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30823 이주연(기사1)_사이트 오류로 인한 정정

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30823 이주연(기사1)_사이트 오류로 인한 정정

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https://news.kbs.co.kr/news/pc/view/view.do?ncd=4385470&utm_source=chatgpt.com

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국내 연구진이 신경계 퇴행성 질환 파킨슨병을 유발할 수 있는 새로운 원인을 규명했습니다.

한국생명공학연구원은 바이오나노연구센터 이규선 센터장과 경북대 조동형 교수 연구팀이 참여한 파킨슨병 공동연구에서 세포 소기관 '퍼옥시좀'(peroxisome)의 중요성을 규명했다고 오늘(20일) 밝혔습니다.

파킨슨병은 뇌의 흑질에 분포하는 도파민 분비 신경세포가 점차 없어져 일어나는 신경계 퇴행성 질환입니다. 세포 내 발전소 역할을 하는 세포 소기관 미토콘드리아의 기능 이상이 파킨슨병의 주요 발병 원인으로 알려져 있습니다.

파킨슨병의 원인 유전자 단백질인 'HSPA9'가 돌연변이를 일으키면 세포 소기관 미토콘드리아가 생성하는 퍼옥시좀 배출이 줄어들게 됩니다. 연구팀은 퍼옥시좀 배출 감소가 파킨슨병의 원인이 될 수 있음을 확인했습니다.

퍼옥시좀은 체내에 침입한 미생물을 파괴하고 지방산을 분해하거나 콜레스테롤을 합성합니다.

연구팀은 HSPA9 유전자 돌연변이를 일으킨 초파리 실험모델에서 산화 스트레스 증가로 인해 퍼옥시좀이 급격히 줄어든다는 사실을 알아냈습니다.

해당 연구는 미토콘드리아의 역할에만 집중됐던 파킨슨병 연구에 새로운 방향을 제시해 치료제 개발에 기여할 것으로 기대됩니다.

이번 연구 결과는 국제 학술지 '오토파지'(Autophagy) 지난달 22일자 온라인판에 실렸습니다.

[사진 출처 : 연합뉴스]

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국내 연구진, 파킨슨병 유발 새로운 원인 규명

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국내 연구진이 신경계 퇴행성 질환 파킨슨병을 유발할 수 있는 새로운 원인을 규명했습니다. 한국생명공학...

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[공지] 신문 기사 수정은 4월7일(월)까지만 가능

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[공지] 신문 기사 수정은 4월7일(월)까지만 가능

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4월8일(화)에는 수정 불가

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https://www.hkn24.com/news/articleView.html?idxno=333940

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미토콘드리아 단백질 구조, 노화 관련 질병 표적으로 부상

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[헬스코리아뉴스 / 이충만] 미토콘드리아와 노화 관련 질환을 연관 지어 생각하기는 다소 엉뚱한 것처럼 보인다. 하지만 최근 과학자들은 미토콘드리아 구조를 노화 관련 질병의 표적으로 지목하면서 새로운 치료 패러다임을 제시했다.지난 7일(현지 시간), 네이쳐에 게재된 연구결과를 보면, 변이 DELE1 단백질로 구성된 미토콘드리아 구조는 노화 관련 질환과 밀접한 연관성이 있는 것으로 나타났다. 해당 연구는 미국 스크립스 연구소(Scripps Research)가 실시했다.미토콘드리아는 세포 소기관의 하나로 세포호흡에 관여한다. 따라서 호흡

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[약업신문]파브리병 조기 진단과 효소 대체 요법...합병증 예방의 열쇠

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파브리병 분야 권위자이자 아르헨티나 부에노스아이레스 SPINE 재단 멤버인 환 폴리테이 박사(Dr. Juan Politei)가 약업닷컴과의 인터뷰를 통해 파브리병 진단과 치료전략에 대해 설명하고 있다. © 약업닷컴파브...

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[자료] 세포소기관별 이상 질환 목록 

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[자료] 세포소기관별 이상 질환 목록 

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생명과학2 수행평가_스크랩북 제작_참고자료

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한미약품·GC녹십자, 美서 파브리병 혁신신약 최신 임상결과 발표... "치료 편의·효능 개선"

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한미약품과 GC녹십자가 세계 최초로 월 1회 피하투여 용법으로 공동개발 중인 파브리병 치료 혁신신약이 우수한 신장기능 개선 효능을 보여주는 기전적 연구 성과를 발표해 주목받았다....

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우리 세포엔 매일 노폐물, 세포 독성 물질 등 불필요한 것들이 쌓이지만, 금세 청소된다. 세포 속 '리소좀'이라는 물질 덕분이다. 그러나 태어날 때부터 리소좀 기능에 이상이 있어 불필요한 물질들이 제거되지 못하고 리소좀 속에 계속 축적되는 사람이 있다. 리소좀 축적병(Lysosomal Storage Disorder, LSD) 환자들로, 나이가 들수록 불필요한 물질로 인한 병세가 악화한다. 문제는 병을 인식할 수 있는 증상이 나타나기까지 오랜 시간이 걸리고, 증상이 나타났을 땐 이미 질환이 악화돼 치료하기 어렵다는 점이다. 해결책은 있다. 신생아 때 미리 선별검사로 리소좀 축적병이 있는지 확인하면 된다. 최근 리소좀 축적병 선별검사 급여와 관련된 안건이 올해 4분기 중 건강보험정책심의위원회에 상정되는 것으로 알려졌다. 급여가 결정되면, 신생아 때 미리 질환을 확인하고 치료할 수 있을 것으로 기대된다.

국내 리소좀 축적병 진단 환자는 대략 400여 명이다. 질환의 인지도가 낮아 증상 발현 후 진단받기까지 10년 이상 걸리는 것으로 알려져 있다. 대표적인 리소좀 축적병으로는 파브리병, 폼페병, 뮤코다당증, 고셔병 등이 있는데, 조기에 치료를 시작하면 치료 예후는 물론 환자 삶의 질까지 개선할 수 있다. 파브리병은 리소좀 분해 효소인 알파-갈락토시다제 A(α-GAL A)가 부족하거나 결핍돼 발생한다. 눈, 심장, 콩팥, 피부 등 전신에 걸쳐 나타나고, 대표적인 증상으로는 손과 발이 타는 듯한 통증, 복부 통증, 각막 혼탁, 나이테 각막, 혈관각화종 등이 있다. 폼페병은 알파-글루코시다제(alpha-glucosidase) 효소가 결핍되어 나타나는 질환으로 특히 골격근, 심장에 있는 글리코겐이 축적돼 병을 유발한다. 폼페병은 발병시기에 따라 영아형 폼페병(IOPD)과 후기 발병형 폼페병(LOPD)으로 구분되는데, 영아형 폼페병은 적절한 시기가 지나도 목 가누기, 뒤집기, 앉기, 걷기 등의 운동 발달이 이루어지지 않는다. 후기 발병형 폼페병은 서서히 진행되며 환자마다 증상의 진행 정도나 심한 정도가 다양하다. 뮤코다당증은 뮤코다당체(GAG)를 분해하는 효소가 결핍돼 나타나는 질환으로, 결핍되는 효소 종류에 따라 7가지 유형으로 구분된다. 보통 모든 유형에서 장기 비대 현상, 뼈와 얼굴 모양 이상, 청각 장애, 시각 장애, 호흡기 장애, 심장 기능 장애 등이 관찰된다. 고셔병은 글루코세레브로시다아제(GBA1)라는 효소의 결핍으로 인해 발생하는데, 증상과 진행 과정에 따라 3가지 유형으로 나눠진다. 주로 뼈 질환, 내장비대, 혈액학적 이상이 특징적으로 나타나고 제2형과 제3형에서는 제1형과 달리 신경병증성 증상인 뇌졸중, 치매, 눈, 근육마비, 사시 등이 나타난다.

과거 리소좀 축적병 환자들은 나타난 증상을 치료하면서 호전을 기대하는 보존적 치료만 가능했다. 그러나 여러 리소좀 축적병에서 효소대체요법 치료제가 등장하면서 진단만 되면 적극적인 치료가 가능해졌다. 신생아 선별검사는 이런 리소좀 축적병을 가장 빠르게 진단할 수 있는 방법이다. 신생아 선별검사 방법으로는 대표적으로 건조혈액반점(DBS)검사가 있는데, 소량의 혈액으로 효소 활성도와 DNA 분석, 바이오마커 수치를 확인할 수 있다.

국내 신생아 선별검사는 발생 빈도가 높은 페닐케톤뇨증, 갑상선기능저하증 등을 포함한 50여 종에 대해서 무료로 검사가 진행되고 있다. 그러나 2018년 10월부터 추가적인 질환의 확대가 없었다. 의료진, 환우회 등에서 신생아 선별검사에 치료 가능한 리소좀 축적병이 포함될 수 있도록 지속적으로 제기하기 시작했고, 올해 4분기 중 건강보험정책심의위원회에 관련 안건이 오를 것으로 기대된다. 급여가 결정되면 신생아 선별검사로 조기에 질환을 진단받고 치료할 수 있을 것으로 보인다. 부산대학교어린이병원 의학유전학과 전종근 교수는 "오랜 기간 필요성이 강조됐던 리소좀 축적병 선별검사에 정부가 관심을 가지고 논의하게 된 것을 매우 고무적으로 생각한다"며 "환자 본인뿐만 아니라, 리소좀 축적병이 유전성 질환인 점을 고려해 환자의 가족들도 유전상담을 통해 질환을 이해하고 가족검사를 통해 필요한 경우 치료를 받을 수 있는 환경을 구축하는 것도 중요하다"고 했다.

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리소좀 축적병, 선별 검사로 조기 진단 해야

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우리 세포엔 매일 노폐물, 세포 독성 물질 등 불필요한 것들이 쌓이지만, 금세 청소된다. 세포 속 '리소좀'이라는 물질 덕분이다. 그러나 태어날 때부터 리소좀 기능에 이상이 있어 불필요한 물질들이 제거되지 못하고 리

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[이엠디] ‘파브리병’은 어떤 질병인가?

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-인구 11만7000명 당 1명 꼴 발생… 조기 진단 어려워-당지질 선천성대사이상이 원인… 피부·심장 등에 악영향-손발통증·무한증·피부발진·단백뇨에 심하면 뇌졸중까지-유전자 검사로 진단… ‘진행억제 치료 가능’ 인식 필요 낯선 이름의 ‘파브리병(fabry disease)’은 TV 드라마 ‘의사 요한’에 잠깐 등장하며 알려진 병이다. 환자의 파브리병 확진을

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[건강 100세를 위하여] 파킨슨병 환자 절반 이상이 겪는 ‘노년기 우울증’

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파킨슨병은 치매 다음으로 흔한 퇴행성 뇌질환이다. 파킨슨병을 앓는 환자들에게서는 운동 느림(서동증), 안정 시 떨림, 근육 강직, 자세 불안정 등의 증상이 발생한다. 적절한 치료를 받지 않으면 운동장애가 점점 진행해 걷기 어렵고 일상생활을 전혀 수행할 수 없게 된다. 주로 노년층에게서 발생하고 연령이 증가할수록 파킨슨병에 걸릴 위험은 점점 커진다. 세란병원 신경과 권경현 과장과 함께 파킨슨병에 대해 알아본다.파킨슨병은 아주 서서히 시작돼 조금씩 진행된다. 파킨슨병의 서동증, 안정 시 떨림, 근육 강직이 나타나기 수년 전부터 막연한

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본인 학번 게시물(2개)에 링크 주소 붙여 넣어주세요.

※ 기사1: '세포 소기관 이상 질환'에 대한 링크 주소 넣기

※ 기사2: '세포 소기관 이상 질환'의 치료에 대한 링크 주소 넣기

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MEDI:GATE NEWS : 갑자기 시력을 잃는 LHON 환자들의 안타까운 사연

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사진=게티이미지뱅크 [메디게이트뉴스 배진건 칼럼니스트] 지난달 24일 오후 갑자기 집에서 넘어졌다. 어떻게 넘어졌는지는 전혀 기억이 나지 않는다. 머리에 실핏줄이 많이 있다보니 실핏줄이 터져 피가 엄청났다. 즉시 응급실에 가야 하는데 괜찮다고 고집을 부렸다. 마침 그날 친구 부부 3쌍이 집에 오기로 한 날이었다. 식사를 마치고 나서 친구 부부가 아내와 함께 강남세브란스병원 응급실로 필자를 데려갔다. 담당 의사가 머리 상처를 다시 씻어주고 스테이풀을 6번 박고 나서 컴퓨터단층촬영(CT)을 했다. 조금 후에는 뇌 안에 피가 얼마나 고여 있는지를 정확히 알기 위해 조영제를 넣고 또 다시 CT 촬영을 다시 했다. 다행히도 뇌 안에 피가 조금만 남아있어서 자기공명영상(MRI) 촬영은 안 해도 된다고 했다. 2주 후에 다시 CT 촬영과 신경과 교수의 약속을 잡았다. 며칠 내내 두문불출했다. 집 밖을 나가지 않고 쉬었다. 정말 잠을 많이 잤다. 5일에는 회사와 저녁 동기들의 모임에 다녀오고 6일에는 대전을 다녀오는 정상적인 생활을 시작했다. 3월 10일 넘어진 지 2주만에 CT 촬영이 예정돼 진행했다. CT 촬영 후 11시에 신경과 교수를 만나기 위해 대기하고 있었다. 병원에서 기다리면서 크게 보이는 것은 ‘혈관은 한통 속…동시다발적으로 발병, 혈관 질환 통합진료 하는 심뇌혈관병원’이란 기사였다. 한 마디로 ‘심장, 뇌, 혈관, 눈’은 다 한통 속이라는 것이다. 필자 역시 뇌혈관을 다쳐 눈을 애꾸눈을 할 정도였다. 눈이 침침하고 겹쳐 보이는 것도 뇌 혈관이 터진 것이 원인이라고 말하고 있었다. 병원에 있다 보니 관련 연구를 소개한 다음에 연락을 받은 ‘레버씨 시신경 위축증(Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON)’ 환자와 그 아버지가 떠올랐다. LHON은 주로 20, 30대 남성들에게 미토콘드리아 유전자 돌연변이 때문에 발병하는 질환이다. 여성보다 주로 남성에게(약 80%) 나타나며, 여자의 경우는 좀 더 늦게 발현되고 더 심하게 영향을 받는다. LHON은 젊은 시기에 특징적인 시신경의 손상으로 인해 통증이 동반되지 않으면서 갑자기 양쪽 시력을 잃게 되는 유전질환이다. 1871년 독일의 안과의사 테오도르 레베르(Theodore Leber)에 의해 처음으로 이름이 붙어졌다. 머리가 깨지고 눈이 겹쳐 보여 집에서 쉬는 동안에도 우연치 않게 새로운 LHON 환자 아버지로부터 연락을 받았다. 벌써 이전에 소개한 관련 연구를 보고 연락을 주신 3번째 LHON 환자 보호자였다. LHON은 뚜렷한 전조 증상 없이 발병해 급속도로 진행되는 특징이 있다. 보호자들이 놀란 모양이었다. ▲LHON 시신경 손상 장면. 사진=LHON.org “제 큰 아이는 지난해 11월경부터 눈이 좀 보이지 않는다고 했어요. 고2라 이제부터 공부 좀 하나 보고 대수롭지 않게 보내다 결국 12월쯤 한쪽 시력이 나오지 않아 검사했습니다. LHON이라는 판명을 받았습니다. ‘이베데논’이란 약을 알려줘서 ‘해외직구’로 1달반 정도 복용하면서 계속 밤 늦게까지 공부하는 것을 막지 않고 있었습니다. 지난주 개학했는데 교실의 칠판이 보이지 않는다 해서 검사해봤습니다. 한쪽 눈도 저하되는 것을 알고 너무 큰 상심이 와서 백방으로 알아봤습니다. 치료와 기도로 하루하루를 보내고 있습니다. 초등학교 6학년 작은 아들도 있습니다.” 한참 공부할 나이에 LHON으로 눈이 보이지 않는 기가 막힌 사연이었다. 사연을 들으면서 눈물이 나올 정도였다. 필자에게 연락이 온 세 아버님을 카카오톡으로 연결해서 같이 아픔을 나누는 것만으로도 위로가 되는 대화의 장을 만들어봤다. “저의 아들은 뭐라도 해보고 싶어서 한약까지 복용하고 있습니다. 비타민제가 좋다고 해서 종합 비타민과 견과류를 매일 먹이고 있습니다. 현재 공군의무병으로 복무하다가 작년 11월경부터 의병 제대를 신청해 진행 중에 있습니다. 장기 휴가 아닌 휴가 상태로 현재 집에 와 있는 상태입니다. 아직 전역명령은 안 떨어졌지만, 조만간 전역할 것 같습니다.” “LHON 치료를 위한 임상시험 중인 합성신약 SkQ1에 대해서는 OO님과 관점을 같이하고 있습니다. 이 질환을 앓는 큰 아들이 29살인데 행여 걱정돼서 모병원에서 유전자검사를 했습니다. 차라리 하지 말 걸이라는 후회도 했습니다. 딱히 예방 치료제도 없는데 괜히 LHON 유전자를 보유하고 있다고 들으니 더 불안해서요.” SkQ1은 강력한 항산화제 plastoquinone에 미토콘드리아에 배달할 수 있는 전달물질을 붙여서 미토콘드리아에 생성된 활성산소를 효과적으로 제거할 수 있게 디자인한 저분자 합성신약이다. 룩셈부르크의 미토텍(Mitotech)이란 바이오기업이 지난해 4월 27일 LHON 임상 2상의 긍정적인 결과를 발표한 물질이다. 하지만 왜 우리는 이런 안타까운 사연을 가진 LHON 환자들과 가족들의 소식을 계속 접해야 할까. 또한 그 치료제인 SkQ1을 사용할 수 있다는 좋은 소식을 알릴 수 없을까. 프랑스 유전체 연구기업인 젠사이트(GenSight)에 환자들과 함께 치료법을 연구하거나 신약 임상의 일부를 국내에서 할 수는 없을까. 무엇보다 국민 건강을 돌보는 식품의약품안전처 등의 정부가 있는데 ‘규제’가 다 무슨 소용인가. LHON 환자들과 같은 희귀병은 임상 2상의 결과만으로도 약을 사용할 수 있도록 허가할 필요성이 제기된다. 미토콘드리아 질환을 유전자 치료로 가능케 한다면...이라는 제목으로 ‘글로벌 첨단바이오의약품 코디네이팅센터’의 뉴스레터 특별기고를 통해 허공에 소리를 지르는 심정으로 글을 쓸 수밖에 없었다. [CoGIB Blog Stem&Gene Story]

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한미약품·GC녹십자, 파브리병 혁신신약 국내 임상 1·2상 IND 승인

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한미약품과 GC녹십자가 공동 개발 중인 세계 최초 월 1회 피하투여 방식의 파브리병 치료제가 국내 임상시험에 본격 돌입한다.양사는 지난 9일 식품의약품안전처로부터 파브리병 치료제 ‘LA-GLA(HM15421/GC1134A)’에 대한 임상 1상과 2상 시험계획(IND)을 승인받았다고 13일 밝혔다.작년 8월, 미국 FDA로부터 임상 1·2상 IND 승인을 받은 데 이어, 이번 식약처 승인을 통해 다국가 임상 개발이 더욱 속도를 낼 전망이다. 이번 임상시험에서는 파브리병 환자를 대상으로 LA-GLA의 안전성, 내약성, 약동학, 약력학을

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[약업신문]파브리병 조기 진단과 효소 대체 요법...합병증 예방의 열쇠

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파브리병 분야 권위자이자 아르헨티나 부에노스아이레스 SPINE 재단 멤버인 환 폴리테이 박사(Dr. Juan Politei)가 약업닷컴과의 인터뷰를 통해 파브리병 진단과 치료전략에 대해 설명하고 있다. © 약업닷컴파브...

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[약업신문]파브리병 조기 진단과 효소 대체 요법...합병증 예방의 열쇠

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파브리병 분야 권위자이자 아르헨티나 부에노스아이레스 SPINE 재단 멤버인 환 폴리테이 박사(Dr. Juan Politei)가 약업닷컴과의 인터뷰를 통해 파브리병 진단과 치료전략에 대해 설명하고 있다. © 약업닷컴파브...

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손발 떨리고 행동 느려지는 파킨슨병, 어떻게 치료할까 - 헬스중앙

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◆환자·보호자는 질병 앞에서 늘 선택의 기로에 놓입니다. 적절한 진료과와 병원, 치료법을 결정해야 할 때 그저 막막하기만 합니다. 신뢰할 수 있는 의료진이 있고

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20세 이전 눈꺼풀 한쪽씩 처지다가, 시력까지 잃어… 노화 아닌 ‘희귀질환’?

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세상에는 무수한 병이 있고, 심지어 아직 밝혀지지 않은 미지의 질환들도 있다. 어떤 질환은 전 세계 환자 수가 100명도 안 될 정도로 희귀하다. 헬스조선은 매주 한 편씩 [세상에 이런 병이?]라는 테마를 가지고 우

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2025-02-20 11:12:43

3~7일 美 월드심포지엄서 LA-GLA 비임상 연구 결과 3건 포스터 발표
"기존 치료제 대비 신장 기능, 말초신경장애 및 혈관병 개선 효능 우수"

한미약품과 GC녹십자가 '세계 최초 월 1회 피하투여 용법'으로 공동 개발중인 파브리병 치료 혁신신약의 우수한 신장기능 개선 효능을 설명하는 기전적 연구 성과를 발표해 큰 주목을 받았다.

한미약품은 지난 3일부터 7일까지(현지 시각) 미국 샌디에이고에서 열린 리소좀 질환 관련 'WORLD Symposium 2025'에서 파브리병 치료제 'LA-GLA(코드명: HM15421/GC1134A)'가 기존 치료제 대비 신장기능, 혈관병 및 말초신경장애 개선 효능이 우수한 것으로 확인된 비임상 연구 결과 3건을 포스터로 발표했다고 19일 밝혔다.

파브리병은 성염색체로 유전되는 진행성 희귀난치 질환으로, 리소좀 축적질환(Lysosomal Storage Disease, LSD)의 일종이다. 불필요한 물질을 제거하는 세포 내 소기관 '리소좀'에서 당지질을 분해하는 효소 '알파-갈락토시다아제 A'가 결핍되면 발생한다. 체내 처리되지 못한 당지질이 계속 축적되면서 세포 독성 및 염증 반응이 일어나고 이로 인해 다양한 장기가 서서히 손상돼 심하면 사망에 이른다.

현재 대부분의 파브리병 환자는 유전자 재조합 기술로 개발한 효소를 정맥주사하는 방식인 효소대체요법(Enzyme Replacement Therapy, ERT)으로 치료받고 있다. 이러한 1세대 치료제는 2주에 한번씩 병원에서 오랜 시간 정맥주사를 맞아야 하는 불편함이 있고, 정맥 주입에 따른 치료 부담, 진행성 신장질환 억제에 대한 효능 부족 등의 한계점이 있다.

LA-GLA는 기존 치료제들의 한계점을 개선한 '차세대 지속형 효소대체요법 치료제'로 주목받고 있으며, 이 신약이 최종 상용화에 이르면 치료 효과의 지속성 및 안전성, 투약 편의성 측면에서 환자들의 고통을 크게 덜어줄 수 있을 것으로 기대된다.

