# data[].attributes.body
Pnds synd de costello 2024

# data[].attributes.attachment_link.title
Mise en lumière de la publication « HRAS germline mutations impair LKB1/AMPK signaling and mitochondrial homeostasis in Costello syndrome models » du laboratoire U1211 MRGM.

# data[].attributes.attachment_link.description
Didier Lacombe, chef de service de génétique médicale du CHU de Bordeaux et Directeur de l’Unité MRGM INSERM U 1211, Rodrigue Rossignol, Directeur de recherche INSERM et Co-Directeur de l’U1211 et Laetitia Dard, post-doctorante de ce laboratoire viennent de publier leurs travaux sur le syndrome de Costello, en couverture du Journal of Clinical Investigation (15 Mars 2022).

# data[].attributes.body
Pends Noonan et cfc

# data[].attributes.headline
Costello syndrome and ophtalmologic issues

# data[].attributes.subject
Costello syndrome and ophtalmologic issues

# data[].attributes.attachment_link.title
American J of Med Genetics Pt A - 2025 - Peschiaroli - Costello Syndrome and Ophthalmologic Issues  Unveiling the Unseen

# data[].attributes.body
Orphanet

# data[].attributes.body
Social behavior in RASopathies

# data[].attributes.headline
Gastroenterology Al management in a case of cfc

# data[].attributes.subject
Gastroenterology Al management in a case of cfc

# data[].attributes.headline
A review of craniofacial and dental findings of the RASopathies

# data[].attributes.subject
A review of craniofacial and dental findings of the RASopathies

# data[].attributes.attachment_link.readable_text
Les " RASopathies " sont un ensemble de maladies du développement d'origine génétique caractérisées par une activation constitutionnelle de la voie de signalisation RAS/MAPK suite à des mutations d'une protéine de la voie RAS/MAPK ou d'un régulateur de cette voie. Les patients atteints de ces syndromes (syndromes de Noonan, Costello, cardio-facio-cutané, CBL...) partagent certaines caractéristiques phénotypiques : retard de croissance, cardiopathie, dysmorphie, déficience intellectuelle, anomalies cutanées et lymphatiques, anomalies de l'hémostase et hémopathies malignes telles que les leucémies myélomonocytaires juvéniles (LMMJ) mais avec une importante variabilité inter-individuelle dont les bases sont encore mal comprises. La mise en place de l'entrepôt de données unique (RASORES) adossé à une biobanque virtuelle permettra d'établir de nouvelles corrélations génotype/phénotype chez les patients atteints de RASopathies via une étude de cohorte sur l'histoire naturelle de la maladie, sur les conséquences neuropsychologiques et sociales et sur des investigations physiopathologiques précliniques. L'entrepôt de données hébergé par France Cohortes sera clonée en tant que sous-registre des RASopathies de l'EDS ILIAD (registre européen de l'ERN ITHACA dédié aux anomalies du développement et du neurodéveloppement) et interopérable avec d'autres bases de données européennes.

Acronyme projet : RASORES
Référence projet : 21-PMRB-0010
Région du projet : Île-de-France
Discipline : 5 - Bio Med
Aide PIA : 1 333 175 €
Début projet : juin 2022
Fin projet : juin 2027

Coordination du projet : Alain VERLOES
Email : alain.verloes@aphp.fr

Etablissement coordinateur : AP-HP
Partenaire(s) : CHU de Bordeaux, Hopital de Toulouse - Hôpital de Rangueil, CNRS délégation Occitanie Ouest

# data[].attributes.attachment_link.title
Preclinical approaches to the treatment of RASopathy patients through multiomics approach of their pathophysiology departing from a thoroughly described and annotated cohort of patients supported by a new, targeted European registry

# data[].attributes.attachment_link.description
Les " RASopathies " sont un ensemble de maladies du développement d'origine génétique caractérisées par une activation constitutionnelle de la voie de signalisation RAS/MAPK suite à des mutations d'une protéine de la voie RAS/MAPK ou d'un régulateur de cette voie. Les patients atteints de ces syndromes (syndromes de Noonan, Costello, cardio-facio-cutané, CBL...)

# data[].attributes.attachment_link.description
L'initiative France Cohortes a vocation à traiter les données issues de cohortes ciblées afin d'approfondir la connaissance de domaines clés pour les politiques de santé publique.

# data[].attributes.attachment_link.description
The UN Convention on the Rights of Persons with Disabilities embraces differences between human beings and underlines the importance of embracing disability as part of human diversity. Persons with disabilities are recognized as rights-holders and their rights must be respected, protected and fulfilled, just like everyone else.
 
With these short video animations, the UN Special Rapporteur on the rights of persons with disabilities aims to raise awareness on the barriers faced by people with disabilities to exercise rights. The series of four audio-visual pieces discuss and explain the notion of “ableism”, as well as how to protect the rights of people with disabilities to legal capacity, sexual and reproductive health, and participation in decision-making. They are intended for the general public, including persons with disabilities and their organizations, policymakers, human rights defenders, and educators.

# data[].attributes.body
Ophthalmic manifestations in costello syndrome

# data[].attributes.body
Autism spectrum disorder profiles in RASopathies

# data[].attributes.attachment_link.readable_text
Qu'est-ce qu'une maladie rare ?

On dit qu'une maladie est rare
quand moins de 1 personne sur 2 000 ont cette maladie.
Il y a environ 7 000 maladies rares.
En France plus de 3 millions de personnes ont une maladie rare.

