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El síndrome de Marfan afecta al corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y los huesos.

Las personas con síndrome de Marfan son altas y delgadas, y tienen brazos, piernas y dedos largos

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Son trastorno heredado potencialmente mortal que daña los pulmones y el sistema digestivo.

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Esta enfermedad  afecta a las células que producen la mucosa, el sudor y los jugos gástricos, esto  provoca que estos fluidos se tornen espesos y pegajosos. Luego, atascan los tubos, los tractos y los canales. Los síntomas pueden variar. Incluyen tos, infecciones pulmonares repetitivas, imposibilidad de subir de peso y heces grasas.

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Áreas de dolor: espalda

Corazón: prolapso de la válvula mitral o soplo

Boca: dientes apiñados o paladar anormalmente elevado

Visuales: miopía o visión borrosa

Pecho: pecho abultado o pecho hundido

También comunes: brazos y piernas desproporcionadamente largos, dedos de largo anormal, escoliosis, estructura corporal alta y delgada, estrías, fatiga, hiperlaxitud, pie plano, pupilas pequeñas o colapso pulmonar

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Los síntomas pueden variar. Incluyen tos, infecciones pulmonares repetitivas, imposibilidad de subir de peso y heces grasas

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Afección heredada en la que las neuronas se degeneran con el transcurso del tiempo.

Generalmente, comienza a los treinta o cuarenta años de edad.

Por lo general, la enfermedad de Huntington provoca la aparición progresiva de síntomas psiquiátricos y síntomas relacionados con el movimiento y el pensamiento

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Las personas pueden sufrir:

Muscular: anomalías en la forma de caminar, aumento de la actividad muscular, espasmos musculares, movimientos involuntarios, problemas de coordinación o pérdida de músculo

Cognitivos: lentitud para realizar actividades, amnesia, confusión, delirio, dificultad para pensar y comprender o falta de concentración

Comportamiento: comportamiento compulsivo, falta de autocontrol, irritabilidad o moverse nerviosamente

Psicológicos: alucinación, delirio, depresión o paranoia

Estado de ánimo: altibajos emocionales, ansiedad o apatía

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No existe una cura, pero los fármacos, la fisioterapia y la terapia conversacional pueden controlar los síntoma

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La enfermedad suele ser hereditaria. Otras causas pueden ser ciertas enfermedades oculares y medicamentos. Suele afectar a los hombres con mayor frecuencia que a las mujeres.

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Los síntomas incluyen varios hematomas grandes o profundos, inflamación y dolor de las articulaciones, sangrado inexplicable y sangre en la orina o las heces.

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El daltonismo se caracteriza por la incapacidad para distinguir entre los matices de rojo y verde

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caracteriza por la incapacidad para distinguir entre los matices de rojo y verde.

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No hay tratamiento conocido. Hay gafas y lentes de contacto especiales que le pueden ayudar a las personas con daltonismo a diferenciar entre colores similares.

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Trastorno que provoca que la sangre no coagule normalmente.

Cuando la sangre no se coagula correctamente, se produce un sangrado excesivo (interno y externo) después de una herida o lesión

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El tratamiento consiste en las inyecciones de un factor de coagulación o plasma.

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Trastorno heredado poco frecuente que destruye las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal

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Una sustancia grasosa en el cerebro destruye las células nerviosas.

Los síntomas del retraso en el desarrollo generalmente aparecen a la edad de seis meses

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Los síntomas del retraso en el desarrollo generalmente aparecen a la edad de seis meses. Los síntomas progresan hasta producir la muerte, generalmente alrededor de los cuatro años de edad

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No existe una cura para la enfermedad de Tay-Sachs, pero algunos tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas

Medicamentos. Hay varios medicamentos recetados que pueden reducir los síntomas de tu hijo, como los medicamentos anticonvulsivos.

Atención respiratoria.

Sonda de alimentación.

Fisioterapia.

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El tratamiento puede incluir medicamentos para mantener baja la presión arterial, anteojos o lentes de contacto, y cirugía.

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Ablandamiento y debilitamiento de los huesos de los niños, generalmente debido a falta de vitamina D.

La vitamina D ayuda a la absorción de calcio y fósforo en el cuerpo. La falta de vitamina D extrema o prolongada dificulta el mantenimiento de los niveles adecuados de calcio y fósforo en los huesos, lo que puede ocasionar raquitismo.

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Los síntomas incluyen retraso en el crecimiento, piernas arqueadas, debilidad y dolor en la columna vertebral, la pelvis y las piernas.

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El tratamiento consiste en suplementos de vitamina D o calcio, medicamentos y, en algunos casos, cirugía

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es un trastorno genético heterogéneo, causado por mutaciones en diferentes genes, que produce una reducción o ausencia total del pigmento melánico de ojos, piel y pelo. ​ Se da en los seres humanos y en otros animales.

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Los signos y síntomas del albinismo se presentan en la piel, el cabello, el color de los ojos y la visión.

Pecas.

Lunares, con o sin pigmentación; los lunares sin pigmentación generalmente son de color rosa.

Manchas grandes similares a las pecas (lentigos).

Quemaduras solares y la incapacidad de broncearse

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Debido a que el albinismo es un trastorno genético, no tiene cura. El tratamiento se centra en obtener una atención ocular adecuada y controlar la piel para detectar signos de anomalías

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Defecto de nacimiento que provoca la acumulación de un aminoácido llamado fenilalanina en el cuerpo.

Si bien en EE.UU. se realiza una prueba para detectar la fenilcetonuria en los recién nacidos, en la mayoría de los países no se hace

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La fenilcetonuria no tratada puede causar daño cerebral, discapacidad intelectual, síntomas conductuales o convulsiones.

Las personas pueden sufrir:

Desarrollo: crecimiento lento, desarrollo tardío, retraso del desarrollo o talla baja

Cognitivos: discapacidad intelectual o lentitud para realizar actividades

También comunes: convulsiones, dermatitis atópica, mal olor corporal, mal olor de la orina o pérdida de color en la piel

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El tratamiento consiste en una dieta estricta con cantidades limitadas de proteínas

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Los síntomas incluyen retraso en el crecimiento, piernas arqueadas, debilidad y dolor en la columna vertebral, la pelvis y las piernas.