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Nombre: Sofía Virginia Hernández Rubio

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Grado: 4to B sec.

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Curso: Biología

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¿Cuál es el fenotipo más notorio que comparto con mi familia de línea paterna y materna?

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La actividad propuesta tiene como objetivo determinar el fenotipo más notorio heredado de la familia paterna y materna.

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Grupos sanguíneos (para Padres) - Nemours KidsHealth

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Clasificar la sangre según el tipo ayuda a prevenir reacciones de rechazo cuando alguien recibe una transfusión de sangre. Sepa cuáles son los grupos sanguíneos

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El estudio de la herencia biológica. La genética estudia cómo se transmiten los caracteres de los padres a sus hijos.

La genética es una rama de la biología que estudia como los caracteres hereditarios se transmiten de generación en generación.

Los genes son las unidades de información que emplean los organismos para transferir un carácter a la descendencia. El gen contiene codificada las instrucciones para sintetizar todas las proteínas de un organismo. Estas proteínas son las que finalmente darán lugar a todos los caracteres de un individuo (fenotipo).

¿Qué es?

La genética es una rama de la biología que estudia como los caracteres hereditarios se transmiten de generación en generación.

Los genes son las unidades de información que emplean los organismos para transferir un carácter a la descendencia. El gen contiene codificada las instrucciones para sintetizar todas las proteínas de un organismo. Estas proteínas son las que finalmente darán lugar a todos los caracteres de un individuo (fenotipo).

Cada individuo tiene para cada carácter dos genes, uno que ha hereda de su padre y otro de su madre. Hay genes que son dominantes e imponen siempre la información que contienen. Otros en cambio son recesivos y en este caso sólo se expresan en ausencia de los genes dominantes. En otras ocasiones la expresión o no depende del sexo del individuo, en este caso se habla de genes ligados a sexo.

¿Para qué sirve? ¿Cuál es su objetivo?

La genética adquiere una especial relevancia cuando estudia la transmisión de enfermedades. Del mismo modo que se hereda de padres a hijos el color de los ojos, también existen enfermedades que se pueden transmitir a la descendencia, en este caso se habla de enfermedades genética o hereditarias. Estas enfermedades se producen porque la información para sintetizar las proteínas no es correcta, esto es ha mutado por lo que la proteína se sintetiza no puede realizar de forma correcta su función, dando lugar al conjunto de síntomas de la enfermedad.

¿En qué consiste?

Los genes son en realidad fragmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), una molécula que se encuentra en el núcleo de todas nuestras células y constituye una parte esencial de los cromosomas. El ADN es en definitiva, la molécula en la que se almacena las instrucciones que permiten el desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos.

El ADN almacena esta información en un código de 4 letras (A, T, G y C). El conjunto de letras con las que se puede sintetizar una proteína se denomina gen. Alteraciones en esta información, pueden producir proteínas no funcionales que pueden provocar el desarrollo de una enfermedad.

El paquete completo de instrucciones de ADN (también llamado Genoma), está dividido en 23 volúmenes de información llamados cromosomas. De cada uno de estos volúmenes tenemos dos copias una heredada de nuestro padre y otra de nuestra madre. Cada cromosoma contiene miles de genes.

Estudio y preparación de la pareja

Cada paciente es único, por ello, cada tratamiento en el Instituto Bernabeu es individualizado. El propósito es determinar el origen de la esterilidad en la pareja y diseñar el tratamiento FIV más adecuado. En el varón, se analiza el semen, niveles hormonales y una valoración urológica de ser necesario.

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En la mujer, se explora el cérvix, endometrio, alteraciones de las trompas de Falopio y el patrón de los ciclos menstruales. Estas evaluaciones se complementan con una detallada valoración de la historia de salud y sexual de la pareja.

El objetivo final es determinar que la fertilización in vitro ( FIV) es el procedimiento de elección para tratar el problema de esterilidad y que la pareja se encuentra física y psicológicamente preparada para iniciarlo. En caso contrario, se orienta a los pacientes hacia el tratamiento más adecuado.

Previamente al inicio de tratamiento, nuestra psicóloga Natalia Romera, que trabaja desde hace más de 10 años con nosotros, ayuda al paciente en una sesión individualizada a alcanzar un estado de tranquilidad para prepararse emocionalmente a los diferentes escenarios posibles en cada una de las etapas del tratamiento, y así poder afrontarlas llegado el momento. Esta primera cita es voluntaria y la hemos protocolarizado como parte inicial a todo ciclo de reproducción asistida, sin gasto añadido para poder reforzar psicológicamente al paciente en el camino que inicia.

