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A Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por uma divisão celular atípica durante a divisão embrionária. As pessoas com a síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21 (o menor cromossomo humano), possuem três.

Ela apresenta três cariótipos diferentes, sendo eles:

1. Erro meiótico - 47XX+21 OU 47XY+21

2. Mosaicismo - 46XX/47XX+21

3. Translocação - 47XX, 14;21 t (14q21q)

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Mutações cromossômicas podem ser causadas por diversos fatores: extrínsecos, como a radiação ou fármacos - ou intrínsecos, como a idade, por exemplo. Essas mutações se manifestam na estrutura do cromossomo, por meio da deleção ou da duplicação, ou até translocação de gens, sendo chamada de mutação estrutural. Mas, também, a mutação pode se dar mediante o "acréscimo" ou a falta de um cromossomo, sendo, assim, chamadas de numéricas.
Os seres humanos são seres diploides. Desse modo, as mutações numéricas podem ocorrer de modo que todos os pares de cromossomos passem a ter três moléculas, ou apenas uma molécula, no caso das euploidias. Mas, quando esse acréscimo ou deleção de um cromossomo ocorre em apenas um ou alguns pares, a isso damos o nome de aneuploidia.
Vale ressaltar que é possível ocorrer Mosaicismo em um indivíduo, ou seja: a partir de uma mesma linhagem germinativa, pode se ter duas linhagens celulares na qual uma sofreu mutação, seja ela gênica ou cromossômica estrutural ou numérica.

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Falta de crescimento

Atraso no desenvolvimento;

Orelhas anormais;

Sulco palma (linha simiesca) e mãos curtas e largas;

Ausência unilateral ou bilateral de uma costela;

Bloqueio intestinal;

Hérnia umbilical;

Tônus muscular diminuído;

Face larga e achatada;

Pregas epicânticas;

Fenda palpebral inclinada;

Palato pequeno, língua grande e anomalias dentárias;

Doença cardíaca congênita;

Dedo grande e espaçado.

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A síndrome de Patau foi reconhecida em 1960 por Klaus Patau, médico geneticista que publicou artigo pioneiro através da Universidade de Wisconsin-Madison, onde relatava a observação de um caso de malformações múltiplas em um neonato.
Essa anomalia também pode ser conhecida como síndrome Bartholin-Patau, pois o médico, matemático e teólogo dinamarquês Thomas Bartholin chegou a descrevê-la em 1956, pelo quadro clínico de algumas crianças que tinham malformações.
Todavia, foi através dessa investigação que Klaus Patau evidenciou a presença de um terceiro cromossomo 13 como etiologia para os achados, o que marca um importante avanço para o conhecimento acerca das cromossomopatias.

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A estimulação desde o nascimento é a forma mais eficaz de promover o desenvolvimento dos potenciais da criança com síndrome de Down.

O ideal é que elas sejam matriculadas em escolas regulares, onde possam desenvolver suas potencialidades, respeitando os limites que a síndrome impõe, e interagir com os colegas e professores.

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"O Desenvolvimento da autonomia em adolescentes com síndrome de Down a partir da pedagogia de Paulo Freire"

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"O Desenvolvimento da autonomia em adolescentes com síndrome de Down a partir da pedagogia de Paulo Freire"

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https://youtu.be/-JCsHfzDZHU

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Ser Síndrome de Down é comum | Claudio Aleoni Arruda | Cabine #02

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45,X
É uma aneuploidia dos cromossomos sexuais.

É restrita ao sexo feminino e está relacionada a alterações genéticas.

Haverá no total 44 cromossomos autossômicos e um cromossomo sexual, no caso, o cromossomo X, podendo haver anormalidades no outro cromossomo X, e pode ocorrer a falta completa ou ausência parcial deste cromossomo.

99% dos fetos evoluem para quadros de aborto espontaneamente (?)

Ocasionalmente, podem ter meninas afetadas com X normal e um X em forma de anel. Além destas possuírem um X normal e um isocromossomo de braço longo, formado pela perda do braço curto e desenvolvimento de um cromossomo com dois braços longos do cromossomo X.

A deleção do braço curto do cromossomo X pode representar um papel importante na determinação do fenótipo da síndrome de turner.

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A trissomia do 13 é provocada pelo cromossomo 13 extra e compreende anomalias do prosencéfalo, da face e desenvolvimento ocular; retardo mental grave; cardiopatias e comprimento deficiente ao nascimento. O diagnóstico é por teste citogenético. O tratamento é de suporte.

Erro meiotico - 47XX+13 ou 47XY+13

Mosaicismo - 46XX/47XX+13

Translocação - 47XX 14;21 t(14q13q)

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A trissomia do 13 ocorre em cerca de 1/10.000 nascidos vivos, e aproximadamente 80% têm trissomia 13 completa. A idade materna avançada aumenta a probabilidade, e o cromossomo extra é geralmente de origem materna.

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As principais alterações registradas nesta síndrome são:

Raiz nasal proeminente

Pescoço curto

Episódios de apneia

Anomalias cardiovasculares – como, comunicação interventricular (CIV)

Anormalidades oftalmológicas – como, hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris… Falta de ganho de peso

Anormalidades de orelhas – como, malformação anatômica e baixa implantação

Microcefalia

Micrognatia

Ventriculomegalia

Hérnia umbilical/inguinal

Onfalocele

Polidactilia (+ pós-axial)

Defeitos do escalpo

Sobreposição dos dedos

Hemangiomas capilares

Holoprosencefalia

Fenda labial/palatina

Unhas hiperconvexas

Prega palmar única

Anormalidades renais – como, rins displásicos

Crises convulsivas

Hipotonia

Calcâneos proeminentes

Desordem motora e deficiência intelectual

Anormalidades genitais

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Aparência clínica;

Análise da hibridização fluorescente in situ(FISH).

Análise cromossômica por micro arranjo.

Testes citogenéticos por cariótipos  da banda G, podendo identificar a monossomia do cromossomo X ou mosaico.

Também é possível ser identificado no pré-natal, através da ecografia, sendo identificado o aumento das transluscência nucal e também pela triagem pré natal não invasiva, com a coleta de sangue materna realizada por volta da 9a a 10a semana de gestação.

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Kathlen Oliveira Martins
Juliana Ribeiro Teixeira
Victoria Carolina Noronha

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Suspeita-se do diagnóstico de trissomia do 13 no pós-natal pela aparência ou no pré-natal por anormalidades na ultrassonografia (p. ex., restrição do crescimento intrauterino) ou pelo maior risco definido pelo rastreamento com múltiplos marcadores ou rastreamento pré-natal não invasivo (TPNI) usando análise de D NA fetal livre de células uma amostra de sangue materno.

A confirmação é por testes citogenéticos [cariotipagem, análise de hibridação in situ fluorescente (FISH) e/ou análise cromossômica por microarranjo (ACM)] das amostras obtidas por amostragem das vilosidades coriônicas ou amniocentese. Após o nascimento, a confirmação é feita por testes citogenéticos geralmente de uma amostra de sangue.

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Varia de acordo com as manifestações. Pode incluir cirurgia para correção de anomalias cardíacas, uso do hormônio de crescimento para tratar a baixa estatura e reposição estrogênica para a ausência dos sinais puberais. Quando apropriadamente monitorada e tratada, as pessoas com Síndrome de Turner podem ter uma vida normal.

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Não existe um tratamento ou cura para a síndrome. O que pode ser ofertado é acompanhamento multidisciplinar para o paciente e sua família.
Tal processo deve ser realizado de maneira incisiva e diária, de modo a minimizar o sofrimento e criar uma relação de acolhimento. Como as malformações são de grande proporção, a criança não costuma passar dos primeiros meses ou anos de vida, cabendo ao médico apenas oferecer terapias de suporte e cuidado.

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Como é a criança com monossomia do cromossomo X?

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Como é a criança com monossomia do cromossomo X?

