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22/marzo 2019 Ginnasta Special Olympics di ABU DhABI

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Veronica che ama la pizza e il colore arancione sa far diventare i sogni realtà. Perché poi fa sogni che può far diventare obiettivi. Le è successo anche ai Giochi Mondiali di Special Olympics, il più grande evento sportivo mondiale del 2019, che si sono chiusi giovedì ad Abu Dhabi. Erano lì con le loro famiglie 7000 atleti con disabilità intellettiva e/o relazionale , 115 gli italiani. Veronica era fra questi. Sport: ginnastica artistica. Dove è stata fra le migliori in assoluto: ha vinto la medaglia d'argento nel volteggio e quella di bronzo in all around, trave e corpo libero.

Le sfide

Ma questa è solo una parte della storia. Come sempre quello che conta è il percorso fatto per arrivare a un traguardo. E Veronica Paccagnella da Albisegnago, non lontano da Padova, in questo ha dimostrato quello che vuole dire essere una campionessa, non solo nello sport. "Da piccola dicevo di essere 'ammalata' di sindrome di Down, ma la mamma, poi, mi ha spiegato che non è una malattia, ma una condizione genetica. Crescendo ho capito che faccio un po' più fatica degli altri, ma posso raggiungere grandi risultati e lo sport è stato un grande aiuto". Anche perché le sfide che Veronica ha dovuto affrontare nella vita sono state di quelle grandi. Aveva due anni e mezzo quando le venne diagnostica la leucemia mieloide acuta; la forma più grave di questo tumore del sangue. Mesi di chemio: "Ricordo che avevo perso tutti i capelli". Una sorella più piccola con la quale divide la stanza: "Sul comodino abbiamo la foto di papà". È morto nel 2010 per un tumore al pancreas. "È l'uomo della mia vita". Ha 17 anni e si è avvicinata allo sport da piccola. Nuoto e atletica leggera le prime discipline. Due anni fa è entrata, per puro caso, nella palestra della Blukippe di Albignasego. Stavano allenandosi nella ginnastica artistica: "Per me è stato subito amore". È diventata così un'atleta di Special Olympics. Sempre più brava fra Giochi Regionali e Nazionali. Fino a quando è arrivata la convocazione per quelli Mondiali. Veronica che ama la matematica da studiare e frequenta l'Istituto alberghiero ad Abano Terme è una campionessa fra migliaia di campioni che in questi giorni hanno colorato di gioia e sorrisi Abu Dhabi: "Felice di rappresentare il mio paese ai Mondiali".

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Le 4 medaglie di Veronica: "Ho la sindrome di Down ma posso volare alto" Foto

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Veronica che ama la pizza e il colore arancione sa far diventare i sogni realtà. Perché poi fa sogni che può far diventare obiettivi. Le è successo anche ai Giochi Mondiali di Special Olympics, il più grande evento sportivo mondiale del 2019, che si sono chiusi giovedì ad Abu Dhabi.

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Il nostro corpo è costituito da tantissime cellule, come una casa è fatta di tanti mattoni.
Nelle cellule degli esseri umani ci sono 46 cromosomi, divisi in 23 coppie e numerati da 1 fino a 23.
23 cromosomi vengono dalla madre, 23 cromosomi vengono dal padre.
I 23 cromosomi della madre si uniscono ai 23 cromosomi del padre: in questo modo si forma una nuova cellula con 46 cromosomi.
L'insieme di questi cromosomi definisce le caratteristiche di ogni persona, che in parte vengono dai suoi genitori, in parte da come sono mischiate queste caratteristiche.
Per questo ognuno di noi ha delle caratteristiche uniche che ci rendono diversi dagli altri (per esempio il colore dei capelli, l'altezza, il colore della pelle, e tante altre cose).
Nella coppia di cromosomi numero 21 di chi ha la sindrome di Down, ci sono 3 cromosomi invece di 2.
Per questa ragione la sindrome di Down si chiama anche Trisomia 21.

La sindrome di Down si chiama così perché John Langdon Down, un medico inglese, nel 1866 ha descritto per la prima volta le caratteristiche delle persone con la sindrome di Down.
Nel 1959 lo scienziato Jerome Lejeune ha scoperto che le persone con sindrome di Down hanno un cromosoma in più nelle loro cellule.
Per questo diciamo che la sindrome di Down è una "condizione genetica".
La sindrome di Down non è una malattia e non può essere curata: è una caratteristica della persona che la accompagna per tutta la vita.
Come si capisce che una persona ha la sindrome di Down?
Una persona con la sindrome di Down ha questa caratteristica fin dal suo concepimento, cioè fin dal momento in cui è nella pancia di sua madre.
Per sapere se il bambino che è nella pancia ha la sindrome di Down si possono fare due esami: la villocentesi oppure l'amniocentesi.

Questi esami vengono fatti da un dottore specialista.

La sindrome di Down può essere scoperta direttamente alla nascita guardando alcune caratteristiche fisiche del neonato (ad esempio gli occhi a forma di mandorla, la forma delle mani e dei piedi, ecc.) e facendo poi alcuni esami del sangue.

Bibliografia generale e Bibliografia essenziale

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Il nostro corpo è costituito da tantissime cellule, come una casa è fatta di tanti mattoni. Nelle cellule degli esseri umani ci sono 46 cromosomi, divisi in 23 coppie e numerati da 1 fino a 23. 23 cromosomi vengono dalla madre, 23 cromosomi vengono dal padre.

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Mi chiamo Veronica Paccagnella ho 16 anni e vivo in provincia di Padova. Amo la matematica, il colore arancione e ho una vera passione per il pane e per la pizza, mentre detesto i cerotti, il buio e gli insetti. Prediligo il rapporto "uno a uno", piuttosto che quello di gruppo, ma in questo lo sport e l'esperienza con la mia squadra di ginnastica, lo Special Team di Special Olympics, mi ha aiutato tantissimo: con loro sto bene, non ho difficoltà a stare tutti insieme e mi sento davvero tra amici. Durante gli allenamenti si lavora molto, ma si ride e si scherza insieme e se qualcuno è in difficoltà sono sempre pronta a dare una mano. Come disse quel giorno il mio genetista, la mia non è una malattia, ma una condizione genetica, questo me l'ha insegnato la mamma quando io ho cominciato a dirle di essere "ammalata di sindrome di Down". Ho imparato che io posso, magari con più fatica di altri, raggiungere grandi risultati: oggi sono una ragazza serena, sorridente e più che mai attaccata alla vita.

La mia nascita
Mia mamma, Chiara, mi racconta di avermi fatta nascere, dopo una serena gravidanza, all'ospedale di Abano Terme. Lei, all'epoca 29enne, non aveva fatto, vista la giovane età, alcun indagine prenatale. Subito dopo il parto, i medici si sono accorti che c'era qualcosa di strano, ma non erano certi di quale fosse il problema perché non avevo tutte le "caratteristiche" della sindrome di Down. Subito l'hanno detto al mio papà, Andrea, pregandolo di non anticipare ancora nulla alla mamma. Ho trascorso il mio primo giorno di vita nell'incubatrice perché non scambiavo bene l'ossigeno, ma nulla di grave: il giorno seguente mi hanno finalmente messo tra le braccia della mamma e lei si è subito accorta che qualcuno le stava nascondendo qualcosa. Ha chiesto spiegazioni a papà il quale le ha spiegato che i medici erano dubbiosi e che mi avrebbero fatto alcuni esami per chiarire le cose. Dopo qualche giorno dal ritorno a casa è arrivato l'esito, con una telefonata fredda e sbrigativa da parte di una pediatra di turno: "la bambina è positiva alla Trisomia 21. Saluti".

I dubbi e le prime preoccupazioni
La mamma prese piuttosto male la notizia. La sua preoccupazione derivava anche dal fatto che, avendo già un fratello portatore di handicap, di tipo fisico, sapeva bene cosa significava gestire una disabilità e le sue problematiche, anche se ancora non sapeva bene quel che comportava la sindrome di Down. La reazione iniziale di mamma fu infatti di panico, ansia e rassegnazione. Aveva paura, era preoccupata, continuava a chiedersi dove poteva aver sbagliato, perché proprio a lei doveva capitare una cosa del genere. Papà, al contrario, si rimboccò subito le maniche, non diede peso alla mia "diversità", accettò subito la situazione ed agì di conseguenza. Dopotutto ero la loro figlia tanto amata e desiderata! Si affidarono ad uno specialista che potesse dar loro una panoramica più dettagliata della mia sindrome, in modo da poterli aiutare a capire quali fossero i comportamenti, i metodi educativi, le avvertenze da seguire. Mamma dice sempre che quando uscì da quell'ambulatorio si sentì rassicurata, quasi rinata. Finalmente anche lei ora mi vedeva in maniera diversa! Quel dottore le disse che si vedeva che aveva fatto una bella gravidanza perché io ero serena, non avevo alcuna complicanza legata alla mia situazione, "ero perfetta nel mio essere speciale".

L'impegno dei miei genitori
Da quel giorno è cominciata una nuova vita per mamma e papà. All'età di 40 giorni ho fatto la mia prima fisioterapia presso la "Nostra Famiglia" di Padova, dove sono tutt'ora seguita per lo sviluppo ed il miglioramento della mia autonomia. Dai 7 ai 9 anni ho fatto logopedia; in ogni passo sono stata seguita da un'equipe di specialisti che, capitanata da una psicologa che ha seguito la mia crescita fin dai primi giorni di vita, ha coinvolto anche i miei insegnanti di scuola. Mamma e papà, su consiglio dei medici, hanno deciso di iscrivermi all'asilo nido quando avevo 16 mesi ed è stata un'esperienza molto utile per me, in quanto ho imparato a stare con gli altri fin da piccola, e per mamma e papà, che hanno ricevuto diverse indicazioni che sono risultate importanti per la mia crescita.

La malattia
Ad agosto del 2004, tornati dalle vacanze, mamma e papà si sono accorti che c'era qualcosa che non andava, ero sempre molto stanca e svogliata, avevo sonno ma la notte mi svegliavo piangendo. Strani segnali che non riuscivano ad interpretare. La mamma, che generalmente era la meno apprensiva tra i miei genitori, in quell'occasione convinse anche papà di portarmi all'ospedale, fu la mia salvezza! Qualche ora in più e non ce l'avrei fatta. Mi misero subito sotto antibiotico e con una sacca di sangue, perché la mia emoglobina era crollata. Mi diagnosticarono la LAM, leucemia miloide acuta; la forma più grave di leucemia, il tumore del sangue. Avevo 2 anni e mezzo e subito fui trasferita al reparto di oncoematologia pediatrica di Padova, "La Città della Speranza" da cui sarei uscita all'inizio di gennaio del 2005. Il 14 agosto iniziai la mia prima chemioterapia, persi i capelli e risultai essere allergica ad un particolare tipo di antibiotico, ma prima di scoprirlo dovetti rimanere più di un mese in isolamento.

La fine di incubo
A giugno di quello stesso anno, mamma e papà avevano scoperto che era in arrivo una sorellina e quindi dalla fine di settembre, fu papà a passare le nottate con me, sul letto dell'ospedale. Con lui ho stretto un legame unico e speciale, diverso da quello che ho con la mamma. Alla fine, dopo tanta fatica, sofferenza, angoscia, dolore, fortunatamente sono riuscita a vincere la malattia, che non ha più presentato alcun segnale e dalla quale sono stata dichiarata "guarita" qualche anno fa. E così ho potuto iniziare anche la scuola dell'infanzia. Ero molto contenta di andarci ma non mi piaceva tanto stare con gli altri, preferivo le maestre, anche perché durante la malattia avevo dovuto imparare a stare distante dai bambini che potevano trasmettermi anche un semplice raffreddore dal quale probabilmente non sarei sopravvissuta. Spesso mi isolavo a giocare con i miei amici immaginari, questo succede ancora oggi quando nessuno vuole fare il gioco che piace a me, oppure semplicemente quando non mi va di stare in compagnia o ancora quando voglio dire qualche cosa a cui nessuno può controbattere.

