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Las patologías más comunes vinculadas con este tema son las ANOMALÍAS CONGÉNITAS o MALFORMACIONES.

Lee este artículo de la OMS para poder contestar las preguntas que realizaremos en clase junto con el debate.

En este link podréis encontrar otra noticia interesante sobre la "Seguridad del Paciente", que también trataremos en clase por su importancia y vinculación con todo el tema y el módulo en general: https://www.who.int/es/news- room/events/detail/2022/09/17/default-calendar/world-patient-safety-day-2022

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Las anomalías congénitas son en muchos países causas importantes de mortalidad infantil, enfermedad crónica y discapacidad. En 2010, la Asamblea Mundial de la Salud adoptó una resolución sobre defectos de nacimiento en la que se pidió a todos los Estados Miembros que fomentaran la prevención primaria y la salud de los niños con anomalías congénitas mediante:

el desarrollo y fortalecimiento de los sistemas de registro y vigilancia:

el desarrollo de conocimientos especializados y la creación de capacidades;

el fortalecimiento de la investigación y los estudios sobre la etiología, el diagnóstico y la prevención;

el fomento de la cooperación internacional.

Definición

Las anomalías congénitas se denominan también defectos de nacimiento, trastornos congénitos o malformaciones congénitas. Se trata de anomalías estructurales o funcionales, como los trastornos metabólicos, que ocurren durante la vida intrauterina y se detectan durante el embarazo, en el parto o en un momento posterior de la vida.

Causas y factores de riesgo

No es posible asignar una causa específica a cerca de un 50% de las anomalías congénitas. No obstante, se han identificado algunas de sus causas o factores de riesgo.

Factores socioeconómicos y demográficos

Aunque los ingresos bajos pueden ser un determinante indirecto, las anomalías congénitas son más frecuentes en las familias y países de ingresos bajos. Se calcula que aproximadamente un 94% de las anomalias congénitas graves se producen en países de ingresos bajos y medios, en los que las mujeres a menudo carecen de acceso suficiente a alimentos nutritivos y pueden tener mayor exposición a agentes o factores que inducen o aumentan la incidencia de un desarrollo prenatal anormal, en especial el alcohol y las infecciones. La edad materna avanzada también incrementa el riesgo de algunas alteraciones cromosómicas, como el síndrome de Down, mientras que el riesgo de determinadas anomalías congénitas del feto aumenta en las madres jóvenes.

Factores genéticos

La consanguineidad aumenta la prevalencia de anomalías congénitas genéticas raras y multiplica casi por dos el riesgo de muerte neonatal e infantil, discapacidad intelectual y otras anomalías congénitas en los matrimonios entre primos hermanos. Algunas comunidades étnicas, como los judíos asquenazíes o los finlandeses, tienen una mayor prevalencia de mutaciones genéticas raras que condicionan un mayor riesgo de anomalías congénitas.

Infecciones

Las infecciones maternas, como la sífilis o la rubéola, son una causa importante de anomalías congénitas en los países de ingresos bajos y medios.

Estado nutricional de la madre

Las carencias de yodo y folato, el sobrepeso y enfermedades como la diabetes mellitus están relacionadas con algunas anomalías congénitas. Por ejemplo, la carencia de folato aumenta el riesgo de tener niños con defectos del tubo neural. Además, el aporte excesivo de vitamina A puede afectar al desarrollo normal del embrión o del feto.

Factores ambientales

La exposición materna a determinados plaguicidas y otros productos químicos, así como a ciertos medicamentos, al alcohol, el tabaco, los medicamentos psicoactivos y la radiación durante el embarazo, pueden aumentar el riesgo de que el feto o el neonato sufra anomalías congénitas. El hecho de trabajar en basureros, fundiciones o minas o de vivir cerca de esos lugares también puede ser un factor de riesgo, sobre todo si la madre está expuesta a otros factores ambientales de riesgo o sufre carencias alimenticias.

Prevención

Las medidas de salud pública preventivas ofrecidas en los servicios de atención reducen la frecuencia de algunas anomalías congénitas. La prevención primaria de las anomalías congénitas implica:

Mejorar la dieta de las mujeres en edad fecunda, garantizando un aporte suficiente de vitaminas y minerales en la alimentación, en especial de ácido fólico, mediante el suministro diario de complementos por vía oral o el enriquecimiento de alimentos básicos como las harinas de maíz o de trigo;

Asegurar que las mujeres eliminan o restringen el consumo de sustancias nocivas, particularmente el alcohol;

Controlar la diabetes preconcepcional y gestacional, a través de asesoramiento, control del peso, dieta y administración de la insulina cuando sea necesario;

Evitar la exposición ambiental a sustancias peligrosas, como los metales pesados y los plaguicidas, durante el embarazo;

Garantizar que durante el embarazo la exposición a los medicamentos y a radiaciones por razones médicas (por ejemplo, para el diagnóstico por la imagen) esté justificada, basándose en un análisis cuidadoso de las ventajas y los riesgos para la salud.