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Costuma ser menor ao nascimento do que crianças normais. Apresentam com frequência edema nos dedos das mãos e dos pés. Alterações cardiovasculares, como coarctação da aorta, podem ser detectados nos primeiros anos. Comumente é diagnosticada somente na adolescência com o não aparecimento da menstruação e decorrente falta de desenvolvimento das gônadas.

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https://youtu.be/8yfhwOAyYOM

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O que é a Síndrome de Turner? Saiba mais! | SAG UEL

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American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Practice Bulletins–Obstetrics, Committee of Genetics, and the Society for Maternal–Fetal Medicine: Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG practice bulletin, number 226 (2020)

SOFT (Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders): uma organização que fornece recursos, informações de pesquisa e serviços comunitários e de suporte para cuidadores de pessoas com trissomia do 18, 13 ou outra doença cromossômica relacionada

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https://geneone.com.br/blog/sindrome-de-turner/

https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/pediatria/anomalias-gen%C3%A9ticas-e-cromoss%C3%B4micas/s%C3%ADndrome-de-turner

https://altadiagnosticos.com.br/saude/sindrome-de-turner

https://www.pfizer.com.br/sua-saude/sindrome-de-turner

http://pepsic.bvsalud.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1983-82202015000300005

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Karyotypic variations in Turner Syndrome: an analysis of the cognitive phenotype

Andressa Moreira Antunes²; Annelise Júlio-Costa; Vitor Geraldi Haase

Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brasil

A Síndrome de Turner é uma condição genética que resulta da deleção do segundo cromossomo sexual (45, X). Todavia, alguns indivíduos apresentam uma mistura de linhagens celulares, que é conhecida como mosaicismo. Nas mulheres com a deleção completa existe uma discrepância cognitiva entre habilidades verbais e não-verbais, sendo estas últimas as mais afetadas. Entretanto, acredita-se que a heterogeneidade genética é uma das responsáveis por variações no fenótipo cognitivo desses indivíduos. Assim, o objetivo do estudo foi investigar diferenças nas habilidades verbais e não-verbais, avaliadas pelas Escalas de Inteligência Wechsler, em 5 mulheres com Síndrome de Turner e diferentes cariótipos. O estudo revelou que a variação cariotípica refletiu em diferenças no perfil cognitivo das participantes. Tais resultados são importantes, uma vez que influenciam diretamente os métodos de avaliação e intervenção de uma população específica, além de indicar como tal variação genética atua sobre a cognição.

Palavras-chave: Síndrome de Turner, Mosaicismo, Perfil cognitivo.

Turner syndrome is a genetic condition that results from deletion of the second sex chromosome (45, X). However some individuals exhibit a mixture of cells, which is known as mosaicism. In women with complete deletion there is a cognitive discrepancy between verbal and non-verbal skills, the latter being the most affected. Nevertheless, it is believed that genetic heterogeneity is one of the points responsible for variations in the individuals' cognitive phenotype. Thus, this study aimed to investigate differences in verbal and non-verbal abilities, evaluated by the Wechsler Intelligence scales, in 5 Turner syndrome women with different karyotypes. The study revealed that karyotype variation reflected in differences in the participants' cognitive profile. Such results are important since they directly influence the methods of assessment and intervention of a specific population, as well as indicating how such genetic variation impacts on cognition.

Keywords: Turner syndrome, Mosaicism, Cognitive profile.

A deleção completa ou parcial do segundo cromossomo sexual (45, X) é conhecida clinicamente como Síndrome de Turner (ST) e ocorre aproximadamente em 1:1900 meninas nascidas (Davenport, Hooper & Zeger, 2007). A alteração clássica da ST corresponde à deleção completa do segundo cromossomo sexual, com prevalência de 45 a 60% dentro da população afetada (Davenport, et al., 2007). Em outros casos, conhecidos como mosaicismo, ocorrem principalmente uma mistura de linhagem celular, o que significa que enquanto algumas células do corpo têm uma monossomia do cromossomo X (45, X), outras podem ter uma segunda ou terceira linhagem celular (Thompson, McInnes & Willard, 1993). Cabe ressaltar que o mosaicismo é um fenômeno genético encontrado somente em síndromes que apresentam alterações cromossômicas numéricas (Thompson, McInnes & Willard, 1993).

Nos casos de mosaicismo mais frequentes, a segunda linhagem celular contém os dois cromossomos sexuais, sendo um dos X normal e o outro estruturalmente anormal (Walter, Mazaika & Reiss, 2009). Essas anomalias estruturais incluem: deleções, translocações, duplicações, inversões e anéis (Leppig & Disteche, 2001). Adicionalmente, alguns indivíduos podem apresentar um cariótipo normal na segunda linhagem celular (46, XX ou 46, XY).

O fenótipo da ST em mosaico se expressa de forma distinta, dependendo dos tipos de linhagens celulares presentes no organismo. Nos indivíduos com linhagens de cariótipo normal, os comprometimentos fenotípicos são mais leves do que os observados em pacientes com ST clássico (45, X - Donnez et al., 2011). Já na presença de anomalias estruturais, são observados maiores déficits cognitivos e comportamentais quando comparado a sujeitos com 45, X (Kuntsi, Skuse, Elgar & Turner, 2000).

A principal característica física das meninas afetadas pela ST é a baixa estatura (Davenport et al., 2007). Problemas relacionados ao desenvolvimento das características sexuais também são muito frequentes, apresentando manifestações clínicas tais como a disgenesiagonodal e a deficiência de hormônios sexuais. Os indivíduos com ST podem apresentar também problemas cardiovasculares e anomalias craniofaciais (Davenport et al., 2007). Quanto às características cognitivas, a maioria dos sujeitos com esta condição genética apresenta preservado o funcionamento intelectual global, embora exista uma discrepância entre testes verbais e testes não-verbais em escalas de inteligência (Wechsler), sendo as habilidades não-verbais as mais prejudicadas (Hong, Kent, & Kesler, 2009). Em relação as funções cognitivas, o fenótipo das meninas com ST associa-se com o domínio da linguagem relativamente preservado e um comprometimento nas habilidades visoespaciais/perceptuais, memória não-verbal, funções motoras, funções executivas, habilidades atencionais e processamento numérico (Ross, Zinn & McCauley, 2000; Bruandet, Molko, Cohen & Dehaene, 2004; Baker & Reiss, 2015).

Tendo em vista o perfil cognitivo desses indivíduos, a ST é um fator de risco do Transtorno Não-Verbal de Aprendizagem e Transtorno de Aprendizagem da Matemática ou Discalculia do Desenvolvimento (Muphy, Mazzocco & McCloskey, 2010; Bruandet et al., 2004, Baker & Reiss, 2015). Segundo Mazzocco (2015) a dificuldade de aprendizagem da matemática na ST é quatro a cinco vezes mais frequente do que na população geral. Ademais, essas dificuldades são influenciadas por déficits visuoespaciais (Simon, et al., 2008).

O perfil cognitivo não é observado de forma homogênea em toda a população afetada, o que prejudica a caracterização do perfil sindrômico ou fenótipo comportamental. Esta heterogeneidade cognitivo-comportamental pode ser causada por vários fatores como o tratamento hormonal (Ross, Zinn & McCauley, 2000) ou mecanismos moleculares, como por exemplo a haploinsuficiência e o imprinting genômico (Skuse, 2005). Um outro fator importante é a variação cariotípica presente nos casos com mosaicismo (Temple & Carney, 1995; Méndez & García, 2011). Algumas condições genéticas apresentam comprometimentos cognitivos mais graves, como é o caso dos cromossomos em anel (Kuntsi, Skuse, Elgar, Morris, Turner, 2000). Entretanto não há na literatura, nacional e internacional, estudos que apresentam de forma detalhada a relação entre as variações cariotípicas e perfis cognitivos na ST. Os achados apenas sugerem a associação de diferentes genótipos à heterogeneidade no fenótipo da ST (Temple, Carney & Mullarkey, 1996; Mazzocco, 2006; 2015).