La scuola
Al termine della scuola dell'infanzia le maestre mi ritenevano perfettamente in grado di affrontare la scuola elementare e così, nel 2008 all'età precisa di 6 anni, approdai alla scuola primaria "G. Pascoli" di Saccolongo. Qui conobbi Antonella, la mia meravigliosa maestra di sostegno. Con lei ho instaurato un rapporto di simpatia, complicità, fiducia e rispetto reciproco. Ci stavo assieme molto volentieri, con lei la scuola sembrava più facile e divertente. Abbiamo legato talmente tanto che sono stata invitata perfino al suo matrimonio: in camera mia c'è una foto bellissima di quel giorno, in cui ci abbracciamo sorridendo. I miei compagni di scuola, in particolare alcune compagne, sono stati davvero meravigliosi, insieme frequentavamo anche il coro della parrocchia, ci stavo davvero bene insieme. Alle medie i compagni sono un po' cambiati, ma essendo rimasta comunque nello stesso paese, il contesto non era del tutto nuovo e anche con loro non ho avuto particolari difficoltà; ho potuto conoscere alcune nuove compagne con le quali ho stretto un bel legame. Ho sempre avuto difficoltà ad entrare in relazione con gli altri, per questo quando riesco a rapportarmi con una persona stringo con lei un legame speciale. Temo un po' il giudizio degli altri e ci metto un po' ad aprirmi ed a parlare.

La nascita di mia sorella
Nel frattempo, il 9 febbraio 2005 è nata la mia sorellina Anna. Avevo ancora i capelli molto corti, che iniziavano a ricrescere dopo aver finito le terapie: lei ha portato un raggio di luce in quel periodo così buio. Anna è una bambina molto bella, intelligente e solare. Ama stare al centro dell'attenzione e inventa sempre qualcosa di nuovo. Adora leggere e sono stata io ad insegnarle le lettere dell'alfabeto quando non aveva ancora 5 anni usando le letterine calamitate. Tra noi due c'è sempre stato un rapporto di amore-odio, come tra tutte le sorelle che si rispettino del resto. Ma quando la mamma le brontola, io cerco di proteggerla e a volte mi metto anche a piangere perché non mi piace che qualcuno la sgridi. Anche lei è molto protettiva nei miei confronti: ci vogliamo davvero tanto bene. Ora Anna ha 13 anni e non sempre è facile rapportarsi ai miei tempi e alle mie difficoltà: a volte perde la pazienza e magari sbotta, ma se ne accorge subito e corre ai ripari!

Il dolore più grande
Nella mia vita poi è successo un altro tragico evento, che mi ha segnata molto più della lunga malattia. Il 4 agosto 2010 è morto il mio papà, Andrea, l'uomo della mia vita. Aveva un tumore al pancreas e non è riuscito a sconfiggerlo. Quando la mamma me l'ha detto sono scoppiata a piangere. Ero spaventata all'idea di non averlo più tra noi. Mi manca, veramente tanto. Io ed Anna, sul comodino, teniamo una foto sua che ci ricorda che lui è sempre con noi. Quando mi capita di parlare con le mie amiche dei nostri papà, sono un po' triste nello spiegare loro che il mio non c'è più, ma dico sempre loro che "papà è in cielo, ma noi ce l'abbiamo sempre nel cuore". Fortunatamente, con noi vive nonna Lucia, una presenza diventatata fondamentale. E' una nonnina adorabile, che ci vuole un mondo di bene ed è sempre disposta ad aiutarci.

Gli studi
Oggi ho 16 anni e frequento il secondo anno superiore all'istituto alberghiero "Pietro d'Abano", di Abano Terme. Anche in questo percorso sono accompagnata da insegnati di sostegno davvero speciali, ma devo ammettere che all'inizio è stata dura: non conoscevo nessuno e il sostegno è arrivato a dicembre, ora le cose vanno decisamente meglio e ho conquistato maggiore sicurezza in me stessa e nelle mie capacità. Vado a scuola da sola con il pullman di linea, una grande conquista per me. A gennaio ho scelto la specializzazione per il prossimo triennio che sarà "sala": mi ci vedo con la mia bella divisa a preparare e sistemare tavoli e spero di imparare anche a consigliare i clienti, sì perché sono un pò timida e chiusa, ma ci sto lavorando.

Lo sport
L'attività sportiva ha avuto un ruolo fondamentale nella mia crescita. Ho iniziato sin da piccolina, prima con il nuoto e poi con l'atletica leggera. Circa due anni fa siamo approdati, per puro caso, alla palestra della Blukippe di Albignasego e lì è iniziata una nuova e incredibile avventura con Special Olympics. Ho fatto una prima lezione di prova di ginnastica artistica ed è stato subito amore! Sono molto schematica, amante delle regole. Se tu mi metti di fronte ad un esercizio di matematica, io te lo risolvo velocemente ed in maniera eccellente, ma se mi chiedi di parlarti di storia, lì cominciano le difficoltà. Il fatto che mi muovo bene all'interno delle regole è un mio punto di forza e anche nella ginnastica mi aiuta, perché è una ripetizione di movimenti che devono essere eseguiti in ordine e in maniera ripetitiva. Sembra che io faccia ginnastica da sempre, in casa, dopo i compiti, non faccio altro che esercitarmi nei passi del corpo libero o fingere di essere sulla trave e fare un passé. Lo scorso anno ho partecipato ai Giochi Regionali di Special Olympics in Lombardia vincendo 4 medaglie d'oro. Ora mi attendono i Giochi Nazionali Estivi di Special Olympics che si terranno in Toscana dal 4 al 9 giugno prossimo. Ho sempre bisogno di sicurezze, sono molto riflessiva, voglio sempre sapere quello che succede dopo, quasi per prepararmi: insomma, non riesco sempre a godermi appieno il momento. Ma ho vinto la mia pigrizia e sono diventata molto determinata: se mi prefiggo un obiettivo ce la metto tutta per raggiungerlo; anche in questo l'attività sportiva mi ha insegnato tanto.

I Giochi Mondiali
La passione e l'impegno sportivo mi hanno regalato infinite soddisfazioni, l'ultima a dicembre quando mi è stato comunicato di essere stata convocata per i Giochi Mondiali Estivi Special Olympics che si terranno a marzo 2019 ad Abu Dhabi. All'inizio non capivo bene cosa significasse "andare ai mondiali, rappresentare il proprio paese ad un evento internazionale", ma quando la mamma mi ha dato qualche spiegazione in più sono scoppiata a piangere! Mi sembra ancora un sogno e non vedo l'ora di vivermi questa'altra meravigliosa avventura cercando di dare sempre il massimo e perchè no, provare a portare a casa una medaglia. Da quando la notizia ha iniziato a circolare, molte persone mi fanno i complimenti e mi chiedono notizie ed io sono molto orgogliosa di questo.Voglio diventare grande e raggiungere sempre nuovi obiettivi, a misura dei miei piccoli passi. Un giorno alla volta, ma con la determinazione di sempre, certa dell'amore delle persone che mi circondano e che ogni giorno fanno in modo che la mia vita sia luminosa e felice. Abu Dhabi, sto arrivando.

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Veronica Paccagnella - Io adotto un campione

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Mi chiamo Veronica Paccagnella ho 16 anni e vivo in provincia di Padova. Amo la matematica, il colore arancione e ho una vera passione per il pane e per la pizza, mentre detesto i cerotti, il buio e gli insetti. Prediligo il rapporto "uno a uno", piuttosto che quello di gruppo, ma in questo lo ...

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Malattia (detta anche fibrosi cistica) caratterizzata da alterata e ridotta attività secretoria di alcune ghiandole esocrine, i cui secreti presentano densità e viscosità eccessive. Poiché di solito prevale il deficit secretorio a carico del pancreas, che presenta congenite alterazioni morfologiche, la mucoviscidosi è anche nota come malattia fibrocistica del pancreas.

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Sigla di organismo geneticamente modificato, usata per indicare organismi il cui patrimonio genetico è stato modificato mediante ibridazione e selezione o mutagenesi e selezione, oppure con metodiche che prevedono manipolazioni del DNA e inserimento mirato di nuovi geni (transgeni) negli organismi (➔ biotecnologie; transgenico).

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Disciplina che si prefigge di favorire e sviluppare le qualità innate di una razza, giovandosi delle leggi dell'ereditarietà genetica. Il termine fu coniato nel 1883 da F. Galton. Sostenuta da correnti di ispirazione darwinistica e malthusiana, l'eugenetica si diffuse inizialmente nei paesi anglosassoni e successivamente nella Germania nazista, trasformandosi nella prima metà del 20° sec.

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Il 5 luglio 1996 nasceva Dolly, pecora nuova ma vecchia: una panoramica sulle idee, le speranze, le promesse e le complicazioni della clonazione.

La pecora Dolly, il primo clone ufficiale, è venuta al mondo il 5 luglio 1996. Il nome è un tributo alla superdotata attrice Dolly Parton, dovuto al fatto che il materiale biologico usato nel processo di clonazione proveniva dalle mammelle di una pecora adulta. Dolly e i primi cloni che sono venuti dopo di lei (topi, gatti, polli, mucche, mufloni), hanno segnato un punto di svolta, soprattutto in quegli anni: qualcosa - si diceva - poteva cambiare radicalmente nel modo di intendere la riproduzione, almeno per quanto riguarda animali, allevamento, alimentazione. Anche per ciò che concerne le specie a rischio, aggiungeremmo oggi.

La clonazione non è un'invenzione dell'uomo: in natura è comune, se parliamo degli organismi più semplici. Visto che la scienza ha trovato il modo di clonare anche gli animali superiori, perché non potrebbe diventare una tecnica comune di riproduzione, per esempio appunto con il bestiame? Individuato un animale con impeccabili credenziali genetiche, basterebbe copiarlo all'infinito, clonandolo, e con tutte le promesse dell'editing genetico e delle forbici molecolari, se lo si vorrà ancora migliore basterà studiare le opportune modifiche nel suo Dna e poi copiarlo e copiarlo ancora. Pare che l'industria agroalimentare abbia investito miliardi in queste ricerche.

Oltre la morale. La clonazione ha però dei limiti. Dolly è morta nel 2003, ma ha procreato, dimostrando così di essere "identica" alle altre pecore. Ha avuto però problemi di artrite, e per alcuni questa era la dimostrazione di un difetto strutturale dei cloni: l' invecchiamento precoce. Ian Wilmut, lo scienziato che l'ha fatta nascere, affermò a un certo punto della sua carriera di ricercatore che i cloni hanno un'altissima percentuale di malformazioni.

La clonazione degli animali porta con sé l'idea della clonazione umana. Al di là delle obiezioni di carattere etico, che comunque hanno portato a legislazioni molto restrittive in materia, (per quel che ne sappiamo) osservate in tutti i Paesi del mondo dove si fa ricerca (ufficialmente), il futuro dei cloni e di questa tecnologia è incerto.

La ricerca della perfezione. In quanto clone, Dolly aveva lo stesso patrimonio genetico della madre, intero - e non è un caso che l'apripista sia stata una pecora. La clonazione serve per moltiplicare un modello genetico ben riuscito, in teoria all'infinito, e per non perderlo nel gioco tipico della ricombinazione genetica della riproduzione sessuata, dove, per fare un figlio, i due genitori "cedono" ognuno metà del proprio patrimonio genetico - consegnando così alla generazione successiva solo una parte delle informazioni.

Alcuni dei vantaggi economici della clonazione sono evidenti: se nelle stalle si allevassero capi di bestiame tutti identici e con le stesse particolari caratteristiche, si garantirebbero abbondanza, sicurezza alimentare e qualità.

Alcune ricerche riguardano per esempio animali manipolati geneticamente per produrre farmaci, con l'idea che potrebbero fornire principi attivi con una semplice mungitura.

Il National Institute of Science americano ha a suo tempo finanziato con 4,7 milioni di dollari un progetto per la clonazione di polli che crescono in fretta, con poco cibo, resistenti alle malattie. Dopo il successo di una èquipe italiana nella clonazione di un muflone, animale a rischio di estinzione, partendo da cellule di un animale adulto morto, è stata clonata una mucca da cellule prelevate da un "originale" morto 48 ore prima: queste due ricerche hanno segnato un passo in avanti nelle tecnologie di clonazione, fino a quel momento applicate solo a partire da animali vivi.

Nonostante le promesse e i successi, però, la clonazione sembra essere al palo: mucche, galline e persino gatti e cani, promessi in sostituzione ai padroni afflitti dalla perdita del loro animale preferito, non sono sul mercato. Regole e obiezioni a parte, perché è tecnicamente così difficile? In natura i cloni sono tutt'altro che una rarità. Clonano se stessi i batteri, le amebe, le piante. Un gamberetto, l' Artemia parthenogenetica, è praticamente identico a se stesso da 30 milioni di anni; le coltivazioni di pioppi sono distese di piante identiche, clonate, da decine di anni.

