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Es una de las enfermedades genéticas raras más llamativas y sutiles capaz de desfigurar el cuerpo humano. No tiene carácter hereditario y por tanto ataca de una manera completamente casual y misteriosa

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Es una enfermedad genética no hereditaria; se produce por una mutación adquirida espontáneamente que daña el gen AKT1 en el cromosoma 14, que tiene la función de regular el ciclo de vida celular y armonizar el crecimiento.

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- Crecimiento excesivo de la piel
- Desarrollo anormal de los huesos, músculos, tejido adiposo, vasos sanguíneos y linfáticos.
- Normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo.

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Es un trastorno genético y hereditario relacionado con el cromosoma X. Además de otras alteraciones, puede provocar dificultades intelectuales que varían desde simples problemas de aprendizaje a discapacidad intelectual.

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Foto Nota Destacado 3 Investigacion sindrome (cedida)

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Causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite varias veces en un área del cromosoma X. Cuantas más repeticiones se presenten, mayor será la probabilidad de que se presente la afección.

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- Trastorno del espectro autista
- Retraso para gatear, caminar o voltearse
- Aleteo o morderse las manos
- Comportamiento hiperactivo o impulsivo
- Discapacidad intelectual
- Retraso en el habla y lenguaje
- Tendencia a evitar el contacto visual

Los signos físicos pueden incluir:
- Pies planos
- Articulaciones flexibles y tono muscular bajo
- Tamaño del cuerpo grande
- Orejas o frente grandes con una mandíbula prominente
- Cara larga
- Piel suave

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Consiste en cambios físicos y mentales que resultan de una cantidad excesiva y prolongada de cortisol en la sangre. El cortisol es una hormona esteroide producida por las glándulas suprarrenales, situadas encima de los riñones.

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Hay dos tipos de síndrome de Cushing: exógeno (causado por factores externos al cuerpo) y endógeno (causado por factores internos del cuerpo).

Exógeno, es el más común y se presenta en personas que están tomando medicamentos semejantes al cortisol, tal como la prednisona.

Endógeno, en el que las glándulas suprarrenales producen demasiado cortisol, es poco común.

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- Fatiga intensa
- Debilidad muscular
- Depresión, ansiedad e irritabilidad
- Pérdida del control emocional
- Dificultades cognitivas
- Presión arterial alta nueva o que empeora
- Dolor de cabeza
- Infecciones
- Oscurecimiento de la piel
- Pérdida ósea, que produce fracturas con el tiempo
- En niños, retraso en el crecimiento

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Trastorno poco frecuente que puede llevar a problemas con el desarrollo. La ausencia de una copia de los genes 25 al 27 en el cromosoma número 7 conllevan la carencia de elastina, proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren.

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Es causado por falta de algunos genes de una región específica del cromosoma 7. La región que falta incluye más de 25 genes y los investigadores creen que la pérdida de varios de estos genes resulta en las características del síndrome.

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- Estatura baja con relación al resto de la familia
- Puente nasal aplanado con una nariz pequeña volteada hacia arriba
- Rebordes largos en la piel que van desde la nariz hasta el labio superior
- Labios prominentes con una boca abierta
- Piel que cubre la esquina interna del ojo
- Dientes parcialmente faltantes, esmalte dental defectuoso o dientes pequeños y ampliamente espaciados
- Problemas de alimentación, incluyendo cólicos, reflujo y vómitos
- Encorvamiento del dedo meñique
- Tórax hundid
- Enfermedad cardíaca o problemas vaso sanguíneos
- Tendencia a la distracción, THDA
- Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en extraños, miedo a los sonidos altos o al contacto físico y afinidad por la música

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Es un trastorno genético poco frecuente que provoca varios problemas físicos, mentales y conductuales. Una característica importante del síndrome de Prader-Willi es una sensación constante de hambre que suele comenzar a los 2 años de edad aproximadamente.

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Causada por un error en uno o más genes. Si bien no se han identificado los mecanismos exactos responsables del síndrome de Prader-Willi, el problema se localiza en los genes ubicados en una región especial del cromosoma 15.

El síndrome de Prader-Willi se produce cuando ciertos genes paternos que deberían ser expresados no lo son por una de estas razones:

Faltan los genes paternos en el cromosoma 15.

