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Gregor Mendel (1822-1884) era un monaco che, tra le altre mansioni che svolgeva nell’Abbazia di Brno (nell’odierna Repubblica Ceca), si occupava dell’orto del monastero. In sette anni coltivò circa 28mila piante di pisello osservando e appuntando, con grande rigore scientifico, ogni loro caratteristica.

Dall’elaborazione dei suoi studi ricavò le tre famose leggi - le Leggi di Mendel, appunto - che sono alla base di tutti i successivi studi sulla genetica!

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LA VERDURA PER LA SCIENZA: PERCHÉ I PISELLI?

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La pianta di pisello si prestava agli studi di Mendel perché:

Le sementi sono economiche e facilmente reperibili;

Cresce velocemente dando vita a molte generazioni successive in un solo anno;

Ne esistono molte varietà, con caratteristiche differenti. Tra le caratteristiche differenti dei piselli c’è per esempio il colore del seme: una varietà presenta sempre semi gialli, mentre l’altra sempre semi verdi.

Quindi Mendel provò a incrociare in modo controllato queste due diverse varietà di piante e osservò che cosa accadeva. Dimostrò che dal primo incrocio nascevano sempre piante a semi gialli, come se una varietà avesse la meglio sull’altra. Questo effetto si otteneva per molte altre parti della pianta, dalla forma del baccello al colore del fiore: un carattere vinceva sempre sull’altro.

Mendel proseguì gli studi incrociando due piante “figlie”: il colore dei semi che sembrava scomparso (il carattere recessivo) nelle piante “nipoti” riappariva con frequenza sempre uguale: ogni tre semi gialli uno era verde.

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La seconda legge di Mendel dice che ogni carattere è costituito da una coppia d'informazioni che al momento della fecondazione si separano per rimescolarsi in tutte le loro possibili combinazioni.

Mendel quindi capì che l’informazione recessiva “seme verde” doveva essere rimasta “nascosta”, per poi ripresentarsi solo in specifiche occasioni. Intuì, cioè, che l’informazione recessiva poteva manifestarsi liberamente solo quando era l’unica presente!

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Spiegazione della seconda legge di Mendel (legge della segregazione), il quadrato di Punnenett e il testcoross

I primi esperimenti di Mendel erano basati su incroci tra linee pure che differivano per un solo carattere, ad esempio piante a semi gialli e piante a semi verdi, oppure piante a fiori viola e piante a fiori bianchi.

La progenie ottenuta dall'incrocio delle linee pure si caratterizzava, per tutti e sette i caratteri delle piante di Pisum sativum selezionati da Mendel, per la presenza di piante che manifestavano solo il fenotipo dominante.

Bisognava attendere la generazione filiale F2 per veder ricomparire il fenotipo scomparso in F1 e definito pertanto recessivo.

Questi risultati, che permisero a Mendel di elaborare la prima legge di Mendel o legge della dominanza, furono oggetto anche di un'altra importante deduzione.

Spiegazione della seconda legge di Mendel (o legge della segregazione)

Mendel intuì che i caratteri fossero determinati da fattori, presenti in duplice copia in ogni pianta per ogni carattere, ma trasmessi singolarmente alla progenie attraverso i gameti.

Al momento dell'unione di polline e uova, per ogni carattere viene veniva ripristinata la presenza dei due fattori.

Mendel capì anche che i fenotipi alternativi di ogni carattere dipendessero da varianti dei singoli fattori e che tali varianti fossero uguali nelle linee pure, ma nelle piante della F1 dovevano essere diversi, visto che in F2 ricompariva il fenotipo recessivo.

Le piante della F1 dovevano pertanto essere degli ibridi.

La seconda legge di Mendel o legge della segregazione afferma che i due membri di ogni carattere segregano (si separano) durante la formazione dei gameti.

Di conseguenza metà dei gameti porta uno dei due alleli, l'altra metà l'altro.

La progenie si origina da combinazioni casuali dei gameti prodotti dai due genitori.