Mejorar la cobertura vacunal, en especial contra el virus de la rubéola, en las niñas y las mujeres. La rubéola es prevenible mediante vacunación en la infancia. La vacuna antirrubeólica también puede administrarse al menos 1 mes antes del embarazo a las mujeres no vacunadas que no hayan sufrido esta enfermedad en su infancia.

Aumentar y fortalecer la formación del personal sanitario y de otros interesados en el fomento de la prevención de las anomalías congénitas.

Detección

La atención en los períodos preconceptivo (antes de la concepción) y periconceptivo (en las fechas de la concepción) consta de prácticas básicas de salud reproductiva, así como del consejo y las pruebas genéticas. Estas pruebas se pueden realizar durante los tres periodos siguientes:

En el periodo preconceptivo, las pruebas pueden servir para identificar a las personas en riesgo de padecer determinados trastornos o de transmitirlos a sus hijos. La estrategia consiste en el uso de los antecedentes familiares y la detección del estado de portador, y es particularmente valiosa en países en los que el matrimonio consanguíneo es frecuente.

En el período periconceptivo, los resultados de las pruebas deben utilizarse para determinar la atención más adecuada en función del riesgo asociado a determinadas características maternas, tales como la edad temprana o avanzada o el consumo de alcohol, tabaco u otros medicamentos psicoactivos. La ecografía permite detectar el síndrome de Down durante el primer trimestre y las anomalías fetales graves durante el segundo trimestre. Además, la amniocentesis y otras pruebas pueden ayudar a detectar los defectos del tubo neural y las anomalías cromosómicas durante el primero y el segundo trimestres.

En el periodo neonatal se puede realizar una exploración física y pruebas para detectar trastornos hematológicos, metabólicos y hormonales. Las pruebas para detectar la sordera y las malformaciones cardíacas y la detección precoz de las anomalías congénitas pueden facilitar la instauración de tratamientos capaces de salvar la vida y prevenir la evolución hacia discapacidades físicas, intelectuales, visuales o auditivas. En algunos países se somete a los recién nacidos a pruebas sistemáticas de detección de anomalías tiroideas y suprarrenales antes de que abandonen la maternidad.

Tratamiento y atención

Muchas anomalías congénitas estructurales se pueden corregir mediante la cirugía pediátrica, y a los niños con problemas funcionales como la talasemia (un trastorno hematológico hereditario recesivo), la drepanocitosis o el hipotiroidismo congénito (función tiroidea reducida) se les pueden administrar tratamientos precozmente.

Respuesta de la OMS

En 2010, se presentó para su consideración a la Asamblea de la Salud un informe sobre las anomalías congénitas en el que se describen los componentes básicos para la creación de programas nacionales de vigilancia, prevención y atención de dichas anomalías antes y después del nacimiento. Asimismo, se recomiendan prioridades para que la comunidad internacional colabore en la creación y fortalecimiento de esos programas nacionales.

La Estrategia mundial de salud de las mujeres y los niños, presentada en 2010 por las Naciones Unidas en colaboración con líderes gubernamentales y otras organizaciones como la OMS o el UNICEF, ha sido crucial para poner en práctica intervenciones costoeficaces con gran impacto en la mejora de la salud neonatal e infantil.

La OMS también colabora con el Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de los Estados Unidos de América (CDC) y con otros asociados para implantar en los países una política mundial de enriquecimiento de los alimentos con ácido fólico y proporcionar los conocimientos técnicos necesarios para la vigilancia de los defectos del tubo neural, el seguimiento de las medidas de enriquecimiento de los alimentos con ácido fólico y la mejora de la capacidad de los laboratorios para determinar los riesgos de anomalías congénitas prevenibles con el aporte de folato.

La Organización Internacional de Vigilancia e Investigación de los Defectos de Nacimiento es una organización internacional de voluntarios sin fines de lucro en relaciones oficiales con la OMS que reúne los programas de vigilancia e investigación de todo el mundo sobre las anomalías congénitas, con el fin de investigar y prevenir estas anomalías y reducir el impacto de sus consecuencias.