Qu'est-ce qu'un trouble du neurodéveloppement ou TND ?

Un trouble du neurodéveloppement est un problème
de développement du cerveau.
Une personne avec un TND peut avoir par exemple :

des problèmes pour apprendre et pour parler

un comportement différent des autres personnes

des problèmes moteurs

des problèmes de concentration

une déficience intellectuelle

Il y a en France environ 2 millions de personnes avec un TND
C'est plus d'1 personne sur 30.
La moitié de ces personnes ont une déficience intellectuelle.

Certains TND sont des maladies rares.

Vous voulez plus d'informations ?

Attention ces contenus ne sont pas en FALC !

# data[].attributes.attachment_link.title
Les Maladies rares du neurodéveloppement - Défiscience

# data[].attributes.attachment_link.description
On dit qu'une maladie est rare quand moins de 1 personne sur 2 000 ont cette maladie. Il y a environ 7 000 maladies rares. En France plus de 3 millions de personnes ont une maladie rare. Un trouble du neurodéveloppement est un problème de développement du cerveau.

# data[].attributes.headline
L’information sur le consentement aux examens génétiques 

# data[].attributes.subject
L’information sur le consentement aux examens génétiques 

# data[].attributes.attachment_link.description
The RASopathies are a group of rare genetic conditions caused by mutations in genes of the Ras-MAPK pathway. Abnormalities of this pathway have profound effects on development and can cause one of several different syndromes, including: Cardio-Facio-Cutaneous (CFC), Costello (CS), Legius (LS), Neurofibromatosis type 1 (NF1), Noonan (NS) and Noonan-like (NS with Multiple Lentigines, NSML, formerly called LEOPARD syndrome; NS with Loose Anagen Hair, NSLH). These syndromes share many clinical features such as distinct facial features, developmental delays, cardiac defects, growth delays, neurologic issues, and gastrointestinal difficulties. While these individual syndromes are rare, as a group, the RASopathies are among the most common genetic conditions in the world.

# data[].attributes.body
Témoignage Anahita Avalos

# data[].attributes.body
Par Costellokids

# data[].attributes.attachment_link.readable_text
Qu'est-ce qu'une maladie rare ?

On dit qu'une maladie est rare
quand moins de 1 personne sur 2 000 ont cette maladie.
Il y a environ 7 000 maladies rares.
En France plus de 3 millions de personnes ont une maladie rare.

Qu'est-ce qu'un trouble du neurodéveloppement ou TND ?

Un trouble du neurodéveloppement est un problème
de développement du cerveau.
Une personne avec un TND peut avoir par exemple :

des problèmes pour apprendre et pour parler

un comportement différent des autres personnes

des problèmes moteurs

des problèmes de concentration

une déficience intellectuelle

Il y a en France environ 2 millions de personnes avec un TND
C'est plus d'1 personne sur 30.
La moitié de ces personnes ont une déficience intellectuelle.

Certains TND sont des maladies rares.

Vous voulez plus d'informations ?

Attention ces contenus ne sont pas en FALC !

# data[].attributes.attachment_link.title
Les Maladies rares du neurodéveloppement - Défiscience

# data[].attributes.attachment_link.description
On dit qu'une maladie est rare quand moins de 1 personne sur 2 000 ont cette maladie. Il y a environ 7 000 maladies rares. En France plus de 3 millions de personnes ont une maladie rare. Un trouble du neurodéveloppement est un problème de développement du cerveau.

# data[].attributes.attachment_link.title
Get ready for the patient registry (Französisch)_Costello_CFC

# data[].attributes.headline
Article de référence syndrome de costello

# data[].attributes.subject
Article de référence syndrome de costello

# data[].attributes.attachment_link.title
Gripp et al 2019 Costello syndrome Clinical phenotype, genotype, and management guidelines ajmg.a.61270(1) 3

# data[].attributes.body
Août 2024

# data[].attributes.attachment_link.readable_text
Vie affective et sexuelle

Le passage à l'âge adulte s'accompagne chez les adolescents de nombreuses questions sur le changement de leur corps, de leur caractère, l'évolution de leurs relations sociales et la découverte de la sexualité. Pour accompagner les jeunes dans cette étape importante de leur vie, SantéBD a développé des outils sur la puberté, chez les garçons et chez les filles.
SantéBD explique également ce qu'est la contraception et quels sont tous les moyens existants afin que chacun puisse opter pour un moyen de contraception adapté.
Avec des mots simples et des images claires, les fiches SantéBD permettent de disposer d'explications pédagogiques et accessibles à tous, y compris aux personnes avec des difficultés de compréhension ou d'expression. Elles sont un support de dialogue entre le jeune adulte, ses proches, ses aidants et ses soignants.

# data[].attributes.attachment_link.title
Les fiches SantéBD et outils pédagogiques, banque d'images, ressources à disposition des patients, des aidants, des familles et des professionnels de santé

# data[].attributes.attachment_link.description
Sous forme de dessins et de textes écrits en FALC, découvrez les fiches SantéBD pour comprendre et expliquer la santé.