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Este es un padecimiento mental que puede ser heredado o desarrollado. El cómo se hereda aún tiene lagunas y aún existe una investigación, sin embargo podemos hablar que algunos factores en estos podrían ser complicaciones en el embarazo, en el nacimiento, factores ambientales o genes que se relacionan (Pacheco, Adriana y Raventós, 2004).
Luis Castro
Pacheco, Adriana, & Raventós, Henriette. (2004). Genética de la esquizofrenia: avances en el estudio de genes candidatos. Revista de Biología Tropical, ₅₂(3), 467-473. Retrieved October 04, 2021, from http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-77442004000300007&lng=en&tlng=es.

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En los alelos múltiples, es posible una manisfestación mayor de 3 fenotipos. En ellos, la característica hereditaria es controlada por más de dos alelos. Algunos ejemplos se encuentran en los grupos sanguíneos de las personas, plumajes de ciertas aves.

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Es un trastorno mental que puede ser crónico o episódico. Llega a ocasionar cambios inusuales,casi siempre extremos e inestables en el estado de ánimo, nivel de energía y actividad hasta en la concentración. Algunas formas como se le conocia a esto son:  trastorno maniacodepresivo o depresión maníaca.

Muchas de las veces este trastorno se hace presente durante los ultimos años de adolencia o en el inicio de la vida adulta, en casos especiales se presenta en niños. Aunque los síntomas aparecen y desaparecen, por lo general, el trastorno bipolar requiere de tratamiento de por vida y no cesa por sí solo.

-Fabricio G

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Herencia poligenica

Este tipo de herencia, tambien llamada multifactorial, ocurre cuando los rasgos fenotipicos de alguien son determinados por factores geneticos provenientes de varios genes y factores ambientales.

https://www.uaeh.edu.mx/scige/boletin/icsa/n4/p1.html

"Dos o más genes intervienen en la determinación de un fenotipo específico." (Calvo, S. 2021)

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El daltonismo es la capacidad de vision limitada de los colores, es una herencia ligada al sexo, se hereda mediante un alelo recesivo en el cromosoma X. En el caso de los hombres, solo es necesario que su cromosoma X tenga la deficiencia, pero en el caso de las mujeres necesitan que los dos cromosomas X tengan la deficiencia, es decir, que la madre y el padre sean portadores del defecto genetico del daltonismo.

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El albinismo proviene de una herencia autosómica recesiva, dichos genes son autosómicos (no sexuales) y son heredados uno del padre y otro de la madre. Ya que se forma el gen hijo, existe una posibilidad de cuatro de que la persona tenga albinismo.
-Adrián M

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Es una herencia ligada al sexo, se presenta en el cromosoma X. Si un varón presenta la mutación esta será daltonico, en cambio, las mujeres solo lo presentarán si ambos cromosomas presentan dicha mutación. En caso de solo tener un cromosoma X con la deficiencia solo serán portadoras.

Referencia:
https://www.imo.es/es/noticias/daltonismo-dificultad-para-distinguir-los-colores
Javier Rodríguez

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El daltonismo es la afección congénita en la cuál una persona no puede distinguir todos los colores debido a la ausencia de conos en la retina.

La forma en la que una persona puede padecer de esto es mediante la herencia que una madre puede dejarle a un hijo varón. Es por esto que la gran mayoría de personas que padecen de daltonismo suelen ser hombres y no mujeres.

-Emilio V

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La ictiosis no se contagia de otra persona, como un resfriado. La ictiosis es causada por dos genes modificados, cada uno los cuales procedente de uno de los padres. Los padres no tienen ictiosis, ya que sólo tienen un gen mutado, pero el hijo tiene los dos. La afección se hereda en un patrón autosómico dominante. Esto significa que si el padre o la madre tiene la afección, el hijo tiene el 50% de probabilidades de heredar el gen. A pesar que las ictiosis son heredadas o trastornos genéticos, el patrón o el modo de herencia varía considerablemente entre los diferentes trastornos de la familia FIRST.
Citlali C.

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El desorden bipolar o trastorno bipolar es una enfermedad mental que causa cambios extremos en el estado de ánimo, definidos como episodios maníacos y episodios depresivos.

Esta es una afección crónica (es decir, de por vida) y es tratada con medicamentos y terapia cognitivo-conductual.

Se desconoce la causa exacta del trastorno bipolar, pero es posible que tenga que ver con una combinación de factores genéticos y ambientales y de la alteración de las sustancias químicas y las estructuras del cerebro. “Si uno de mis padres tiene trastorno bipolar, tengo entre 35% a 45% de riesgo de 'heredabilidad'"

*Dato interesante acerca de Van Gogh

Ilse Elizondo

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Condición heredada en la  cual los ojos padecen del pigmento melanina, mientras que la piel y pelo tienen coloración normal ó casi normal.

La falta de pigmento en los ojos causa varios problemas:

Agudeza visual reducida desde 20/60 a 20/400 y a veces tan buena como de 20/25 en el caso de Afro-Americanos.

Nistagmus – movimiento irregular y rápido de lado a lado de los ojos.

Estrabismo – descontrol de los músculos de los ojos (ojos cruzados ó sin coordinación).

Sensibilidad a brillos de luces fuertes ó al resplandor .

-Monse

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El albinismo se trata de un conjunto de enfermedades que afectan la distribución de pigmento. Las personas que tienen dicha enfermedad tienen poca presencia de este pigmento, principalmente en el cabello, ojos y piel.

"El albinismo es una mutación genética que se transmite de padres a hijos" (Jimenez, 2013).

Esta mutación impacta negativamente en la producción de la melanina. Además, una baja producción de melanina puede afectar al ojo, específicamente al desarrollo de la retina.

-Arturo Cortez

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Mendel sugirió que existen solamente dos alelos para cada gen, sin embargo, en los alelos múltiples esta característica es regulada por más de dos alelos, por esta razón solo se pueden estudiar en poblaciones en donde el número de individuos permite la manifestación de estas características. Por ejemplo, en los grupos sanguíneos humanos gobiernan la manifestación de alelos múltiples. Estos se determinan por la presencia o ausencia de ciertas moléculas en la superficie (antígenos) de la membrana de los glóbulos rojos.
Alessandra

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Aparece a través de una mutación genética heredada de uno o ambos padres. Los niños que heredan un gen defectuoso de uno solo de los padres tienen un tipo más leve de la enfermedad. Los que heredan dos genes defectuosos tienen un tipo más grave de la ictiosis vulgar. Los niños con el tipo heredado del trastorno por lo general tienen la piel normal al nacer, pero manifiestan descamación y aspereza durante los primeros años de vida. Existen aproximadamente 36 variedades de Ictiosis, algunas hereditarias y otras adquiridas por alguna otra condición.

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Varios factores pueden contribuir al riesgo de que una persona presente esquizofrenia, entre ellos:

Genética. A veces, la esquizofrenia es hereditaria. Sin embargo, solo porque alguien en una familia tiene esquizofrenia, no significa que otros miembros de esta también la tendrán. Diversos estudios sugieren que hay muchos genes diferentes que pueden aumentar la probabilidad de que una persona desarrolle esquizofrenia, pero ningún gen por sí mismo causa el trastorno.

Ambiente. Las investigaciones sugieren que una combinación de factores genéticos, aspectos del entorno y las experiencias de vida de una persona pueden desempeñar una función en el desarrollo de la esquizofrenia. Estos factores ambientales pueden incluir vivir en la pobreza, entornos estresantes o peligrosos y exposición a virus o problemas nutricionales antes del nacimiento.

Estructura y función del cerebro. Hay investigaciones que muestran que es más probable que las personas con esquizofrenia tengan diferencias en el tamaño de ciertas áreas del cerebro y en las conexiones entre las áreas que lo conforman.

(NIMH, s.f.)

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Esta enfermedad causa cambios bruscos o extremos en el estado de ánimo o incluso comportamiento de una persona. Las causas extactas de esta enfermedad aun son desconocidas, sin embargo, se conoce que existen mecanismos genéticos de por medio. Se ha demostrado que una persona es más probable a padecer este transtorno si tiene algún familiar cercano con tal enfermedad, indicando que cuentan con las mismas variaciones genéticas. Aunque también es sabido que situaciones de adversidad, trauma y estrés, incrementan la posibilidad de padecer el transtorno en las personas con riesgo genético a presentar el desorden bipolar.
-Caro Mendoza

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¿Tiene su hijo cambios bruscos en el estado de ánimo o en el comportamiento? ¿Se emociona o se irrita mucho más que otros niños? ¿Se ha dado cuenta de que su hijo atraviesa por ciclos de altibajos extremos con más frecuencia que otros niños? ¿Afectan estos cambios en el estado de ánimo la forma en que actúa su hijo en la escuela o el hogar?

