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Introducción

¿Qué es el síndrome de Waardenburg?

El síndrome debe su nombre DJ Waardenburg, el oculista holandés que en 1951 identifico este transtorno. Los síntomas pueden aparecer en cualquier momento a lo largo de la vida de una persona con síndrome de Waardenburg deberán afrontar los mismos síntomas y no todas perderán el oído, a pesar de sea el síntoma más común. El síndrome de Waardenburg (SW) es un transtorno que se caracteriza por grados variables de sordera y defectos menores en estructuras derivadas de la cresta neural que resultan en anomalías en la pigmentación de los ojos, cabello y piel. El SW se clasifica en cuatro fenotipos clínicos y genéticos.

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-Ojos azules extremadamente pálidos u ojos de color diferente (heterocromía).

-Piel, cabello y ojos de color claro(albinismo parcial).

-Dificultad para enderezar completamente las articulaciones.

-Probable disminución leve de la capacidad intelectual.

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-Sordera congénita.

-Alteraciones del color de los ojos.

-Discapacidad intelectual.

-Discapacidad física.

TIPOS.

Existen 4 tipo de Síndrome de Waardenburg.

-Síndrome de Waardenburg de Tipo 1 .

.Síndrome de Waardenburg de Tipo 2.

-Síndrome de Klein-Waardenburg o de Tipo 3.

-Síndrome de Waardenburg-Shah o de Tipo 4.

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El síndrome de Waardenburg con frecuencia se hereda como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que solo uno de los padres necesita transmitir el gen alterado para que un hijo tenga esta afección. Existe cuatro tipos principales del síndrome de waardenburg.

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-Genetista