Estimulación ovárica

Para ampliar al máximo las posibilidades de embarazos, necesitamos obtener más de un ovocito ("óvulo"), que es lo que madura habitualmente el ovario de una mujer.

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Para estimular la producción de varios ovocitos y garantizar su buena calidad, administramos una combinación de fármacos cuya respuesta se controla mediante ecografías vaginales y ocasionales análisis de sangre: la inducción a la ovulación .

El proceso total dura, según los casos, entre 8 y 12 días aproximadamente. Esta estimulación es clave para el éxito futuro. Conseguir el mayor número de ovocitos es importante, pero lo es más la calidad de los mismos. Por ello, periódicamente seguimos su evolución con controles ecográficos dónde diseñaremos la dosis hormonal más adecuada para optimizar su calidad.

Recogida de los ovocitos

Cuando los ovocitos están maduros y han alcanzado el momento óptimo, los recogemos mediante ecografía vaginal, bajo anestesia local y sedación suave; es decir, de forma totalmente indolora. El proceso dura tan sólo unos 15 minutos y no requiere intervención quirúrgica, ingreso hospitalario, puntos de sutura o anestesia general.

Capacitación del semen

Paralelamente, el varón facilita una muestra seminal que es capacitada en el laboratorio para optimizar su capacidad fecundante.

Fecundación en el laboratorio

Se procede, dentro del laboratorio de embriología humana a facilitar la fecundación uniendo el ovocito al semen de la pareja, ya sea en un ciclo de FIV clásico -más natural- o utilizando la técnica ICSI, que consiste en la selección de un espermatozoide apto, que a través de una fina aguja se introduce en el ovocito, lo que en casos de patología masculina facilita la fecundación.

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El resultado de la fecundación (día 1 de vida embrionaria) se observará aproximadamente unas 18 horas después. Sabremos entonces cuantos de los ovocitos han sido fecundados con normalidad, lo que es igual al número de embriones.

ICSI (Inyección intracitoplasmática de espermatozoides)

Cuando el biólogo de la reproducción lo considera necesario o se ha pautado previamente se realiza un ICSI a los ovocitos.

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La inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI), es un procedimiento que consiste en la introducción de un espermatozoide seleccionado en el interior de un óvulo maduro para conseguir su fecundación.

El ICSI supuso una verdadera revolución en las técnicas de reproducción asistida ya que resuelve la mayoría de los problemas de esterilidad de causa masculina. La técnica se emplea para la fecundación cuando el semen presenta un bajo número, una morfología alterada, una motilidad disminuida o cuando el semen es incapaz de fecundar mediante una FIV convencional. También puede emplearse en pacientes con un bloqueo de los conductos que transportan los espermatozoides, en este caso se realiza una punción testicular y se emplean espermatozoides extraídos directamente del testículo.

El procedimiento se realiza bajo un microscopio y emplea múltiples equipos de micro-manipulación que nos permiten estabilizar suavemente al óvulo y posteriormente introducir y depositar el espermatozoide en su interior. La selección del espermatozoide se basa fundamentalmente en sus características morfológicas, aunque en determinados casos pueden emplearse métodos complementarios (MACS, IMSI, PICSI). Ampliar información

Cultivo embrionario

Después de su fecundación inician su desarrollo en incubadoras con un medio de cultivo que les aporta todo lo necesario para su crecimiento. Cada día los embriones serán observados y se registrará tanto la división embrionaria (número de células) como datos importantes de su morfología.

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La calidad de cada embrión viene dada por la combinación de la división y la morfología. Cada embrión tendrá un destino diferente. Habrá embriones de buena calidad, otros que se bloquearán y otros que llegarán al final pero con mala calidad. Su evolución nos dispondrá a plantear un cultivo corto (de 2/3 días) o uno largo (4/5 días: blastocisto).

Transferencia embrionaria

Entre el segundo y quinto día después de la fecundación, se programará la transferencia de embriones, el punto culminante del tratamiento. Consiste en trasladar al embrión desde el laboratorio al lugar definitivo para su desarrollo, el útero de la futura madre.

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Se realiza con la ayuda de una ecografía abdominal para localizar el punto más idóneo para la anidación: pasaremos un fino catéter a través del cuello uterino y depositaremos una gota del medio de cultivo donde flota el embrión en el interior de útero.