Algunos niños y adolescentes con estos síntomas pueden tener el trastorno bipolar, un trastorno cerebral que causa cambios inusuales en el estado de ánimo, la energía, los niveles de actividad y el funcionamiento diario. Con tratamiento, los niños y los adolescentes que tienen trastorno bipolar pueden mejorar con el transcurso del tiempo.

¿Qué es el trastorno bipolar?

El trastorno bipolar es un trastorno mental que hace que las personas experimenten cambios evidentes, a veces extremos, en el estado de ánimo y el comportamiento. A veces, los niños con trastorno bipolar se sienten muy felices o "animados" y son mucho más enérgicos y activos de lo habitual. Esto se llama un episodio maníaco. Otras veces, los niños con trastorno bipolar se sienten muy tristes o "abatidos" y son mucho menos activos de lo normal. Esto se llama episodio depresivo.

El trastorno bipolar, que anteriormente se le denominaba enfermedad maniacodepresiva o depresión maníaca, no es lo mismo que los altibajos normales que experimentan todos los niños. Los cambios de humor en el trastorno bipolar son más extremos, a menudo no provocados, y van acompañados de cambios en el sueño, el nivel de energía y la capacidad de pensar con claridad. Los síntomas bipolares pueden dificultar que los jóvenes se desempeñen bien en la escuela o que se lleven bien con sus amigos y familiares. Algunos niños y adolescentes con trastorno bipolar pueden intentar hacerse daño o suicidarse.

En la mayoría de las personas, el trastorno bipolar se diagnostica en la adolescencia o en la edad adulta, pero los síntomas pueden aparecer antes, durante la infancia. A menudo, el trastorno bipolar es episódico, pero generalmente dura toda la vida.

Los indicios y los síntomas del trastorno bipolar pueden coincidir con los de otros trastornos que son frecuentes en los jóvenes, como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad, problemas de conducta, depresión mayor y trastornos de ansiedad. El diagnóstico del trastorno bipolar puede ser complicado y requiere una evaluación cuidadosa y exhaustiva por parte de un profesional de la salud mental capacitado y con experiencia.

Con tratamiento, los niños y los adolescentes con trastorno bipolar pueden controlar sus síntomas y llevar una vida exitosa.

¿Qué causa el trastorno bipolar?

Se desconocen las causas exactas del trastorno bipolar, pero hay varios factores que pueden contribuir a la enfermedad.

Por ejemplo, los investigadores están comenzando a descubrir mecanismos genéticos relacionados con el trastorno bipolar y otros trastornos mentales. Diversas investigaciones muestran que la probabilidad de que las personas tengan un trastorno bipolar es mayor si tienen un familiar cercano con la enfermedad, lo que puede obedecer a que tienen las mismas variaciones genéticas. Sin embargo, solo porque un miembro de la familia tiene el trastorno bipolar, no significa que otros miembros de esa familia lo tendrán. Hay muchos genes implicados en el trastorno, pero no hay un solo gen que lo causa.

Las investigaciones también sugieren que la adversidad, el trauma y los acontecimientos estresantes de la vida pueden aumentar la posibilidad de presentar el trastorno bipolar en personas con un riesgo genético de tener la enfermedad.

Algunos estudios de investigación han encontrado diferencias en la estructura y la función del cerebro en las personas que tienen trastorno bipolar y las que no lo tienen. Los investigadores están estudiando el trastorno para aprender más sobre sus causas y tratamientos eficaces.

¿Cuáles son los síntomas del trastorno bipolar?

Los episodios del estado de ánimo que ocurren en el trastorno bipolar incluyen emociones intensas, junto con cambios significativos en los hábitos de sueño, los niveles de actividad, los pensamientos o los comportamientos. Una persona con trastorno bipolar puede tener episodios maníacos, depresivos o "mixtos". Un episodio mixto incluye síntomas maníacos y depresivos. Estos episodios del estado de ánimo causan síntomas que a menudo duran varios días o semanas. Durante un episodio, los síntomas duran todos los días durante la mayor parte del día.

En un niño, estos cambios en el estado de ánimo y en las actividades son muy diferentes a su comportamiento habitual, así como al comportamiento de los niños y los adolescentes que no tienen este trastorno.

Los niños y los adolescentes que tienen un episodio maníaco pueden:

mostrar una felicidad intensa o actuar tontamente durante períodos largos de tiempo;

tener muy mal genio o mostrarse sumamente irritados;

hablar muy rápido sobre muchas cosas diferentes;

tener problemas para dormir, pero sin sentirse cansados;

tener problemas para mantener la concentración y experimentar pensamientos acelerados;

mostrarse demasiado interesados o estar involucrados en actividades placenteras que son arriesgadas;

hacer cosas arriesgadas o imprudentes que muestren mal juicio.

Los niños y los adolescentes que tienen un episodio depresivo pueden:

sentir una tristeza frecuente no provocada;

mostrar una mayor irritabilidad, ira u hostilidad;

quejarse mucho de sentir dolor, como dolores de estómago o de cabeza;

mostrar un aumento evidente en la cantidad de tiempo que duerme;

tener dificultad para concentrarse;

sentirse desesperados e inútiles;

tener dificultades para comunicarse o mantener relaciones;

comer demasiado o muy poco;

tener poca energía y no mostrar ningún interés en las actividades que generalmente disfrutan;

pensar en la muerte o en el suicidio.

¿Pueden los niños y los adolescentes con trastorno bipolar tener otros problemas?

Los jóvenes con trastorno bipolar pueden tener varios problemas al mismo tiempo. Estos incluyen:

Uso indebido del alcohol y las drogas. Los jóvenes con trastorno bipolar corren el riesgo de consumir indebidamente alcohol o drogas.

Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (ADHD, por sus siglas en inglés). Los niños y los adolescentes que tienen trastorno bipolar y trastorno de ADHD pueden tener problemas para mantenerse concentrados.

Trastornos de ansiedad. Los niños y los adolescentes con trastorno bipolar también pueden tener un trastorno de ansiedad.

A veces, los comportamientos extremos van acompañados de episodios anímicos. Durante los episodios maníacos, los jóvenes con trastorno bipolar pueden tomar riesgos extremos que generalmente no tomarían o que podrían causarles daño o lesiones. Durante los episodios depresivos, algunos jóvenes con trastorno bipolar pueden pensar en huir del hogar o tener pensamientos suicidas.

Si su hijo muestra indicios de tener pensamientos suicidas, tómelo en serio y llame a su proveedor de atención médica.
Si cree que su hijo está en crisis y necesita ayuda inmediata, llame al 911. También puede llamar a la línea de ayuda de la Red Nacional de Prevención del Suicidio ( Lifeline) al 1-888-628-9454 o envíe un mensaje de texto a la línea de crisis para mensajes de texto (envíe la palabra HELLO al 741741). Las personas con problemas auditivos pueden comunicarse con la línea de ayuda Lifeline a través de TTY al 1-800-799-4889. Estos servicios son confidenciales, gratuitos y están disponibles las 24 horas del día, los 7 días de la semana.

¿Cómo se diagnostica el trastorno bipolar?

Un proveedor de atención médica le hará preguntas sobre el estado de ánimo, los patrones de sueño, los niveles de energía y el comportamiento de su hijo. No hay análisis de sangre ni escáneres cerebrales que puedan diagnosticar el trastorno bipolar. Sin embargo, el proveedor de atención médica puede hacerle pruebas a su hijo para determinar si, además del trastorno bipolar, hay otra cosa que le está causando los síntomas. A veces, los proveedores de atención médica necesitan averiguar sobre los problemas médicos que hay en la familia, como depresión o el uso de sustancias.

Otros trastornos tienen síntomas como los del trastorno bipolar, incluidos el trastorno de déficit de atención con hiperactividad, el trastorno de desregulación disruptiva del estado de ánimo, el trastorno negativista desafiante, los trastornos de conducta y los trastornos de ansiedad. También puede ser un desafío distinguir el trastorno bipolar de la depresión que ocurre sin manía, a la que se le conoce como "depresión mayor". Un proveedor de atención médica que se especialice en trabajar con niños y adolescentes puede hacer una evaluación cuidadosa y completa de los síntomas de su hijo para diagnosticarlo correctamente.

¿Cómo se trata el trastorno bipolar?

Los niños y los adolescentes pueden trabajar con su proveedor de atención médica para establecer un plan de tratamiento que los ayudará a controlar sus síntomas y mejorar su calidad de vida. Es importante cumplir con el plan de tratamiento, incluso cuando su hijo no esté experimentando un episodio de estado de ánimo. Un tratamiento estable y confiable funciona mejor que uno que comienza y se interrumpe.