La spiegazione in chiave moderna della seconda legge di Mendel

Esprimendo quanto detto in un linguaggio moderno, ogni carattere è determinato da un gene che nella popolazione della specie presa in esame si presenta in forme alternative dette alleli (i caratteri di Mendel si presentano in sole due forme alternative e quindi in due alleli diversi, ma esistono caratteri per i quali sono possibili più di due alleli).

Ogni individuo presenta per ogni carattere due alleli (ricordiamoci che la maggior parte delle specie sono diploidi, recano cioè coppie di cromosomi omologhi e ogni coppia si caratterizza per la presenza degli stessi geni) uguali o diversi.

Se i due alleli per un carattere sono uguali si dice che il genotipo per quel carattere è omozigote, se gli alleli sono diversi il genotipo è eterozigote. Gli ibridi di Mendel sono individui eterozigoti.

Con la meiosi, che realizza la separazione dei cromosomi omologhi, si ottengono gameti aploidi che hanno per ciascun carattere un solo allele. A seconda degli alleli di un dato carattere presenti nei gameti maschili e femminili, lo zigote potrà essere omozigote o eterozigote.

L'uso del quadrato di Punnett

La legge della segregazione e la tipologia di genotipi e quindi di fenotipi derivati dall'incrocio casuale dei gameti possono essere visualizzati mediante appositi simboli per indicare gli alleli e l'uso di uno schema, definito quadrato di Punnett, dal nome del suo ideatore R. Punnett.

È bene precisare che il quadrato di Punnett consente di prevedere con quale probabilità è possibile ottenere determinati genotipi e fenotipi, probabilità che nel caso di una progenie numerosa può approssimativamente coincidere con i dati numerici ottenuti (gli esperimenti di Mendel lo dimostrano).

Consideriamo l'incrocio tra piante a semi gialli e piante a semi verdi.

Per convenzione il gene responsabile di un dato carattere viene indicato con una lettera corrispondente all'iniziale del fenotipo dominante, in questo caso giallo e quindi G.

La G (lettera maiuscola) indica anche l'allele dominante, mentre il recessivo viene indicato con la corrispondente minuscola, per il verde g.

Le linee pure sono genotipicamente omozigoti, GG (piante a semi gialli) e gg (piante a semi verdi).

Esse producono gameti tutti uguali tra loro che recano un allele G (gameti prodotti dalle piante a semi gialli) e un allele g (gameti prodotti dalle piante a semi verdi).

Dal loro incrocio, l'unico genotipo possibile della progenie è quello eterozigote, Gg.

Tutte le piante in F1 sono eterozigoti ( ibridi secondo Mendel) e manifestano il fenotipo dominante, il giallo.

Ogni pianta della F1 produce gameti che per metà sono G e per metà g.

Dall'incrocio casuale di essi, vi è la probabilità di ¼ che gli individui in F2 siano GG, di ½ che siano Gg e di ¼ che siano gg.

Da un punto di vista fenotipico, ciò corrisponde a quanto osservato da Mendel, ¾ di piante a semi gialli e ¼ a semi verdi.

I risultati degli incroci monoibridi e la legge della segregazione visualizzati mediante l'apposita simbologia usata per indicare gli alleli e i genotipi e l'impiego del quadrato di Punnett.

Gli esperimenti a conferma della legge della segregazione

Mendel approntò una serie di esperimenti per verificare il principio della segregazione.

Lasciando autofecondare le piante della F2, notò come dalle piante a semi verdi si ottenevano solo piante a semi verdi, dimostrando che si trattava di linee pure e che il fenotipo recessivo si manifestasse solo in presenza di due fattori (alleli) uguali.

Dall'autofecondazione delle piante a semi gialli, 1/3 della progenie era solo a semi gialli, 2/3 sia a semi gialli sia a semi verdi secondo un rapporto 3:1, lo stesso osservato in F2.

Da questi risultati Mendel dedusse che il genotipo delle piante che producevano una progenie solo a semi gialli era omozigote (GG), il genotipo di quelle che davano luogo al tipico rapporto 3:1 tra fenotipo dominante e fenotipo recessivo era invece eterozigote (Gg).