이번 학회에서 한미약품은 파브리병의 임상적 징후가 나타나는 동물 모델에서 확인된 기존 ERT 치료제 대비 LA-GLA의 우수한 신장기능 개선 효능과 함께, 이를 가능하게 하는 약리기전 입증 결과를 발표했다.

체내에서 신장 기능 유지에 중요한 역할을 하는 사구체 족세포(podocytes)에 약물이 도달하려면, 사구체 여과 장벽을 통과해야 한다. LA-GLA는 구조적 이점을 통해 기존의 ERT 치료제와 달리 사구체 여과 장벽을 통과해 족세포에 효율적으로 도달할 수 있다. 또 족세포에 흡수된 LA-GLA는 리소좀 내에서 장기간 활성을 유지함으로써 당지질을 지속적으로 분해할 수 있다는 가능성도 입증됐다.

다른 연구에서는 중증 파브리병 동물 모델에서 LA-GLA를 반복 투약한 결과, 기존 치료제인 아갈시다제 베타(agalsidase beta), 페구니갈시다제 알파(pegunigalsidase alfa) 대비 신장 기능 개선 효능을 나타냈을 뿐만 아니라, 말초 감각 기능 장애 및 이를 관장하는 신경세포의 조직학적 병변이 유의미하게 개선됐다. 또 당지질 축적으로 인해 증가한 혈관벽 두께와 면적 역시 효과적으로 개선된 결과를 보였다.

또 다른 연구에서는 기존 치료제인 페구니갈시다제 알파에서 LA-GLA로 투약 전환 시 ▲신장 기능 악화 ▲말초 감각 기능 장애 및 이를 관장하는 신경세포의 조직학적 병변 ▲심장 조직의 당지질 축적 ▲심부전 관련 지표 상승 ▲대동맥벽 두께 증가 등이 효과적으로 개선되는 결과를 확인했다.

한미약품 관계자는 "파브리병 환자의 신장 기능, 혈관병증 및 신경장애 개선 측면에서 LA-GLA가 기존 치료제보다 효과가 뛰어났다는 점을 확인했다"며 "특히 세계 최초로 월 1회 피하투여 용법으로 개발되는 등 투약 편의성이 높아 기존 치료제를 대체할 새로운 치료 옵션이 될 것으로 기대된다"고 말했다.

한편 LA-GLA는 미국 식품의약국(FDA)과 한국 식품의약품안전처(MFDS)로부터 각각 희귀의약품(ODD, Orphan Drug Designation) 및 개발단계 희귀의약품으로 지정됐다. 한미약품과 GC녹십자는 FDA와 MFDS로부터 각각 작년 8월과 올해 1월에 임상 1/2상 시험계획(IND)을 승인받고 LA-GLA의 글로벌 임상에 본격적으로 돌입했다.

노영희 기자 nyh2152@medifonews.com
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의료계 정론 메디포뉴스

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한미약품-녹십자 '파브리병 혁신신약', 기존 치료제 대비 효능 우수

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한미약품과 GC녹십자가 '세계 최초 월 1회 피하투여 용법'으로 공동 개발중인 파브리병 치료 혁신신약의 우수한 신장기능 개선 효능을 설명하는 기전적 연구 성과를 발표해 큰 주목을 받았다. 한미약품은 지난 3일부터 7일까지(현지 시각) 미국 샌디에이고에서 열린 리소좀 질환 관련 'WORLD Symposium 2025'에서 파브리병 치료제 'LA-GLA(코드명

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[팜뉴스=이석훈 기자] 영진약품(대표 이재준)이 지난 2017년 스웨덴 바이오벤처회사 Abliva AB(구 NeuroVive, 이하 Abliva)에 기술이전한 미토콘드리아 이상 질환 치료 후보물질 KL1333이 미국 FDA 임상 2/3상 동시진행 IND를 지난달 24일 승인받았다. 만약 임상2/3상 시험을 성공적으로 완료한 뒤 신약으로 출시된다면 원발성 중증 미토콘드리아 이상질환 치료제로는 KL1333이 세계 최초 혁신신약(First in class)이 된다.

KL1333은 영진약품이 2017년 1월 흡수합병한 KT&G생명과학이 2013년부터 대사 및 난치성 질환 치료제로 독자 개발해 온 신약물질로 2017년 4월 Abliva에 기술이전돼, 2018년 미국 식품의약국(FDA)와 유럽 의약품청(EMA)로부터 희귀의약품으로 지정받았다. Abliva는 2021년 5월 영국 1a/b상을 성공적으로 완료했고, 치료제가 없어 시장 성장 잠재성이 높은 미토콘드리아 이상 희귀질환 치료제로 개발해 나갈 계획이다.

Abliva는 멜라스 증후군 (MELAS), 모계 유전 당뇨병 및 청각장애 (MIDD), 컨스-세이어 증후군 (KSS), 만성진행외안근마비 (CPEO), 머프 증후군 (MERRF) 등을 포함하는 원발성 미토콘드리아 질환(primary mitochondrial disease, 이하 PMD) 성인 환자를 대상으로 임상 2/3상 시험을 진행하며 2022년 환자 모집을 시작해 2024년 완료한다는 계획이다. 이 임상은 미국을 포함한 7~12개 국가 30~40개 병원에서 진행될 예정이며 임상시험에 참여하는 환자는 총 12개월 동안 위약 또는 KL1333을 경구 복용하게 된다.

Abliva가 진행한 지난 임상 1a/b상 시험에서 건강한 성인을 대상으로 KL1333 안전성을 확인했을 뿐만 아니라 소수 원발성 미토콘드리아 이상 질환(PMD) 환자를 대상으로 KL1333 피로증상 및 근육 기능 개선 효과를 확인했기 때문에 임상 2/3상 성공 가능성이 더욱 높다고 회사는 보고 있다.

KL1333의 기술이전 당시 계약규모는 5,700만달러(약 627억원)로 영진약품은 그간 계약금 2백만달러(약 23억원)를 수령했다. 이번 미국 FDA 임상 2/3상 IND가 승인됨에 따라 임상마일스톤을 단계별로 수령하게 되며, 추후 임상 2/3상이 성공할 경우 임상마일스톤 규모는(총 규모 1,200만달러) 더욱 커질 것으로 기대된다. 신약 승인 및 상업화까지 성공한다면 로열티 수입이 기대되며 다양한 적응증으로 개발을 확대할 수 있는 기회를 갖게 된다. 이와 별개로 한국과 일본 판권은 영진약품이 보유하고 있어 추가적인 기술이전을 통해 영진약품의 수익은 더욱 확대될 것으로 기대된다.

미토콘드리아 이상 질환(PMD)은 현재 세계적으로 치료제가 없는 '미충족 수요' 시장이다. 미국과 유럽 미토콘드리아 환자는 약 4만명에 달하며 전세계 미토콘드리아 질환을 앓고 있는 성인은 100,000명당 2.9명(논문 Prevalence of Nuclear and Mitochondrial DNA Mutations Related to Adult Mitochondrial Disease, 2015-05)으로 추정되고 있다. Abliva는 타깃 환자수를 감안해 연간 매출로 10억 달러(약 1.1조원) 이상을 전망하고 있다.

영진약품은 미토콘드리아 질환 외 염증, 섬유화, 신경 퇴행성 질환 등 다양한 희귀질환 영역으로 파이프라인을 강화하기 위해 지난 7월 큐롬바이오사이언스와 공동연구 계약을 체결했다.

두 회사는 미토콘드리아 기반 원천기술과 특허권을 보유하고 있으며, 각 회사별 특화된 기술과 노하우를 통합해 시너지를 냄으로써 희귀 난치성 질환 치료제 개발을 목표로 연구 역량을 집중하고 있다. 양사는 오랜기간 구축해 온 통합 화합물 라이브러리를 근간으로 우선 희귀 섬유화질환인 원발성 경화성 담관염(PSC, primary sclerosing cholangitis)치료제, 원발성 담즙성 간경변(PBC, primary biliary cholangitis) 치료제로 가능성을 확인하고, 유효성 평가 및 후보물질을 도출하는 투트랙 R&D전략을 통해 시너지를 창출하고 희귀질환으로 고통받는 환자들을 위한 치료제 개발에 속도를 높여갈 계획이다.

영진약품 이재준 대표는 "Abliva가 글로벌 임상 2/3상을 완수할 수 있도록 협업 관계를 유지하며 적극 협력하고, 적응증 확장을 통해 혁신신약 포트폴리오를 더욱 강화하겠다"며 "이번 성과를 기반으로 영진약품이 미토콘드리아 희귀질환 뿐 아니라 혁신신약 연구개발 전문제약사로 거듭날 수 있도록 연구기관, 바이오벤처 등과 협력 연구를 지속적으로 확대하고 선두기업 입지를 다져나가겠다"고 전했다.

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영진약품, Abliva에 기술이전 'KL1333'(PMD치료제) 미국 FDA 임상 2/3상 IND 승인

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영진약품(대표 이재준)이 지난 2017년 스웨덴 바이오벤처회사 Abliva AB(구 NeuroVive, 이하 Abliva)에 기술이전한 미토콘드리아 이상 질환 치료 후보물질 KL1333이 미국 FDA 임상 2/3상 동시진행하는 IND를 지난달 24일 승인받았다.

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28세로 숨진 세계 최장수 조로증 환자…기대수명 13.5년

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희소병으로 평가받는 ‘조로증’ 환자 이탈리아 출신 새미 바소가 결국 28세 나이로 숨졌다. 조로증 환자 중 최장수 기록이다. 조로증 환자의 기대수명은 13.5년에 불과하다. 조로증은 노화 과정이 극심하게 가속화되는

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나이 따라 증상 달라 진단 더 어렵게 하는 희귀질환 ‘파브리병’

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희귀질환인 까닭에 진단이 안 그래도 어려운데, 나이에 따라 증상이 달라져 진단을 더 어렵게 하는 희귀질환이 있다. X염색체의 GLA 유전자에 돌연변이가 생겨 우리 몸에 알파 갈락토시데이즈A 효소가 결핍돼 몸에서 분해되지 못한 물질들이 계속 세포 내에 쌓여 심장, 신장 같은 장기에 이상을 초래하는 유전성희귀질환 ‘파브리병‘이 그것이다.아주대병원 의학유전학과 손영배 교수는 한국희귀난치성질환연합회 유튜브 채널 ‘엔젤스푼TV’에서 ”어떤 나이의 (파브리병) 환자를 만나느냐에 따라 주요 증상이 전혀 다르기 때문에 진단을 하는데 어려움이 있다

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사오룽이 집 안의 침대에 앉아 있다

[인민망 한국어판 7월 24일] 올해 4살인 남자아이 뉴사오룽(牛少龍)은 불행히 고셰병이라는 희귀병에 걸려 간과 비장이 나날이 붓고 있다. 키가 84㎝이지만 허리둘레는 60㎝가 넘고, 배가 농구공처럼 부풀어 올랐다. 걸을 때마다 배를 만지며 가쁜 숨을 들이내쉰다.

사오룽의 집은 산시(山西)성 쭤취안(左權)현 롄베이(連北)촌에 있으며, 부모는 모두 농부다. 베이징 301병원에서 고셰병으로 확진되었고, 약물 주사로 치료하고 있다. 주사약은 1병당 2만 3천 위안(414만 원)을 호가한다. 아이를 치료하기 위해 뉴징징(牛晶晶) 부부는 사방으로 치료비를 구하고, 집에 있는 값 나가는 물건을 내다 팔고 있으며, 집도 저당 잡힌 상태다.

고셰병 환자는 글루코세레브로시다아제라는 항체가 결핍되어 간과 비장이 붓게 되며, 혈소판이 줄어들면서 각종 합병증이 생기고, 심한 경우는 간과 비장이 파열하며 생명이 위험해 진다.

사회의 일부 따뜻한 후원의 손길이 사오룽에게 향하고 있다. 그러나 앞으로 지불해야 할 치료비는 타이항(太行)산에서 생활하는 빈곤 가장이 부담하기엔 너무 막대하다. (번역: 김선민 감수: 조미경)

원문 출처: 신화망(新華網)

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고셰병 걸린 4세 남아, 배가 공처럼 계속 부풀어

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인민망 한국어판 7월 24일] 올해 4살인 남자아이 뉴사오룽(牛少龍)은 불행히 고셰병이라는 희귀병에 걸려 간과 비장이 나날이 붓고 있다. 키가 84㎝이지만 허리둘레는 60㎝가

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[약업신문]파브리병 조기 진단과 효소 대체 요법...합병증 예방의 열쇠

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파브리병 분야 권위자이자 아르헨티나 부에노스아이레스 SPINE 재단 멤버인 환 폴리테이 박사(Dr. Juan Politei)가 약업닷컴과의 인터뷰를 통해 파브리병 진단과 치료전략에 대해 설명하고 있다. © 약업닷컴파브...

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https://n.news.naver.com/article/020/0003626380?sid=105

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UCLA 연구팀, 감지 기술 개발
동작 변화 포착... 정확도 96%컴퓨터 키보드를 누르는 것만으로 파킨슨병 환자의 증상을 모니터링할 수 있는 기술이 개발됐다. 96%의 정확도로 파킨슨병 환자와 건강한 사람을 구분할 수 있는 기술이다. 초고령화 시대 대표적인 퇴행성 뇌질환인 파킨슨병 여부를 조기에 확인하는 방안이 될 것으로 보인다.

준천 미국 로스앤젤레스 캘리포니아대(UCLA) 생명공학과 교수 연구팀은 파킨슨병 환자의 운동 능력 저하 수준을 추적하고 정량화할 수 있는 기술을 개발하고, 그 연구 결과를 5일 국제학술지 '사이언스 어드밴시스'에 발표했다.

파킨슨병은 뇌흑질이라는 뇌 영역의 도파민계 신경이 파괴돼 몸을 움직이는 데 문제가 생기는 퇴행성 뇌질환이다. 도파민은 몸을 정교하게 움직이도록 돕는 신경전달물질이다. 파킨슨병에 걸린 사람은 근육 경직, 손 떨림, 행동 둔화, 구부정한 자세 등의 변화가 일어난다.

연구팀은 파킨슨병 환자 3명과 건강한 대조군 13명을 대상으로 컴퓨터 키보드의 키를 누르는 과제를 수행하도록 한 뒤 행동 생체인식 정보를 수집했다. 행동 생체인식은 개인의 행동 패턴을 분석할 수 있는 방법이다. 연구 결과, 연구팀의 키보드 기술은 파킨슨병 환자와 건강한 사람을 96%의 정확도로 구별했다.

연구팀이 개발한 키보드 기술은 기계학습 알고리즘을 이용해 키보드를 누를 때 발생하는 '자기탄성' 변화를 감지하고 분석할 수 있다. 자기탄성은 자성과 탄성의 특성을 결합해 물리적·화학적 변화를 감지하는 기술이다. 파킨슨병 환자의 느린 움직임, 지연된 반응 시간, 떨림 등의 운동 변화를 포착하고 병의 진행 정도를 파악할 수 있다.

키보드는 휴대전화 앱과도 연동된다. 앱에는 환자의 데이터가 기록 및 누적되기 때문에 환자는 자신의 운동 증상을 지속적으로 모니터링할 수 있다.

파킨슨병은 조기에 발견해 적절한 치료를 시행하면 진행 속도를 늦출 수 있다. 조기에 적절한 대응을 하지 못하는 이유는 초기 단계의 증상을 감지하기 어렵기 때문이다. 연구팀이 개발한 키보드 기술은 초기 증상을 재빨리 알아채 조기에 적정한 치료를 하도록 돕는다. 신경 퇴행이 지연되게끔 유도하는 데 도움이 될 것으로 기대된다.

연구팀은 "파킨슨병 환자의 운동 증상을 지속적으로 실시간 모니터링할 수 있다"며 "임상의가 치료 결정을 할 때 도움을 줄 수 있는 데이터를 제공할 수 있다"고 말했다. 이어 "개발한 키보드는 휴대가 간편할 뿐만 아니라 방수도 된다"며 "파킨슨병 환자가 큰 부담 없이 일상에서 자신의 증상을 파악할 수 있는 방법이 될 것"이라고 말했다.

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자판만 두드려봐도... "파킨슨병 초기" 진단

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컴퓨터 키보드를 누르는 것만으로 파킨슨병 환자의 증상을 모니터링할 수 있는 기술이 개발됐다. 96%의 정확도로 파킨슨병 환자와 건강한 사람을 구분할 수 있는 기술이다. 초고령화 시대 대표적인 퇴행성 뇌질환인 파킨슨병

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에스바이오메딕스, 세계 최고 수준 파킨슨병 증상개선 효과 확인

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▲TED-A9 이식 1년 후 뇌영상 이미지 ([18F]FP-CIT PET)에서 투여 전 베이스라인 대비 도파민 수송체(DAT)의 발현이 증가됐음을 확인했다. (사진제…

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[어린이에게 희망을] 미토콘드리아근육병증·뇌병변중증장애 앓는 18세 소녀 나은이

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따사로운 겨울 햇볕을 받으며 거실 한쪽 침대에 누워 있던 나은이가명18는 부산스러운 집안 분위기에 웃음으로 답했다 나은이 맥박을 모니터링 하는 기계에 숫자가 100을 넘자 수도권을 제외한 지역신문 중 가장 오래된 역사를 가진 지역 일간지 영남일보입니다. 방문에 감사드립니다.

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GC녹십자와 한미약품은 공동 개발 중인 리소좀축적질환의 일종인 파브리병 치료제 'LA-GLA(개발명 GC1134A·HM15421)'에 대한 임상 1·2상 임상시험 계획서(IND)를 미국 식품의약국(FDA)에 제출했다고 1일 밝혔다.

GC녹십자 본사 전경[사진제공=GC녹십자]

LA-GLA는 GC녹십자와 한미약품이 세계 최초로 월 1회 피하투여 용법으로 공동 개발 중인 파브리병 치료 혁신 신약이다. 파브리병은 성염색체로 유전되는 희소질환으로 리소좀축적질환의 일종이다. 리소좀축적질환은 유전적 원인으로 우리 몸속의 필요 없는 물질을 분해하는 효소가 제대로 생성되지 않으면서 이 물질들이 그대로 몸속에 쌓여 세포나 장기를 파괴하는 질환이다. 파브리병은 당지질을 분해하는 효소인 알파-갈락토시다아제A의 결핍으로 발생한다. 파브리병 외에도 헌터증후군(뮤코다당증 2형), 산필리포증후군(뮤코다당증 3형) 등이 대표적 질환이다. GC녹십자는 LA-GLA 외에도 헌터증후군 치료제인 헌터라제를 이미 글로벌 출시한 바 있다.

파브리병을 비롯한 리소좀축적질환들은 모자란 효소를 대체할 수 있는 유전자 재조합 기술로 개발한 효소를 정맥에 주사하는 효소대체요법(ERT)으로 치료를 진행한다. 그러나 이 치료법은 2주에 한 번씩 병원에서 오랜 시간 정맥주사를 맞아야 하고, 정맥 주입에 따른 치료 부담, 진행성 신장질환 억제에 대한 효능 부족 등의 한계점이 있다.

LA-GLA는 이러한 기존 치료제들의 한계점을 개선한 '차세대 지속형 효소대체요법 치료제'를 표방한다. 비임상 단계에서 기존 치료제 대비 신장 기능, 혈관병, 말초신경 장애 개선 등 우수한 효능을 바탕으로 지난 5월 미국 FDA로부터 희소의약품 지정(ODD)을 받은 바 있다.

GC녹십자 관계자는 "미국을 필두로 한국을 포함해 글로벌 임상을 진행해 나갈 예정"이라며 "리소좀축적질환 치료제 개발 경험과 지식, 노하우를 바탕으로 파브리병으로 고통받는 환자들에게 새로운 치료 옵션을 줄 수 있도록 신약 개발에 최선을 다하겠다"고 말했다.

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녹십자·한미약품, 희소질환 '파브리병' 치료제 美 임상계획 제출

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GC녹십자와 한미약품은 공동 개발 중인 리소좀축적질환의 일종인 파브리병 치료제 'LA-GLA(개발명 GC1134A·HM15421)'에 대한 임상 1·2상 임상시험 계획서(IND)를 미국 식품의약국(FDA)에 제출했다

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기자명김찬혁 기자

입력 2024.08.05 05:38

수정 2024.08.08 18:22

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[인터뷰] 취리히대 병원 내분비학과 알비나 노왁 교수
"기존 약제서 전환 시 Lyso-Gb3 수치 감소 효과 확인"
"희귀질환에 대한 사회적 인식 제고 프로그램 필요해"

파브리병은 리소좀 축적질환(LSD)의 일종으로, 리소좀 분해 효소인 알파-갈락토시다제 A(α-GAL A)의 결핍으로 인해 세포 내 당지질인 GL-3와 Lyso-GL-3가 축적돼 발생하는 희귀 유전 질환이다. 이 질환은 전신에 걸쳐 다양한 증상을 나타내며, 성인이 될수록 증상이 더욱 악화돼 조기 진단과 빠른 치료가 필수적이다.

20여 년 전만 해도 파브리병의 치료법은 증상을 완화하는 데 그쳤으나, 효소대체요법(ERT)의 도입으로 병의 진행을 늦출 수 있게 됐다. 특히 '파브라자임(성분명 아갈시다제베타)'은 GL-3를 제거해 병의 진행을 늦추고 증상을 개선시키는 ERT 치료제로, 2001년 유럽의약품청(EMA), 2003년 미국식품의약국(FDA), 2002년 한국 식품의약품안전처의 승인을 받아 현재 전 세계 40개 이상 국가에서 7,000명 이상의 환자에게 사용되고 있다.

이러한 가운데 스위스 취리히대 병원 내분비학과의 알비나 노왁 교수는 지난 2022년 특정 유형의 파브리병 환자들에게 파브라자임을 1차 치료제로 제안하며 주목을 받았다.

노왁 교수 연구팀은 아갈시다제알파에서 파브라자임으로 전환한 파브리병 환자들의 치료 효과를 분석한 결과, Lyso-Gb3 수치가 평균 30.1%, 효소 활성이 없거나 매우 낮은 남성 환자 하위집단에서 평균 40.4%가 감소했음을 밝혀냈다. 이러한 연구 결과는 효소 활성이 거의 없는 전형적(classic) 남성 환자에게 파브라자임이 효과적인 치료 옵션임을 시사한다.

이에 본지는 최근 한국을 방문한 알비나 노왁 교수를 만나 파브리병의 최적 치료 전략과 글로벌 치료 현황, 그리고 파브리병 치료의 최신 연구 결과 등에 대해 들었다.

취리히대 병원 내분비학과 알비나 노왁 교수.

- 간단한 자기소개와 한국을 방문한 이유에 대해 말씀 부탁드린다.
스위스에서 14년째 파브리병을 진료하고 있는 신장내과 전문의다. 현재 약 120명의 파브리병 환자를 정기적으로 진료하고 있다. 이번에 한국을 방문해 여러 한국 의료진과 파브리병 치료에 대한 경험을 공유하고, 발표도 했다.
- 스위스에서는 파브리병 조기 진단을 위해 어떤 노력이 이루어지고 있나? 정부 혹은 공동체 차원에서 파브리병 진단율을 높이기 위해 어떤 노력이 필요한지 조언해 달라.
스위스도 한국처럼 파브리병 진단이 어려운 건 마찬가지다. 스위스에도 미진단 상태의 환자가 꽤 많을 것으로 생각된다. 진단율을 높이기 위해서는 파브리병과 그 증상을 호소하는 환자를 만났을 때 의사가 파브리병을 의심할 수 있도록 의료진의 인식을 높이는 것이 매우 중요하다. 파브리병으로 의심해야만 검사를 통해 진단을 할 수 있기 때문이다.