Mammiferi e clonazione. Perché la clonazione non è un metodo "buono", per riprodursi, tra gli animali superiori? Prendiamo i mammiferi, per esempio: l'evoluzione ha viaggiato sul filo dell'adattabilità. Essere identici, senza mai cambiare il modello base, non aiuta: per alcuni, è utile solamente quando le condizioni ambientali sono estreme e sempre uguali. Quando ci sono organismi che si trovano in questa situazione, e sono già casualmente dotati una ricetta genetica che consente loro di sopravvivere, devono mantenerla sempre uguale per non rischiare di scomparire.

Avere copie sempre uguali in una situazione di competizione come quella che si verifica in un ambiente più ricco e variabile, invece, è quasi certamente un suicidio. Perché si impedisce alle generazioni successive di trovare nuove soluzioni a nuovi problemi (che è la capacità di adattamento): un concorrente geneticamente flessibile riuscirebbe a prevalere, modificando nel tempo comportamenti, abitudini alimentari e via dicendo, e per i cloni la partita sarebbe persa, per sempre.

I primi esperimenti. Non a caso per avere Dolly, e altri come lei, è stato necessario superare le "barriere tecniche" che ostacolano la clonazione e comprendere i meccanismi che controllano l'evoluzione dell'embrione. All'inizio, le ricerche erano indirizzate a mettere in luce il passaggio dalla fase staminale, o non differenziata (che può in teoria dare origine a ogni altro tipo di cellula), a quella in cui diventa specializzata, che ha cioè una funzione precisa nell'organismo, che non può abbandonare.

Per avere un clone identico all'adulto è necessario appunto utilizzare queste cellule. Il nucleo, che contiene il patrimonio genetico completo tipico degli organismi adulti, viene prelevato e trasferito in una cellula precedentemente svuotata del suo. L'ovocita ha le caratteristiche di una cellula in via di sviluppo, pronta a dividersi per dare origine a un nuovo individuo, ma il suo patrimonio genetico è dimezzato, perché si deve unire con quello dello spermatozoo.

Con il trasferimento nucleare di un nucleo completo, invece, si ottiene una cellula che è giovane, ma contiene le informazioni di un adulto. A questo punto basta trasferirlo nell'utero di una madre surrogata, il cui ruolo è unicamente quello di portare a termine la gravidanza.

Clonare l'uomo è un rischio? Nonostante le clamorose dichiarazioni la clonazione ha dunque almeno un limite concettuale apparentemente insuperabile: l'individuo è giovane, nel senso di "nuovo", ma vecchio - nel senso che il patrimonio genetico dell'originale ha già subito le mutazioni peggiorative legate agli anni che ha vissuto.

C'è un alto tasso di insuccessi: per arrivare a Dolly sono stati creati 227 embrioni. Solo 29 sono cresciuti al punto di poter essere trasferiti nell'utero di una madre surrogata, e solo uno ce l'ha fatta. In esperimenti successivi, sui topi, i risultati sono stati migliori: 1 clone su 100 è sopravvissuto. Sull'uomo... alcuni esperimenti hanno infine portato alla formazione di cellule staminali e, per quel che ne sappiamo, non si è mai andati oltre: la "ricetta" è però di dominio pubblico, almeno in ambito scientifico. Se si può fare, qualcuno lo farà?

Giovani vecchi. C'è la questione dell'invecchiamento precoce, e non solo perché l'adulto (l'originale) è in qualche modo "già usato": il clone non è una copia perfetta, le sue cellule sono leggermente diverse dall'originale, perché il loro Dna ha telomeri più corti. I telomeri sono porzioni di Dna situate al termine di ogni cromosoma; il loro compito è proteggere i cromosomi durante la divisione cellulare, ma si "usurano" ogni volta che la cellula si divide, accorciandosi.

A un certo punto non sono più in grado di svolgere bene il loro compito, così la cellula si riproduce in modo scorretto. Invecchia.

Parlando di Dolly, Ian Wilmut non ha mai chiarito l'aspetto dell'invecchiamento. Ha però lanciato l'allarme su di un'altra questione, forse correlata: la maggioranza dei cloni animali, sia nell'utero sia dopo la nascita, hanno mostrato di avere tare funzionali e malformazioni. Molti sono morti poco dopo la nascita; il muflone clonato in Italia è vissuto solo un anno. Alcune ricerche americane hanno suggerito che potrebbe dipendere dal gene che codifica la proteina Oct4, e che influenza anche altri geni, che non funziona e si regola in modo sbagliato nel 90 per cento dei cloni che derivano da cellule donatrici adulte.

La ricerca continua, ma tutto pare però ancora essere nel regno delle ipotesi: la clonazione, insomma, per ora non sembra il frutto di una scienza esatta.

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Terrore e devastazione: questo lasciavano alle spalle i Vichinghi dopo le loro famigerate razzie. Attorno a loro è nata una leggenda nera che su questo numero di Focus Storia rileggeremo alla luce della verità storica, sfatando luoghi comuni e aggiungendo nuovi tasselli alla conoscenza dei popoli del Nord che per tre secoli dilagarono in Europa. E ancora: alla ricerca di Cecco, il modello e forse l'amante di Caravaggio; l'esercito fantasma che tenne in scacco i tedeschi durante la Seconda guerra mondiale; che cosa sapevano sul cancro, e come lo curavano, i medici del passato.

Parleremo l' animalese? Con l'aiuto dell' intelligenza artificiale stiamo provando a capire che cosa "dicono" capre, suini, gatti e cetacei. E noi umani come siamo riusciti a inventare il linguaggio? E ancora: una startup ha creato pioppi Ogm capaci di assorbire il 27% in più di anidride carbonica. Le dinamiche psicologiche che si nascondono nel guardare la nostra immagine riflessa allo specchio. Giove riaccende l'interesse dei ricercatori per le sue caratteristiche peculiari e per le sue lune ghiacciate.

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Il 5 luglio 1996 nasceva Dolly, pecora nuova ma vecchia: una panoramica sulle idee, le speranze, le promesse e le complicazioni della clonazione. La pecora Dolly, il primo clone ufficiale, è venuta al mondo il 5 luglio 1996.

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"A un metro da te", quando l'amore va oltre la barriera della malattia - Tgcom24

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"A un metro da te", quando l'amore va oltre la barriera della malattia - Arriva nelle sale il commovente film su due ragazzi malati di fibrosi cistica. Tgcom24 vi offre una clip esclusiva

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L'eugenetica o eugenica (dal greco eu, "bene, buono" e genos, "stirpe, razza" quindi " di buona razza") è una disciplina che si considera fondata dallo scienziato inglese Francis Galton, un cugino di Charles Darwin.

Nacque in un paesino in vicinanza di Birmingham dove iniziò gli studi di medicina senza completarli. Poi studiò matematica a Cambridge, ma anche in questo caso non conseguì la laurea. Pur non pervenendo ad alcun titolo di studio si interessò tuttavia di molteplici discipline fra cui antropologia, climatologia e statistica. Fu considerato il padre della biometria cioè di quella disciplina che, attraverso metodi matematici e statistici, si propone lo studio e la misurazione delle variabili fisiologiche e comportamentali tipiche degli organismi viventi e degli esseri umani in particolare. Nell'ambito di questi studi si occupò di impronte digitali delle quali riconobbe l'importanza. In particolare cercò di calcolare quale potesse essere la probabilità che due individui avessero le stesse impronte, ne studiò l'ereditarietà e inventò un sistema di classificazione che facilitò il loro utilizzo in campo giudiziario.

IL MIGLIORAMENTO DELLA RAZZA UMANA

Francis Galton (1822-1911) entra nella storia di una nuova disciplina tesa a studiare le condizioni per migliorare le doti ereditarie delle generazioni future della razza umana da lui stesso denominata eugenetica. Lo scienziato inglese era nato nello stesso anno del monaco moravo Gregor Mendel (1822-1884), ma, come il più famoso cugino, non conosceva le leggi mendeliane sulla trasmissione dei caratteri ereditari.

Ai tempi di Galton la teoria evoluzionistica di Darwin veniva interpretata male. Si riteneva infatti che la selezione naturale facesse sopravvivere gli individui migliori. Oggi sappiamo invece che l'evoluzione biologica non persegue alcun fine e ha sviluppi del tutto casuali e inattesi. Oltre alla selezione naturale che è la guida dell'evoluzione, vi è quella artificiale, esercitata dall'uomo su animali domestici e su piante coltivate.

Quando l'uomo vuole migliorare le piante che coltiva e gli animali domestici cerca di ottenere il maggior numero possibile di discendenti da alcuni individui selezionati con determinate caratteristiche e nello stesso tempo distrugge gli altri prima che possano riprodursi. In questo modo egli opera la cosiddetta selezione artificiale. Come abbiamo visto la selezione naturale e quella artificiale benché si servano degli stessi mezzi hanno fini alquanto diversi. Nella selezione naturale fini e mezzi sono univoci, quelli cioè di ottenere il maggior numero di discendenti vivi. La selezione artificiale invece persegue fini dettati dal criterio economico dell'uomo. L'uomo vuole cereali che diano un abbondante prodotto di semi nutrienti, vuole pollame che faccia numerose e grosse uova e vacche che producano molto latte. Spesso gli scopi della selezione artificiale sono in contrasto con le esigenze della selezione naturale: in conseguenza di ciò pochi rappresentanti dei nostri animali domestici o delle nostre piante coltivate sarebbero capaci di sopravvivere se fossero abbandonati a sé stessi.

L'eugenetica applica il metodo della selezione artificiale al genere umano incoraggiando ad avere figli quei soggetti che posseggono geni desiderabili e scoraggiando quelli con geni indesiderabili. Per attuare tale programma è necessario conoscere la risposta a due quesiti: quali sono nell'uomo i caratteri desiderabili e quali quelli indesiderabili? E inoltre: si tratta di caratteri ereditati? Attualmente si sa molto di più sulla genetica della Drosophila melanogaster (il comune moscerino della frutta) che su quella della specie umana. É comunque auspicabile che tale stato di conoscenze possa cambiare nel corso dei prossimi anni.

É facile essere d'accordo per quanto riguarda i caratteri decisamente indesiderabili come la cecità, la sordità, la demenza, la pazzia e la corea di Huntington, una malattia neurodegenerativa: si tratta di caratteri negativi più facili da individuare di quelli normali. Inoltre, la genetica dei caratteri umani anormali non solo è conosciuta molto meglio, ma spesso è anche più semplice da individuare rispetto a quella dei caratteri normali. Da lungo tempo ad esempio si sapeva dell'esistenza di caratteri legati al sesso. Il daltonismo e l'emofilia sono caratteristici quasi esclusivamente dei maschi e vengono trasmessi esattamente nello stesso modo in cui vengono trasmessi i caratteri legati al sesso nella Drosophila melanogaster sulla quale erano stati condotti gli esperimenti.

Ma che l'uomo potesse nascere con gravi difetti fisici non è affatto una scoperta recente. Gli antichi spartani avevano tentato di risolvere il problema già 2500 anni fa. Secondo il mito greco, tramandatoci dallo storico Plutarco, i bambini nati da entrambi genitori spartanivenivano esaminati dagli anziani e, se giudicati non idonei fisicamente, abbandonati a morire sul monte Taigeto.

Nessuno finga di non accorgersi che il principio della romana Rupe Tarpea da cui si facevano precipitare i condannati di delitti contro lo Stato sia ancora in vigore. Certo, con modalità aggiornate: meno truculente, ma ugualmente efficaci. Il risultato non è la morte fisica ma la morte civile. ?Le persone socialmente svantaggiate (disabili fisici, intellettivi e sensoriali, persone in trattamento psichiatrico, tossicodipendenti, etilisti, barboni, analfabeti) vengono fatte "rotolare fuori" dal contesto sociale e relegate ai margini, nel silenzio collettivo. Di loro ci accorgiamo soltanto quando si rendono protagonisti di episodi di illegalità o criminalità. Per il resto si ignorano.