No requiere sedación, no es dolorosa y, de hecho, es muy similar a un control ginecológico de rutina. Para facilitar que el proceso sea lo menos invasivo posible la realizamos en una sala estéril a 36 grados con una tenue iluminación y contigua al laboratorio. Los embriones restantes de buena calidad seránvitrificadospara uso posterior.

Analítica de comprobación del embarazo

Tras 13/14 días del inicio de la progesterona programaremos la analítica de confirmación o no del embarazo: es la determinación en sangre de los niveles de una hormona denominada beta-hCG que produce el embrión y que pasa a la madre a través de la placenta.

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Es la primera señal que envía el embrión y que podemos medir como prueba de su implantación.

En caso de no existir embarazo, todo el equipo humano que ha intervenido procede a estudiar todo el tratamiento para poder evaluar las causas. Tras el comité nos reunimos con la pareja para transmitirle este informe médico.

¿Que son las pruebas de paternidad en qué consisten

Los genes son en realidad fragmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), una molécula que se encuentra en el núcleo de todas nuestras células y constituye una parte esencial de los cromosomas.

Los genes son en realidad fragmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), una molécula que se encuentra en el núcleo de todas nuestras células y constituye una parte esencial de los cromosomas.

¿Cuáles son los resultados de una pureba de paternidad?

Los genes son en realidad fragmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), una molécula que se encuentra en el núcleo de todas nuestras células y constituye una parte esencial de los cromosomas.

Los genes son en realidad fragmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), una molécula que se encuentra en el núcleo de todas nuestras células y constituye una parte esencial de los cromosomas.

¿En qué consiste la prueba de paternidad?

Los genes son en realidad fragmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), una molécula que se encuentra en el núcleo de todas nuestras células y constituye una parte esencial de los cromosomas.

Los genes son en realidad fragmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), una molécula que se encuentra en el núcleo de todas nuestras células y constituye una parte esencial de los cromosomas.

Dirección
Avda. Albufereta, 35

03016 Alicante

España

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Tres Tristes Tigres, Diseño, Comunicación y contenidos

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El estudio de la herencia biológica. La genética estudia cómo se transmiten los caracteres de los padres a sus hijos. ...

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Los seres humanos tienen células con 46 cromosomas. Estos consisten en 2 cromosomas que determinan su sexo (cromosomas X y Y) y 22 pares de cromosomas no sexuales (autosómicos). Los hombres tienen "46,XY" y las mujeres "46,XX". Los cromosomas se componen de hebras de información genética llamadas ADN. Cada cromosoma contiene secciones de ADN llamadas genes. Estos genes transportan la información necesaria para que su cuerpo produzca ciertas proteínas.

Cada par de cromosomas autosómicos contiene un cromosoma de la madre y uno del padre. Cada cromosoma en un par porta básicamente la misma información, es decir, cada par tiene los mismos genes. Algunas veces, hay ligeras variaciones de estos genes. Estas variaciones se presentan en menos del 1% de la secuencia de ADN. Los genes que tienen estas variaciones se denominan alelos.

Algunas de estas variaciones pueden provocar un gen que no funciona correctamente. Un gen anormal puede conducir a una proteína anormal o a una cantidad anormal de una proteína normal. En un par de cromosomas autosómicos, hay dos copias de cada gen, uno de cada padre. Si uno de estos genes es anormal, el otro puede producir suficiente proteína para que no se desarrolle ninguna enfermedad. Cuando esto sucede, el gen anormal se denomina recesivo. Se dice que los genes recesivos se heredan ya sea en un patrón autosómico recesivo o ligado al cromosoma X. Si se presentan dos copias del gen anormal, puede desarrollarse la enfermedad.

Sin embargo, si únicamente se necesita un gen anormal para producir la enfermedad, esto lleva a que se presente un trastorno dominante hereditario. En el caso de un trastorno dominante, si un gen anormal se hereda de la madre o el padre, el niño probablemente manifestará la enfermedad.

A una persona con un gen anormal se la denomina heterocigoto para ese gen. Si un niño recibe un gen anormal para enfermedad recesiva de ambos padres, manifestará la enfermedad y será homocigoto (o heterocigoto compuesto) para ese gen.

