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La fibrosis quística es un trastorno hereditario que afecta los pulmones, el tubo digestivo y otros órganos. Es causada por un gen defectuoso que se transmite de generación en generación. La enfermedad afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos

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El Síndrome de Down es una condición genética que ocurre cuando una persona tiene una copia extra del cromosoma 21, lo que da lugar a un total de 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales. Esta alteración genética afecta el desarrollo físico e intelectual de la persona, causando discapacidades del desarrollo que pueden variar en grado de una persona a otra. Las personas con síndrome de Down suelen presentar características físicas distintivas, como ojos rasgados, un cuello corto y una lengua prominente, entre otras. Además, pueden tener una mayor predisposición a ciertos problemas de salud, como enfermedades cardíacas o problemas de audición.

Síndrome de Down - Síntomas y causas - Mayo Clinic

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Descripción general

El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con el síndrome de Down.

El síndrome de Down varía en gravedad de un individuo a otro, y provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. Es el trastorno cromosómico genético y la causa más frecuente de las discapacidades de aprendizaje en los niños. También suele ocasionar otras anomalías médicas, como trastornos digestivos y cardíacos.

Una mejor comprensión del síndrome de Down e intervenciones tempranas pueden incrementar mucho la calidad de vida de los niños y de los adultos que padecen este trastorno, y los ayudan a tener vidas satisfactorias.

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Síntomas

Todas las personas con síndrome de Down son diferentes -los problemas intelectuales y de desarrollo oscilan entre leves, moderados y graves-. Algunas personas son sanas, mientras que otras tienen problemas de salud importantes, como defectos cardíacos graves.

Los niños y los adultos con síndrome de Down tienen un aspecto facial definido. Si bien no todas las personas con síndrome de Down tienen las mismas características, algunas de las más frecuentes son las siguientes:

Rostro aplanado

Cabeza pequeña

Cuello corto

Lengua protuberante

Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales)

Orejas pequeñas o de forma inusual

Poco tono muscular

Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma

Dedos de las manos relativamente cortos, y manos y pies pequeños

Flexibilidad excesiva

Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas "manchas de Brushfield"

Baja estatura

Los bebés con síndrome de Down pueden ser de estatura promedio, pero, por lo general, crecen más lentamente y son más bajos que los niños de la misma edad.

Discapacidades intelectuales

La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen deterioro cognitivo de leve a moderado. Presentan retrasos en el lenguaje y problemas de memoria a corto y largo plazo.

Cuándo consultar al médico

Los niños con síndrome de Down suelen recibir el diagnóstico antes del nacimiento o al nacer. No obstante, si tienes preguntas con respecto a tu embarazo o al crecimiento y desarrollo de tu hijo, habla con el médico.

Causas

Las células humanas generalmente contienen 23 pares de cromosomas. Un cromosoma en cada par proviene de tu padre, el otro de tu madre.

El síndrome de Down se genera cuando se produce una división celular anormal en el cromosoma 21. Estas anomalías en la división celular provocan una copia adicional parcial o total del cromosoma 21. Este material genético adicional es responsable de los rasgos característicos y de los problemas de desarrollo del síndrome de Down. Cualquiera de estas tres variaciones genéticas puede causar síndrome de Down:

Trisomía 21. Aproximadamente en el 95 por ciento de los casos, el síndrome de Down tiene origen en la trisomía 21: la persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales, en todas las células. Esto sucede por la división celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.

Síndrome de Down mosaico. En esta forma poco frecuente de síndrome de Down, solo algunas células de la persona tienen una copia adicional del cromosoma 21. Este mosaico de células normales y anormales ocurre por la división celular anormal después de la fertilización.

Síndrome de Down por translocación. El síndrome de Down también puede ocurrir cuando parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma, antes o durante la concepción. Estos niños tienen las dos copias habituales del cromosoma 21, pero también tienen material genético adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma.

No se conocen factores de conducta o ambientales que provoquen el síndrome de Down.

¿Se hereda?

La mayoría de las veces, el síndrome de Down no es hereditario. Se produce por un error en la división celular en las primeras etapas del desarrollo del feto.