EUGENETICA POSITIVA E NEGATIVA

L'eugenetica qualitativa può essere suddivisa in positiva e negativa. Galton fu soprattutto un sostenitore dell'eugenetica positiva, ovvero della necessità di favorire la riproduzione degli individui meritevoli. Egli, più di un secolo fa, lanciò un allarme: le classi superiori in Gran Bretagna si riproducono con ritmo molto più lento delle classi inferiori. Ora, poiché l'intelligenza è ereditaria e poiché le classi superiori ne dispongono in misura maggiore delle classi inferiori l'intelligenza media del Paese va incontro ad un progressivo declino che porterà alla rovina della Nazione. Galton aggiunse anche che il progressivo decadimento dell'intelligenza media dovuto alla scarsa prolificità delle classi elevate aveva portato alla rovina di civiltà illustri del passato e indicò la Chiesa cattolica come responsabile dell'oscuro periodo medioevale per avere condannato al celibato la parte meglio dotata di intelletto e di qualità morali dell'umanità.

Contrapposta a quella positiva si diffuse però anche un'eugenetica negativa che si proponeva di impedire la riproduzione di individui considerati fisicamente e mentalmente non adatti, eliminando in tal modo dalla società i caratteri nocivi. L'eugenetica negativa si basa da un lato sul convincimento che in caso di difetti ereditari sia opportuno non avere figli dall'altro sul metodo più drastico della sterilizzazione, o ancor peggio della castrazione, dei portatori di geni indesiderabili. Questa forma di eugenetica ebbe presa soprattutto negli Stati Uniti.

In alcuni Stati europei e americani esistono da molti anni leggi che prevedono la sterilizzazione su basi eugenetiche la quale normalmente richiede il consenso della persona tarata o del suo tutore nel caso si tratti di un minore. La più antica legge che prevedeva interventi eugenetici da parte dello Stato su cittadini fu approvata il Svezia nella seconda metà del 1700: essa proibiva il matrimonio a cittadini affetti da epilessia. Tuttavia lo scopo principale della sterilizzazione non era tanto quello di prevenire tragedie private quanto di eliminare dalla specie umana caratteri indesiderabili. Anche nei Paesi a prevalente religione cattolica il matrimonio religioso fra cugini a tutt'oggi deve essere autorizzato dalla Chiesa.

In realtà l'eliminazione completa di un gene nocivo è praticamente impossibile perché se lo stesso si è presentato una volta per mutazione molto probabilmente lo rifarà. In Svezia, come si è accennato, non è consentito il matrimonio fra persone sofferenti di epilessia ereditaria a meno che le stesse non siano state rese sterili. Questa legge è stata di recente contestata da un medico di quel Paese il quale ha dimostrato che la probabilità che un epilettico abbia figli epilettici non è così grande da giustificare una misura tanto restrittiva. É dimostrato invece che molti epilettici sono persone assai intelligenti: cittadini preziosi per la comunità in quanto adatti ad educare i bambini ed inoltre portatori di geni pregevoli che con la sterilizzazione non possono essere tramandati. Molti uomini, di mente eccezionale sono stati ciechi o sordi, epilettici o squilibrati. Se si fosse impedito loro di avere una discendenza, probabilmente il genere umano sarebbe stato impoverito di alcuni dei suoi uomini migliori.

Il problema diventa ancora più serio nel caso di malattie ereditarie curabili. L'esempio più emblematico è rappresentato dal retinoblastoma, un tumore maligno della retina con maggiore diffusione in età pediatrica. Una volta gli individui portatori di questo gene dominante morivano in tenera età e tuttavia la frequenza della malattia non sembrava diminuire come sarebbe stato prevedibile trattandosi di un gene dominante letale: ciò fa supporre che avvengano continuamente nuove mutazioni che mantengono la presenza di questo gene nella popolazione. Di recente i chirurghi hanno cominciato a salvare la vita dei bambini estraendo il tumore a scapito della perdita di un occhio o di entrambi, tuttavia il difetto non regredisce.

IL FALLIMENTO DELLE TECNICHE EUGENETICHE

Nonostante tutte le prove a conferma della inutilità degli interventi eugenetici di qualsiasi tipo atti a favorire il miglioramento della specie umana, intorno agli anni Venti del secolo scorso, il dittatore Adolf Hitler (1889 -1945) si convinse che il popolo tedesco fosse contaminato e indebolito da elementi degenerati e che la Germania avrebbe potuto riconquistare prestigio e potenza se avesse "purificato" la sua popolazione. Per raggiungere tale obiettivo sarebbe stato necessario applicare i principi dell'eugenetica positiva, incoraggiando la riproduzione degli individui considerati puri e di quella negativa, impedendo la riproduzione o eliminando i soggetti impuri.

Il suo fanatismo era tale da spingerlo ad elogiare l'infanticidio selettivo praticato nell'antichità. Egli riteneva che la soppressione dei bambini malati, deboli e deformi operata a Sparta fosse stata un'azione più umana della miserevole follia attuale che protegge i soggetti più patologici a qualsiasi costo e contemporaneamente toglie la vita mediante la contraccezione o l'aborto a centinaia di migliaia di bambini sani. E tutto ciò solo per poi nutrire una razza di degenerati carichi di malattie.

Una volta giunto al potere Hitler mise in pratica la sue convinzioni. Nell'estate del 1933 il Parlamento tedesco promulgò una legge che stabiliva la sterilizzazione coatta di individui affetti da malattie ereditarie come la schizofrenia, l'epilessia e la deficienza mentale. Inoltre veniva prevista anche la sterilizzazione degli etilisti cronici. Tale programma tuttavia non sembrava sufficiente a garantire la purificazione del popolo tedesco. Era necessaria l'eliminazione fisica dei soggetti impuri. L'entrata in guerra fornì al sanguinario dittatore il pretesto per mettere in pratica il suo piano diabolico. Egli convinse i connazionali che gli individui affetti da patologie, anche se sterilizzati, gravavano comunque sulle casse dello Stato a causa della loro degenza in strutture che potevano essere utilizzate più proficuamente per accogliere soldati feriti o la popolazione che aveva perso l'abitazione.

La "mattanza" iniziò con i bambini affetti da patologie gravi come l'idiozia, la sindrome di Down, l'idrocefalia, paralisi e malformazioni di vario genere. Ben presto si passò all'eliminazione degli adulti a cominciare dai pazienti rinchiusi negli ospedali psichiatrici per poi indirizzarsi verso i pazienti presenti negli ospedali affetti da patologie quali l'epilessia, la sifilide, la demenza senile, paralisi e in generale condizioni neurologiche terminali. Il folle progetto eugenetico proseguì fino all'agosto del 1941 quando Hitler ne ordinò la cessazione rendendosi conto che l'iniziativa suscitava fra la popolazione reazioni sempre più energiche a cominciare dalle critiche severe che venivano dalla Chiesa cattolica.

Desidero concludere raccontando un episodio di cui sono stato testimone. Una trentina d'anni fa mi trovavo a Foligno per un corso di aggiornamento all'insegnamento delle scienze naturali. Una sera con alcuni colleghi commentavo, seduto all'interno di un locale pubblico, il contenuto delle lezioni che ci erano state impartite, quando si avvicinò una persona che poi ho saputo essere un ingegnere presente in quel luogo con la moglie e una figlia in giovane età. L'ingegnere aveva un braccio più corto dell'altro che terminava con una mano piccola e inservibile. Non era la prima volta che vedevo una persona con una tale imperfezione fisica e non sembrava che la cosa gli impedisse i movimenti essenziali o gli desse particolare disagio. Entrò immediatamente in confidenza con noi insegnanti interessandosi del corso che stavamo seguendo.

La cosa che suscitò in me imbarazzo è stata quella di aver immediatamente constatato che la figlia aveva lo stesso difetto fisico del padre. Naturalmente non si parlò della cosa, ma quando madre e figlia si allontanarono fu l'ingegnere stesso, che evidentemente aveva notato da parte di noi insegnanti una certa curiosità ad entrare in argomento. Egli sentì il dovere di giustificarsi per l'accaduto chiarendo che la bambina era amata dai genitori quanto e ancor di più che fosse stata sana e fisicamente integra. E ci mancherebbe pure!

La serata si concluse in allegria, ma il giorno dopo con un collega commentai il fatto facendo notare che il papà era un ingegnere, quindi una persona che avrebbe dovuto sapere dei rischi che avrebbe potuto correre un figlio qualora fosse stato concepito senza tenere conto dei controlli che normalmente si fanno durante la gestazione. Oggi quella bambina dovrebbe avere più di quaranta anni e mi piace pensarla felice in una famiglia con figli sani e un marito che sappia apprezzare le doti intellettive e morali della moglie.

Prof. Antonio Vecchia

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L'eugenetica o eugenica (dal greco eu, "bene, buono" e genos, "stirpe, razza" quindi "di buona razza") è una disciplina che si considera fondata dallo scienziato inglese Francis Galton, un cugino di Char­les Darwin. Nacque in un paesino in vicinanza di Bir­mingham dove iniziò gli studi di medicina senza completarli.

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Manipolazione DNA nella specie umana?????

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Manipolazione DNA nella specie umana?????

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Qualche settimana fa Jiankui He, uno scienziato cinese, ha fatto un annuncio tramite YouTube che ha fatto tremare le vene e i polsi in tutto il mondo. Il suo team avrebbe infatti utilizzato la tecnologia CRISPR di editing genomico sul gene CCR5, che previene l'infezione da HIV, per prevenire il rischio di malattia in due bambine chiamate Lulu e Nana, nate qualche giorno prima dell'annuncio.

Se la notizia è vera, sarebbero nati i primi esseri umani geneticamente modificati, in questo caso con un unico gene editato.

Il gene CCR5 è stato oggetto di ricerche sin dalla metà degli anni '90, non solo per il suo ruolo legato all'HIV: la proteina CCR5 espressa sulla superficie di alcune cellule immunitarie favorisce l'introduzione del virus all'interno delle cellule.

Dal punto di vista bioetico non è affatto semplice porsi davanti a questa questione, perché apre domande enormi circa che cosa è giusto quando si parla di diritto alla salute. Specie alla luce del fatto che, finché le due bambine non saranno cresciute e invecchiate, non si potrà sapere quali conseguenze mette in campo questo tipo di intervento. E non si tratterà di risultati statisticamente attendibili se non ci saranno molti altri casi. Siamo davanti a un busillis che si autoalimenta.

Il dibattito sta fervendo, nonostante si sappia molto poco della veridicità delle dichiarazioni dello scienziato cinese. Ancora non vi è nulla di pubblicato: Jiankui He ha annunciato che attualmente un articolo è stato sottoposto a una rivista scientifica (non precisata) per la peer review, ma che sarebbe stato costretto a optare per un annuncio preliminare via YouTube per contrastare una presunta fuga di notizie.

Cosa si sa al momento?

Al momento si apprende che è disponibile il consenso informato che è stato sottoposto alla coppia e siglato. Vi sarebbero anche altre sette coppie in lista per lo stesso trattamento, che hanno avuto colloquio di un'ora con lo staff, e di dieci minuti con lui, prima di scegliere di sottoporsi all'intervento. Modalità evidentemente troppo blande rispetto all'immensità della questione per gli standard internazionali.

Un articolo apparso su Nature il 12 dicembre a firma di David Cyranoski, corrispondente dall'Asia del giornale, pone molte domande su questa notizia, a partire dai potenziali effetti delle alterazioni genetiche sulla salute delle due neonate. Sebbene la mutazione CCR5-Δ32 disabiliti il gene e renda le portatrici resistenti al ceppo dominante dell'HIV, negli ultimi due decenni decine di studi hanno dimostrato che la presenza di CCR5 aiuta anche a proteggere i polmoni, il fegato e il cervello durante alcune altre gravi infezioni e malattie croniche.

Chi non ha questo gene ha maggiori probabilità di contrarre l'encefalite grave da malattie trasmesse da zecche e di avere una reazione grave al vaccino per la febbre gialla. Inoltre, uno studio condotto in Spagna ha rilevato che le persone con gene modificato CCR5 hanno una probabilità quattro volte superiore alla media di morire per influenza. E la Cina, come sappiamo, è un hotspot per i focolai dell'influenza.

Eppure, nessuno di questi effetti sembra essere stato comunicato ai genitori delle ragazze o ad altre coppie che hanno partecipato agli esperimenti di He, stando alle informazioni contenute nel modulo di consenso informato.

Cosa dicono le autorità cinesi?

