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El síndrome de Moebius es una enfermedad congénita caracterizada por parálisis facial no progresiva y alteración de la abducción ocular de uno o ambos ojos por compromiso del VI par, pudiendo extenderse a otros pares oculomotores, así como al IX, X y XII. Se ha asociado con manifestaciones musculoesqueléticas y epilepsia. Presentamos el caso de un preescolar con antecedente de intento fallido de la madre de interrupción voluntaria del embarazo en el primer trimestre. Al nacimiento se evidencia diplejía facial, parálisis bilateral del VI par y pie equino varo. A los 17 días de vida presenta crisis tónico-clónicas y se diagnostica síndrome de Moebius y epilepsia de difícil control. Durante el seguimiento presenta retardo global del desarrollo, con predominio en el área del lenguaje y alteración de la deglución.

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El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. El síndrome de Marfan afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.
Las personas con síndrome de Marfan generalmente son altas y delgadas, y sus brazos, piernas, dedos de los pies y las manos son inusualmente largos. El daño causado por el síndrome de Marfan puede ser leve o grave. Si la aorta (el vaso sanguíneo de gran tamaño que lleva sangre desde el corazón hacia el resto del cuerpo) se ve afectada, la afección puede poner en riesgo la vida.

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El Síndrome de Cotard es una condición neuropsiquiátrica poco frecuente, descrito inicialmente por Jules Cotard como un delirio hipocondríaco y luego como Delirio de negación, en que el paciente niega la existencia de partes de su cuerpo, la propia existencia y/o del mundo entero.

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La progeria, también conocida como síndrome de Hutchinson-Gilford, es un trastorno genético progresivo extremadamente raro que acelera el envejecimiento de los niños y que comienza en los primeros dos años de vida. Los niños con progeria suelen parecer normales cuando nacen. Los problemas cardíacos o los accidentes cerebrovasculares son las causas finales de muerte en la mayoría de los niños que padecen progeria. La esperanza de vida promedio de los niños que tienen progeria es de 13 años, aproximadamente. Algunos pueden morir más jóvenes y otros pueden vivir más, incluso hasta los 20 años.

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Es un término para describir movimientos rápidos e involuntarios de los ojos que pueden ser:

De un lado a otro (nistagmo horizontal)

Arriba y abajo (nistagmo vertical)

Rotatorio (nistagmo rotatorio o de torsión)

Según la causa, estos movimientos pueden ser en un ojo o en ambos.

El nistagmo puede afectar la visión, el equilibrio y la coordinación.

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El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, músculos, tejido adiposo, vasos sanguíneos y linfáticos. Normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo. Afecta ambos sexos por igual. Es una enfermedad progresiva, los niños suelen nacer sin ninguna deformidad evidente. Conforme crecen aparecen los tumores y el crecimiento de la piel y de los huesos.

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Síndrome de Alicia en el País de las Maravillas

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Síndrome de Alicia en el País de las Maravillas

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El síndrome de Alicia en el país de las maravillas es un cuadro clínico infrecuente y alarmante, caracterizado por episodios breves de distorsión en la percepción de la imagen corporal y del tamaño, distancia, forma o relaciones espaciales de los objetos, así como en el transcurrir del tiempo. Se ha descrito en contexto de migrañas, epilepsia, lesiones cerebrales, infecciones víricas y asociado a fármacos y drogas. Es más frecuente en jóvenes, siendo los niños especialmente susceptibles1. Generalmente, su evolución es benigna, con recuperación completa en semanas o meses, sin secuelas, aunque puede recurrir tras un periodo de latencia de años

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La hipertricosis, o síndrome del hombre lobo, es una enfermedad muy poco frecuente, que es destacada por la existencia de un exceso de vello. Las personas que la padecen están cubiertas completamente, incluso en las palmas de las manos y de los pies, por un vello lanugo largo, que puede llegar hasta los 25 centímetros.
La esperanza de vida de estas personas es la misma que la de una persona normal, la única diferencia que tienen es el pelo. La sociedad hace que la persona que tiene esta enfermedad se vea aislada, sea discriminada y en ocasiones, maltratada física y psicológicamente.

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El síndrome del acento extranjero (SAE) es un trastorno motor del habla relativamente raro en el cual la pronunciación del paciente es percibida como extranjera por los oyentes de su misma comunidad de hablantes. En la mayoría de los casos registrados hasta el momento el origen del SAE ha sido un daño cerebral. No obstante, recientemente ha proliferado la descripción de pacientes en los que la causa originaria del SAE es puramente psicogénica. Asimismo, se ha constatado la existencia de un tipo de SAE ligado al desarrollo, así como de una variante considerada de naturaleza mixta.

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El síncope inducido por la risa es una rara entidad cuyo origen se sospecha neuro mediado y de tipo situacional. El aumento de la presión intratorácica disminuye el retorno venoso al corazón y estimula los barorreceptores. Esto causa un aumento patológico del tono parasimpático con estimulación del nervio vago, lo que disminuye la frecuencia cardiaca y vasodilatación acompañante que finaliza en una disminución brusca y transitoria de la perfusión cerebrovascular y pérdida de conocimiento. La risa sostenida va acompañada de ráfagas repetitivas de espiración forzada, lo que equivale a repeticiones cortas de las maniobras de Valsalva.