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La tricotilomanía es la pérdida de cabello por las ganas de jalarlo y retorcerlo hasta que se desprende. Los pacientes son incapaces de detener este comportamiento, incluso aunque su cabello se vuelva más delgado.

Causas:

La tricotilomanía es un tipo de trastorno de control impulsivo. Sus causas no se comprenden con claridad.

Puede afectar hasta el 4% de la población. Las mujeres tienen una probabilidad 4 veces mayor de resultar afectadas que los hombres.

Síntomas:

Los síntomas generalmente comienzan antes de los 17 años. El cabello puede perderse por parches redondos o a lo largo del cuero cabelludo, lo que causa un efecto de apariencia desigual. La persona se puede arrancar otras áreas de cabello, como las cejas, las pestañas y el vello corporal.

Estos síntomas se observan generalmente en los niños:

Apariencia desigual del cabello

Parches descubiertos o pérdida del cabello por todas partes.

Bloqueo  intestinal si las personas se comen el cabello que se arrancan.

Halar, tirar o retorcer constantemente del cabello.

Negar el hecho de halarse el cabello.

El cabello que vuelve a crecer en áreas descubiertas se siente como cerdas.

Aumento de la sensación de tensión antes de halarse el cabello.

Sensación de alivio, placer o gratificación después de halarse el cabello.

La mayoría de las personas con este trastorno también tienen problemas con:

Sentimientos de tristeza o depresión

Ansiedad

Imagen pobre de sí mismo

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El síndrome de Moebius es una enfermedad congénita caracterizada por parálisis facial no progresiva y alteración de la abducción ocular de uno o ambos ojos por compromiso del VI par, pudiendo extenderse a otros pares oculomotores, así como al IX, X y XII.

Causa:

El síndrome de Moebius es una entidad poco frecuente causada por una alteración en el rombencéfalo, con agenesia del abducens y del nervio facial, de etiología multifactorial. Se han descrito causas ambientales y mutaciones de novo.

Síntomas del síndrome de Moebius

Un paciente con enfermedad de Moebius suele presentar la siguiente sintomatología:

Baja movilidad de los músculos de los párpados.

Desviación de los ojos hacia dentro.

ojos bizcos.

Dificultad para sonreír.

Babeo excesivo.

Paladar hundido.

Tono muscular flojo por lo que favorece en la alimentación vómitos, tos y atragantamiento.

Problemas en la articulación del lenguaje (disartria).

No afecta a la capacidad intelectual de los pacientes.

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La filariasis linfática, conocida generalmente como elefantiasis, es una infección humana que se produce por la transmisión de unos parásitos denominados filarias a través de los mosquitos, entre ellos los del género Culex, que está muy extendido en las zonas urbanas y semiurbanas.

Las manifestaciones clínicas por lo general se clasifican en dos fases con los siguientes posibles signos y síntomas:

Aguda:

Ataques recurrentes de fiebre con inflamación dolorosa e hinchazón de los ganglios y los conductos linfáticos.

Afectación del tracto genital

En los pacientes varones es común detectar orquiepididimitis  o  funiculitis.

Los conductos linfáticos afectados aparecen dilatados y con paredes gruesas.

Crónica:

Episodios repetidos de inflamación que pueden conducir a una obstrucción progresiva de los conductos linfáticos.

El aumento de la fibrosis y la esclerosis de los tejidos subcutáneos pueden acelerar la progresión de linfedema a elefantiasis.

En los pacientes varones, la obstrucción de los vasos linfáticos espermáticos causa la acumulación de líquido en el escroto.

El estigma y la exclusión social son frecuentes entre estos pacientes.

Causas:
Estas filarias se transmiten por diferentes tipos de mosquitos, entre ellos los Culex, Anopheles (zonas rurales), y Aedes (en las islas del Pacífico). Los mosquitos se infectan con microfilarias (larvas muy pequeñas de 0,15 mm) al chupar sangre de un huésped humano infectado. Cuando el mosquito infectado pica a otra persona las larvas infectivas que se han desarrollado en su interior se depositan en la piel y luego pasan al interior del organismo, y de ahí a los vasos linfáticos, donde se terminan de desarrollar convirtiéndose en gusanos adultos.

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La Artrogriposis Múltiple Congénita (AMC) o Síndrome Artrogripótico es el diagnóstico que se le hace a niñas o niños que nacen con rigidez de dos o más grandes articulaciones, producto de una disminución de la movilidad mientras están en el vientre materno.

