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"El Cancer no es una sentencia de muerte.
Es una sentencia de vida que te empuja a vivir "

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https://www.tododisca.com/por-que-sindrome-de-down/

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El síndrome de Down debe entenderse como una condición genética que consiste en una alteración cromosómica del par 21, en ningún caso como una enfermedad

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https://www.quironsalud.es/es/comunicacion/notas-prensa/afecta-fibrosis-quistica-vida-padecen

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¿Cómo afecta la fibrosis quística en la vida de quienes la padecen?

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La Dra. Mari Carmen Hernández Gracia, neumóloga del Hospital Quirónsalud Vitoria, nos explica la evolución de esta enfermendad en los últimos años.

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Elistbe eca  cens49

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https://youtu.be/mhIhJtV1MsA

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Cens49

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Síndrome de  Quilomicronemia Familiar

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Síndrome de Quilomicronemia Familiar: la importancia de conocer los síntomas

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Quienes padecen la enfermedad realizan múltiples consultas médicas antes de dar con un diagnóstico certero y su calidad de vida se ve sumamente afectada. - LA NACION

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Esta actividad tiene como objetivo que los niños/as entre 8 y 12 años adquieran conocimientos sobre la hemofilia, aprendan a realizar ejercicios de fisioterapia para el mantenimiento y/o recuperación de las articulaciones y se formen en la técnica del autotratamiento para posibilitarles una mayor autonomía hospitalaria y familiar.

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Esta actividad tiene como objetivo que los niños/as entre 8 y 12 años adquieran conocimientos sobre la hemofilia, aprendan a realizar ejercicios de fisioterapia para el mantenimiento y/o recuperación de las articulaciones y se formen en la técnica del autotratamiento para posibilitarles una mayor autonomía hospitalaria y familiar.

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El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con el síndrome de Down.

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Trastorno heredado potencialmente mortal que daña los pulmones y el sistema digestivo.

La fibrosis quística afecta a las células que producen la mucosa, el sudor y los jugos gástricos. Provoca que estos fluidos se tornen espesos y pegajosos. Luego, atascan los tubos, los tractos y los canales.

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Estuvo al borde de la muerte, recibió un trasplante de pulmones justo a tiempo y ahora baila en el carnaval de Gualeguaychú
A Fátima Heinze le diagnosticaron fibrosis quística cuando tenía ocho años y con el tiempo su salud sufrió un serio deterioro. Sin embargo, se recuperó y hoy trabaja para concientizar sobre la donación de órganos.
"El carnaval es pasión y brillo. También es concientización para que muchas más almas tengan su segunda oportunidad de vivir", publicó en Facebook la entrerriana Fátima Heinze. Su "segunda vida" empezó cinco años atrás, cuando recibió un riesgoso trasplante de pulmones. Hoy lo celebra poniéndose las plumas en Gualeguaychú.

Todo empezó cuando Fátima tenía ocho años. Entonces le hicieron un test del sudor, la derivaron a un hospital de niños y dieron en la tecla: tenía fibrosis quística, una enfermedad hereditaria que afecta a las personas desde su nacimiento y que no tiene hasta el momento una cura o un tratamiento específico.

En 2010, la joven, que vive en Paraná, creó la fundación Alguien como yo, para acompañar a las persona con su misma patología, además de capacitar a profesionales y difundir información sobre la enfermedad a través de eventos. ¿Cuántos hay como ella? Un registro nacional indica que son 1.900 los argentinos con fibrosis quística, "pero seguramente faltan muchos más registrar", dice Fátima. En Entre Ríos, la ONG nuclea a 42 pacientes.

Un día, el cuerpo de Fátima dijo "basta". La enfermedad había avanzado muchísimo; ya no quedaban alternativas y la tuvieron que operar. "Fátima recibió un trasplante bipulmonar. Llegó a esa instancia en una situación muy crítica. Estuvo conectada a un pulmón artificial (ECMO) durante varios días hasta que llegó su trasplante. Su estado fue muy crítico y requirió tres reoperaciones luego del trasplante", precisa Alejandro Bertolotti, Jefe del Departamento de Trasplantes del Hospital Universitario Fundación Favaloro.

"La fibrosis quística es una de las principales indicaciones de trasplante pulmonar en el mundo, y en el país se realizan unos diez trasplantes al año por este motivo", continúa el médico, hacia quien su paciente solo tiene palabras de agradecimiento: "Me acompañó y lo sigue haciendo".

