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혈우병은 피가 멎지 않고 계속 흘러 문제를 유발하는 유전병중 하나이다. 우리몸의 지혈체계는 크게 혈관계, 혈소판, 혈관 응고계로 이루어져있고 이들은 서로 상호작용을 한다. 따라서 이중 하나라도 기능이 이상해지면 몸 전체 지혈체계가 마비된다. 그로인해 혈우병이 나타난다.

혈우병은 심할경우 생후 1일째부터 증상이 나타나기도 한다. 예를 들어 아기의 머리에 혈종(핏덩어리가 뭉쳐진 것)이 크게 생기거나, 혹은 첫 울음을 유도하기 위해 문지른 등에 혈종이 생기기도 한다. 또한 코피가 한번 나면 몇시간동안 멈추지 않는다.

혈우병은 불행히도 아직까지 근본적인 치료법은 없다고 한다. 종종 혈우병을 가진 간암환자들이 간이식을 하자 혈우병이 완치된 경우가 있긴하다. 현재 혈우병의 주된 치료방법은 응고인자 보충요법이다. 부작용이 있는 경우도 있지만 지금으로썬 이 방법이 그나마 좋다고 한다.

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알비노증이란 신체의 일부또 또는 전체의 색소가 없는 현상이다. 인간의 백색증은 피부, 모발, 눈에 존재하는 어두운 갈색 색소인 멜라닌의 부족으로 생긴다. 전신 백색증에서는 유백색의 피부와 모발이 나타나고 눈은 분홍색을 띠며 동공은 색소 침착이 안된 맥락막의 혈액에 빛이 반사되어 붉게 나타난다. 눈이 분홍빛인 이유는 홍채의 미세한 혈관이 투명한 부분을 통해 보이기 때문인데 정상적인 눈은 홍채에 색이 있어 분홍빛을 가린다.
1. 발병원인
눈 피부 백색증은 타이로신으로 부터 멜라닌을 합성하는 과정에 필요한 물질들에 유전적인 결함이 발생하여 멜라닌 합성이 정상적으로 일어나지 않는 질환으로 대부분 상염색체 열성으로 유전됩니다. 또한 돌연변이가 발생한 유전자에 따라서 눈 피부 백색증 1형, 눈 피부 백색증 2형, 눈 피부 백색증 3형, 눈 피부 백색증 4형으로 나누며 헐만스키-푸들락 증후군, 체디악-히가시 증후군 등에서도 혈액학적 이상, 면역학적 이상 등과 함께 백색증 증상이 나타납니다.

2. 또 이 알비노증은 선천적인것이기 때문에 특정한 나이에 발생한다기 보다는 태어날때부터 갖고 있다고 할 수 있다.

3.알비노증의 칠료법은 없으며 자외선을 많이 안 받는게 좋다.

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1.페닐케톤뇨증은 페닐알라딘 하이드록실라제라는 효소가 없거나 부족해서 생기며, 필수아미노산인 페닐알라딘 대사가 필요한 효소
2.치료를 하지 않으면 대부분의 영아는 아주 심한 지적장애를 보이게 되며, 발작, 과다행동, 불안정한 걸음걸이, 비정상적인 자세, 공격적인 행동, 정신과적 장애 등과 같은 여러 가지 신경학적 이상이 나타남
3.치료 목표는 체액 내의 페닐알라닌과 그 대사 물질을 감소시켜 뇌손상을 예방 또는 감소시키는 것이다. 정상 페닐알라닌의 수치는 1mg/㎗인데, 유지해야 하는 바람직한 혈중 페닐알라닌의 수치는 2~6mg/㎗이다

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1만분의 1 확률로 있는 흑인 백색증

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멜라닌을 합성하는 과정에서 필요한 물질들에 유전적인 결함이 발생해, 멜라닌 합성이 제대로 일어나지 못 해서 일어난다.

머리카락, 눈썹 등의 몸의 모든 털들에서 색이 빠지고, 홍채의 색이 빠져 눈의 혈관 때문에 붉은색을 가지고 있다. 또한 피부가 하얗게 되거나, 분홍빛을 가질 수도 있다.

정확한 치료법은 아직 없다.

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적혈구의 주된 기능은 폐로부터 조직으로 산소를 운반하는데 있으며 산소는 적혈구의 헤모글로빈(hemoglobin)에 결합된다. 정상적인 헤모글로빈을 갖는 적혈구는 양면이 오목한 원반 모양으로, 모세혈관을 통과하여 조직으로 산소를 공급하게 된다.

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1.유전정보의 결손으로 멜라닌 색소를 만드는데
관여하는 효소인 티로시나제의 생성이 불가능하거나, 불활성되어 일어난다.