Las opciones de tratamiento incluyen:

Medicamentos. Hay varios tipos de medicamentos que pueden ayudar a tratar los síntomas del trastorno bipolar. Los niños responden a los medicamentos de diferentes maneras, por lo que el tipo correcto de medicamento depende del niño. Esto significa que es posible que su hijo tenga que probar diferentes tipos de medicamentos para ver cuál le funciona mejor. Es posible que algunos niños necesiten más de un solo tipo de medicamento porque sus síntomas son complejos. Los niños deben tomar la menor cantidad de medicamentos y las dosis más pequeñas posibles para ayudarles sus síntomas. Una forma de recordar esto es "comenzar con poco y aumentar lentamente." Los medicamentos pueden causar efectos secundarios. Siempre informe al proveedor de atención médica de su hijo sobre cualquier efecto secundario que pueda tener. No deje de darle los medicamentos a su hijo sin consultar con un proveedor de atención médica. Suspender los medicamentos de forma repentina puede ser peligroso y empeorar los síntomas bipolares.

Terapia psicosocial. Los diferentes tipos de terapia psicosocial pueden ayudar a los niños y sus familias a controlar los síntomas del trastorno bipolar. Las terapias que se basan en investigaciones científicas, tales como enfoques conductuales cognitivos y una terapia centrada en la familia, pueden ofrecer apoyo, educación y orientación a los jóvenes y sus familias. Estas terapias desarrollan habilidades que pueden ayudar a las personas a controlar el trastorno bipolar, incluidas las habilidades para mantener rutinas, aumentar el control de las emociones y mejorar las interacciones sociales.

¿Qué pueden esperar los niños y los adolescentes del tratamiento?

Con tratamiento, los niños y los adolescentes con trastorno bipolar pueden mejorar con el transcurso del tiempo. El tratamiento es más eficaz cuando los proveedores de atención médica, los padres y los jóvenes trabajan juntos.

A veces, los síntomas pueden cambiar o desaparecer y luego reaparecer. Cuando esto sucede, el proveedor de atención médica de su hijo puede recomendar cambios en el plan de tratamiento. Podría transcurrir cierto tiempo antes de que surta efecto el tratamiento, pero su cumplimiento puede ayudar a los jóvenes a controlar sus síntomas y a reducir la probabilidad de episodios futuros.

El proveedor de atención médica de su hijo puede recomendarle mantener un "cuadro de la vida diaria" o un "cuadro del estado de ánimo" para seguir de cerca el estado de ánimo, el comportamiento y los patrones de sueño de su hijo. Esto puede facilitar el seguimiento de la enfermedad y determinar si el tratamiento está funcionando.

¿Cómo puedo ayudar a mi niño o adolescente?

La ayuda comienza con el diagnóstico y el tratamiento correcto. Hable con su médico de cabecera u otro proveedor de atención médica de su familia sobre cualquier síntoma que observe.

Si su hijo tiene el trastorno bipolar, hay algunas cosas básicas que usted puede hacer:

Tenga paciencia.

Anime a su hijo a que hable y escúchelo con sumo cuidado.

Preste atención al estado de ánimo de su hijo y esté atento a cualquier cambio importante.

Comprenda los factores desencadenantes y aprenda estrategias para controlar las emociones intensas y la irritabilidad.

Ayúdelo a que se divierta.

Recuerde que el tratamiento requiere tiempo: el cumplimiento del plan de tratamiento puede ayudar a su hijo a mejorar y a mantenerse bien.

Ayúdelo a entender que el tratamiento puede ayudarlo a tener una vida mejor.

¿Cómo afecta el trastorno bipolar a los cuidadores y a la familia?

Cuidar a un niño o adolescente que tiene el trastorno bipolar puede ser estresante para los padres y las familias. Hacer frente a los cambios en el estado de ánimo y otros problemas, como el mal genio y las conductas arriesgadas, puede ser un reto para cualquier persona que cuida del niño.

Es importante que los cuidadores también se cuiden. Busque a alguien con quien pueda hablar o pregúntele a su proveedor de atención médica sobre los grupos de apoyo. Encontrar apoyo y estrategias para manejar el estrés puede ayudar a su hijo y a usted mismo.

¿Dónde puedo obtener ayuda?

Si no sabe dónde puede obtener ayuda, un buen punto de partida es consultar a su médico, pediatra u otro proveedor de atención médica de la familia. Un proveedor de atención médica puede referirlo a un profesional calificado de la salud mental, como un psiquiatra o un psicólogo, que tenga experiencia en el tratamiento del trastorno bipolar y pueda evaluar los síntomas de su hijo.

Puede obtener más información sobre cómo obtener ayuda y encontrar un proveedor de atención médica en el sitio web en inglés del Instituto Nacional de la Salud Mental. Los proveedores de atención médica del hospital pueden ayudar en caso de una emergencia. La Administración de Servicios de Abuso de Sustancias y Salud Mental (SAMHSA, por sus siglas en inglés) tiene una herramienta en línea en inglés que le puede ayudar a encontrar servicios de salud mental en su área.

Conozco a alguien que está en crisis. ¿Qué debo hacer?

Si usted conoce a alguien que podría estar pensando en hacerse daño o hacer daño a otra persona, busque ayuda de inmediato.

No le deje sola a esa persona.

Llame al 911 para servicios de emergencia o vaya a la sala de emergencias más cercana.

Llame a la línea directa gratuita Lifeline de la Red Nacional de Prevención del Suicidio al 1-888-628-9454. Hay especialistas disponibles las 24 horas del día. Si habla inglés, también puede enviar un mensaje a la línea de crisis para mensajes de texto (envíe la palabra HELLO al 741741) o visite el sitio web en inglés de la National Suicide Prevention Lifeline.

¿Qué debo saber sobre los ensayos clínicos?

Los ensayos clínicos son estudios de investigación que analizan nuevas formas de prevenir, detectar o tratar enfermedades y trastornos. Aunque las personas pueden beneficiarse de formar parte de un ensayo clínico, los participantes deben ser conscientes de que el objetivo principal de un ensayo clínico es obtener nuevos conocimientos científicos para que otros puedan recibir una mejor ayuda en el futuro.

Los investigadores del NIMH y de todas partes del país realizan ensayos clínicos con pacientes y voluntarios sanos. Hable con su proveedor de atención médica sobre los ensayos clínicos, sus beneficios y riesgos, y vean si hay alguno que sea adecuado para usted. Para obtener más información, visite el sitio web en inglés.

Reproducciones

Esta publicación es de dominio público y se puede reproducir o copiar sin necesidad de pedir permiso al NIMH. Le agradecemos que cite al NIMH (en inglés) como fuente de la información. Para obtener más información sobre el uso de las publicaciones del NIMH, comuníquese con el Centro de Recursos de Información del NIMH al 1-866-615-6464, envíe un correo electrónico a nimhinfo@nih.gov o consulte nuestras pautas para reproducir nuestros materiales (en inglés).

Para más información

MedlinePlus de la Biblioteca Nacional de Medicina ( en inglés)

Ensayos clínicos (Información general en español)

ClinicalTrials.gov (en inglés)

DEPARTAMENTO DE SALUD Y SERVICIOS HUMANOS DE LOS ESTADOS UNIDOS
Institutos Nacionales de la Salud
Publicación de NIH Núm. 20-MH-8081S
Revisada en 2020

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El trastorno bipolar en los niños y los adolescentes

# data[].attributes.attachment_link.description
¿Tiene su hijo cambios bruscos en el estado de ánimo o en el comportamiento? ¿Se emociona o se irrita mucho más que otros niños? ¿Se ha dado cuenta de que su hijo atraviesa por ciclos de altibajos extremos con más frecuencia que otros niños?

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Es una enfermedad que aparece con un grupo de enfermedades llamado "enfermedades hereditarias de la cornificación". Esto provoca un engrosamiento en la capa externa de la piel o una descamación. Existen varios tipos de Ictiosis, 36 para ser excatos, algunas son síndromicas otras no; y pueden ser por genes autosómicos o pueden estar ligados al gen x (cromosoma sexual).
Además, dependiendo del tipo de Ictiosis, está se puede presentar a los meses de haber nacido o años después.
El tratamiento es sintomático y especializado para cada persona, ya que, depende de diferentes factores.
-Natalia Cruz

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La causa del albinismo es el defecto en el gen que se encarga de la síntesis y distribución de la melanina. En los albinos este gen no funciona correctamente y, por lo tanto, todas las estructuras corporales que están coloreadas por la melanina, dejan de estarlo: piel, ojos y cabello.

El albinismo se hereda mediante el patrón autosómico recesivo (no está ligado a los cromosomas sexuales y, además necesita que los dos alelos del gen esté afectados para que se manifieste la enfermedad).