TRASTORNOS GENÉTICOS

Casi todas las enfermedades tienen un componente genético. Sin embargo, la importancia de ese componente varía. Los trastornos en los cuales los genes juegan un papel importante (enfermedades genéticas) se pueden clasificar como:

Defectos monogenéticos

Trastornos cromosómicos

Multifactoriales

Un trastorno monogenético (también llamado trastorno mendeliano) es causado por un defecto en un gen particular. Los trastornos monogenéticos son poco comunes. Pero dado que hay varios miles de trastornos monogenéticos conocidos, su impacto combinado es considerable.

Los trastornos monogenéticos se caracterizan por la forma como se transmiten en familias. Hay 6 patrones básicos de herencia monogenética:

El efecto observado de un gen (la apariencia de un trastorno) se denomina el fenotipo.

En la herencia autosómica dominante, la anomalía o anomalías generalmente aparecen en cada generación. Cada vez que uno de los padres afectados, sea hombre o mujer, tenga un niño, ese niño tendrá un 50% de probabilidad de heredar la enfermedad.

Las personas con una copia del gen para enfermedad recesiva se denominan portadores. Los portadores normalmente no manifiestan síntomas para la enfermedad. Sin embargo, el gen a menudo puede encontrarse por medio de pruebas de laboratorio sensibles.

En la herencia autosómica recesiva, es posible que los padres de una persona afectada no manifiesten la enfermedad (son portadores). En promedio, la probabilidad de que los padres portadores pudieran tener niños que manifiesten la enfermedad es del 25% con cada embarazo. Los niños y las niñas tienen las mismas probabilidades de resultar afectados. Para que un niño tenga los síntomas de un trastorno autosómico recesivo, debe recibir el gen anormal de ambos padres. Debido a que la mayoría de los trastornos recesivos son poco frecuentes, un niño tiene mayor riesgo de una enfermedad recesiva si los padres tienen lazos de consanguinidad. Los parientes tienen una probabilidad más alta de haber heredado el mismo gen atípico de un ancestro común.

En la herencia recesiva ligada al cromosoma X, la probabilidad de contraer la enfermedad es mucho mayor en los hombres que en las mujeres. Debido a que el gen anormal lo porta el cromosoma X, los hombres no lo trasmiten a sus hijos (que recibirán el cromosoma Y de sus padres). Sin embargo, sí lo transmiten a sus hijas. En las mujeres, la presencia de un cromosoma X normal enmascara los efectos del cromosoma X con el gen anormal. De esta manera, casi todas las hijas de un hombre afectado por la enfermedad parecen normales, pero todas son portadoras del gen anormal. Cada vez que tengan un hijo, hay un 50% de probabilidades de que reciba el gen anormal.

En la herencia dominante ligada al cromosoma X, el gen anormal aparece en las mujeres, incluso así también haya un cromosoma X normal presente. Dado que los hombres le pasan el cromosoma Y a sus hijos, los hombres afectados no tendrán hijos afectados. Sin embargo, todas sus hijas sí resultarán afectadas. Los hijos o hijas de mujeres afectadas tendrán un 50% de probabilidades de contraer la enfermedad.

EJEMPLOS DE TRASTORNOS MONOGENÉTICOS

Autosómico recesivo:

Recesivo ligado al cromosoma X:

Autosómico dominante:

Dominante ligado al cromosoma X:

Solamente muy pocos y poco frecuentes trastornos dominantes están ligados al cromosoma X. Uno de ellos es el raquitismo hipofosfatémico, también denominado raquitismo resistente a la vitamina D.

TRASTORNOS CROMOSÓMICOS

En los trastornos cromosómicos, el defecto se debe a un exceso o falta de genes contenidos en todo un cromosoma o en un segmento de un cromosoma.

Los trastornos cromosómicos incluyen:

TRASTORNOS MULTIFACTORIALES

Muchas de las enfermedades más comunes son causadas por interacciones de algunos genes y factores en el ambiente (por ejemplo, enfermedades en la madre y medicamentos). Estas incluyen:

TRASTORNOS MITOCONDRIALES LIGADOS AL ADN

Las mitocondrias son pequeñas estructuras presentes en la mayoría de las células del cuerpo. Son responsables de la producción de energía dentro de estas. Las mitocondrias contienen su propio ADN privado.

En los últimos años, se ha demostrado que muchos trastornos hereditarios resultan de cambios (mutaciones) en el ADN mitocondrial. Dado que las mitocondrias provienen solo del óvulo femenino, la mayoría de los trastornos relacionados con el ADN mitocondrial se transmiten de la madre.