Los departamentos de la OMS Salud Reproductiva e Investigaciones Conexas y Nutrición para la Salud y el Desarrollo, en colaboración con la Organización Internacional de Vigilancia e Investigación de los Defectos de Nacimiento y el Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo de los CDC, convocan talleres anuales sobre la vigilancia y la prevención de los defectos congénitos y el parto prematuro. El departamento OMS VIH/SIDA colabora con estos asociados para fortalecer la vigilancia de anomalías congénitas en mujeres que reciben tratamiento antirretrovírico durante el embarazo, lo que forma parte integral de la supervisión y evaluación de programas nacionales para el VIH.

La Alianza GAVI, un asociado de la OMS, presta asistencia a los países en desarrollo para que mejoren el control y la eliminación de la rubéola y del síndrome de rubéola congénita a través de la inmunización.

La OMS elabora instrumentos normativos, como directrices y un plan de acción mundial, para reforzar los servicios de atención médica y rehabilitación con el fin de apoyar la aplicación de la Convención de las Naciones Unidas sobre los derechos de las personas con discapacidad. Asimismo, la OMS presta apoyo a los países para que integren los servicios de atención médica y rehabilitación en la atención primaria general; apoya la formulación de programas de rehabilitación en la comunidad, y facilita el fortalecimiento de centros de rehabilitación especializados y sus relaciones con la rehabilitación en la comunidad.

El Departamento de Salud Pública y Medio Ambiente de la OMS lleva a cabo diversas actividades y determina las intervenciones necesarias para contrarrestar los factores sociales y ambientales que afectan al desarrollo del niño. Los niños son especialmente sensibles a la contaminación del aire en interiores y en el exterior, el agua contaminada, la falta de saneamiento, los productos químicos tóxicos, los metales pesados, algunos desechos y la radiación. También puede ser determinante la exposición concurrente a factores sociales o relacionados con el trabajo y la nutrición, así como el entorno en que viven los niños (como el hogar y la escuela).

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Las anomalías congénitas son en muchos países causas importantes de mortalidad infantil, enfermedad crónica y discapacidad.

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Leed esta noticia para realizar un debate en clase junto con el artículo de la OMS sobre anomalías congénitas y el de "seguridad del paciente".

HISTORIA DE LA TALIDOMIDA.
(Leed atentamente este artículo para poder contestar las preguntas)

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Un estudio que se publica en la revista 'Nature Cardiovascular Research' señala que el uso del fármaco muestra una significativa reducción de los síntomas y una mejora de la calidad de vida

Los efectos de la talidomida fueron catastróficos. Más de 12.000 niños nacieron con graves malformaciones congénitas por culpa de este fármaco entre finales de los años 50 y principios de los 60.

Lo sucedido llevó a endurecer los controles de seguridad farmacológica. Sin embargo, años después comenzó a usarse de nuevo -bajo estrictos controles y para indicaciones muy específicas- al descubrirse su utilidad frente a algunos tumores, la enfermedad injerto contra huésped, la enfermedad de Crohn y algunos tipos de artritis, entre otras.

A esta lista puede unirse ahora su utilidad como terapia frente a malformaciones arteriovenosas, según un estudio que se presentará este domingo en el Congreso de la Sociedad Europea de Genética Humana que se celebra estos días en Viena y se publica este viernes en la revista Nature Cardiovascular Research.

Según los datos de esta investigación, el uso del fármaco muestra una significativa reducción de los síntomas y una mejora de la calidad de vida entre los afectados por este problema.

Los mecanismos que explican la utilidad del fármaco en este trastorno vascular son precisamente los mismos que provocaron la catástrofe en los fetos: la propiedad del medicamento para inhibir la formación de vasos sanguíneos.

Las malformaciones arteriovenosas pueden ser muy dolorosas para quien la sufre y causar deformación, sangrados y problemas cardiacos. Aunque a menudo son de tipo congénito, sólo dan la cara en la adolescencia o la etapa adulta, cuando la persona crece. El tratamiento disponible hasta ahora es la cirugía o la embolización, aunque no siempre es efectivo.

Algunas personas pueden llevar una vida relativamente normal, señalan los autores del trabajo, aunque incluso en los casos menos severos siempre está el riesgo de que los vasos se rompan y causen un ictus. Uno de cada 100 pacientes de esta afección sufre un infarto cerebral cada año.

Los autores de la investigación l levan 30 años estudiando este tipo de malformaciones y tras encontrar causas genéticas que provocan la formación anormal de los vasos sanguíneos (angiogénesis), cayeron en la cuenta de que la talidomida, precisamente por sus conocidas propiedades antiangiogénicas podría ser una opción.

