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1. 어떤 유전자에 이상이 생겼는가
2. 증상
3. 치료법 있는지

+) 사진
+) 4-5이내로 . 복붙xxxxx

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낫 모양 적혈구 빈혈증은 아프리카 흑인들 중 일부에서 종종 나타나는 질환이다 이 환자의 적혈구는 헤모글로빈 S 라는 비정상적인 혈색소를 갖고 있다.

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헤모글로빈을 암호화하는 유전자의 염기 하나가 바뀌어 비정상적 헤모글로빈이 만들어지고 적혈구의 모양이 변이 되는것이다

육체적피로,통증,뇌출혈,폐•심장•신장 기능의 장애를 불러오기도한다

주기적으로 수혈을 하면 뇌손상을 막을수있지만
완벽한 치료제는 없으

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1. 적혈구에 이상이 생김
2. 적혈구가 낫 모양으로 바뀌어 혈관에 적혈구가 걸려 혈액순환이 원활하지 않아서 빈혈 증세가 일어남
3. 페니실린 항생제 복용 혹은 빈혈 보충제 복용

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알비노증은 백화현상에 의해 일어난 증상인데, 동물의 피부, 머리털, 눈 등에서 멜라닌이 유전적으로 형성되지 않는 이상 현상을 말한다

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1. 낫모양 적혈구 빈혈증은 정상 헤모글로빈 유전자가 아닌 돌연변이 헤모글로빈 유전자가 전사 및 번역되어 만들어진 낫모양 적혈구때문에 일어나는 유전질환이다.
2. 증상은 적혈구가 파괴되어 빈혈을 일으키거나 낫모양 적혈구끼리 뭉쳐져 모세기관을 막아 다른 기관의 손상을 일으킨다.
3. 치료는 보통 약물 복용이나 골수 이식, 혹은 수혈을 하여 적혈구의 양을 늘리는 것을 통해 이루어진다.

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1) 알비노는 크게 OCA type 1와 OCA type 2로 나뉘어져 있습니다. OCA type 1은 티로시네이스의 결핍으로, type 2는 OCA2 유전자가 돌연변이를 일으키며 나타납니다.

2) 피부가 하얘지고 모발이 황백색이 되며 홍채가 투명색이 됩니다. 피부는 햇볕에 매우 약해지며 홍반이 쉽게 생깁니다.

3) 유전성 대사 장애에 대한 명확한 치료 방법은 없습니다. 그러나 피부를 보호하기 위해 선글라스, 긴 소매의 옷과 바지, 자외선 차단 로션 등이 도움이 됩니다.

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알비노증은 백화현상에 의해 일어난 증상인데, 동물의 피부, 머리털, 눈 등에서 멜라닌이 유전적으로 형성되지 않는 이상 현상을 말한다

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멜라닌 세포에서 멜라닌 합성이 결핍되는 선천성
유전 질환으로 눈썹 머리카락눈 피부에서
모두 증상이 나타나는 눈피부 백색증과
눈에서만 증상이 나타난다

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인간의 백색증은 피부,모발,눈에 존재하는 어두운 갈색 색소인 멜라닌의 부족으로 생김
눈의 색이 없어지거나 체모 또는 피부가 색소가 감소하고 부족해지는 증상

# data[].attributes.body
1. 4번유전자에 위치한 헌팅턴 유전자에 CAG삼염기서반복이 비정상적으로 증가되기 때문입니다
2.초조 불안정한 행동장애 공격성 우울증
의사결정 저하 집중력 기억력 저하
3. 유전상담이 계속 필요함

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멜라닌 합성의 결핍으로 인해 눈, 피부, 털 등에 색소 감소를 나타내는 선천성 유전질환 멜라닌을 합성하는 과정에 필요한 물질들에 유전적인 결함이 발생 선천적으로 피부, 털, 눈의 색소 감소 혹은 소실

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1.티로신의 대사장애로 멸라닌생성불가로문제가 발생
2.시력이낮고  사시일가능성 높다
3. 치료법은 없다

# data[].attributes.body
색소 세포의 이동장애나 색소 세포의 총체적인 부족 색소 생산에 필수적인 호르몬 자극의 부족 색소 세포의 내부 이상 등이 있다.

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1.멜라니 합성효소에 문제가 생겼다.
2.동공, 머리카락등 몸에 색소가 들어가는 곳은 전부 하얗게 만들어진다. 햇빛의 자외선에 오래 노출되면 피부암이 생길수있다.
3.근본적인 치료법은 없으며 되도록이면 햇빛을 피해 피부암으로부터 몽을 보호해야한다.

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정상인 헤모글로빈 A를 대신하여 헤모글로빈s를 가진다.
헤모글로빈 S는 베타(β) 사슬 6번째의 아미노산인 글루탐산이 발린으로 치환되어 낮은 산소 분압에 의해 낫모양로 변형되어 세혈관을 막는 등 빈혈증을 일으킨다.

