# data[].attributes.body
- Zoveel mogelijk diagnostiek in 1x afnemen, zie hiervoor in de padlet
- DD structureren volgens tabel vademecum is handig

-Alert zijn op duur vastenintoleratie, dat heeft hier het onderscheid gemaakt tussen de diagnose peuterhypoglycemie en het doen van een WES, waarna een GSD type 9 eruit komt

# data[].attributes.body
Maizena voor de nacht
Op moment van ziekzijn hogere koolhydraat intake en bij grote verliezen contact ziekenhuis
Overweeg genetische diagnostiek

# data[].attributes.body
Ketotische hypoglycemie met metabole acidose onvolledig respiratoir gecompenseerd.
DD:
organisch zuursyndroom
gluconeogenese defect
ketotische hypoglycemie incl peuterhypo
ketolyse defect
LCHAD

# data[].attributes.body
Glucose iv

# data[].attributes.body
Bloedgas inclusief lactaat, ketonen, poging tot crisisurine, spijtserum voor metabole opslag
Cortisol, ammoniak

# data[].attributes.body
GSD type 9 is een ziekte waarbij de afbraak van glycogeen naar glucose niet goed werkt. Hierdoor kan bij ziekte of vasten hypoglykemie ontstaan. De klassieke presentatie gaat gepaard met:

-          Hepatomegalie

-          Groei vertraging

-          Hyperketotische hypoglykemie

-          Spierzwakte

-          Symptomen verdwijnen meestal op de volwassen leeftijd.

# data[].attributes.body
Leerpunten casus:
-          Stofwisselingsziekten hoeven niet altijd gepaard te gaan met metabole ontregeling.

-          Denk aan (uitgebreider) lab bij een hypoglykemie
o   Metabole basisdiagnostiek in crisis moment (bloed EN urine).

o   Ketonen om te differentiëren tussen ketotisch en non-ketotische hypoglykemie.

o   Ammoniak en bloedgas om organisch zuur syndromen op te sporen.

o   Lactaat en lever formaat om GSDs en gluconeogenese defecten te evalueren.

o   Insuline, cortisol en groeihormoon voor de endocrinologische oorzaken.

-          Bij vasten intolerantie kun je een maximale veilig voedingspauze handhaven en eventueel maïzena voor de nacht geven.

# data[].attributes.body
Om de casus af te ronden zullen wij in het volgende blok een aantal leerpunten samenvatten.

-          Wat is belangrijk om af te nemen bij een hypoglykemie?

-          Hoe structureer je je DD?

-          Wat geef je voor adviezen geef je bij een onbegrepen hypoglykemie?

# data[].attributes.body
Johan wordt naar huis ontslagen. Je bespreekt met ouders dat het verstandig is om maïzena voor de nacht te gebruiken en een maximale voedingspauze van 12 uur te handhaven. Voor verdere evaluatie van de hypoglykemie komt Johan op de polikliniek terug. Bij de vervolg afspraak gaat het goed met hem en is het afgenomen lab bekend.

Laboratorium onderzoek
-          Cortisol 0.87

-          Groeihormoon: 0.87

-          Insuline <7

Metabool onderzoek

-          Serum carnitineprofiel: geen vetzuuroxidatiestoornis.

-          Serum aminozuren: diverse aminozuren aan de lage kant, mogelijk secundair aan het langdurige vasten.

-          Urine organische zuren:  geen organische acidurie, forse ketose.

-          Urine oligosacchariden: geen glycoproteinoses.

-          Next Generation Metabilic Screening: geen significante afwijkingen.

WES
-          Glycogeen stapelingsziekte type 9 (PHKA2 mutatie; x-linked)

# data[].attributes.body
Wat voor adviezen geef je ouders?

# data[].attributes.body
Het betreft een ketotische hypoglycemie zonder ammoniak stijging:

DD:
-          Afwijkende regulatie: hypocortisolisme/hyperinsulinisme

-          Glycogeen stapelingsziekten

-          Ketolyse defecten

-          Bij normaal ammoniak orgainsiche acidurie minder waarschijnlijk

-          Peuterhypoglycemie

Ondertussen is de bolus glucose 10% ingelopen, stijgt het serum glucose naar 4.1 en voelt Johan zich beter. Bij evaluatie op de kinderafdeling blijkt er spraken te zijn van verminderde vasten tolerantie van 12 uur (daling glucose naar 2.5mmol/l met forse ketose).

# data[].attributes.body
Hoe classificeer je deze hypoglykemie?

Welke DD past hierbij?

# data[].attributes.body
Je prikt een infuus op de SEH en neemt direct lab en urine af.

Lab:
-          Algemeen lab: bloedbeeld gb, CRP <5, ammoniak 24, ketonen 2.4. CK 250, LF/NF niet afwijkend.

-          Bloedgas: pH 7.34, pCO2 4.4, BIC 17, BE-7.3, lactaat 2.1, glucose 2.1

-          Metabole basisdiagnostiek met stress urine (acylcarnitine profiel, organische zuren, aminozuren).

-          Volgt: Insuline, cortisol, groeihormoon

Vervolgstap: glucose 10% 2ml/kg bolus.

# data[].attributes.body
Wat is je vervolg stap?

Zet je aanvullend onderzoek in? Zo ja, wat?

# data[].attributes.body
Johan is een jongen van 1 jaar oud die zich om 9 uur in de ochtend presenteert op de SEH met een verminderd bewustzijn. Hij is slap, sloom, huilerig en transpireert veel. De afgelopen dagen hebben zich geen bijzonderheden voorgedaan. Johan is niet ziek geweest en heeft een normale groei/ontwikkeling.

Opvang volgens ABCDE:

Primary survey:
A/B: vrije ademweg. AH 25/min, saturatie 96%. VAG zonder bijgeluiden.
C: pols 130/min, CR<3sec, goed gecirculeerd. Normale harttonen, geen souffle.
D: E4M4V3 (13), glucose POCT 2.2.
E: temp 35.1 graden, huid gaaf.

Secundairy survey:
KNO: ASD/keel gb
Abdomen: soepele buik, normale peristaltiek, geen hepatosplenomegalie.

# data[].attributes.body
Deze padlet heeft 4 vragen. Scroll door naar rechts tot het blokje met Leerpunten voor het einde