Primero probaron el efecto en modelos de ratón y, después, reclutaron a 18 pacientes con el problema vascular cuyas edades oscilaban entre los 19 y los 70 años y no habían obtenido buenos resultados con la terapia convencional. Los participantes firmaron un acuerdo para usar métodos anticonceptivos al menos cuatro semanas antes de iniciar el tratamiento con talidomida y continuar utilizándolos hasta transcurridas cuatro semanas tras su finalización. Tanto hombres como mujeres tuvieron que firmar el compromiso, ya que el fármaco también está presente en el semen.

Los pacientes recibieron una dosis de 50 mg, 100 mg o 200 mg durante 52 meses. Todos los pacientes, señalan los investigadores, experimentaron una rápida reducción del dolor, un cese de los sangrados y una curación de las úlceras en los casos en los que estaban presentes. Tres pacientes con insuficiencia cardiaca también mejoraron y uno experimentó una remisión total tras 19 meses de tratamiento y un seguimiento de ocho años.

Los autores reconocen que se trata de un estudio pequeño que debe ser confirmado por investigaciones de mayor envergadura, pero subrayan que sus resultados son prometedores.

"Todo tratamiento con talidomida está totalmente contraindicado en mujeres embarazadas y debe ir acompañado por un programa de prevención de embarazo en todos los pacientes, tanto si son de sexo femenino o masculino, entre otros requisitos", explicaba en este artículo Javier García Pellicer, jefe de sección del Servicio de Farmacia Hospitalaria del Hospital Universitario La Fe de Valencia y miembro de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria.

"En 1994 se describieron por primera vez sus propiedades antiangiogénicas, lo que propició su uso en algunos tipos de cáncer. Los primeros resultados favorables se obtuvieron en mieloma múltiple y, de hecho, la Agencia Europea del Medicamento autorizó en 2008 el uso del fármaco en algunos de estos pacientes", señaló García Pellicer.

El rescate o reposicionamiento de fármacos es una tendencia cada vez más en boga en la farmacología, una estrategia que permite encontrar nuevos usos para fármacos ya existentes o incluso descartados.

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The Trust Project

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Talidomida: el fármaco 'maldito' que podría ayudar a los afectados por malformaciones vasculares

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Un estudio que se publica en la revista 'Nature Cardiovascular Research' señala que el uso del fármaco muestra una significativa reducción de los síntomas y una mejora de la calidad de vida Los efectos de la talidomida fueron catastróficos.

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Novedades sobre un Fármaco biológico contra la dermatitis atópica.

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Leed este artículo sobre novedades Farmacológicas para el tratamiento de la dermatitis atópica.
Después deberes realizar unas actividades sobre estos contenidos.

📹 ¿CONOCÉIS LA PIEL DE MARIPOSA?

📹 psoriasis

📹 acné

Visualizad el siguiente vídeo para saber de qué trata dicha patología.

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Más de la mitad de los niños tuvieron al menos una disminución del 75 % en los signos de eccema y reducciones muy significativas en la picazón, con una mejoría del sueño tras un tratamiento durante 16 semanas con el medicamento dupilumab, que se dirige a una vía inmunitaria clave en las alergias.

Este es el primer ensayo a gran escala, aleatorizado y controlado con placebo de un anticuerpo monoclonal en cualquier enfermedad de la piel, incluido el eczema, en niños tan pequeños como 6 meses de edad.

Los niños fueron aleatorizados para recibir una inyección de placebo o dupilumab, con una dosificación basada en el peso, cada cuatro semanas durante 16 semanas. Solo los niños que no respondían adecuadamente a los medicamentos tópicos podían inscribirse y tenían que ser de alta gravedad.

"Los niños en edad preescolar que se rascan constantemente, se despiertan varias veces por la noche con sus padres, están irritables y tienen limitaciones para hacer lo que otros niños de su edad pueden mejorar en la medida en que duermen toda la noche, cambian de personalidad y tienen una vida normal", explica la autora principal del estudio, la doctora Amy Paller, presidenta de dermatología en la Facultad de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern y médica asistente en el Hospital Pediátrico Ann & Robert H. Lurie de Chicago.

Se estima que aproximadamente el 20% de todos los niños menores de 6 años tienen eczema y que en el 85-90% de los casos la enfermedad debutó durante los primeros cinco años de vida.