Escuchar cómo habla Fátima de aquellos días pone, en forma instantánea, la piel de gallina. Dice que la situación fue grave porque estaba muy deteriorada. Su capacidad pulmonar era del 17 %. Y el último recurso que quedaba para esperar el trasplante era conectarse a un pulmón artificial. Tuvo un episodio por el que no podía respirar más, ni con cánula, ni con mascarilla. Al día siguiente le hicieron una traqueotomía.

"Era de vida o muerte. Estuve dos meses en lista de espera y estuve en emergencia nacional. Los pulmones llegaron en el momento preciso", recuerda Fátima.

La operación duró unas once horas. Estuvo tres días dormida.Tuvo una hemorragia, así que volvió a ingresar al quirófano. "Cuando desperté, mis papás y mi hermano me decían: 'ya estás trasplantada'. Me miré, estaba toda cocida y lo único que podía gritarme para adentro era que lo habíamos logrado", comenta.

"Nunca le tuve miedo a morirme, sino a padecer. A quedarme en una cama durante meses y que no llegue el órgano. Pero yo tenía toda la fe de que iba a llegar", analiza Fátima.

Bertolotti rememora que Fátima se fue de alta cuatro semanas después del implante. "A los cuatro meses su mejoría era notable y a los seis meses su función respiratoria y la Rx (radiografía) de tórax eran normales. Algo que nunca había tenido en su vida por nacer con la enfermedad", comentó el médico.

En su momento, por su situación desesperante, Fátima se hizo conocida. Por eso, a la familia de la mujer que con sus pulmones le dio vida -una santafesina de 32 años que sufrió un aneurisma- no le costó buscarla y encontrarla. "Tenemos una relación muy linda, son parte de mi familia, para mí fue una segunda bendición", comentó Fátima.

Cuando comenzó a recuperarse, Fátima organizó una maratón. Corrió con el equipo de médicos que la operó y llegó a la meta antes que ellos. El evento deportivo, llamado Soplo de vida, se repetirá el 25 de mayo en Paraná.

Con 33 años, Fátima baila en los carnavales de Gualeguaychú como miembro de la comparsa Marumbá. Se pasea por el corsódromo con una bandera que dice Doná órganos, doná vida. "Voy no solo bailando y mostrando todo el brillo, el color y la pasión, que es impresionante, sino que también mostrando el antes y el después de una persona que recibe el milagro", dice.

Cuando se saca los brillos, Fátima estudia periodismo en Eter. Y si le queda un minuto libre, difunde en redes sociales mensajes llenos de optimismo. Como el que puso fijo en su cuenta de Twitter: "Hay dos formas de vivir la vida: una es creer que no existen los milagros, la otra es creer que todo es un milagro".
Fuente: Clarín

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Una historia de superación personal - Fundación Favaloro

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A Fátima Heinze le diagnosticaron fibrosis quística cuando tenía ocho años y con el tiempo su salud sufrió un serio deterioro. Sin embargo, se recuperó y hoy trabaja para concientizar sobre la donación de órganos. "El carnaval es pasión y brillo.

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Natalia P. Castillo/ 3º Año-CENS 49 (09/11/2021)                              Fibrosis Quística o Mucoviscidosis: Testimonio en primera persona.

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Natalia P. Castillo/ 3º Año-CENS 49 (09/11/2021)                              Fibrosis Quística o Mucoviscidosis: Testimonio en primera persona.

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La Fibrosis quística es una enfermedad congénita de carácter “autosómico recesivo”: autosómico significa que tanto hombres como mujeres pueden padecerla y recesivo significa que si el gen de FQ forma un par con un gen normal, este último dominará (el gen de Fibrosis Quística será recesivo) y la persona no tendrá Fibrosis Quística. Esta persona, sin embargo, es portadora del gen de FQ.

De esta manera, cuando ambos padres son portadores del gen de FQ, tendrán las siguientes posibilidades de herencia para cada embarazo:

Una posibilidad en cuatro (25%) de que el niño/a nazca con Fibrosis Quística.

Dos posibilidades en cuatro (50%) de que el niño/a sea portador del gen FQ, pero que no tenga la enfermedad.

Una posibilidad en cuatro (25%) de que el niño/a no tenga FQ y tampoco sea portador del gen de FQ.

Estas posibilidades se aplican para cada uno de los embarazos, independientemente de que ya tengan un niño con FQ o no.