2. 피부의 멜라닌 색소의 부족으로 자외선 차단 능력
이 떨어져 자외선에 의한 DNA 파괴등에 취약하다
또한 맥락막과 망막 표면의 멜라닌 색소가 적어
빛의 수용력이 감소되어 시력이 나빠진다.

3. 근본적인 대책은 없으며 자외선 차단을 위해 햇빛을 피하는 등 상태 유지가 한계이다.

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페닐알라닌 하이드록실라제라는 효소가 없거나 부족해서 생긴다.
출생 직후에는 증상이 나타나지 않는다. 영아는 비정상적으로 피곤해하며 수유하기 어려울 수 있다.
체액 내의 페닐알라닌과 그 대사 물질을 감소시켜 뇌손상을 예방 또는 감소시키는 것이다.

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단백질의 아미노산말단에 글루타민 아미노산가 늘어나면서 생기는병이다

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[Rh 부적합증] Rh 부적합증이란 산모가 Rh 음성, 태아는 Rh 양성인 상태에서 어떤 기전에 의하여 태아의 적혈구가 모체의 혈액 내에 투입되면 산모가 이에 대한 항체를 형성하게 되는 것으로 이렇게 만들어진 항체가 태반을 통해 태아에게 흘러가면 이것이 태아의 적혈구에 부착되고 이렇게 부착된 태아의 적혈구가 면역 기전에 의해 파괴되는 것이다.증상: 신생아에게 안면 창백, 황달, 간비종대, 태아 수종증 등이 나타날 수 있다.                                                                                                               치료: 일단 장애의 가능성이 있다고 판단되면 임신 28주와 32주에 로감이라는 면역 글로불린을 근육 주사를 통해 태아의 이상을 방지해야 하며  분만 후에도 신생아의 황달등에 대한 광선 요법이나 교환수혈  등의 처치가 필요하다
또한 다음 임신 계획이 있는 경우 첫임신이어서 항체가 생기지 않은 Rh (-)인 모체에 대하여서는 아기가 출생하면 곧 산모에게 '로감' 이라는 면역 글로불린을 주사하여 예방을 해야 한다.

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1.페닐알라닌수산화효소가 결핍되어 일어나는 증상이며 유전자는 12번염색체의 장완에 위치합니다
2.증상으로는 구토와 습진, 운동발달지연 등이 있습니다.생후 1개월 안에 치료한다면 이러한 증상들이 없을 수 있으나 1년안에 치료를 하지 못한다면 IQ가 50이하로 저하될 수도 있다고 합니다. 그렇기에 초기에 진단하여 빠르게 치료를 시작해야 한다고 합니다.
3.치료법은 저페닐알라닌이 들어있는 특수한 분유를 먹이는 정도밖에 없다고 합니다.6세 이후로는 식사 제한을 완화해도 되지만 페닐알라닌 섭취량이 필요량보다 적어지면 발육장애, 빈혈, 저단백혈증 등 페닐알라닌 결핍 증상이 나타난다고 합니다

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1) 원인: 페닐알라닌이 체내에 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체성 유전 대사 질환이다.
2) 증상: 지능장애, 연한 담갈색 피부와 모발, 경련 등이 발생함
3) 치료법: 생존, 성장, 발달을 위해서 반드시 단백질 섭취가 필요하기 때문에 '페닐알라닌 하이드록실라제' 농도를 2~6mg/dL로 유지하면 살 수 있다

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멜라닌 세포에서 멜라닌 합성이 결핍되는 선천적 질환
눈, 피부, 털 등에서 나타나며 백색으로 변한다
근본적인 치료법은 없으며 정기적인 피부과 검진과 안과검진, 썬크림 사용등으로 예방할 수 있다

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산소를 운반하는 헤모글로빈 유전자가 돌연변이로 나타나서 본래와 다른 아미노산이 합성되고 돌연변이 헤모글로빈이 생겨서 단백질의 구조가 변형되어서 낫 모양 적혈구가 만들어진다. 증상은 혈관이 점점 폐쇄되면서 혈류를 방해하고 심한 통증과 빈혈증이 일어나며 합병증도 일어난다. 치료법은 골수 이식을 하거나 항생제인 페니실린을 복용한다. 하지만 완전한 치료는 되지 않기 때문에 연구 중이다.