Como resultado de este estudio, este medicamento ahora está disponible para bebés y niños en edad preescolar a partir de los 6 meses de edad. Tiene "un perfil de seguridad sobresaliente" y ni siquiera requiere pruebas de laboratorio antes de comenzar a tomar el medicamento, asegura Paller.

Aunque entre la mitad y dos tercios de los niños pequeños con eccema tienen síntomas leves, que pueden tratarse con cremas con corticoides y humectantes, el otro tercio o más tienen una enfermedad de moderada a grave y requieren un tratamiento más fuerte.

"Hasta ahora, todo lo que hemos tenido para tratar el eccema más severo son medicamentos inmunosupresores, como los esteroides orales, que tratamos de evitar en los niños, porque están asociados con muchos efectos secundarios y, por lo tanto, no son un tratamiento preferido para una enfermedad crónica de la piel", apunta Paller.

Durante los últimos años, ha estado disponible el nuevo medicamento llamado dupilumab, que es el primer fármaco "biológico" para tratar el eccema de manera específica, lo que significa un ataque limitado a lo que los científicos han descubierto que está causando las manifestaciones de la enfermedad en la piel. Se ha visto que este medicamento es efectivo y seguro en estudios con adultos, adolescentes y con otros niños en edad escolar. "Pero en el grupo en el que más nos preocupamos por la seguridad, los menores de 5 años, no se había hecho la prueba y por tanto el medicamento no estaba disponible", recuerda Paller.

La administración del fármaco consiste en una inyección mensual. "El efecto para la mayoría de estos niños más pequeños es espectacular y al menos tan bueno como el que hemos visto con medicamentos inmunosupresores", afirma Paller.

Además, este medicamento ha demostrado ser efectivo para tratar el asma, las manifestaciones gastrointestinales y otros problemas causados por alergias, pero aún no está aprobado para estas indicaciones en bebés y niños pequeños.

De hecho, el 66 % de los niños de este ensayo habían desarrollado su eccema durante los primeros seis meses de vida y, en el momento de iniciar el dupilumab, más del 80 % ya habían desarrollado al menos un trastorno alérgico, como asma o alergia alimentaria.

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Este fármaco biológico reduce el picor de la dermatitis atópica en menores de cinco años

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Más de la mitad de los niños tuvieron al menos una disminución del 75 % en los signos de eccema y reducciones muy significativas en la picazón, con una mejoría del sueño tras un tratamiento durante 16 semanas con el medicamento dupilumab, que se dirige a una vía inmunitaria clave en las alergias.

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NOVEDADES EN TRATAMIENTO SOBRE LA ENFERMEDAD "ELA"

En este artículo explican las novedades en tatamiento

Fármacos más utilizados:

eterroxb

paracetamol

memantina

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La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurológica degenerativa que afecta a la vía piramidal a lo largo de su primera y segunda neuronas motoras. La supervivencia al diagnóstico ronda el 20% a los 3-5 años.

No existe en la actualidad tratamiento curativo para ella, si bien se encuentran en investigación y desarrollo nuevas opciones terapéuticas. Como contrapartida, han sido muchos los fármacos investigados y muchas veces puestos en práctica que no han demostrado eficacia terapéutica.

Esto determina que el diagnóstico de la enfermedad implique un abordaje multidisciplinario que apunta principalmente a proporcionar un bienestar adecuado a cada una de las complicaciones de su evolución.

En este trabajo describimos la sintomatología más frecuentemente desarrollada por el paciente y sus opciones de tratamiento, considerando la bibliografía nacional e internacional así como la experiencia de nuestro servicio.

Nos abocamos a: debilidad muscular, sialorrea, secreciones bronquiales, afección seudobulbar, calambres, espasticidad, insuficiencia respiratoria, edema de miembros inferiores, depresión y disfagia.

Nos interesa resaltar que contra la creencia generalizada de "no hay nada más que hacer", se resumen algunas, y solo algunas, de las herramientas que es necesario conocer y utilizar en tiempo y forma, para el adecuado tratamiento de esta patología.

Amyotrophic lateral sclerosis is a neurodegenerative disease with a survival rate up to 5 years of 20%. It is characterized by the damage of the first and second motor neurons in a progressive course.

There is no cure for this disease at the moment. Nevertheless, new treatments are being developed with the haunting shadow of not few drugs that were proven to be ineffective in stopping or slowing the disease progression.

As a result, the main treatment objective at the moment is to soothe the complications the disease inexorably generates in its course.

In this review we describe the signs and symptoms of the disease progression and its therapeutic options, for which we have reviewed national and international publications, as well as shearing the experience in our centre.