Los trastornos relacionados con el ADN mitocondrial pueden aparecer a cualquier edad. Tienen una amplia variedad de síntomas y signos. Estos trastornos pueden causar:

Ceguera

Retraso en el desarrollo

Problemas gastrointestinales

Pérdida de la audición

Problemas del ritmo cardíaco

Alteraciones metabólicas

Baja estatura

Algunos otros trastornos también se conocen como trastornos mitocondriales, pero no implican mutaciones del ADN mitocondrial. Estos trastornos casi siempre son defectos de un solo gen. Estos siguen el mismo patrón de herencia como otros trastornos de un único gen. La mayoría son autosómicos recesivos.

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Los seres humanos tienen células con 46 cromosomas. Estos consisten en 2 cromosomas que determinan su sexo (cromosomas X y Y) y 22 pares de cromosomas no sexuales (autosómicos). Los hombres tienen "46,XY" y las mujeres "46,XX". Los cromosomas se componen de hebras de información genética llamadas ADN.

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¿Qué es la genética?

La genética es el estudio de los patrones de herencia, el modo en que los rasgos y las características se transmiten de padres a hijos. Los genes están compuestos de segmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), la molécula que codifica la información genética en las células. El ADN controla la estructura, función y comportamiento de las células, y puede crear copias exactas de sí mismo.

Se calcula que los seres humanos tienen 25.000 genes diferentes que contienen información genética específica. Estos genes se ubican en cromosomas (estructuras con apariencia de "palitos" en el núcleo de las células). Cada célula contiene 46 cromosomas agrupados en 23 pares. El gameto (óvulo o espermatozoide) de cada progenitor solo contiene una mitad de cada par de cromosomas. Cuando los dos gametos se unen y se fertiliza el óvulo, los cromosomas simples de cada progenitor se vuelven a unir para conformar nuevos pares. Uno de los pares de cromosomas determina el género del bebé: las mujeres tienen dos cromosomas X, y los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.

Los genes están alineados en posiciones y ubicaciones específicas en los cromosomas. Si bien estas ubicaciones son las mismas para cada par de cromosomas, los genes pueden ser similares o diferentes. Así como los rasgos (ojos azules o cabello rizado, por ejemplo) se transmiten de padres a hijos mediante la información genética, las enfermedades y anomalías congénitas también se heredan. Algunos trastornos son recesivos, es decir que el gen anormal debe recibirse de ambos progenitores. Otras enfermedades son dominantes, es decir que un gen anormal proveniente de un solo progenitor es suficiente para provocar el trastorno.

Cuando un gen es anormal, o cuando faltan cromosomas enteros o hay cromosomas duplicados, pueden presentarse defectos en la estructura o en la función de los órganos o sistemas del bebé. Estas mutaciones o anomalías pueden provocar enfermedades tales como la fibrosis quística (una enfermedad genética recesiva) o el síndrome de Down (una patología que se presenta cuando el bebé recibe tres cromosomas número 21).

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La genética es el estudio de los patrones de herencia, el modo en que los rasgos y las características se transmiten de padres a hijos. Los genes están compuestos de segmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), la molécula que codifica la información genética en las células.

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¿Qué es la genética?

La genética es el estudio de los genes. Nuestros genes son portadores de información genética que se transmite de una generación a la siguiente. Por ejemplo, los genes son el motivo por el cual un niño tiene el cabello rubio como la madre mientras que su hermano tiene cabello castaño como el padre. Los genes también determinan por qué se heredan algunas enfermedades y si los bebés son mujer o varón.

¿Qué son los genes?

Los genes son secciones de ADN (ácido desoxirribonucléico) que están presentes dentro de cada una de las células de un ser humano. Son tan pequeños que solo es posible verlos con un microscopio potente. El ADN está formado por cuatro sustancias químicas que forman pares en diferentes combinaciones. Las combinaciones crean códigos para diferentes genes. Cada persona tiene aproximadamente 20.000 genes. Los genes cuentan con el código de diferentes rasgos, como el color de ojos, el tipo de cuerpo o el sexo masculino o femenino.

¿Qué es un cromosoma?

Dentro de cada célula, el ADN está envuelto firmemente dentro de estructuras llamadas cromosomas. Cada célula normal tiene 23 pares de cromosomas (un total de 46 cromosomas):

Los hombres y las mujeres comparten 22 pares de cromosomas. Estos reciben el nombre de autosomas.