Un altro articolo pubblicato su Nature da Cyranoski mette nero su bianco le domande che l'annuncio di Jiankui He lascia aperte, a partire da una domanda: le autorità cinesi sostengono il suo lavoro? Per ora pare di no. Il 27 novembre, un giorno prima del discorso di Jiankui He al vertice, il ministero della salute nazionale della Cina ha invitato il governo del Guangdong - dove sorge l'università, la Southern University of Science and Technology - a indagare sullo scienziato. Due giorni dopo, il ministero della scienza gli ha ordinato di smettere di operare e sospendere gli esperimenti, accusandolo di aver trasgredito una linea guida del ministero della salute del 2003.

Un'altra questione cruciale è quella di verificare le sue affermazioni, dal momento che - spiega Cyranoski - anche qualora i risultati venissero pubblicati su una rivista medica, come He stesso ha annunciato, le rigide leggi cinesi sulle risorse genetiche gli impedirebbero di pubblicare le sequenze genetiche dei genitori o dei bambini, e senza di esse gli scienziati avrebbero difficoltà a verificare le sue affermazioni. Non essendoci alcun paper, non sappiamo esattamente in che modo lo scienziato abbia lavorato con la tecnologia CRISPR.

Chiaramente si teme che questo annuncio possa fungere esso stesso, prima ancora che i risultati di cui parla, come stimolo per altri tentativi simili, e per questo è fondamentale porsi oggi la domanda su come i governi e gli enti internazionali dovranno lavorare per regolamentare questi fenomeni. I divieti draconiani già ci sono, ma a quanto pare non sono così dirimenti.
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Leggi anche: LIBRI - E l'uomo creò l'uomo. CRISPR e la rivoluzione dell'editing genomico

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Primi bambini geneticamente modificati in Cina. Che cosa sappiamo? | OggiScienza

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Qualche settimana fa Jiankui He, uno scienziato cinese, ha fatto un annuncio tramite YouTube che ha fatto tremare le vene e i polsi in tutto il mondo. Il suo team avrebbe infatti utilizzato la tecnologia CRISPR di editing genomico sul gene CCR5, che previene l'infezione da HIV, per prevenire il rischio di malattia in due bambine chiamate Lulu e Nana, nate qualche giorno prima dell'annuncio.

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Qualis pater talis filius. Da tempo immemorabile l'uomo aveva compreso che di generazione in generazione i genitori trasmettono i loro caratteri ai figli; a volte si notava come il bambino presentasse certe caratteristiche non tanto dei genitori quanto piuttosto dei nonni o di ascendenti ancora più lontani. Forse altrettanto antica era anche la polemica tra chi sosteneva che ognuno di noi è rigidamente determinato alla nascita dal contributo dei due genitori e chi invece attribuiva all'ambiente le capacità di trasformarci nel corso della nostra vita. Sebbene si sapesse che certi caratteri fisici e comportamentali venivano trasmessi dai genitori alla discendenza, i modi con cui l'eredità si attua rimasero ignoti fino a tempi molto recenti.

All'inizio del Novecento le discussioni sulla natura e sul funzionamento del meccanismo con cui si ereditano i caratteri si sono svolte prevalentemente sul piano teorico mentre veniva respinta ogni analisi basata su dati sperimentali. La nascita della nuova scienza, a cui il biologo inglese William Bateson (1861-1926) nel 1906 dette il nome di genetica (dal greco ghenesis che significa principio, sorgente), venne fissata nel momento in cui i botanici Hugo de Vries, Carl Correns ed Erich Tschermak scoprirono gli scritti relativi agli esperimenti di un geniale biologo dilettante pubblicati nel bollettino della locale Società di Scienze Naturali. Questa istituzione, apprezzata in particolare nei paesi di lingua tedesca, pubblicava regolarmente gli atti delle conferenze che si tenevano nella sua sede e le inviava a molte società culturali, accademie e biblioteche del Vecchio e del Nuovo Mondo. Ma il testo di quel lavoro venne letto da pochi e coloro che lo lessero non capirono il contenuto di ciò che vi era scritto.

VITA ED OPERE DI MENDEL

Lo sconosciuto biologo era Gregor Johann Mendel nato il 22 luglio 1822 in un villaggio rurale della Slesia da una famiglia di contadini. Egli venne battezzato nello stesso giorno della nascita nella chiesa cattolica del villaggio dal parroco Johann Schreiber e, forse in suo onore, al piccolo venne dato lo stesso nome del parroco. Il nome Gregor, con cui comunemente è conosciuto, gli fu assegnato all'età di 21 anni quando diventerà monaco. Fin da bambino mostrò interesse sia per i problemi dell'agricoltura che per quelli delle scienze esatte. Il piccolo Johann ebbe la possibilità di mettere in evidenza la sua attitudine allo studio in quanto nel villaggio, cosa rara, vi era una scuola per i bambini dei contadini dove non solo si insegnava a leggere e scrivere ma si impartivano anche conoscenze agricole.

Affinché le capacità del ragazzo non andassero perdute, dopo la scuola elementare, venne iscritto al Ginnasio, una scuola distante una trentina di chilometri da casa. La lontananza della scuola rappresentò per la famiglia un notevole sacrificio che fu comunque compensato dall'impegno dimostrato dal giovane. Il titolo di studio ottenuto nel 1840 non bastava tuttavia al diciottenne ambizioso il quale avrebbe voluto continuare gli studi all'Istituto filosofico in modo da poter essere ammesso a frequentare l'Università. Dopo alcune vicissitudini Johann poté finalmente iscriversi alla scuola superiore dove assieme ad altre materie frequentò un corso di fisica che fu particolarmente importante per il suo futuro. Insegnante di questa materia era un sacerdote cattolico che lo indirizzò verso la scelta fondamentale della sua vita.

Per poter approfondire le sue conoscenze nel campo della fisica Mendel fu inviato dallo stesso Napp a Vienna presso l'istituto del professore Christian Doppler, il matematico e fisico austriaco famoso per aver spiegato il cambio di frequenza (il cosiddetto "effetto Doppler") di un'onda sonora che si avvicina o si allontana a grande velocità da chi ascolta. In quella sede seguì corsi di fisica tenuti dallo stesso Doppler, ma anche corsi di matematica, di chimica, di zoologia, di botanica e di paleontologia. Grazie a quella esperienza Mendel imparò a fare non solo riflessioni sui fenomeni della natura, ma a formulare leggi individuabili attraverso la sperimentazione pianificata e l'elaborazione matematica e statistica dei risultati ottenuti.

Il giovane religioso tuttavia non era la persona adatta a svolgere l'attività pastorale che consisteva nell'assistenza di malati e derelitti del vicino ospedale. Egli reagì a questo stato di disagio ammalandosi e per un intero mese ebbe bisogno delle cure e dell'assistenza di un'infermiera. A salvarlo fu di nuovo l'Abate Napp che trovò una via d'uscita al fragile carattere del frate di fresca nomina. Egli sapeva che il Ginnasio della vicina cittadina aveva bisogno di un insegnante di materie classiche e di matematica. Mendel non aveva la qualifica di insegnante ma grazie alla raccomandazione dell'Abate Napp l'incarico gli venne lo stesso assegnato. Del resto Mendel non si definì mai un biologo ma di volta in volta insegnante di fisica, naturalista o meteorologo. Ed è proprio la qualifica di meteorologo quella che si legge sulla sua tomba, dove fu sepolto il 9 gennaio 1884 all'indomani della sua morte.

Ottenuto il posto di supplente presso la Realschule poté dedicarsi alle ricerche sui meccanismi ereditari per una quindicina di anni, fino agli inizi degli anni Settanta, mentre per il resto della sua vita si occupò fondamentalmente di meteorologia, in cui fece importanti scoperte, e di agricoltura. Lo scritto fondamentale di Mendel si intitola Esperimenti sulla ibridazione delle piante. Si tratta della trascrizione di due conferenze, di cui abbiamo fatto cenno, che il frate aveva tenuto presso la Società di Scienze Naturali di Brünn l'8 febbraio e l'8 marzo 1865. In queste poche pagine di stampa venne riportata con grande chiarezza l'intera storia dello sviluppo della nuova teoria. Oltre a questo scritto esiste anche una serie di lettere che il monaco scrisse al botanico svizzero Carl von Nägeli un personaggio che era uno degli studiosi più autorevoli e molto stimato nel campo della botanica. Mendel in quelle lettere spiegava il metodo adottato nella sua ricerca che però non fu apprezzato dall'affermato biologo e forse nemmeno compreso appieno.

Nel 1866, l'anno seguente alle due conferenze che Mendel tenne per spiegare il suo lavoro, fu stampata, come abbiamo detto, la relazione dei suoi esperimenti. Al fine di far conoscere i risultati delle sue ricerche, Mendel, vincendo la sua naturale ritrosia, ordinò 40 estratti del suo lavoro per poterli spedire personalmente a tutti i docenti universitari che riteneva potessero essere interessati all'argomento. Uno solo di essi gli comunicò di aver ricevuto lo scritto e di averlo letto. Alcuni testi vennero trovati, molti anni dopo, nelle biblioteche di quegli istituti con le pagine ancora intonse.

É opportuno tener presente che fin dai tempi molto lontani l'uomo tentò di migliorare le qualità delle coltivazioni e degli animali domestici mediante accoppiamenti e incroci. La fecondazione artificiale ad esempio della palma da dattero con polline estratto da un'altra pianta al fine di ottenere frutti più dolci era già stata realizzata al tempo dei Babilonesi, ma questa conoscenza empirica e limitata non era stata generalizzata o usata nell'incrocio di altre piante. In genere gli antichi tentavano gli incroci fra piante e animali di specie diverse mentre, come vedremo, Mendel ottenne le leggi sulla ereditarietà dei caratteri incrociando piante dello stesso genere. Il mulo, un ibrido voluto dall'uomo, prodotto dall'incrocio di un asino con una cavalla, era noto fin dai tempi degli antichi greci. Poiché non si conoscevano le leggi della genetica, incroci bizzarri erano anche materia di numerose leggende. Così ad esempio si riteneva che cammello e leopardo si sarebbero occasionalmente incrociati dando vita alla giraffa, un animale con il collo lungo ereditato dal cammello e le macchie scure sul mantello fornite dal leopardo.

LO STUDIO DELLE PIANTE DI PISELLO

Alcuni immaginano l'abate Gregor Mendel come un vecchio e gentile ecclesiastico, che nel tempo libero cura l'orto del monastero in cui vive, ma in realtà egli era un ricercatore molto competente ed accurato. Esperto fisico e matematico Mendel affrontò il problema dell'ereditarietà dei caratteri seguendo il metodo scientifico indicato da Galileo. Si tratta di un metodo induttivo che ricava un principio generale partendo dall'analisi di casi particolari. Il prete-scienziato fu il primo ad introdurre nello studio della biologia concetti peculiari della matematica e della fisica e proprio per questo motivo furono pochi i biologi in grado di capire questa enorme rivoluzione di metodo a cui Mendel arrivò, grazie alla sua particolare formazione culturale. I biologi di quel tempo analizzavano la forma e il comportamento di piante e animali da un punto di vista esclusivamente estetico e naturale senza effettuare misurazioni o verifiche sperimentali. In particolare Carl von Nägeli, lo stimato botanico svizzero già ricordato e con il quale Mendel ebbe un nutrito scambio epistolare, criticava la possibilità di utilizzare i pochi dati statistici disponibili per riassumerli in una teoria più ampia.

Per i suoi esperimenti Mendel, fra le tante analizzate, scelse la pianta di pisello (Pisum sativum) perché questa presentava molte caratteristiche favorevoli. Innanzitutto di essa esistevano in commercio numerose varietà, erano piante facili da coltivare e producevano più generazioni in un periodo di tempo ragionevolmente breve. I discendenti di incroci di varietà diverse potevano poi riprodursi facilmente e il fiore aveva una struttura adatta ad essere manipolata in modo da proteggere gli ibridi da qualsiasi polline estraneo. Inoltre Mendel aveva accuratamente osservato la costanza di alcuni caratteri quali il colore e la forma dei semi, le dimensioni del fusto, il colore e la disposizione dei fiori e infine il colore e la forma del baccello. In tutto aveva individuato sette caratteri della pianta chiaramente distinguibili ad occhio nudo. Al numero sette egli attribuirà un valore fondamentale nei suoi esperimenti. Per esempio valutò che i sette caratteri da lui individuati sulla pianta di pisello potessero formare tutte le combinazioni possibili secondo una potenza del due. Nel caso specifico egli calcolò che il numero delle combinazione possibili fosse 2⁷, cioè 128, e affermò di averle ottenne tutte quante.