-RebecaJ

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Obesidad

La obesidad común y los fenotipos relacionados a esta, tienen un componente genético y existe evidencia que múltiples genes influyan en su desarrollo. Esto se ha visto resaltado en vías regulatorias del apetito y el gasto de energía, aunque no se ha identificado una variante genética asociada a la obesidad común. Posiblemente algunos alelos sí tengan influencia mínima en la adiposidad y algunos de sus fenotipos.
Héctor

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La alopecia androgénica es un tipo de caída de cabello que se hereda ya sea del padre o de la madre o de ambos. También conocida como calvicie de patrón masculino o femenino, es la causa más común de caída de cabello. Además, el alelo que determina si una persona será calva o no, es dominante en el sexo masculino, mientras en el sexo femenino es recesivo, por lo que es mucho más común ver hombres calvos.
Cristopher

# data[].attributes.body
La esquizofrenia es un trastorno mental que afecta al 1% de la población, sin importar raza, sexo o clase social. En hombres tiende a desarrollarse desde una edad más temprana.
Las causas de la esquizofrenia son en parte genéticas pero también ambientales.
Si bien estas causas aún no están del todo claras, se sabe que su desarrollo se debe a a la interacción de muchos genes. Según los científicos, es más probable que el riesgo de tener esquizofrenia se debe a la combinación del efecto de varios genes que interactúan por diversos mecanismos.
Se considera que el porcentaje de probabilidad de heredar la esquizofrenia es del 80%

Algunos de los factores ambientales que también pueden desarrollar el trastorno son:
-Complicaciones en el embarazo y/o parto
-Complicaciones en el puerperio
-Acontecimientos vitales estresantes

# data[].attributes.body
Se han encontrado relaciones en los cromosomas 1, 6, 8 y 13 asociadas con la esquizofrenia, además cerca de estas regiones también se asocia con la bipolaridad. Otras razones por las que se da este padecimiento es la alteración de la cantidad de dopamina en un cuerpo, si se altera la actividad COMT (catecol-o-metil transferasa) es posible que se tengan efectos neurobiológicos en la corteza prefrontal, lo que puede ser índice de la enfermedad. Pero la teoría más afirmada y aceptada es que los receptores de NMDA estén disfuncionales siendo este el causante de la enfermedad, cuyo gen se encuentra en el cromosoma 13q34. Esta interactúa con otros compuestos (tales como DAAO) lo que genera susceptibilidad a la esquizofrenia, se ha mostrado que la combinación de alelos G72 Y DAAO hacen mas riesgoso el padecer esquizofrenia.

# data[].attributes.body
A pesar de que se piensa que hay un 80% de padecer esquizofrenia si es hederitaria, se tienen que tomar en cuenta otros factores que pueden detonar esta enfermedad, desde factores sociales hasta el consumo de sustancias toxicas.
Tampoco se sabe qué genes específicamente son capaces de generar esta condición.

# data[].attributes.body
La causa más común de esta es el factor hereditario junto con la edad, además el alelo que determina la calvicie es dominante para los hombres, pero recesivo para las mujeres. Esto quiere decir que los hombres que padecen alopecia tienden a perder cabello en grandes zonas del cuero cabelludo, mientras que las mujeres que padecen alopecia puede caerse el cabello en abundancia, pero no presentan zonas calvas en el cuero cabelludo.

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Esta enfermedad crónica se dice, según estudios hechos en Costa rica, que está presenta en la misma proporción en todas las partes del mundo, y que su susceptibilidad genética no solo varía de padres a hijos. Tienen como principales causantes a los genes 1, 6, 8 y 13. La herencia genética de padres a hijos es de aproximadamente del 50% mientras que el del trastorno bipolar llega al 65%.

Roberto Perales

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La causa del albinismo es el defecto en el gen que se encarga de la síntesis y distribución de la melanina. En los albinos este gen no funciona correctamente y, por lo tanto, todas las estructuras corporales que están coloreadas por la melanina, dejan de estarlo: piel, ojos y cabello.

El albinismo se hereda mediante el patrón autosómico recesivo (no está ligado a los cromosomas sexuales y, además necesita que los dos alelos del gen esté afectados para que se manifieste la enfermedad).

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La alopecia se presenta más en androgenética que está ligada a factores hormonales y genéticos. En un estudio se afirma que la alopecia está acompañado en el cromosoma X. En los hombres puede influir la testosterona para la pérdida de cabello pero existen diversos factores como el estrés o la mala alimentación.
-Myriam A, 306aV

# data[].attributes.body
La Hemofilia es trastorno que causa que la sangre no coagule bien, hay dos tipos, la A y la B, siendo la A más común, pero su nivel de gravedad puede variar.
Es hereditario y los genes que la provocan se encuentran en el cromosoma X

FMH. (2012) Herencia de la hemofilia. Recuperado en octubre 56, 2021 Sitio web: http://www.asohemo.com/informacion/Herencia-de-la-hemofilia.php

José Alemán, 306aV

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La hemofilia generalmente es hereditaria, lo cual quiere decir que se transmite de padres a hijos a través de los genes de los padres. Los genes se encuentran alojados en las células del cuerpo en estructuras llamadas cromosomas. Los genes relacionados con la hemofilia se ubican en el cromosoma "X".

El cromosoma X también es llamado "cromosoma sexual" porque ayuda a determinar si una persona es hombre o mujer. Los hombres tienen un cromosoma X que heredan de sus madres, y un cromosoma Y que heredan de sus padres. Las mujeres tienen dos cromosomas X: uno heredado de sus madres y otro de sus padres.

Si el cromosoma X que un hombre hereda de su madre tiene el gene alterado o cambiado, ese hombre tendrá hemofilia. Si una mujer hereda una copia del gene alterado ya sea de su madre o de su padre, se dirá que "porta" el gene de la hemofilia y por eso se le conoce como "portadora". En otras palabras, esa mujer tiene una copia normal del gene y otra copia alterada.

Todas las hijas de un padre con hemofilia heredarán la copia alterada de su cromosoma X.

Las portadoras tienen un gene normal y otro alterado. Tienen 50% de posibilidades de transmitir el gene alterado a cada hijo. Los niños que hereden el gene alterado de su madre tendrán hemofilia; las niñas que hereden el gene alterado de su madre serán portadoras.

Lionización y niveles de factor de coagulación

En cada célula del cuerpo de una mujer, uno de los dos cromosomas X está apagado o "suprimido". Este proceso se conoce como "lionización", en honor de Mary Lyon, la primera en describirlo. La lionización es un proceso aleatorio que no ha sido completamente comprendido.

Si el cromosoma que es suprimido es el que tiene el gene alterado, la célula producirá factor de coagulación. Si el cromosoma con el gene normal es suprimido, la célula no producirá factor de coagulación o el factor de coagulación que produzca no funcionará adecuadamente.

En promedio, las portadoras de hemofilia tendrán cerca del 50 por ciento de la cantidad normal de factor de coagulación porque más o menos la mitad de sus células tendrán el gene "bueno" apagado. Algunas portadoras tienen niveles todavía menores de factor de coagulación porque más de los cromosomas X con el gene normal están apagados.

FMH - Actualizado por última vez mayo de 2012

# data[].attributes.attachment_link.description
La hemofilia generalmente es hereditaria, lo cual quiere decir que se transmite de padres a hijos a través de los genes de los padres. Los genes se encuentran alojados en las células del cuerpo en estructuras llamadas cromosomas. Los genes relacionados con la hemofilia se ubican en el cromosoma "X".

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El albinismo es una mutación en los genes de los seres vivos (no es exclusivo de humanos) que ocasiona la poca o nula producción de melanina. La producción de melanina está ligada al color de piel y al desarrollo del ojo humano. Por lo tanto las personas con albinismo suelen tener un color de piel y pelo blanco, además de problemas de visión. Puede suceder por que ambos padres hereden al hijo dos copias del gen mutado. Además, si el cromosoma x de la madre presenta la mutación puede únicamente ocasionar problemas de visión en el hijo.

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Es una enfermedad compleja cuyo desarrollo se debe a la interacción de muchos genes. El riesgo para que se desarrolle se debe a la combinación del efecto de varios genes que interactúan para aumentar la susceptibilidad de un individuo a presentar la enfermedad. La heredabilidad de la esquizofrenia es de 80%. Además de factores genéticos, se necesitan factores ambientales para que se pueda desarrollar la enfermedad.

David T.

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El trastorno bipolar es una enfermedad compleja cuya transmisión hereditaria se debe a la participación de múltiples genes muy extendidos entre la población. La persona con esta patología presenta, de forma alterna, periodos de depresión y periodos de euforia.

Desde el año 2007, en que aparecieron los primeros estudios de asociación del genoma completo, se han ido descubriendo variantes genéticas asociadas a un mayor riesgo de padecer el trastorno bipolar en grandes muestras de población. Actualmente se considera que aproximadamente el 80% de la etiología del trastorno bipolar es hereditaria.

