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O gene ABCD1 está localizado no loco Xq28 do cromossomo X. Ele contém 745 aminoácidos, sendo 10 éxons e codifica a proteína ALDP.

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O gene ABCD1 sofre deleções longas que são mutações estruturais em que há remoção de um fragmento longo do cromossomo impedindo que o gene exerça sua função.

Para saber quais deleções podem acontecer, acesse o link abaixo👇🏻
https://adrenoleukodystrophy.info/mutations-biochemistry/large-deletions

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Para acessar a sequência completa, clique no link 👇🏻
http://www.pggenetica.icb.ufmg.br/sus/consulta.php?numaut=1

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A mutação no gene ABCD1 a Adrenoleucodistrofia a qual pode se manifestar das seguintes formas:

Adrenoleucodistrofia cerebral

Mielopatia - nervos da medula espinhal

Doença de Adisson - glândula adrenal

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Já foram mapeadas mais de 3 mil mutações. Uma delas está descrita no link abaixo
https://sci-hub.se/https://doi.org/10.1002/humu.10072