In un primo esperimento Mendel osservò che quando incrociava una pianta bassa con una pianta alta non otteneva una pianta di altezza media, ma una pianta dotata del carattere di uno dei genitori che egli chiamò dominante, mentre l'altro venne definito recessivo. Quando questa pianta si riproduceva per autofecondazione i caratteri delle piante di partenza apparivano sempre nella medesima proporzione: tre quarti di dominanti e un quarto di recessivi. Mendel tuttavia non si fermò qui. Con pazienza e tenacia incrociò piante di piselli a fusto alto con gli ibridi di prima generazione. Dai semi ottenuti si svilupparono sia piante a fusto alto che piante a fusto basso. Egli raccolse accuratamente i suoi semi e le sue piantine e trovò in più di mille diverse semine che nella seconda generazione i fusti alti e i fusti bassi apparivano sempre in un rapporto definito: 75% alti e 25% bassi. I fusti alti tuttavia corrispondevano a tre classi geneticamente differenti: 1/4 era costituito da dominanti che si riproducevano come linea pura, 2/4 di dominanti che però non si riproducevano come linea pura ma davano origine ad una progenie che si divideva in 3/4 di dominanti e 1/4 di recessivi e infine 1/4 di recessivi che si riproducevano come linea pura. La determinazione, da parte di Mendel, di questo rapporto 1:2:1 costituì l'aspetto fondamentale della sua scoperta e cioè il fatto che gli ibridi producono semi che portano l'uno o l'altro dei due caratteri differenti ma metà di questi si sviluppano ancora nella forma ibrida mentre l'altra metà produce piante che rimangono costanti e ricevono in ugual numero il carattere dominante o quello recessivo.

A questo punto è essenziale sottolineare l'importanza di effettuare gli esperimenti su di un numero di campioni abbastanza grande per poter applicare ad essi il calcolo delle probabilità, cioè la regola matematica che cerca di predire le "possibilità" che un evento si verifichi. Se si butta in aria una moneta essa potrebbe segnare testa per cinque volte di seguito e in base a questo risultato si potrebbe concludere che la moneta segna sempre testa. Tuttavia se si continua nel lancio della moneta la tendenza a mostrare un uguale numero di volte testa e croce aumenterà a mano a mano che il numero dei lanci cresce. Allo stesso modo il numero dei caratteri dominanti e recessivi nelle piante di seconda generazione si assesta nel rapporto di 3 a 1 se si analizza un buon numero di piante.

Egli ripeté questi esperimenti con piante di piselli a semi lisci e piante di piselli a semi rugosi e notò che quando venivano incrociate questi due tipi di piante tutti i semi davano origine a piante con semi lisci. Ma questa nuova generazione a semi lisci quando veniva a sua volta incrociata produceva sia piante con semi lisci sia piante con semi rugosi. Analizzando migliaia di piante lo sperimentatore riscontrò che il rapporto fra piante con semi lisci e piante con semi rugosi era di nuovo nel rapporto di tre a uno (75% dell'uno e 25% dell'altro). Ecco messo in luce un primo schema dell'ereditarietà: le caratteristiche dei genitori non sono trasmesse casualmente alla discendenza ma regolate da un meccanismo sufficientemente preciso così da meritare il nome di legge.

In altre parole, Mendel riuscì a dimostrare che l'eredità non è una mescolanza di caratteri parentali come si era pensato in precedenza, ma che i caratteri ereditari sono trasmessi come entità distinte che vengono distribuite in modo diverso, o riassortite, a ogni generazione. Questa idea di eredità discontinua piuttosto che continua, è l'essenza dei risultati di Mendel e rappresenta un'anticipazione di quella che sarà la rivoluzione della fisica classica che fino all'inizio del Novecento aveva un'impostazione deterministica. Ci riferiamo al concetto di discontinuità presente nel fisico tedesco Max Planck (1858-1947) il quale, nella primavera del 1900, rivoluzionava il concetto di energia che fino a quel tempo era considerata una grandezza continua. Planck affermava invece che l'energia è costituita da elementi indivisibili, che chiamò quanti, la presenza dei quali non consente più di stabilire valori unici ed esatti per la posizione e la velocità di singole particelle subatomiche.

Mendel non sperimentò solo su piante di piselli, ma anche su altri tipi di piante e su animali. All'inizio del 1854 egli fece esperimenti su topi incrociando la comune varietà grigia con quella albina per vedere quale colore avrebbe presentato il mantello dell'ibrido. La visita al monastero del Vescovo interruppe la sperimentazione sui topi in quanto l'alto prelato rimproverò severamente il monaco il quale a suo dire incoraggiava i topolini chiusi nelle gabbiette a compiere atti contrari alla morale cattolica. La sperimentazione venne immediatamente sospesa ma Mendel commentò ironicamente l'imposizione del Vescovo facendo presente che egli non sapeva che anche le piante, al pari degli animali, sono sessuate.

Ora si trattava di interpretare i risultati ottenuti dagli incroci. Mendel pensò che i caratteri ereditari fossero sempre determinati da una coppia di fattori distinti che egli chiamò Elemente e che in seguito vennero chiamati geni. Il termine "gene" deriva dal greco genos che significa origine. Di ogni gene esistono due o più forme diverse: per esempio il gene che presiede nell'uomo alla formazione dei capelli può contenere l'informazione "capelli lisci", "capelli ondulati", "capelli crespi", "capelli biondi" e così via; nel caso del colore dei semi della pianta di pisello, esiste un gene che determina il colore verde e un altro per il colore giallo; uno per il seme liscio e uno per il seme rugoso; uno per la pianta alta ed uno per la pianta nana e così via. Mendel ritenne quindi che ogni pianta avesse una coppia di geni per ogni carattere. Questa ipotesi era necessaria perché egli aveva notato che alcune piante col carattere dominante producevano una discendenza che presentava anche il carattere recessivo. Era ovvio pensare che le piante con un carattere dominante avessero al loro interno un gene dominante ad esso corrispondente così come non era possibile che gli stessi genitori producessero discendenza col carattere recessivo senza avere anche un gene recessivo al loro interno. Quindi ogni pianta di questo genere doveva avere almeno due geni, uno per ogni tipo di carattere. Ogni membro di questa coppia di geni si chiama allele e alleli sono chiamate le varianti che un gene può assumere.

NON SOLO PISELLI

Nell'inverno del 1868, all'età di 75 anni, moriva l'Abate Napp lasciando vacante una carica che aveva occupato per 44 anni e che, nella città di Brünn, rappresentava un centro di potere culturale e sociale. Il più adatto a sostituire l'Abate Napp in un ruolo tanto impegnativo sembrava essere Matouš Klácel un frate di etnia ceca, che tuttavia non ricevette nelle prime votazioni i voti necessari per essere eletto. Lo stesso Klácel convinse allora alcuni dei suoi sostenitori a dare nella votazione successiva la preferenza a Mendel il quale fu effettivamente eletto, ma accolse la nomina con un certo imbarazzo. Nello stesso tempo, però, nonostante la riduzione del tempo da dedicare alla ricerca, che l'incarico avrebbe comportato, ne fu anche compiaciuto. Con una lettera informava il professor Nägeli dell'inaspettato cambiamento della sua situazione che, dalla assai poco prestigiosa posizione di insegnante di fisica sperimentale, veniva a trovarsi in uno stato nel quale molto gli appariva estraneo e concludeva affermando che ci sarebbe voluto parecchio tempo e fatica per sentirsi a suo agio nel nuovo incarico. In realtà la promozione ad Abate del monastero di San Tommaso comportava anche un discreto appannaggio che Mendel utilizzò in parte per far studiare i tre figli della sorella la quale molti anni prima aveva sacrificato una parte della sua dote per aiutare il fratello a proseguire gli studi superiori. I nipoti poterono così frequentare le scuole di Brünn e stare a pensione presso il monastero in modo da poter fare visita allo zio con il quale la domenica pomeriggio si impegnavano in appassionate partite di scacchi. Due di essi si laurearono in medicina all'Università di Vienna. Frattanto Klácel colse l'occasione per rinunciare all'abito talare e trasferirsi negli Stati Uniti dove si dedicò al giornalismo: un campo in cui avrebbe potuto manifestare le sue idee di idealismo ateo e sociale.

La nomina ad Abate costrinse Mendel a rinunciare, sia pure a malincuore, alle sue ricerche più impegnative di raccolta di dati relativi alle piante che coltivava nell'orto del monastero e nella serra che l'Abate Napp aveva fatto costruire appositamente e ad altre attività. Il che non precluse al religioso-scienziato di dedicarsi a lavori più sedentari svolti in biblioteca e nel frutteto dedicando maggiori attenzioni all'allevamento delle api e soprattutto alle quotidiane osservazioni meteorologiche proseguite per lungo tempo e annotate con gran cura. Nel 1868, lo stesso anno della morte di Napp e della sua nomina ad Abate, Mendel fu nominato vicepresidente della Società di scienze naturali e, un paio di anni più tardi, vicepresidente della Società di apicoltura. Per quanto riguarda la meteorologia era da molti anni che Mendel si interessava di questa disciplina di cui raccoglieva dati relativi alla temperatura, alla forza e direzione dei venti, all'intensità delle precipitazioni e alla copertura nuvolosa, facendo del monastero un vero e proprio centro di raccolta di dati meteorologici.

La vita sedentaria e il particolare apprezzamento per i manicaretti preparati da cuoche molto stimate persino nei palazzi nobiliari di Vienna, aggiunti alla mancanza di moto, lo avevano notevolmente appesantito nel fisico. Il piacere della tavola non era l'unica debolezza del nostro monaco. Un'altra, e di peso molto maggiore, consisteva nel vizio del fumo. Era arrivato a fumare fino a 20 sigari al giorno (uno all'ora?) e ciò su consiglio del medico il quale lo invitava a fumare perchè diminuisse di peso: e invece fu un pessimo suggerimento che in verità gli accorciò la vita. Quanta strada dovrà ancora fare la medicina per garantire la salute della popolazione e forse a tutt'oggi non è ancora arrivata alla conclusione visto che il vizio del fumo è molto diffuso anche fra i medici.

Mendel soffriva di una disfunzione renale diagnosticata poi come una grave forma di nefrite detta "morbo di Bright". La malattia si era aggravata nell'ultimo anno e gli provocava insufficienza cardiaca e un grave edema alla gambe che trasudavano liquidi che i reni non riuscivano a smaltire. Su consiglio dei nipoti medici aveva tentato di rinunciare ai numerosi sigari a cui si era abituato, ma non vi era riuscito; comunque sarebbe stato tardi. Egli peraltro si rese conto della gravità della malattia e attese la morte serenamente. Ritenendo che sapere qualche cosa di più sulla sua malattia sarebbe stato utile alla medicina, come ultimo omaggio alla scienza sperimentale, che era stato l'obiettivo che aveva perseguito per tutta la vita, chiese che sul suo cadavere venisse eseguita l'autopsia. La morte lo colse alle due di notte del 6 gennaio 1884 mentre riposava sul divano. Non aveva ancora compiuto 62 anni.

Alle esequie erano presenti le maggiori autorità ecclesiastiche e civili che resero un doveroso omaggio all'alto prelato e al cittadino esemplare. Non tutti elogiarono i suoi impegni in campo scientifico ma tutti misero in evidenza che era scomparso un benefattore dei poveri, un animo nobile, un protettore delle scienze e un prete esemplare.

Fra tante belle parole di circostanza vi fu anche qualcuno che accolse con malcelata soddisfazione la scomparsa dell'Abate. Si trattava di Anselm Rambousek il rivale di etnia ceca che finalmente poteva occupare il posto che 16 anni prima gli era stato negato. Con la scusa di mettere ordine nell'appartamento occupato da Mendel il nuovo Abate fece ammucchiare tutte le carte scientifiche e personali del suo predecessore nel cortile del convento e dare loro fuoco. Brutto segno il fuoco che ricorda i roghi medioevali messi in atto per eliminare gli eretici. Andarono così perduti molti scritti relativi agli esperimenti e molta documentazione che avrebbe potuto contribuire a far conoscere meglio la personalità del monaco moravo e il metodo che aveva seguito nei suoi esperimenti. Qualcosa fu possibile recuperare grazie alle lettere che Mendel aveva scritto a Nägeli e che il biologo svizzero aveva accuratamente conservato.

"VERRÀ IL MIO TEMPO..."

