrompido quando o radical acetil se desliga das histonas, levando-as a se associarem novamente à molécula de DNA, e impedindo assim sua transmissão em decorrência da estrutura condensada.

A regulação da expressão gênica também pode ser realizada através da metilação do DNA. A adição de radicais metil às bases de citosina presentes nesta molécula também impede a transcrição do código genético.

Proteção do código genético

Além dos fatores espacial e de regulação da expressão gênica, a formação de cromatina também apresenta relação com a proteção da informação contida no DNA. Os cromossomos contêm em sua estrutura uma sequência de DNA conhecida como telômero; este complexo é formado por sequências de DNA inativas (que não codificam genes) e proteínas de ligação, e marca o fim de um cromossomo. Este mecanismo previne a degradação das extremidades do cromossomo durante a cópia do material genético, e impede que a célula o reconheça como uma molécula de DNA corrompida e que necessita de reparo.

Leia também:

Referências

Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology. Disponível em: http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/ChromatinEducEng.html

Scitable by Nature Education. Chromatin. Disponível em: https://www.nature.com/scitable/definition/chromatin-182/

Scitable by Nature Education. DNA Packaging: Nucleosomes and Chromatin. Disponível em: https://www.nature.com/scitable/topicpage/dna-packaging-nucleosomes-and-chromatin-310/

Texto originalmente publicado em https://www.infoescola.com/genetica/cromatina/

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Texto sobre a cromatina, como são formadas, o que são histonas, cromonemas, eucromatina e heterocromatinas, entre outras informações.

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Qual é a diferença entre o cromossomo e a cromatina? As duas estruturas são compostas por DNA, a diferença entre eles é o estado em que se encontram. A cromatina corresponde a um longo e fino filamento de DNA, encontrado durante a interfase, fase em que a célula não encontra-se em divisão. Cada filamento de cromatina constitui um cromossomo.

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Cromossomos Sexuais - Disciplina - Biologia

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Site da Disciplina de Biologia do Portal Dia-a-dia Educação, do Estado do Paraná

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Cromossomos homólogos são aqueles que fazem par com outros cromossomos.

Eles são iguais em tamanho, têm o centrômero posicionado no mesmo lugar e a mesma posição de genes, ou seja, são muito parecidos em termos genéticos.

Os cromossomos homólogos estão presentes nas células diploides (2n). O seu emparelhamento acontece na meiose, o processo de divisão celular que forma células sexuais.

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Cromossomos homólogos são pares de cromossomos que apresentam semelhanças estruturais (tamanho e forma), ocupam a mesma posição no cariótipo e carregam genes semelhantes, um de origem materna e outro de origem paterna, que carregam informações genéticas para as mesmas características.

Os cromossomos homólogos desempenham um papel fundamental na segregação de alelos durante a meiose, contribuindo para a variabilidade genética. Além disso, participam da recombinação genética pelo processo de crossing-over.

Leia também: Conceitos básicos de genética que você precisa saber

Tópicos deste artigo

Cromossomos homólogos são pares de cromossomos que ocupam a mesma localização no cariótipo e que apresentam semelhanças na posição dos genes, no tamanho e na forma.

São encontrados em organismos diploides, como seres humanos, nos quais cada célula possui dois conjuntos completos de cromossomos.

Um cromossomo homólogo é herdado de cada progenitor.

Durante a meiose, os cromossomos homólogos se separam aleatoriamente para garantir que cada gameta contenha apenas um cromossomo de cada par.

A combinação de alelos nos cromossomos homólogos contribui na determinação dos traços genéticos de um indivíduo.

Cromossomos homólogos e cromátides-irmãs são estruturas relacionadas à divisão celular e à manutenção das informações genéticas de um organismo

Os cromossomos não homólogos não exibem correspondência entre as posições dos genes, situação que ocorre entre os cromossomos homólogos.

Os genes são segmentos de DNA formados por sequências específicas de bases nitrogenadas que se organizam em conjuntos. Eles estão localizados nos cromossomos.

Cromossomos homólogos são pares de cromossomos encontrados em organismos diploides (2n), ou seja, aqueles com células que possuem duas cópias de cada cromossomo, sendo uma contribuição do progenitor masculino e outra, do progenitor feminino.

Esses cromossomos são denominados homólogos devido às suas semelhanças, tanto em termos de tamanho e forma quanto em suas posições correspondentes ao longo do cariótipo (conjunto completo de cromossomos em uma célula). Essa correspondência significa que, por exemplo, o cromossomo na posição 1 herdado do pai é homólogo ao cromossomo na posição 1 proveniente da mãe, e assim por diante.

Além da semelhança estrutural, os cromossomos homólogos também carregam genes para as mesmas características hereditárias. Isso significa que responsáveis por uma característica específica ocupam a mesma posição nos dois cromossomos do par, ou seja, compartilham o mesmo lócus. No entanto, esses genes podem apresentar diferentes variantes alélicas em cada um dos cromossomos homólogos, resultando em variações nos traços hereditários, como a cor dos olhos e o tipo sanguíneo.