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03/07/2020 13:11 Actualizado al 03/07/2020 13:11

El video se esparció en las redes sociales y generó impacto. En las imágenes, Sabrina Monteverde, una joven cordobesa de 22 años, cuenta que padece fibrosis quística y que está desesperada porque aunque insistió y recurrió a la Justicia, no lograba que su obra social le cubriera un medicamento que puede detener el avance de su mal. Tras exponer su historia de ese modo, la chica logró que este viernes una jueza ordenara a la Administración Provincial del Seguro de Salud (Apross) que "de manera inmediata" le brinde la cobertura total del medicamento.

La medida -informa el diario La Voz- fue tomada como respuesta al pedido de amparo interpuesto a comienzos de junio por el abogado Carlos Nayi en representación de la joven, y establece que la Apross deberá proveer el medicamento o los fondos necesarios para su adquisición por parte de la beneficiaria.

Además, la Cámara Contencioso Administrativa del 2º Turno citó a comparecer a las autoridades del Ministerio de Salud de la provincia para que esa cartera coparticipe en la cobertura que exija el tratamiento de Sabrina.

En otro de los puntos de la decisión judicial, se exhorta al Ministerio de Salud cordobés a que "gestione un federalismo de concertación en materia sanitaria y coparticipe junto con el Ministerio de Salud de la Nación para el pago y/o reintegro de los altos costos del tratamiento".

María Inés Ortiz de Gallardo, la jueza responsable del fallo, exhortó además a las autoridades sanitarias provinciales y nacionales a que "promuevan activamente la continuidad del tratamiento legislativo del proyecto de Ley de Protección para Pacientes con Fibrosis" que en la actualidad tiene media sanción de la Cámara de Diputados de la Nación.

Sabrina Monteverde, en el video que subió a Instagram y se viralizó.

Superviral

​En menos de un día, el video de Sabrina se viralizó: este jueves el había sido visto más de 3 millones de veces.

"Hola buenas noches, me llamo Sabrina Monteverde, tengo 22 años, soy de Córdoba, Argentina y tengo fibrosis quística, enfermedad genética y hereditaria que al día no tiene cura, pero sí existe un fármaco que frena el deterioro llamado trikafta, en medio de un proceso judicial recurro a su ayuda para que Apross de respuestas sobre la cobertura de la medicación o que la Justicia avance con el juicio para poder tener una mejor calidad de vida. Es mi derecho y voy a pelear por él. Necesito de su ayuda para que mi voz se escuche, necesito de su ayuda porque estoy cansada ya, el cuerpo no entiende de tiempos ni legalidades", dijo la joven ante la cámara.

Mirá también

La fibrosis quística es una enfermedad genética hereditaria que altera el normal funcionamiento de las glándulas de secreción externa, causando daño en distintos órganos del aparato respiratorio, páncreas, hígado y también el aparato reproductor. Las glándulas sudoríparas también están afectadas por la elevada cantidad de sodio y cloro, lo que provoca que el sudor sea más salado que lo habitual.

TEMAS QUE APARECEN EN ESTA NOTA

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Tiene fibrosis quística y, después de un desesperado video pidiendo ayuda, logró que una jueza la escuchara

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03/07/2020 13:11 Actualizado al 03/07/2020 13:11 El video se esparció en las redes sociales y generó impacto. En las imágenes, Sabrina Monteverde, una joven cordobesa de 22 años, cuenta que padece fibrosis quística y que está desesperada porque aunque insistió y recurrió a la Justicia, no lograba que su obra social le cubriera un medicamento que puede detener el avance de su mal.

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Enfermedad genética

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Con 29 años recién cumplidos, Judit tiene grabada en su ADN una cruel sentencia. Es portadora asintomática del gen de la enfermedad de Huntington, lo que es como llevar una bomba de relojería alojada en el organismo. No sabe cuándo estallará, pero sí que tarde o temprano acabará haciéndolo. Y que a partir de entonces se desencadenará un lento proceso de deterioro físico y mental, cuyos efectos devastadores conoce perfectamente porque su padre lleva años padeciéndolos.

En 2013, esta joven catalana se sometió voluntariamente a una prueba genética para conocer si desarrollaría la enfermedad. No fue una decisión fácil. Aunque llevaba dentro el resultado desde que nació, de alguna manera aquello fue como lanzar una moneda al aire. Porque, cuando hay un progenitor afecto, la posibilidad de heredarla es del 50%. Y en su familia, la estadística se cumplió con fría exactitud. Su hermano, que también realizó el test, estaba libre de esa mutación genética que se había cernido sobre sus ascendientes como una maldición. Pero ella, no.