The main topics developed are: weakness, sialorrhea, bronchial secretions, pseudobulbar affect, cramps, spasticity, respiratory insufficiency, limb edema, depression and dysphagia.

We would like to point out that in spite of the general belief that "there is nothing left to do" we are summarizing a few, and only a few, of the therapeutic tools available for aiding the patients affected with ALS.

Introducción Debilidad muscular Sialorrea Secreciones bronquiales Afección seudobulbar Calambres Espasticidad Tratamiento de la insuficiencia respiratoria Edema de miembros inferiores Depresión e insomnio Disfagia Conclusión Conflicto de intereses

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurológica degenerativa que afecta la vía piramidal a lo largo de su primera y segunda motoneurona. La supervivencia al momento del diagnóstico ronda el 20% a los 3-5 años.

No existen fármacos efectivos para este síntoma en estudios doble ciego controlado frente a placebo.

Las opciones de tratamiento se basan en la utilización de fármacos con efecto antimuscarínico suave como la amitriptilina (75-150mg/día), el glicopirrolato (2-8mg/d) o la escopolamina en su presentación como parche transdérmico (1,5-3mg/72h). De no obtenerse un efecto terapéutico aceptable puede utilizarse la inyección de toxina botulínica en ambas parótidas, teniendo en cuenta que no existen ensayos controlados realizados en pacientes con ELA y que se han reportado efectos adversos serios, particularmente en la administración transductal. Otra opción a considerar es el uso de radioterapia local.

El tratamiento se basa en 2 pilares: mejorar la eliminación de secreciones mediante la quinesiología respiratoria y disminuir la producción de las mismas con vapor de agua, nebulizaciones o N-acetilcisteína (nebulizaciones cada 8-6h con 5ml de solución al 10 o 20%) o propranolol (20-80mg/día) según la tolerancia del paciente.

Los fármacos utilizados para esta complicación son los antidepresivos tricíclicos como la amitriptilina (50-75mg/día), los antidepresivos de nueva generación (fluoxetina 20-80mg/día en una o 2 tomas; citalopram 10-30mg/día) o el dextrometorfano-quinidina (20/10mg/día a 40/20mg/día en 2 tomas). Esta medicación es de reciente aprobación para el tratamiento del síndrome seudobulbar en ELA. Fue aprobada en EE. UU. por la FDA en noviembre del 2010 bajo en nombre comercial Nuedexta®. Como efectos adversos a considerar se encuentran la trombocitopenia y la hepatitis.

Inicialmente puede ser útil la quinesiología intraepisodio para alivio sintomático (medidas de estiramiento y movimientos pasivos asociados a masajes).

El tratamiento de la misma se basa en la quinesiología asociada a medicación como la tizanidina (6-24mg/d) o el baclofeno en su presentación oral (40-80mg/d en 3 o 4 tomas) o intratecal (en los casos más refractarios). Otras opciones terapéuticas las constituyen el dantroleno (dosis entre 25mg/d en única toma a 100mg/d en 3 tomas) o, en casos particularmente focales, la inyección local de toxina botulínica.

Al inicio de la enfermedad la afección de la capacidad ventilatoria suele ser mínima y asintomática. Posteriormente la progresión de la debilidad muscular termina comprometiendo la mecánica ventilatoria, ocasionando disnea con hipoxemia relativa y finalmente insuficiencia respiratoria.

Resulta una complicación frecuente consecuente a la postración. No existe para ella un tratamiento específico. La quinesiología motora resulta hasta el momento la opción terapéutica más eficaz: colabora mejorando la circulación (y así la reabsorción) y evitando su formación. También pueden utilizarse vendas elásticas intermitentes.

Es una complicación de alta incidencia dadas las características devastadoras de esta patología. Implica una situación altamente angustiante tanto para el paciente como para su familia, por lo que siempre se debe considerar y pesquisar en las consultas.

Los trastornos de la deglución suelen ser referidos por el cuidador o por el propio paciente en forma de anorexia, disfagia o tos al ingerir alimentos.

Para finalizar, es nuestra intención destacar que si bien la ELA no cuenta con un tratamiento específico que permita su curación, son muchas las opciones terapéuticas al alcance del profesional que se le pueden ofrecer al paciente para ayudarle a vivir cada día que resta de una mejor manera.

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

Por ello, contra la creencia generalizada de "no hay nada más que hacer", resumimos previamente algunas, y solo algunas, de las herramientas que es necesario conocer y utilizar en tiempo y forma, para el adecuado tratamiento de esta patología.