Apesar da ST não ser uma condição genética rara, existe um número reduzido de casos com cada variação cariotípica, isso dificulta a realização de estudos de grupos que tracem o perfil de cada uma das possíveis variações no cariótipo, mesmo em centros de referência (Mazzocco, 2015). Uma forma de investigar o perfil dos subgrupos de ST é através de estudos de casos ou séries de estudos de casos que visam descrever e analisar fenômenos a partir do perfil de um ou alguns indivíduos (Bertola, Júlio-Costa & Malloy-Diniz, 2016). Este tipo de estudo tem baixo poder de generalização, no entanto permite um maior detalhamento de uma condição genética, física ou cognitiva pouco frequente (Crawford & Garthwaite, 2002; Crawford, Garthwaite & Porter, 2010). Desta forma, o objetivo de nosso estudo é investigar a relação entre as variações cariotípicas e o perfil cognitivo em uma série de casos de pacientes com mosaicismo e verificar a existência de padrões fenotípicos distintos de acordo com cada cariótipo. Acreditamos que será possível identificar especificidades em cada um dos casos, maiores prejuízos cognitivos serão associados à fenômenos genéticos que inviabilizem a duplicação/transcrição/tradução do material genético.

Foram atendidos cinco pacientes com Síndrome de Turner com cariótipos atípicos no Ambulatório de Neuropsicologia das Dificuldades de Aprendizagem na Matemática e Síndrome Genéticas - NÚMERO\UFMG, em Belo Horizonte. Todos os casos são cariótipos em mosaico com duas linhagens celulares, sendo: 1º) cromossomo marcador, 2º) cromossomo em anel, 3º) isocromossomo, 4º) múltiplas anomalias com translocação envolvendo os cromossomos 5 e 9 e 5º) cariótipo normal (46, XY). Todos os participantes e seus responsáveis assinaram um termo de consentimento livre e esclarecido, autorizando a participação no estudo. Além disso, o projeto foi aprovado no Comitê de Ética da Universidade Federal de Minas Gerais (COEP/UFMG).

Todas as informações disponíveis sobre os casos foram descritas abaixo.

Caso 01: K. H. O. tinha 8 anos de idade e cursava o 4º ano do ensino fundamental. A criança nasceu a termo de parto normal com 2,8 kg e 48 cm e foi diagnosticada com ST ao nascer. Aos 4 meses de gestação a criança sofreu um acidente vascular cerebral e foi detectada uma hidrocefalia. A menina começou a andar por volta de 1 ano de idade, a falar com 1 ano e 6 meses e teve controle dos esfíncteres com 2 anos. K. H. O. iniciou a vida escolar com 5 anos e tinha uma dificuldade recorrente de aprendizagem da matemática. A estudante repetiu o 3º ano por exigência da família. Fazia uso de somatropina desde os 4 anos.

Caso 02: K. R. C. tem 10 anos de idade e cursa o 4º ano do ensino fundamental. A criança nasceu a termo de parto normal com 2,45 kg. Foi diagnosticada com 9 anos de idade devido à baixa estatura. Aos 3 meses fez uma cirurgia para polidactilia. Começou a andar por volta de 1 ano e 8 meses e a falar com 2 anos e 8 meses. K. R. C. iniciou a vida escolar com 6 anos e desde o início apresenta dificuldades para acompanhar a turma, ela repetiu uma vez o 4º ano. Faz uso de somatropina.

Caso 03: S. M. M. tinha 22 anos e cursava o 3º período de Letras em uma universidade particular de Belo Horizonte. Fazia uso de somatropina.

Caso 04: M. F. C. tinha 9 anos de idade e cursava o 4º ano do ensino fundamental. Foi diagnosticada com dois anos de idade. Possui baixa estatura limítrofe, sudorese, manchas café com leite, assimetria corporal, bossa frontal proeminente, desproporção facial e polegar abduzido. A criança nasceu a termo de parto normal com 2,78 kg e 48 cm de altura. Começou a andar por volta de 1 ano e 4 meses e a falar com 10 meses. M. F. C. iniciou a vida escolar com 4 anos e desde o início apresentou dificuldades para acompanhar a turma, principalmente em matemática. Fazia uso de somatropina.

Caso 05: D. T. S. tinha 16 anos de idade e cursava o 9º ano. Ela foi diagnosticada com sete anos de idade. A criança nasceu a termo de parto normal com 2,5 kg e 48 cm de altura. Começou a andar por volta de 1 ano e 3 meses e a falar com 9 meses. A adolescente possuía um desenvolvimento lento dos órgãos e os rins eram atrofiados. D. T. S. fazia uso da somatropina desde os 7 anos. Utilizou hormônios sexuais até os 14 anos e sua menarca ocorreu com 15 anos de idade. A adolescente já repetiu o ano escolar duas vezes e possuía uma dificuldade de aprendizagem específica na matemática.

As Escalas de Inteligência Wechsler partem da concepção que a inteligência é uma habilidade cognitiva agregada e global, no qual o indivíduo será capaz de raciocinar, lidar e operar com propósito, racionalmente e efetivamente com o seu meio ambiente (Wechsler, 1939). As escalas Wechsler tratam-se de baterias com diversos subtestes (pelo menos 10) que avaliam diferentes habilidades cognitivas dos indivíduos e fornecem uma medida estimada da capacidade intelectual global, sob a forma de Quociente Intelectual (QI). O QI total é composto por habilidades verbais (QI verbal) e não-verbais (QI executivo). Para o presente estudo foram utilizadas as seguintes versões das escalas para crianças e adultos:

* Escala Wechsler de Inteligência para Crianças - 3ª edição (WISC III): utilizada para avaliar crianças e adolescentes com idades entre 6 e 16 anos. Os subtestes que compõem a escala verbal são: informação, semelhanças, aritmética, vocabulário, compreensão e dígitos; já a escala de execução é composta pelos subtestes completar figuras, código, arranjo de figuras, cubos, armar objetos e procurar símbolos (Figueiredo, 2002). Além disso é possível calcular índices mais específicos com base nos mesmos subtestes: Índice de Compreensão Verbal (ICV), Índice de Organização Perceptual (IOP), Índice de Resistência a Distração (IRD), Índice de Velocidade de Processamento (IVP) (Figueiredo, 2002).

* Escala de Inteligência Wechsler para adultos - 3ª edição (WAIS-III): aplicada para avaliar a inteligência de indivíduos de 16 a 89 anos. A escala verbal é composta pelos subtestes informação, semelhanças, aritmética, sequência de números e letras, vocabulário e dígitos. A escala de execução é composta pelos subtestes completar figuras, código, arranjo de figuras, cubos, armar objetos, raciocínio matricial e procurar símbolos (Nascimento, 2004). Assim como no WISC-III é possível calcular índices fatoriais. No caso do WAIS-III os índices são: Índice de Compreensão Verbal (ICV), Índice de Organização Perceptual (IOP), Índice de Memória Operacional (IMO), Índice de Velocidade de Processamento (IVP) (Nascimento, 2004).

A versão infantil das Escalas de Inteligência Wechsler, 3ª edição, (Figueiredo, 2002) foi aplicada nas pacientes menores de 15 anos (casos 1, 2, e 4) e a versão adulta (Nascimento, 2004) para as demais participantes (casos 3 e 5). A testagem foi feita individualmente e teve um tempo de duração de aproximadamente 90 minutos.

Por meio dessas escalas obteve-se o coeficiente de inteligência (QI) total, bem como o QI verbal e QI executivo. Nos casos 1, 2 e 4 calculou-se três índices fatoriais (Compreensão Verbal (CV), Organização Perceptual (OP) e Resistência à Distração (RD); enquanto que nos casos 3 e 5 obteve-se apenas dois fatores (Compreensão Verbal e Organização Perceptual). Essas disparidades de cálculo no índice fatorial foram ocasionadas pela desconformidade entre a versão infantil (WISC) e adulta (WAIS) da bateria, além disso alguns testes complementares não foram aplicados.