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낫모양 적혈구를 통해 알아보는 현생 인류의 진화

낫모양 적혈구증은 적혈구에 돌연변이가 생겨 발생하는 유전 질환이다. RNA 염기 중 CCT로 전사되어 글루탐산 단백질로 번역되는 것이 정상이지만 이 병은 RNA가 CAT로 전사되어 발린 단백질이 번역된다. 낫모양으로 변형된 적혈구는 산소 운반을 어렵게 해 만성 빈혈을 유발한다. 하지만 이 점이 단점으로만 작용하지 않는다. 물질 운반이 어려운 낫모양 적혈구의 특성은 말라리아의 감염을 막기도 한다. 따라서 말라리아의 창궐이 심한 지역에서는 낫모양 적혈구증의 환자가 훨씬 많은 수를 보인다. 말라리아에 걸려 죽는 것보다 평생 빈혈에 걸리는 것이 생존에 더 이득인 것이다. 이런 모습은 그들의 유전자가 선택한 적자생존의 결과로 볼 수 있다. 한편 해당 유전병의 치료법은 명확히 발견되지 않은 상태이다. 주기적인 수혈을 통해 증상 완화가 가능하지만 완치는 현재로선 불가능하다.

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선천성 색소결핍증 환자의 피부는 하얗고 모발은 황백색이며 홍채는 투명에 가깝습니다. 환자의 피부는 햇볕에 몹시 약하고, 홍반이 쉽게 생긴다. 색소가 없어진 망막은 붉은 동공, 눈부심, 안구 진탕, 시력 장애 등을 초래한다

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1.해모글로빈 유전자가 돌연변이가 됐을때 적혈구 모양이 낫 모양으로 변한다.
2.낫 모양 적혈구가 혈류의 흐름을 막기 때문에 손발이 붓고 통증이 자주 생김
3.약물 복용 혹은 골수 이식 수술로 진행

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뻥찬아 생일축하해

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페닐알라닌 수산화효소에 유전적 결함이 생겨 발생하는 정신질환임. 비정상적으로 졸려하고 습진과 발진들이 일어날 수 있음. 대사 물질을 감소시켜 뇌손상을 예방 또는 감소시켜야 하므로 식이요법을 유지해줘야함.

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헤모글로빈 유전자의 염기1개가 바뀌어 아미노산 하나가  달라지게 되는것입니다.이 병에 걸리게 되면 혈관이 점점 좁아져 장기 기능의 장애를 불러오고 적혈구가 파괴되면서 빈혈이 오게됩니다.현재는 특별한 치료법은 발표되지않았으며,혈액의 일부를 교체하며 치료를 하고있습니다.

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1. 정상인의 경우  헌팅턴 유전자의 반복 횟수는 10번에서 35번 정도이나, 헌팅턴병 환자의 경우 이 반복 횟수가 40번 이상이 된다.
2. 헌팅턴병의 가장 특징적인 증상은 무도병움직임이며, 이는 신체의 여러 부위에서 빠르고 불규칙하며 갑작스레 나타나는 움직임 또는 수축을 의미한다.
3. 특별한 치료법 없고, 최근에는 세포이식을 통한 치료법이 개발되어 임상적 실험단계에 있다.

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낫 모양 적혈구 빈혈증은 헤모글로빈 유전자에서 정상 염기 t가 a로 바뀌어서 발생한다. 이 질환이 발생하면 적혈구의 산소를 운반하는 능력이 떨어져 빈혈을 일으키거나 낫 모양 적혈구끼리 뭉처 다른 기관의 손상을 일으킨다.
현재까지는 명확한 치료법이 없으나 항종양재를 사용하거나 교환수혈로 치료를 시도한다

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1.4번 염색체 위의 HTT 유전자의 반복되는 비정상적 길이의 CAG 반복 염기 서열로 인해 이상단백질이 발생해 신경세포에 손상을 일으킨다.
2.불수의적 움직임, 비정상적인 걸음걸이, 늘어지는 말투, 음식물을 제대로 삼킬 수 없는 연하 곤란, 인지 장애, 성격 장애 등이 있다.
3.아직까지 치료 방법이 없다.

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1. OCA 타입1과 OCA 타입2로 나뉘는데, 타입1은 티로시네이즈의 결핍, 타입2는 유전자가 돌연변이 일으켜 나타남

2. 피부가 하얘지고 홍채가 붉은색이 됨. 피부가 햇볕에 매우 약해지며 붉은 점이 쉽게 생김

3. 아직 근본적인 치료방법은 없지만 일시적인 방법으로 선크림 등을 바르는 것이 좋고 정기적으로 안과검진을 받아야한다

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1. 낫 모양 적혈구 빈혈증은 적혈구에 헤모글로빈 S라는 비정상적인 혈색소를 갖고 있는 환자에게 발생한다.
2. 혈관이 점점 좁아지면서 폐쇄되고, 비장이 확대되면서 심한 통증을 유발한다. 또 빈혈 증세가 나타난다.
3.미리 증세를 살펴보고 병원에 방문해서 미리 치료해야 한다