최근 한국에서 신생아 선별 검사에 LSD 관련 효소활성도 검사(이하 LSD 선별 검사)가 포함된 것으로 알고 있다. 선별 검사가 더 폭넓게 진행된다면, 미진단 파브리병 환자를 더 많이 찾아내는 데 도움이 될 것이다. 또한, 원인을 알 수 없는 심장 비대 증상도 파브리병이 원인일 수 있기 때문에 심장내과에서의 스크리닝 프로그램도 도움이 될 것 같다.
- 스위스에서는 이미 신생아를 대상으로 LSD　선별 검사가 표준으로 시행되고 있다고 알고 있다. 이 검사가 LSD 환자 발굴에 어떤 영향을 미쳤으며, 질환 인식 개선 및 치료에 어떤 변화를 가져왔는지 궁금하다.
신생아 선별 검사는 조기 진단을 통해 적절한 시기에 치료를 시작할 수 있게 한다. 이는 다양한 파브리병 증상의 진행을 막거나 지연시키는 데 긍정적인 영향을 미칠 수 있다. 또한, 치료가 필요할 때까지 환자를 어떻게 관리할지 환자 부모와 논의를 시작할 수 있는 기회를 제공한다. 진단된 환아를 기준으로 나머지 가족을 대상으로 진단 검사를 실시할 수 있어, 미진단 환자를 찾아내고 치료를 시작할 수 있다는 장점도 있다.
- 한국에서는 신생아 대상 LSD 선별 검사 이후 확진 검사와 치료로 이어지는 프로세스를 어떻게 정립할 것인지가 과제로 떠올랐다. 스위스나 유럽에서는 이에 대한 가이드라인이나 지침이 마련돼 있는지 궁금하다.
스위스나 유럽에서도 명확한 가이드라인이나 프로토콜이 있지는 않다. 전문가 의견에 따라 진단과 치료가 진행되고 있다. 신생아가 파브리병으로 확진된다면 반드시 곧바로 치료를 시작해야 하는 것은 아니다. 스위스의 경우, 전형적(classic) 파브리병 환자는 증상이 시작되는 3~4세부터 소아청소년과로 협진을 의뢰해 정기적으로 파브리병을 치료 및 관리할 수 있도록 하고 있다. 전형적 파브리병 환자가 아닌 비정형적(later onset) 파브리병은 14세에서 17세 연령부터 관리가 필요하다고 보고 있다.
- 파브리병의 치료는 ERT의 도입과 함께 크게 발전했다. 20여 년 전 처음 등장한 ERT가 파브리병 치료 성적 향상에 얼마나 기여했는가?
시기적절한 치료를 통해 파브리병의 진행을 늦출 수 있게 됐다. ERT의 도입으로 많은 파브리병 환자의 기대 여명이 연장되고, 전반적인 건강 상태도 크게 개선됐다. 특히, 파브리병 증상의 특징 중 하나인 비가역적인 장기 손상이 발생하기 전에 ERT를 통해 조기에 치료를 시작할 수 있게 됐다.
- 2022년 논문(Agalsidase-β should be proposed as first line therapy in classic male Fabry patients with undetectable α-galactosidase A activity)을 통해 특정 유형의 파브리병 환자들에게 ERT 중 파브라자임을 우선적으로 고려해야 한다는 치료 전략을 제시했는데, 간단히 소개 부탁드린다.
연구는 스위스 로잔 및 취리히의 전문 파브리병 센터에 등록된 전형적 파브리병 환자 14명을 대상으로 진행됐다. 이 중 9명은 남성, 5명은 여성 환자로, 모두 장기간 아갈시다제알파를 사용해 왔다. 이 환자들이 아갈시다제알파에서 파브라자임으로 전환했을 때의 효과를 살펴본 결과, 모든 환자에서 Lyso-Gb3 수치가 감소하는 것을 확인할 수 있었다. 특히 잔존 효소 활성도가 낮은 환자에서 Lyso-Gb3 수치의 감소 폭이 더 크게 나타났다.
- 해당 연구가 가지는 의미는 무엇인가.
비록 적은 수의 환자를 대상으로 한 연구였지만, 파브라자임에서만 관찰된 임상적 유효성을 보고했고, 동료심사(Peer review)를 통해 학술적으로 인정받은 결과라고 생각한다. 특히 잔존 효소 활성도가 낮은 변이를 가진 환자에게는 파브라자임 1㎎/㎏을 우선적으로 투여할 것을 제시했다. 이러한 결과를 바탕으로, 스위스에서는 효소 활성이 없는 전형적인 파브리병 남성 환자 치료의 1차 치료제로 파브라자임을 우선적으로 사용하도록 권고하고 있다.
- 그렇다면 기존에 아갈시다제알파를 처방받고 있던 환자들도 파브라자임으로 전환할 것을 권고하나.
그렇다. 실제로 연구를 통해 시도한 것이 바로 그러한 전환이다. 물론, 오랫동안 사용해 온 치료제를 바꾸는 것은 의료진이나 환자 모두에게 쉬운 일이 아니다. 환자가 익숙한 치료제를 사용하길 원할 수 있기 때문에, 충분한 논의와 동의가 필요하다.
- 전형적인 파브리병 남성 환자 치료에 파브라자임을 우선 사용하도록 권고했는데, 다른 유형이나 성별의 경우 권고 정도가 어떻게 되나.
잔존 효소 활성도가 높은 환자에게는 파브라자임와 아갈시다제알파 모두 고려할 수 있다. 하지만 여성 환자처럼 잔존 효소 활성도가 높은 경우에도 아갈시다제베타를 권하고 있다. 권고 정도는 남성보다는 낮지만, 파브라자임이 더 효과적이라고 판단된다.
- 임상 현장에서 파브라자임이 또 다른 ERT 치료제인 '아갈시다제알파'와 갖는 차이점은 무엇이며, 각각 어떤 환자에게 더 적합한가.
두 제제는 동일한 아미노산 서열을 가지고 있지만, 글라이코실화 패턴에 약간 차이가 있다. 아갈시다제알파는 0.2㎎/㎏ 용량으로 사용되며, 여성 환자 중 잔존 효소 활성도가 비교적 높은 환자나 긴 투여 시간을 원하지 않는 환자에게 적합할 수 있다. 반면, 전형적 파브리병 남성 환자처럼 잔존 효소 활성도가 거의 없거나 낮은 환자는 1㎎/㎏ 용량의 파브라자임으로 치료하는 것이 더 적절하다고 생각한다.

파브리병 치료 목표는 모든 파브리병 환자가 동일하다. 환자 몸에 축적된 세포 내 당지질인 GL-3 와 Lyso-Gb3의 양을 줄이는 것이다. 이는 기본적으로 환자의 장기 손상을 최소화하기 위한 것이므로, 신장, 단백뇨, 심장 상태 등의 바이오마커를 이용해 계속 모니터링하는 것이 필요하다.
- 파브리병 치료 옵션 중에는 경구용 약제도 있다. 이러한 약제는 어떤 임상적 역할을 한다고 보나.
경구제는 특정 변이를 가진 환자에게는 좋은 옵션이 될 수 있다. 한국에서는 순응 변이를 가진 만 16세 이상의 환자가 최소 1년의 ERT 치료를 받은 후에 경구제를 급여 처방받을 수 있다고 알고 있다. 순응 변이는 순응성 표(Amenability Table)로 확인할 수 있지만, 실제 임상적으로도 순응성을 보이는지 확인해야 한다. 경구제 복용 후에도 환자의 효소 활성도와 장기 기능을 지속적으로 모니터링하고 이러한 조건이 충족되면 경구제 치료를 지속할 수 있다.

- 현재 한국 기업을 포함한 여러 제약사에서 파브리병 치료 신약을 개발하고 있는데, 기존 치료제 대비 어떤 점이 개선돼야 한다고 보나.
환자들이 항상 가장 궁금해하는 것은 완치가 가능한 치료제의 개발이다. 격주로 ERT 치료를 하는 것이 익숙해졌을 수 있지만, 완치돼 치료가 필요 없게 되는 것이 더 좋다. 그래서 유전자 치료제에 대한 질문을 많이 받는다. 그러나 아쉽게도 유전자 치료제가 상용화되기까지 임상적으로 해결해야 할 과제가 너무 많다. 새로운 치료제가 등장하기까지는 아직 시간이 더 필요할 것 같다.
- 파브리병 치료와 관련해 진행하고 있는 연구가 있다면 소개해 달라.
파브리병 환자의 통증 관리에 초점을 맞춘 연구를 진행 중이다. 현재 이중 맹검, 위약 대조군 비교 방식을 통해 파브리병 환자에서 통증 조절에 대한 연구자 주도 임상시험(IIT)을 진행하고 있다.

글로벌 차원에서는 PERIDOT이라는 (벤글루스타트) 3상 임상시험에 참여하고 있다. 이 연구는 기질 감소 요법의 유효성을 평가하는 것으로, 기질 감소 요법은 경구로 복용할 수 있는 치료법이며, 모든 변이를 가진 파브리병 환자들에게 적용할 수 있다. 이 요법의 기본 원칙은 환자의 몸에 쌓인 대사체를 제거하기 위한 효소를 투여하는 것이 아니라, 위험한 대사체인 Gb3의 합성 자체를 줄이는 방식으로 접근하는 것이다.
- 앞서 심장내과를 포함한 여러 분과에서 파브리병을 의심하고 확인하는 것이 중요하다고 강조했다. 한국에서도 효과적인 다학제 진료 방법에 대해 고민이 많은데, 유럽이나 스위스에서는 어떤 방법을 취하고 있는지 궁금하다.
심장내과, 마취통증과, 류마티스내과, 소아청소년과 등 파브리병 증상으로 환자가 진료를 받을 수 있는 다양한 과의 의료진에게 파브리병에 대한 교육을 제공하고 있다. 파브리병은 매우 복합적인 질환으로 진단이 어려워 다학제 진료와 협업이 중요하다. 현재 소속된 스위스 취리히대 병원에는 전담 코디네이터가 있어서 환자가 내원 시 파브리병과 관련한 모든 진료과를 방문, 하루에 모든 진료를 받을 수 있도록 도와준다.
- 의료진이 희귀질환에 대해 더 많은 관심을 가지도록 독려하고, 희귀질환을 진료하는 전문 의료진을 어떻게 육성할 것인지도 중요한 과제다. 유럽에서는 이러한 문제에 대해 논의하거나 해결책을 찾은 사례가 있는지 궁금하다.
유럽에서도 희귀질환에 대한 인지도가 낮다. 희귀질환이 매우 다양하기 때문에, 의료진이 모든 희귀질환을 알고 있어야 환자를 놓치지 않고 진단하고 치료할 수 있다. 그러나 주로 보는 환자 유형이 아니면 의료진이 희귀질환에 대해 추가로 공부하는 것이 부담이 될 수 있다. 열심히 공부해도 실제로 해당 환자를 만날 가능성이 매우 낮기 때문에, 이는 희귀질환에 대한 인지도를 높이는 데 장애가 된다.

많은 희귀질환이 전신에 영향을 미쳐 여러 장기에 걸쳐 문제를 일으키는데, 이러한 점을 이해하기 쉽게 하기 위해 그림 자료 등을 제공해, 의료진이 관련 증상을 가진 환자를 볼 때 희귀질환을 의심할 수 있도록 해야 한다. 환자들의 심리적, 정신적 부담도 함께 살펴봐야 하는데, 우울증, 정신과적 문제, 수면 문제 등도 고려해야 한다. 환자들이 사회, 학교, 직장에서 이해받지 못하고 수용되지 않는 문제도 있다. 이는 큰 사회적 문제로, 해결하기 위해서는 의료계뿐만 아니라 사회 전반에 걸쳐 교육과 정보 전달 노력이 필요하다.

과거에 아이들을 위한 질환 관련 정보 책자를 제작한 경험이 있는데, 이를 통해 환아들이 자신의 병에 대해 이해하고, 학교 선생님이나 주변 사람들과 정보를 공유함으로써 병에 대한 이해도를 높일 수 있었다. 이러한 노력이 환자들이 더 잘 받아들여지도록 돕는 데 큰 도움이 될 것이다.
- 사회적으로 필요한 인식 개선 프로그램에는 어떤 것들이 있을지 추가 설명 부탁드린다.
파브리병은 유전질환이기 때문에 가족이나 친지에게 미치는 영향을 고려해 진단을 꺼리는 경우가 많다. 파브리병 환자로 낙인 찍히는 것에 대한 두려움도 있다. 이로 인해 진단 후 치료를 시작하는 것을 주저하는 경우가 많고, 가족과 친지에게 미칠 영향을 고민하며 죄책감을 느끼기도 한다.

최초 진단된 환자가 가족과 친지에게 직접 사실을 공유하고 동의를 구해 검사를 받도록 하는 것이 중요한데, 이는 사회적으로 개입하기 어려운 부분이다. 환우회 같은 단체를 방문해 질환에 대한 교육 프로그램을 듣고, 다른 환자와 가족의 경험을 공유하며 결정할 수 있도록 돕는 것이 큰 도움이 될 수 있다.
- 마지막으로 국내 파브리병 환자들에게 한 말씀 부탁드린다.
절대 희망을 버리지 말고 포기하지 말라고 말씀드리고 싶다. 현재 질환의 진행을 지연시키고 증상을 완화하는 적절한 치료제와 보조 요법이 많이 나와 있다. 또한, 파브리병에 대해 잘 교육받은 많은 의료진이 있으니 적극적으로 진료를 받으면 삶의 질이 개선될 것이다. 더 다양한 치료 옵션이 등장할 것이며, 신생아 선별 검사를 통해 신생아 때부터 진단해 적절한 시기에 치료를 시작할 수 있는 방법도 열렸다. 언젠가는 유전자 치료가 신생아 단계에서 적용될 수 있을 것이다. 현재도 좋은 치료제와 방법이 있으며, 앞으로는 더 나아질 것이기 때문에 기대와 희망을 잃지 말라고 말씀드리고 싶다.

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취리히대 병원 내분비학과 알비나 노왁 교수.

- 해당 연구가 가지는 의미는 무엇인가.

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"파브라자임, 전형적 파브리병 남성 환자에게 우선 권고"

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파브리병은 리소좀 축적질환(LSD)의 일종으로, 리소좀 분해 효소인 알파-갈락토시다제 A(α-GAL A)의 결핍으로 인해 세포 내 당지질인 GL-3와 Lyso-GL-3가 축적돼 발생하는 희귀 유전 질환이다. 이 질환은 전신에 걸쳐 다양한 증상을 나타내며, 성인이 될수록 증상이 더욱 악화돼 조기 진단과 빠른 치료가 필수적이다.20여 년 전만 해도 파브리병의 치료법은 증상을 완화하는 데 그쳤으나, 효소대체요법(ERT)의 도입으로 병의 진행을 늦출 수 있게 됐다.

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유독 피곤해하던 2살 아이, 앞으로 1년 밖에 못 산다니… ‘리 증후군’ 뭐길래?

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미국 2세 남자 아이가 기대 수명이 3세에 불과한 희귀질환에 걸린 사연이 공개됐다. 지난 28일(현지시간) 미국 CBS 뉴스 등 외신에 따르면 제나 마셜의 아들 잰더 마셜(2)은 평소 또래 아이들만큼 오래 놀지 못하

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[김진수의 바이오혁명] 미토콘드리아 DNA 교정, 유전병 치료의 새로운 돌파구

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생명체를 구성하는 세포는 눈에 보이지 않게 작지만 매우 복잡하고 정교하다. 생화학자들은 세포가 최소 수천 개에서 수만 개에 달하는 단백질들과 이들 각각에 대한 유전정보를 담고 있는 핵산, 세포막을 구성하는 지질 등

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\‘리씨증후군\’ 뭐길래, 김병춘 아들 희귀병 고백에 응원 물결

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[스포츠투데이 윤혜영 기자] 배우 김병춘의 아들이 리씨증후군이라고 밝히면서 리씨증후군에 대한 관심이 높아지고 있다. 김병춘은 8일 방송된 MBC 에브리원 \‘비디오스타\‘에 출연해 아들이 희귀병인 \’리씨증후군…

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고려대의대 융합의학교실 이현지 교수, 싱가포르국립대 김진수 교수. 성균관대 메타바이오헬스학과 이성현 교수 공동연구

고려대의대 융합의학교실 이현지 교수 연구팀과 싱가포르국립대 김진수 교수(엣진 CTO), 성균관대 메타바이오헬스학과 이성현 교수팀이 미토콘드리아 DNA의 특정 서열에서 아데닌(A) 염기를 구아닌(G)으로 변형한 생쥐를 제작하는 데 성공했다.

마땅한 치료법이 없는 미토콘드리아 질환 치료의 길을 여는 데 한 발짝 더 다가갔다는 평가를 받고 있다.

세포 내에 존재하는 에너지 공급원인 미토콘드리아는 내부에 에너지 대사에 필수역할을 하는 단백질의 유전정보를 가진 미토콘드리아 DNA를 갖고 있다.

이 DNA의 결함은 미토콘드리아의 고장으로 이어지며 다양한 부위에 난치 질환을 일으키는데 모계로만 유전되는 특성이 있으며 뇌 신경 근육 등에 다양한 병증을 일으킨다.

지금까지 개발된 미토콘드리아 DNA 교정 기술로는 DNA 염기 서열 4종류 아데닌(A) 구아닌(G) 티민(T) 시토신(C) 중 시토신(C) 염기를 티민(T)으로 교정 가능한 염기 교정 효소(이하 DdCBE)와 아데닌(A) 염기를 구아닌(G)으로 교정 가능한 염기 교정기술 (TALED)이 있다.

이 중 DdCBE를 활용해 미토콘드리아 C-to-T 유전자 교정을 일으킨 생쥐를 제작한 연구 사례는 있지만, TALED를 활용해 미토콘드리아 A-to-G 유전자 교정을 동물실험에서 성공한 사례는 보고되지 않았다.

연구팀은 기존에 개발된 TALED가 세포 내에서 의도하지 않은 무작위적 DNA 및 RNA 변형을 일으킨다는 것을 확인했다. 이로 인해 TALED가 생쥐의 수정란에 주입될 경우 배아 발달이 정상적으로 이루어지지 못함을 발견했다.

이에 TALED 구성 단백질 중 DNA 변형을 매개하는 단백질이 더욱 정밀한 활성을 나타낼 수 있게 '개량한 TALED(V28R-TALED)'를 개발했다. 이를 통해 TALED의 부작용인 세포 내 무작위적 DNA 및 RNA 변형이 크게 감소된 것을 확인했다.

기존의 미토콘드리아 유전자 교정 기술인 TALED는 무작위한 RNA 및 DNA 변형을 일으켜 생쥐 배아에 적용할 경우 비정상적인 발달을 하는 반면(위), 연구진이 개량한 TALED-V28R은 무작위한 RNA 및 DNA 변형을 줄이고 나아가 미토콘드리아 질환 모델 개발에도 성공 / 고려대의대 융합의학교실

나아가 개량된 TALED를 생쥐의 수정란에 미세 주입해 미토콘드리아 질환 '리 증후군(Leigh syndrome)'의 돌연변이를 보유, 병증을 나타내는 질환 모델 제작에 성공했다.

조성익 박사는 "미토콘드리아 유전병은 심각한 증상을 유발하는 경우가 많은데, 이번 연구는 한국의 연구자들이 이를 극복하기 위한 새로운 기술을 개발하고 그 기술을 발전시킨 좋은 예"라며 "앞으로도 기술 발전 및 부작용 연구를 매진해 미토콘드리아 유전병 극복에 희망과 가능성을 제시하겠다"고 말했다.

홍성호 연구원은 "연구 성과가 누군가에게는 희망이 될 수도 있는 분야라는 것을 배우고 큰 성취를 이룬 것이 기쁘다"고 말했다.

이현지 교수는 "기존 미토콘드리아 유전자 교정 기술의 의도치 않은 무작위적 DNA 및 RNA 변형을 규명하고 이를 개선해 동물에 성공적으로 적용한 이번 연구는 미토콘드리아 유전자 교정 기술이 치료제로 개발되기 전 반드시 선행되어야 하는 연구"라며 "지금까지 적절한 치료법이 없었던 미토콘드리아 질환에 있어 치료의 길이 열리는데 한 발짝 더 다가간 것 같아 기쁘다"고 전했다.

이번 연구결과는 국제학술지 'Cell'에 게재됐다.

기존의 미토콘드리아 유전자 교정 기술인 TALED는 무작위한 RNA 및 DNA 변형을 일으켜 생쥐 배아에 적용할 경우 비정상적인 발달을 하는 반면(위), 연구진이 개량한 TALED-V28R은 무작위한 RNA 및 DNA 변형을 줄이고 나아가 미토콘드리아 질환 모델 개발에도 성공 / 고려대의대 융합의학교실

이번 연구결과는 국제학술지 'Cell'에 게재됐다.

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국내연구진, 미토콘드리아 질환 치료에 한걸음 더 다가선 연구결과 발표

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고려대의대 융합의학교실 이현지 교수 연구팀과 싱가포르국립대 김진수 교수(엣진 CTO), 성균관대 메타바이오헬스학과 이성현 교수팀이 미토콘드리아 DNA의 특정 서열에서 아데닌(A) 염기를 구아닌(G)으로 변형한 생쥐를 제작하는 데 성공했다.마땅한 치료법이 없는 미토콘드리아 질환 치료의 길을 여는 데 한 발짝 더 다가갔다는 평가를 받고 있다.세포 내에 존재하는 에너지 공급원인 미토콘드리아는 내부에 에너지 대사에 필수역할을 하는 단백질의 유전정보를 가진 미토콘드리아 DNA를 갖고 있다.이 DNA의 결함은 미토콘드리아의 고장으로 이어지며

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국내 환자 250명 ‘파브리병’이 뭐길래?…환자 대부분 남성

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희귀 성염색체 유전질환인 ‘파브리병(fabry disease)’은 당지질의 선천성대사이상으로 발생한다. 발병하면 피부, 눈, 뇌, 말초신경, 신장, 심장 등 다양한 장기에 문제를 일으킨다. 1898년 독일의 존 파브

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파브리병으로 인한 심장·신장 손상 막으려면 조기 치료 필수

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올해 1월부터 신생아선별검사 항목 중 파브리병을 포함한 리소좀 축적질환 6종의 검사가 급여 항목으로 포함됐다. 이로써 앞으로 유전성 희귀질환인 파브리병의 신규 진단이 대폭 늘어날 것으로 예상되며, 조기 진단 및 치료에 대한 관심이 높아지고 있다. 파브리병은 세포 내 노…

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https://n.news.naver.com/article/396/0000055662?sid=103

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https://m.biospectator.com/view/news_view.php?varAtcId=8545

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[헬스로그 명의] 젊은 루게릭병일 땐 유전자 변이 확인 중요한 이유있다

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근위축성측삭경화증(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)은 1930년대 미국 뉴욕 양키즈의 유명 야구선수 루 게릭이 38세라는 젊은 나이에 이 병으로 사망하는 사건으로 알려지면서 루게릭병으로 더 흔히 명명되는 희귀질환이다. 신경퇴행성질환인 루게릭병은 운동신경세포만 선택적으로 망가지면서 근육을 위축시켜 몸을 굳게 만드는 수많은 ‘운동신경질환(운동신경원병)’ 중 진행 속도가 제일 빠르며 예후도 가장 좋지 않다. 루게릭병은 아주 복잡한 질환이기도 하다. 뇌가 속한 ‘상부 운동신경세포‘와 더불어 척수 아래 ’하부

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https://www.medipana.com/health/view.php?page=4&sch_menu=6&news_idx=329666

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유독 피곤해하던 2살 아이, 앞으로 1년 밖에 못 산다니… ‘리 증후군’ 뭐길래?