Os QIs e os índices fatoriais das cinco participantes do estudo foram calculados com base no manual dos testes (Figueiredo, 2002; Nascimento, 2004). Além disso, os testes fornecem informações sobre as discrepâncias entre subescalas. Desta forma, considerando a população utilizada para padronização do teste é possível identificar valores de significância estatística (alfa menor que 5%) quando se compara a pontuação entre duas subescalas/índices (análises de discrepância). As diferenças com valores estatisticamente relevante, apontam para potencialidades e fraquezas dos indivíduos (Figueiredo, 2002; Nascimento, 2004). Por fim é importante salientar que as medidas de QI são escores padronizados, ou seja, as medidas são compatíveis (Crawford, 2012).

Por último, analisamos os escores de cada um dos subtestes das baterias Wechsler. Esta análise trata-se também de um método nomotético. Desta forma, consideramos a média e o desvio-padrão para a população e observamos em quais dos subtestes o indivíduo apresentou escores rebaixados. Escores abaixo de 1,5 desvio-padrão foram julgados como clínicos podendo apresentar um impacto sobre a capacidade cognitiva do indivíduo e consequentemente à adaptação ao meio (Bertola, Júlio-Costa, Malloy-Diniz, 2016). Para esta última análise utilizou-se os escores ponderados conforme os manuais dos testes (Figueiredo, 2002; Nascimento, 2004).

Os quocientes de inteligência, os escores nas subescalas (índices fatoriais), bem como o cálculo das diferenças entre as pontuações estão descritos nas Tabelas 2, 3 e 4. Na Tabela 2 encontram-se os QIs de todas as escalas e índice separados por caso. Inserimos também os intervalos de confiança (95%) de todos os escores. As participantes 3 e 5 não tem o índice de resistência a distração, pois foram avaliadas com o WAIS-III. Observa-se que com exceção do caso 2 todas as participantes têm inteligência dentro da faixa normal (QI total > 70).

Na análise de discrepância entre os índices, pode-se detectar se as diferenças entre os escores apresentam significância estatística (p<0.05), mostrando que o indivíduo possui uma habilidade melhor que outra. Estes dados foram descritos na Tabela 3 e as diferenças entre os escore com relevância estatística foram marcados com um *. O caso 2 foi o único que não apresentou diferenças entre os QIs, ou seja, há uma uniformidade entre as habilidades. Nos casos 1, 3 e 4, de maneira geral podemos observar uma potencialidade maior dos indivíduos em relação as habilidades verbais (escore significativos com valores positivos). Já o caso 5, melhores habilidades foram detectadas para o domínio não-verbal ( Tabela 3).

Por fim, foram analisados os escores ponderados de cada caso, em todos os subtestes da bateria Wechsler aplicados. Conforme os manuais (Figueiredo, 2002; Nascimento, 2004), todos os subtestes têm um escore ponderado médio de 10 e um desvio-padrão de +\- 3. A Tabela 4 apresenta as pontuações nos sub-testes para cada um dos casos. O caso 2, que apresenta deficiência intelectual, quase todos os escores ponderados foram abaixo de 2 desvios-padrão. No caso 1 a participante mostrou dois escores inferiores (aritmética e informação) e um superior (compreensão), no caso 4 somente uma pontuação foi inferior (arranjo de figuras) e nos casos 3 e 5 os escores ponderados ficaram dentro da média ( Tabela 4).

O fenótipo cognitivo da ST tem como característica principal a discrepância entre as habilidades verbais e não-verbais (Mazzocco, Bhatia & Lesniak, 2006; Davenport et al., 2007; Baker & Reiss, 2015). Tipicamente, as habilidades verbais podem ser medidas pelo QI verbal e as habilidades não-verbais pelo QI executivo das Escalas Wechsler (Figueiredo, 2002; Nascimento, 2004; Rueda et al. 2013; van Bergen et al., 2013; Klesczewski et al., 2015). Além desses escores, os índices fatoriais de CV e OP são excelentes indicadores destas habilidades respectivamente, uma vez que excluem dos cálculos os subtestes que não possuem altas correlações com as escalas correspondentes (subteste de aritmética e dígitos da escala verbal e o subteste de códigos da escala executiva) (Prifitera et al., 1998).

Observou-se que três dos cinco casos (1, 3 e 4, vide Tabela 3) apresentaram uma discrepância significativa entre o QI verbal e o QI executivo e, também, entre os índices fatoriais de CV e OP, sendo os escores não-verbais os mais prejudicados. A paciente 5, que possui um cromossomo Y em uma das linhagens celulares, apresentou um padrão inverso do descrito, sendo o QI verbal significativamente menor que o QI executivo ( p<0,05). Contudo, não houve diferença significativa entre a CV e OP ( p>0,05), demonstrando uma menor discrepância entre as habilidades verbais e não-verbais. Não foram encontrados na literatura estudos que traçassem o fenótipo cognitivo associado à esta linhagem 46, XY em meninas com ST, no entanto, os resultados observados em nosso estudo sugerem que a presença deste cromossomo pode influenciar o fenótipo cognitivo, uma vez que o perfil da participante foi o inverso do tipicamente observado (Ross, Roeltgen & Zinn, 2006; Hong, Kent & Kesler, 2009; Méndez & Garcia, 2011).

A paciente 2 que possui um cromossomo X anelar em uma das linhagens celulares não obteve escores discrepantes no WISC, no entanto o seu desempenho foi inferior em todos os subtestes, caracterizando um quadro de deficiência intelectual global. De acordo com Kuntsi e colaboradores (2000), a presença de cromossomo X em anel é associada a maiores comprometimentos cognitivos.

O índice fatorial de Resistência à Distração, é melhor conceituado como índice de memória de trabalho e é composto pelos subtestes de aritmética e dígitos, os quais são pertencentes à escala verbal. Este índice mede a atenção sustentada, concentração e controle mental (Prifitera et al., 1998). Este fator foi medido apenas nos pacientes que foram avaliadas com o WISC. Déficits nesse índice são detectados quando o seu escore é significativamente menor que os escores da CV ou da OP (Prifitera, et al., 1998). Assim, constatou-se que os casos 1 e 4 possuem um comprometimento da memória de trabalho, de acordo com o teste.

Não obstante, a paciente 1 apresentou um melhor desempenho nos índices de habilidades verbais. Ao analisar os subtestes que compõem tal escala, observou-se que a menina teve grandes dificuldades na tarefa que envolve um maior conhecimento cultural (< 2 dp; p<0,05), sugerindo uma baixa estimulação ambiental. Em contrapartida, a paciente obteve um desempenho significativamente acima da média (< 1 dp; p<0,05) na tarefa que envolve cognição social, o que sugere um bom nível de consciência moral (Prifitera, et al., 1998). Como observado, o caso 1 obteve um escore prejudicado no índice de Resistência à distração comparado aos outros fatores. Essa dificuldade foi observada nos dois subtestes que compõem este índice demonstrando um comprometimento tanto nas habilidades aritméticas (com base no baixo desempenho no subteste de Aritmética), quanto na memória de trabalho e atenção, considerando o subteste de Dígitos que é consistentemente associado com estas habilidades (para revisão Baddeley, 2012).

O caso 3 alcançou um desempenho superior no subteste de informação. O resultado demonstra uma alta estimulação ambiental, que pode ser associada à sua graduação no curso de Letras. Já o caso 4 apresentou um baixo desempenho em tarefas que envolvem habilidades não verbais, como interpretar ações, reconhecer a sequência de uma história e a habilidade de analisar e sintetizar desenhos abstratos. Além disso, os dados demonstraram um déficit da memória de trabalho e atenção. Para o caso 4, não se observou nenhum escore estatisticamente discrepante da média populacional ( Tabela 4).

