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Primeros textos sobre la neurofibromatosis

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Primeros textos sobre la neurofibromatosis

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Probablemente, el primer caso de NF tipo I data de hace 2.500 años y se encuentra reflejado en el papiro de Ebers1 –documento médico con 877 entidades clínicas– donde en la página 110 se dan las instrucciones para el reconocimiento de tumores. Se describen como tumores de consistencia firme (por lo que no hay movimiento dentro, lo que significa

ausencia de pulsaciones), inmóvil, con nudos en su interior, como si estuviera relleno de aire, lo que nos haría pensar hoy en día en un neurofibroma plexiforme.

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Terapia para retrasar la progresión de la enfermedad

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Terapia para retrasar la progresión de la enfermedad

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Teresa González Muñoz, primera autora, sentada la segunda por la izda., con Héctor Peinado, en el centro de pie y el resto de integrantes del Grupo de Microambiente y Metástasis del CNIO. / Laura M Lombardía CNIO

La neurofibromatosis es una enfermedad rara que provoca la aparición de hasta cientos de tumores en el cuerpo. Afecta a unas 15.000 personas en España.

Una investigación del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha permitido hallar una proteína que puede indicar cuándo los múltiples tumores de la neurofibromatosis se vuelven malignos, y explora una opción de tratamiento.

La misma proteína está en tumores malignos de los nervios periféricos no derivados de neurofibromatosis, por lo que la terapia propuesta también sería aplicable a estos sarcomas.

La proteína en cuestión se llama 'endoglina'. Contribuye a la formación de los vasos sanguíneos que nutren el tumor mientras crece descontroladamente.

La neurofibromatosis provoca la aparición de tumores en los nervios principalmente de la piel de todo el cuerpo, el cerebro y la cabeza. Son en principio benignos. Sin embargo, en entre el 10% y el 20% de los pacientes estos tumores se convierten en cánceres malignos de los nervios periféricos. Hoy en día no hay un método que anticipe qué tumores pueden tomar esa deriva, muy agresiva.

El nuevo trabajo, publicado en Clinical Cancer Research, descubre la existencia de una proteína, endoglina, relacionada con los tumores malignos de los nervios periféricos. La endoglina contribuye a la formación de los vasos sanguíneos que alimentan al tumor mientras crece descontroladamente, y permite el desarrollo de metástasis.

La investigación, que emplea modelos animales y tumores humanos, revela la presencia de endoglina en las células tumorales y en las endoteliales -las células que recubren la cara interna de los vasos sanguíneos-, así como en la sangre que riega los tejidos. También demuestra que la endoglina participa activamente en el crecimiento y la propagación del tumor.

El estudio ha estado dirigido por el jefe del Grupo de Microambiente y Metástasis del CNIO, Héctor Peinado. La primera autora es Teresa González-Muñoz.
Uso potencial de la endoglina en biopsia líquida
Para Peinado la endoglina podría contribuir, junto a otros biomarcadores, a detectar de forma temprana cuándo un neurofibroma puede malignizarse o formar metástasis. En su opinión, además de en biopsias de tejidos "tendría sentido explorar el uso potencial de la endoglina como biomarcador en biopsia líquida".

La investigación ha estudiado también una opción de tratamiento para estos tumores malignos del tejido nervioso, una terapia con anticuerpos que neutralizan el efecto de la endoglina.

La investigación mostró, en modelos animales, que con anticuerpos contra la endoglina se redujo la proliferación de células tumorales y la vascularización, con lo que disminuyó el crecimiento del tumor y la metástasis.

Los anticuerpos frenaron la acción de la endoglina en las células del tumor y también en el plasma sanguíneo. "Creemos que esta opción es efectiva porque ataca el tumor y también a su entorno, el microambiente tumoral", aclara Peinado.
En combinación con fármacos ya aprobados
Por otro lado, en los tratamientos con anticuerpos es frecuente que los pacientes desarrollen resistencia (el tratamiento deja de resultar efectivo al cabo de un tiempo). Para abordar este problema el equipo compaginó la terapia con anticuerpos con un medicamento adicional, los inhibidores de proteínas MEK (las proteínas MEK ayudan a controlar la multiplicación y supervivencia de las células). En efecto, esta estrategia potenció la acción de los anticuerpos.

El siguiente paso, afirma Héctor Peinado, sería "que esta terapia con anticuerpos entrara en un ensayo clínico, utilizada en combinación con inhibidores de MEK".

Los autores creen además que este trabajo abre la vía a estudiar el uso de la endoglina como tratamiento de otro tipo de sarcomas (tumores de los tejidos blandos).

Artículo de referencia

Teresa González-Muñoz, Angela Di Giannatale, Susana Garcia-Silva, Vanesa Santos, Sara Sanchez-Redondo, Claudia Savini, Osvaldo Graña-Castro, Carmen Blanco-Aparicio, Suzanne Fischer, Olivier De Wever, Edgar Creus-Bachiller, Sara Ortega-Bertran, David J. Pisapia, José L. Rodríguez-Peralto, Juana Fernández-Rodríguez, Cleofe Romagosa, Rita Alaggio, Maria Serena Benassi, Laura Pazzaglia, Katia Scotlandi, Nancy Ratner, Kaleb Yohay, Charles P. Theuer, Héctor Peinado; Endoglin, a novel biomarker and therapeutical target to prevent malignant peripheral nerve sheath tumor growth and metastasis. Clin Cancer Res 2023; https://doi.org/10.1158/1078-0432.CCR-22-2462

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Hallada una potencial terapia para retrasar la progresión de algunos sarcomas y de los tumores de la enfermedad rara neurofibromatosis

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La neurofibromatosis provoca la aparición de tumores en los nervios principalmente de la piel de todo el cuerpo, el cerebro y la cabeza. Son en principio benignos. Sin embargo, en entre el 10% y el 20% de los pacientes estos tumores se convierten en cánceres malignos de los nervios periféricos.

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Gráfica sobre los síntomas de la Schwannomatosis

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Gráfica sobre los síntomas de la Schwannomatosis

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Identifican un principio activo para tratar la neurofibromatosis de tipo 2

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Fimepinostat es considerado candidato a ensayos clínicos por su capacidad de inhibir simultáneamente 3 vías moleculares vinculadas con la enfermedad

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La schwannomatosis es un trastorno genético que hace que los tumores no cancerosos (benignos), llamados schwannomas, crezcan en los nervios periféricos y medulares. Estos tumores pueden causar un dolor difícil de controlar.

El dolor causado por la schwannomatosis puede ser debilitante y puede requerir tratamiento quirúrgico o el control de un especialista en dolor.

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Vivir con neurofibromatosis tipo 1 | Diagnósticos extraordinarios

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¿Cómo creéis que cambiaría vuestra vida si desrrollaseis esta enfermedad?¿Creéis que existen prejuicios contra las personas que poseen la neurofibromatosis?