El síndrome de Down por translocación se puede transmitir de padres a hijos. Sin embargo, solamente alrededor del 3 al 4 por ciento de los niños con síndrome de Down tienen translocación, y solo algunos de ellos lo heredaron de uno de sus padres.

Cuando se heredan translocaciones equilibradas, la madre o el padre tienen parte del material genético del cromosoma 21 reordenado en otro cromosoma, pero no tienen material genético adicional. Esto quiere decir que no tienen signos ni síntomas de síndrome de Down, pero pueden pasar la translocación desequilibrada a sus hijos y provocar que tengan síndrome de Down.

Factores de riesgo

Algunos padres tienen mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Los factores de riesgo son:

Edad avanzada de la madre. Las probabilidades de una mujer de dar a luz a un niño con síndrome de Down aumentan con la edad porque los óvulos más antiguos tienen más riesgo de división cromosómica inadecuada. El riesgo de una mujer de concebir un hijo con síndrome de Down aumenta después de los 35 años. Sin embargo, la mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años porque las mujeres más jóvenes tienen muchos más hijos.

Ser portadores de la translocación genética para el síndrome de Down. Tanto hombres como mujeres pueden transmitir la translocación genética para el síndrome de Down a sus hijos.

Haber tenido un hijo con síndrome de Down. Los padres que tienen un hijo con síndrome de Down y los que tienen una translocación tienen un mayor riesgo de tener otro hijo con este trastorno. Un asesor en genética puede ayudar a los padres a comprender el riesgo de tener otro hijo con síndrome de Down.

Complicaciones

Las personas con síndrome de Down pueden tener diversas complicaciones, algunas de las cuales se vuelven más notorias con la edad. Algunas de estas complicaciones pueden ser las siguientes:

Defectos cardíacos. Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de Down nacen con algún tipo de defecto cardíaco congénito. Estos problemas cardíacos pueden poner en riesgo la vida y pueden requerir cirugía en los primeros años de la infancia.

Defectos gastrointestinales. Algunos niños con síndrome de Down presentan anomalías gastrointestinales, que pueden comprender anomalías de los intestinos, el esófago, la tráquea y el ano. Pueden presentar mayor riesgo de tener problemas digestivos, como obstrucción gastrointestinal, acidez estomacal (reflujo gastroesofágico) o enfermedad celíaca.

Trastornos inmunitarios. Debido a anomalías en el sistema inmunitario, las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de presentar trastornos autoinmunitarios, algunos tipos de cáncer y enfermedades infecciosas, como la neumonía.

Apnea del sueño. Debido a los cambios óseos y de los tejidos blandos que causan la obstrucción de sus vías respiratorias, los niños y adultos con síndrome de Down tienen mayor riesgo de sufrir apnea obstructiva del sueño.

Obesidad. Las personas con síndrome de Down tienen una mayor tendencia a la obesidad en comparación con la población general.

Problemas en la columna vertebral. Algunas personas con síndrome de Down pueden presentar una alineación incorrecta de las dos vértebras superiores del cuello (inestabilidad atlantoaxial). Esta afección las pone en riesgo de padecer lesiones graves en la médula espinal debido al estiramiento excesivo del cuello.

Leucemia. Los niños pequeños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de leucemia.

Demencia. Las personas con síndrome de Down tienen un riesgo enormemente mayor de demencia; los signos y síntomas pueden comenzar aproximadamente a los 50 años. Tener síndrome de Down también aumenta el riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer.

Otros problemas. El síndrome de Down también puede vincularse con otras afecciones, como problemas endocrinos, problemas dentales, convulsiones, infecciones de los oídos y problemas de la audición o la visión.

Los controles de atención médica de rutina y el tratamiento de los problemas de forma oportuna pueden ayudar a las personas con síndrome de Down a mantener un estilo de vida saludable.

Expectativa de vida

La expectativa de vida ha aumentado dramáticamente para las personas con síndrome de Down. En la actualidad, una persona con síndrome de Down puede esperar vivir más de 60 años, dependiendo de la gravedad de sus problemas de salud.

