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Características: Los individuos con síndrome de Klinefelter son hombres que presentan una o más copias adicionales del cromosoma X. Algunas características comunes incluyen baja producción de testosterona, desarrollo sexual atípico (como pechos agrandados), estatura alta, manos y pies grandes, esterilidad y dificultades de aprendizaje.

Gen afectado: El síndrome de Klinefelter es causado por una aneuploidía en los cromosomas sexuales, específicamente una trisomía del cromosoma X.

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Características: Las personas con síndrome de Turner son mujeres que presentan una monosomía del cromosoma X, es decir, solo tienen un cromosoma X en lugar de los dos habituales. Algunas características comunes incluyen baja estatura, desarrollo sexual incompleto o ausente, cuello corto, tórax ancho, pliegues de piel en el cuello y problemas en los ovarios y los riñones.

Gen afectado: La mayoría de los casos de síndrome de Turner están relacionados con la pérdida de un fragmento del cromosoma X en las células.

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Características: El síndrome de X frágil es una causa común de discapacidad intelectual hereditaria. Tanto hombres como mujeres pueden verse afectados, pero los hombres tienden a experimentar síntomas más graves. Algunas características comunes incluyen retraso en el habla y el lenguaje, comportamiento hiperactivo, rasgos faciales distintivos (como frente prominente y orejas grandes) y problemas de aprendizaje.

Gen afectado: El síndrome de X frágil es causado por una expansión anormal de una secuencia repetitiva en el gen FMR1 en el cromosoma X.

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Características: la distrofia muscular se caracteriza por la debilidad muscular que empeora con el tiempo. Esta debilidad puede afectar los músculos en diferentes partes del cuerpo, dependiendo del tipo específico de distrofia muscular.
Pérdida de masa muscular, a medida que los músculos se debilitan, también puede producirse una disminución en el tamaño y la masa muscular. Esto puede hacer que los músculos se vean más delgados o atrofiados.

Gen afectado: La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la forma más común y está causada por una mutación en el gen DMD, ubicado en el cromosoma X. Este gen codifica la proteína distrofina, que es esencial para mantener la integridad estructural de las células musculares.
La distrofia muscular de Becker (DMB) es similar a la DMD, pero es menos grave y progresa más lentamente. También se debe a mutaciones en el gen DMD,

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Característica: es una condición visual en la que una persona tiene dificultad para distinguir ciertos colores. Por lo general, esto se debe a una alteración en los conos de la retina, las células responsables de percibir el color. Existen diferentes tipos de daltonismo, pero los más comunes son el daltonismo rojo-verde y el daltonismo azul-amarillo.

Gen afectado:  El gen responsable del daltonismo se encuentra en el cromosoma X y se llama gen de la opsin (endoftext).

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Características: La hemofilia A es el tipo más común de hemofilia y se debe a una deficiencia o ausencia del factor de coagulación VIII (FVIII). El FVIII es esencial para la formación de coágulos de sangre y la detención de sangrados. Las personas con hemofilia A pueden presentar sangrado prolongado después de lesiones o cirugías, así como hemorragias espontáneas en articulaciones, músculos y órganos internos.

Gen afectado: La hemofilia A está causada por mutaciones en el gen F8, que se encuentra en el cromosoma X. Es una enfermedad ligada al cromosoma X, lo que significa que se hereda de manera recesiva y afecta principalmente a los hombres. Las mujeres pueden ser portadoras de la mutación y transmitirla a sus hijos varones.

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Características: Las mujeres con síndrome de triple X tienen tres cromosomas X en lugar de los dos habituales. La mayoría de las veces, estas mujeres no presentan rasgos físicos distintivos o problemas de desarrollo, pero en algunos casos pueden tener estatura alta, problemas de aprendizaje y dificultades sociales.

Gen afectado: El síndrome de triple X es causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma X en las células.