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As funções dos cromossomos homólogos estão principalmente relacionadas à segregação de alelos durante a meiose e à recombinação genética.

Durante a meiose (processo de divisão celular responsável pela formação dos gametas), os cromossomos homólogos se separam. Isso assegura que cada gameta contenha somente um representante de cada par de cromossomos homólogos. Devido à propriedade dos cromossomos homólogos carregarem genes com as mesmas características, porém com a possibilidade de conter diferentes variantes alélicas para esses genes, essa segregação garante que os gametas apresentem diversas combinações de alelos, o que pode aumentar a variabilidade genética nas linhagens descendentes.

Os cromossomos homólogos também desempenham um papel importante na recombinação genética. Durante a prófase I da meiose, os cromossomos homólogos se alinham e se emparelham em um processo denominado crossing-over, que envolve a troca de segmentos de DNA (ácido desoxirribonucleico) entre esses cromossomos homólogos. Isso resulta na mistura de alelos entre eles, gerando novas combinações nos gametas e ampliando ainda mais a diversidade genética potencial na prole.

Os cromossomos homólogos estão presentes em organismos diploides, ou seja, que contêm duas cópias de cada cromossomo. Mais especificamente, eles se encontram no núcleo das células e compõem o genoma de um organismo.

Cada cópia de cromossomo é proveniente dos gametas, o espermatozoide e o ovócito secundário, que são células haploides (possuem apenas uma cópia de cada cromossomo). Durante a fecundação desses gametas, a união dessas células forma o zigoto, e cada conjunto de cromossomos se emparelha ao seu homólogo correspondente.

Cromossomos homólogos e cromátides-irmãs são estruturas relacionadas à divisão celular e à manutenção das informações genéticas de um organismo. Entretanto, apresentam diferenças significativas em sua estrutura e função:

Enquanto os cromossomos homólogos apresentam genes que determinam uma mesma característica na mesma posição em ambos cromossomos do par, os cromossomos não homólogos não exibem correspondência entre as posições dos genes.

Além disso, os cromossomos não homólogos não possuem tamanho e morfologia correspondentes entre os cromossomos do par. Um exemplo está presente no par de cromossomos sexuais em organismos do sexo masculino (XY).

Cromossomos (homólogos ou não) e genes são conceitos distintos em genética. Suas principais diferenças estão listadas abaixo:

A importância dos cromossomos homólogos está relacionada à possibilidade de diversidade genética nas espécies. A variedade de combinações de alelos resultante da segregação e dos eventos de crossing-over dos cromossomos homólogos contribui significativamente para a variabilidade genética dentro de uma população, desempenhando um papel fundamental na evolução e na capacidade de adaptação das espécies a diferentes ambientes.

Cromossomos humanos

Os cromossomos humanos são estruturas compostas por moléculas de DNA, as quais contêm genes que carregam as informações genéticas de um indivíduo. O cariótipo humano, que representa o conjunto de cromossomos de nossa espécie, consiste em 46 cromossomos nas células somáticas (as células do corpo), organizados em 23 pares.

Desses pares, os primeiros 22 são chamados de cromossomos autossômicos e são idênticos em indivíduos de ambos os sexos. Os genes localizados nesses cromossomos não estão relacionados a características sexuais, mas desempenham um papel na determinação de características como altura e tipo sanguíneo.

O 23º par é constituído pelos cromossomos sexuais, que determinam as características sexuais de um indivíduo. Quando ele consiste em dois cromossomos X (XX), o indivíduo é classificado como do sexo feminino, enquanto a combinação de um cromossomo X com um Y resulta nas características masculinas.

, também conhecidos como células germinativas, possuem apenas um conjunto de cromossomos, totalizando 23 cromossomos por célula, incluindo o cromossomo sexual 23. No caso dos espermatozoides, o cromossomo na posição 23 pode ser um X ou um Y, enquanto os ovócitos secundários sempre carregam um cromossomo X.

É importante destacar que anormalidades no número ou na estrutura dos cromossomos podem levar a determinadas condições genéticas, como a síndrome de Down (síndrome resultante da trissomia do cromossomo 21) e outras síndromes cromossômicas. Essas condições podem ter um impacto significativo no desenvolvimento e na saúde geral do indivíduo.
Veja também: Questão 1 Quais são as principais alterações cromossômicas?
(PUC) Durante a meiose, o pareamento dos cromossomos homólogos é importante porque garante:

A) A separação dos cromossomos não homólogos.

B) A duplicação do DNA, indispensável a esse processo.

C) A formação de células-filhas geneticamente idênticas à célula-mãe.

D) A possibilidade de permuta gênica.
Resolução:
E) A menor variabilidade dos gametas.

Alternativa D
Questão 2
O pareamento entre cromossomos homólogos é importante porque permite que ocorra troca de material genético entre as cromátides, aumentando a variabilidade genética nos gametas.