A maioria dos estudos (Villalon-Reina, et al, 2013; Temple & Shephard; 2012; Hong, Dunkin, & Reiss, 2011) investiga somente o perfil cognitivo de meninas com cariótipo clássico (45, X) ou adiciona ao grupo clínico os casos com variações cariotípicas. No entanto, a grande heterogeneidade nos genótipos dificulta a investigação do perfil cognitivo na ST ao acrescentar às análises variáveis distratoras. Uma forma de controlar a variabilidade cognitiva do perfil das mulheres com ST seria a estratificação em subgrupos a partir do padrão cariotípico. Este tipo de análise proporcionará um maior conhecimento do perfil de cada subgrupo, o que por consequência permitirá o desenvolvimento de intervenções mais específicas e eficazes.

A ST possui uma grande variação cariotípica que ocasiona uma heterogeneidade fenotípica, desta forma a caracterização dos casos com material cromossômico atípico auxilia na ampliação do conhecimento acerca do perfil cognitivo desses pacientes. Neste sentido, as Escalas de Inteligência Wechsler podem ser consideradas importantes ferramentas para auxiliar na caracterização da natureza cognitiva da ST, uma vez que fornecem dados clínicos acerca do funcionamento geral do indivíduo. Nosso estudo também salienta a importância da avaliação de casos isolados, como uma ferramenta para ampliação do conhecimento científico.

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Recebido em: 15/07/2014
Aceito em: 11/01/2016

1 Os autores agradecem todas as participantes e suas famílias pela colaboração e engajamento durante o processo de avaliação.
2 Contato: andressamoreira.ant@gmail.com
3 Hormônio de crescimento humano biossintético.
4 Condição em que a pessoa tem mais do que cinco dedos nas mãos e/ou nos pés.

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Variações cariotípicas na Síndrome de Turner: uma análise do fenótipo cognitivo

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Karyotypic variations in Turner Syndrome: an analysis of the cognitive phenotype Andressa Moreira Antunes2 ; Annelise Júlio-Costa; Vitor Geraldi Haase Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brasil A Síndrome de Turner é uma condição genética que resulta da deleção do segundo cromossomo sexual (45, X).

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https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/sindrome-de-down/

Slide da professora

https://www.scielo.br/j/csc/a/qpDLbGsm933DZcTNZD4rMyR/?lang=pt

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A adolescência é um período do desenvolvimento humano de transformações físicas, cognitivas, emocionais e sociais que resultam na aquisição de competências que contribuem para o desenvolvimento da autonomia,. O desenvolvimento da autonomia é um processo que permite à pessoa compreender e agir sobre si mesmo e sobre o ambiente, importante para formação da identidade pessoal e transição para a vida adulta.

Além dos fatores pessoais e ambientais, as relações interpessoais também influenciam o desenvolvimento humano. Evidências apontam diferenças nas relações entre crianças com deficiências e suas mães quando comparadas com a relação entre mães e crianças com desenvolvimento típico, caracterizando as mães da primeira díade como mais diretivas e controladoras devido às dificuldades no desenvolvimento de seus filhos e filhas,.

Esse comportamento controlador e diretivo, associado às características de pessoas com síndrome de Down (SD), mais passivas e menos motivadas para se manterem persistentes do que os seus pares de desenvolvimento típico, pode acarretar em dificuldade para agir de forma independente em suas atividades, especialmente as de maior demanda, levando assim a um prejuízo na motivação no desenvolvimento da autonomia,.

Um dos estudos descritos na literatura, sobre programas para o desenvolvimento de autonomia em adolescentes e jovens adultos, é o da Associazione Persone Down (AIPD). Este programa, no qual habilidades específicas eram ensinadas e treinadas, mediadas por um assistente social, visava desenvolver a capacidade para a autonomia em pessoas com SD. O programa abordava temas e realizava práticas referentes a cinco áreas: comunicação, orientação espacial, comportamento social, uso de dinheiro e acesso a serviços e compras. Nesse processo acreditava-se na importância das atividades práticas e funcionais para despertar a motivação dos adolescentes, pois tais estimulações poderiam gerar mudanças no desenvolvimento da autonomia. Esse estudo concluiu que, para além das capacidades de cada um, no que diz respeito à autonomia, o entrave ao desenvolvimento residia na carência de experiências e oportunidades oferecidas aos participantes, no caso, os adolescentes com SD.

No Brasil não temos conhecimento de registros de programas ou cursos específicos para o desenvolvimento da autonomia em adolescentes, contudo reconhecemos, através de relatos vivenciais e mídias sociais, que existem muitas iniciativas e projetos com esse propósito. Entretanto, embora tais iniciativas possuam impacto na socialização e inclusão dessa população, não apresentam registros sistemáticos de suas atividades. Isso impede a socialização dos resultados e uma contribuição científica que propicie o aprimoramento destes e de outros programas9 Galera do Click. Galera do Click. [acessado 2019 out 12]. Disponível em: https://galera-click.tumblr.com/ 12 Oficina dos Menestreis. Projeto UP - Oficina dos Menestreis. [acessado 2019 out 12]. Disponível em: http://oficinadosmenestreis.com.br/project/up/. ⁹
¹²
http://oficinadosmenestreis.com.br/proje... . https://galera-click.tumblr.com...

10 Simbora Gente. Projeto Simbora Gente. [acessado 2019 out 12]. Disponível em: https://www.simboragente.com/
https://www.simboragente.com...

11 Projeto de Lá pra Cá. Casa do Projeto de Lá pra Cá. [internet]. [acessado 2019 out 12]. Disponível em: https://www.facebook.com/pages/Casa-do-Projeto-De-La-Pra-Ca/163836693753574.
https://www.facebook.com/pages/Casa-do-P... ⁻

Contudo o desenvolvimento da autonomia, mais do que um processo terapêutico e assistencial, exige um processo educativo, de conscientização e empoderamento das pessoas. Neste sentido, buscamos, na área da educação, oferecer suporte para possibilitar e facilitar a efetividade desses processos educativos.

A literatura aborda a independência para Atividades Básicas de Vida Diária (ABVDs) e compara o desempenho entre crianças com SD e crianças com outras deficiências, porém são poucos os estudos que abordam a fase da adolescência e desenvolvimento da autonomia. Em 1994, um estudo desenvolvido por Shepperdson comparou o desenvolvimento da autonomia em duas coortes de adolescentes, nascidas em diferentes décadas, porém apenas realizou coleta e avaliação do desempenho, sem executar nenhuma intervenção. Apenas no estudo italiano de Contardi, de 1998, encontramos a referência à um de um programa específico para o desenvolvimento de autonomia em adolescentes com SD, porém sem o trabalho em conjunto com seus cuidadores. Da mesma forma, estudos abordam sobre os cuidadores, seu perfil e a dinâmica entre mães e filhos com SD, mas não há estudos relatando o trabalho em conjunto entre as partes14 Bardin L. Análise de conteúdo 1ª ed. São Paulo: Edições 70;2011. ¹⁴

15 Baghdadli A, Pry R, Michelon C, Rattaz C. Impact of autism in adolescents on parental quality of life. Quality of Life Research 2014; 23(6):1859-1868. ⁻.

Reflexões e reformulações dos processos educativos em saúde demonstram que a teoria de Paulo Freire tem contribuído também com a área da saúde17 Franco TAV, Silva JLL, Daher DV. Educação em saúde e pedagogia dialógica: uma reflexão sobre grupos educativos na atenção básica. Serv Soc Saude 2011; 7(2):19-22. ¹⁷

18 Miranda K, Barroso M. Freire's contribution to the practice and critical education in nursing. Rev Latino-Americana Enfermagem 2004:12(4):631-635. ⁻. Ao referir o homem como um ser social, inserido em um contexto socioeconômico e cultural, e reconhecer a relação homem-mundo como dialética, a teoria de Paulo Freire demonstra e dialoga com a prática de cuidados interdisciplinares na saúde.

Em seu livro pedagogia da autonomia, Paulo Freire discorre sobre os processos de ensino-aprendizagem e suas características. Questiona a assimetria de poder existente nesses processos e justifica que o saber não é algo que alguém possa dar para o outro, como algo já elaborado, mas sim produzido na interação entre as partes, dentro de um contexto particular. Neste sentido, afirma que ensinar não é transferir conhecimento, mas sim criar possibilidades para a sua própria sua construção. Compreendemos assim que a construção do conhecimento é realizada na reciprocidade, onde educador e educando estão envolvidos em um processo dialético, que transforma a ambos.

