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Mutación génica: mutación que afecta a un solo gen

Son cambios que se producen en la secuencia de bases del ADN, que, por lo general, tienen lugar durante su replicación o autoduplicación.

Se produce alguno en la réplica, bien por colocarse una Citosina (C) en lugar de una Timina (T), o una Adenina (A) en lugar de una Guanina (G); o bien porque el mecanismo de replicación se salta algunas bases y aparece una "mella" en la copia. O se unen dos bases de Timina, formando un dímero.

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Son aquellas que ocurren de forma natural, sin intervención experimental, como resultado de la actividad de la célula o de su interacción con el medio ambiente.

Las bases de nuestro ADN pueden ser alteradas o perdidas por medio de errores de replicación o eventos moleculares al azar no reparados. Por ejemplo, la pérdida de un grupo amino en la citocina, una base normalmente presente en el ADN, lleva a la producción de uracilo, una base que normalmente no está presente en el ADN. Si este cambio no es detectado y corregido, se puede crear una mutación.

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Las mutaciones pueden inducirse exponiendo organismos (o células) a una variedad de tratamientos. Algunas de las más comunes son:

-La radiación- Uno de los primeros mutágenos conocidos, la radiación es un potente inductor de mutaciones. Los diferentes tipos de radiación provocan diferentes tipos de cambios genéticos. La radiación ultravioleta (UV) provoca mutaciones puntuales. Los rayos X pueden causar roturas en la doble hélice del ADN y provocar translocaciones, inversiones y otros tipos de daño cromosómico. La exposición a los rayos ultravioleta de la luz solar se ha relacionado con el cáncer de piel.

-Químicos mutagénicos- Se conocen de varios químicos que causan mutaciones. Estos químicos causan sus efectos al unirse con el ADN o los componentes básicos del ADN e interferir con los procesos de replicación o transcripción. Algunos ejemplos de estos mutagénicos fuertes son benzo(a)pireno, un químico que se encuentra en el humo del cigarro

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Los procesos celulares que copian material genético y lo transfieren de una generación a la siguiente son regularmente muy precisos. La precisión es de mucha importancia para asegurar la continuidad genética de las células nuevas y de la descendencia. Sin embargo, algunas veces ocurren errores en el material genético. A estos errores o cambios en la secuencia de ADN se les denomina mutaciones. Una mutación puede comprender una sola sustitución de un par de bases, una deleción o inserción de uno o más pares de bases o, una alteración importante en la estructura de un cromosoma.

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Una mutación es un cambio en la secuencia de ADN de un organismo. Las mutaciones pueden producirse a partir de errores en la replicación del ADN durante la división celular, la exposición a mutágenos o una infección viral.Las mutaciones en la línea germinal (son las que ocurren en los óvulos y los espermatozoides) pueden transmitirse a la descendencia, mientras que las mutaciones somáticas (las que ocurren en las células del cuerpo) no se transmiten.

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MUTACIÓN DE LA LÍNEA GERMINAL: si la mutación se produce en una de las células sexuales inevitablemente pasará a la descendencia (en tanto ésta participe de la fecundación).Las mutaciones germinales son aquellas que afectan al ADN de células reproductivas -óvulos y espermatozoides-, también conocidos como gametos.

-Como ejemplo de mutación germinal podemos nombrar las mutaciones que dan origen a la hemofilia hereditaria.

SOMÁTICA: Si la mutación ocurre en una célula que desarrolla un tejido somático, dará origen a una población de células mutantes idénticas. Por definición NO SE HEREDAN, ya que las células somáticas son aquellas que no origina progenie.

-Un ejemplo de mutaciones somáticas son las células que origina el cancer. cuando ciertos genes (proto-oncogenes)  sufren una mutación las células inician una secuencia descontrolada de divisiones celulares resultando en una masa de células denominada tumor.

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Canal de Evolución de la Universidad del Valle

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Mutación cromosómica: mutación que afecta a un segmento cromosómico que incluye varios genes

La alteración se produce en una parte del cromosoma, es decir que afecta a un grupo de genes, pueden ser deleciones, translocaciones o inversiones.

