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A Síndrome de Williams é uma doença genética rara decorre de uma perda de um pequeno pedaço do cromossomo 7 pela ausência de 21 genes desse cromossomo, na falta desse gene, reduzindo a quantidade de informações daquele local, podendo causar problemas renais e cardíacos e também o desenvolvimento irregular do cérebro.
CARACTERISTICAS:
-Acomete ambos os sexos, na maioria das vezes casos infantis (primeiro ano de vida).
- Pode causar nas crianças a dificuldade na alimentação, irritabilidade e o choro em excesso.
-A doença é caracterizada por "face de gnomo ou fadinha", no qual o nariz é pequeno e empinado, dentes pequenos, sempre sorridente, os cabelos encaracolados e o envelhecimento precoce da pele.
- Essas crianças tem problemas com coordenação e equilíbrio.
- Desenvolvimento motor lento e o retardo mental.
- Defeito cardíaco e  a hipercalcemia.
PRECALÇÕES DAS COMPLICAÇÕES:
- Iniciar o tratamento logo após o diagnóstico, com a verificação e descarte de anomalias do coração e dos rins, com o monitoramento frequente da pressão arterial.

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SÍNDROME DE DIGEORGE:
Conhecida também como síndrome velo-cardio facial, é uma imunodeficiência primária devido a uma anomalia cromossômica. Tem uma herança autossômica dominante e por isso afeta tanto meninos como meninas igualmente, apresentando uma prevalência de 1 a cada 3.000 a 6.000 nascidos vivos, sendo que 90% dos casos ocorre por mutação de novo.
PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS:
Essa síndrome apresenta um amplo espectro clínico, tendo como principais características anomalias cardíacas (em torno de 70% dos casos) e de palato, além de alterações imunológicas e autoimunes. O paciente também pode apresentar problemas endócrinos, geniturinários, gastrointestinais, atraso no desenvolvimento, déficits cognitivos e distúrbios psiquiátricos como ansiedade e esquizofrenia.
ETIOLOGIA:
Essa síndrome tem como etiologia a deleção da região 22q11.2. Geralmente, os fragmentos deletados variam entre 0,7 Mb a 3,0 Mb, porém, o tamanho da deleção não tem correlação com a gravidade clínica. O gene TBX1, localizado nessa região, codifica proteína com papel importante na formação de tecidos e órgãos durante o desenvolvimento embrionário.
DIAGNÓSTICO:
O diagnóstico pode ser feito com o bebê ainda no útero por amniocentese ou amostragem das vilosidades coriônicas, além de outras técnicas como FISH (probe para as regiões LCR22A–LCR22B), MLPA, SNP microarrays.
TRATAMENTO:
A síndrome de DiGeorge não tem cura, mas apresenta tratamento para as condições, porém o tratamento uma condição pode acabar afetando outra. O tratamento pode ser através de cirurgias como a palatoplasia, através de medicamento como suplementos de cálcio de vitamina D e outros procedimentos médicos como o transplante de células tronco hematopoiéticas. Tudo vai depender de quais característica o paciente apresenta.

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A anemia de Fanconi (AF) é uma doença rara e hereditária do sangue que gera à insuficiência da medula óssea. é um tipo de anemia aplástica, em que a medula óssea para de produzir ou não produz o suficiente dos três tipos de células sanguíneas.

·  Mutação em qualquer um dos 22 genes FANC (principalmente FANCA, FANCC e FANCG1).

·  Participa do processo de quebra de dupla fita.

·  Anormalidades congênitas ou no desenvolvimento, incluindo baixa estatura, microcefalia, manchas café-com-leite e malformações nos polegares e radio

Sinais e Sintomas

Anemia;

Insuficiência da medula óssea;

Defeitos de nascença;

Problemas de desenvolvimento ou alimentação.