(URFGS) Considere as afirmações a seguir, referentes aos cromossomos homólogos.

I. Durante a mitose e meiose, quando os cromossosmos são visíveis como entidades distintas, os membros de um par de homólogos são de mesmo tamanho e exibem localização centromérica idêntica.

II. Durante os estágios iniciais da meiose, os cromossomos homólogos pareiam.

III. Cromossomos homólogos são os que contêm os mesmos alelos para cada loco gênico.

Quais estão corretas?

A) Apenas I

B) Apenas II

C) Apenas III

D) Apenas I e II
Resolução:
E) I, II e III

Alternativa D

Os cromossomos homólogos carregam genes com as mesmas características, porém com a possibilidade de conter diferentes variantes alélicas para esses genes.

ALBERTS, B. et al. Molecular Biology of the Cell. 5 ed. Nova York: Garland. 2008. 1728 p.

ALBERTS, B. et al. Fundamentos da Biologia Celular. 4 ed. Porto Alegre: Artmed. 2017. 864 p.

JUNQUEIRA, L.C. & CARNEIRO, J. Biologia Celular e Molecular. 9 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan. 2012. 376 p.

PIERCE, B. A. Genetics: A Conceptual Approach. 4 ed. Nova York: W. H. Freeman and Company. 2012. 400 p.

REHMAN, I. et al. Genetics, Mitosis. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. 2023. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482449/.

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Cromossomos homólogos: o que são, importância - Brasil Escola

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Clique aqui e saiba o que são os cromossomos homólogos. Entenda o papel que possuem na manutenção da variabilidade genética dos organismos.

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Os cromossomos estão sujeitos a modificações frequentemente, seja em número (euploidias e aneuploidias), seja em sua estrutura. As mudanças estruturais referem-se às modificações que afetam a morfologia do cromossomo, como a perda de parte dos cromossomos, duplicação de pedaços e até troca de porções entre cromossomos.

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O cariótipo é o conjunto de cromossomos presentes no núcleo de uma célula. Ele representa a organização dos cromossomos de acordo com seu tamanho e forma. Em humanos, o cariótipo normal consiste em 46 cromossomos, organizados em 23 pares. Cada par contém cromossomos de mesmo tamanho e posição de centrômeros. A fórmula cromossômica descreve o cariótipo de um organismo, indicando o número total de cromossomos e os cromossomos sexuais. Por exemplo, 46, XX corresponde ao cariótipo de uma mulher, enquanto 46, XY representa o cariótipo de um homem. Alterações cromossômicas numéricas, como a síndrome de Down, são indicadas após os cromossomos sexuais. A cariotipagem é essencial para detectar alterações genéticas

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O genoma é a sequência completa de DNA (ácido desoxirribonucleico) de um organismo, ou seja, o conjunto de todos os genes de um ser vivo. Estudar o genoma é como explorar a anatomia molecular de uma espécie. Os genes são trechos de DNA que contêm informações necessárias para a produção de proteínas e também incluem sequências de nucleotídeos essenciais para a síntese de outros tipos de RNA. Conhecer os genes de uma espécie é valioso para entender processos normais, identificar genes relacionados a doenças e até mesmo desenvolver medicamentos personalizados. O Projeto Genoma Humano, concluído em 2003, revelou a sequência de 3,2 bilhões de nucleotídeos que compõem o genoma humano e identificou a função de cerca de 50% deles ¹. Além disso, o genoma de outros organismos também fornece respostas em diversos campos da ciência, como evolução e resistência a doenças .

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Um gene é um segmento de uma molécula de DNA (ácido desoxirribonucleico) que contém informações genéticas. Cada gene possui uma sequência específica de DNA que codifica instruções para produzir uma proteína ou RNA (ácido ribonucleico). Essas proteínas desempenham funções específicas no corpo. Os genes são a base da hereditariedade e determinam as características dos organismos. Na espécie humana, os genes geralmente ocorrem em pares, com um gene herdado da mãe e outro do pai

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Um alelo dominante é uma variação de um gene que produzirá um determinado fenótipo, mesmo na presença de outros alelos. Esses alelos geralmente codificam proteínas funcionais. O termo “dominante” se refere ao fato de que uma única cópia do alelo é suficiente para expressar a característica associada. Existem dois tipos principais de alelos dominantes:

1. Alelo Dominante Homozigoto (Puro): Representado pelas letras maiúsculas (por exemplo, AA, BB, VV). Nesse caso, ambos os alelos são idênticos e expressam o fenótipo dominante.

2. Alelo Dominante Heterozigoto (Híbrido): Representado por uma letra maiúscula e uma minúscula (por exemplo, Aa, Bb, Vv). Aqui, os alelos são diferentes, mas o fenótipo ainda é dominante.