1. Las deleciones implican la pérdida de material de un solo cromosoma. Los efectos son típicamente graves, puesto que hay pérdida de material genético.

2. Las inversiones tienen lugar cuando se dan dos cortes dentro de un mismo cromosoma y el segmento intermedio gira 180° (se invierte) y se vuelve a unir, formando un cromosoma que estructuralmente tiene la secuencia cambiada.

3. Las translocaciones implican el intercambio de material entre dos o más cromosomas. Si una translocación es recíproca (equilibrada) el riesgo de problemas para el individuo es similar al de las inversiones: normalmente nulo si es familiar y ligeramente mayor si es de novo. Surgen problemas con las translocaciones cuando a partir de un progenitor equilibrado se forman gametos que no contienen ambos productos de la translocación.

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Las anomalías estructurales se tratan de alteraciones en la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos:

Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel fenotípico para el portador. Ejemplo: deleción, inserción,..

Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo: translocación equilibrada, inversión…

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Las anomalías numéricas conforman uno de los tipos de anomalías cromosómicas. Estos tipos de anomalías congénitas ocurren cuando hay un número de cromosomas diferente en las células del cuerpo que el número normal. De modo que, en lugar de los 46 cromosomas habituales en cada célula del cuerpo, hay 45 o 47 cromosomas. El hecho de tener demasiados cromosomas o una cantidad insuficiente de cromosomas constituye una causa de problemas de salud o anomalías congénitas.

-Trisomía: Se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par habitual de cromosomas. Por ejemplo, si un niño nace con tres cromosomas 21 en lugar del par usual, se diría que posee "trisomía 21". La trisomía 21 también se conoce como síndrome de Down.

-Monosomía: Se utiliza para describir la ausencia de un miembro de un par de cromosomas. Por lo tanto, habrá un total de 45 cromosomas en cada célula del cuerpo, en lugar de 46. Por ejemplo, si un bebé nace con un solo cromosoma sexual X, en lugar del par habitual, se dirá que tiene "monosomía X." La monosomía X también se conoce con el nombre de "síndrome de Turner".

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Mutación genómica: mutación que afecta a cromosomas completos (por exceso o por defecto) o a juegos cromosómicos completos.

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Se produce cuando se produce un aumento o disminución en el juego completo de cromosomas, tenemos el ejemplo de la haploidía, en el que las células presentan solo un juego de cromosomas. La diploidía presentan dos juegos, triploidía, tres juegos y así sucesivamente.

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se modifica el número de uno de los cromosomas. Puede afectar a células sexuales o autosómicas.

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Identificación de familias de riesgo y consejo genético

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Identificación de familias de riesgo y consejo genético

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Está basada en la realización de una historia familiar que se analiza a la luz de las distintas posibilidades de transmisión de rasgos genéticos. De esta manera se identifican los grupos familiares portadores de mutaciones genéticas, y es posible calcular la probabilidad de que aparezca la alteración familiar en las gestaciones siguientes (Consejo genético). El objetivo es que los individuos afectos puedan tomar decisiones reproductivas basadas en el conocimiento de su estatus genético, y tengan acceso a los procesos de diagnóstico precoz.

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GENETICA

Equipo 3

Perez Lopez Felix Uriel

Moreno Galindo Gabriel

Muñoz Cardenas Lizbeth Estefania

Garcia Bernal Paola

Avila Martinez Andrea Ariadna

Licenciatura en Enfermeria

Tercer Semestre

11/11/2024

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En la actualidad, con el desarrollo alcanzado por las técnicas disponibles de reproducción asistida y también con los avances de la genética molecular, se puede realizar una fecundación in Vitro y un diagnóstico de los embriones antes de ser implantados. Cuando el embrión tiene unas pocas células (inicio de la mórula), se extrae una de ellas y se analiza la existencia o no de un gen alterado o anomalías estructurales cromosómicas. Posteriormente se implantan los embriones que están libres de alteración conocida. De esta manera se realiza prevención primaria, y se erradica la alteración en los descendientes.