Predisposição à leucemia mieloide aguda e carcinoma espinocelular do sistema digestivo

Diagnóstico na infância através das características clínicas

O diagnóstico baseia-se na avaliação de quebras cromossômicas induzidas por diepoxibutano (DEB) ou mitomicina C (MMC).

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A Síndrome Smith-Magenis (SSM) é uma síndrome genética caracterizada por múltiplas anomalias congênitas e alterações comportamentais, associadas à deleção da região cromossômica 17p11.2 ou mutações do ponto gene RAI11-9.  Com uma incidência de 01 criança afetada a cada 25.000 nascidos-vivos

Caracterizado pela presença de dismorfismos craniofaciais que englobam braquicefalia, fronte alargada, hipoplasia da linha média da face, lábio superior proeminente com aspecto de arco, fenda palpebral desviada para cima, distância dos olhos diminuída, face alargada e quadrada, prognatismo, sobrancelhas espessas e sinofre. Outras anomalias presentes são braquidactilia, baixa estatura, pés planos, escoliose, pele áspera, atraso global do desenvolvimento, deficiência intelectual moderada, alterações eletroencefalográficas, hipotonia na infância, alterações visuais, perda da audição, anomalias cardíacas, renais e esqueléticas e distúrbios do sono.

As manifestações comportamentais incluem: hiperatividade, impulsividade, dificuldades em comportamentos adaptativos, déficit de atenção, auto-estimulação, auto-agressão, com acessos de raiva, mau humor e dificuldade com asseio corporal, comportamentos de “auto-abraço” e lamber as mãos, enquanto folheia páginas. Apresentam interesses restritos, tendência a isolamento, e comportamentos autísticos com dificuldades quanto a mudanças de rotina. Outros comportamentos comuns referem-se à poliembolocoilamania, e onicotilomania.

Estes indivíduos apresentam deficiência intelectual moderada, com média de inteligência entre 40 a 50 pontos. Quanto às habilidades de comunicação, muitos pacientes parecem ter menos dificuldades nas habilidades receptivas do que expressivas. O atraso no desenvolvimento da linguagem e fala é evidente.

No quadro clínico da SSM também são observadas alterações visuais (opacificação corneal, catarata, miopia, estrabismo)e auditivas. Cerca de 68% dos indivíduos com a SSM apresentam perda auditiva. Infecções da orelha média são frequentes, levando a perda auditiva condutiva. É possível a ocorrência de perda auditiva neurossensorial progressiva com sinais de neuropatias periféricas e diminuição de reflexos

Diagnóstico: O diagnóstico pode ser confirmado através de um exame de sangue genético denominado FISH, que deve ser solicitado após a suspeita clínica por profissional que maneje crianças com atraso do desenvolvimento.

Tratamento: A avaliação adequada do grau de défice cognitivo, do desenvolvimento e comportamento e a definição da gravidade sistémica/órgão anómalo são essenciais para uma gestão adequada e específica de cada caso. O tratamento é sintomático e pode incluir psicotrópicos destinados a aumentar a atenção, diminuir a hiperatividade e estabilizar o comportamento e tratamento para os distúrbios do sono. No entanto, nenhum regime único mostrou eficácia consistente. A avaliação neurológica cuidadosa, incluindo eletroencefalograma (EEG), deve ser realizada para avaliar possíveis convulsões subclínicas. Recomenda-se a realização de um apoio familiar e de aconselhamento psicossocial.

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Essa síndrome, também conhecida como síndrome de Bloom-Torre-Machaek, é definida como uma rara desordem genética, de caráter autossômico recessivo, resultante de uma alteração no número de cromossomos, caracterizada por baixa estatura, sensibilidade da pele aos raios ultra-violetas e aumento das chances de desenvolver neoplasias.

A causa desta síndrome é uma mutação no gene BLM, responsável por fornecer instruções para a construção de uma proteína conhecida como helicase RecQ. Esta, por sua vez, está envolvida no processo de replicação do DNA. Mutações neste gene levam a um prejuízo a função na manutenção da estabilidade genômica.