No todos los hijos de enfermos de Huntington optan por dar el difícil paso de enfrentarse a un diagnóstico de esta relevancia. Al tratarse de un trastorno inevitable, del que aún no se conoce cura, optan por acostumbrarse a convivir con la incertidumbre, ya que la certeza puede convertirse en un peso muy difícil de soportar.

Pero Judit decidió mirar directamente a los ojos del mal que estaba destruyendo a su padre. Necesitaba saber si ella sería la siguiente. "No me arrepiento de nada y estoy muy orgullosa de conocer el resultado. No podía vivir con la incógnita. Estar con miedo para mí no es vida", asegura. "Además, es como jugar con ventaja, porque ahora sé lo que me va a pasar y me puedo preparar para ello".

Desde aquel duro golpe, Judit ha experimentado una evolución que ha pasado por diferentes etapas: confusión, negación, rabia... Hasta que finalmente ha aceptado su condición de portadora, y ha decidido luchar, volcándose por completo en el cuidado de su cuerpo. "Al principio, todo deja de tener sentido. Pero ahora he retomado las riendas de mi vida y de mi salud. Hago mucho deporte, me he encontrado con una versión mejorada de mi persona", afirma.

Su objetivo es retrasar el desencadenamiento de la enfermedad, y estar "preparada para luchar" cuando aparezca. "Hay muchos estudios que demuestran que el deporte influye positivamente", sostiene.

"Baile de San Vito"

La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo y progresivo, que afecta por igual a hombres y mujeres. Desde la Edad Media, se la conoce como "baile de San Vito", aunque no fue hasta la segunda mitad del siglo XIX cuando tomó su actual nombre, en honor al doctor George Huntington, quien la describió por primera vez en su ensayo On Chorea e identificó su carácter hereditario.

Se trata de una afección minoritaria, con una prevalencia mundial de aproximadamente 2,7 afectados por cada 100.000 personas. En un 65% de los casos, aparece entre los 30 y los 40 años. Una vez en marcha, progresa inexorablemente, provocando alteraciones motoras, cognitivas y psiquiátricas.

El movimiento y el habla se ven muy afectados. La corea es la manifestación más característica, con movimientos involuntarios que recorren todo el cuerpo. Otro de los mayores problemas que se presenta es la disfagia, o dificultad para ingerir alimentos. El deterioro cognitivo progresa en todos los casos hasta desembocar en la demencia. La mayor parte de los pacientes acaban institucionalizados y muriendo de 10 a 30 años después del inicio de los síntomas.

"El suicidio es tristemente habitual en estos enfermos, con una tasa más de dos veces superior a la de la población general."

El suicidio es tristemente habitual en estos enfermos, con una tasa más de dos veces superior a la de la población general. " Los momentos más críticos se producen tras un resultado positivo en el test genético. Entonces, se dicen: No quiero acabar como mi padre o mi madre", explica Jesús Pérez, neurólogo del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona.

"Es especialmente delicado cuando el paciente comienza el declive funcional pero todavía es lo suficientemente autónomo como para cometer el acto suicida, -continúa-, de ahi la necesidad de una correcta evaluación psiquiátrica y realizar un consejo genético adecuado. El seguimiento estrecho a los pacientes hace que puedas prever y tratar la agresividad antes de que esta se desboque, lo que agradecen tanto el paciente como la familia".

Las alteraciones neuropsiquiátricas constituyen uno de los principales síntomas de la enfermedad de Huntington, alterando gravemente la vida de pacientes y familiares. Es uno de los principales motivos por el que los enfermos acaban internados en centros psiquiátricos. Entre el 78% y el 98% de ellos desarrollan trastornos afectivos y de la motivación, psicosis, episodios maníacos, irritabilidad, ansiedad, apatía, conductas agresivas...

"Lo más difícil de convivir con la enfermedad de mi padre fue la agresividad verbal e incluso física. En casa, hubo peleas en las que tuvieron que venir los Mossos d'Esquadra. Esa época fue la más complicada, pero ahora está todo más tranquilo", confiesa Judit.

"La etapa final de los enfermos de Huntington es de completa dependencia."

Las manifestaciones progresan y se convierten en invalidantes. La etapa final es de completa dependencia. "Los familiares serán el principal elemento de soporte del paciente y merecen también una atención especial. En un estudio que publicamos recientemente, observamos que los niveles de ansiedad y depresión llegaban a igualar al de los pacientes. Sin embargo, no estaban siendo tratados para sus síntomas", explica Jesús Pérez.