Características Expressas por Alelos Dominantes:

Nariz aquilino

Lobo da orelha deslocado

Queixo com covinha e prógnato

Lábios grossos

Cabelo escuro

Calvície

Olhos escuros

Capacidade de enrolar a língua

Dedo mindinho curvado

Polegar curvado

Doenças Relacionadas aos Genes Dominantes:

Polidactilia

Doença de Huntington

Doença de von Hippel .

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Dominância e recessividade são dois conceitos importantes quando falamos em expressão de uma característica. Compreenderemos a seguir o que é a dominância e o que é a recessividade, e descobriremos como interpretar e resolver exercícios que abordam esse tema.

Para compreender o tema, é fundamental conhecer alguns conceitos básicos de genética. Você pode conhecer alguns desses termos lendo o texto: Conceitos básicos em genética.

O que são alelos?

Antes de compreendermos o que é dominância e recessividade, devemos entender o que são alelos. Sabemos que o é uma sequência específica de nucleotídeos no DNA que determina um caráter hereditário. Os genes que determinam uma mesma característica estão situados em um mesmo lugar ( locus) em cromossomos homólogos. Os alelos seriam então formas alternativas de um gene que ocupa o mesmo lócus em cromossomos homólogos.

Para entendermos melhor, podemos pensar na cor das flores das ervilhas estudadas por Gregor Mendel. Ele percebeu que existiam flores da cor púrpura e flores brancas. Existe, portanto, o gene que determina a cor das flores, e há duas versões (a que determina a cor púrpura e a que determina a cor branca) para esse gene, que são os alelos.

Para cada característica, um organismo herda dois alelos de um gene, um proveniente da mãe e outro do pai. Em um indivíduo, os alelos de determinado lócusem cromossomos homólogos podem ser idênticos ou diferentes.

O gene é uma porção de DNA responsável pelas características hereditárias. As formas alternativas dos genes são os alelos, que podem ser dominantes ou recessivos.

Leia também: Genótipo e fenótipo: dois conceitos da genética que estão interligados

O que é dominância?

Dizemos que um alelo é dominante quando ele consegue determinar um fenótipo, mesmo que ocorra emdose simples. Isso significa que o alelo dominante irá expressar-se tanto em homozigose quanto em heterozigose.

Alelo dominante é expresso no fenótipo, mesmo em dose simples.

Para entender melhor essa questão, lembremos de uma das características estudadas por Mendel em seu trabalho com ervilhas. Ele observou que existiam plantas que geravam sementes amarelas e as que geravam sementes verdes. Após realizar vários cruzamentos, Mendel chegou à conclusão de que a característica amarela era dominante, enquanto a verde era recessiva.

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Utilizando a letra v para indicar o alelo recessivo e V para indicar o alelo dominante, temos que as plantas que apresentam os alelos Vv e VV são amarelas. Isso se deve ao fato de que o alelo V é dominante e, mesmo que ocorra em dose simples, a característica que ele determina é expressa, que, no caso, é a coloração amarelada da semente.

Mendel realizou cruzamento com as ervilhas e percebeu que as sementes amarelas eram determinadas por fatores dominantes.

Leia também: Primeira lei de Mendel

O que é recessividade?

Dizemos que um alelo é recessivo quando ele só expressa seu fenótipo aos pares. Desse modo, indivíduos heterozigotos não expressam o fenótipo determinado pelo alelo recessivo.

Alelo recessivo é expresso no fenótipo apenas em dose dupla.

Retomando o exemplo dado quando falamos de dominância, temos que assementes das ervilhas podem ser amarelas ou verdes. O alelo v indica o alelo recessivo, o qual determina a cor verde, enquanto o alelo V indica o alelo dominante, o qual é responsável pela cor amarela. Como o alelo recessivo determina a cor verde, o indivíduo só apresentará sementes dessa cor se herdar dois alelos v, ou seja, se o indivíduo for vv.
Leia também: O que é codominância?
Exercícios sobre dominância e recessividade

Veja algumas questões que abordam o tema dominância e recessividade:

Questão 1- (UFLA) O alelo que manifesta o seu fenótipo tanto nos indivíduos homozigóticos como heterozigóticos é denominado:

a) Letal

b) Epistático

c) Recessivo

d) Dominante

e) Ligado

Resposta da questão 1: Como vimos ao longo do texto, os alelos podem ser dominantes ou recessivos. Os alelos dominantes são aqueles que expressam seu fenótipo mesmo em dose simples, ou seja, em homozigotos e heterozigotos. Dessa forma, a resposta correta para essa questão é a letra d.