Causas:

Se conocen más de doscientas enfermedades y condiciones asociadas al diagnóstico de Síndrome Artrogripótico. Algunas dicen relación con falta de espacio en el útero (escaso líquido amniótico, embarazo gemelar, útero pequeño), otras con alteraciones del sistema muscular o nervioso que llevan a que los niños o niñas, no tengan capacidad para moverse normalmente, finalmente, se relacionan con enfermedades genéticas o alteraciones cromosómicas. La causa más frecuente es la amioplasia en la que los tejidos normales de los músculos son reemplazados por tejido graso y fibrosis.

Signos y Síntomas

Lo principal es la incapacidad de mover adecuadamente alguna de las articulaciones principales.

las articulaciones se encuentran con un mayor o menor grado de rigidez.

Secundariamente, el niño o niña puede nacer con deformidades de las extremidades y columna, o puede desarrollarlas a lo largo de su vida.

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El síndrome de Gilles de la Tourette o mejor conocido como sindromede tourette es un trastorno caracterizado por movimientos repetitivos o sonidos indeseados (tics) que no se pueden controlar con facilidad. Si bien el síndrome de Gilles de la Tourette no tiene cura, se puede tratar. Muchas personas con síndrome de Gilles de la Tourette no requieren tratamiento porque los síntomas no son molestos. Los tics suelen disminuir o controlarse después de los diez años.

Síntomas:
Los tics, los movimientos o sonidos repentinos, breves e intermitentes son el signo distintivo del síndrome de Tourette.
Los síntomas pueden variar de leves a graves.

Los síntomas graves pueden interferir significativamente con la comunicación, el funcionamiento cotidiano y la calidad de vida.

Los tics se clasifican en:

Tics simples. Estos tics repentinos, breves y repetitivos implican un número limitado de grupos musculares.

Tics complejos. Estos patrones de movimientos diferentes y coordinados involucran varios grupos musculares.

Los tics también pueden involucrar movimientos (tics motores) o sonidos (tics vocales). Los tics motores suelen comenzar antes que los tics vocales. Pero el espectro de tics que las personas experimentan es diverso.

Causas:

Se desconoce la causa exacta del síndrome de Gilles de la Tourette. Es un trastorno complejo que, probablemente, se desencadena a causa de una combinación de factores heredados y ambientales. Las sustancias químicas en el cerebro que transmiten impulsos nerviosos, como la dopamina y la serotonina, pueden estar involucradas.

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La progeria, también conocida como síndrome de Hutchinson-Gilford, es un trastorno genético progresivo extremadamente raro que acelera el envejecimiento de los niños y que comienza en los primeros dos años de vida.

Los niños con progeria suelen parecer normales cuando nacen. Durante el primer año, comienzan a aparecer los signos y síntomas, como crecimiento lento y caída del cabello.

Causas:

Una sola mutación de un gen es responsable de la progeria. El gen, conocido como lamina A, produce una proteína necesaria para mantener unido el núcleo de una célula. Cuando este gen presenta un defecto, se produce una forma anormal de la proteína lamina A, denominada progerina, que hace que las células sean inestables. Esto parece provocar el proceso de envejecimiento de la progeria. A diferencia de muchas mutaciones genéticas, es poco frecuente que la progeria se herede. En la mayoría de los casos, la mutación genética es inusual y fortuita.

Síntomas:

En general, dentro del primer año de vida, el crecimiento de un niño con progeria se desacelera en forma notable, pero el desarrollo motor y la inteligencia se mantienen normales.

Los signos y síntomas de este trastorno progresivo consisten en una apariencia característica:

Retraso en el crecimiento, con una estatura y con un peso por debajo del promedio

Rostro angosto, mandíbula inferior pequeña, labios delgados y nariz aguileña

Cabeza desproporcionadamente grande para el rostro

Ojos prominentes y cierre incompleto de los párpados

Caída del cabello, incluso de pestañas y cejas

Piel delgada, manchada y arrugada

Venas visibles

Voz aguda

Los signos y síntomas también comprenden problemas de salud:

Enfermedad cardiovascular

Endurecimiento y estiramiento de la piel en el tronco y en las extremidades

Formación de dientes tardía y anormal

Cierto grado de pérdida de la audición

Pérdida de grasa debajo de la piel y pérdida de masa muscular

Anomalías esqueléticas y huesos frágiles

Articulaciones rígidas

Dislocación de caderas

Resistencia a la insulina

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El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente que provoca varios problemas físicos, mentales y conductuales. Una característica importante del síndrome de Prader-Willi es una sensación constante de hambre que suele comenzar a los 2 años de edad aproximadamente.