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미국 2세 남자 아이가 기대 수명이 3세에 불과한 희귀질환에 걸린 사연이 공개됐다. 지난 28일(현지시간) 미국 CBS 뉴스 등 외신에 따르면 제나 마셜의 아들 잰더 마셜(2)은 평소 또래 아이들만큼 오래 놀지 못하

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■신의열전-이영목 강남세브란스병원 소청과 교수
국내 유일무이 미토콘드리아 질환 전문가..신약개발 박차
뇌·신경계·근육 등 이상 증상..머리부터 발끝까지 전신 영향
10만명 중 1명 꼴 발생..우리나라는 700~800명 정도 치료 중
28일은 '희귀질환 극복의 날'..환자·가족 사회적 행복 동행 ...[이데일리 이지현 기자] "필수의료 (분야 의사)는 보람도 있지만 누군가는 해야 한다는 사명감이 더 큽니다." 이영목 연세대 강남세브란스병원 소아청소년과 교수(진료부원장) 겸 대한유전성대사질환학회장은 25일 이데일리와의 인터뷰에서 이같이 말했다.

소아청소년과는 필수의료에 해당하지만 해마다 지원자가 줄면서 미달사태가 속출하는 대표적인 비인기과로 꼽힌다. 그런데 이 교수는 환자도 전공자도 적은 소아신경학, 그것도 국내에서 유일무이한 '미토콘드리아 질환'을 전문분야로 선택했다. 환자도 드물고 돈도 되지 않는 아무도 가지 않는 길을 가는 그는 "그래도 누군가는 해야 한다"며 활짝 웃었다.

아무도 가지 않은 길...세계 최초 치료제 개발 눈앞

매년 2월 28일은 '희귀질환 극복의 날'이다. 희귀질환은 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 질환만 해당한다. 2024년 기준 지정된 희귀질환은 1314가지다. 80% 이상이 유전적이거나 선천성 질환이다. 2022년 기준 희귀질환 발생자는 5만 4952명으로 누적 100만명이 넘을 것으로 추산하고 있다.

희귀 질환 중에서 진단과 치료가 쉽지 않은 질환 중 하나가 '미토콘드리아'다. 이 교수는 2004년 프랑스 파리 11대학 생화학연구소에서 1년간 연구원 생활을 하면서 미토콘드리아 진단에 관해 공부했다. 그는 "질환에 대해 연구하고 진단법을 잘 찾는 것이 의사로서의 소명 중 하나라고 생각해 이 질환에 좀 더 집중하게 됐다"면서 "당시만 해도 유전적 진단법이 등장하기 전이어서 생화학적 기법으로 진단하는 부분에 대해서 집중적으로 연구했고 한국에 돌아온 후 임상적으로 (해당 질병으로) 의심했던 환자들을 대상으로 실제 확진 판정을 할 수 있었다"고 회고했다.

미토콘드리아 질환은 뇌·신경계·근육처럼 에너지가 많이 필요한 부분에 두드러진 이상 증상이 나타나며 머리부터 발끝까지 전신에 악영향을 미친다. 10만 명당 1명꼴로 발생한다. 우리나라 인구를 5000만 명이라 했을 때 환자는 약 500명으로 예상되지만 실제 국내에서 치료받는 환자는 700~800여명이나 된다. 아직 진단받지 않은 환자까지 합치면 이보다 더 많을 것으로 추산되고 있다. 이 교수는 "생활할 땐 문제가 없던 사람이 성인이 돼 (소변에 단백질이 섞여 나오는)단백뇨 등의 증상이 찾아와 희귀질환 판정을 받기도 했다"고 귀띔했다.

기술의 발전 등으로 희귀질환판정을 받은 이들이 늘고 있지만 이를 제대로 보는 전문가는 극소수다. 그는 "진단이 돼야 치료가 되는데 희귀질환 진단 자체 난이도가 높은 데다 보는 사람도 많지 않아 치료가 어려운 게 현실"이라고 짚었다.

아무도 가지 않은 길은 외롭고 고단하다. 하지만 그는 한 번도 포기하지 않았다. 2012년 미국 UC 샌디에이고에 2년간 교환교수로 가서 본격적인 치료제 개발에 몰두했고 'KL1333'이라는 치료제 개발로 확장한 상태다. 이 신약 후보 물질은 글로벌 제약사에 기술 수출돼 미국에서 임상 3상을 준비하고 있다. 국내에서 글로벌 신약을 기대할 수 있게 된 것이다.

그는 희귀질환을 반드시 극복돼야 할 질환이라고 했다. 이 교수는 "세상에 수많은 다양한 질환 중 과거에 희귀했던 것도 최근엔 흔해진 질환이 있다"며 "진단법과 치료제가 개발되면서 실제 환자가 생각보다 많다고 밝혀지는 질환이 있다"고 말했다. 현재 희귀질환도 관심과 연구가 집중된다면 진단과 치료법의 개발로 치유 가능한 질환이 될 수 있다는 것이다.

많은 희귀질환자는 진단 후 적극적인 치료나 관리를 포기하는 경우가 많다. 치료제가 없는 이상 불치병이라며 쉽게 포기하는 것이다. 하지만 그는 후천적인 노력에 의해서도 충분히 변화할 수 있다고 희망을 전했다.

그는 "같은 희귀질환 집단을 봤을 때 돌연변이 인자가 어떤 기능에 미치는 영향이 각각 다를 수 있다"며 "또 태어난 이후에 어떻게 아이를 케어하느냐에 따라서 달라지는 모습이 나타난다"고 임상 현장에서의 경험을 공개했다. 이어 "바꿔서 얘기하면 의료진 입장에선 유전병이고 치료제가 없기 때문에 해줄 게 없는 게 아니고 잘 돌볼 수 있도록 가이드를 해줄 수 있다"며 "사실 이런 점에서 접근하면 오히려 해줄 게 많다"고 덧붙였다. 의료진과 환자, 그리고 가족의 적극적인 치료 협력이 희귀질환을 극복 가능하게 할 수 있다는 것이다.

그는 마지막으로 희귀 질환에 대해 모든 사람이 관심을 둬야 하는 필연적인 이유가 있다고 했다. 이 교수는 "10만분의 1의 확률로 희귀질환자가 나오는데 10만명이 10만분의 1씩 위험도를 나눠 가지는 게 아니고 9만 9999명은 괜찮고 한 명이 모두 가져가는 구조"라며 "그렇기 때문에 우리가 함께 세상을 살아가는 입장에서 10만명 모두가 10만분의 1에 해당하는 관심과 책임이 최소한 필요하다"고 지적했다. 누군가의 희귀한 일로 치부할 게 아니라 나 또는 나와 가까운 누군가에게 생길 수 있는 일인만큼 '함께 간다'는 희망 동행 분위기가 조성돼야 한다는 얘기다.

이 교수는 "이건 자연확률"이라며 "그 한 명에 해당하는 희귀질환자나 가족들이 외로우면 안 된다. 최소한 그만큼은 사회적인 책임과 관심, 개인의 책임과 관심을 두고 존재하는 현실에 대해 같이 고민하고 이해해 주는 노력을 해야 한다"고 강조했다.

■미토콘드리아 질환: 뇌·신경계·근육처럼 에너지가 많이 필요한 부분에 두드러진 이상 증상이 나타나며 머리부터 발끝까지 전신에 악영향을 미친다. 가장 흔한 증상은 신경·근육증상이며 점진적으로 악화되는 퇴행성경과도 이에 해당된다. 자녀가 어느 날부터 잘 걷지 못하고 호흡하는 것이 불안정해지는 등 발달지연증상이 발견되면 발병 가능성을 의심해야 한다.

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10만명 중 1명 걸리는 '희귀질환' 치료제 개발한 '교수님'

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"필수의료 (분야 의사)는 보람도 있지만 누군가는 해야 한다는 사명감이 더 큽니다." 이영목 연세대 강남세브란스병원 소아청소년과 교수(진료부원장) 겸 대한유전성대사질환학회장은 25일 이데일리와의 인터뷰에서 이같이 말

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https://m.ajunews.com/view/20240801114538556#_PA

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파브리병 분야 권위자이자 아르헨티나 부에노스아이레스 SPINE 재단 멤버인 환 폴리테이 박사(Dr. Juan Politei)가 약업닷컴과의 인터뷰를 통해 파브리병 진단과 치료전략에 대해 설명하고 있다. © 약업닷컴

파브리병은 리소좀 축적 질환의 한 종류로, 리소좀 분해 효소인 알파-갈락토시다제 A(α-GAL A, α-galactosidase A)의 결핍 및 부족으로 인해 발생한다. X염색체의 GLA 유전자 이상으로 인해 효소가 없거나, 기능이 저하되어, 글로보트리아오실세라미드(Gb3)가 축적되면서 심장, 신장, 신경계 등에 심각한 합병증을 초래할 수 있다.

전형적 파브리병 환자의 경우, 높은 글로보트리아오실스핑고신(Lyso-Gb3) 수치가 예후 불량과 관련되므로 조기 치료가 중요하다. Lyso-Gb3는 파브리병의 효과적인 바이오마커로, 진단, 표현형 구분 및 치료 반응 모니터링에 유용하게 활용되며, 특히 고전적 형태의 파브리병 환자에서 그 중요성이 더욱 크다.

파브라자임은 아갈라시다제베타(Agalsidase Beta)를 주성분으로 하는 효소 대체 요법 치료제로, 결핍된 GLA 효소를 대체하여 Gb3의 축적을 감소시키고 질병 진행을 지연시킨다. 이 치료제는 연령, 표현형, 성별에 관계없이 투여 가능하며, 국제 지침에서는 1mg/kg 격주(EOW) 투여를 1차 치료로 권장하고 있다.

국제 파브리병 등록사업(Fabry Registry)에 따르면 파브라자임으로 치료받은 파브리병 환자에서 뇌졸중 발생률 감소가 관찰되었다. 더불어 파브라자임은 파브리 신경병증에서 C-, A-delta, A-beta 섬유의 기능을 향상시키는 등의 구체적인 효과도 가지고 있어, 신경계 증상 개선에도 도움을 줄 수 있다.

파브리병 분야의 세계적인 권인자인 환 폴리테이 박사(Dr. Juan Politei)는 특히 효소대체요법(ERT)과 관련된 연구와 풍부한 임상경험을 가지고 있다. 또한 국제 파브리병 등록사업(Fabry Registry)에도 적극적으로 참여하여, 글로벌 데이터 수집과 분석을 통해 파브리병 환자들의 치료 향상에 기여하고 있다.

약업닷컴은 최근 방한한 그와의 인터뷰를 통해 파브리병 진단과 치료전략, 더불어 파브라자임의 임상적 유용성에 대해 알아봤다. 인터뷰는 서울 반포동에 위치한 오피스 빌딩에서 진행됐다.

아래는 일문일답.

Q. 파브리병의 원인과 특징, 유병률을 포함해 질환에 대한 전반적인 소개 부탁드린다.
임상적으로는 유전자의 발현 방식에 따라 여러 표현형으로 구분된다. 전형적 표현형을 보이는 환자들은 대개 어린 시기에 발병하며, 손발의 통증, 복통, 설사 등의 증상이 나타난다. 또한 피부나 눈에서도 이상이 발생할 수 있다. 18~20세가 되면 신장, 심장, 뇌에도 영향을 미쳐 보다 심각한 증상이 나타난다.

유병률에 대해서는 연구마다 차이가 있지만, 전 세계적으로 정확한 수치는 아직 밝혀지지 않았다. 국가와 지역에 따라 차이가 크기 때문이다. 다만, 기존 연구 데이터를 기반으로 보면 전형적 표현형 파브리병은 약 1.5만~2만 명 중 1명 꼴로 발생하는 것으로 추정된다.

반면, 성인기에 발병하는 비전형적 표현형(Late-onset)은 훨씬 더 흔하다. 연구에 따라 다르지만, 2천 명 중 1명에서 8천 명 중 1명까지 다양한 수치가 보고된다. 확실한 점은, 전형적 표현형보다 심장형 파브리병 환자가 훨씬 많다는 것이다.

Q. 진단은 어떻게 이루어지고 진단에 있어 가장 큰 장애와 어려운 점은 무엇인가?
20년 전에 "파브리병 진단에서 가장 큰 어려움이 무엇인가?"라는 질문을 받았다면, "의사들이 질병을 잘 몰라서" 혹은 "진단할 수 있는 방법이 없어서"라고 답했을 것이다. 하지만 지금은 상황이 달라졌다.

이제는 개발도상국에서도 진단이 가능하며, 병원과 제약사들이 협력해 진단 기회를 제공하는 경우도 많다. 현재 우리가 집중하는 것은 가장 위험도가 높은 집단을 선별하는 것이다. 예를 들면, ▲5~10세 아동이 손발이 타는 듯한 작열감을 호소하는 경우, ▲25~40세 성인이 원인 불명의 신장 부전을 보이는 경우, ▲심장 관련 질환이 있는 경우, ▲젊은 나이에 뇌졸중을 겪은 경우 등이다. 이런 환자들을 접하는 전문의들이 파브리병을 의심할 수 있도록 교육하는 것이 중요한 과제다.

Q. 파브리병에서 조기 진단이 갖는 의미는 무엇인가?
조기 진단은 파브리병뿐만 아니라 리소좀 축적 질환인 고셔병, 헌터증후군, 폼페병 등에서도 가장 중요한 요소다. 진단이 늦어지면 이미 신장, 심장, 뇌에서 세포 손상이 발생한 상태가 되고, 이를 되돌리는 것은 불가능하다. 하지만 조기에 진단하면 상황이 완전히 달라진다.

조기 진단이 중요한 이유는 두 가지로, 첫째는 손상이 발생하기 전에 예방할 수 있다는 점. 두번째는 파브리병은 유전 질환이므로, 한 명의 환자를 진단하면 가족 내 다른 환자들도 조기에 발견할 수 있다는 점이다.

Q. '표현형'과 '전형적 표현형'이라는 용어를 사용했다. 이들의 정확한 의미는 무엇인가?
파브리병의 표현형은 기본적으로 알파-갈락토시다제 A(α-Gal A) 효소의 활성 정도에 따라 나뉜다. 효소가 거의 없거나(1% 미만) 완전히 결핍된 경우에는 세포 내 기질이 축적되어 어릴 때부터 손발 통증, 위장 장애, 피부 이상 등의 증상이 나타나며, 신장과 심장, 뇌에도 손상이 빠르게 진행된다. 이를 '전형적 표현형(Classic Phenotype)'이라고 한다.

반면, 효소 활성도가 일부 남아 있는 경우에는 기질이 축적되는 부분을 어느정도 예방하기 때문에, 주로 30~35세 경에 증상이 나타난다. 이를 '비전형적 표현형(Late-Onset Phenotype)'이라고 부른다. 전형적 표현형보다 진행 속도가 느리지만, 결국 신장과 심장 손상이 누적되므로 적극적인 치료가 필요하다.

Q. 각 표현형에 따라 치료 방식과 시기가 다른지?
파브리병 치료에서 표현형은 매우 중요한 요소다. 전형적 표현형의 경우, 유년기에 발병하며 상대적으로 중증도가 높아 빠르게 진행되는 경향이 있다. 특히 치료 시점을 결정할 때 '돌이킬 수 없는 지점'이 있다는 점이 중요하다. 이는 특정 손상이 발생하면 이후 치료를 하더라도 원상태로 되돌릴 수 없는 시점을 의미한다. 이러한 지점을 파악하고 그 이전에 치료를 시작하는 것이 핵심이며, 이를 위해 환자의 표현형을 정확히 이해하는 것이 필수적이다.

전형적 표현형을 가진 남아의 경우, 임상 증상이 나타나면 즉시 치료를 시작해야 한다. 반면, 성인이 된 후 발병하는 경우에는 치료 시점에 대한 가이드라인이 조금 다르다. 일반적으로 신장이나 심장, 뇌에서 손상이 점점 활성화되고 진행되는 시점을 기준으로 치료를 고려하는데, 이는 보통 25세에서 30세 사이에 해당한다.

결론적으로, 전형적 표현형의 남아는 4~6세에 질병이 확인되면 즉시 치료를 시작해야 하며, 늦게 발병하는 표현형의 경우에는 보통 30세에서 35세 사이에 치료를 시작하는 경우가 많다.

Q. 파브리병 진단에서 바이오마커의 역할은 무엇이고 얼마나 중요한가?
파브리병에서는 Lyso-Gb3가 대표적인 바이오마커로 사용되며, 이는 혈액 내에서 확인할 수 있다.

Lyso-Gb3는 몇 가지 중요한 장점을 갖고 있다. 첫째, 파브리병에 특이적인 바이오마커라는 점이다. Lyso-Gb3 수치가 높은 경우 파브리병일 가능성이 크며, 다른 질환에서는 이 수치가 증가하지 않는다. 따라서 Lyso-Gb3는 진단 과정에서 매우 중요한 역할을 한다.

둘째, Lyso-Gb3 수치는 환자의 표현형과 밀접한 관련이 있다. 알파-갈락토시다제 A(α-Gal A) 효소가 아예 없는 경우, 기질이 대량으로 축적되면서 Lyso-Gb3 수치도 크게 증가한다. 이러한 경우 전형적 표현형에 해당한다. 반면, 효소가 일부 남아 있는 경우에는 기질 축적량이 상대적으로 적어 Lyso-Gb3 수치도 낮게 나타난다. 이를 통해 Lyso-Gb3 수치는 표현형을 구별하는 기준으로도 활용될 수 있다.

셋째, Lyso-Gb3는 치료 반응을 평가하는 데에도 활용된다. 치료 전후의 Lyso-Gb3 수치를 비교하면 치료 효과를 정량적으로 분석할 수 있다. 예를 들어, 치료를 시작하기 전과 후의 수치 변화를 확인함으로써 질병 진행 속도를 평가하고, 치료 전략을 조정하는 데 도움을 줄 수 있다.

따라서 Lyso-Gb3는 파브리병의 진단, 표현형 구별, 치료 반응 모니터링까지 다양한 역할을 수행하는 매우 중요한 바이오마커라고 할 수 있다.

Q. 치료 과정에서의 모니터링은 어떻게 진행되는지?
모니터링 방식은 환자의 표현형과 연령에 따라 다르게 적용된다. 모든 파브리병 환자에게 동일한 모니터링 방법을 적용할 수는 없으며, 개별 환자의 상태에 맞춰 조정해야 한다.

Lyso-Gb3는 질병의 진행과 치료 효과를 모니터링하는 데 유용한 바이오마커이지만, 전형적 표현형에서 더욱 유효하다. 전형적 표현형 환자는 Lyso-Gb3 수치가 높고, 치료에 따른 수치 변화도 명확하게 관찰할 수 있기 때문에 좋은 모니터링 지표로 활용된다. 하지만 늦게 발병하는 표현형 환자의 경우 Lyso-Gb3의 민감도가 전형적 표현형만큼 높지 않기 때문에, 추가적인 모니터링 방법이 필요하다.

이러한 환자들을 위해 국제 가이드라인에서는 신장, 심장, 뇌 건강을 평가하는 다양한 검사 방법을 제시하고 있다. 단기적으로 전형적 표현형 환자에게는 Lyso-Gb3가 효과적인 모니터링 도구가 될 수 있지만, 장기적으로는 보다 다양한 검사가 필요하다.

예를 들어, ▲심장 모니터링은 심전도(ECG), 심장 초음파(Echocardiography). ▲뇌 모니터링은 뇌 MRI, ▲신장 모니터링은 혈액 검사, 소변 검사 등을 진행한다. 이처럼 개별 환자의 상태에 맞춰 적절한 모니터링 방법을 선택해야 하며, 단순히 Lyso-Gb3 수치만으로 치료 반응을 평가하기보다는 복합적인 진단 도구를 활용하는 것이 중요하다.

환 폴리테이 박사(Dr. Juan Politei). © 약업닷컴

Q. 대표적인 효소 대체 요법(ERT) 치료제 파브라자임에 대한 설명 부탁드린다.
국가별 가이드라인에 따라 차이가 있지만, 일부 국가에서는 파브라자임이 2세 이상을 대상으로 승인된 유일한 ERT 치료제이다. 반면, 다른 ERT 치료제는 보통 7세 이상을 대상으로 하거나, 최근 승인된 일부 치료제는 성인에게만 사용할 수 있다. 따라서 3~5세의 어린 환자에게 적용할 수 있는 치료제는 파브라자임뿐이라는 점에서 중요한 의미를 가진다.

ERT 외에도 경구 치료제가 있지만, 두 치료제 간에는 차이점이 존재한다. 파브라자임은 성별과 연령에 관계없이 모든 환자에게 처방할 수 있으며, 중증 신장 침범이 있는 환자에게도 사용할 수 있다. 그러나 경구 치료제는 특정 체중 이상이어야 처방이 가능하며, 영유아나 체중이 적은 어린아이들에게는 사용이 어렵다.

또한, 현재 한국에서 사용 가능한 ERT 치료제 두 가지 중, 파브라자임이 더 높은 용량을 제공하는 치료제라는 점도 중요한 차별점이다. 1.0mg/Kg 제제의 장점은 바이오마커 수치를 더 효과적으로 낮출 수 있으며, 치료 반응이 빠르게 나타난다는 것이다. 최근 연구에서도 1.0mg/Kg 파브라자임을 사용하면 심장 및 신장의 합병증 발생률을 낮출 수 있다는 데이터가 보고됐다.

Q. 파브리 레지스트리(Fabry Registry) 데이터를 살펴보면, 파브라자임 치료가 뇌졸중 발생률을 감소시킨 것으로 나타났는데.
파브리 국제 레지스트리(Fabry International Registry)는 공개형 환자 등록 시스템으로, 의료진이 익명으로 환자 데이터를 등록할 수 있는 플랫폼이다. 레지스트리는 20년 이상 운영돼 왔으며, 현재 전 세계적으로 약 8000명의 파브리병 환자가 등록돼 있다. 등록된 데이터에는 증상의 발현 시점, 치료 개시 시기, 효소 활성 수준, 뇌출혈 및 뇌졸중 병력 등이 포함돼 있다.

이 연구에서는 파브리자임 치료를 받은 환자군과 치료를 받지 않은 환자군을 비교 분석했다. 연구 방식은 파브리자임 치료군에서 뇌졸중이 발생할 때까지 걸리는 시간과 치료를 받지 않은 군에서 증상 발현 후 뇌졸중이 발생할 때까지 걸리는 시간을 비교하는 방식으로 진행됐다.