Trazendo essa percepção para a relação terapêutica, nota-se que o encontro entre os saberes do terapeuta (técnico, prático da profissão e pessoal) e o saber prático da pessoa em terapia, permite a produção de espaços de trocas, de escuta e percepção do inacabamento, com consequente produção de saberes. Freire aponta que saber ouvir só é possível quando reconhecemos que o homem não está sozinho no mundo e que a mudança só pode ser impressa no mundo com os outros humanos. Saber ouvir implica em respeitar as falas que contradizem ou que questionam a fala e o saber científico e com elas dialogar,. O verdadeiro diálogo entre educando e educador possibilita que cada um deles relacione-se, não apenas com o outro, mas também com suas realidades, sua cultura e seu mundo. Assim, respeitar, acolher e integrar o conhecimento prévio, trazido pelo outro para esses processos de ensino-aprendizagem, pode agregar e somar ao momento da produção e criação do novo,.

Dessa forma, a relação terapêutica também pode ser compreendida como uma relação dialógica, a qual demanda cuidados à saúde da pessoa em terapia inserida no processo de mudanças das práticas institucionais. Para tanto, faz-se necessário o reconhecimento social e humano e o respeito mútuo entre terapeuta e pessoa em terapia, cada um com visões de mundo e da saúde geralmente diferenciadas. No caso das pessoas com deficiência, com relativa autonomia ou autonomia parcial este diálogo inclui a família e seu principal cuidador.

A teoria de Paulo Freire, pautada no diálogo, na construção coletiva de saberes, no respeito à cultura e conhecimento trazido pela pessoa em terapia e sua família, pode ser utilizada para transformar o olhar e a atitude das pessoas frente ao próprio processo de saúde e desenvolvimento da qualidade de vida, de modo a torná-los mais conscientes, protagonistas e autônomos.

Este estudo tem como objetivo analisar, por meio de análise documental,o desenvolvimento da autonomia de adolescentes com SD e seus principais cuidadores em um grupo de Terapia Ocupacional, utilizando como embasamento os princípios da pedagogia de Paulo Freire.

O presente estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa da FMUSP (CEP-FMUSP) e autorizado pela diretoria da Rede Lucy Montoro/ Instituto de Medicina Física e Reabilitação do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, onde o estudo foi realizado, a partir das atividades terapêuticas do "Grupo de Autonomia" do Programa de Reabilitação para SD", realizados nos anos de 2012 a 2014.

Desenho e participantes do estudo

As díades - adolescentes e seus principais cuidadores, foram convidados a participar do grupo pelos serviços de Terapia Ocupacional e Psicologia, através de ligação telefônica e conversa com o cuidador. Foram convocados para participar a cada anodo estudo cinco díades.

O Grupo de Autonomia apresentou como objetivos o desenvolvimento da autonomia tanto em adolescentes como em cuidadores, a compreensão de dificuldades e potencialidades e do conceito de autonomia, por meio de vivências em espaços sociais compartilhados e estímulos à maior participação e independência nas atividades instrumentais de vida diária (AIVDs). O grupo ocorria em dois encontros semanais, por duas horas, com duração de dez meses em 2012 e de nove meses em 2013 e 2014. Os atendimentos eram realizados exclusivamente com adolescentes ou cuidadores, sendo que ambos participavam do atendimento do núcleo profissional.

O cronograma sofreu pequenas alterações e adaptações ao longo do período de 2012 a 2014 de acordo com a singularidade de cada grupo. As atividades eram sequenciais, com aumento crescente de complexidade dos objetivos terapêuticos e educacionais e integravam as diferentes temáticas propostas pelo processo terapêutico ( Quadro 1).

A matriz de competência é uma ferramenta de planejamento educacional, utilizada internacionalmente que faz o alinhamento dos objetivos educacionais, estratégias educacionais e avaliação. Dessa forma, para cada atividade foram definidos objetivos terapêuticos e educacionais, sua forma de avaliação e garantia de feedback constante aos participantes, conforme descrito no Quadro 2.

Coleta de dados

Foram considerados registros relativos ao processo terapêutico ocupacional das atividades dos "Grupos de Autonomia" realizados nos anos de 2012 a 2014 dos quais a autora participou como terapeuta. Os instrumentos analisados encontram-se no Quadro 3, enquanto que a Figura 1 ilustra uma das diversas atividades feitas com os adolescentes com síndrome de Down.

Análise dos dados

Após a leitura, cada pesquisadora identificou um conjunto de temas, os quais foram apresentados e discutidos, e compuseram uma matriz de consenso para estabelecer as categorias mais frequentes e conteúdos relevantes de acordo com os objetivos da pesquisa.

Para maior qualidade, rigor e confiança na análise dos dados qualitativo, este estudo seguiu o COnsolidated criteria for REporting Qualitative research (COREQ) e o Critical Appraisal Skills Programme (CASP) 23,24 .

Durante os três anos de grupos foram convidadas 13 díades das quais duas não puderam participar do grupo terapêutico. Sendo assim, 13 díades de adolescentes com SD e seus cuidadores foram os sujeitos da pesquisa do estudo.

Entre os adolescentes, oito são do sexo masculino e cinco do sexo feminino e suas idades variaram de 13 a 19 anos. Observamos predominância de adolescentes na faixa etária da adolescência média (61%), seguida pela faixa etária da adolescência tardia (31%) e adolescência inicial (8%).

A amostra de cuidadores foi composta por 13 sujeitos, todos do sexo feminino, com idades entre 35 e 57 anos, com maior predominância, sete (54%), para a faixa etária de 51 a 55 anos. Quanto à idade materna ao nascimento do filho com SD a distribuição variou entre 19 e 40 anos, com maior predominância, sete (54%), na faixa etária de 35 a 40 anos. Em relação à escolarização, seis (46%) apresentavam ensino fundamental incompleto, duas (15%) tinham ensino fundamental completo, quatro (31%) apresentavam ensino médio completo e uma (8%) apresentava ensino superior completo. Quanto à profissão dez (77%) eram do lar, uma (7%) diarista, uma (8%) pedagoga e uma (8%) atendente de suporte técnico. Quanto à religião, 12 (92%) eram cristãs e uma (8%) não informou a religião.

Em relação aos dados qualitativos, a análise do conteúdo permitiu buscar as evidências de efetividade do processo terapêutico, e compreender como ocorreu a mudança de postura e valores, que possibilitaram alcançar competência e independência tanto das pessoas com SD, foco do processo, quanto de seus cuidadores. A investigação acerca do desenvolvimento da autonomia durante o processo terapêutico resultou nas seguintes categorias de análise: autopercepção, percepção do outro, vivência compartilhada e mudança de atitude

Autopercepção: os resultados envolveram aspectos da relação simbiótica entre adolescente e cuidador, do processo de individuação, da identificação e aceitação de potenciais e limitações. No início do processo terapêutico observamos simbiose entre os componentes do binômio, delimitando os papéis de cuidador e cuidado. Para os cuidadores o papel de cuidador era estruturante e dificultava perceber e assumir outros papéis sociais. Da mesma forma, os adolescentes ao assumirem o papel daquele que é cuidado se colocava em uma posição de dependência e pouca iniciativa, o que não contribuía com a sua exposição à novas experiências e consequente desenvolvimento da autonomia. Observamos que essa simbiose é vivida e expressada intensamente e, de acordo com o relato de uma cuidadora, em projeções futuras se possível não seria quebrada nem mesmo no momento da sua finitude.