Además de la variabilidad de genes implicados en la transmisión de la enfermedad también influyen otros mecanismos, como las mutaciones, las variaciones del ADN y factores epigenéticos (factores ambientales que influyen en la expresión de los genes).
Mayra:)

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El daltonismo es una patología visual que lleva a las personas afectadas a tener una percepción alterada de los colores. Esta anomalía puede ser parcial (discromatopsia), caracterizada por una baja sensibilidad a uno o algunos colores, o total (acromatopsia), muy rara, lo que lleva a no percibir ningún color y ser sensible en evidentemente a la luz.
El daltonismo ocurre cuando hay un problema con los pigmentos en ciertas células nerviosas del ojo que perciben el color. Estas células se llaman conos y se encuentran en la capa de tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo, llamada la retina.
-Audrey

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Esta herencia viene más ligada a los hombres que a las mujeres, pues esta variación en los conos de los ojos, es por el cromosoma X, y se da por la herencia del alelo recesivo.

-Manzano

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A pesar de no ser hereditaria, porque no puede interpretarse únicamente por los genes y pueden interferir aspectos ambientales de la persona, se puede presentar por estrés en la maternidad. Realmente solo afecta a un 1% de las personas durante su vida, independientemente del sexo, raza y clase social.

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El Desorden bipolar es un transtorno / enfermedad psiquiátrica que se presenta por diversos factores. Recientemente se descubrió que, además de los factores ambientales, el transtorno se transmite genéticamente; con un 70% de heredabilidad se descubrió que aunque un solo gen no es capaz de provocar bipolaridad, un conjunto de genes sí.
Víctor J

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No se conocen las causas de la esquizofrenia, pero los investigadores piensan que la combinación de la genética, la química del cerebro y el ambiente contribuye al desarrollo de este trastorno.

Algunos factores de riesgo son:

Antecedentes familiares de esquizofrenia

Algunas complicaciones durante el embarazo y el nacimiento, como malnutrición o exposición a toxinas o virus que pueden afectar el desarrollo del cerebro

Consumo de drogas que alteran la mente (psicoactivas o psicotrópicas) durante la adolescencia y la juventud

Sobre si es hereditaria
La heredabilidad de la esquizofrenia es de alrededor de un 50% comparado al desorden bipolar que es de un 65% aproximadamente (Bahn 2002). Un familiar en primer grado de una persona afectada con esquizofrenia tiene un riesgo diez veces mayor de padecer la enfermedad comparado a la población general. El riesgo para los familiares en primer grado oscila entre un 9% y un 16%. El hijo de dos personas afectadas tiene un 46% de riesgo de presentar la enfermedad. (Faraone et al. 2002).

Ingrid Aguilar, 306aV

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El color de piel es determinado por una herencia poligénica, pues interviene dos o más genes para la creación de un color en específico. Ningún alelo es dominante sobre el otro, cada uno contribuye como una adición al tono de piel

-Manzano

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La evidencia científica ha revelado que la pérdida de cabello genética es un rasgo poligénico. Es decir, que se necesita más de un gen para que se manifieste. El gen responsable de la caída del cabello en este tipo de alopecia, al menos parcialmente, es el gen AR, que codifica para un receptor de andrógenos. La pérdida de cabello de patrón masculino es una forma de alopecia androgenética que afecta mayormente a los hombres, aunque también puede afectar a mujeres.
- Daniela L

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El peso de las personas es una influencia de diferentes factores: la genética, las conductas y, sobre todo, el ambiente. La obesidad común es una consecuencia de factores patológicos, sedentarismo, malos hábitos alimenticios y circunstancias familiares. En una artículo mencionan que tiene unos genes ahorradores, lo que, en el pasado, permitía a la gente pasar facilmente las hambrunas.

-Emiliano Garduño

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Se sabe, cómoo cualquier caracteristica genética, que se puede heredar de los progenitores. La peculiariedad de esta caracteristica es que es de herencia multigenica, se puede preentar de diferentes formas: Calvicie completa, parcial o inclusive que no se manifieste. Esto no dice que una persona padecerá calvicie, sino que es propenso a. Lo que determina su manifestación son tanto los genes y tus hábitos.

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El color de la piel se da por el gen OCA2 que determina la cantidad de melanina en las células  que la sintetizan. El gen SLC24A5 es el responsable de los pigmentos en humanos y animales. El MCR1 es el gen receptor de la hormona estimulante de los melanocitos.
-Lilian

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El albinismo es una enfermedad rara constituida por un grupo de alteraciones genéticas del sistema del pigmento melanina que pueden afectar a la piel, folículos pilosos y ojos. (Mingarro M., Ejarque I., Sorlí J.)

Albinismo ocular OA: OA con herencia autosómica recesiva u OA ligado al cromosoma x.
Sofi R.

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Los rasgos poligénicos son aquellos que se ven afectados por muchos genes diferentes. Sorprendentemente, la mayoría de los rasgos en los seres humanos, y de hecho en la mayoría de los organismos, son poligénicos. Los rasgos mendelianos, a pesar de que son los más conocidos, son en realidad la excepción.
Ejemplos:
-Altura y peso.

-Color de ojos

-Inteligencia

-Color de la piel

-Muchas formas de comportamiento

~Vale García

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Es una condición genética hereditaria, que se caracteriza por la pérdida parcial o total de la pigmentación, ya sea piel, cabello, ojos, etc. Esto debido a una mala distribución de melanina.
Para que una persona tenga albinismo, los dos padres deben tener un gen recesivo de esta mutación. Los dos alelos necesitan estar afectados para que le bebé presente esta condición.
-Ailani

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A menudo, el trastorno bipolar es de familia y las investigaciones sugieren que esto se explica principalmente porque es hereditaria. Es decir, las personas con ciertos genes tienen más probabilidad de presentar el trastorno bipolar que otras. No hay un solo gen que pueda causar este trastorno, sino más bien hay muchos involucrados.

Sin embargo, los genes no son el único factor. Algunos estudios de gemelos idénticos han revelado que incluso cuando un gemelo presenta el trastorno bipolar, es posible que el otro gemelo no lo tenga. Aunque las personas con un padre o hermano con trastorno bipolar tienen más probabilidad de llegar a tener el trastorno, la mayoría de las personas con antecedentes familiares de trastorno bipolar no presentan la enfermedad

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Es una enfermedad mental que pertenece a los trastornos del estado de ánimo (trastornos afectivos)El trastorno se manifiesta por cambios de humor, impulsos y niveles de actividad extremos, bipolares opuestos. Estos cambios ocurren en fases y se extienden mucho más allá de los niveles normales. Los afectados oscilan entre la depresión y la manía sin poder controlar estos cambios de forma voluntaria. Los síntomas suelen manifestarse gradualmente.
Anderson

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El daltonismo es un defecto genético que afecta la producción de pigmentos en los conos oculares y se hereda por medio de un gen recesivo ligado al cromosomas X. El fenotipo de este defecto se suele presentar más en hombres que en mujeres pues en el caso de estas se necesita que ambos cromosomas X porten el gen defectuoso.
-Beca

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El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. Desde dificultad para distinguir cualquier color hasta un matiz en específico.

La deficiencia es hereditaria y se transmite mediante cromosomas X, si un hombre tiene el cromosoma afectado será daltónico, mientras que las mujeres deben contener ambos cromosomas X afectados.

Solo el 8% de la población masculina es daltónica y menos del 1% de la población femenina lo es.

Hay muchos tipos, pero los principales son:

Monocromático: Solo es posible ver un color.

Dicromático: No distinguen rojo; confunden rojo y verde: no distinguen azul y verde.

- David B -

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La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario. *Es un trastorno recesivo*
Este trastorno causa que la sangre no se coagule de la manera adecuada.
Se transmite por medio de un gen dañado, aunque puede no heredarse, si el gen dominante está en correctas condiciones(es decir, si el gen permite la correcta coagulacion de la sangre) aun así la persona con este gen sigue siendo portadora de hemofilia y puede pasarlo a sus hijos.
*Se da en mayor frecuencia en hombres que en mujeres*
~Caro

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A pesar de no ser hereditaria, esta puede ser causada por diversos factores ambientales durante el embarazo. Sin embargo, sí existe el componente genético-hereditario-biológico, el cual no es suficiente para el desarrollo de esta enfermedad. Hay investigaciones que muestran que es más probable que las personas con esquizofrenia tengan diferencias en el tamaño de ciertas áreas del cerebro y en las conexiones entre las áreas que lo conforman. Algunas de estas diferencias cerebrales pueden desarrollarse antes del nacimiento.

El 12.8% de los hijos de una persona diagnosticada con esquizofrenia, desarrollará también este trastorno.

El 10,1% de los hermanos de una persona esquizofrénica padecerá la enfermedad y se incrementa hasta un 50 % en hermanos gemelos idénticos.

Alrededor del 3% es la incidencia de esta enfermedad en nietos, sobrinos y tíos.

