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Los bebes con trisomía 13 suelen tener bajo peso al nacer, presentan microcefalia, con una frente prominente, por lo general existen problemas estructurales importantes en el cerebro, habitualmente tienen holoprosencefalia, por lo que puede producir cambios en el rostro del bebe. el labio leporino y paladar hendido son comunes, con frecuencia tienen problemas oculares, anomalías en el cuero cabelludo, dedos adicionales en manos y pies, talones prominentes. En los varones, sus testículos a veces no descienden al escroto, y en las mujeres se puede presentar el útero bicorne.

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Esta trisomía lo puede diagnosticar un médico con un examen físico por las características de estos, para confirmar se puede tomar una pequeña muestra de sangre y analizar los cromosomas para determinar la presencia del cromosoma 18 o 13 adicional, este se puede diagnosticar antes del nacimiento por un análisis de células del líquido amniótico, de la placenta o analizando el ADN fetal en la madre. No existe una cura para ninguna de estas dos trisomías, y se desconoce cómo prevenir el error cromosómico que lo provoca y no existe ningún tipo de tratamiento para estos

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Los bebes con trisomía 18 son delgados y frágiles, no pueden desarrollarse y padecen problemas de alimentación y cardiacos, su boca y mandíbula son más pequeñas, su esternón es más corto, provoca microcefalia, con la parte posterior de la cabeza prominente. Al nacer estos bebes son más pequeños para su edad y tienen una respuesta al sonido menor, aprietan los puños de manera característica y les cuesta extender los dedos por completo, la mayoría presenta problemas que afectan a todas las partes del cuerpo en algún grado.

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Las trisomías son cuando existen tres copias y no el par habitual del cromosoma 18 o 13 en este caso, estos son trastornos genéticos que muestran una combinación de anomalías congénitas, desafortunadamente, la mayoría de los bebes nacidos con alguna de estas trisomías fallecen al año de vida, sin embargo, algunos sobreviven al primer año e incluso existen informes de bebes que sobrevivieron hasta la adolescencia. La trisomía 18 es conocida como “síndrome de Edwards” y la trisomía 13 se denominada “síndrome de Patau”.

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El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas.
La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan de forma correcta.

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Cuello corto con "pliegues" que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello
Línea del cabello bajo en la espalda
Baja ubicación de las orejas
Manos y pies inflamados. se puede desarrollar lo siguiente:
Desarrollo: anormalidades en el desarrollo de órganos reproductivos, pubertad tardía o talla baja

Todo el cuerpo: osteoporosis o presión arterial alta

Corazón: defecto cardíaco congénito o estrechamiento de la aorta

Boca: los dientes no se desarrollan con normalidad o paladar anormalmente elevado

También comunes: ausencia de menstruación, distrofia ungueal, hipertelorismo mamario, infecciones de oído recurrentes, infertilidad femenina, aumento de lunares, celiaquía, cuello alado, deformidad del codo, escoliosis, malformación de los riñones, manos y pies hinchados al nacer, obesidad, pérdida de la audición, tiroides hipoactiva o trastorno de la visión

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Los funcionarios de la salud utilizan una combinación de síntomas físicos y los resultados de una prueba de sangre genética, llamada estudio del cariotipo, para determinar las características cromosómicas de las células en el cuerpo de la mujer. Las recién nacidas puede recibir el diagnóstico después de que se detectan problemas cardíacos o ciertas características físicas, como manos y pies hinchados o pliegues de piel en el cuello. Otras características, como pezones muy separados u orejas bajas, también podrían a llevar a sospechar la presencia del síndrome de Turner.