Dentro de ellos, la disfagia representa una de las complicaciones más graves de esta enfermedad. Suele asociarse a disartria y disfonía (siendo generalmente estas de inicio más temprano) y ser consecuencia del compromiso bulbar. La fase oral de la deglución suele ser la más afectada, secundaria a la atrofia lingual.

La forma adecuada de objetivar la disfagia es a través de la videofluoroscopia. Sin embargo, existen diversas escalas clínicas que permiten una aproximación diagnóstica en el interrogatorio en el consultorio. En nuestro hospital hemos desarrollado una escala (escala WD) que cuantifica la dificultad en la articulación de la palabra, el tono de voz y la deglución, que permitió objetivar déficits no referidos por los pacientes o sus cuidadores.

Otro método a considerar es la valoración de su consecuencia: la pérdida de peso. El índice más utilizado es el índice de masa corporal, pero también se han descripto el porcentaje de peso habitual (que objetiva la disminución de peso respecto al peso que se presentaba al diagnóstico de la enfermedad) y la pérdida de peso reciente (que representa el cambio de peso en los últimos 6 meses). En nuestra experiencia, los índices de porcentaje de peso habitual y de pérdida de peso reciente resultaron más sensibles para la objetivación de déficit nutricional en pacientes con ELA que el índice de masa corporal.

Inicialmente, las primeras dificultades suelen sortearse adecuando la presentación del alimento a la capacidad deglutoria del paciente (utilizando espesantes o alterando la consistencia: semisólidos o papillas), optimizando su temperatura, fragmentando las comidas o mejorando la técnica de deglución a través de la rehabilitación deglutoria.

Eventualmente, y siempre y cuando la capacidad ventilatoria del paciente lo permita (es decir, con una capacidad vital forzada mayor del 50%), se puede plantear como recurso la realización de una gastrostomía percutánea que permita proveer la cantidad y calidad de nutrientes necesarios.

En nuestra experiencia, el análisis retrospectivo de 36 pacientes a los cuales durante los años 2010 y 2011 se les colocó (n=8) o no (n=28) una gastrostomía no evidenció un aumento de la supervivencia en los pacientes que fueron intervenidos.

Idealmente el manejo de esta sintomatología se realizaría mediante el seguimiento con psicólogos y psiquiatras especializados en pacientes con enfermedades crónicas y en conexión con el equipo multidisciplinar que requiere el manejo de estos pacientes.

Las guías internacionales recomiendan como mejores opciones terapéuticas la amitriptilina, la sertralina, la fluoxetina y la paroxetina.

En nuestra experiencia, los fármacos antidepresivos utilizados mayoritariamente son el citalopram y el escitalopram. Eventualmente para el manejo del insomnio, especialmente el de conciliación, solemos utilizar el zolpidem o la trazodona. La amitriptilina suele ayudar en el tratamiento tanto de la depresión como del insomnio y la sialorrea, siempre teniendo en cuenta la posibilidad de aparición de efectos adversos antimuscarínicos como estreñimiento.

La monitorización de la capacidad ventilatoria en pacientes asintomáticos debe realizarse mediante espirometrías con una frecuencia no mayor a 6 meses. Debe considerarse la caída de la capacidad vital forzada como signo de compromiso de la función respiratoria.

Dentro de las opciones terapéuticas a discutir con los pacientes se encuentran:

-
Oxigenoterapia: resulta útil casi exclusivamente para alivio de la disnea a flujos bajos (2l/min), generalmente por cánula nasal.

-
Ventilación no invasiva

*
Equipos de ventilación no invasiva con doble nivel de presión (tipo BiPAP® [presión aérea positiva bifásica, según sus siglas en inglés]). Debe utilizarse al existir insuficiencia respiratoria incipiente. Resulta opcional ante las anomalías del sueño secundarias al trastorno ventilatorio, tos deficiente, etc. El Consenso Argentino para el Diagnóstico y Tratamiento de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (CADITELA) recomienda para la indicación de BiPAP®: capacidad vital forzada inferior al 50% respecto a valores controles, saturación arterial nocturna de oxígeno menor de 88% durante un mínimo de 5min, Pimax menor de 60cm H2O y PaCO2 mayor de 45mmHg. Estudios observacionales han demostrado que este tipo de terapéutica prolonga la supervivencia y mejora la calidad de la misma en los pacientes con ELA.