As manifestações desta síndrome incluem baixa estatura e erupções cutâneas que se desenvolvem em áreas de pele que ficam expostas ao sol em indivíduos jovens, especialmente face. Estas erupções são eritematosas, infiltradas e escamosas. Estas pacientes também apresentam nariz saliente, problemas respiratórios, voz aguda, maior risco de desenvolver câncer e diabetes, problemas de crescimento e atraso mental. Homens com a síndrome de Bloom frequentemente não produzem esperma, fato que leva à infertilidade. Já as mulheres podem apresentar redução da fertilidade e menopausa antes do período habitual.

O diagnóstico é feito por meio do quadro clínico apresentado pelo paciente, sendo confirmado através de testes genéticos que estudam os cromossomos do paciente.

Até o momento não existe um tratamento específico para a síndrome de Bloom. Realiza-se somente o tratamento sintomático, visando minimizar os sintomas, por meio da administração do hormônio do crescimento e adoção de uma dieta adequada. Nos casos de câncer, o tratamento deve ser feito com prudência, uma vez que muitos dos pacientes são hipersensíveis à radioterapia e quimioterapia.

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Também é conhecida como "Síndrome do miado de gato" (recebeu este nome em virtude do choro típico dos portadores lembrar o miado dos gatos durante o cio). É uma desordem genética associada com vários tamanhos de deleções do braço curto do cromossomo 5 (cariótipo 46, XX/XY, 5p-), considerada uma das mais frequentes alterações estruturais. Algumas crianças afetadas por esta síndrome morrem na infância em decorrência de malformações congênitas, já outras ultrapassam esta etapa e vivem até a adolescência ou mesmo até a idade adulta, embora necessitem de cuidados e educação especiais.
Cerca de 85% dos casos são esporádicos e ocorrem na gametogênese, sendo que nessa condição o cromossomo deletado em 85% dos casos é de origem paterna. Em cerca de 15% dos afetados, a deleção é proveniente de pais portadores de translocação balanceada envolvendo o cromossomo 5.
Entre as características clínicas temos: tamanho reduzido da cabeça, hipertelorismo ocular, implantação baixa das orelhas, queixo pequeno, baixo peso, dificuldade no crescimento, hipotonia muscular e convulsões.
A cardiopatia congênita ocorre em 61% dos afetados pela síndrome, incluindo defeito septal, ventricular, estenose pulmonar periférica, coarctação da aorta, atresia de tricúspide.
Os tratamentos consistem em muito estímulo, para aumentar qualidade de vida e incentivar o desenvolvimento, sendo o atendimento multidisciplinar. Fisioterapia ajuda no desenvolvimento motor, melhora do tônus, aprimoramento da coordenação motora e equilíbrio.

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É uma condição genética e hereditária, responsável por grande número de casos de deficiência mental e distúrbios do comportamento, que afeta um em cada 2 mil meninos e uma em cada 4 mil mulheres.
A síndrome é causada por uma amplificação de nucleotídeos (CGG) no gene FMR-1 (Fragile Mental Retardation I), que leva a falha ou baixa produção da proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation-Protein), que expressa inclusive os neurônios.
Os homens têm o cariótipo XY, e se forem afetados podem transmitir a síndrome apenas para suas filhas, nunca para seus filhos, uma vez que o gene recebido pelos meninos é o Y, e esse não apresenta nenhuma alteração relacionada com a doença.

Principais características:
- Problemas nas articulações;
- Orelhas grandes e em abano;
- Queixo proeminente;
- Baixo tônus muscular;
- Prega palmar única;
- Aumento de volume testicular...
- Hiperatividade
- Déficit de atenção;

O primeiro exame realizado para diagnosticar a síndrome é a análise do DNA em amostras de sangue. Possibilita a detecção do gene em pré-mutação ou em mutação completa.
Para confirmar o diagnóstico, outros exames também podem ser indicados. Os principais incluem:
- Southern Blot
- PCR

O tratamento é feito principalmente através de terapia comportamental, fisioterapia e, se necessário, cirurgia para corrigir as alterações físicas.