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1.헤모글로빈 S는 베타(β) 사슬 6번째의 아미노산인 글루탐산이 발린으로 치환되어 있는데, 이 돌연변이 때문에 낮은 산소 분압 하에서 적혈구가 낫 모양(겸상)으로 변형되어 모세혈관을 막거나 용혈되기 쉬워짐으로써 빈혈증을 일으킨다.
2.헤모글로빈 S를 지닌 동형 접합체는 중증의 빈혈을 일으키게 되는데 반하여 이형의 접합체를 가진 개체에서는 특수한 경우를 제외하고는 빈혈증상을 일으키지 않는다.
3.가장 근본적이고 기본적인 치료 방법은 골수이식이다. 하지만 골수 이식 기증자는 그 수가 매우 적기 때문에 골수 이식을 받는 것은 매우 힘든 일입니다. 그리고 수술 자체로 힘든 수술이어서 수술 매우 위험한 상황이 발생될 수도 있습니다.

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겸상적혈구 빈혈증이라고도 불리는 낫모양적혈구빈혈증은 헤모글로빈의 구조가 변하는 유전병이다.
이 유전병은 헤모글로빈의 모양을 낫 모양으로 변형하여 혈관을 막아 반혈증을 유발한다.

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1. 헤모글로빈의 단백질을 구성하는 아미노산의 구성 중 하나가 비정상적으로 바뀌어 일어남
2. 낫모양의 세포는 취약하며 파괴되기가 쉬움. 또한 세포는 매우 딱딱하므로 모세혈관을 통과하기가 어려워 혈류가 막힘+ 빈혈, 경미한 황달이 있음. 별 증상이 없는 사람도 있지만 그 외에는 심각한 장애와 조기 사망을 초래함
3. 줄기 세포 이식으로 낫적혈구병이 완치될 수 있음. 낫적혈구 유전자가 들어 있지 않은 가족 구성원 또는 다른 기증자의 골수나 줄기 세포를 낫적혈구병 환자에게 이식할 수도 있음. 이러한 이식은 질병을 치료할 수도 있지만 위험하기 때문에 보통은 시행되지 않음. 수혜자는 남은 생애 동안 면역체계를 억제하는 약물을 복용해야 함.

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타이로신으로  멜라닌을 하는  필요한  유전적인 결함이 발생하여 멜라닌 합성이 정상적으로 일어나지 않는 현상을 백색증이라고 하고 멜라닌 합성 장애로 인해치료법은 없지만 자외선으로부터 피부암이 생길수있어 일광노출을 피하는게 좋다

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헤모글로빈의 구조적 이상을 초래하는 유전 질환의 일종으로, 겸상 적혈구 빈혈증이라고도 한다. 이 환자의 적혈구는 정상인의 헤모글로빈 A에 대신하여 헤모글로빈 S를 가진다. 헤모글로빈 S는 베타(β) 사슬 6번째의 아미노산인 글루탐산이 발린으로 치환되어 있는데, 이 돌연변이 때문에 낮은 산소 분압 하에서 적혈구가 낫 모양(겸상)으로 변형되어 모세혈관을 막거나 용혈되기 쉬워짐으로써 빈혈증을 일으킨다.

낫 모양 적혈구 빈혈증은 아프리카 흑인들 중 일부에서 종종 나타나는 질환으로, 이 환자의 적혈구는 헤모글로빈 S 라는 비정상적인 혈색소를 갖고 있다. 헤모글로빈S는 혈색소 중 베타 사슬의 구조 변화에 의한 것이다.

이와 같은 S형의 혈색소가 저농도의 산소 환경에 노출되면, 적혈구 내에서 긴 결정 구조로 침전되어 적혈구를 긴 낫 모양으로 변형시킨다. 한편 변형된 혈구 세포는 모세혈관을 막아 혈류 진행을 방해하여 통증과 조직 손상을 일으키기도 한다. 그리고 침전된 혈색소는 세포막을 손상시켜 적혈구가 쉽게 부서져 혈액 내 적혈구 수가 감소하게 됨으로써 빈혈증에 이르게 되는데, 이러한 증상은 몇 시간 이내에 전체 적혈구 수를 심각하게 감소시킴으로써 환자가 사망에 이르는 결과를 초래하기도 한다.

한편 헤모글로빈 S를 지닌 동형 접합체는 중증의 빈혈을 일으키게 되는데 반하여 이형의 접합체를 가진 개체에서는 특수한 경우를 제외하고는 빈혈증상을 일으키지 않는다. 헤모글로빈 S를 지닌 이형 접합체는 말라리아에 저항성을 갖기 때문에 아프리카 흑인들 사이에서는 헤모글로빈 S 보인자가 종종 발견되고 있다.

치료법 : 약물 복용 혹은 골수이식.

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백색병이라고도 불리며 멜라닌 합성이 결핍되는 선천적인 유전 질환이다. ( 후천적인 백반증과는 다르다. ) 유전자 돌연변이에 의해 타이로신을 산화시켜 멜라닌을 생성시키는 효소인 타이로시네이즈의 형성이 불가능 하게되어서 일어난다.

