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Deleción intersticial más frecuente en el humano y tiene un amplio espectro clínico.

Describe varios fenotipos clínicos (síndrome de DiGeorge, síndrome velocardiofacial, etc.)

Presentan dismorfias faciales (cara alargada, hipoplasia malar, hipertelorismo, etc.), defectos cardiacos principalmente troncoconales, insuficiencia velofaríngea con o sin paladar hendido, hipoplasia de timo, inmunodeficiencia, hipoplasia de paratiroides

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Síndrome Cri-du-chat, eliminación de segmento del brazo corto del cromosoma 5

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Síndrome Cri-du-chat, eliminación de segmento del brazo corto del cromosoma 5

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Nacen con peso bajo, microcefalia, cara redonda, puente nasal largo, hipertelorismo, epicanto, fisuras palpebrales dirigidas en sentido inferior, comisuras labiales dirigidas hacia abajo, pabellones auriculares de baja implantación, micrognatia y llanto parecido a un "maullido de gato"

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Síndrome de Wolff-Hirschhorn, deleción distal del brazo corto del cromosoma 4, abarca la región critica 4p16.3

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Síndrome de Wolff-Hirschhorn, deleción distal del brazo corto del cromosoma 4, abarca la región critica 4p16.3

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75% nace a término y 81% tiene peso bajo para la edad gestacional, dificultad para la alimentación, deficiencia en el crecimiento y todos presentan una apariencia craneofacial en forma de “casco de guerrero griego”.

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Es el resultado de la pérdida de un cromosoma sexual, ya sea X o Y o por alteraciones estructurales en cualquiera de ellos.

Pacientes fenotípicamente femeninos que muestran un espectro amplio de características que incluyen talla baja y disgenesia gonadal, anomalías cardiacas principalmente de cavidades izquierdas, coartación de la aorta, implantación baja de pabellones auriculares, micrognatia, línea de implantación capilar posterior baja, niveles elevados de hormona, folículo estimulante (FSH), cubitus valgus.

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Presencia por un cromosoma X extra en un paciente con fenotipo masculino.

Se caracteriza por testículos pequeños, hipogonadismo hipergonadotrófico, ginecomastia, talla alta, problemas de aprendizaje e infertilidad.

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Síndrome multimalformativo grave originado por la presencia de tres cromosomas número 13.

Las características clínicas comunes incluyen: labio/paladar hendido, microftalmia, microcefalia, polidactilia postaxial, malformaciones cardiacas

Menos de 10% de los pacientes sobrevive el primer día

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Afecta el número de autosomas y se debe a la presencia de un cromosoma 18 extra. Se caracteriza por retraso en el crecimiento intrauterino, dolicocefalia, fisuras palpebrales cortas, micrognatia, pabellones auriculares dismórficos, piel redundante en nuca, malformaciones mayores (cardiacas > 90%)

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Presencia de un cromo soma extra o de un segmento específico del cromosoma

Fenotipo se caracteriza por retraso en el crecimiento intrauterino, hipotonía, retraso del desarrollo y déficit intelectual, microbraquicefalia, fisuras palpebrales dirigidas en sentido superior, epicanto, hipoplasia medio facial, boca y nariz pequeñas, pabellones auriculares de longitud disminuida, piel redundante en la nuca, braquidactilia, clinodactilia del quinto dedo, pliegue palmar único

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Técnica de amplificación de sondas dependiente de ligandos múltiples (MLPA)

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Técnica de amplificación de sondas dependiente de ligandos múltiples (MLPA)

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Técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) múltiple que usa más de 40 sondas, cada una para una región específica de interés

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Permiten visualizar una secuencia particular (locus específica). puede detectar alteraciones submicroscópicas menores de 5 Mb.

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Un cariotipo con técnica habitual con bandas GTG (Giemsa-Tripsina-Giemsa) alcanza una resolución en el rango de 450 a 550 bandas. Con este grado de resolución pueden observarse pérdidas o ganancias de material hereditario mayores de 5 megabases

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Sólo se observa una pequeña porción del brazo corto (satélites).

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Cuando el centrómero se observa de tal manera que es fácil diferenciar el brazo corto del brazo largo.

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El centrómero divide al cromosoma a la mitad y los brazos p y q se visualizan del mismo tamaño

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Múltiplos de 23

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Cromosoma de más

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Implican rupturas y uniones cromosómicas, ya sea en un mismo cromosoma o entre dos o más de ellos (EJ. Deleción)

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Padecimientos que resultan de una cantidad mayor o menor de material hereditario

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Numero normal 46 XX/XY, su estructura consiste en dos brazos, corto (p) y largo (q)