Questão 2 - (Urca) Em porquinhos da índia, roedor dos Andes largamente criado em cativeiro por todo o mundo, pelo curto é condicionado por um gene dominante, e pelo longo, por um par de alelos recessivos. Pelo liso é condicionado por um gene dominante, e pelo crespo, por um par de genes recessivos. Caso um casal de cobaias heterozigotas para as duas características que envolvem o tipo de pelo seja cruzado entre si, qual o percentual de cobaias com fenótipo igual aos pais podemos esperar?

a) 6%

b) 12%

c) 25%

d) 50%

e) 56%

Resposta da questão 2: De acordo com o enunciado, o pelo curto é determinado por um gene dominante (L), enquanto o pelo longo é determinado por um alelo recessivo (l). Já o pelo liso é condicionado por um alelo dominante (C), enquanto o crespo é condicionado por alelo recessivo (c). Se o casal de cobaias é heterozigoto para as duas características, temos que cada indivíduo é LlCc e apresenta o fenótipo de pelo curto e liso. Esses indivíduos formarão gametas: LC, Lc, lC e lc. Realizando o cruzamento entre as duas cobaias, temos:

Os indivíduos que apresentam fenótipo de pelo curto e liso, igual ao dos pais, são aqueles que apresentam pelo menos um alelo L e um alelo C. Esses indivíduos foram destacados com a cor verde e correspondem a 9/16, ou, 56%. Sendo assim, a alternativa correta é a letra e.

Por Ma. Vanessa Sardinha dos Santos

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Dominância e recessividade: o que são e exercícios - Brasil Escola

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Dominância e recessividade são dois conceitos importantes quando falamos em expressão de uma característica. Compreenderemos a seguir o que é a dominância e o que é a recessividade, e descobriremos como interpretar e resolver exercícios que abordam esse tema. Para compreender o tema, é fundamental conhecer alguns conceitos básicos de genética.

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Um alelo recessivo é uma variação de um gene que só se expressa no fenótipo quando nenhum alelo dominante está presente. Em outras palavras, o alelo recessivo se manifesta apenas em homozigose, ou seja, quando ambos os alelos são idênticos. Por exemplo, consideremos o gene que determina a cor das sementes de ervilha estudado por Gregor Mendel. Ele observou que o alelo para sementes verdes era recessivo, enquanto o alelo para sementes amarelas era dominante. Assim, apenas indivíduos com dois alelos recessivos (vv) apresentam sementes verdes. Quando um alelo dominante está presente, ele mascara a expressão do alelo recessivo

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Recesivo se refiere al tipo de alelo que no se manifestará en un individuo al menos que ambas copias de ese gen tengan ese genotipo en particular. Se suele mencionar en relación con un cuadro de Punnett, otro tipo de genética mendeliana, y con frecuencia en contraste con un patrón de herencia dominante en el cual si uno tiene una copia del gen, independientemente de cómo sea la otra copia, ese alelo dominante es el que se manifestará. En el caso de un alelo recesivo, un individuo mostrará el carácter que corresponde a ese genotipo sólo si ambos alelos son iguales y tienen ese carácter recesivo en particular. Ahora bien, esa característica recesiva puede no tener ninguna consecuencia funcional. Puede dar lugar a diferencias entre individuos tales como en el color de los ojos o del pelo, pero también puede referirse a una enfermedad. Por ejemplo, en la fibrosis quística, que es un trastorno muy común de herencia mendeliana, la enfermedad no existe más que cuando hay un mal funcionamiento de los dos genes que corresponden a la fibrosis quística. Si hay sólo una mutación, ésta es una mutación recesiva que puede ser compensada por el alelo normal. Sin embargo, cuando la función de ambos se pierde, entonces la enfermedad se manifiesta como un trastorno recesivo en el que hay una pérdida de la función y por lo tanto se puede percibir la enfermedad.

Christopher P. Austin, M.D.

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Recesivo se refiere al tipo de alelo que no se manifestará en un individuo al menos que ambas copias de ese gen tengan ese genotipo en particular.

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O termo homozigoto é usado para descrever um organismo que possui dois alelos idênticos para uma característica específica. Esses alelos ocupam o mesmo lócus nos cromossomos homólogos. Existem dois tipos de homozigotos:

1. Homozigoto Dominante: Quando o organismo apresenta dois alelos dominantes (por exemplo, AA ou BB). Nesse caso, ambos os alelos expressam a característica dominante.

2. Homozigoto Recessivo: Quando o organismo possui dois alelos recessivos (por exemplo, aa ou bb). Aqui, ambos os alelos expressam a característica recessiva.

Os homozigotos são considerados puros, pois seus genes alelos são idênticos. Eles produzem gametas sempre com os mesmos alelos. Por outro lado, os heterozigotos possuem alelos diferentes e produzem gametas com variações. Costuma-se representar os alelos com letras maiúsculas para dominantes e minúsculas para recessivos.

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As formas alternativas de um gene recebem o nome de alelos. Os pares de alelos são responsáveis por uma determinada característica dos indivíduos.

Homozigoto e heterozigoto são dois conceitos fundamentais em Genética e estão relacionados com os alelos que um indivíduo possui em seus cromossomos homólogos. Quando um indivíduo possui dois alelos diferentes para uma característica, o chamamos de heterozigoto. Já homozigotos possuem um par de alelos idênticos para uma determinada característica. Em relação à formação dos gametas, indivíduos homozigotos produzem sempre gametas com os mesmos alelos, diferentemente dos heterozigotos, que produzem gametas com alelos diferentes.
Veja também: O que é variabilidade genética?
Resumo sobre homozigoto e heterozigoto

Homozigoto é o termo utilizado para se referir a um organismo que apresenta par de alelos iguais para uma determinada característica.