머리카락뿐만 아니라 몸의 모든 털에서 색서가 빠져 하얗게된다. 눈의 홍채 색소도 없어서 적안이 된다.

선천적인 유전병이기 때문에 치료법이 별로 없다. 아니면 염색

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1.게베도세즈. XY염색체를 가지고 태어났지만 남성의 생식기를 만드는 5알파-환원효소의 결핍으로 생식기가 발달하지 않는 것이다.
2.주로 도미니카 공화국의 살리나스 해변의 작은 마을에서 발생한다. 증상은 여자로 태어난 아이 중에 12살이 되면 남자가 되는 현상이다.
3.이 유전병에 걸린 사람들은 탈모에 걸리지 않았고, 과학자들은 이것에서 트르를어얻어탊탈칠젤제갭밣발해했다. 그 약의 이름이 바로 프로페시아이다.

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헤모글로빈의 구조가 이상이 생겨 생기는 증상이다
적혈구의 모양이 낫 모양으로 변형되어 모세혈관을 막거나 용혈되기 쉬워짐으로 빈혈증을 일으킨다
주기적으로 수혈을 하면 뇌손상을 막아줄수는 있지만 완벽한 치료제는 없다

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1. 헤모글로빈의 단백질을 구성하는 아미노산의 구성 중 하나가 비정상적으로 일어난다.
2. 혈관이 점점 좁아지면서 폐쇄가 된다. 비장이 확대되면서 심한통증을 유발한다.
3. 골수이식, 수혈, 약물 치료로 치료할 수 있다.

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1. 어떤 유전자/단백질에 이상이 생겼나
2. 증상
3. 치료법 있는지

3-5줄 + 사진1개

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낫모양 적혈구 빈혈증은 헤모글로빈 단백질의 아미노산 서열중 하나가 변이돼 적혈구가 낫모양으로 변이되어 빈혈 증상을 일으키는 유전질환이다. 아직 치료법은 없지만, 주기적으로 수혈을 해준다면 뇌손상을 막을 수 있다. 말라리아에 대한 저항성이 높다.

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1. 페닐알라닌수산화효소가 결핍되어 페닐알라닌이 정상적으로 대사되지 않아 일어나는 증상

2. 구토와 습진, 경련, 언어 등 정신 발달 지연 등

3. 전형적- 저페닐알라닌 특수 분유를 먹입니다.
비전형적- BH4 조효소를 투여합니다.

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헤모글로빈의 세포 모양이 긴 낫 모형으로 변형되어 빈혈증을 일으킨다
빈혈을 일으킨다 혈류 진행을 방해해서 통증과 조직 손상을 일으키고 적혈구 수를 감소시켜 사망까지 이르기도 한다
현재는 항종양제를 사용하거나, 혈액의 일부를 교체하는 교환수렬로 치료를 하지만 완치여부는 알 수 없다

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1.헤모글로빈의 구조에 이상이 생겨서 산소 농도가 떨어질때 적혈구가 낫모양이 되는 증상이다.
2.낫모양으로일그러진 적혈구들이 모세혈관을 막아 혈액순환을 방해해서 손발이 자주붓는다
3.향종양제를 사용하거나혈액을교체하는교환수혈함

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멜라닌 세포에서 멜라닌 합성이 결핍되는 선천성 유전질환이다.
백색증은 선천적으로 피부,털,눈 등의 색소 감소 증상이 나타난다.
이 질환은 유전질환으로 근본적인 치료법이 없다..

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1.페닐케톤뇨증은 페닐알라닌 하이드록실라제(Phenylalanine Hydroxylase)라는 효소가 없거나 부족해서 생기며, 필수아미노산인 페닐알라닌(Phenylalanine) 대사에 필요한 효소입니다
2.치료를 하지 않으면 대부분의 영아는 아주 심한 지적장애를 보이게 되며, 발작(Seizures), 과다행동, 불안정한 걸음걸이, 비정상적인 자세, 공격적인 행동, 정신과적 장애 등과 같은 여러 가지 신경학적 이상이 나타납니다.
3.저페닐알라딘 특수분유를 먹인다

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멜라닌 세포의 멜라닌 합성이 결핍되는 증상으로 우리나라에서는 백색증이라고 불린다. 알비뇨증은 성염색체중 X염색체의 열성으로 유전된다.

눈 피부 백색증은 선천적으로 피부나 털, 눈의 멜라닌 색소가 감소하는 증상을 보이며 특히 눈에서는 안구진탕, 유루증, 시력감퇴등의 증상이 나타나기도 한다.

알비노증은 유전적인 병이여서 아직까지 근본적인 치료법이 나오지 못했다. 또한 알비뇨증으로 인한 피부암을 피하기 위해 되도록이면 자외선차단제를 바르고 정기검진을 받아야 한다.