El par 23 (los cromosomas del sexo) determina el sexo del bebé. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

¿Cómo se transmiten los genes de los padres a los hijos?

Para formar un feto, un óvulo de la madre se une a un espermatozoide del padre. Cada óvulo y cada espermatozoide tiene una mitad del conjunto de cromosomas. Cuando se unen, le dan al bebé el conjunto completo de cromosomas. Por lo tanto, la mitad del ADN de un bebé proviene de la madre y la otra mitad, del padre.

¿Qué es un trastorno genético?

Un trastorno genético ocurre cuando uno o más genes tienen un problema con su código y esto causa un problema de salud. A veces, los trastornos genéticos aparecen cuando un niño lo hereda de uno o ambos padres. En otros casos, solo el niño lo padece (y los padres no tienen ese trastorno genético).

¿Cómo ocurren los trastornos genéticos?

Las causas de los trastornos genéticos son variadas. Entre ellas se encuentran las siguientes:

un cambio (mutación) en un gen o un cromosoma

la ausencia de parte de un cromosoma (que recibe el nombre de "deleción")

cambios en los genes de un cromosoma a otro (que recibe el nombre de "traslocación")

la falta de un cromosoma o la presencia de un cromosoma demás

demasiados o muy pocos cromosomas sexuales

De cara al futuro

Los científicos están aprendiendo cada día más acerca de la genética. Un proyecto de investigación a nivel mundial, llamado Proyecto del Genoma Humano, creó un mapa de todos los genes humanos. Muestra dónde están ubicados los genes dentro de los cromosomas. Los médicos pueden usar este mapa para detectar y tratar o curar algunos tipos de trastornos genéticos. Es de esperar que, en el futuro, se desarrollen tratamientos para muchos trastornos genéticos.

Fecha de revisión: octubre de 2021

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La genética es el estudio de los genes, que transportan información que se transmite de una generación a la siguiente.

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Genotipo de mis padres.

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Mi fenotipo.

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Enfermedades
Accidentes
Tratamientos
Cirugías estéticas
Teñido del cabello o algún tratamiento aplicado al mismo

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1. Crear un cuestionario en Google Forms sobre Características fenotípicas y genotípicas de mi familia

2. Agregar las preguntas que se deben responder. En este caso, pedir se indique con que características genotípicas y fenotípicas cuentan. (En el siguiente link se indica las características específicas que se deben tomar en consideración) https://docs.google.com/document/d/1x3CUru_0HzbcSkBWjjtlDE7KcgsJgTTx/edit

3. Aplicar el cuestionario a los familiares: familia nuclear (padre, madre), familia extendida de línea materna y paterna (tíos, primos, abuelos, bisabuelos).

4. Procurar aplicar el cuestionario de 5 a 10 familiares por cada línea materna y paterna, de tal manera que haya la misma cantidad de encuestados en una y otra línea.

5. Registrar los resultados obtenidos, a partir de la información recolectada en los cuestionarios, en tablas y en gráficas de Excel..

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Laptop

Wifi

Google forms

Excel

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¿Qué es?

La genética es una rama de la biología que estudia como los caracteres hereditarios se transmiten de generación en generación.

Los genes son las unidades de información que emplean los organismos para transferir un carácter a la descendencia. El gen contiene codificada las instrucciones para sintetizar todas las proteínas de un organismo. Estas proteínas son las que finalmente darán lugar a todos los caracteres de un individuo (fenotipo).

Cada individuo tiene para cada carácter dos genes, uno que ha hereda de su padre y otro de su madre. Hay genes que son dominantes e imponen siempre la información que contienen. Otros en cambio son recesivos y en este caso sólo se expresan en ausencia de los genes dominantes. En otras ocasiones la expresión o no depende del sexo del individuo, en este caso se habla de genes ligados a sexo.

¿Para qué sirve? ¿Cuál es su objetivo?

La genética adquiere una especial relevancia cuando estudia la transmisión de enfermedades. Del mismo modo que se hereda de padres a hijos el color de los ojos, también existen enfermedades que se pueden transmitir a la descendencia, en este caso se habla de enfermedades genética o hereditarias. Estas enfermedades se producen porque la información para sintetizar las proteínas no es correcta, esto es ha mutado por lo que la proteína se sintetiza no puede realizar de forma correcta su función, dando lugar al conjunto de síntomas de la enfermedad.