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Aunque una conexión genética específica al trastorno bipolar no ha sido determinada, los estudios muestran que del 80 al 90 por ciento de las personas que sufren con esta enfermedad tienen parientes con alguna forma de depresión. Es también posible que las personas puedan heredar la tendencia a desarrollar la enfermedad, la cual puede entonces ser causada por factores ambientales.
Algunos de los cambios genéticos se han encontrado en otras personas con desordenes como la esquizofrenia.
Además el trastorno bipolar presenta heredabilidad muy elevada, superior al 70%.
-Ars (Isis)

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Se ha demostrado que la genética cumple un papel en la obesidad. Hay algunos transtornos genéticos específicos que son cuasantes directos de la obesidad como el síndrome de Bardet-Biedl o el de Prader-Willi. Sin embargo, los genes no siempre predicen el futuro de la salud. Para que una persona tenga sobrepeso necesita que se combine la información genética con comportamientos específicos. En ciertos casos, múltiples genes pueden llegar a aumentar la predisposición de una persona a tener obesidad, pero se requiere también la presencia de factores externos, como exceso de comida o escasa actividad física. (Avramova, 2019)

-HuGoGo

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El peso de las personas no es por completo un efecto genético. Este es conocido como badaje genético, es decir un efecto resultante de la interacción de diferentes factores genéticos. Entre ellos es posible que la afectación de trastornos hereditarios o características metabolicas hereditarias entre la familia apoye a su dearrollo. Sin embargo, también se puede influenciar a su desarrollo habitos propios, estilos de vida y otros. Por ello no se puede definir por completo el contar con "el gen de la obesidad".

Referencia:
http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462008000600005

Lizbeth Morales

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Trastorno mental que puede ser crónico o episódico, consiste en el cambio constante de los estados de ánimo, nivel de energía y/o concentración. Estos cambios son diferentes a los que una persona común tendría, suelen ir de un extremo a otro, es decir, puede estar completamente feliz y un instante después triste o desesperada. Puede ser hereditario, sin embargo, hay ocasiones donde un gemelo lo presenta y el otro no.

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Esta enfermedad mental se debe a múltiples interacciones entre diveros genes, por lo que se considera una herencia poligónica. Además de esto, ciertos factores ambientales tambiénn deben prestarse para el desarrollo de la enfermedad.

Se considera que el riesgo de heredar esta enfermedad incrementa entre sea mayor el parentesco genético entre dos individuos, por esto los gemelos que comparten el 100% del ADN tienen la mayor probabilidad de heredabilidad con 48%.

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Color de la piel humana - Ana Villegas 305a

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Color de la piel humana - Ana Villegas 305a

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Es determinada por la cantidad de melanina, en los seres humanos la pigmentación varia de casi negro (con más melanina) a casi blanco (con menos melanina). Además, el tono de piel puede cambiar conforme a la exposición al Sol, se dice que se broncea y esto es temporal.
Existen distintos tipos de melanina:
1. Eumelanina (de color marrón oscuro): entre más presencia de esta la piel es más oscura: entre más presencia de esta la piel será más clara y tenderá a tener pecas
2. la feomelanina (amarillo-rojo)
Los genes que se han encontrado que intervienen en la presencia de melanina son:
"1. OCA2, determinante de la mayor o menor cantidad de melanina en las células que la sintetizan.
2. SLC24A5, uno de los más importantes en las variaciones de la pigmentación no sólo en humanos sino en muchas especies animales
3.[ El más ] importante es MC1R, cuyo producto es el receptor de la hormona estimulante de los melanocitos [los que producen melanina]. "

Referencias:
https://prima-derm.com/blog/2016/07/26/genes-que-determinan-el-color-de-piel/

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¿Sabías que la pigmentación de la piel de los humanos está determinada principalmente por la cantidad y la distribución del pigmento melanina sintetizada por los melanocitos de la piel? La melanina define el color de la piel humana. Cuando una persona se broncea por causa del sol, ese bronceado se produce de forma temporal, ya que con el tiempo la célula pierde la capa que le rodea (melanina bronceada) y la persona vuelve a obtener la feomelanina perdida que ha sido cambiada por la eumelanina bronceada y a recuperar su piel normal.

Es importante apuntar que la melanina dérmica es producida por los melanocitos. Estos normalmente no se encuentran en las capas superficiales de la epidermis. No obstante, a pesar que generalmente todos los seres humanos poseen concentraciones similares de melanocitos en su piel, se producen variaciones en algunos individuos y según los diferentes grupos étnicos. En este último caso, la genética interfiere confiriendo una mayor o menor concentración de melanina en la piel.

También hay que señalar que tenemos dos tipos distintos de melanina: la eumelanina (de color marrón oscuro) y la feomelanina (amarillo-rojo). A más eumelanina más oscura será la piel, mientras que a mayor cantidad de feomelanina la piel será más clara y con pecas. Las pecas suelen estar causadas por la aglomeración de los melanocitos, mientras que éstos se encuentran distribuidos de forma homogénea por toda la piel en las personas productoras de eumelanina. Pero a parte de la cantidad y el tipo de melanina, hay otros factores como el tamaño, el número y la distribución de los melanocitos que también contribuyen a la variación del color de la piel. Así pues, por ejemplo, a mayor cantidad de melanocitos la piel será más oscura, mientras que la ausencia de melanocitos produce una piel pálida y sin pecas.

Siempre apuntamos que la genética lo determina todo, pues el genoma humano está presente en cada célula de nuestro cuerpo y define cómo somos, desde el color del pelo hasta el funcionamiento de nuestro organismo, pasando por nuestros amigos. Así pues, como casi todo en nuestro cuerpo, la cantidad y tipo de pigmento está determinado por los genes.

Sobre el color de la piel se han encontrado diversos genes que afectan a las variaciones normales de la piel, que pueden resumirse en tres genes. El primer gen es el OCA2, determinante de la mayor o menor cantidad de melanina en las células que la sintetizan. El segundo gen es el SLC24A5, uno de los más importantes en las variaciones de la pigmentación no sólo en humanos sino en muchas especies animales. El tercer gen importante es MC1R, cuyo producto es el receptor de la hormona estimulante de los melanocitos.

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Genes que determinan el color de piel - Prima-Derm

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¿Sabías que la pigmentación de la piel de los humanos está determinada principalmente por la cantidad y la distribución del pigmento melanina sintetizada por los melanocitos de la piel? La melanina define el color de la piel humana. Cuando una persona se broncea por causa del sol, ese bronceado se produce de forma temporal, ya que con el [...]Leer más...

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La esquizofrenia es un trantorno cognitivo, el cual genera que las personas que las padecen sufran de alucinaciones y fantacias, en las cuales ellos pueden llegar a ver y escuchar cosas agenas de la realidad, provocando que crean que los demás estan en su contra. Asimismo este también puede traer como consecuencia el tener problemas para hablar y para incluso sentir, ya que hay ocaciones donde las personas que sufren esta enfermedad, ni se inmutan a su alrededor. Aun no se sabe muy bien que la provoca, sin embargo se tiene la idea de que es por la falta de dopamina y glutamato en el cerebro, dos compuestos sumamente importantes para la comunicación entre neuronas y la regulación de las emociones y comportamientos.
Mike

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Los daltónicos no distinguen bien los colores por fallo de los genes encargados de producir los pigmentos de los conos. Si el pigmento defectuoso es el del rojo, la persona no distinguirá el rojo ni sus combinaciones. El defecto genético de los daltónicos es hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico. En cambio, en el caso de las mujeres, sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia.
Ara

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-La ictiosis vulgar es un trastorno hereditario en el que las células de la piel se acumulan en escamas gruesas y secas en la superficie de la piel.  También se le conoce coloquialmente como la piel de pescado o de cocodrilo.
-No se ha encontrado una cura para la ictiosis vulgar y los tratamientos se enfocan en controlar la enfermedad.
-La ictiosis vulgar reduce la velocidad del proceso de desprendimiento natural de la piel. Esto produce una acumulación excesiva y crónica de la proteína en la capa superior de la piel (keratina).

-Los niños que heredan un gen defectuoso de uno solo de los padres tienen un tipo más leve de la enfermedad.
-Los que heredan dos genes defectuosos tienen un tipo más grave de la ictiosis vulgar.
-Los niños con el tipo heredado del trastorno por lo general tienen la piel normal al nacer, pero manifiestan descamación y aspereza durante los primeros años de vida.
-Si las anormalidades genéticas no son la causa de la ictiosis, la enfermedad se denomina «ictiosis adquirida». Normalmente se relaciona con otras enfermedades, como el cáncer, la enfermedad tiroidea o VIH/sida.