*
Marcapasos diafragmático: independientemente de la existencia de sintomatología por hipoventilación, esta modalidad terapéutica debe considerarse en caso de capacidad vital forzada menor del 50% y funcionalidad adecuada de los nervios frénicos, si bien no se encuentra determinado aún el modo de precisar esto último (en la práctica resultan mejores candidatos los pacientes con ELA con mayor compromiso de motoneurona superior). La colocación del marcapasos diafragmático requiere de una toracoscopia, toracotomía o esternotomía. El dispositivo se compone de electrodos uni o bipolares que se adjuntan a los nervios frénicos y se conectan con receptores subcutáneos que luego son monitorizados por un estimulador externo. Fue aprobado por la FDA para tratamiento de la ELA en el 2011.

-
Quinesiología respiratoria: como fue explicado anteriormente, las secreciones bronquiales dificultan la mecánica ventilatoria, sometiendo a músculos debilitados a un mayor esfuerzo y limitando la oxigenación alveolar.

-
Traqueostomía: puede utilizarse como primera elección en pacientes que así lo deseen, o en la mayoría de los casos suele proponerse ante la no tolerancia de la ventilación no invasiva o el requerimiento de la misma durante la mayor parte del día y la noche.

Como opción farmacológica con resultados comprobados puede utilizarse el sulfato de quinina (200-300mg/d).

Existen otras medicaciones utilizadas pero sin eficacia confirmada, como el sulfato de magnesio, complejo B, la gabapentina y la carbamazepina.

El término de ELA fue propuesto por Charcot. El mismo engloba tanto elementos clínicos como anatomopatológicos característicos de esta entidad. Así, se desprende que la existencia de una esclerosis lateral implica el daño de axones de proyección de la primera motoneurona y la amiotrofia el daño de la segunda motoneurona.

El diagnóstico de esta patología es esencialmente clínico, clásicamente reflejado en los criterios de El Escorial de 1998. Sin embargo, en el 2008 se definieron criterios electromiográficos como herramienta diagnóstica para la lesión de segunda motoneurona pese a la ausencia de hallazgos semiológicos patológicos (criterios Awaji). Asimismo, el uso de la resonancia magnética nuclear y de análisis de sangre permite la exclusión de otras etiologías que puedan justificar la sintomatología del paciente.

Una característica distintiva de esta enfermedad es la ausencia de un tratamiento curativo.

La única medicación que ha logrado prolongar la supervivencia de los pacientes en 3 meses es el riluzole. Su farmacodinamia consiste principalmente en el bloqueo de la liberación de glutamato a nivel presináptico. Su dosis diaria es de 100mg a administrar en 2 tomas.

Como contrapartida, han sido muchos los fármacos que no han demostrado eficacia terapéutica: topiramato, lamotrigina, ceftriaxona, gabapentina, memantina, litio, y sorpresivamente pese a sus buenos resultados en estudios en fase ii, el dexpramipexole.

Existen en la actualidad una serie de tratamientos que se encuentran en desarrollo con el objetivo de proporcionar una terapéutica efectiva para esta afección. Incluyen las investigaciones que involucran el uso de la bioingeniería con el gen SOD1 como blanco: oligonucleótidos antisentido intratecales o disminución de la agregación de ubiquitina en ratones mutantes SOD1; o de inhibidores de tirosincinasa como el masitinib.

Otra línea en estudio que se encuentra en desarrollo y que aún no ha demostrado resultados concluyentes es el implante de células madre fetales en la médula espinal. Hasta el momento, en los resultados publicados suele observarse una implantación adecuada de las células madre, pero sin una mejoría funcional. Por lo tanto sigue constituyendo al momento una línea teórica en estudio.

Lo descripto determina que el diagnóstico de la enfermedad implique un abordaje terapéutico que apunta principalmente a proporcionar un bienestar adecuado a cada una de las complicaciones o limitaciones que imponga el avance de la enfermedad. Esto último será desarrollado en las sucesivas páginas.

Algunos de los síntomas con los que el profesional deberá colaborar en su manejo se detallan a continuación.

Al Dr. Nicolás Braguinsky (médico psiquiatra del Hospital Ramos Mejía) y a la Lic. D. Martin (licenciada en Nutrición del Hospital Ramos Mejía).

Cudkowicz ME. Clinical trial ceftriaxone in subjects with amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Stopped by the NINDS in August 8th, 2012.

EMPOWER. A randomized, double-blind, placebo-controlled, multi-center study of the safety and efficacy of dexpramipexole in subjects with amyotrophic. Suspended 2012.

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Esclerosis lateral amiotrófica (ELA): seguimiento y tratamiento | Neurología Argentina

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La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurológica degenerativa que afecta a