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A síndrome consiste na presença de 3 cromossomos 13, chamada, também, de trissomia do 13. É uma condição extremamente rara e crianças que chegam a nascer não passam do 2 dias de vida, porém, os poucos sobreviventes tem uma expectativa de vida de até 10 anos.

A síndrome manifesta-se com indivíduos com atraso físico e mental, além de uma má formação do sistema nervoso central e complicações cardíacas. Esse apresentam:
- orelhas deformadas
- globo ocular pequeno
- planta dos pés arqueados
- punhos cerrados
- mãos com um sexto dedo ou sobrepostos
- pescoço curto
- crises convulsivas

Não há tratamento disponível para esse indivíduos, podem ser indicados procedimentos que aliviem e facilitem o desconforto ao se alimentarem. O diagnóstico é realizado durante o pré-natal em gestantes.

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Também conhecida pelo nome de Trissomia do 21, a Síndrome de Down foi descoberta no ano de 1966, quando ocorre a presença extra de um cromossomo no número já previsto para uma célula normal.

As características físicas de um bebê com Down são:
*olhos amendoados
*baixa estatura
* sendo as mãos e os pés pequenos e achatados
* pescoço de aparência larga e achatada
*orelhas pequenas localizadas numa posição mais inferior da cabeça
Sinais como a hipotonia muscular, isto é, diminuição do tônus e da força, predisposição ao desenvolvimento de doenças cardiovasculares e problemas respiratórios e lentidão no processo de aprendizagem também são sinais da síndrome.

A incidência da síndrome de Down em níveis mundiais é relativamente pequena, isto é, aparece uma vez em uma amostra de 700 a 900 indivíduos que nasceram vivos

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Pode ser causada por microdeleção 15 q11.2 –13, por mutação no gene UBE3A (5 a 10 % dos casos), dissomia uniparental paterna (1 a 2 % dos casos), erro de imprintin g em mosaico, e erro de imprinting (1 a 3 % dos casos).
É caracterizada por risadas excessivas e personalidade aparentemente feliz, marcha rígida e braços erguidos, boca relativamente grande, leve protrusão da língua que pode levar a má oclusão (mordida aberta), podendo apresentar  microcefalia em torno dos 3 anos de idade. Além disso, apresenta convulsões (1 a 3 anos de idade), ataxia, hipotonia muscular com hiper-reflexia, atraso no desenvolvimento psicomotor com  deficiência mental associada à ausência ou escassez da fala.
Essa síndrome não tem cura, apenas se acompanha e trata os sintomas apresentados.

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Doença rara causada por alteração nos cromossomos sexuais femininos, no qual apenas um dos cromossomos XX é normal, e no outro pode acontecer uma série de anormalidades, tendo até uma parcial ou completa ausência dele.

A doença é responsável por algumas características na criança, como baixa estatura, pescoço curto e atraso da puberdade. Além disso, também podem apresentar: mamilos espaçados; inchaços nos pés e nas mãos, comuns no nascimento; dedos curtos; ausência de menstruação; infertilidade.

Para confirmar a suspeita da doença, existe um exame que analisa a quantidade e a estrutura dos cromossomos nas células por meio de uma amostra de células, chamado de cariótipo com bandas G. Neste caso, pode ser utilizado amostra de sangue, pele ou mucosa da boca.

Há tratamentos hormonais disponíveis, sendo feitos durante toda a vida da pessoa. Esses tratamentos utilizam do hormônio do GH, estrogênio e progesterona. É a principal forma de controlar os sinais e sintomas da síndrome.

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É uma alteração genética rara que afeta apenas os meninos e que surge devido à presença de um cromossomo X extra no par sexual, no cariótipo do menino, sendo XXY em vez de XY.

