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Le risque de développer la maladie peut être calculé au sein d'une famille

Sur 6 descendant mâle de la première génération 3 sont atteint de la maladie ce qui équivaut à 50% de chance que l'enfant de
Serge si il est garçon l'ait.

Dans le cas où l'enfant de Serge est une fille, le risque de maladie n'est pas totalement écarté puisque le gène mutant se trouve sur le chromosome X. Chez l'homme qui ne possède qu'un seul chromosome X il va forcément s'exprimer. Mais chez la femme qui en possède deux cette allèle est récessif et donc ne s'exprimera que si les deux versions de ce gène sont porteur de cette maladie. Les probabilités de cette situation sont faibles mais ne sont pas nulle

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Le phénotype est déterminé génétiquement

définition d'un gène :  région de l'ADN responsable du code d'un caractère

Le phénotype se compose des caractères qui sont eux mêmes codés par les gènes.

Nous allons prendre comme exemple notre maladie. Un gène code la production d'une protéine nécessaire à la fixation des myofibrilles contractiles nécessaire au bon fonctionnement des muscles.

Dans le cas du porteur de la maladie, le gène a muté donc son code à changé, en occurrence sur la 9ème nucléotide, donc la protéine n'est pas produit et donc le muscle n'est pas fonctionnelle. Le phénotype cellulaire et tissulaires est donc changé ce qui montre qu'il est déterminé par les gènes donc génétiquement.

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Le phénotype se définit à différentes échelles

définition phénotype: ensemble des caractères d'un individu visibles et non visibles.

Le phénotype influence toute la construction du corps et certains gènes sont plus visibles que d'autre. Les gènes les plus visibles sont par exemple la couleur des cheveux ou la pigmentation de la peau tandis que d'autre invisible à l’œil nu sont responsable de la production de certaines protéines comme celui qui produit la dystrophine.

Chaque phénotype dépend de celui précédent et donc si un gène mute et devient défectueux alors les répercussions vont être de plus en plus visible.

Dans le cas de la myopathie de Duchenne, le gène produisant la dystrophine est incapable de remplir sa fonction cela concerne le phénotype cellulaire. L'absence de production de cette protéine va entraîner une défaillance des tissus musculaires ce qui correspond au phénotype tissulaires.

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La myopathie de Duchenne est une maladie génétique qui se caractérise par une dégénérescence musculaire qui conduit à la paralysie progressive du malade. Elle affecte essentiellement les garçons.