Percepção do outro: foi observada a dificuldade dos cuidadores em identificar as potencialidades e aceitar as limitações de seus filhos e filhas. Ao longo do processo terapêutico, os cuidadores se tornaram mais sensíveis em relação ao desempenho funcional dos adolescentes com SD, percebendo com maior empatia o processo de desenvolvimento e as dificuldades desses. Também nessa categoria incluímos a mudança do olhar dos adolescentes, saindo de si e voltando-se para os demais participantes, o que possibilitou o trabalho em grupo e criação de vínculo entre eles, como exemplificado pela atividade da cabra-cega, na qual os adolescentes experimentaram a mudança de papéis e tornaram-se aquele que também cuida. Perceber o outro e seu contexto permitiu o desenvolvimento de vínculos afetivos, vivenciados dentro e fora do processo terapêutico, conforme relatos dos participantes.

Vivência compartilhada: foram incluídas as reflexões emergentes das atividades de ensino e aprendizagem, experimentadas no processo terapêutico do grupo de cuidadores. Durante tais atividades os cuidadores puderam vivenciar aspectos relacionados ao ensinar que demonstraram o quanto a sua comunicação nem sempre era efetiva, que era necessário repetir orientações, permitir inúmeras tentativas, aceitar os erros e adequar a exigência do produto e permitir a liberdade de criação. Por outro lado, na posição daquele que aprende, foi possível vivenciar as dificuldades inerentes ao processo, que colocaram os cuidadores frente às suas próprias limitações. Estas vivências foram relacionadas aquelas vividas com seus filhos e filhas. As vivências relativas ao processo de ensino aprendizado foram ações mediadas com a intencionalidade de provocar reflexões e desenvolver consciência crítica diante de suas ações.

Mudança de atitude: identificamos o desenvolvimento da empatia dos cuidadores, no que se refere aos limites do outro, a construção de relações de confiança e corresponsabilização, bem como o desenvolvimento de planos futuros e mudanças no papel social. Observamos uma mudança na atitude dos cuidadores para os potenciais dos adolescentes, valorizando suas habilidades e incentivando sua independência. Quanto aos adolescentes, notamos também mudanças de atitude, com maior responsabilização e iniciativa para as ações, percebendo-se capazes de realizar as atividades de modo independente.

Agora a F. me ajuda em todas as atividades em casa. Não sobra mais tudo para eu fazer, deu uma aliviada na sobrecarga (Registro de evolução 2014).

Ainda nessa categoria, incluímos a retomada de planos dos cuidadores e perspectivas de planos futuros para os adolescentes. Novas perspectivas só foram possíveis devido às mudanças geradas a partir das reflexões, o que permitiu que os componentes do binômio assumissem e compartilhassem novos papéis, tanto em relação ao cuidado quanto em relação à inserção social. Tais mudanças demonstram o aprendizado consolidado e o impacto do processo terapêutico em suas vidas. Tanto o cuidador quanto aquele que é cuidado admitiram para si novas possibilidades de estar no mundo e vir a ser.

Ao analisar a amostra dos adolescentes com SD, observamos que a faixa etária predominante foi na adolescência média, entre 14 e 17 anos, com porcentagem de 61%. É possível inferir que essa seja a faixa etária favorável ao desenvolvimento de autonomia em adolescente em termos de habilidades motoras e cognitivas e maturidade emocional.

Em relação aos cuidadores, observamos que a totalidade era do gênero feminino, 13 (100%), achado concordante com a literatura, que enfatiza a tradição histórica e cultural da mulher em assumir a responsabilidade principal do ato de cuidar, indicando que independe do tipo de condição da pessoa que recebe cuidados e do grau de parentesco do cuidador27 Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE). Censo 2010. [acessado 2018 jan. 25]. Disponível em: https://censo2010.ibge.gov.br/resultados.html. ,,. Esse predomínio de mulheres cuidadoras parece amparado na vivência da maternidade, determinando assim que as mulheres estariam designadas para lidar com as atividades de cui dado, ensinada às mulheres dentro da própria família, através das gerações ²⁷
https://censo2010.ibge.gov.br/resultados... .

Refletindo sobre as atividades laborais exercidas, dez (77%) não tinham trabalhos formais, o que é confirmado por estudos que relatam o cuidado de pessoas com doenças crônicas atrelado às jornadas mais intensas e, consequentemente, necessidade de abdicação das atividades profissionais27 Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE). Censo 2010. [acessado 2018 jan. 25]. Disponível em: https://censo2010.ibge.gov.br/resultados.html. ²⁷
https://censo2010.ibge.gov.br/resultados... ,.

Quanto ao grau de escolaridade dos cuidadores, observamos que seis (46%) dos cuidadores apresentavam Ensino Fundamental incompleto. Estudos demonstram que cuidadores de pessoas com deficiência apresentam baixo grau de escolaridade, enquanto outros comparam o grau de escolaridade entre mãe de crianças com e sem deficiência, apontando menores níveis de escolaridade em mães de crianças com deficiência,. Vale ressaltar que o presente estudo foi realizado em instituição pública que oferece atendimento gratuito.

Observamos que 12 (92%) da amostra assumiu uma religião, igualmente distribuída entre católicos e evangélicos. De acordo com dados do censo demográfico de 2010, publicados pelo IBGE, há prevalência de católicos e evangélicos no Brasil, com a população evangélica aumentando em número nos últimos anos. Apenas um (8%) cuidador da amostra declarou-se sem religião. Segundo demonstrado por Masuchi e Rocha, a crença religiosa pode ter papel importante, uma vez que modifica a visão de mundo do sujeito e serve como força propulsora para melhor enfrentamento e superação diante de dificuldades, minimizando assim o estresse que possa ser causado pelo cuidado.

O desenvolvimento da autonomia em pessoas com desenvolvimento típico e com SD inicia-se na primeira infância e continua na adolescência. Em pessoas com SD, alterações cognitivas e de autocuidado podem trazer atrasos no desenvolvimento funcional, de modo a interferir na execução das atividades diárias, na formação da identidade pessoal e independência do adolescente33 Amaral MF, Drummond AF, Coster WJ, Mancini MC. Household task participation of children and adolescents with cerebral palsy, Down syndrome and typical development. Res Develop Disabilities 2014; 35(2):414-422. ³³

34 Dolva AS, Coster W, Lilja M. Functional Performance in Children With Down Syndrome. Am J Occup Ther 2004; 58(6):621-629.

35 Mancini MC, Silva PCE, Gonçalves SC, Martins SM. Comparison of functional performance among children with Down syndrome and children with age-appropriate development at 2 and 5 years of age. Arquivos de Neuro-Psiquiatria 2013; 61(2B):409-415. ⁻.

Para Bronfembrenner, o desenvolvimento humano é resultado da interação entre organismo e ambiente e as relações estabelecidas são espaços de desenvolvimento. Nesse sentido, se um dos membros de uma relação passa por um processo de desenvolvimento, estará contribuindo para a ocorrência do mesmo processo no outro, pois a pessoa não apenas está inserida no contexto, como também o influencia e o modifica,.

Compreendemos a necessidade de atuação da família, por sua importância, no desenvolvimento dos adolescentes, principalmente os parentescos que exerciam maior influência no cotidiano dos adolescentes. Como parte do trabalho terapêutico, estabelecemos o processo educacional dos cuidadores, com objetivo de mudanças nas atitudes e nas relações estabelecidas entre eles.

Em nosso estudo, observamos que o desenvolvimento da autonomia tinha influência da relação com o cuidador principal, nesse caso, em sua maioria (92%), suas mães. Há evidências de que existem diferenças nas relações entre crianças com deficiências e suas mães quando comparadas com a relação entre mães e crianças com desenvolvimento típico, pois mães de crianças com deficiência são mais diretivas e controladoras devido às dificuldades no desenvolvimento de seus filhos e filhas,. Observamos também, no presente estudo, comportamentos controladores e diretivos, especialmente quando analisamos a dificuldade em compartilhar do papel de cuidador e atuar em novos papéis. Esse comportamento controlador e diretivo, diante de características de pessoas com SD, mais passivas e menos motivadas para se manterem persistentes do que os seus pares de desenvolvimento típico, pode acarretar em dificuldade para agir de forma independente em suas atividades, especialmente as de maior demanda, levando assim a um prejuízo em sua motivação para a autonomia,.