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Se  puede definir como múltiples genes  que hacen juntos un resultado final (contribuye cada uno de estos en el fenotipo). Un ejemplo de esto es la altura, ya que no se divide en 4 tipos de altura como el color de los guisantes, sino que pueden existir de diversas maneras. Existen más de 400 genes ligados a la variación de la altura.
-Oscar Donaldo

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Por lo general, la ictiosis vulgar aparece por una mutación genética heredada de uno o ambos padres. Los niños que heredan un gen defectuoso de uno solo de los padres tienen un tipo más leve de la enfermedad. Los que heredan dos genes defectuosos tienen un tipo más grave de la ictiosis vulgar. Los niños con el tipo heredado del trastorno por lo general tienen la piel normal al nacer, pero manifiestan descamación y aspereza durante los primeros años de vida.
Si las anormalidades genéticas no son la causa de la ictiosis, la enfermedad se denomina «ictiosis adquirida». Normalmente se relaciona con otras enfermedades, como el cáncer, la enfermedad tiroidea o VIH/sida.

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Isabela Loera, 305a
La hemofilia es una enfermedad genética hereditaria que impide la correcta coagulación de la sangre debido al déficit de algún factor de coagulación. Además, una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X.
Varones: poseen solo un cromosoma X, es suficiente con tener una copia alterada del gen en cada célula para desarrollar la enfermedad.
Mujeres,: tienen dos cromosomas X, la mutación debe de ocurrir en los dos cromosomas para que se produzca la enfermedad, lo cual es mucho más improbable y por eso es una enfermedad que sufren casi exclusivamente los hombres.

Dato interesante:

Si la madre es quien porta la enfermedad, hay un 50 y 50% de probabilidad en que los hijos de ambos sexos hereden esta enfermedad, por otro lado, si es el padre quien lo padece y la madre no, nadie la padecerá o heredará, pero la hija mujer es quien será portadora de este gen.

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La hemofilia es una enfermedad genética hereditaria que impide la correcta coagulación de la sangre debido al déficit de algún factor de coagulación, que son las proteínas que forman los coágulos sanguíneos ayudando a detener las hemorragias.

Debido al déficit en alguno de estos factores de coagulación las heridas tardan más en cerrarse por lo que se está sangrando durante más tiempo. Un peligro de esta enfermedad radica en las hemorragias internas que no se controlan y que pueden surgir a causa de una lesión o incluso de manera espontánea.

Existen dos clases principales de hemofilia, la hemofilia A o hemofilia clásica en la que está afectado el factor VIII de coagulación y la hemofilia B también conocida como enfermedad de Christmas en la que es el factor IX el que no funciona correctamente. Ambos tipos se caracterizan por hemorragias espontáneas o a consecuencia de algún tipo de traumatismo. Pueden producirse hemorragias en articulaciones y músculos, normalmente en rodillas, codos y tobillos, que ocasionan rigidez, dolor, daño articular importante, discapacidad y en casos graves incluso la muerte. Otros síntomas son los hematomas extensos y el sangrado durante bastante tiempo después de producirse una herida o traumatismo.

La gravedad de la hemofilia depende de la cantidad de factor de coagulación que falte. Los enfermos leves presentan entre un 5 y un 30% de la actividad normal de los factores de coagulación. Los enfermos moderados poseen entre un 1 y un 5% de la actividad normal de los factores de coagulación. Los enfermos severos presentan menos de un 1% de la actividad de los factores de coagulación. En este último caso los enfermos pueden sangrar a menudo sin un motivo aparente, sin embargo los enfermos leves y moderados rara vez sangran sin motivo.

Existe un tipo de hemofilia B poco común llamada hemofilia B de Leiden en la que los enfermos presentan episodios de sangrado durante su infancia pero este problema prácticamente desaparece después de la pubertad.

A pesar de que en la actualidad no existe cura para la hemofilia, el tratamiento es muy efectivo. Consiste en inyecciones intravenosas del factor de coagulación adecuado para detener las hemorragias. El tratamiento precoz de estos episodios de hemorragia es fundamental para que no se produzca dolor y daño en las articulaciones, músculos y órganos. Hoy en día, con el tratamiento adecuado, las personas que padecen este trastorno pueden llevar vidas prácticamente normales y sanas.

La hemofilia A está causada por mutaciones en el gen F8 que da lugar a una proteína llamada factor de coagulación VIII y la hemofilia B se produce a causa de mutaciones en el gen F9 que da lugar al factor de coagulación IX. Los factores de coagulación son proteínas que participan en el proceso de coagulación de la sangre. Mutaciones en los genes F8 y F9 conducen a la producción de factores de coagulación anormales o una cantidad reducida de los mismos provocando que no se pueden formar correctamente los coágulos de sangre. Las mutaciones que causan la hemofilia severa eliminan casi por completo el factor de coagulación VIII o IX.

La hemofilia es considerada una enfermedad rara por su baja prevalencia en la población. Ambos tipos de hemofilia se dan con mucha más frecuencia en hombres que en mujeres debido al tipo de herencia. La hemofilia A se da aproximadamente en 1 de cada 5.000 recién nacidos niño y la hemofilia B en 1 de cada 20.000.

La hemofilia es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X, es decir, los genes asociados con este trastorno están localizados en el cromosoma X. En el caso de los varones, que poseen solo un cromosoma X, es suficiente con tener una copia alterada del gen en cada célula para desarrollar la enfermedad. En las mujeres, que tienen dos cromosomas X, la mutación debe de ocurrir en los dos cromosomas para que se produzca la enfermedad, lo cual es mucho más improbable y por eso es una enfermedad que sufren casi exclusivamente los hombres.

En el caso de que la madre sea portadora y el padre normal, cada uno de los descendientes tendrá un 50% de probabilidad de tener hemofilia si es varón y un 50% de probabilidad de ser portadora del gen si es mujer. Si el padre tiene hemofilia y la madre no, ninguno de los hijos padecerá la enfermedad, pero todas las hijas serán portadoras del gen.

Aproximadamente uno de cada tres casos nuevos se deben a una nueva mutación del gen y por tanto en estos casos no existen antecedentes de hemofilia en la familia.

Llámanos al 963 212 340

O escríbenos a info@imegen.es

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La hemofilia es una enfermedad genética hereditaria que impide la correcta coagulación de la sangre debido al déficit de algún factor de coagulación, que son las proteínas que forman los coágulos sanguíneos ayudando a detener las hemorragias. Debido al déficit en alguno de estos factores de coagulación las heridas tardan más en cerrarse por lo que se está sangrando durante más tiempo.

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El primer gen susceptible a la obesidad se denomina FTO (gen de materia grasa y obesidad asociada, según sus siglas en inglés). Este gen es el que tiene el mayor efecto sobre el índice de masa corporal (IMC) de todos los genes conocidos. Este incrementa el antojo por los alimentos más grasosos.

Tenemos alrededor de 24.000 genes, pero si heredas dos copias del FTO –una de cada padre- tienes 50% más probabilidad de tener sobrepeso.

Más de 75 genes o grupos genéticos que afectan la obesidad han sido ahora identificados, incluyendo el FTO.

Estos tienen un efecto poderoso sobre nuestros hábitos alimenticios y cuán fácilmente acumulamos grasa. Pueden también afectar nuestro metabolismo y apetito de varias maneras.
Karina Leal

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El color de piel está principalmente definido por la cantidad de melonina que el cuerpo contiene, sin embargo, hay 3 principales genes que determinan esta característica de la melonina, los cuales son: OCA2, SLC24A5, MC1R. Asimismo, esta característica en los humanos es una herencia poligénica, lo que quiere decir que se involucran distintos genes y que hacen variar los tonos de piel.
-Mich MB

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La esquizofrenia es una enfermedad mental caracterizada por afectar gravemente la psique de un individuo, esto a través de desorganizaciones en las funciones de la personalidad, delirios o alucinaciones, así como "una pérdida de la verificación de la realidad". La esquizofrenia tiene una alta heredabilidad.
Dato curioso: los individuos con esquizofrenia tienen mayor probabilidad de haber nacido en los meses de invierno, con un riesgo relativo del 10% para los nacidos en invierno frente a los nacidos en verano (Bembenek, 2005).

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La herencia poligénica es un patrón de erencia, en el cual, los rasgos fenotípicos están determinados por múltiples genes o por factores del ambiente. En este existe numerosas combinaciones que pueden afectar la altura, el color de los ojos, entre otros.

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Definición: grupo de trastornos genéticos caracterizados por la escasez o ausencia del pigmento melanina en la piel, el cabello o los ojos. Las personas con albinismo pueden tener problemas de visión y cabello de color blanco o amarillo; ojos rojizos, violeta, azul o marrón, y piel pálida.

¿Por qué sucede?
Esta enfermedad se da por la herencia autosómica recesiva (no está ligado a los cromosomas sexuales y ambos padres deben tener el gen mutado para que se exprese).