결과적으로, 파브리자임 치료를 받은 환자는 치료를 받지 않은 환자보다 뇌졸중 발병 연령이 더 늦었으며, 뇌졸중 발생 환자 수도 적었다. 통계적으로 분석한 결과, 파브리자임 치료를 받은 그룹은 치료를 받지 않은 그룹 대비 뇌졸중 발생률이 64% 감소한 것으로 나타났다. 이 연구는 뇌졸중 발생과 파브리자임 치료 간의 관계를 수치적으로 분석한 결과로, 통계적으로 유의미한 차이가 확인되었다는 점에서 중요한 데이터라고 볼 수 있다.

Q. 국제적으로 파브리병 치료 환경 개선을 위해 필요한 점이 있다면 무엇인가? 또한, 한국 의료진에게 전하고 싶은 메시지가 있다면?
20년 전이나 지금이나 목표는 변함이 없다. 가장 중요한 것은 파브리병을 조기에 의심할 수 있도록 '서스피션 인덱스(Suspicion Index, 의심 지수)'를 높이는 것이다. 한국에서 여러 병원의 의료진을 만나보면, 어떻게 하면 더 빠르게 파브리병을 진단할 수 있을지 고민하고 있다는 것을 알 수 있었다. 이는 매우 중요한 변화이며, 진단율을 높이는 데 있어 핵심적인 부분이다.

두 번째로 중요한 것은 치료 결정 과정이다. 과거에는 치료 옵션이 제한적이었지만, 현재는 네 가지 치료제가 사용 가능하며, 앞으로 몇 년 안에 두세 가지가 더 추가될 가능성이 있다. 또한, 유전자 치료제와 같은 새로운 치료법도 점차 도입될 예정이므로, 의료진이 환자에게 가장 적합한 치료제를 선택할 수 있도록 지속적인 교육과 정보 공유가 필수적이다.

이번이 네 번째 한국 방문인데, 올 때마다 진단율이 높아지고 치료를 받는 환자가 늘어나는 모습을 보며 긍정적인 변화를 체감하고 있다. 특히, 한국 의료진이 파브리병 치료에 대한 관심과 의지를 더욱 강하게 가지고 있다는 점이 인상적이었다.

앞으로 한국 의료진과 협력하여 파브리병 환자 치료 경험을 공유하고, 서로의 경험에서 배울 수 있는 기회를 만들고 싶다. 한국에서의 치료 경험과 우리가 가지고 있는 경험 사이에는 분명히 공통점이 존재할 것이며, 이를 기반으로 함께 실질적인 치료 근거를 구축해 나갈 수 있을 것이다. 단순히 지식을 쌓는 것을 넘어, 환자들이 보다 나은 치료를 받을 수 있도록 치료 접근성을 높이는 데 기여할 수 있는 실질적인 자료를 만드는 것이 목표다.

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[약업신문]파브리병 조기 진단과 효소 대체 요법...합병증 예방의 열쇠

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파브리병 분야 권위자이자 아르헨티나 부에노스아이레스 SPINE 재단 멤버인 환 폴리테이 박사(Dr. Juan Politei)가 약업닷컴과의 인터뷰를 통해 파브리병 진단과 치료전략에 대해 설명하고 있다. © 약업닷컴파브...

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한미약품-GC녹십자, ‘파브리병 혁신신약’ 연구 성과 발표…기존 치료제 대비 효능 우수

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[백세경제=김태일 기자] 한미약품과 GC녹십자가 ‘세계 최초 월 1회 피하투여 용법’으로 공동 개발중인 파브리병 치료 혁신신약의 우수한 신장기능 개선 효능을 설명하는 기전적 연구 성과를 발표해 큰 주목을 받았다.한미약품은 지난 3일부터 7일까지(현지 시각) 미국 샌디에이고에서 열린 리소좀 질환 관련 ‘WORLD Symposium 2025’에서 파브리병 치료제 ‘LA-GLA(코드명: HM15421/GC1134A)’가 기존 치료제 대비 신장기능, 혈관병 및 말초신경장애 개선 효능이 우수한 것으로 확인된 비임상 연구 결과 3건을 포스터로

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‘애인있어요’ 김현주 딸의 희귀병인 고셰병, 어떤 병일까? [건강프라임-시선뉴스]

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[시선뉴스 문선아]◀MC MENT▶안녕하세요. 건강프라임 김연선입니다.걸려도 고칠 수가 없는 병을 흔히 희귀병이라고 하는데요. 희귀병 중에서도 그 원인이 유전적인 이유에 있는 병들이 있습니다. 특히, 최근 드라마 ‘애인있어요’에서 주인공 김현주의 딸이 ‘고셰병(또는 고셔병)’에 걸렸다

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<메디컬 프런티어>“유전자 변이 ‘고셰병’… 효소대체요법으로 20년 이상 생존”

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인체의 세포 내에는 ‘쓰레기 처리장’이 있다. 리소좀(Lysosome)이라 불리는 이 쓰레기 처리장은 40여 개의 효소를 가지고 있어, 각 효소들을 통해 세포…

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“세상 떠난 엄마·언니와 같은 병, 안타까워”… 근육 경련 겪는 45세 여성, 무슨 사연?

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어머니와 언니를 먼저 떠나보낸 영국 40대 여성이 똑같은 질환에 걸려 고생하고 있는 안타까운 사연이 전해졌다. 지난 12일(현지시각) 더 선 등 외신에 따르면 홀리 터너(45)의 어머니는 2013년 ’운동 신경 질환

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KBSI, 루게릭병 원인 단백질 응집 억제 나노소재 기반 치료법 제시

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국내 연구진이 난치성 신경퇴행성 질환인 루게릭병(ALS)의 핵심 병리 기전인 TDP-43 단백질 응집을 효과적으로 억제할 수 있는 새로운 나노소재 치료법을 제시했습니다.한국기초과학지원연구원(KBSI)은 첨단바이오의약연구부 이영호 박사 연구팀이 동아대 의과대학 홍영빈 교수 연구팀, 한국

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최병옥 이대 교수, 세계 최초로 ‘샤르코마리투스 4B3’ 발견

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선천적 말초신경병으로 근위축·보행장애 유발 … 맞춤형 줄기세포 치료제 개발 추진 계획 국내 의료진이 새로운 유전질병 ’샤르코-마리-투스병…

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이엔셀 “샤르코마리투스병 치료제 EN001, 단계별 글로벌 진출 전략”

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첨단바이오의약품 위탁개발생산(CDMO) 및 신약개발 전문기업 이엔셀은 자사가 개발 중인 EN001의 단계별 글로벌 진출 전략을 공개했다. 이엔셀은 지난 2월 미국 식품의약국(FDA)으로부터 신약 파이프라인 EN001

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″내 딸이 자폐?”… 전문가가 알려주는 ‘5가지’ 특징적 신호

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영국의 자폐 전문가가 자폐 여아에게 흔히 나타나는 대표적인 징후 다섯 가지를 소개했다. 지난 1일(현지시각) 더 미러 등 외신에 따르면, 영국 자폐·감각 치료 전문 기관 ‘케이러스 테라피스’의 설립자 겸 대표인 코너

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[이데일리 류성 제약·바이오 전문기자] 국내 바이오벤처가 자폐증의 경과를 근본적으로 개선할 가능성이 있는 새로운 치료 방법을 제시해 주목받고 있다.

한평림 이화여대 교수를 책임자로 하는 이화여대·서울대병원·엠디헬스케어 연구진은 "락토바실러스 유산균에서 추출한 세포외소포(락토베시클)가 자폐증 증상을 개선할 수 있다는 사실을 동물 실험을 통해 확인했다"고 3일 밝혔다.

이 연구팀은 자폐증 관련 유전자에 돌연변이가 있는 생쥐를 대상으로 실험했으며, 락토베시클을 투여한 생쥐에서 자폐증과 유사한 행동(사회적 상호작용과 소통능력 감소, 반복 행동 등)이 크게 개선되는 결과를 얻었다.

자폐 스펙트럼 장애(ASD)는 사회적 의사소통의 어려움, 감각에 대한 예민성, 반복적인 행동이 특징인 발달 장애이다. 이 질환은 원인이 다양하고 복잡해 효과적인 치료법 개발이 난관에 봉착해있다. 최근 자폐증의 병인에 미생물-장-뇌 축 이상이 중요한 역할을 한다는 사실이 속속 밝혀지고 있다.

이 연구진은 "자폐증의 원인 중 하나는 뇌에서 신경 발달과 시냅스(신경 세포 간 연결)를 조절하는 유전자들의 기능이 제대로 작동하지 않는 것"이라면서 "락토베시클이 이러한 유전자들의 발현을 조절하여 자폐증 병인에서 감소된 유전자 발현을 정상적으로 회복시킨다는 것을 확인했다"고 강조했다. 특히 자폐증과 관련된 유전자 데이터를 모아놓은 SFARI 데이터베이스에 포함된 유전자들이 회복된 점은 이 치료법의 과학적 근거를 더욱 뒷받침한다고 부연했다.

연구팀은 락토베시클이 자폐증과 관련된 뇌의 특정 부위, 특히 선조체(운동 조절 및 보상 처리 담당)와 해마(기억 담당)에서 효과를 발휘한다는 것을 발견했다. 이 부위에서 유전자 발현이 개선되었으며, 이는 락토베시클이 뇌의 특정 기능 이상을 바로잡는 데 도움을 줄 수 있음을 시사한다는 게 연구진의 설명이다.

연구진은 이어 "락토베시클이 옥시토신과 그 수용체의 기능을 회복시킨다는 점을 확인했다"면서 "옥시토신이 부족하거나 관련 유전자가 손상된 생쥐에서 락토베시클을 투여한 결과, 사회적 행동이 정상적으로 회복되는 것을 관찰했다"고 말했다. 옥시토신은 신뢰와 유대감을 형성하는 데 중요한 호르몬으로, 자폐증에서도 중요한 역할을 한다.

이번 연구의 책임자인 이화여대 한평림교수는 "락토베시클은 단순히 증상을 완화하는 것이 아니라, 자폐증의 근본적인 병리를 타겟으로 하는 혁신적인 치료법이 될 가능성이 있다"고 의미를 부여했다.

락토베시클을 발굴, 개발한 엠디헬스케어의 김윤근 대표는 "이번 연구를 통해 자폐 스펙트럼 장애의 핵심 증상 치료에 있어 중요한 돌파구를 마련했다"며 "락토베시클은 유익한 유산균이 분비하는 물질이고, 식품으로 사용 가능하기 때문에 향후 임상시험을 통해 자폐증환자에서 효능을 입증하여 의료식품으로 글로벌 시장에 진출할 계획이다"고 밝혔다.

이번 연구결과는 미생물-장-뇌 축 이상에 의해 발생하는 자폐증을 유익균이 분비하는 나노 베시클로 치료가 가능하다는 과학적 근거를 제시한 논문으로 네이쳐 자매지인 Exp Mol Medicine (IF: 12.8)에 게재됐다.

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자폐증 근원 치료법 나왔다...이화여대·엠디헬스케어 연구진

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국내 바이오벤처가 자폐증의 경과를 근본적으로 개선할 가능성이 있는 새로운 치료 방법을 제시해 주목받고 있다. 한평림 이화여대 교수를 책임자로 하는 이화여대·서울대병원·엠디헬스케어 연구진은 "락토바실러스 유산균에서 추

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[더구루] ‘종근당·한독 투자’ 바이옴엑스, 낭포성섬유증 치료제 BX004 FDA 희귀의약품 지정

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[더구루=한아름 기자] 이스라엘 바이오벤처 바이옴엑스(BiomX)의 낭포성섬유증 치료제 ‘BX004’가 미국 식품의약국(FDA)으로부터 희귀의약품(Orphan Drug Designation·ODD)으로 지정받았다. 바이옴엑스에 일찌감치 투자한 종근당과 한독이 투자 결실을 볼지 업계의 관심이 쏠린다. BX004는 지난해 8월 FDA로부터 신속 심사 대상(Fa

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동강병원 김성률 뇌신경센터장이 환자를 진료하고 있다. 사진제공=동강병원

최근 외래로 내원한 50대 후반 A씨는 "의자에서 일어나 움직이려 할 때 행동 속도가 느려지는 것 같고, 가만히 있을 때 우측 손이 규칙적으로 떨립니다"라며 "또 주위 사람들이 왜 무표정을 짓고 있냐는 질문을 많이 받는다"고 말했다.

이어 "이러한 증상들이 약 1년 전부터 있었던 것 같다"며 "허리나 어깨에도 막연한 통증이 느껴지며 기억력도 조금 떨어지는 것 같다"고 덧붙였다.

이러한 증상들은 파킨슨병을 가진 환자들의 전형적인 경우라고 할 수 있다. 파킨슨병은 치매에 이어 두번째로 빈번하게 유발되는 퇴행성 뇌 질환으로 나이가 많아짐에 따라 그 발병이 증가하는 경향을 보인다.

파킨슨병에 대해 동강병원 김성률 뇌신경센터장과 알아보자.

◇신경 전단물질 부족으로 생기는 퇴행성 질환

파킨슨병은 뇌간의 흑색질이라고 하는 부분에서 만들어지는 도파민이라는 신경 전달물질이 부족해서 생기는 퇴행성 질환이다.

흑색질의 신경세포는 뇌의 기저핵이라는 부위와 연결되는데, 기저핵은 뇌의 운동피질 및 기타 여러 부위와 복잡하게 연결돼 있어 인체의 운동을 부드럽고 조화있게 그리고 정확하게 수행할 수 있도록 해 주는 매우 중요한 부위다.

도파민은 바로 흑색질에서 이런 기저핵의 기능을 조절하기 위해 분비되는 신경 전달물질이다.

도파민의 부족은 운동기능의 장애를 초래해 파킨슨병의 주 증상인 진전(떨림), 경직, 서동증(행동 속도가 느려짐), 불안정한 자세 유지 등이 나타난다.

아직 파킨슨병의 원인, 즉 무엇 때문에 흑색질의 신경세포가 파괴되는가에 대해서는 아직 정확한 해답이 없다. 따라서 아직 신경세포의 파괴를 막을 근본적인 치료법도 없다.

그러나 여러 연구 결과에 의하면 흑색질 신경세포의 약 80% 이상이 파괴됐을 때부터 파킨슨병의 증상이 나타나기 시작하는 것으로 알려져 있다.

즉 병의 증상은 초기라고 할지라도 신경세포의 파괴 정도는 이미 상당히 진행된 상태라고 볼 수 있다.

파킨슨병의 초기에는 비특이적으로 전신 위약감이나 피로감, 권태감 등이 있을 수 있는데 이럴 때는 병으로 인식하지 못하는 경우가 많고 또 진단을 내리기도 힘들다.

◇경직이나 떨림 증상 있다면 의심해야

파킨슨병의 증상은 일차적 증상과 이차적 증상으로 나눌 수 있다.

일차적 증상은 흑색질의 신경세포 파괴로 인해 생기는 직접적인 현상들이다.

파킨슨병이라고 진단하기 위해서는 일차적인 증상들이 반드시 있어야 한다.

일차적 증상은 5가지로 나눌 수 있다.

첫 번째, 경직이다. 이는 근육의 긴장도가 증가한 상태로서 힘을 주지 않은 상태에서 검사자가 관절운동을 시킬 때 본인의 의지와 상관없이 마치 관절이 굳은 것처럼 잘 움직여지지 않는 증상이다.

심한 경우에는 관절이 없이 마치 한 덩어리로 딱딱하게 굳어 있는 듯이 보일 수도 있다.

두 번째, 떨림이다. 떨림은 파킨슨병 환자의 약 75%에서 나타나는 증상으로 손에서 가장 흔하며 때때로 발에서도 나타나고 머리, 목, 얼굴 근육, 턱에서도 있을 수 있다.

이러한 떨림 증상도 사지의 어느 한쪽에서 시작해 병이 진행하면서 양쪽 모두를 침범하는 경향을 보인다.

보통 떨림은 움직이지 않을 때 심해지는 특징적인 경향을 보인다.

세 번째는 행동 속도가 느려져 침대에서 일어난다든가 의자에서 일어날 때 예전보다 시간이 오래 걸리고 힘들어하는 모습을 보이기도 한다. 또 글씨 쓰기도 예전보다 힘들어하고 글씨체도 작아지는 등의 모습을 보인다.

네 번째는 몸의 평형을 유지하는 데 장애가 있어 특히 걷다가 방향을 바꾸거나 누군가 환자를 조금만 밀어도 균형을 쉽게 잃어버리고 쓰러지는 모습을 보인다.

마지막은 보행 시작이나 끝 그리고 방향 전환 시 종종걸음을 보이면서 힘들어한다. 보행 중 팔의 흔들림이 줄어들며, 짧은 보폭의 종종걸음으로 앞으로 쓰러질 듯한 걸음걸이를 보이거나, 보행 도중 발이 갑자기 땅에 붙어 버린 듯이 걸을 수 없는 등의 보행장애도 보일 수 있다. 이차적 증상은 일차적 증상으로부터 파생돼 생기거나 흑색질 외의 다른 신경계의 침범에 의해 생긴다. 우울증과 수면장애, 치매, 뚜렷하지 않은 이상감각이나 불쾌한 느낌 등을 지칭한다.

◇도파민 기능 보충해 치료

파킨슨병은 임상적 증상에 대해 신경학적 검사 등을 포함한 신경과 전문의의 정확한 진찰과 PET/CT FP-CIT 검사를 통해 도파민의 저하가 있는 소견을 확인해 진단할 수 있다.

파킨슨병에 사용되는 주된 치료 방법은 뇌에서 부족해진 도파민의 기능을 보충해 주는 것이다.

또 신경세포의 파괴를 예방 혹은 지연시키고자 하는 목적이나 기타 우울증 등의 부수적인 증상을 조절하기 위한 약물 치료 등이 있다.

수술적 치료도 고려할 수 있다. 수술은 대개 뇌의 기저핵 부위에 일부러 병변을 만들어 줌으로써 반대 측에서 나타나는 파킨슨병의 증상을 없애기 위해 시행된다.

따라서 수술 방법도 병을 근본적으로 치료하고자 하는 목적이 아닌 약물치료와 마찬가지로 증상의 완화가 그 목적이라고 할 수 있다.

이는 오랜 기간 동안 약물 치료를 받은 환자에서 더 이상 약물치료의 효과를 기대하기 힘들 때 마지막 수단으로 시도해 보는 치료법이라고 할 수 있다.

그리고 장기간 엘-도파 투여의 부작용으로 생기는 불수의적 운동도 효과가 있는 것으로 알려져 있다. 정리=최주은 기자

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행동 속도가 느려진다면... 파킨슨병 의심해 봐야

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최근 외래로 내원한 50대 후반 A씨는 "의자에서 일어나 움직이려 할 때 행동 속도가 느려지는 것 같고, 가만히 있을 때 우측 손이 규칙적으로 떨립니다"라며 "또 주위 사람들이 왜 무표정을 짓고 있냐는 질문을 많이 받는다"고 말했다.이어 "이러한 증상들이 약 1년 전부터 있었던 것 같다"며 "허리나 어깨에도 막연한 통증이 느껴지며 기억력도 조금 떨어지는 것 같다"고 덧붙였다.이러한 증상들은 파킨슨병을 가진 환자들의 전형적인 경우라고 할 수 있다.

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파킨슨병 막는 단백질, 19년만에 원리 밝혀…신약 개발 속도 붙나

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파킨슨병 막는 단백질, 19년만에 원리 밝혀신약 개발 속도 붙나 파킨슨병, 도파민 세포의 미토콘드리아 손상이 원인 손상된 미토콘드리아 제거하는 PINK1 구조 첫 규명 애브비, 바이오젠 등 파킨슨병 치료제 표적으로 지목

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“뇌의 기억회로 형성에 미토콘드리아도 중요 역할” - 코메디닷컴

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뇌의 기억회로 형성에 미토콘드리아도 중요한 역할을 한다는 새로운 연구결과가 나왔다. 《사이언티픽 리포츠》에 발표된 미국 버지니아공대 연구진의 논문을 토대로 의학전문매체 ‘메디컬 익스프레스’가 7일(현지시간) 보도한 내용이다.

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AD·PD 발병원인 규명..”미토콘드리아 내 칼슘 증가” > BioNews | MELAB

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[한동하 건강칼럼] 노인들의 퇴행성 질환들, 단지 늙어서 생기는 것이 아니다

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고령화가 빠르게 진행되고 있다. 그러나 노인의 통증은 여전히 ‘어쩔 수 없는 일’로 여겨지는 경우가 많다. “나이 들면 다 아프지.” 이런 말들은 때로는 위로가 아니라, 그 고통을 외면하려는 무관심이 될 수 있다. 하지만 노인의 통증은 그저 지나갈 현상이 아니다. 그것은 ‘삶의 무게’이자, ‘치유받아야 할 목소리’다. 노인들의 퇴행성 질환으로 인한 고통은 정말 피할 수 없는 일일까?노인의 퇴행성 질환은 단순하게 늙어서 생기는 것이 아니다. 늙었다고 해서 모두 퇴행성 질환이 생기는 것이 아니다. 세포의 자가 복구 능력 감소와 만성 염

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케이메디허브, 활성산소ㆍ미토콘드리아 기능이상 연구 총설논문 국제학술지 게재

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케이메디허브(대구경북첨단의료산업진흥재단) 신약개발지원센터 연구진은 ‘미토콘드리아 기능이상 및 활성산소 타깃의 신경퇴행성질환 치료 연구’ 총설논문을 국제학술지 ’International Journal of Molec…

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생명연 바이오나노연구센터, 경북대·원광대 등과 공동 연구
유전자 단백질 변이로 세포소기관 기능 저하될 경우 '파킨슨병'

국내 연구진이 파킨슨병의 신규 원인 현상을 규명했다.

한국생명공학연구원(원장 김장성)은 이규선 바이오나노연구센터장 연구팀이 경북대 생명과학부와 원광대 의대와 공동 연구를 통해 유전자 단백질이 변이해 기능이 감소될 경우, 에너지대사와 활성산소조절 기능이 현저히 감소하는 사실을 규명했다고 20일 밝혔다. 관련 연구는 파킨슨병의 신규 원인 현상을 규명한 것으로 향후 치료제 개발에도 기여할 수 있을 전망이다.

파킨슨병은 뇌의 신경세포 손상으로 손과 팔에 경련이 일어나고 보행이 어려워지는 신경퇴행성 질환 중 하나다. 현재까지 발병 원인은 세포 소기관 중 하나인 미토콘드리아 기능 이상으로 알려져 왔다.

공동 연구팀은 유전자 단백질(HSPA9)이 변이를 일으켜 기능을 감소할 경우, 에너지대사와 활성산소를 조절하는 세포소기관(퍼록시좀)이 기능 감소를 일으키는 사실을 규명했다. 파킨슨병 연구 분야에 퍼록시좀의 중요성을 새롭게 제시했다.

세포 내 존재하는 퍼록시좀은 단일막 구조의 세포소기관이다. 대부분 진핵 세포에 존재하며 소포체로부터 생성되어 주로 지방산의 산화반응이 일어난다. 지방산 분해와 콜레스테롤 대사를 조절하는 기능을 맡는다. 포유류에서는 뇌, 간, 심장, 폐 조직의 에너지 대사에 중요한 역할을 한다. 퍼록시좀 생성과 분해에 문제가 신생아에게 생기면 뇌 신경계 발달 장애로도 이어진다.