El niño heredó dos copias del cromosoma 15 de la madre y ningún cromosoma 15 del padre.

Hay algún error o defecto en los genes paternos del cromosoma 15.

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- Incapacidad intelectual leve o moderada
- Desarrollo físico deficiente
- Antojos constantes de alimentos
- Órganos sexuales subdesarrollados
- Trastorno del sueño
- Retraso de desarrollo motor

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Es un trastorno del sistema inmunitario que se identifica por sus dos síntomas más frecuentes: ojos y boca secos.

Esta afección suele acompañar otros trastornos del sistema inmunitario, como la artritis reumatoide y el lupus. Por lo general, el síndrome de Sjögren afecta primero las membranas mucosas y las glándulas que producen humedad en los ojos y la boca, lo que da como resultado menos lágrimas y saliva.

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Es un trastorno autoinmunitario. El sistema inmunitario ataca tus propias células y tejidos corporales por error.

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- Dolor articular, hinchazón y rigidez
- Inflamación de las glándulas salivales, sobre todo, las que se ubican debajo de la mandíbula y delante de las orejas
- Erupciones cutáneas o piel reseca
- Sequedad vaginal
- Tos seca persistente
- Fatiga prolongada

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Afecta solamente a las personas de sexo femenino. El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.

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Se produce por la falta parcial o total de un cromosoma X. Pueden existir al mismo tiempo células del cuerpo con los 2 cromosomas X y otras con un solo cromosoma X, algo que se denomina mosaicismo. Los motivos por los que esta alteración se produce son desconocidos.

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- Cuello ancho o palmeado
- Orejas de implantación baja
- Pecho ancho con pezones de gran separación
- Uñas de manos y pies angostas y hacia arriba
- Inflamación de las manos y los pies, especialmente en el nacimiento
- Estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento
- Retraso en el crecimiento
- Defectos cardíacos
- Mandíbula inferior retraída o pequeña
- Dedos de manos y pies cortos

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Es de origen genético que afecta al tejido conjuntivo. El tejido conjuntivo proporciona estructura y sostén a todas las partes del cuerpo, incluyendo la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y los órganos.

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Ocurre debido a una anomalía en una copia de un gen que crea problemas en la fabricación de una proteína llamada fibrilina. Esta proteína es una parte fundamental del tejido conjuntivo. El debilitamiento del tejido conjuntivo puede provocar problemas en muchas partes del cuerpo, sobre todo en el corazón, los ojos y los huesos.

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- Contextura alta y delgada
- Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos
- Esternón que sobresale o se hunde
- Paladar alto y arqueado, y dientes apiñados
- Soplos cardíacos
- Miopía extrema
- Espina dorsal anormalmente curvada
- Pie plano

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Es un trastorno de origen genético que impide que el cuerpo fabrique unos huesos fuertes.

Las personas con osteogénesis imperfecta pueden tener unos huesos que se rompen fácilmente, por lo que esta afección también se conoce como enfermedad de los huesos de cristal.

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La osteogénesis imperfecta ocurre debido a un defecto en el gen que fabrica una proteína llamada colágeno. Las personas con osteogénesis imperfecta nacen con esta afección. O no tienen suficiente colágeno en los huesos o su colágeno no funciona como debería funcionar. El defecto genético se puede heredar de uno de los padres.

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- Deformidad de huesos largos y columna vertebral
- Hiperextensibilidad articular
- Dientes opalescentes
- Escleróticas azules
- Retraso de desarrollo motor
- Talla baja
- Hipoacusia

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Es caracterizado por una  aceleración en el proceso natural de envejecimiento, que se se produce en edades temprana de la vida.

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La mutación de un gen es la causa de la progeria: el LMNA. Esta mutación afecta a una proteína, normalmente la lámina A, que provoca inestabilidad en las células y desata el proceso de envejecimiento. No suele trasmitirse hereditariamente.

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- Baja estatura
- Piel seca y arrugada
- Calvicie prematura
- Ojos prominentes
- Cráneo de gran tamaño
-Pecho angosto, con costillas marcadas
- Ausencia de cejas y pestañas
- Nariz en forma de pico