Trentacinque anni dopo la comunicazione relativa al lavoro sugli ibridi di Pisum sativum, le famose piante di piselli, esplose il "caso Mendel". Tre persone, ciascuna per proprio conto e nel medesimo anno, giunsero esattamente alle stesse conclusioni a cui era giunto Mendel alcuni anni prima. Erano l'olandese Hugo De Vries (1848-1935), professore di botanica all'Università di Amsterdam, il tedesco Carl Erich Correns (1864-1933) docente di botanica all'Università di Tubinga e l'austriaco Erich von Tschermak-Seysenegg (1871-1962) assistente volontario presso le tenute della Fondazione della famiglia imperiale austriaca di Esslingen, un paese vicino a Vienna: tre ricercatori che non si conoscevano fra loro né conoscevano il lavoro di Mendel. Tutti e tre erano pronti a pubblicare le loro scoperte nel 1900; tutti e tre in un controllo finale delle precedenti pubblicazioni sull'argomento trovarono, con loro grande sorpresa, l'opera di Mendel; tutti e tre pubblicarono i loro lavori nel 1900 citando l'opera di Mendel, attribuendo a lui l'intero merito della scoperta e presentando il loro studio solo come una conferma della teoria.

Vediamo ora di analizzare più nel dettaglio la riscoperta dell'opera di Mendel, un fatto di valore eccezionale e unico nel suo genere. Hugo de Vries il noto botanico olandese già da alcuni anni andava elaborando una teoria delle mutazioni o, come lui le chiamava, delle mostruosità, un termine che deriva da una parola latina che significa "ammonimento" in quanto si riteneva che gli animali con anomalie, rappresentassero un cattivo auspicio. Per spiegare come tali mostruosità potessero mantenersi all'interno di una popolazione di piante il botanico olandese aveva messo a punto una teoria che si rifaceva a quella della pangenesi di Darwin. De Vries riteneva che nelle cellule delle piante fossero presenti dei pangeni, ossia degli elementi materiali responsabili di un particolare carattere. Da pangene fu fatto derivare il termine "gene", che a sua volta discende dal greco genos "generatore di". Il termine, insieme alla sua funzione, venne proposto nel 1909 dal botanico danese Wilhelm Ludwig Johannsen (1857-1927); destinato ad un intramontabile successo non ha nulla a che fare con la genetica di Bateson.

Nel marzo del 1900 de Vries pubblicò, nel giro di pochi mesi, tre lavori sulle relazioni fra ibridi di varie specie di piante compreso il granturco (Zea mays) e il pisello (Pisum sativum). Un lavoro fu letto a Parigi all'Accademia delle Scienze il 26 marzo di quell'anno e ad esso fece seguito un secondo lavoro più esteso pubblicato, sempre nel mese di marzo, sulla rivista francese Revue général de botanique (Rivista generale di botanica). Un terzo lavoro, scritto in tedesco fu ricevuto dall'editore dei Berichte der deutschen botanischen Gesellschaft (Comunicazioni della società tedesca di botanica) la principale rivista tedesca di botanica con sede a Berlino e pubblicato il 25 aprile dello stesso anno. Il manoscritto portava il titolo "Das Spaltungsgesetz der Bastarde" (La legge della separazione degli ibridi).

Nel breve articolo, scritto in francese, veniva dato l'annuncio della riscoperta delle leggi di Mendel senza però menzionare lo scopritore delle stesse. In verità, nella pubblicazione tedesca de Vries aveva riconosciuto di essere venuto a conoscenza dei lavori di Mendel del 1866 ma solo dopo che la maggior parte delle sue ricerche erano state completate e ne erano state ricavate le conclusioni. L'articolo in francese di de Vries scatenò ire e polemiche da parte di Carl Correns. Il 21 aprile 1900 Correns ricevette da de Vries una copia della comunicazione all'Accademia di Parigi. Immediatamente egli prese carta e penna e inviò alla rivista tedesca che stava per pubblicare lo scritto di de Vries una nota del suo lavoro con il titolo provocatorio di "La regola di G. Mendel sul comportamento della progenie degli ibridi tra razze" nel quale descriveva nei dettagli i suoi esperimenti di ibridazione. La provocazione consisteva nel citare il nome di Mendel. Egli concludeva il suo lungo articolo informando che nei suoi esperimenti di ibridazione sulle stesse piante su cui aveva operato de Vries (e Mendel) quando scoprì la regolarità del fenomeno gli successe la stessa cosa di cui parla de Vries e cioè la convinzione di avere individuato qualche cosa di nuovo. Ma poi aveva scoperto che Mendel aveva ottenuto gli stessi risultati una trentina d'anni prima.

Il 2 giugno 1900 l'editore dei Berichte ricevette un manoscritto intitolato "Sull'incrocio artificiale in Pisum sativum" che era stato inviato per la pubblicazione da Erich von Tschermak-Seysenegg. Lo scritto apparve nel numero di luglio dei Berichte. Tschermak, tuttavia, aveva già pubblicato i suoi risultati sotto forma di relazione inaugurale tenuta alla Scuola superiore di Agraria il 17 gennaio 1900. Quando comparve la prima relazione di de Vries, Tschermak insistette perché la sua fosse stampata immediatamente. Essa viene generalmente considerata la terza delle comunicazioni della riscoperta. Dopo aver letto le esposizioni di Correns e di de Vries scrisse che a sua volta continuava a credere di aver scoperto qualche cosa di nuovo.

E così, nel giro di soli due mesi le prime leggi sull'eredità determinate per via sperimentale lasciarono improvvisamente l'oscurità in cui tre decenni di indifferenza le avevano tenute. Estremamente importante fu il fatto che esse fossero state confermate in modo del tutto insolito: venendo cioè riscoperte non solo una volta ma tre volte e in modo del tutto indipendente da tre ricercatori diversi.

LE TRE LEGGI DI MENDEL

Vanno sotto questo nome le tre regole sulla modalità di trasmissione dei caratteri ereditari osservate da Gregor Mendel nel corso dei suoi esperimenti sulle piante di pisello. Prima di esporre il contenuto delle leggi è opportuno chiarire che non fu Mendel a chiamarle così, ma vennero formalizzate quando il lavoro del frate di Brno venne riscoperto. Nemmeno nel numero gli autori concordano, in quanto per alcuni le leggi dovrebbero essere solo due.

La notazione più diffusa è la seguente:
1. Legge della dominanza.
Essa è detta anche legge dell'uniformità degli ibridi di prima generazione e recita così: incrociando due individui che differiscono per un certo carattere, nella prima generazione filiale ( F 1) si manifesta solo uno dei due caratteri, detto dominante, mentre sembra scomparire quello recessivo.

2. Legge della segregazione.
Essa può essere espressa in questi termini: i due alleli che concorrono a determinare uno stesso carattere si separano durante la gametogenesi ovvero, durante la formazione dei gameti (cellule per la riproduzione: polline e uova), passa uno solo di essi. Essi quindi vengono segregati in gameti diversi.

3. Legge dell'indipendenza dei caratteri.
Essa afferma che ogni coppia dialleli vienetrasmessaalla discendenza in modo indipendente dalle altre, per cui alleli facenti parte di coppie diverse si possono trovare combinati nei figli in tutti i modi possibili.

Prof. Antonio Vecchia

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Qualis pater talis filius. Da tempo immemorabile l'uomo aveva compreso che di genera­zione in generazione i genitori trasmettono i loro caratteri ai figli; a volte si notava come il bambino presentasse certe caratteristiche non tanto dei genitori quanto piuttosto dei nonni o di ascen­denti ancora più lontani.

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"Molti aspetti di La doppia elica suggeriscono la necessità di un riesame delle circostanze che hanno portato alla scoperta della struttura del DNA, non da ultimo il trattamento straordinariamente insultante che Watson ha riservato a Rosalind Franklin" (Evelyn Fox Keller, Watson's Needle, Change/Winter 1975-76)
I morti non possono dire la loro, ma a volte trovano difensori appassionati e, quasi sempre, la Storia ristabilisce le giuste proporzioni, assegnando a ognuno il proprio ruolo e togliendo a chi ha esagerato i propri meriti. Il 10 dicembre del 1962 tre scienziati hanno ritirato il premio Nobel per la Medicina "per le loro scoperte riguardo la struttura molecolare degli acidi nucleici e i loro significati per il trasferimento di informazione nel materiale vivente", in pratica per aver scoperto la struttura del DNA e il suo meccanismo di replicazione. I loro i nomi sono Francis Harry Compton Crick, James Dewey Watson e Maurice Hugh Frank Wilkins. Ma, come hanno scritto nel 2002 Katrin Rittinger e Annalisa Pastore, "alla lista manca un nome, quello di Rosalind Franklin. Le sue fotografie ai raggi X del DNA sono state descritte come "le più belle fotografie ai raggi X di qualsiasi sostanza che siano mai state fatte" e hanno fornito la prova chiave per il modello della doppia elica di Watson e Crick". Nella corsa alla scoperta del segreto della vita, che ha coinvolto grandi istituzioni inglesi e americane e ha visto la partecipazione indiretta di molti altri personaggi di spicco, Rosalind Franklin ha giocato un ruolo determinante senza che le sia stato direttamente riconosciuto in vita. In parte perché è scomparsa a soli 37 anni nel 1958, e in parte perché la ragione di menti brillanti può essere offuscata da sentimenti umani, come l'invidia e il rancore, o distorta da sete di gloria e pregiudizi nei confronti delle donne.

Chi era Rosalind Franklin?

Rosalind Franklin nasce in Inghilterra il 25 luglio del 1920 da una famiglia ebrea benestante. Fin dai dodici anni, come indicano i suoi scritti, il suo desiderio è quello di "fare scienza" e la famiglia, pur non condividendo del tutto quella che viene vista come un'eccessiva emancipazione femminile, la iscrive a una scuola superiore che le permette di proseguire gli studi al Newnham College di Cambridge, uno dei pochi femminili dell'epoca. Se è vero che l'università inglese è particolarmente conservatrice, è anche vero che prima della Seconda guerra mondiale, nemmeno all'interno della comunità scientifica, le donne venivano considerate pari agli uomini. Per esempio, solo nel 1945 la Royal Society, una delle più prestigiose società scientifiche del mondo, ha ammesso due donne: Kathleen Lonsdale, un'esperta cristallografa, e Marjoire Stephenson, pioniera della microbiologia chimica.

Fin da giovane interessata alla politica, durante la guerra Rosalind mette le proprie competenze di chimica al servizio del Regno Unito, prestando servizio alla British Coal Utilisation Research Association (BCURA). Qui si costruisce il primo pezzo di reputazione scientifica, studiando la microstruttura di diversi tipi di carbone e il modo in cui questa determina proprietà come la permeabilità ai gas e ai liquidi a diverse temperature. Questi anni di studio si traducono in un dottorato, conseguito proprio nel 1945 presso l'università di Cambridge. Due anni più tardi si sposta a Parigi, al Laboratoire Central des Services Chimique de L'Etat. In Francia, l'ambiente è più aperto nei confronti delle donne professioniste e, oltre a guadagnare fiducia in sé, si trova per la prima volta in contatto con le tecniche di cristallografia a raggi X: le vuole applicare allo studio del carbone.

Perché si è messa a studiare la struttura del DNA?

Nel 1951, Rosalind Franklin ha già prodotto ricerca di alto livello internazionale nel settore dello studio del carbone, ma anche nel campo della cristallografia. La sua formazione e le sue competenze le aprono così le porte del King's College di Londra. Le sue conoscenze sembrano al direttore delle ricerche in fisica, John T. Randall, un piccolo patrimonio da mettere al servizio di uno dei settori più effervescenti di quel periodo: lo studio della struttura del DNA.

Nel 1943, grazie all'esperimento che ha poi preso il suo nome, Oswald Avery insieme ai suoi colleghi Colin MacLeod e Maclyn McCarty aveva dimostrato che il principio trasformante, ovvero quella "cosa" che permette il passaggio dell'informazione genetica da un cellula a un'altra, era il DNA. Ma nessuno aveva idea di che struttura avesse. Non solo, comprenderne la struttura molecolare significava anche capire il segreto che permetteva il trasporto dell'informazione (quello che oggi chiamiamo replicazione).