또 간세포에서 퍼록시좀은 과산화수소를 물로 전환시켜주는 효소를 다량 보유하고 있다. 이에 따라 알코올 등과 같은 독성 물질을 제거하거나, 노화 원인이 되는 세포 내 유해산소를 제거하는 중요한 기능을 수행한다.

연구팀은 퍼록시좀 감소에 따른 신경세포 또는 근육 세포의 기능 저하를 통해 파킨슨병 발병 원인을 확인했다. 또 세포소기관인 퍼록시좀이 자가포식작용(Autophagy) 조절을 통해 퍼록시좀 감소가 일어나는 사실을 규명했다.

생명연과 경북대가 공동연구를 통해 파킨슨병의 신규 원인 현상을 규명했다. <사진=생명연 제공>

이번 연구를 통해 신경퇴행성질환에서 퍼록시좀의 중요성을 새롭게 제시함으로써 미토콘드리아와 더불어 세포소기관의 기능이 신경퇴행성질환, 암 및 대사질환에서도 연구가 활발히 수행되어야 함을 시사하고 있다. 연구팀은 이번 연구를 통해 신경퇴행성질환에서 퍼록시좀의 중요성을 새롭게 제시했다.

조동형 경북대 교수는 "신경퇴행성 질환을 효과적으로 치료하기 위해서는 퍼록시좀의 기능 유지를 조절하는 것이 중요하다는 사실을 밝혀낸 것"이라고 연구 의의를 밝혔다.

이규선 센터장은 "이번 연구는 신경퇴행성질환을 비롯한 암, 대사질환, 노인성 관련 질환 등의 치료제 개발에도 폭넓게 활용될 수 있을 것"이라고 기대했다.

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한국생명공학연구원(원장 김장성)은 이규선 바이오나노연구센터장 연구팀이 경북대 생명과학부와 원광대 의대와 공동 연구를 통해 유전자 단백질이 변이해 기능이 감소될 경우, 에너지대사와 활성산소조절 기능이 현저히 감소하는 사실을 규명했다고 20일 밝혔다. 관련 연구는 파킨슨병의 신규 원인 현상을 규명한 것으로 향후 치료제 개발에도 기여할 수 있을 전망이다.

파킨슨병은 뇌의 신경세포 손상으로 손과 팔에 경련이 일어나고 보행이 어려워지는 신경퇴행성 질환 중 하나다. 현재까지 발병 원인은 세포 소기관 중 하나인 미토콘드리아 기능 이상으로 알려져 왔다.

공동 연구팀은 유전자 단백질(HSPA9)이 변이를 일으켜 기능을 감소할 경우, 에너지대사와 활성산소를 조절하는 세포소기관(퍼록시좀)이 기능 감소를 일으키는 사실을 규명했다. 파킨슨병 연구 분야에 퍼록시좀의 중요성을 새롭게 제시했다.

세포 내 존재하는 퍼록시좀은 단일막 구조의 세포소기관이다. 대부분 진핵 세포에 존재하며 소포체로부터 생성되어 주로 지방산의 산화반응이 일어난다. 지방산 분해와 콜레스테롤 대사를 조절하는 기능을 맡는다. 포유류에서는 뇌, 간, 심장, 폐 조직의 에너지 대사에 중요한 역할을 한다. 퍼록시좀 생성과 분해에 문제가 신생아에게 생기면 뇌 신경계 발달 장애로도 이어진다.

또 간세포에서 퍼록시좀은 과산화수소를 물로 전환시켜주는 효소를 다량 보유하고 있다. 이에 따라 알코올 등과 같은 독성 물질을 제거하거나, 노화 원인이 되는 세포 내 유해산소를 제거하는 중요한 기능을 수행한다.

연구팀은 퍼록시좀 감소에 따른 신경세포 또는 근육 세포의 기능 저하를 통해 파킨슨병 발병 원인을 확인했다. 또 세포소기관인 퍼록시좀이 자가포식작용(Autophagy) 조절을 통해 퍼록시좀 감소가 일어나는 사실을 규명했다.

생명연과 경북대가 공동연구를 통해 파킨슨병의 신규 원인 현상을 규명했다. <사진=생명연 제공>

이번 연구를 통해 신경퇴행성질환에서 퍼록시좀의 중요성을 새롭게 제시함으로써 미토콘드리아와 더불어 세포소기관의 기능이 신경퇴행성질환, 암 및 대사질환에서도 연구가 활발히 수행되어야 함을 시사하고 있다. 연구팀은 이번 연구를 통해 신경퇴행성질환에서 퍼록시좀의 중요성을 새롭게 제시했다.

조동형 경북대 교수는 "신경퇴행성 질환을 효과적으로 치료하기 위해서는 퍼록시좀의 기능 유지를 조절하는 것이 중요하다는 사실을 밝혀낸 것"이라고 연구 의의를 밝혔다.

이규선 센터장은 "이번 연구는 신경퇴행성질환을 비롯한 암, 대사질환, 노인성 관련 질환 등의 치료제 개발에도 폭넓게 활용될 수 있을 것"이라고 기대했다.

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파킨슨병 '세포소기관' 기능 저하로도 발병된다

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국내 연구진이 파킨슨병의 신규 원인 현상을 규명했다. 한국생명공학연구원(원장 김장성)은 이규선 바이오나노연구센터장 연구팀이 경북대 생명과학부와 원광대 의대와 공동 연구를 통해 유전자 단백질이 변이해 기능이 감소될 경우, 에너지대사와 활성산소조절 기능이 현저히 감소하는 사실을 규명했다고 20일 밝혔다. 관련 연구는 파킨슨병의 신규 원인 현상을 규명한 것으로 향후 치료제 개발에도 기여할 수 있을 전망이다.

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기자명 김가영 하이닥 건강의학기자

입력 2022.05.04 14:30

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지난편(3대 노인질환, '파킨슨병'① 몸이 보내는 파킨슨병의 신호 )에서는 하이닥 신경과 상담의사 박종원 원장(아나파신경과의원) 과 함께 파킨슨병의 증상과 진단 방법에 대해 이야기했다. 이번 편에서는 파킨슨병을 진단받은 후 진행되는 치료 방법과, 치료 시 환자가 주의해야 할 사항에 대해 자세히 살펴본다.

파킨슨병｜출처: 게티이미지 뱅크

Q. 파킨스병 진단 후, 어떤 치료가 진행되나요?
약 복용이 우선됩니다. 신경과 의사에게 있어서 파킨슨병 약의 사용은 가장 어려운 문제 중 하나입니다. 따라서, 꼼꼼하고 자상한 진료가 필수입니다. 가장 중요한 약물에는 레보도파 제제가 있으며 이는 전통적인 파킨슨병 치료법으로 상실된 도파민을 대체하는 효과가 있습니다.

파킨슨병 치료의 목표는 '일상생활을 무리 없이 계속하는 것'입니다. 따라서, 파킨슨병 약물치료는 이러한 목표를 달성할 수 있는 최소 용량의 약물을 사용하는 것을 원칙으로 합니다. 처음부터 많은 양의 약물을 복용하면 약으로 인한 부작용이 더욱 빨리 나타날 수 있기 때문입니다.

파킨슨병 환자의 약물치료를 시작할 때는 환자의 현재 상태, 직업, 연령 등을 가장 먼저 고려해야 합니다. 초기 파킨슨병과 진행된 파킨슨병에 대한 치료방법에는 차이가 있습니다. 또 환자의 직업이 사회적 활동을 많이 필요로 하는 경우에는 증상이 경미해도 약물치료를 시작해야 하지만, 그렇지 않은 경우라면 최소한의 용량을 사용하거나 약물치료를 시작하지 않고 관찰만 하기도 합니다.

파킨슨병은 단기간의 약물 투여로 치료가 끝나지 않고, 지속하여 약물을 복용해야 하는 질환입니다. 따라서 초기에 장기적인 치료 계획을 설정하고, 이에 맞추어 치료를 진행하는 것이 중요합니다. 또 환자의 상태가 변하면 이에 맞춰 가장 적합한 치료법을 찾아야 합니다.

Q. 그렇다면, 수술적 치료는 언제 고려해야 하나요?
일반적으로 수술적 치료는 질병이 진행되어 약물치료로 적절한 치료 효과를 볼 수 없는 경우 고려해볼 수 있습니다.

주로 사용되는 수술법은 국소 마취 하에 머리에 동전 크기의 구멍을 만든 후, 구멍을 통해 뇌정위적방법(Stereotaxic method)을 사용하여 바늘을 정확한 위치에 찔러 넣고, 전기 자극이나 기록 방법으로 위치를 확인하여 그곳을 강한 전류나 열로써 파괴시키는 방법입니다.

최근에는 뇌조직을 파괴하지 않고 반영구적으로 전기적 자극만을 가하는 장치를 이용하여 지속적인 치료 효과를 나타낼 수 있게 하는 장치(DBS: Deep Brain Stimulation)도 개발되어 있습니다. 또한 진전이 심한 환자의 경우는 시상파괴술(Thalamotomy)을 진행할 수 있습니다. 이를 통해 약 90%정도의 환자에서 증상을 호전시킬 수 있습니다. 병이 오래되어 약물을 장기 복용하고 있는 환자에서 흔히 나타나는 이상운동증과 같은 불수의 운동 증상의 경우에는 담창구파괴술(Pallidotomy)을 통해 효과적으로 치료되고 있습니다.

아울러, 백혈병 치료제인 닐로티닙을 이용한 파킨슨병 치료방법이 개발되었다는 보도가 있으며, 파킨슨병과 루이바디병(퇴행성 치매) 환자 12명에게 소량의 닐로티닙을 6개월간 투약한 결과, 10명에서 운동능력을 회복 및 증세 호전을 확인했다는 연구 결과가 있습니다.

파킨슨병 치료｜출처: 게티이미지 뱅크

Q. 약물치료의 부작용은 없는지 궁금합니다.
환자에게 가장 적합한 레보도파의 용량을 판별하기 위해 의사는 질병을 제어하는 것과 환자가 견딜 수 있는 레보도파 용량 사이에서 균형 있게 조절해야 합니다. 레보도파에 의한 부작용에는 구역, 구토, 어지러움, 이상운동증으로서 입술이나 사지의 불수의적 운동, 악몽, 환각이나 편집증의 정신병 증상, 혈압 변화, 강박적 행동이나 충동적인 행동 등이 있습니다.

때때로 레보도파는 환각, 편집증 또는 혼돈을 일으키더라도 움직임을 유지하기 위해 처방될 수 있습니다. 이러한 경우, 특정 항정신병제(퀘티아핀 또는 클로자핀 등)를 사용하여 이러한 부작용을 완화해야 합니다.

5년 이상 레보도파를 복용한 환자의 절반 이상은 약물에 좋은 반응을 보였다가 전혀 반응을 보이지 않는 등 기복이 심해지기 시작합니다(이를 온오프 효과라 합니다). 이로 인해 환자들은 심하게 악화되어 거동하지 못할 수 있습니다. 약 투여 후 이동할 수 있는 시간이 짧아지고 다음 예정된 용량을 투여하기 전에 증상이 발생할 수 있습니다(오프 효과). 또한, 비틀림이나 과민증과 같은 레보도파 사용으로 인한 불수의 운동이 동반될 수 있습니다.

Q. 치료 이외에 환자 스스로 노력해야 할 부분이 있다면?
간단한 변화, 그리고 노력으로 파킨슨병 환자들의 일상생활에 도움이 될 수 있습니다.

파킨슨병 환자는 자주 넘어지기 쉬우므로 침실은 충분히 커야 하며, 자기 전에는 신발 등에 걸려 넘어지지 않도록 주변을 치워야 합니다. 특히, 약의 용량을 변화하였을 때 부상 위험성이 크므로 주의해야 합니다.

파킨슨병의 재활 치료의 경우, 근본적인 중추신경계의 병변 자체를 교정할 수는 없습니다. 하지만 환자의 기능을 유지하고, 삶의 질을 증진시키는 데 도움을 줄 수 있습니다. 일반적으로 재활 치료를 시행 할 시 관절 운동 범위, 지구력, 균형 유지, 보행 능력, 일상생활 동작의 수행, 서행증이나 강직 등을 개선하는 효과가 있는 것으로 알려져 있습니다. 연하 장애나 언어 장애 증상도 집중적인 재활 치료를 통해 어느 정도 효과를 볼 수 있습니다.

파킨슨병은 치료 중에는 효과를 보이다가 치료를 중단하면 다시 악화되는 경우가 대부분이라는 점을 유념해야 합니다. 파킨슨병은 지속적인 재활치료가 중요한 질환입니다. 만약 재활치료가 어렵다면 집 근처에서라도 많이 걷는 것이 좋겠습니다. 단, 안전이 담보된 조건에서 걸어야 합니다.

Q. 치료 예후는 어떤가요?
파킨슨병은 진행성 질환으로, 많이 진행되면 식사하기, 목욕하기, 옷 입기, 화장실 가기와 같은 일상 활동을 할 때 주변인의 도움이 필요합니다. 따라서, 보호자나 간병인은 파킨슨병의 신체적?정신적 영향 및 환자가 가능한 잘 활동할 수 있는 방법에 대해 알아두는 것이 좋습니다.

파킨슨병 환자는 결국 심각한 장애를 갖게 되고, 거동을 못하게 됩니다. 또, 환자의 약 3분의 1에서 치매가 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 아울러, 삼키는 것이 점점 더 어려워지므로 흡인 폐렴으로 인한 사망 위험도 높아집니다. 따라서 정상적인 생활이 불가능해지기 전, 생명이 끝나는 시점에서 어떤 종류의 의료적 치료를 원하는지 사전 의료지시서를 준비하는 것이 좋습니다.

도움말 = 하이닥 상담의사 박종원 원장 (아나파신경과의원 신경과 전문의)

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파킨슨병｜출처: 게티이미지 뱅크

파킨슨병 치료｜출처: 게티이미지 뱅크

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김가영 하이닥 건강의학기자 

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3대 노인질환, '파킨슨병'② 일상을 되찾는 치료와 관리 방법 - 하이닥

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지난편(3대 노인질환, '파킨슨병'① 몸이 보내는 파킨슨병의 신호)에서는 하이닥 신경과 상담의사 박종원 원장(아나파신경과의원)과 함께 파킨슨병의 증상과 진단 방법

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‘美 팝가수’ 로버타 플랙, 향년 88세로 사망…과거 앓던 루게릭병 뭐길래?

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’킬링 미 소프틀리 위드 히스 송;(Killing Me Softly with His Song)으로 한국에서도 유명한 미국 유명 팝가수 로버타 플랙이 사망했다. 향년 88세.

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KBSI, 루게릭병 원인 단백질 응집 억제 나노소재 기반 치료법 제시

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국내 연구진이 난치성 신경퇴행성 질환인 루게릭병(ALS)의 핵심 병리 기전인 TDP-43 단백질 응집을 효과적으로 억제할 수 있는 새로운 나노소재 치료법을 제시했습니다.한국기초과학지원연구원(KBSI)은 첨단바이오의약연구부 이영호 박사 연구팀이 동아대 의과대학 홍영빈 교수 연구팀, 한국

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김병춘 ”아들 걷지 못해 휠체어 생활”…리씨증후군이란

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‘비디오스타’ 김병춘배우 김병춘이 아들의 희귀병 투병 사실을 고백했다.

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유독 피곤해하던 2살 아이, 앞으로 1년 밖에 못 산다니… ‘리 증후군’ 뭐길래?

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미국 2세 남자 아이가 기대 수명이 3세에 불과한 희귀질환에 걸린 사연이 공개됐다. 지난 28일(현지시간) 미국 CBS 뉴스 등 외신에 따르면 제나 마셜의 아들 잰더 마셜(2)은 평소 또래 아이들만큼 오래 놀지 못하

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‘美 팝가수’ 로버타 플랙, 향년 88세로 사망…과거 앓던 루게릭병 뭐길래?

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’킬링 미 소프틀리 위드 히스 송;(Killing Me Softly with His Song)으로 한국에서도 유명한 미국 유명 팝가수 로버타 플랙이 사망했다. 향년 88세.

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국내 연구진이 난치성 신경퇴행성 질환인 루게릭병의 핵심 병리 기전인 TDP-43(Transactive response DNA-binding protein-43) 단백질 응집을 효과적으로 억제할 수 있는 새로운 나노소재 치료법을 제시했다.

한국기초과학지원연구원(이하 KBSI)은 첨단바이오의약연구부 이영호 박사 연구팀이 동아대학교 의과대학 홍영빈 교수 연구팀, 한국뇌연구원 남민엽 박사 연구팀, 서울대학교 화학부 홍병희 교수 연구팀과의 공동 연구 및 미국과 일본 국제협력 연구를 통해 그래핀 양자점(graphene quantum dots, GQDs)이 TDP-43 단백질의 비정상적인 응집인 아밀로이드 피브릴(amyloid fibril) 형성을 효과적으로 차단하고, 세포 내 액액상분리(liquid-liquid phase separation, LLPS) 현상을 제어함으로써 신경세포 보호 효과를 나타낸다는 것을 입증했다고 밝혔다.

루게릭병은 운동 신경세포가 퇴행하여 근육 마비와 호흡 부전을 일으키는 치명적인 질환이다. 대부분의 루게릭병 환자에서 TDP-43 단백질의 세포질 내 응집이 관찰되며, 이는 신경세포 기능 장애 및 사멸을 초래하는 주요 원인으로 알려져 있다.

따라서 루게릭병 치료제 개발을 위해서는 TDP-43의 아밀로이드 피브릴과 같은 단백질 응집을 효과적으로 조절하는 것이 중요하다.

그래핀 양자점은 수 나노미터 크기의 탄소 기반 나노소재로, 생체적합성이 높고, 혈뇌장벽을 통과할 수 있는 특성을 지닌다. 연구팀은 실험을 통해 그래핀 양자점이 TDP-43 단백질과 직접 상호작용하여 단백질 응집을 효과적으로 차단하고, 나아가 신경세포에서 TDP-43 관련 독성을 줄이며 세포 생존율을 증가시키는 효과를 확인했다.

또한, 루게릭병을 유발하는 다른 원인 단백질인 FUS 및 C9orf72 돌연변이 모델에서도 그래핀 양자점이 신경 보호 효과를 보이는 것이 확인되었다. 이는 그래핀 양자점이 루게릭병 외에도 다양한 신경퇴행성 질환에서 공통적으로 관찰되는 단백질 응집을 억제할 수 있다는 것을 보인 것이다.

기존의 치료제들은 신경 보호나 항염증 효과에 중점을 두고 있지만, 단백질 응집을 직접적으로 타깃 하는 치료법은 거의 없었다. 하지만 이번 연구로 그래핀 양자점이 단백질 상전이/상분리를 제어할 수 있음을 보여주며 루게릭병뿐만 아니라 다양한 신경퇴행성 질환 치료제 개발의 새로운 가능성을 제시하였다.

KBSI 이영호 박사는 "이번 연구로 다양한 학문과 분석기술을 융합하고 국제 협력 연구를 통해 성공적인 연구 결과를 얻을 수 있었고, 아직 국내에서는 연구가 왕성하게 진행되지 않고 있는 단백질 응집 및 상분리 기전 연구의 중요성을 알릴 수 있는 좋은 기회가 되었다"라며, "향후 체계적인 연구를 통해 그래핀 양자점과 같이 단백질 상전이/상분리를 조절하여 퇴행성 질환을 극복할 수 있는 물질을 발굴하고 개발해 나아갈 것"이라고 밝혔다.

동아대학교 홍영빈 교수는 "루게릭병의 다양한 세포 및 동물모델에서 그래핀 양자점의 치료 효과를 검증했으므로, 향후 루게릭병 환자 대다수에게 적용될 가능성이 높다"라며, "앞으로 전임상시험과 임상시험을 통해 안전성과 유효성 검증을 거쳐야 하므로 치료법이 상용화되기까지는 시일이 걸릴 것으로 예상된다"고 밝혔다.

본 연구결과는 나노과학 분야 최상위 학술지인 'ACS Nano'에 2월 4일에 게재되었다.

글. 우정남 기자 insight1592@gmail.com

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루게릭병 원인 '단백질 응집' 억제하는 나노소재 기반 치료법 제시

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국내 연구진이 난치성 신경퇴행성 질환인 루게릭병의 핵심 병리 기전인 TDP-43(Transactive response DNA-binding protein-43) 단백질 응집을 효과적으로 억제할 수 있는 새로운 나노소재 치료법을 제시했다.한국기초과학지원연구원(이하 KBSI)은 첨단바이오의약연구부 이영호 박사 연구팀이 동아대학교 의과대학 홍영빈 교

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알츠하이머, 파킨슨병의 공통 현상 찾았다

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알츠하이머병, 파킨슨병과 같은 신경퇴행성질환 치료제 개발에 활용될 수 있는 원인 현상이 규명됐다. 한국생명공학연구원(원장 김장성)은 이규선 위해요소감지BNT연구단 박사팀이 이성수 한국기초과학지원연구원 박사팀, 스탠포드 의대 연구진과 공동 연구로 신경퇴행성질환에서 소포체와 미토콘드리아 상호작용에 의한 미토콘드리아의 과도한 칼슘 증가 현상이 질병 원인의 공통된 현상임을 규명했다고 16일 밝혔다. 미토콘드리아는 영양분으로 흡수된 포도당으로부터 해당 과정과 산화적 인산화 과정을 통해 세포의 주요 에너지원인 ATP(아데노신삼인산)를 생성하는

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환인제약, 알츠하이머병 치료제 '도멘시아정10/20mg' 발매

아세틸콜린분해효소 억제제 도네페질, NMDA 수용체 길항제 메만틴 조합
도네페질염산염 10mg, 메만틴염산염 20mg 병용 투여 가능

입력 2025-03-04 06:27 수정 2025.03.04 06:37

환인제약(대표이사 이원범)이 국내 최초 조합 알츠하이머병 치료 복합제 '도멘시아정10/20mg'을 3월 1일 발매했다.

도멘시아정은 알츠하이머병에 의한 치매 치료 약물 중 아세틸콜린분해효소 억제제인 도네페질과 NMDA 수용체 길항제인 메만틴을 조합한 복합제다. 아세틸콜린분해효소 억제제는 인지기능과 관련이 깊은 아세틸콜린 분해를 억제하고, NMDA 수용체 길항제는 NMDA 수용체가 비정상적으로 활성화되는 과정을 억제해 알츠하이머병 진행을 늦추는 데 효과가 있다.

회사는 알츠하이머병에 의한 치매를 진단받았을 때 아세틸콜린분해효소 억제제와 NMDA 수용체 길항제를 병용해 사용할 경우 인지기능, 일상활동기능, 치매 중증도 개선에 있어 유의한 효과를 보이는 것으로 알려져 있어 도멘시아정이 해당 치료에 효과를 기대할 수 있을 것으로 보인다고 밝혔다.

또 도네페질염산염 10mg과 메만틴염산염 20mg 병용 투여가 가능하기 때문에 적절히 증상이 조절되는 환자에게 전환 투여가 가능하며, 환자들 편의성 증대와 더불어 복용 순응도를 높일 수 있는 효과적 치료 옵션이 될 것으로 기대하고 있다.

도멘시아정10/20mg 상한약가는 3,879원/정이며, 100정/병 단위로 출시된다.