Indivíduos homozigotos produzem apenas um tipo de gameta.

Heterozigoto é o nome utilizado para se referir a um organismo que possui dois alelos diferentes para uma determinada característica.

Indivíduos heterozigotos podem formar gametas diferentes.

Para representar os alelos, utilizamos letras, as quais geralmente são escolhidas considerando a letra inicial da característica recessiva.

Genes e alelos

Ao estudar Genética, alguns termos são essenciais para o entendimento do conteúdo. Esse é o caso de "homozigoto" e "heterozigoto", conceitos relacionados com o tipo de alelo existente no indivíduo. No entanto, antes de compreender melhor o que é um organismo homozigoto ou heterozigoto, faz-se necessário compreender o que são genes e alelos.

Genes são porções do DNA responsáveis pela determinação de nossas características. Eles estão presentes nos cromossomos, os quais se encontram aos pares no organismo. Os pares de cromossomos iguais existentes em nossas células são chamados de cromossomos homólogos.

Quando analisamos os cromossomos homólogos, percebemos que existem genes que ocupam o mesmo lugar, ou lócus, nessas estruturas. Esses genes são chamados de alelos, os quais também podem ser definidos como formas alternativas de um gene. Isso significa que os alelos, apesar de estarem relacionados com a mesma característica, podem interferir de maneira diferente.

Portanto, existem dois alelos para cada característica, que podem ou não ser iguais. É importante frisar ainda que existem alelos que exercem dominância sobre o outro, expressando sua característica mesmo em dose simples. No entanto, alguns alelos são recessivos e, portanto, só se expressam se estiverem aos pares.

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O que é homozigoto e heterozigoto?

Homozigoto é o organismo que possui alelos iguais para determinada característica. Isso quer dizer que o alelo está ocorrendo em dose dupla naquele organismo, e, consequentemente, os gametas por ele gerados serão iguais.

Veja que indivíduos homozigotos apresentam alelos iguais em cromossomos homólogos, enquanto os heterozigotos apresentam alelos diferentes.

É importante destacar que um indivíduo homozigoto pode ser homozigoto recessivo ou homozigoto dominante. O homozigoto recessivo é aquele que apresenta alelos recessivos em dose dupla, enquanto o homozigoto dominante apresenta apenas alelos dominantes.

Em organismos heterozigotos, os alelos apresentam-se diferentes para determinada característica. Por essa razão, na gametogênese é possível observar a presença de dois gametas distintos.

Como representamos organismos homozigotos e heterozigotos?

Os alelos normalmente são representados por letras, que geralmente são escolhidas considerando a letra inicial da característica recessiva. As letras maiúsculas, de forma usual, representam alelos dominantes, e as letras minúsculas representam alelos recessivos.
Saiba mais: Dominância e recessividade: entenda a relação entre os alelos
Imagine, por exemplo, o gene relacionado com a produção de melanina, o qual exerce dominância sobre o alelo que determina a ausência de produção. A ausência de melanina é responsável pela doença conhecida como albinismo. Como essa característica é recessiva, utiliza-se a letra "a" para representar os alelos. O alelo dominante, portanto, é "A", e o recessivo é "a". Em organismos homozigotos, temos "AA" ou "aa". Já organismos heterozigotos são "Aa". É importante salientar que para representar o heterozigoto, deve-se usar a letra maiúscula antes da minúscula.

Formação de gametas

De acordo com a primeira lei de Mendel, dois alelos para determinada característica se separam durante a formação dos gametas. De acordo com essa lei, portanto, organismos homozigotos geram gametas iguais, enquanto heterozigotos geram gametas distintos.

Considerando ainda o exemplo do albinismo, temos que um indivíduo albino ("aa") produzirá apenas gametas "a". Um indivíduo homozigoto dominante para a produção da melanina ("AA"), por sua vez, produzirá apenas gametas "A". Já um indivíduo heterozigoto poderá produzir gametas "A" ou "a".

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Homozigoto e heterozigoto: qual a diferença? - Mundo Educação

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Entenda a diferença entre homozigoto e heterozigoto. Veja também o que são alelos dominantes e recessivos e confira exemplos.

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O termo heterozigoto é amplamente utilizado na genética para descrever um indivíduo que possui duas versões diferentes de um gene específico, também conhecido como alelo, em um par de cromossomos homólogos. Essa condição é oposta ao homozigoto, onde um indivíduo possui duas cópias idênticas do mesmo alelo

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Os seres humanos são organismos diploides, ou seja, possuem células com cromossomos que se organizam em pares denominados de homólogos. Nesses cromossomos, estão os genes, porções de DNA responsáveis pelas nossas características.