Maurice Wilkins, che già lavorava al King's College, aveva iniziato a impiegare la diffrazione dei raggi X per studiare la struttura del DNA e Randall sperava che l'esperienza della Franklin potesse essere un buon completamento del progetto di ricerca. Le cose non sono andate così, anche perché sul piano caratteriale e personale i due non sono mai andati d'accordo. Secondo alcune testimonianze di colleghi, Rosalind Franklin era piuttosto brusca nei modi e intransigente sul lavoro, ma questo può essere almeno in parte spiegato con il fatto che era una donna in un ambiente maschile estremamente competitivo. Lei e Wilkins si ritrovano, quindi, a lavorare praticamente ignorandosi.

Che cosa ha scoperto?

Mentre Rosalind Franklin mette a punto la strumentazione e la tecnica per riuscire a ottenere immagini sempre più nitide del DNA, a Cambridge Francis Crick e James Watson cominciano a elaborare ipotesi sulla struttura del DNA in base ai dati a disposizione a quei tempi. Lo fanno costruendo veri e propri modelli tridimensionali in scala, come se stessero giocando a un enorme meccano della biologia.

Alcune caratteristiche della molecola, comunque fosse organizzata nello spazio tridimensionale, erano note. Dal 1950, grazie soprattutto al lavoro di Erwin Chargaff, si sapeva che il numero di guanine è sempre uguale al numero di citosine, e che quello delle adenine è sempre pari a quello delle timine. E si sapeva anche che il DNA presenta sempre un qualche tipo di struttura circondata da gruppi fosfato. Era una specie di puzzle, in cui tutti questi elementi dovevano essere legati tra di loro (senza ovviamente violare alcuna delle leggi della chimica), ma bisognava riuscire a "immaginare" quale potesse essere la soluzione. Oppure, bisognava trovare il modo, come tentavano di fare Wilkins e la Franklin, di "fotografare" questa struttura.

Tra la fine del 1951 e l'inizio del 1952, Rosalind Franklin ottiene una serie di foto straordinariamente nitide del DNA, tra cui la famosa Photograph 51, quella diventata vera e propria icona della caccia alla struttura del DNA. La foto è ottenuta con un'esposizione lunghissima (circa 100 ore) di una singola fibra di DNA posta a una distanza di 15 millimetri dalla fonte di raggi X in una piccola camera a umidità controllata. Quelle che vediamo sulla lastra fotografica sono macchie scure determinate dalla massa degli atomi che compongono la molecola di DNA: la foto 51 mostra una caratteristica distribuzione spaziale che è compatibile solamente con una struttura a doppia elica.

Rosalind Franklin è convinta che questa sia la struttura del DNA: tutto torna con quello che sa della sua composizione chimica. Tuttavia, lontana dalla "gara" che si sta svolgendo tra Watson e Crick a Cambridge e Linus Pauling in California, ritiene che sia necessario realizzare nuove immagini, raccogliendo così dati sufficienti a trarre delle conclusioni sensate. È un approccio induttivo, che permette di andare dall'osservazione alla regola generale.

Che cosa è successo nel 1953?

Maurice Wilkins è al corrente di quello che Franklin sta facendo nel suo laboratorio e lo racconta, in modo un po' eterodosso, a Crick e Watson. Loro sono preoccupati, perché Linus Pauling ha mandato ai Proceeding of the National Academy of Sciences (PNAS) un articolo in cui ipotizza che il DNA abbia una forma a elica composta da tre filamenti. Watson sa che è un modello ragionevole, ma che non può stare in piedi. Però capisce anche che se loro due non trovano una soluzione rapidamente, qualcun altro lo farà e addio sogni di gloria. Sulla scorta di quello che ha capito dalle parole di Wilkins, decide di andare a Londra di persona. Si reca direttamente al King's College, nella stanza della Franklin, che non ha intenzione di mostrargli le fotografie. Lui, come racconta nella sua autobiografia ( La doppia elica, pubblicato nel 1968), praticamente gliele toglie di mano: "Nell'esatto momento in cui ho visto la foto la bocca mi si spalancò e il polso cominciò ad accelerare". Aveva capito: la foto 51 era la prova mancante che il modello costruito da lui e Crick a Cambridge era corretto.

Qui la storia accelera come in un thriller mozzafiato; Watson e Crick sanno di dover pubblicare velocemente. D'altronde, hanno il modello e, con la foto 51, la conferma di quello che hanno dedotto lavorando su un piano quasi astratto. Nel numero di Nature pubblicato il 25 aprile del 1953, la letter di Watson e Crick svela la struttura del DNA per la prima volta. L'articolo che segue porta la firma principale di Maurice Wilkins, ed è uno studio sulla diffrazione a raggi X di un acido nucleico, con una fotografia simile a quelle della Franklin, ma non così nitida. Ironia, l'articolo ancora successivo è firmato proprio da Franklin e dal suo collega Gosling, che mostrano i risultati ottenuti sempre grazie alla diffrazione a raggi X con una fibra di DNA.

Che cosa è successo dopo?

Rosalind Franklin muore nel 1958, a soli 37 anni, per un tumore all'ovaio, dovuto probabilmente all'eccessiva esposizione ai raggi X. Non può sapere, quindi, che quattro anni dopo Watson, Crick e Wilkins avrebbero vinto il Nobel per la Medicina proprio grazie agli articoli pubblicati nel 1953. Avrebbe dovuto esserci anche lei? A rigore di logica sì, perché i suoi dati sperimentali hanno confermato il modello del duo di Cambridge, che senza prova sperimentale non sarebbe stato sufficiente come dimostrazione della struttura del DNA.

Bisogna anche dire, però, che per una serie di ragioni, alcune delle quali rimarranno per sempre un mistero, Rosalind Franklin non ha mai fatto l'ultimo passaggio del ragionamento, almeno pubblicamente. Come ha detto lo storico della scienza Horace Freeland Judson: "è facile provare simpatia per la Franklin, resta il fatto che non ha mai compiuto il salto induttivo".

Nel 1975 esce la prima biografia della Franklin scritta da Anne Sayre, amica della scienziata. Il suo è il primo tentativo di ristabilire la verità, ma il libro non riesce a eguagliare l'impatto di La doppia elica che nel frattempo si è imposto come narrazione vincente. Nel suo libro, Watson ha parole di spregio per "Rosy", che ritiene incapace di comprendere fino in fondo la diffrazione e le sue leggi fisiche, e quindi non sarebbe abbastanza intelligente da capire la struttura del DNA. Una serie di giudizi che Watson non ha mai ritrattato, ma anzi rincarato nel corso degli anni.

Nemmeno Watson e Crick hanno mai pubblicamente fatto ammenda. C'è stato qualche timido tentativo a mezza voce, ma non si è mai sentita da parte loro una frase chiara di scuse. A ristabilire equilibrio nella vicenda è Brenda Maddox, giornalista e scrittrice americana, che nel 2002 pubblica Rosalind Franklin: The Dark Lady of DNA, dove 'dark' è contemporaneamente sinonimo di oscura e sconosciuta, ma è anche l'aggettivo di Watson, che pensa alla Franklin come a un'arpia la quale, parole sue, "non sarebbe neanche male se solo cambiasse modo di vestire".

Rosalind Franklin è stata vittima di pregiudizi e invidie? Sicuramente sì, e la sua scomparsa prematura le ha impedito di battersi in prima persona per il giusto riconoscimento del proprio valore. Ma non sembra giusto nemmeno lasciarsi trasportare da una forma di pietismo, come accaduto negli anni Settanta, quando il movimento femminista ha cercato di trasformarla in un'eroina sfortunata. Non le sarebbe piaciuto e non lo avrebbe voluto. Rosalind Franklin, come ha fatto in vita, avrebbe preferito che fossero i fatti a parlare per lei.

Per approfondire:

Brenda Maddox, Rosalind Franklin. La donna che scoprì la struttura del DNA, Mondadori 2004 (fuori catalogo)

Anne Sayre, Rosalind Franklin and DNA, Norton 1975 (l'ultima edizione aggiornata è del 2000)

Utilissimo progetto della National Library of Medicine, The Rosalind Franklin Papers contiene una serie di materiali biografici (inglese) di libera consultazione

James D. Watson, La doppia elica, Garzanti (ne sono state stampate diverse edizioni, l'ultima è del 2016)

James Watson, Francis Crick, Molecular structure of nucleic acids: la letter originale pubblicata su Nature il 25 aprile 1953 è disponibile in pdf.

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Rosalind Franklin e la doppia elica del DNA | Zanichelli Aula di scienze

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"Molti aspetti di La doppia elica suggeriscono la necessità di un riesame delle circostanze che hanno portato alla scoperta della struttura del DNA, non da ultimo il trattamento straordinariamente insultante che Watson ha riservato a Rosalind Franklin" (Evelyn Fox Keller, Watson's Needle, Change/Winter 1975-76) I morti non possono dire la loro, ma a volte trovano difensori appassionati e, quasi sempre, la Storia ristabilisce le giuste proporzioni, assegnando a ognuno il proprio ruolo e togliendo a chi ha esagerato i propri meriti.

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Terremoto 2011

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Gli scienziati hanno osservato i primi segni di possibili effetti genetici nell'ambiente nei pressi della centrale di Fukushima Daiichi, l'impianto nucleare in cui è avvenuta la fuga radioattiva a seguito dello tsunami nel marzo del 2011. Gli scienziati dicono infatti di aver trovato farfalle mutanti, che presentavano anomalie alle gambe, alle antenne e all'addome, secondo lo studio pubblicato su Nature. I ricercatori hanno anche scoperto che alcune farfalle colpite avevano le ali spezzate o rugose, dimensioni anomale delle ali o colori inusuali.

Lo studio è iniziato due mesi dopo il terremoto e lo tsunami che hanno devastato il nord-est del Giappone nel marzo del 2011, innescando un disastro nucleare secondo solo a quello di Chernobyl. L'impianto di Fukushima Daiichi ha emesso radiazioni per molte settimane mentre i tecnici fativacano a raffreddare con mezzi di fortuna le barre di combustibile nucleare presente sia nei nuclei dei reattori, sia nelle piscine del materiale esausto.

L'incidente e la coseguente fuga radioattiva hanno provocato l'evacuazione di villaggi e città entro un raggio di una ventina di chilometri.

Nel maggio del 2011, i ricercatori hanno raccolto oltre 100 farfalle dentro e intorno alla prefettura di Fukushima e hanno scoperto che il 12% di loro aveva anomalie o mutazioni. Quando queste farfalle si sono accoppiate, il tasso di mutazioni nella progenie è salito al 18%, secondo lo studio. Inoltre, hanno precisato i ricercatori, alcuni individui sono morti prima di raggiungere l'età adulta. Quando la seconda generazione di farfalle mutate si è accoppiata con farfalle sane che non sono state colpite dalle radiazioni, il tasso di anomalie è salito al 34%, indicando che le mutazioni verranno tramandate attraverso i geni della prole a tassi elevati, anche quando uno dei genitori è sano.

Gli scienziati hanno poi proseguito lo studio, raccogliendo più di 200 farfalle lo scorso settembre. Il 28% per cento delle farfalle mostravano anomalie, ma il tasso di prole mutata è salito ad un tasso del 52%. Lo studio indica chiaramente che la seconda generazione di farfalle analizzate in settembre ha più mutazioni perché è stata esposta alle radiazioni da quando era allo stato di larva.

Per assicurarsi che il disastro nucleare fosse davvero la causa delle mutazioni, i ricercatori hanno raccolto farfalle non colpite dalle radiazioni in luoghi lontani da Fukushima e le ha esposte alle radiazioni in quantità simile a quelle subite dalle farfalle di Fukushima. Ebbene, i risultati non lasciano dubbi, la causa delle mutazioni sono le radiazioni.

"Le conclusioni dello studio sono che i radionuclidi artificiali della centrale nucleare di Fukushima hanno causato danni fisiologici e genetici a questa specie", recita lo studio.

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Scoperte farfalle di Fukushima mutanti che trasmettono le anomalie alla prole

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Gli scienziati hanno osservato i primi segni di possibili effetti genetici nell'ambiente nei pressi della centrale di Fukushima Daiichi, l'impianto nucleare in cui è avvenuta la fuga radioattiva a seguito dello tsunami nel marzo del 2011.

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XVIII SEC

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L'inquinamento industriale ha selezionato il colore della falena

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Un altro caso di processo evolutivo osservato direttamente è quello della farfalla punteggiata delle betulle, il cui nome scientifico è Biston betularia. Questa farfalla notturna, o falena, era ben nota ai naturalisti inglesi del diciannoves