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[약업신문]환인제약, 알츠하이머병 치료제 도멘시아정10/20mg 발매

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환인제약(대표이사 이원범)이 국내 최초 조합 알츠하이머병 치료 복합제 '도멘시아정10/20mg'을 3월 1일 발매했다. 도멘시아정은 알츠하이머병에 의한 치매 치료 약물 중 아세틸콜린분해효소 억제제인...

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노동훈 대한재택의료학회 간행이사(편한자리의원 원장)ㅣ정리‧장인선 기자

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[노동훈 원장의 사례로 본 재택의료] 미아동 미토콘드리아성 뇌근육병증환자 이야기

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성북구 재가센터장의 전화를 받았다. 그는 방문진료 두 건을 요청했다. 첫 번째 환자 방문 후 미아동으로 향했다. 재가센터장에게 받은 사전 정보로는 28세 여성 환자이며 미토콘드리아 유전질환으로 예외적으로 장기요양 1등급을 받았다고 한다. 환자를 보진 않았지만 가슴 아픈 사연이 있을 것이라고 생각해 현관 입구에서 더 밝게 인사했다.우선 환자가 위치한 곳을 확인했다. 기관절개를 하고 침상에 누워있는 환자를 봤다. 인공호흡기와 심전도 모니터(EKG monitor)가 보인다. 대학병원 집중치료실을 옮겨 놓은 것 같았다. 환자는 기관절개를

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한미약품·GC녹십자, 파브리병 치료 신약 LA-GLA 효능 확인

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민주신문=김혜인 기자｜한미약품과 GC녹십자는 세계 최초 월 1회 피하투여 용법으로 공동 개발 중인 파브리병 치료 신약 LA-GLA가 기존 치료제 대비 신장 기능, 혈관병, 말초신경장애 개선 효능이 우수한 것으로 확인됐다고 19일 밝혔다.양사는 미국 샌디에이고에서 열린 리소좀 질환 관련

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김윤정 하이닥 건강의학기자

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배우 김병춘 아들이 앓고 있는 ‘리씨증후군’, 어떤 질환일까? - 하이닥

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MBC 에브리원 ‘비디오스타’에 배우 김병춘이 출연해 아들이 희소병인 ‘리씨증후군’을 앓고 있다고 고백했다. 그는 “아들이 희소병을 앓고 있어 아직 기저귀

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세 부모 아기 막을 미토콘드리아 변이 교정, 국내서 첫 개발

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세 부모 아기 막을 미토콘드리아 변이 교정, 국내서 첫 개발 IBS 김진수 전 단장 연구진, 아데닌 염기 교정해 돌연변이 43% 치료 길 열어

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스트레스에 반응하여 세포 소기관들을 보호하는 새로운 기전들 발견 | 뉴스 > Bio뉴스 > 동향 | BRIC

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서울대학교 생명과학부 정용근 교수 연구실은 세포내 소기관 스트레스에 반응하는 두 경로를 발견, 비슷한 시기(2024년 9월)에…

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낭포성섬유증 치료제 ‘칼리데코’ 적응증 확대

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글로벌 생명공학회사 버텍스제약(Vertex Pharmaceuticals)은 ‘칼리데코’(Kalydeco 아이바카프토ㆍ사진)를 미국 FDA가 생후 4개월~6개월 유아의 낭포성 섬유증(CF) 치료제로 적응증 확대 승인을 받았다고 현지시간 25일 발표했다.FDA는 낭포성 섬유증 막 횡단 전도 조절(CFTR) 유전자 변이가 적어도 1개 있는 환자를 대상으로 한다. 칼리데코는 미국과 유럽에서 6개월 이상 환자의 CF 치료제로 승인을 받았었다.버텍스 CEO인 레슈마 케왈라마니(Reshma Kewalramani) 박사는 &

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국내 500여명 앓고 있는 희귀질환 '발작성 야간 혈색 소뇨증'
환자들 중간 연령대 36세...몸속 혈액공급 막아 생명 위협

(서울=뉴스1) 강승지 기자 = 상당수의 현대인이 만성 피로에 시달린다. 그런데 평소보다 피로가 심해지거나 굉장히 오래 지속된다면 희귀질환의 일종인 '발작성 야간 혈색소뇨증'(PNH·Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria)을 의심해 볼 수 있다.

11일 의료계에 따르면 발작성 야간 혈색소뇨증(PNH)은 생명을 위협하는 희귀 혈액 질환으로 전 세계적으로 100만 명당 1~1.5명 정도에서 드물게 발생한다. 서구 국가보다 한국·중국·일본 등 동아시아 국가에서 더 높은 발병률을 보인다.

국내 환자 수는 2010년 260명에서 지난해 504명으로 약 2배로 증가했다. 모든 연령대에서 발생할 수 있으나, 연령이 높아질수록 발병 빈도가 증가하는 경향이 있다. 이 병이 생기는 환자들의 중간 연령대는 36세로 알려져 있다.

발작성 야간 혈색소뇨증(PNH)의 주 특징은 적혈구가 파괴돼 주변 혈액으로 흘러드는 용혈이란 현상이다. 이로 인해 몸속 혈액이 원활하게 공급되지 않으면 생명을 위협하는 다양한 증상이 생긴다.

적혈구에 유전적 결핍이 발생하면 혈액을 만드는 조혈모세포가 외부의 공격을 제대로 막아내지 못하고, 혈관 내 용혈(IVH·Intravascular Hemolysis)과 혈관 외 용혈(EVH·Extravascular Hemolysis)이 발생한다.

고영일 서울대학교병원 혈액종양내과 교수는 "발작성 야간 혈색소뇨증(PNH)은 빈혈과 만성적 피로를 유발해 환자의 삶의 질이 현저히 떨어지며, 혈전증이나 골수기능부전까지 발생하면 심각한 경우 사망에까지 이를 수 있는 희귀질환"이라고 소개했다.

고영일 교수는 "질병 초기에는 별다른 증상이 없어 발견하기 쉽지 않다"며 "현대인이 피로를 느끼는 사람이 많은데, 평소보다 피로감이 극심해지거나 콜라 색 소변을 보는 등 이상이 감지되면 검사를 받아볼 필요가 있다"고 설명했다.

현재 발작성 야간 혈색소뇨증(PNH)의 표준치료법으로 'C5 억제제'가 사용된다. C5 억제제는 보체 단백질 'C5'의 활성화를 억제하는 약물로 용혈 조절 일부에서 일정한 효과를 보인다. 그러나 약물 기전의 한계로 미충족 수요가 남아있다.

C5 억제제는 병이 진행되는 보체 시스템의 말단, 즉 끝부분에서만 작용한다. 따라서 혈관 내 용혈(IVH)은 조절하지만, 혈관 외 용혈(EVH)을 완전히 억제하지 못한다. 이렇게 포괄적으로 온전히 조절되지 않는 용혈은 발작성 야간 혈색소뇨증(PNH) 환자에게 어려움을 초래한다.

C5 억제제로 치료 효과를 보지 못해 결국 수혈에 추가 의존해야 하는 상황도 문제가 된다. 지속적인 빈혈로 최대 32%는 수혈에 의존해야 하는 상태, 최대 89%는 피로 상태에 머물렀다. 이런 피로는 환자 삶에 가장 큰 장애가 되는 증상으로 알려져 있다.

더욱이 C5 억제제는 2주에서 8주 간격으로 병원에 방문해 정맥주사로 투입해야 한다. 병원 이동 시간과 실제 주사를 주입하는 시간, 주사 이후 회복 시간까지 모두 더하면 한번 치료에 240~330분에 달하는 것으로 조사된 바 있다.

이런 가운데, 지난 8월 미충족 수요를 해결할 것으로 기대되는 치료제가 국내에 허가됐다. 이 약(입타코판)은 보체 시스템 내 B인자를 억제해 보다 근본적으로 용혈을 조절할 수 있는 기전을 가진다.

대체 경로의 근위, 즉 상위에서 작용함으로써 혈관 내 용혈(IVH)과 혈관 외 용혈(EVH) 모두를 조절한다. B인자를 억제하면 C5뿐만 아니라 C3에도 영향을 미치기 때문에 혈관 내외 모두에서 발생하는 용혈을 개선할 수 있다.

고 교수는 "기존의 C5 억제제는 표준 치료로 사용돼 왔다. 다만 혈관 밖에서 나타나는 용혈에는 약물의 작용 기전의 한계로 인해 조절하는 데 제한적"이라며 "C5 억제제로 치료받더라도 수혈이 필요한 환자는 많게는 절반에 달한다"고 말했다.

이어 "대안으로 B인자 억제제가 나왔다. B인자는 C5보다 상위 인자 개념이다. 따라서 B인자를 억제하면 혈관 내 용혈뿐 아니라 기존 조절이 어렵던 혈관 외 용혈까지 포괄적으로 조절할 수 있다"고 전했다.

고 교수는 또 "국내에서도 B인자 억제제가 허가된 상황이지만 아직 보험 급여가 적용되지 않아 실제 환자에게 처방하기에는 제한적"이라며 "기존 표준 치료제의 미충족 요소가 개선된 치료 옵션이지만 접근성 개선이라는 해결 과제가 남아있다"고 했다.

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[100세건강] "극심한 피로, 콜라색 소변...당장 병원 검사 받아야"

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상당수의 현대인이 만성 피로에 시달린다. 그런데 평소보다 피로가 심해지거나 굉장히 오래 지속된다면 희귀질환의 일종인 '발작성 야간 혈색소뇨증'(PNH·Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria)

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https://naver.me/53l7dcQf

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https://n.news.naver.com/article/082/0000392064

(소포체 이상 질환인 당뇨병에 대한 신문 기사!)

—> 소포체 이상이 당뇨병을 유발한다는 내용 있음!

소포체의 과도한 활성화가 문제를 일으킨다고 밝힘.

(소포체 이상 → 산화 스트레스 → 세포 사멸 → 인슐린 분비 문제 → 당뇨병)

—> 당뇨병이라는 이상 질환 명시되어있음!

(어떻게 발병하는지, 소포체 이상과 어떤 연관이 있는지, 예방 및 치료 가능성에 대한 내용)

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당뇨병 발병 원인 규명

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울산대 생명과학부 백승훈 교수 ‘소리 없는 살인자’로 불리는 당뇨병의 발병 원인을 지방대 한 교수가 주도적으로 규명해 당뇨병 예방은 물론 치료의 길을…

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(소포체의 이상 질환인 당뇨병 치료에 대한 기사)

—>

소포체 스트레스가 이상 질환을 유발한다는 내용!

• 그 질환이 제2형 당뇨병임을 명확히 밝힘

• 그에 대응하는 치료 후보물질이 개발되었음을 설명

(치료 연구! 치료제에 대한 연구에 대한 내용 포함!)

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당뇨·지방간염 예방 치료제 개발 탄력

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[헤럴드경제=구본혁 기자] 국내연구진이 당뇨 및 지방간염 등 간 대사질환을 예방·치료하는 새로운 방식의 혁신신약 후보물질 개발에 성공했다. 한국기초과학지원연구원은 바이오융합연구부 김건화 박사팀이 개발한 신약 후보물질

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세상에는 무수한 병이 있고, 심지어 아직 밝혀지지 않은 미지의 질환들도 있다. 어떤 질환은 전 세계 환자 수가 100명도 안 될 정도로 희귀하다. 헬스조선은 매주 한 편씩 [세상에 이런 병이?]라는 테마를 가지고 우리가 상상하기 어려운, 믿기 힘들지만 실재하는 질환들을 소개한다. (편집자주)
온몸의 근육에 힘이 없어 어릴 때부터 마음대로 움직이지 못하는 사람들이 있다. 이들은 심할 경우 1살이 되기도 전에 심장에 문제가 생겨 사망하기도 한다. 근육의 기능이 사라지는 희귀질환 '폼페병(Pompe Disease)'에 대해 자세히 알아봤다.

폼페병은 근력이 감소하고 근육이 위축되며 호흡 부전과 심근병증 등이 나타나는 희귀질환이다. 폼페병은 1931년 네덜란드 병리학자 조앤 폼페에 의해 처음 보고됐다. 이 질환은 유아기형과 발병지연형으로 나뉜다. 유아기형은 신생아기부터 증상이 나타나며, 발병지연형은 아동기 또는 성인기에 증상이 시작한다.

폼페병 유아기형은 심각한 증상을 보일 때가 많다. 환자들은 태어날 땐 정상으로 보여도 생후 2~3개월 안에 증상이 나타나기 시작한다. 전신 근육이 약하기 때문에 숨이 쉽게 차고 남들보다 피로가 쉽게 쌓인다. 음식을 제대로 먹지 못하며 근육 긴장성이 심하게 떨어져 팔과 다리를 제대로 움직이지 못한다. 이로 인해 성장도 부진하다. 혀가 커서 튀어나오는 환자들이 많으며, 간의 크기도 과도하게 커진다. 폼페병 유아기형 환자는 대부분 심장 비대증을 겪으며, 대개 왼쪽 심실에서 증상이 발견된다.

폼페병 발병지연형은 첫 증상이 나타나는 시기가 10세 전후부터 70대에 이르기까지 다양하다. 단, 어린 나이에 증상이 시작할수록 증상의 정도가 심하다고 알려졌다. 아동기에 발병할 경우 별다른 문제가 없던 아이가 갑자기 잘 걷지 못하거나 근육에 힘을 못 주는 모습을 보인다. 호흡근육이 약해지면서 호흡도 힘들어지지만, 유아기형보다는 증상의 진행 속도가 느리며 심장 비대증 발병도 드물다. 10세 이후에 발병할 경우에는 증상의 진행 속도가 더 느려서 아주 천천히 근육이 약해진다. 이땐 팔보다 다리 근육이 더 영향을 받으며 움직일 때 호흡곤란이 특히 심한 양상을 보인다.

폼페병은 상염색체 열성으로 유전된다. 이 질환은 17번 염색체의 장완(동원체를 중심으로 긴 부위)에 위치한 산성 알파-글루코시다아제(acid alpha-glucosidase(GAA)) 유전자 변이 때문에 발병한다. 산성 알파-글루코시다아제는 라이소좀 당원(lysosomal glycogen)을 포도당으로 분해하는 효소다. 그런데, 유전자 변이로 인해 이 효소가 부족해지면 당원이 여러 세포의 리소좀 내에 과도하게 축적된다. 특히 근육세포에 과하게 축적되면서 세포가 손상되고 근육이 약해지고 여러 증상이 발생하는 것이다. 효소의 결핍 정도는 부모님에게 물려받은 GAA 유전자 변이에 따라 정해진다. 결핍이 심할수록 환자의 증상 발현 시점은 이르며, 진행 속도도 빨라진다.

폼페병은 아직 완치법이 없다. 환자들은 증상을 완화하는 대증요법을 받는 편이다. 신체 곳곳에 증상이 나타나기 때문에 소아과, 신경과, 정형외과, 심혈관내과 등의 협진이 필요하다. 근육이 빠르게 사라지는 것을 막기 위해 근력을 키우는 재활 치료도 받아야 한다. 최근에는 효소 대체 치료법이 개발돼 많은 환자에게 치료법으로 활용되고 있다. 2006년 미국 식품의약국(FDA)은 효소 대체제로 사용하도록 알글루코시다아제 알파(Alglucosidase alfa)를 승인했다. 마이오자임(Myozyme)이라고도 알려진 이 약품은 인간의 알파-글루코시다아제를 재조합해 만들어진다. 이 치료법은 유아기형 환자의 생존 기간을 연장하고 근력을 회복시킨다고 알려졌다.

폼페병은 유형과 증상의 진행 속도에 따라 예후가 다르다. 유아기형은 증상이 심하고 경과도 빠르게 악화해 대부분 1년 이내에 심폐 부전이나 폐렴으로 사망한다. 아동기형은 유아기형보다 서서히 진행되지만, 성인이 되기 전에 대부분 호흡 부전으로 사망한다. 성인기형은 심장이 가장 영향받지 않는 유형으로, 증상 진행도 느려 예후가 가장 좋은 편이다.

폼페병은 전 세계에서 발병하는 희귀질환이다. 미국 희귀질환기구(NORD)에 따르면 폼페병은 미국이나 네덜란드의 경우 4만 명당 1명, 중국·타이완은 5만 명중 1명, 호주는 14만5000명중 1명꼴로 발병한다. 전 세계적으로는 인구 5만 명당 1명 정도로 보고되며, 남녀 동일한 비율로 발생한다. 국내 발병률은 알려지지 않았지만, 2010년부터 현재까지 15명 정도가 폼페병을 진단받았다.

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근육 점점 잃다가 호흡곤란, 심부전까지... 국내 15명 밖에 없는 '폼페병', 뭘까?

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세상에는 무수한 병이 있고, 심지어 아직 밝혀지지 않은 미지의 질환들도 있다. 어떤 질환은 전 세계 환자 수가 100명도 안 될 정도로 희귀하다. 헬스조선은 매주 한 편씩 [세상에 이런 병이?]라는 테마를 가지고 우

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근력 감소와 근육 위축, 호흡부전, 심근병증이 나타나는 '폼페병'은 희귀질환 중에서도 극 희귀질환이다. 우리나라에서는 인구 대비 약 1천명 이상의 환자들이 있을 것으로 전망되나 약 50명 내외 정도의 환자들만이 치료받고 있고, 나머지는 아직도 병명을 모른채로 진단방랑을 겪고 있다.

인식과 환자가 저조한만큼 폼페병은 치료 옵션도 제한돼있었다. 그러나, 지난 9월 1일 사노피-아벤티스 코리아의 폼페병 치료제 '넥스비아자임(성분명 아발글루코시다제 알파)'가 급여를 적용받으면서 폼페병 치료에 있어 새 지평을 열었다.

세부적으로는 임상증상과 효소분석 등으로 영아 발병형 폼페병(IOPD) 및 후기 발병형 폼페병(LOPD)으로 새로 진단된 경우, 또는 기존 치료제인 마이오자임 투여 시 효과가 없거나 이상반응으로 투약을 지속할 수 없어 교체투여가 필요한 경우에 급여가 적용된다.

효소대체요법인 넥스비아자임은 사노피가 기존 자사의 폼페병 치료제 '마이오자임' 대비 제제학적 개선과 진보성을 인정받아 허가받은 개량생물의약품으로, 개량생물의약품 중 급여가 가산 적용되는 최초의 의약품이기도 하다.

사노피-아벤티스 코리아는 18일 기자간담회를 개최하고 넥스비아자임의 급여 출시를 기념했다.

기자간담회 첫 순서로는 '폼페병 치료 환경 개선을 위한 사노피의 노력'을 주제로 사노피-아벤티스 코리아 의학부 조인수 이사가 나와 발표했다.

조인수 이사는 "폼페병 최초의 치료제는 효소대체요법인 '마이오자임'으로 2012년 국내 허가돼 10년 이상 국내 환자에 사용되고 있다. 그러나 3년, 5년 사이에 2차적인 임상적 기능 저하가 있었고, 6분걷기 테스트, 호흡 기능 등에서 여전히 50% 이상의 환자들이 마이오자임에 대한 의학적으로 미충족 수요를 갖고 있다."고 설명했다.

이어 "폼페병은 한 마디로 글리코겐이 쌓이는 병이다. 넥스비아자임은 효소의 세포 침투를 극대화시킨 약제로 마이오자임 대비 구조적으로 변화가 단순했음에도 불구하고 임상적으로 다양한 변화를 가져왔다. 효과적인 세포 침투는 물론 그로 인한 임상적 예후가 좋아졌으며 중화항체 반응을 보였다. 뿐만 아니라 마이오자임이 불가능했던 용량 증가까지 가능케 했다."고 전했다.

다음 순서로는 대한신경근육질환학회 학술이사를 맡고 있는 동탄성심병원 신경과 신제영 교수가 '후기 발병형 폼페병(LOPD)의 미충족 수요'에 대해 설명했다.

신제영 교수는 '후기 발병형 폼페병'에 대해 생후 1년 이후부터 증상이 발현돼 60대 성인까지 나타날 수 있으며, 병의 진행 속도가 느리고 진단이 내려질 때까지 수 년이 걸릴 수도 있는 질환이라며 이어 근육 약화, 수면장애, 호흡곤란 등으로 삶의 질이 저하되고 결국 수명 단축을 초래하기 때문에 빠른 진단과 치료가 필요하다고 강조했다.

신 교수는 "넥스비아자임은 마이오자임 대비 치료 효소의 세포침투에 필요한 M6P를 15배 증가시켰다. 또 임상 3상연구인 COMET 연구에서 후기 발병형 폼페병 환자의 호흡, 보행, 근력, 삶의 질에서 임상적 유의성을 나타냈다."고 밝혔다.

'영아 발병형 폼페병(IOPD) 치료 패러다임의 전환'에 대해서는 대한의학유전학회 유전상담이사인 서울아산병원 소아청소년과 이범희 교수가 강의했다.

이범희 교수가 설명한 영아 발병형 폼페병 IOPD는 생후 1년 이전에 나타나며 주로 심장 관련 질환과 치명적인 근육 손상을 동반하고 증상이 빠르게 악화되는 것이 특징이다. 특히 치료받지 않는 경우 중증 심호흡 장애로 이어져 1년 내로 사망에 이를 수 있어 치명적이지만, 조기 치료 시 일상생활도 충분히 가능하다는 설명이다.

이 교수는 "임상시험에서 효소대체요법이 생존 연장, 심비대 감소 및 심근, 골격근 기능을 향상시키는 것으로 밝혀졌다."고 전했다.

두 연자에 따르면 LOPD 임상연구인 'COMET' 및 IOPD 임상연구인 'MINI-COMET' 연구에서 넥스비아자임은 노력성 폐활량을 마이오자임 대비 2.43% 증가시켰으며, 효과가 97주까지 안정되게 이어졌다.

6분 걷기 시험에서는 마이오자임 대비 평균 거리가 30m 증가한 것으로 확인됐으며, 근력 또는 근육 기능, 건강 관련 삶의 질 등을 포함한 2차 목표점도 넥스비아자임 투여군에서 임상적으로 개선되는 경향이 관찰됐다.

이어진 질의응답에서는 인식 개선의 필요성도 쏟아졌다.

신제영 교수는 "국내 환자들은 보수적으로 잡아보아도 몇백명은 되지 않을까 생각한다. 우리나라에서 제대로 진단받지 못하고 다른 병으로 진단이 되거나 또는 그러면서 계속 병이 진행하는 환자들을 위해 의료진들이 좀 더 열심히 찾아야 하고 대중들도 인식 개선이 필요하다"고 말했다.

이어 "몇년 전 폼페병 환우회가 설립됐는데 환우회에서도 홍보 등을 많이 하고 있어서 인식 개선이 되면 놓치는 환자가 줄어들 것"이라고 전했다.

이범희 교수는 "우리나라 IOPD와 외국 IOPD는 조금 다르다. 외국은 태어나자마자 1~2개월 내에 증상이 발현돼 진단되는 경우가 전형적이며 효소도 기능이 하나도 없는 경우가 대부분이다. 그러나 우리나라는 IOPD와 LOPD 중간에 있는 환자들이 더 많은 것 같다. 효소도 어느정도 있고 심장이 확실히 커져있고, 발달이 조금 지연된 경우 IOPD 환자다."라고 설명했다.