Quando analisamos as nossas características, percebemos que, para cada uma delas, existem pelo menos dois genes, cada um localizado em um homólogo. Aos genes que ocupam o mesmo lugar (locus) em cromossomos homólogos damos o nome de alelos. Eles são formas alternativas de um gene, ou seja, afetam a mesma característica, mas podem interferir de uma maneira diferente.

Costuma-se representar os alelos com letras. Letras maiúsculas são utilizadas para representar alelos dominantes, isto é, sozinhos já são capazes de expressar-se. Já as letras minúsculas são utilizadas para representar alelos recessivos, que só se expressam aos pares.

Os alelos são genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos

→ O que significa dizer que um organismo é homozigoto?

Quando dizemos que um indivíduo é homozigoto para determinada característica, estamos dizendo que ele possui dois alelos iguais para aquele caráter. Como cada célula possui dois alelos iguais, todos os gametas de um indivíduo homozigoto são iguais.

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Considerando, por exemplo, o alelo A para indicar a produção de melanina em seres humanos e o alelo a para indicar a ausência de produção, podemos representar os indivíduos homozigotos como AA ou aa. Isso significa que temos homozigotos recessivos (aa) e homozigotos dominantes (AA). Nesse caso, os homozigotos dominantes são capazes de produzir melanina, enquanto os recessivos são albinos.

→ O que significa dizer que um organismo é heterozigoto?

Quando falamos que um indivíduo é heterozigoto, estamos dizendo que os alelos para determinada característica são diferentes. Considerando o exemplo da produção da melanina, podemos dizer que um indivíduo heterozigoto seria representado por Aa. Apesar de o gene estar relacionado com a cor da pele, um alelo determina a produção da melanina, e o outro, a sua ausência. Como o alelo A é dominante, o indivíduo em questão teria produção da proteína.

Diferentemente dos indivíduos homozigotos, os heterozigotos produzem gametas diferentes. Ainda analisando o exemplo, teríamos gametas A e gametas a.
Alguns autores preferem chamar os indivíduos homozigotos de puros e os heterozigotos de híbridos.

Por Ma. Vanessa dos Santos

Os cromossomos carregam os genes, sequências de DNA responsáveis pelas nossas características

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Homozigoto e heterozigoto - Brasil Escola

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Os seres humanos são organismos diploides , ou seja, possuem células com cromossomos que se organizam em pares denominados de homólogos. Nesses cromossomos, estão os genes , porções de DNA responsáveis pelas nossas características. Quando analisamos as nossas características, percebemos que, para cada uma delas, existem pelo menos dois genes, cada um localizado em um homólogo.

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O fenótipo é o conjunto de características observáveis de um organismo. Ele abrange tanto as características morfológicas (como a cor da pele, formato dos olhos e altura) quanto as fisiológicas (como o tipo sanguíneo) e até mesmo aspectos comportamentais. Essas características são determinadas pela interação entre o genótipo (a constituição genética) e o ambiente no qual o indivíduo vive. Por exemplo, a cor da pele é influenciada geneticamente, mas também pode ser alterada pela exposição ao sol. Assim, o fenótipo é variável ao longo do desenvolvimento de um organismo e reflete a expressão dos genes em resposta às condições ambientais

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Quando estudamos Genética, devemos estar atentos a alguns importantes conceitos. Genótipo e fenótipo, por exemplo, são conceitos essenciais para a compreensão da hereditariedade.

Tópicos deste artigo

O que é genótipo?

Definimos como genótipo a constituição genética de um organismo, ou seja, o conjunto de genes que um indivíduo possui. Essa constituição genética é proveniente dos ancestrais que esse ser possui.

Nos seres humanos, o genótipo é formado por uma combinação entre os genes do pai e da mãe. Imagine, por exemplo, que uma mulher apresente pigmentação normal da pele, mas que possua um gene para o albinismo, sendo ela, portanto, Aa. Quando nos referimos aos genes que ela possui, referimo-nos ao seu genótipo.

O que é fenótipo?

O fenótipo é a expressão do genótipo mais a interação do ambiente. Quando falamos da cor da pele de uma pessoa, estamos falando de uma característica que surgiu em decorrência de informações presentes em seu DNA, entretanto, essa mesma pessoa pode expor-se ao sol por várias horas durante o dia, causando alterações em seu tom de pele. É por isso que dizemos que o fenótipo é igual ao genótipo mais influências do meio.

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De maneira simplificada, podemos dizer que:
Fenótipo = Genótipo + Ambiente
É importante salientar que muitas vezes ouvimos dizer que o fenótipo é uma expressão observável do genótipo. Entretanto, nem todos os fenótipos são observáveis. Um bom exemplo são os grupos sanguíneos. Cada tipo de sangue é determinado por um genótipo diferente, entretanto, não conseguimos observar que tipo sanguíneo uma pessoa tem sem o uso de técnicas especiais.