A partir das atividades artesanais realizadas nos grupos terapêuticos com os cuidadores, buscamos refletir sobre o processo de aprender e ensinar, a partir da vivência dos seus percursos, para assim desenvolver um olhar crítico sobre o cuidar e educar de seus filhos e filhas. Baseados nos saberes da educação de Paulo Freire, buscou-se elementos que pudessem contribuir para um aprendizado significativo, criativo e transformador.

Estar aberto para as possibilidades dessas atividades permitiu aos cuidadores o estabelecimento de um diálogo, nos quais foram realizadas trocas e reflexões sobre suas relações com seus filhos e filhas. Tais reflexões permitiram a transformação de uma consciência ingênua, a qual caracterizava-se pela rigidez da ação nos papéis de cuidadores, pela rigidez do olhar para o adolescente como um ser dependente, para uma consciência crítica, que revê ideias, que repensa preconceitos e modifica seu olhar, oferecendo assim oportunidades para o adolescente vir a ser,.

A autonomia vai se constituindo na experiência de várias, inúmeras decisões que vão sendo tomadas [...]. Ninguém é sujeito da autonomia de ninguém. Por outro lado, ninguém amadurece de repente, aos vinte e cinco anos. A gente vai amadurecendo todo dia, ou não. A autonomia, enquanto amadurecimento do ser para si, é processo, é vir a ser ²⁰20 Freire P. Pedagogia da Autonomia. São Paulo: Paz e Terra; 2002. .

Este estudo apresentou como maior fortaleza a originalidade em abordar o desenvolvimento da autonomia em adolescentes com SD em um processo terapêutico envolvendo o binômio filhos e filhas e seus cuidadores. Além disso, a característica longitudinal do estudo, ao longo dos três anos, favoreceu a análises consecutivas e melhora do processo terapêutico. Os tipos de documentos analisados também podem ser apontados como originais, no que tange aos estudos atuais na área de desenvolvimento de autonomia em adolescentes com SD. Em contrapartida, a principal fraqueza do estudo está atrelada à sua característica retrospectiva, sem planejamento prévio para sistematização da coleta de dados. Sugere-se para futuros estudos o desenho prospectivo, transversal e longitudinal.

Nosso estudo revelou que, mais do que estimular habilidades e competências dos adolescentes para o desenvolvimento da autonomia, é importante desenvolver uma consciência crítica entre os cuidadores, potente para mudanças e construção de novos papéis. Pois observamos nos adolescentes que o desejo pela voz própria, pela independência, é inerente à fase do desenvolvimento, mas que a desconstrução do filho e da filha deficiente, no sentido oposto de eficiente, não é. Para esses cuidadores, pode ocorrer por vezes o ganho secundário de sempre ser útil a alguém, enquanto ser cuidador, esquecendo-se ou mesmo não observando a possibilidade de tantos outros papéis.

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O desenvolvimento da autonomia em adolescentes com síndrome de Down a partir da pedagogia de Paulo Freire

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A adolescência é um período do desenvolvimento humano de transformações físicas, cognitivas, emocionais e sociais que resultam na aquisição de competências que contribuem para o desenvolvimento da autonomia,. O desenvolvimento da autonomia é um processo que permite à pessoa compreender e agir sobre si mesmo e sobre o ambiente, importante para formação da identidade pessoal e transição para a vida adulta.

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Síndrome de Edwards. Cariograma no qual se nota a trissomia do cromossomo 18

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Descoberta em 1961 por Sandberg, a síndrome XYY ou síndrome de Jacobs é uma trissomia provocada pela duplicação espontânea do cromossomo Y, que é o cromossomo sexual masculino, afetando somente homens, além de não ser uma doença de origem hereditária. Acredita-se que a origem da disfunção que leva ao cariótipo XYY é a não disjunção paterna da meiose 2, produzindo espermatozoides YY, contribuindo com que a composição genética do bebê seja de um cromossomo Y a mais.

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Pescoço curto e alado;

Baixa estatura;

Tórax largo com mamilos bem espaçados;

Ausência de desenvolvimento mamário;

Linha de cabelo baixa;

Implantação baixa das orelhas;

Alterações cardiovasculares;

Ausência de menstruação;

Esterilidade e hipotireoidismo.

Complicações relacionadas a visão e a audição também podem ocorrer.

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As características que podem se manifestar sao:
- Problemas de comportamento
- Altura media de 180 centimetros
- Anomalias na genitalia
- Disturbios motores e na fala
- Níveis de testosterona aumentada
- Imaturidade no desenvolvimento emocional
- Dificuldade no relacionamento interpessoal

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Dois irmãos gêmeos, o menor tem cromossomo XY e o maior XYY.

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Como na maioria dos casos a síndrome não provoca alterações físicas ou problemas específicos, por não produzir sintomas específicos da síndrome, muitos portadores desconhecem que são afetados, o que torna a identificação mais difícil. Quando há manifestação, ocorre:
- Tics motores e mãos trêmulas
- Déficit de atenção e problemas de comportamento
- Hipertelorismo
- Asma
- Problemas de fertilidade
- Transtorno de espectro autista
- Macrocefalia
- Hiperatividade

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A trissomia do cromossomo 18 é uma mutação cromossômica autossômica que confere ao indivíduo portador dessa condição uma série de sinais e sintomas dos quais se destaca:
- Neurologia: deficiência mental usualmente presente e grave, com atraso no desenvolvimento psicomotor.
- Cabeça e pescoço: crânio dismórfico com proeminência de occipício e hipertelorismo ocular. Palato ogival, orelhas dismórficas e de implantação baixa. Pescoço curto, com hirsutismo.
- Tronco: osso esterno curto, hipertelorismo mamilar, hérnia diafragmática, hérnia umbilical, escoliose, pelve pequena, criptorquidia, hipertrofia do clitóris e hipoplasia dos grandes lábios, e anomalias renais.
- Membros superiores: sobreposição de dedos, hipoplasia de unhas.
- Membros inferiores: calcanhar proeminente e pés "em cadeira de balanço"

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Não existe tratamento específico para a síndrome, portanto terá enfoque no tratamento dos sintomas gerados pela doença.

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Essa condição é predominante nas mulheres, na proporção de 1M:3F. A expectativa de vida é baixa, sendo que 30% desses indivíduos morrem antes de 1 mês de vida, e 10% antes de um ano. Já os indivíduos mosaicos possuem maior expectativa de vida, podendo alcançar a idade adulta.

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Heitor de Morais Henrique
Luana Marcondes
Mateus Ribeirão de Souza

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Borges-Osório, Maria Regina, L. e Wanyce Miriam Robinson. Genética Humana. Disponível em: Minha Biblioteca, Grupo A, 2013.

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Pode ser diagnosticado pela estatura alta, ginecomastia, testes de aprendizado, teste de infertilidade, por análise genética (análise cromossômica) revelando um cariótipo 47, XYY.

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- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32491631/
- http://www.ghente.org/ciencia/genetica/xyy.htm
- https://www.portalsaofrancisco.com.br/saude/sindrome-do-duplo-y/amp
- https://nace.igenomix.com.br/sindrome-xyy-47-xyy/

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national center for biotechnology information

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Jacobs syndrome, also known as 47,XYY syndrome, is a rare genetic condition that occurs in about 1 out of 1000 male children. It belongs to a group of conditions known as "sex chromosome trisomies", with Klinefelter's syndrome being the more common type. This condition was initially discovered in th ...

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Ana Clara Bastos
Ana Paula Silva
Isabella Furtado
Larissa Oliveira
Maria Eduarda Gontijo
Maria Fernanda Nunes

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Daniela Domingues Guimarães
Flávia Larisse Rabelo
Lucas Soares Martins
Miguel Vilaça

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- Gabriel Lima Barroso
- Lucas Toledo Gonzaga
- Matheus Henrique Gonçalves de Souza