이어 "얼마나 빨리 진단하고, 얼마나 빨리 치료를 하느냐가 중요하다."면서 "올해 말 리소좀 축적 질환에 대해 신생아 스크리닝이 급여화 될 수 있다."고 내다봤다.

사노피 코리아 스페셜티 케어 박희경 사장은 "폼페병은 빠른 치료를 통해 증상을 관리하는 것이 중요한 만큼, 넥스비아자임의 건강보험 급여 적용이 국내 폼페병 환자들의 치료에 큰 기여를 할 수 있을 것으로 기대한다. 앞으로도 사노피의 핵심 가치인 환자중심주의의 지속적인 실천으로 희귀질환 환자들의 치료 환경 개선에 앞장서고 더 나은 삶을 제공하기 위해 최선을 다하겠다"고 말했다.

한편, 넥스비아자임은 미국 FDA으로부터 혁신치료제로 지정받은 이후 2021년 8월 허가 승인됐고 2022년 6월 유럽 EMA 허가 승인을 받았다. 국내에서는 지난 3월 식품의약품안전처로부터 희귀의약품으로는 최초로 개량생물의약품으로 품목 허가를 획득했다.

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의료계 정론 메디포뉴스

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"폼페병 치료제 넥스비아자임, 마이오자임 대비 M6P 15배"

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근력 감소와 근육 위축, 호흡부전, 심근병증이 나타나는 '폼페병'은 희귀질환 중에서도 극 희귀질환이다. 우리나라에서는 인구 대비 약 1천명 이상의 환자들이 있을 것으로 전망되나 약 50명 내외 정도의 환자들만이 치료받고 있고, 나머지는 아직도 병명을 모른채로 진단방랑을 겪고 있다. 인식과 환자가 저조한만큼 폼페병은 치료 옵션도 제한돼있었다. 그러나, 지난

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[약업신문]파브리병 조기 진단과 효소 대체 요법...합병증 예방의 열쇠

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파브리병 분야 권위자이자 아르헨티나 부에노스아이레스 SPINE 재단 멤버인 환 폴리테이 박사(Dr. Juan Politei)가 약업닷컴과의 인터뷰를 통해 파브리병 진단과 치료전략에 대해 설명하고 있다. © 약업닷컴파브...

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https://www.biotimes.co.kr/news/articleView.html?idxno=19812

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한미약품-GC녹십자, 파브리병 혁신 신약 “기존 치료제 대비 효능 우수”

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[바이오타임즈] 한미약품은 지난 3일부터 7일까지(현지 시각) 미국 샌디에이고에서 열린 리소좀 질환 관련 ‘WORLD Symposium 2025’에서 GC녹십자와 ‘세계 최초 월 1회 피하투여 용법’으로 공동 개발 중인 파브리병 치료제 ‘LA-GLA(코드명: HM15421/GC1134A)’가 기존 치료제 대비 신장 기능, 혈관병 및 말초신경장애 개선 효능이 우수한 것으로 확인된 비임상 연구 결과 3건을 포스터로 발표했다고 19일 밝혔다.LA-GLA는 미국 식품의약국(FDA)과 한국 식품의약품안전처(MFDS)로부터 각각 희귀의약품(O

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영국의 한 여자 아이가 시한부 질환에 걸린 사연이 공개됐다.

지난 27일(현지시각) 더 선 등 외신에 따르면 루비 마셜(3)은 생후 5개월에 '피어슨증후군(Pearson syndrome)'을 진단받았다. 당시 루비의 어머니 니키는 루비가 계속 피곤해하자, 이를 이상하게 여겨 병원에 데려갔다. 검진 결과, 의료진은 피어슨증후군을 진단했다. 현재 영국에서 이 질환을 앓고 있는 환자 수는 세 명으로, 루비가 그 중 한 명이다. 니키는 "적혈구가 제대로 생산되지 않아 허약하다"며 "다행히 꾸준히 수혈을 받아서 지금까지 버텼지만, 결국 서서히 신장, 간, 근육, 심장, 뇌까지 손상을 입을 것이다"라고 말했다.

의료진은 피어슨증후군의 기대 수명이 20세 미만이라고 말했다. 니키는 "루비가 어른이 될 수 없다는 건 알고 있다"며 "아이를 언젠가 잃는다는 것을 미리 아는 것은 상상 이상의 일이지만, 그럼에도 루비를 위해 루비가 경험하고 싶은 일을 함께 해보고 있다"고 말했다. 루비의 가족은 루비가 행복할 수 있게 함께 버킷리스트를 작성하기도 했다. 루비가 겪고 있는 피어슨 증후군은 어떤 질환일까?

피어슨증후군은 미토콘드리아 DNA의 돌연변이에 의해 발생하는 질환이다. 대부분의 DNA는 세포핵에 들어있지만, 일부는 미토콘드리아에도 있다. 피어슨증후군은 보통 미토콘드리아 DNA 일부 조각이 없어지면서 발병한다. 이런 미토콘드리아 DNA의 변화는 세포가 에너지를 만드는 것을 방해한다.

피어슨증후군은 적혈구, 백혈구, 혈소판을 만드는 골수의 세포에 영향을 준다. 건강한 적혈구가 부족하면 빈혈 때문에 몸이 허약해지고 창백하며, 쉽게 피로감을 느낀다. 특히 피어슨증후군이 있으면 헤모글로빈에 있어야 할 철분이 미토콘드리아에 있어 빈혈을 겪는다. 헤모글로빈이 없는 적혈구는 산소를 운반할 수 없다. 그리고 백혈구가 부족하면 몸이 감염과 싸우기 어려워져 감기나 다른 감염 질환에 취약해진다. 혈소판이 부족해지면 출혈이 멈추는 데 오랜 시간이 걸린다. 이런 몸속의 변화는 여러 장기에 영향을 준다. 대표적으로 당뇨병, 설사 등이 나타난다. 그리고 시간이 지나면서 간, 신장, 심장, 뇌 등 여러 장기가 손상을 입는다.

피어슨증후군은 아직 완치법이 없다. 환자들은 증상을 완화하는 치료를 진행하는 편이다. 적혈구 수혈을 자주 하고, 당뇨병이 있다면 인슐린 주사를 맞기도 한다. 하지만 피어슨 증후군의 예후는 좋지 않아 환자들은 대부분 영아기에 사망한다고 알려졌다. 한편, 피어슨증후군은 매우 희귀해 현재 국내 환자 수는 집계되지 않았다.

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英 3세 여아, 스무 살 전에 죽는 시한부 질환... '피어슨증후군' 뭘까?

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영국의 한 여자 아이가 시한부 질환에 걸린 사연이 공개됐다. 지난 27일(현지시각) 더 선 등 외신에 따르면 루비 마셜(3)은 생후 5개월에 '피어슨증후군(Pearson syndrome)'을 진단받았다. 당시 루비의

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미토콘드리아 치료제 세계 첫 임상… 면역세포 치료-항암제까지[허진석의 ‘톡톡 스타트업’]

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미토콘드리아는 우리 몸 세포 내에 있는 작은 기관이다. 세포가 필요로 하는 에너지(ATP)를 생성하고 염증을 조절하는 역할을 한다. 그런데 이 미토콘드리아의 에너지 생성 과정에 문제가 생기면 다양한 장기에서 이상 증

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[씨줄날줄] 치매환자 100만명과 독거노인

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지난달 자택에서 숨진 채 발견된 미국 영화배우 진 해크먼. 아내가 일주일 전에 죽은 사실조차 알지 못한 치매 상태에서 사망했다. 그는 일주일간 치매 독거노인이었다. 기억이나 판단력이 점차 흐려지는 ‘머릿속의 지우개’

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단백질 합성 ‘정체’ 현상 해소기전 밝혀져

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日 연구팀, 신경변성질환 등 치료제 개발 기대[의학신문·일간보사=정우용 기자] 세포 속에서 단백질을 합성할 때 생기는 ‘교통정체’와 비슷한 현상을 스스로 해소하는 메커니즘이 밝혀졌다.일본 도쿄대와 나고야대 연구팀은 단백질을 합성하는 복합체에 이상이 생겼을 때 후속하는 복합체의 단백질 합성을 방해하지 않도록 하는 분자를 밝히는 데 성공했다고 발표했다. 알츠하이머병과 파킨슨병 등 신경변성질환 등 치료제 개발에 도움이 될 전망이다.세포는 DNA의 유전정보를 모사한 mRNA를 토대로 단백질을 합성한다. 유전정보에 따라 단백질을 합성하는 역

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″파브리병이라는데…당장 치료받지 못해 안타깝다”

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세 딸의 엄마인 김미정씨는 어린 시절부터 경미한 복통, 식욕부진, 피부 가려움 등의 증상을 겪었지만 허약체질인 줄만 알고 살았다. 삶의 질이 떨어지지만 오래 참다 보니 이제는 버릇이 됐다. 그러다 올해 ‘파브리병‘을 진단받았다.파브리병은 알파 ‘갈락토시다제 A(alpha-galactosidase A)’라는 효소의 결핍으로 발생하는 희귀질환으로 국내 환자 수는 150명으로 추산되고 있지만 유병률을 고려했을 때 약 1000명이라는 추산도 있다. 알파 갈락토시다제 A 효소가 결핍되면 당지질의 축적을 유발해 뇌, 심장, 신장 등 신체 내에

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2025-02-20 11:12:43

3~7일 美 월드심포지엄서 LA-GLA 비임상 연구 결과 3건 포스터 발표
"기존 치료제 대비 신장 기능, 말초신경장애 및 혈관병 개선 효능 우수"

한미약품과 GC녹십자가 '세계 최초 월 1회 피하투여 용법'으로 공동 개발중인 파브리병 치료 혁신신약의 우수한 신장기능 개선 효능을 설명하는 기전적 연구 성과를 발표해 큰 주목을 받았다.

한미약품은 지난 3일부터 7일까지(현지 시각) 미국 샌디에이고에서 열린 리소좀 질환 관련 'WORLD Symposium 2025'에서 파브리병 치료제 'LA-GLA(코드명: HM15421/GC1134A)'가 기존 치료제 대비 신장기능, 혈관병 및 말초신경장애 개선 효능이 우수한 것으로 확인된 비임상 연구 결과 3건을 포스터로 발표했다고 19일 밝혔다.

파브리병은 성염색체로 유전되는 진행성 희귀난치 질환으로, 리소좀 축적질환(Lysosomal Storage Disease, LSD)의 일종이다. 불필요한 물질을 제거하는 세포 내 소기관 '리소좀'에서 당지질을 분해하는 효소 '알파-갈락토시다아제 A'가 결핍되면 발생한다. 체내 처리되지 못한 당지질이 계속 축적되면서 세포 독성 및 염증 반응이 일어나고 이로 인해 다양한 장기가 서서히 손상돼 심하면 사망에 이른다.

현재 대부분의 파브리병 환자는 유전자 재조합 기술로 개발한 효소를 정맥주사하는 방식인 효소대체요법(Enzyme Replacement Therapy, ERT)으로 치료받고 있다. 이러한 1세대 치료제는 2주에 한번씩 병원에서 오랜 시간 정맥주사를 맞아야 하는 불편함이 있고, 정맥 주입에 따른 치료 부담, 진행성 신장질환 억제에 대한 효능 부족 등의 한계점이 있다.

LA-GLA는 기존 치료제들의 한계점을 개선한 '차세대 지속형 효소대체요법 치료제'로 주목받고 있으며, 이 신약이 최종 상용화에 이르면 치료 효과의 지속성 및 안전성, 투약 편의성 측면에서 환자들의 고통을 크게 덜어줄 수 있을 것으로 기대된다.

이번 학회에서 한미약품은 파브리병의 임상적 징후가 나타나는 동물 모델에서 확인된 기존 ERT 치료제 대비 LA-GLA의 우수한 신장기능 개선 효능과 함께, 이를 가능하게 하는 약리기전 입증 결과를 발표했다.

체내에서 신장 기능 유지에 중요한 역할을 하는 사구체 족세포(podocytes)에 약물이 도달하려면, 사구체 여과 장벽을 통과해야 한다. LA-GLA는 구조적 이점을 통해 기존의 ERT 치료제와 달리 사구체 여과 장벽을 통과해 족세포에 효율적으로 도달할 수 있다. 또 족세포에 흡수된 LA-GLA는 리소좀 내에서 장기간 활성을 유지함으로써 당지질을 지속적으로 분해할 수 있다는 가능성도 입증됐다.

다른 연구에서는 중증 파브리병 동물 모델에서 LA-GLA를 반복 투약한 결과, 기존 치료제인 아갈시다제 베타(agalsidase beta), 페구니갈시다제 알파(pegunigalsidase alfa) 대비 신장 기능 개선 효능을 나타냈을 뿐만 아니라, 말초 감각 기능 장애 및 이를 관장하는 신경세포의 조직학적 병변이 유의미하게 개선됐다. 또 당지질 축적으로 인해 증가한 혈관벽 두께와 면적 역시 효과적으로 개선된 결과를 보였다.

또 다른 연구에서는 기존 치료제인 페구니갈시다제 알파에서 LA-GLA로 투약 전환 시 ▲신장 기능 악화 ▲말초 감각 기능 장애 및 이를 관장하는 신경세포의 조직학적 병변 ▲심장 조직의 당지질 축적 ▲심부전 관련 지표 상승 ▲대동맥벽 두께 증가 등이 효과적으로 개선되는 결과를 확인했다.

한미약품 관계자는 "파브리병 환자의 신장 기능, 혈관병증 및 신경장애 개선 측면에서 LA-GLA가 기존 치료제보다 효과가 뛰어났다는 점을 확인했다"며 "특히 세계 최초로 월 1회 피하투여 용법으로 개발되는 등 투약 편의성이 높아 기존 치료제를 대체할 새로운 치료 옵션이 될 것으로 기대된다"고 말했다.

한편 LA-GLA는 미국 식품의약국(FDA)과 한국 식품의약품안전처(MFDS)로부터 각각 희귀의약품(ODD, Orphan Drug Designation) 및 개발단계 희귀의약품으로 지정됐다. 한미약품과 GC녹십자는 FDA와 MFDS로부터 각각 작년 8월과 올해 1월에 임상 1/2상 시험계획(IND)을 승인받고 LA-GLA의 글로벌 임상에 본격적으로 돌입했다.

노영희 기자 nyh2152@medifonews.com
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의료계 정론 메디포뉴스

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한미약품-녹십자 '파브리병 혁신신약', 기존 치료제 대비 효능 우수

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한미약품과 GC녹십자가 '세계 최초 월 1회 피하투여 용법'으로 공동 개발중인 파브리병 치료 혁신신약의 우수한 신장기능 개선 효능을 설명하는 기전적 연구 성과를 발표해 큰 주목을 받았다. 한미약품은 지난 3일부터 7일까지(현지 시각) 미국 샌디에이고에서 열린 리소좀 질환 관련 'WORLD Symposium 2025'에서 파브리병 치료제 'LA-GLA(코드명

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다리근육 약해지는데, 이마로 밀어내는 힘도 떨어진다?…‘폼페병’ 의심을 |

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폼페병은 당덩어리 ‘글리코겐‘을 우리 몸의 에너지원으로 쓸 수 있는 당으로 분해하는 효소가 결핍돼 근육세포 내 쓰레기처리를 맡고 있는 소기관인 리소좀에 글리코겐이 축적되면서 돌이킬 수 없는 근육 손상이 유발되는 ‘진행성 신경근육질환’이다.

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폼페병 치료제 넥스비아자임 건강보험 급여 적용

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MEDI:GATE NEWS : 사노피, 폼페병 치료제 넥스비아자임 건강보험 급여 적용

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사노피 한국법인이 넥스비아자임(성분명 아발글루코시다제 알파)이 1일부터 폼페병(산성 알파-글루코시다제 결핍)으로 확진된 환자의 장기 효소 대체 요법 치료제로 건강보험 급여를 적용 받는다고 4일 밝혔다. 보건복지부 고시에 따라 넥스비아자임은 임상증상과 효소분석 등으로 영아 발병형 폼페병(Infantile-Onset Pompe Disease, IOPD) 및 후기 발병형 폼페병(Late-Onset Pompe Disease, LOPD)으로 새로 진단된 경우, 또는 기존 치료제인 마이오자임® 투여 시 효과가 없거나 이상반응으로 투약을 지속할 수 없어 교체투여(Switch)가 필요한 경우 보험급여로 인정된다.

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선천적 효소 결핍 희귀유전질환
7가지 유형 '효소대체요법'으로
발현 예방·근본적 치료 가능해져
#. 김모씨의 여섯 살 난 아들은 또래보다 키가 유난히 작으며, 무언가에 쉽게 집중하지 못하고, 주변 친구들에게도 공격적인 행동을 보인다. 대소변을 조절하지 못하는 경우도 종종 있다. 또한 반복적인 중이염으로 여러 번 병원을 방문했지만, 정확한 이유를 알 수가 없었다. 그러던 어느 날 의사가 희귀질환이 의심된다며 대학병원을 찾아가길 권유했고, 그렇게 방문한 병원에서 '뮤코다당증'을 진단받았다. 다행히 의사는 뮤코다당증은 여타 희귀질환과 달리 치료가 가능하다고 말했다.

매년 5월 15일은 '세계 뮤코다당증 인식의 날'이다. 뮤코다당증은 세포조직에 있는 성분인 뮤코다당체(GAG)를 분해하는 효소의 선천적인 결핍으로 인해 발생하는 희귀유전질환이다. 효소의 결핍으로 분해되지 못한 뮤코다당체는 세포 내에 축적돼 여러 조직과 기관에 문제를 일으키고, 환자의 수명을 단축시킨다. 이름도 생소한 이 희귀질환은 질환 인지도가 낮은 탓에 진단이 매우 어렵다. 또한 대부분 출생 시에는 별다른 이상이 없는 것처럼 보이기 때문에 김 씨 아이의 사례처럼 증상이 수 년 이상 진행되고 나서 진단받는 환자들이 많다.

고정민 서울대어린이병원 소아청소년과 교수는 "진단이 됐지만 치료제가 없어 치료 시도조차 못해보는 여타 다른 희귀질환과는 달리, 특정 뮤코다당증은 치료제가 개발되어 있어 치료가 가능하다"며, "선천적으로 효소가 결핍돼 있는 환자에게 대체 효소를 주기적으로 주입하는 '효소대체요법'을 통해 근본적인 치료가 가능하고, 조기에 진단해 치료할수록 효과적이기 때문에 조기진단이 무엇보다 중요하다"고 말했다.

■키 작은 '저신장증' 대표적... 발달지연도

뮤코다당증은 결핍된 효소의 종류에 따라 7가지로 분류된다. 대표적으로 뮤코다당증 1형(헐러/샤이에 증후군)의 국내 유병률은 10만명당 0.21명(2017년 기준), 뮤코다당증 2형(헌터증후군)의 유병률은 10만명 당 0.74명이다. 환자 수는 1형이 약 110명, 2형이 약 380명 정도로 추정된다.

뮤코다당증 환자는 출생 시에는 별다른 이상이 없어 보이나 만 2~4세에 관절이 굳어지면서 구부러지는 관절구축, 탈장, 중이염 등이 나타난다. 특히 이 시기부터 성장 속도가 감소돼 뮤코다당증 환자의 70%가 저신장증을 보인다.

약 8세 이후부터는 정상 성장 범위를 벗어난 성장지연이 현저하게 나타나며, 사춘기 시기(평균 13세)에는 정상 또래 아이보다 평균 25㎝ 키 차이가 날 수도 있다. 또한, 질환 특유의 독특한 얼굴 형태로 눈썹 뼈와 이마가 튀어나오고, 또래보다 큰 머리둘레를 보이며, 콧대가 낮고 넓으며 커다란 콧구멍을 보이는 것이 특징이다. 또한 입술이 두껍고 큰 혀를 가지며, 목에 살이 많고, 손끝이 안으로 구부러진 갈퀴손의 형태를 띈다.

뮤코다당증은 앞서 언급한 신체적인 특징이 나타나지 않더라도 발달지연이 먼저 나타날 수 있다. 생후 2개월~ 25세의 제2형 뮤코다당증 환자 50명과 주변 인물 152명을 대상으로 한 연구에 따르면, 환자의 보호자가 최초로 발견한 뮤코다당증의 증상으로 △공격적인 행동 △집중력 저하 및 과잉행동 △수면 장애 △배변·배뇨 훈련의 어려움 등 발달 지연에 관한 문제가 있었다. 이는 대부분 뮤코다당증으로 인한 신경계 손상이 원인이었으며, 뇌 영상 검사에서 85%가 이상 소견을 보이는 것으로 나타났다. 또한 뮤코다당증 환자의 대부분에서 나타나는 만성 중이염은 진행성으로 청력을 감소시키고, 청각 문제는 환자의 언어 발달 지연으로 이어질 수 있다.

■효소대체요법으로 치료...조기진단이 효율적

뮤코다당증은 치료가 불가능한 병이 아니다. 조기에 진단한다면 일상생활까지도 가능한 질병이다. 현재 뮤코다당증 치료를 위해 대표적으로 사용되는 치료법은 효소대체요법으로, 결핍된 효소를 대체해 그 역할을 보완하는 치료법이다.

과거에는 증상을 완화시킬 수 있는 대증요법만 존재했지만, 효소대체요법이 등장하면서 질환의 진행을 늦추고, 발현을 예방할 수 있어, 조기에 적절하게 질환을 관리한 환자의 경우 가족 등 주변 사람들의 도움 없이도 정상적인 생활이 가능하다.

효소대체요법은 환자가 자체적으로 생성하지 못하는 효소를 환자에게 직접 주입하는 방식으로 근본적인 방식으로 치료가 가능하다. 효소대체요법은 환자에 체중에 따라 투여 용량이 결정되며, 체중에 맞게 투여했을 때 더 좋은 효과를 기대할 수 있다. 현재 국내에는 뮤코다당증 7가지 유형 중 1형, 2형, 4형, 6형에 대한 효소대체요법 치료제가 도입돼 있다.

뮤코다당증을 조기에 진단하기 위한 가장 효율적인 방법은 신생아선별검사(NBS)를 진행하는 것이다. 신생아선별검사는 정상 신생아를 대상으로 증상이 나타나기 전에 희귀하지만 조기 진단 시에 더 좋은 경과를 보일 수 있는 질환에 대해 선별적으로 시행하는 검사다. 특히 뮤코다당증은 치료 시기에 따라 다른 결과를 보이기 때문에 신생아선별검사를 통한 조기 진단이 더욱 중요하다. 뮤코다당증 진단 검사는 2018년부터 급여화돼, 환자 부담은 종전에 비해 3분의 1 수준으로 줄어들었다.

고정민 교수는 "뮤코다당증은 증상의 종류와 발현시기가 일정하지 않은 만큼 확진까지 상당한 기간이 소요된다"면서 "질환과 관련된 비가역적 합병증이 발생한 이후에는 치료 효과가 제한적일 수 있기 때문에 무엇보다 조기진단이 우선 시 되는 질환"이라고 설명했다. 이어 "특정 뮤코다당증은 효소대체요법이라는 효과적인 치료법이 나와있기 때문에 신생아 선별검사 등을 통해 질환을 조기에 진단하고, 비가역적 합병증이 동반되지 않았을 때 치료를 시작하는 것이 가장 최선의 방법"이라고 덧붙였다.

hsk@fnnews.com 홍석근 기자

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