Causas:

En el síndrome de Prader-Willi, un defecto en el cromosoma 15 interrumpe las funciones normales de una parte del cerebro llamada «hipotálamo», que controla la liberación de hormonas. Cuando el hipotálamo no funciona adecuadamente, puede interferir en procesos que provocan problemas de hambre, crecimiento, desarrollo sexual, temperatura corporal, estado de ánimo y sueño.

Los signos y síntomas del síndrome de Prader Willis pueden variar según la persona. Los síntomas pueden cambiar gradualmente con el paso del tiempo de la infancia a la adultez.

Síntomas en bebes:

Poco tono muscular

Rasgos faciales distintivos

Reflejo de succión deficiente

Capacidad de respuesta generalmente deficiente

Genitales subdesarrollados

Síntomas de la niñez temprana a la adultez:

Antojos de alimentos y aumento de peso.

Crecimiento y desarrollo físico deficiente.

Deterioro cognitivo.

Retraso del desarrollo motor.

Problemas del habla.

Problemas de conducta.

Trastornos del sueño.

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La púrpura de Schonlein-Henoch (también conocida como vasculitis por IgA) es un trastorno que hace que los pequeños vasos sanguíneos de la piel, las articulaciones, los intestinos y los riñones se inflamen y sangren.

La característica: más llamativa de esta forma de vasculitis es una erupción de color púrpura, comúnmente en la parte inferior de las piernas y los glúteos. La púrpura de Schoenlein Henoch también puede causar dolor abdominal y en las articulaciones. Es poco frecuente que ocurran daños graves en el riñón.

La púrpura de Schonlein-Henoch puede afectar a cualquier persona, pero es más frecuente en niños menores de 10 años.

Síntomas:

Erupción cutánea (púrpura)

Articulaciones hinchadas y doloridas (artritis)

Síntomas del sistema digestivo (dolor abdominal, nauseas y vómitos)

compromiso renal

Causas:
algunos de los pequeños vasos sanguíneos del cuerpo se inflaman, lo cual puede causar sangrado en la piel, el abdomen y los riñones. No está claro por qué se desarrolla esta inflamación inicial. Puede ser el resultado de la respuesta inapropiada del sistema inmunitario a ciertos desencadenantes.

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El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. El síndrome de Marfan afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.

Causas:

La mayoría de las personas con síndrome de Marfan hereda el gen anormal de uno de los padres con el trastorno. Cada hijo de un progenitor afectado tiene una probabilidad de 50/50 de heredar el gen defectuoso. En alrededor del 25 % de las personas con síndrome de Marfan, el gen anormal no proviene de ninguno de sus padres. En estos casos, se desarrolla una nueva mutación de forma espontánea.

Síntomas:
Los signos y síntomas del síndrome de Marfan varían ampliamente, aun entre miembros de la misma familia, ya que el trastorno puede afectar a muchas zonas distintas del cuerpo. Algunas personas experimentan solo efectos leves, pero otras contraen complicaciones que ponen en riesgo la vida.

Las características del síndrome de Marfan:

Una contextura alta y delgada

Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos

Esternón que sobresale o se hunde

Paladar alto y arqueado, y dientes apiñados

Soplos cardíacos

Miopía extrema

Espina dorsal anormalmente curvada

Pie plano

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La esclerosis lateral amiotrófica, o ELA, es una enfermedad progresiva del sistema nervioso que afecta las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal, y causa pérdida del control muscular.

Causas:

La ELA se hereda en el 5 % al 10 % de las personas. Se desconoce la causa en el resto de las personas.

Los investigadores continúan estudiando las posibles causas de la ELA. La mayoría de las teorías se centran en una interacción compleja entre los factores genéticos y ambientales.

Síntomas:
Los signos y síntomas de la esclerosis lateral amiotrófica varían mucho de una persona a otra, según qué neuronas estén afectadas. Suele comenzar con debilidad muscular que se propaga y empeora con el tiempo. Estos son algunos de los signos y síntomas posibles:

Dificultad para caminar o realizar actividades diarias normales

Tropezones y caídas

Debilidad en las piernas, los pies o los tobillos

Debilidad o torpeza en las manos

Dificultad para hablar o problemas para tragar

Calambres musculares y espasmos en brazos, hombros y lengua

Llanto, risa o bostezos inapropiados

Cambios cognitivos y de comportamiento