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L'osteogenesi imperfetta è una malattia genetica rara conosciuta come ‘la malattie delle ossa fragili' perché è caratterizzata da una riduzione della resistenza delle ossa causata da un'alterazione del tessuto connettivo (la fibra dell’osso) che le rende più suscettibili alle fratture. Si tratta in realtà di un gruppo di diverse malattie (almeno 5), presenti in un neonato su 10.000/20.000.

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Le forme più frequenti di osteogenesi imperfetta sono legate a mutazioni dei geni COL1A1 e COL1A2 che contengono le informazioni per sintetizzare due catene del collagene (la catena alfa1 e la catena alfa2), la principale molecola del tessuto connettivo. La mutazione può essere sporadica, cioè non essere presente e quindi ereditata dai genitori ma comparire ‘de novo’ nel bambino. Mutazione de novo significa che la mutazione è avvenuta durante la formazione della cellula uovo o dello spermatozoo oppure nelle primissime fasi di sviluppo embrionale, per quel bambino soltanto, e pertanto nessun altro membro della famiglia sarà malato. In altri casi la mutazione può venire trasmessa con i cromosomi in modalità autosomico dominante, vale a dire da un genitore malato ai figli, che saranno anche loro malati, con una probabilità del 50% ad ogni gravidanza.

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Sulla base delle caratteristiche cliniche e radiologiche erano stati definiti i 4 tipi originali di osteogenesi imperfetta, determinati da mutazioni dei geni COL1A1 e COL1A2:

Tipo 1: forma non deformante con sclere blu. Forma lieve, con fratture che iniziano con la deambulazione e si riducono dopo la pubertà. La statura è quasi normale;

Tipo 2: forma congenita o letale perinatale. I neonati presentano ossa corte e incurvate per le numerose fratture che si sono accumulate durante la gravidanza. Sono presenti sclere blu e dentinogenesi imperfetta. Causa di morte è l'insufficienza respiratoria;

Tipo 3: forma progressivamente deformante. Forma grave, ma non letale. Sono presenti dentinogenesi imperfetta, compressione vertebrale e scoliosi, bassa statura;

Tipo 4: forma comune moderata con sclere normali. Presenta gravità lieve-moderata (più grave del tipo 1, ma meno grave dei tipi 2 e 3), bassa statura, dentinogenesi imperfetta.

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Il segno clinico più evidente dell'osteogenesi imperfetta è la fragilità dello scheletro che si manifesta attraverso fratture multiple. Altri possibili sintomi e segni della patologia includono:

Malformazioni ossee

Bassa statura

Problemi articolari

Indebolimento muscolari

Sclere oculari di colore blu

Torace a botte

Viso triangolare

Anomalie morfologiche della colonna vertebrale (cifosi e scoliosi)

Dentinogenesi imperfetta (denti poco sviluppati e dal colore anomalo)

Riduzione o perdita dell’udito

Problemi respiratori.

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L'osteogenesi imperfetta deve essere sospettata in caso di fratture ricorrenti traumatiche nella stessa sede, di fratture non traumatiche o causate da traumi lievi.
Le radiografie possono evidenziare alcuni elementi caratteristici che possono indirizzare il sospetto diagnostico. La mineralometria ossea computerizzata (MOC-DEXA) permette di valutare la densità ossea. Si esegue dai tre anni in poi a cadenza all'incirca annuale.
La conferma diagnostica può essere ottenuta ricercando le mutazioni dei geni COL1A1 e COL1A2 che sono le più frequenti (90-95% circa dei casi). Se non vengano rilevate mutazioni in questi due geni e se il sospetto clinico è fondato, è possibile analizzare gli altri geni che possono essere implicati.

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La presa in carico dei pazienti con osteogenesi imperfetta è multidisciplinare.
Per le fratture e le deformità ossee sono necessari interventi di tipo ortopedico. È importante anche il trattamento fisioterapico e riabilitativo.
Durante tutta la vita del paziente è importante prevenire il deficit di vitamina D e di calcio.
Per le forme gravi di osteogenesi imperfetta (fratture vertebrali da compressione oppure 2 o più fratture delle ossa lunghe per traumi lievi) è raccomandato l'utilizzo dei bifosfonati, farmaci che inibiscono il riassorbimento dell'osso. Grazie alle nuove tecnologie che hanno permesso una maggiore conoscenza dei meccanismi che portano all’osteogenesi imperfetta, sono in studio nuovi farmaci mirati, il cui utilizzo potrebbe affiancarsi ai bifosfonati in un prossimo futuro.

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L'osteogenesi imperfetta si cura anche a tavola con una dieta equilibrata

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La prognosi è molto variabile a seconda della forma di osteogenesi imperfetta. Le fratture possono manifestarsi solo con l'inizio della deambulazione e ridursi dopo la pubertà nella forma di tipo 1. Alcune forme (tipo 3) possono essere gravemente deformanti con disabilità irreversibili. La forma di tipo 2 solitamente è letale in epoca neonatale per presenza di deformità legate a fratture prenatali che possono determinare gravi problematiche respiratorie.