¿En qué consiste?

Los genes son en realidad fragmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), una molécula que se encuentra en el núcleo de todas nuestras células y constituye una parte esencial de los cromosomas. El ADN es en definitiva, la molécula en la que se almacena las instrucciones que permiten el desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos.

El ADN almacena esta información en un código de 4 letras (A, T, G y C). El conjunto de letras con las que se puede sintetizar una proteína se denomina gen. Alteraciones en esta información, pueden producir proteínas no funcionales que pueden provocar el desarrollo de una enfermedad.

El paquete completo de instrucciones de ADN (también llamado Genoma), está dividido en 23 volúmenes de información llamados cromosomas. De cada uno de estos volúmenes tenemos dos copias una heredada de nuestro padre y otra de nuestra madre. Cada cromosoma contiene miles de genes.

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Los genes son secciones de ADN (ácido desoxirribonucléico) que están presentes dentro de cada una de las células de un ser humano. Son tan pequeños que solo es posible verlos con un microscopio potente. El ADN está formado por cuatro sustancias químicas que forman pares en diferentes combinaciones. Las combinaciones crean códigos para diferentes genes. Cada persona tiene aproximadamente 20.000 genes. Los genes cuentan con el código de diferentes rasgos, como el color de ojos, el tipo de cuerpo o el sexo masculino o femenino.

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Dentro de cada célula, el ADN está envuelto firmemente dentro de estructuras llamadas cromosomas. Cada célula normal tiene 23 pares de cromosomas (un total de 46 cromosomas):

Los hombres y las mujeres comparten 22 pares de cromosomas. Estos reciben el nombre de autosomas.

El par 23 (los cromosomas del sexo) determina el sexo del bebé. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

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¿Cómo se transmiten los genes de los padres a los hijos?

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¿Cómo se transmiten los genes de los padres a los hijos?

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Para formar un feto, un óvulo de la madre se une a un espermatozoide del padre. Cada óvulo y cada espermatozoide tiene una mitad del conjunto de cromosomas. Cuando se unen, le dan al bebé el conjunto completo de cromosomas. Por lo tanto, la mitad del ADN de un bebé proviene de la madre y la otra mitad, del padre.

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¿Qué es un trastorno genético y como ocurren?

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¿Qué es un trastorno genético y como ocurren?

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Un trastorno genético ocurre cuando uno o más genes tienen un problema con su código y esto causa un problema de salud. A veces, los trastornos genéticos aparecen cuando un niño lo hereda de uno o ambos padres. En otros casos, solo el niño lo padece (y los padres no tienen ese trastorno genético).

Las causas de los trastornos genéticos son variadas. Entre ellas se encuentran las siguientes:

un cambio (mutación) en un gen o un cromosoma

la ausencia de parte de un cromosoma (que recibe el nombre de "deleción")

cambios en los genes de un cromosoma a otro (que recibe el nombre de "traslocación")

la falta de un cromosoma o la presencia de un cromosoma demás

demasiados o muy pocos cromosomas sexuales

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Características físicas, bioquímicas y del comportamiento que se pueden observar. Algunos rasgos del fenotipo de una persona son la estatura, el color de los ojos, el color del pelo, el tipo de sangre, el comportamiento y determinadas enfermedades.

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Dominante se refiere a la relación entre dos versiones de un gen. Cada individuo recibe dos versiones de cada gen, conocidas como alelos, una de cada padre. Si los alelos de un gen son diferentes, el alelo que se expresa es el gen dominante. El efecto del otro alelo, denominado recesivo, queda enmascarado.

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Un alelo es una de dos o más versiones de una secuencia de ADN (una base única o un segmento de bases) en una ubicación genómica determinada. Las personas heredan dos alelos, uno de cada progenitor, para cualquier ubicación genómica dada donde existe dicha variación.

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Un genotipo es una clasificación del tipo de variante presente en una ubicación determinada (es decir, un locus) en el genoma. Puede representarse mediante símbolos. Por ejemplo, BB, Bb, bb podría usarse para representar una variante determinada en un gen.

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Homocigótico dominante es una característica particular que poseen dos copias idénticas y dominantes del alelo que codifica para esa característica dominante.

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Heterocigoto, en relación con la genética, se refiere a tener versiones (alelos) heredadas diferentes de un marcador genómico, una de cada progenitor biológico. Por tanto, un individuo que es heterocigoto para un marcador genómico tiene dos versiones diferentes de ese marcador.