-Joshua Alfano

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En un trastorno hemorrágico poco cumún en el que la sangre no caogula correctamente. La gente que lo padece, al tener una herida, dura más en sangrar, también pueden tener sangrados internos, afectando a orgános o tejidos. Este trastorno, por lo general es hereditario y una manera de tratarlo es mediante la infusión o inyección intravenosa lenta con concetrados de coagulación, que corrigen la ausencia o deficiencia del factor de coagulación a tratar.

José Antonio

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La alopecia androgénica es un tipo de caída de cabello que se hereda ya sea del padre o de la madre o de ambos. También conocida como calvicie de patrón masculino o femenino, es la causa más común de caída de cabello.
Una sensibilidad genética a los andrógenos, un tipo de hormona, hace que los folículos pilosos, donde comienza el crecimiento del cabello, echen pelos que son más finos y cortos de lo normal. Con el tiempo, los folículos pilosos dejan de producir cabello.
◉En los hombres, la caída del cabello ocurre en la línea frontal de nacimiento del cabello y en la frente y en la parte superior de la cabeza. Los sectores de calvicie son notorios.
◉En las mujeres, la caída del cabello ocurre con el cabello haciéndose más ralo en la parte superior de la cabeza. Las mujeres tienden a conservar la línea frontal de nacimiento del cabello y generalmente no tienen sectores calvos.

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Se refiere a un problema genético en la producción o distribución de la melanina, que se puede heredar de padres a hijos.

El tipo de albinismo más común: Cutáneo
En este, una persona hereda dos genes mutados (recesivo)

Albinismo Ocular:
Una mutación genética en el cromosoma X que puede heredarse de padres a hijos. (gen recesivo) y se da casi únicamente en hombres.

Sugey

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También conocido como trastorno bipolar, es una enfermedad mental que incluye episodios serios de la manía y la depresión.
Suele detectarse en la adolescencia o durante la temprana adultez.
Del 80 al 90% de las personas que sufren con esta enfermedad tienen parientes con alguna forma de depresión. Es también posible que las personas puedan heredar la tendencia a desarrollar la enfermedad, pero llega a ser detonada por factores externos como el estrés.
Mariela

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Está principalmente limitado a los ojos, lo que causa problemas de visión. La forma más común es el tipo 1, heredado por una mutación genética en el cromosoma X. El albinismo ocular ligado al cromosoma X puede heredarse por una madre que porta un gen X mutado a su hijo (herencia recesiva ligada al cromosoma X). El albinismo ocular sucede casi exclusivamente en hombres y es mucho menos común que el albinismo oculocutáneo.

-Braulio

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Patrón hereditario autosómico recesivo

Al tener un trastorno autosómico recesivo, se heredan dos genes mutados, uno de cada padre. La salud se ve rara vez afectada, pero se tiene un gen mutado (gen recesivo) y un gen normal (gen dominante) por la afección. Dos portadores tienen un 25 % de probabilidades de tener un hijo no afectado con dos genes normales (izquierda), un 50 % de probabilidades de tener un hijo no afectado que también sea portador (centro) y un 25 % de probabilidades de tener un hijo afectado con dos genes recesivos (derecha).

-Braulio:)

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Se puede transmitir de forma autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

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Predomina en varones ancianos y sugiere una herencia autosómica dominante. Se ha descrito en pacientes con VIH, síndrome XYY, niños de madres diabéticas, y pacientes diabéticos. Una variante es la hipertricosis singularis adquirida, que se caracteriza por el crecimiento de pelo en un solo pabellón auricular.

Daniela Delgado

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Los trastornos genéticos humanos ligados al sexo son mucho más comunes en hombres que en mujeres. Dado que los hombres solo tienen un cromosoma X y por lo tanto una copia de cualquier gen ligado a X, cualquier alelo que herede el hombre de un gen ligado a X, se expresará.

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"Las ictiosis son un grupo de enfermedades que producen escamas visibles en toda o gran parte de la superficie de la piel. Su nombre deriva de la palabra griega que significa pez. Las ictiosis pueden ser debidas a anomalías hereditarias de la queratinización o a trastornos adquiridos, entre los que destacan las neoplasias" (Fonseca, s/f)
José Vázquez

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La presencia de pelo (lanugo, velloso o terminal) excesivo y anormal para la edad, raza o sexo, y que aparece en sitios no dependientes de la estimulación androgénica.
Las hipertricosis se pueden clasificar en congénitas y adquiridas, o con un patrón de crecimiento generalizado o localizado.

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El resultado final que muestra un individuo es producto de la suma de los diferentes genes implicados

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La variabilidad de los colores de piel, y otras características, se debe a dos causas:
-Las diferencias genéticas: las características genéticas son heredables y constituyen el genotipo del individuo, exclusivo para cada persona.

- Los factores ambientales: dependen de todo aquello que interviene en nuestra vida (clima, la alimentación, los hábitos...). Los efectos que producen en el fenotipo no son transmisibles.

Las características que diferencian a unas personas de otras son de dos tipos: continuas y discontinuas. En el primero se presentan numerosos fenotipos y las diferencias entre ellos depende de varios pares de genes cuyos efectos son aditivos.

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Es una mutación en el gen de la tirosina, que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 11.
Es una condición de herencia autosómica recesiva, pues es necesario heredar las dos copias anómalas del gen (de la madre y el padre). Ambos se consideran "portadores" del rasgo de albinismo y existe 1 posibilidad de 4 de que el bebé nazca con albinismo.

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El alelo que determina la calvicie es dominante en hombres pero recesivo en las mujeres. Por lo tanto, el genotipo heterocigótico en el hombre dará lugar a una persona calva, mientras que en las mujeres no será calva la persona
Zaira

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Se define como un patrón de herencia en el que los rasgos fenotípicos están determinados por factores genéticos que a menudo son varios genes y por factores ambientales.
No se puede analizar estudiando los cromosomas; se da cuando algún carácter se debe a la acción de más de un gen que pueden tener además más de dos alelos, lo cual origina numerosas combinaciones

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La herencia poligénica se produce cuando una característica está controlada por dos o más genes. A menudo los genes son grandes en cantidad pero pequeños en efecto. ​ Ejemplos de herencia poligénica humana son altura, color de piel, color de ojos y peso. Las poligenes también existen en otros organismos.

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Trastorno poco común, afecta sobre todo a varones. La sangre no coagula normalmente, por ejemplo, después de un accidente, la persona con hemofilia sangra demasiado. Se pueden generar otros problemas después, como la artritis, debido a las hemorragias internas que se causan. Se identifica fácilmente mediante análisis de sangre.
Ximena

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Tipos de grupos sanguíneos y la producción de anticuerpos.

Cristina

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Alelos múltiples: Padres con sangre tipo A y B también pueden tener un hijo con sangre tipo O. Esto es el tipo de sangre ABO en humanos.

Herencia poligénica: el asma, la esquizofrenia, algunas enfermedades autoinmunes, la diabetes, la hipertensión, el desorden bipolar, la depresión, el color de la piel, etc.

Herencia en cromosomas sexuales: Un ejemplo de rasgo ligado al sexo es el daltonismo del rojo y el verde

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La hemofilia (herencia ligada al sexo)  es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma x lo que significa que en el caso concreto de la hemofilia la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres, debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación (XY) en el hombre.

Las consecuencias que provoca es que la sangre no coagule normalmente, por ejemplo: se produce un sangrado excesivo después de una herida o lesión.
Alma

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El daltonismo se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un hombre hereda un cromosoma X con esta deficiencia, será daltónico. En cambio, en el caso de las mujeres, sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia. Si solo un cromosoma la tiene, ellas solo serán portadoras y pueden heredarlo a su descendencia.
Alondra

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De acuerdo con el patrón hereditario de las leyes de Mendel cada característica hereditaria es regulada por dos alelos, en contraste con los alelos múltiples en los que una característica hereditaria es regulada por más de dos alelos, por esta razón sólo se pueden estudiar en poblaciones en donde el número de individuos permite la manifestación de estas características, como los grupos sanguíneos en la población humana, el color del pelaje en una población de gatos, o incluso en el color de los ojos en un grupo de moscas de la fruta.

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Un conejo CC tiene pelaje negro o café.

Un conejo c^ch c^ch tiene coloración de chinchilla (pelaje grisáceo).

Un conejo c^h c^h tiene un patrón Himalaya (puntos de color), con un cuerpo blanco y orejas, cara, patas y cola oscuras.

Un conejo c, c es albino, con un pelaje blanco puro.

En este caso, el primero es más dominante sobre los demás, mientras que en c^ch es un dominante incompleto sobre  himalaya y albino.

Anacelia

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Este tipo de herencia es de carácter autosómico recesivo, es decir los cromosomas del padre y la madre deben portar ese rasgo. Cuando ambos padres portan el gen del albinismo (y ninguno de los padres tiene albinismo) hay una posibilidad de uno en cuatro, en cada embarazo, de que el bebé nazca con albinismo
Ericka.