Prevención

No existe una manera de prevenir el síndrome de Down. Si tienes un riesgo elevado de tener un niño con síndrome de Down o ya tienes un niño con síndrome de Down, quizá desees consultar con un asesor en genética antes de quedar embarazada.

Un asesor en genética puede ayudarte a comprender tus probabilidades de tener un niño con síndrome de Down. También puede explicarte las pruebas prenatales que están disponibles y ayudarte a comprender sus ventajas y desventajas.

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El síndrome de Down es un trastorno genético que surge cuando la división celular anormal produce material genético adicional del cromosoma 21.

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La anemia falciforme es una enfermedad genética de la sangre en la que los glóbulos rojos, normalmente redondos, adoptan una forma de "media luna" o "hoja de segadora". Esta alteración dificulta el transporte de oxígeno y puede obstruir los vasos sanguíneos, causando dolor, daño a órganos y otras complicaciones de salud.

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Qué es un Labio Leporino y Paladar Hendido?

Un labio leporino y/o paladar hendido es una afección congénita en la cual partes de la cara de un bebé no se fusionaron correctamente durante el desarrollo en el útero, y como resultado, el niño nace con una hendidura o espacio en el labio superior (labio leporino) y/o en la parte superior de la boca (paladar hendido).

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Un labio leporino y/o paladar hendido es una afección congénita en la cual partes de la cara de un bebé no se fusionaron correctamente durante el desarrollo en el útero, y como resultado, el niño nace con una hendidura o espacio en el labio superior (labio leporino) y/o en la parte superior de la boca (paladar hendido).

Síntomas del labio leporino y paladar hendido

El síntoma principal de un labio leporino es la apariencia física de la cara del bebé. Puede afectar solo un lado del labio, o puede haber dos fisuras separadas. Las hendiduras pueden ser pequeñas muescas o pueden extenderse hasta la nariz.

Un paladar hendido, por otro lado, es un agujero en la parte superior de la boca y puede ser menos obvio que un labio leporino. Los paladares hendidos a veces pueden quedar ocultos por el revestimiento del propio paladar. Una vez más, pueden variar en tamaño, desde un pequeño agujero en la parte posterior de la boca hasta una hendidura que recorre todo el paladar de la boca hasta el labio.

Un labio leporino y/o paladar hendido es una afección congénita

Los labios leporinos y los paladares hendidos pueden causar diferentes problemas hasta que se arreglan con cirugía:

Alimentación: el bebé puede tener dificultades con la lactancia materna o con el biberón, ya que su boca no puede formar un sello.

Problemas dentales: los dientes del niño pueden no desarrollarse correctamente y puede tener un riesgo superior al promedio de caries dental.

Problemas de habla: si el labio leporino y el paladar hendido no se arreglan con la cirugía, pueden afectar al habla cuando el niño es mayor.

Problemas auditivos: algunos bebés con labio leporino o paladar hendido tienen un mayor riesgo de infecciones de oído y oído pegajoso (acumulación de líquido en el oído), lo que puede afectar la audición.

Pruebas médicas para diagnosticar labio leporino/paladar hendido

Un labio leporino o paladar hendido se puede diagnosticar antes del nacimiento si aparece en una ecografía. La mayoría se detectan durante la exploración de anomalías a mitad del embarazo (por lo general, se realiza entre las semanas 18 y 21 del embarazo). Sin embargo, algunas veces la afección no será obvia en la gammagrafía y es posible que no se note hasta que nazca el bebé.

¿Cuáles son las causas del labio leporino/paladar hendido?

Un bebé nace con labio leporino y/o paladar hendido porque las estructuras que forman el labio superior y paladar de la boca no se cerraron correctamente durante el desarrollo en el útero de la madre.

No se sabe exactamente por qué sucede esto, pero se cree que ciertos genes pueden predisponer a un bebé a un labio leporino o a un paladar hendido; estos genes son desencadenados por un factor ambiental. En unos pocos casos se ha relacionado con los siguientes factores de riesgo:

La madre fuma o bebe durante el embarazo, exponiendo al feto al tabaco y al alcohol.

