# data[].attributes.body
Hay 3 posibles mecanismos que conducen a una disomía uniparental:

Rescate trisómico

Rescate monosómico

Complementación de los gametos

# data[].attributes.body
Es causada por 4 mecanismos moleculares: deleciones maternas de novo del cromosoma 15q11-q13 (70-80%); mutaciones intragénicas en el UBE3A heredado por la madre (10-20%); disomía uniparental paterna (UPD) (3-5%); o defectos de impronta genética  que alteran la expresión del UBE3A heredado de la madre (3-5%). Si bien existe variabilidad con cada clase molecular de AS, en general aquellos con deleción tienen un fenotipo más severo, y aquellos con UPD y defectos de impronta un fenotipo menos severo

# data[].attributes.body
Causan síndromes que tienen una incidencia poblacional de 1-10 / 10 000 nacidos.

Síndrome Beckwith-Wiedemann (BWS) error en 11p15.5, <55% de casos.

Síndrome de Prader-Willis (PWS) error en 15q11.2-11.3 paterno, <5% de casos.

Síndrome de Angelman (AS) error en 15q11.2-11.3 materno, <5% de casos.

Cáncer a edad temprana: Tumor de Wilms, LMA, osteosarcoma, etc.

# data[].attributes.body
La UPD es de particular importancia clínica cuando involucra a los cromosomas 6, 7, 11, 14, 15 o 20 porque estos cromosomas portan genes que se expresan diferencialmente según el origen (materno o paterno).

# data[].attributes.body
- Hipotonía muscular
- Reflejo de succión deficiente
- Hipogonadismo
- Hiperfagia
- Retraso en el desarrollo del lenguaje y   motor.
- Problemas de conducta (rabietas, terquedad, comportamientos compulsivos).

# data[].attributes.body
Marcaje de genes durante la gametogénesis que mediante la etapa de borrado cambia de generación en generación.

# data[].attributes.body
Fenómeno epigenético que afecta a menos del 1% de genes.

No afecta la secuencia del ADN.

Se modula expresión génica por modificaciones químicas (metilaciones) y/o estructurales de la cromatina (acetilaciones).

La expresión génica depende del sexo del progenitor que lo trasmite.

Centros de control o regulación del imprinting (IC) localizafos cerca de zonas de marcaje.

# data[].attributes.body
Se observa con  mayor frecuencia y desde la niñez: convulsiones,  microcefalia, alteración del sueño,  nula o poca habla, temblores en las extremidades.

# data[].attributes.body
UDP se define como la presencia de dos copias de un cromosoma completo derivado de un padre sin copia del otro padre.

# data[].attributes.body
Naturalmente en el SNC, el gen UBE3A derivado del padre está silenciado y solo la copia heredada de la madre está activa, pero cuando el alelo de la madre se expresa deficientemente o no se expresa se desarrolla este síndrome el cual es causado por la poca o nula expresión del gen UBE3A en el SNC .El gen UBE3A se ubica en el cromosoma 15q11.2-q13

# data[].attributes.body
Uso de virus adenoasociado

Objetivo: entregar una copia funcional de ube3a  al SNC .
Uso de oligonucleótidos antisentido

Objetivo: desilenciar la transcripción del  ube3a paterno .

# data[].attributes.body
La disomia uniparental se divide en :

Heterodisomia (dos cromosomas homólogos provienen del mismo progenitor)

Isodisomia( presencia del mismo cromosoma por duplicado)

Dependiendo de la procedencia pueden ser:

Maternas (UPDmat)

Paternas (UPDpat)

# data[].attributes.body
El gen UBE3A codifica  la proteína: E6-AP (UBIQUITINA LIGASA E3) importante en la participación en la degradación de proteínas en proteasomas a través de la vía de la ubiquitina. También actúa como coactivador transcripcional de los receptores de hormonas esteroides. la actividad defectuosa de UBE3A da como resultado que no se degraden sus sustratos debido a una ubiquitinación alterada.  Cuando E6-AP es deficiente, los receptores postsinápticos excitadores se internalizan, lo que altera la transmisión sináptica y provoca transtornos del comportamiento. 