Desconocimiento de la enfermedad

Como ocurre en tantas otras enfermedades, el desconocimiento ha sido el principal enemigo de estos enfermos y de sus familias. En España, la prevalencia ha sido tradicionalmente mayor en el sur peninsular, en zonas rurales de Andalucía y Extremadura. La endogamia, la falta de información y los tabúes que han rodeado a esta afección han favorecido a que se perpetúe en el tiempo.

"Se necesita mayor conocimiento y desestigmatización para poder evitar la transmisión a la descendecia."

"Nuestro equipo se ha encontrado con pacientes cuyas familias han ocultado la presencia de la enfermedad a lo largo de diversas generaciones, y si uno desconoce que puede ser portador de la enfermedad, difícilmente podrá tomar medidas para no transmitirla a la descendencia. Se necesita mayor conocimiento y desestigmatización para poder evitar la transmisión a la descendecia", afirma el neurólogo.

El caso familiar de Judit también fue así. "La madre de mi padre lo ocultó porque era un tema tabú. Cuando murió mi abuelo, dijeron que era de otra cosa", relata. "Pero todo cambió cuando le diagnosticaron la enfermedad a mi padre. Hasta ese momento, estábamos locos en casa porque no entendíamos su comportamiento... A partir de entonces, la enfermedad de Huntington lo que ha hecho ha sido unirnos. Pero hemos tenido que afrontar un proceso muy duro de aceptación de la realidad".

La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo y progresivo, que afecta por igual a hombres y mujeres.

La esperanza de un tratamiento curativo

Actualmente, hay más de 20 centros en España que dedican sus esfuerzos a la enfermedad de Huntington. Los científicos españoles trabajan en red a través de un proyecto internacional llamado Enroll-HD, del que el Hospital Sant Pau es el coordinador a nivel nacional. La principal carencia a la que se enfrentan es la falta de personal dedicado específicamente a la enfermedad, además de la eterna escasez de medios de la investigación española.

"Se trata de una enfermedad que necesita una atención multidisciplinar a través de neurólogos, psiquiatras, psicólogos, rehabilitadores, logopedas, genetistas, etc. Por lo que es difícil conseguir los recursos para poder abordar todas las necesidades de los pacientes. Actualmente, los medios son muy escasos y acabas haciendo muchas horas extras para poder atender correctamente a todos los pacientes y a sus familias", prosigue Jesús Pérez.

"Aún no existe curación, y todas las terapias se enfocan a un tratamiento sintomático de los trastornos."

De momento no existe curación, y todas las terapias se enfocan a un tratamiento sintomático de los trastornos del movimiento y los síntomas psiquiátricos. Sin embargo, la salida del laberinto parece estar cada vez más cerca. "El tratamiento curativo para la enfermedad de Huntington está cada vez más cerca, aunque suene a ciencia ficción", manifiesta con optimismo el neurólogo. Y desvela que actualmente está en marcha un ensayo clínico cuyo objetivo es frenar la producción de huntingtina, la proteina cuyo acúmulo anómalo produce la muerte neuronal y los síntomas de este trastorno.

Este ensayo comenzó en 2015 y tiene como objetivo demostrar la seguridad y tolerabilidad del fármaco en 36 pacientes. Está previsto que concluya en 2017. Si funciona, el siguiente paso será realizar un ensayo clínico con más pacientes para demostrar su eficacia, para lo que se necesitará la colaboración de toda la comunidad de enfermos de Huntington.

"Realmente, toda la comunidad científica ha depositado muchas esperanzas en este tratamiento. Pero para llegar al punto donde estamos ha sido necesaria la colaboración de muchos enfermos, personas genéticamente positivas y a riesgo, que con su participación en estudios como Enroll-HD nos han ayudado a conocer mejor la enfermedad", añade. "Por eso seguimos necesitando la involucración de toda la comunidad y más medios de investigación, para hacer realidad la esperanza de un tratamiento curativo".

Una esperanza que es sinónimo de futuro. De vida. "Yo voy a llegar a tiempo. Tengo esa intuición", asegura Judit. "Aunque, para ser sincera, no es algo que me obsesione, porque sé que cuidarme y hacer ejercicio va a tener recompensa. No voy a quedarme sentada esperando a que llegue una medicación".

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Huntington, la enfermedad silenciada | RTVE.es

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Con 29 años recién cumplidos, Judit tiene grabada en su ADN una cruel sentencia. Es portadora asintomática del gen de la enfermedad de Huntington, lo que es como llevar una bomba de relojería alojada en el organismo. No sabe cuándo estallará, pero sí que tarde o temprano acabará haciéndolo.