Ser obeso durante el embarazo.

Insuficiente consumo de ácido fólico durante el embarazo.

Tomar ciertos medicamentos al comienzo del embarazo.

Tratamientos para el paladar hendido

La solución principal para un labio leporino y/o paladar hendido es la cirugía para volver a unir el tejido y cerrar la hendidura. La cirugía para cerrar un labio leporino generalmente se realiza cuando el bebé tiene entre tres y seis meses, mientras que la cirugía para cerrar un paladar hendido un poco más tarde, generalmente entre seis y doce meses. Por lo general, los médicos también planificar el cuidado a largo plazo del niño con los padres, haciendo un plan de cuidado para la ayuda y el tratamiento que el niño probablemente necesitará a medida que crezca. Esto puede incluir:

Apoyo para la alimentación (mientras aún es un bebé).

Controlar la audición y tratar cualquier infección u otitis media adhesiva.

Terapia del habla y del lenguaje.

Tratamiento dental y/o ortodóntico.

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Labio leporino: qué es, síntomas y tratamiento

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Todo lo que necesita saber sobre Labio leporino. ¿Qué es Labio leporino y en qué consiste?

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El Albinismo es una condición genética rara que afecta la producción de melanina, el pigmento responsable de dar color a la piel, ojos y cabello. Las personas con albinismo tienen una deficiencia o ausencia total de melanina, lo que provoca una piel más clara, cabello rubio o blanco, y ojos que pueden parecer de un color muy claro, como el azul, aunque en algunos casos pueden ser de color rosado debido a la falta de pigmento.

El albinismo es causado por mutaciones en varios genes responsables de la producción de melanina. Esta condición se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que una persona debe recibir una copia defectuosa del gen de ambos padres para desarrollar albinismo. Si solo uno de los padres es portador del gen defectuoso, el niño no desarrollará albinismo, pero sí puede ser portador.

Aparte de las características visibles, el albinismo también puede causar problemas de salud, como:

Problemas de visión: Las personas con albinismo suelen tener visión reducida, ya que la falta de pigmento en los ojos puede afectar el desarrollo adecuado de la retina y otros componentes del ojo.

Mayor sensibilidad al sol: La falta de melanina hace que las personas con albinismo sean más susceptibles a las quemaduras solares y al daño de la piel por la radiación ultravioleta (UV), lo que aumenta el riesgo de cáncer de piel.

Aunque el albinismo es poco frecuente, afecta a personas en todo el mundo, y las tasas varían según la población.

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001479.htm

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8 Datos sorprendentes de Los Albinos que no sabías

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El Enanismo es la estatura baja ocasionada por una enfermedad o un trastorno genético. Por lo general, el enanismo se define como una estatura adulta de 4 pies y 10 pulgadas (147 centímetros) o menos. La estatura adulta promedio entre las personas con enanismo es de 4 pies (122 cm).

https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/dwarfism/symptoms-causes/syc-20371969

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Enanismo - Amalia Valverde Navarro (480p, h264)

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https://medlineplus.gov/spanish/hemophilia.html

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es un problema de la coagulación raro en el que la sangre no coagula como debería. Esto puede causar problemas de sangrado excesivo después de una lesión o cirugía. También puede tener sangrado repentino dentro del cuerpo, como en sus articulaciones, músculos y órganos.

Su sangre contiene muchas proteínas llamadas factores de coagulación que pueden ayudar a formar coágulos para detener el sangrado. Las personas con hemofilia tienen niveles bajos de uno de estos factores, generalmente el factor VIII (8) o el factor IX (9). La gravedad de la hemofilia depende de la cantidad de factor en la sangre. Cuanto más baja sea la cantidad del factor, más probable es que se produzca una hemorragia y que esto cause problemas de salud graves.

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https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000418.htm

Síndrome de Marfan

Es un trastorno del tejido conectivo. Este es el tejido fortalece las estructuras corporales.

Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas esquelético y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel

https://www.youtube.com/watch?v=GIQXhiaT8RI