Le frequenze di 1/3 e 2/3 per le progenie ottenute dall'autofecondazione delle piante a semi gialli della F2 coincidono con quanto è possibile osservare nel quadrato di Punnett dell'immagine precedente: dei ¾ di piante a semi gialli, 1/3 sono GG e 2/3 Gg.

Il reincrocio o testcross

Dall'autofecondazione delle piante ottenute in F2, Mendel non solo ebbe ulteriori elementi a conferma della segregazione degli alleli durante la meiosi, ma poteva anche verificare il genotipo delle piante a fenotipo dominante.

In F2 è possibile stabilire la frequenza del fenotipo dominante (3/4), l'osservazione della progenie nella generazione successiva può dare delle indicazioni sul genotipo omozigote o eterozigote delle piante a fenotipo dominante della generazione precedente.

La conferma del genotipo di un individuo a fenotipo dominante per un dato carattere può essere realizzata anche mediante un tipo di incrocio, detto reincrocio o tescross.

Si tratta di un incrocio tra un individuo a fenotipo dominante (e genotipo sconosciuto) e un individuo a fenotipo recessivo (genotipo noto perché necessariamente omozigote recessivo).

Nel caso del colore del seme, se la pianta a semi gialli fosse omozigote l'incrocio con una pianta a semi verdi darebbe luogo solo a piante a semi gialli (si tratterebbe di un incrocio tra linee pure).

Da un incrocio tra una pianta a semi gialli eterozigote e una a semi verdi si avrebbero, invece, sia piante a semi gialli sia piante a semi verdi secondo un rapporto 1:1.

L'esito del reincrocio a seconda del genotipo omozigote o eterozigote della pianta a semi gialli.

Link correlati:

Che cosa si intende per dominanza incompleta?

Che cosa afferma la terza legge di Mendel?

Che cosa sono le interazioni geniche?

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La seconda legge di Mendel o legge della segregazione

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I primi esperimenti di Mendel erano basati su incroci tra linee pure che differivano per un solo carattere, ad esempio piante a semi gialli e piante a semi verdi, oppure piante a fiori viola e piante a fiori bianchi.

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La prima delle Leggi di Mendel è detta "legge della Dominanza" e dice che dall'incrocio tra due individui che differiscono per una sola coppia di caratteri si ottengono tutti individui che mostrano il carattere dominante.

Mendel infatti capì che quelli che “si imponevano” dopo il primo incrocio erano caratteri dominanti, mentre gli altri erano caratteri recessivi.

Gli studi di Mendel, così accurati e rigorosi, sono stati terreno fertile per le successive scoperte in campo genetico. L’uomo, e più in generale gli animali, sono però più complessi delle piante di pisello e i nostri meccanismi ereditari funzionano un po’ diversamente. Ecco alcuni esempi.

Dominanza incompleta: l’incrocio di due caratteri può dar vita anche a un carattere intermedio, come accade per il pelo degli animali.

Co-dominanza: non c’è dominanza di un carattere sull’altro ma i due coesistono: è il caso del gruppo sanguigno AB.

A ben guardare, noi esseri umani abbiamo molte più sfaccettature del semplice binomio giallo-verde o liscio-rugoso dei semi di pisello. Questo perché alcuni nostri tratti genetici quali la statura, il colore della pelle, il colore degli occhi e persino il nostro carattere derivano dall’interazione di più geni differenti (eredità poligenica).

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La prima legge di Mendel (tratto dai libri di Phelan e Pignocchino)

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TERZA LEGGE: LA LEGGE DELL'ASSORTIMENTO INDIPENDENTE

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La terza legge, infine, dice che i diversi caratteri, quando si tramandano, si comportano in modo indipendente gli uni dagli altri.

Negli studi successivi, Mendel incrociò piante di pisello che differivano per due o più caratteri (per esempio: colore e forma del seme, liscio e rugoso) per vedere se questi si influenzassero a vicenda. Scoprì che non era così.

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TERZA LEGGE: LA LEGGE DELL'ASSORTIMENTO INDIPENDENTE