Principais características:
Essa anomalia cromossômica provoca alterações no desenvolvimento físico e cognitivo. Alguns meninos podem não apresentar qualquer alteração, porém, outros podem ter algumas características físicas como:
* Testículos muito pequenos;
* Mamas ligeiramente volumosas;
* Quadril largo;
* Poucos pêlos faciais;
* Pênis de tamanho reduzido;
* Voz mais aguda que o normal;
* Infertilidade

Diagnóstico:
Geralmente é durante a adolescência quando os órgãos sexuais não se desenvolvem adequadamente. É aconselhado fazer o exame de cariótipo, no qual é avaliado o par sexual dos cromossomas, para confirmar se existe ou não um par XXY.
Além deste exame, nos homens adultos, pode ser feito testes como exames aos hormônios ou à qualidade do esperma, para ajudar a confirmar.

Tratamento:
Não existe cura para esta síndrome, porém é possível iniciar a terapia com reposição de testosterona durante a adolescência, através de injeções na pele ou a aplicação de adesivos, que liberam gradualmente o hormônio ao longo do tempo.
Na maioria dos casos, este tratamento tem melhores resultados quando é iniciado na adolescência, pois é o período no qual os meninos estão desenvolvendo suas características sexuais, mas também pode ser feito em adultos, principalmente para reduzir algumas características como o tamanho das mamas ou o tom agudo da voz.
Nos casos em que existe atraso cognitivo, é aconselhado fazer terapia com os profissionais mais adequados.

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Também chamada de trissomia do 18, o nome científico se deve à existência de um cromossomo 18 extra e acomete um a cada 5 mil bebês nascidos vivos. A idade materna avançada também é um dos fatores que corroboram para o seu aparecimento. Mães com mais de 35 anos possuem maior predisposição para dar à luz bebês com a síndrome de Edwards.

Algumas das implicações da síndrome são extremamente graves e, portanto, comprometem seriamente o desenvolvimento do bebê, mantendo sua expectativa de vida muito baixa. Baixo peso, cabeça pequena, má oxigenação do sangue arterial, tremores, convulsões, hérnia umbilical, fenda facial, problemas na formação do sistema digestivo, sola arredondada dos pés, defeitos congênitos graves em órgãos fundamentais como o coração são algumas delas. 95% dos bebês diagnosticados com síndrome de Edwards morrem antes mesmo de nascer e somente 5 a 10% completam o primeiro ano de vida.

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É uma das principais síndromes de microdeleção, caracterizada pela exclusão de uma parte do cromossomo, especificamente a região cromossômica 15q11.2-q13. Em relação à sua etiologia, aproximadamente 70% dos casos devido à deleção na região 15q11.2-q13 no cromossomo é de origem paterna.

Características fenotípicas: Hipotonia, hiperfagia, obesidade, baixa estatura, mãos e pés pequenos e retardo mental.

Diagnóstico:
Confirmação por testes moleculares.
O teste diagnóstico mais comumente usado é o MS-MLPA para avaliar metilação no locus SNRPN.
-> Indivíduos com SPW: Apresentam somente alelos metilados de origem materna,com deleção da cópia paterna

Tratamento:
Não tem cura, apenas tratamento das condições apresentadas.

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A síndrome é causada por uma microdeleção com dimensão 5 Mb na região cromossômica, que geralmente resulta na repetição de pequeno número de cópias (LCRs, de low-copy repeats).
• São frequentes no genoma humano;

• Podem provocar pareamento anormal na meiose, levando à deleção ou à duplicação de determinado segmento cromossômico;

• Mecanismo, em geral, esporádico (não herdado dos pais), levando a baixo risco de recorrência;

-> As características clínicas são resultados da haploinsuficiência de alelos específicos contidos no intervalo crítico deletado.

As três principais são;

Prader- Willi

Angelman

Velo- cardio facial