ATENÇÃO: Diferentes genótipos podem dar origem ao mesmo fenótipo. Isso acontece porque existem genes dominantes e genes recessivos. Os genes dominantes expressam seu fenótipo mesmo quando ocorrem em dose única. Os genes recessivos só se expressam aos pares.

Por Ma. Vanessa dos Santos

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Aprenda a diferença entre genótipo e fenótipo, dois termos importantes de Genética que nos ajudam a compreender a hereditariedade.

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O genótipo é a constituição genética de um organismo, ou seja, o conjunto de todos os genes daquele indivíduo. Cada gene é uma sequência específica de nucleotídeos do DNA que armazena informações hereditárias. Esses genes determinam características específicas e são herdados dos pais. Enquanto o genótipo permanece constante ao longo da vida, o fenótipo (a expressão observável das características) pode variar devido a interações com o ambiente. Por exemplo, o pH do solo pode influenciar a cor das flores de hortênsia, mesmo que elas tenham o mesmo gene para essa característica

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Quando estudamos Genética, devemos estar atentos a alguns importantes conceitos. Genótipo e fenótipo, por exemplo, são conceitos essenciais para a compreensão da hereditariedade.

Tópicos deste artigo

O que é genótipo?

Definimos como genótipo a constituição genética de um organismo, ou seja, o conjunto de genes que um indivíduo possui. Essa constituição genética é proveniente dos ancestrais que esse ser possui.

Nos seres humanos, o genótipo é formado por uma combinação entre os genes do pai e da mãe. Imagine, por exemplo, que uma mulher apresente pigmentação normal da pele, mas que possua um gene para o albinismo, sendo ela, portanto, Aa. Quando nos referimos aos genes que ela possui, referimo-nos ao seu genótipo.

O que é fenótipo?

O fenótipo é a expressão do genótipo mais a interação do ambiente. Quando falamos da cor da pele de uma pessoa, estamos falando de uma característica que surgiu em decorrência de informações presentes em seu DNA, entretanto, essa mesma pessoa pode expor-se ao sol por várias horas durante o dia, causando alterações em seu tom de pele. É por isso que dizemos que o fenótipo é igual ao genótipo mais influências do meio.

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De maneira simplificada, podemos dizer que:
Fenótipo = Genótipo + Ambiente
É importante salientar que muitas vezes ouvimos dizer que o fenótipo é uma expressão observável do genótipo. Entretanto, nem todos os fenótipos são observáveis. Um bom exemplo são os grupos sanguíneos. Cada tipo de sangue é determinado por um genótipo diferente, entretanto, não conseguimos observar que tipo sanguíneo uma pessoa tem sem o uso de técnicas especiais.

ATENÇÃO: Diferentes genótipos podem dar origem ao mesmo fenótipo. Isso acontece porque existem genes dominantes e genes recessivos. Os genes dominantes expressam seu fenótipo mesmo quando ocorrem em dose única. Os genes recessivos só se expressam aos pares.

Por Ma. Vanessa dos Santos

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Aprenda a diferença entre genótipo e fenótipo, dois termos importantes de Genética que nos ajudam a compreender a hereditariedade.

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O locus gênico se refere à localização de um gene em um cromossomo específico. Em outras palavras, é a região específica no genoma onde um gene particular está localizado. Essa posição relativa do gene em relação a outros genes no genoma é fundamental para a expressão das características fenotípicas dos organismos. Por exemplo, o locus gênico determina características como cor do cabelo, altura e muitos outros detalhes hereditários.

Além disso, os cromossomos homólogos são aqueles que formam um mesmo par, sendo herdados de cada um dos pais. Eles possuem morfologia semelhante, carregam os mesmos loci e contêm genes para os mesmos caracteres. Durante a formação dos gametas, esses cromossomos homólogos sofrem segregação, resultando em células sexuais haploides com metade do número normal de cromossomos. Por exemplo, os seres humanos têm 23 pares de cromossomos, incluindo um par de cromossomos sexuais (X e Y) que determina o sexo masculino (XY) ou feminino (XX)

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A dominância completa é um conceito importante na genética que descreve a relação entre alelos de um gene específico. Quando um alelo é completamente dominante sobre outro, significa que a presença de apenas uma cópia desse alelo é suficiente para determinar o fenótipo do indivíduo.

Por exemplo, considere um gene que controla a cor das flores em uma planta. Se houver dois alelos possíveis para esse gene, um para flores vermelhas (A) e outro para flores brancas (a), a dominância completa ocorre quando o alelo A mascara completamente o efeito do alelo a. Portanto, um indivíduo com genótipo AA ou Aa terá flores vermelhas, enquanto apenas o genótipo aa resultará em flores brancas.

Essa relação de dominância completa é fundamental para entender como os traços hereditários são expressos e transmitidos de geração em geração. Lembre-se de que existem outros tipos de interações entre alelos, como a codominância e a herança intermediária, que também desempenham papéis importantes na diversidade genética.

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Dominância completa, incompleta e codominância - Brasil Escola