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Un individuo que es homocigótico recesivo para un rasgo particular lleva dos copias idénticas y recesivas del alelo que codifica para el rasgo recesivo.

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Los alelos múltiples son aquellos alelos que tienen más de dos opciones para caracterizar a un GEN. Cada individuo presenta sólo dos alelos en cada gen.. Por lo tanto, la existencia de los alelos múltiples no se puede observar en un mismo organismo, sino en el conjunto de individuos de una misma especie.

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Sistema que se usa para agrupar la sangre humana en diferentes tipos de acuerdo con la presencia o ausencia de ciertos marcadores en la superficie de los glóbulos rojos. Los cuatro tipos principales de sangre son A, B, O y AB.

El sistema sanguíneo AB0 tiene cuatro grupos sanguíneos:

Grupo A. Este grupo sanguíneo tiene un marcador conocido como “A”.

Grupo B. Este grupo sanguíneo tiene un marcador conocido como “B”.

Grupo AB. Este grupo sanguíneo tiene tanto marcadores A como marcadores B.

Grupo 0. Este grupo sanguíneo no tiene marcadores A ni B.

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La sangre también se clasifica como "Rh positiva" (lo que significa que tiene el factor Rh) o "Rh negativa" (sin el factor Rh).

Por lo tanto, hay ocho grupos sanguíneos en total:

1. 0 negativo. Este grupo sanguíneo no tiene marcadores A ni B y tampoco presenta el factor Rh.

2. 0 positivo. Este grupo sanguíneo no tiene marcadores A ni B pero sí que presenta el factor Rh. Se trata de uno de los grupos sanguíneos más frecuentes (junto con el A positivo).

3. A negativo. Este grupo sanguíneo solo tiene el marcador A.

4. A positivo. Este grupo sanguíneo tiene el marcador A y el factor Rh, pero no tiene el marcador B. Junto con el 0 positivo, se trata de uno de los dos grupos sanguíneos más frecuentes.

5. B negativo. Este grupo sanguíneo solo tiene el marcador B.

6. B positivo. Este grupo sanguíneo tiene el marcador B y el factor Rh, pero carece del marcador A.

7. AB negativo. Este grupo sanguíneo tiene los marcadores A y B, pero carece del factor Rh.

8. AB positivo. Este grupo sanguíneo tiene los tres marcadores: A, B y el factor Rh.

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El fenotipo más notorio que comparto con mi familia de línea paterna sería el color de ojos, debido a que en la mayoría de integrantes de esta línea se presenta el color de ojos oscuro y al ser el mismo un carácter dominante, aumenta la probabilidad de estar mayormente presente. Otros fenotipos notorios que comparto con mi familia paterna serían el color de cabello oscuro, y los labios gruesos. Por otro lado, el fenotipo más notorio que comparto con mi familia de línea materna considero es la nariz recta o las pestañas largas, aunque quizás son un poco menos notorias que la característica de la línea paterna, siguen estando presenten. En el caso de las pestañas largas es el mismo caso que el color de ojos, pues ambos son caracteres dominantes, mientras que la recta es un carácter recesivo. Otros fenotipos notorios que comparto con mi familia matera sería el cabello ondulado y la piel clara. Las características más notorias con las que contaré dependerán de los caracteres dominantes o recesivos que se presenten en mi línea materna y paterna.

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Características fenotípicas y genotípicas de mi familia

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Llena el formulario con respecto a tus características con total sinceridad

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La hipótesis se verifica parcialmente.

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Con respecto a los fenotipos en mi familia paterna es correcto afirmar que comparto con esta el color oscuro de los ojos y el cabello; sin embargo, los labios gruesos no son un fenotipo perteneciente a este lado de mi familia, pero si al de mi madre.

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Con respecto a los fenotipos en mi familia materna es correcto afirmar que con esta el cabello rizado/ondulado y el color de piel claro; no obstante, las pestañas largas son un fenotipo predominante en mi línea familiar paterna. En el caso de la nariz recta se da por igual tanto en mi familia materna, como en la paterna.

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De está manera, tomando en cuenta específicamente los cuestionarios realizados por mis padres, puedo confirmar que mi poseo las siguientes características: 5 características dominantes conformadas por dos alelos dominantes (como podría ser el caso de el color de ojos) o por un alelo dominante y uno recesivo (como es el caso del tipo del cabello). Así como 2 características recesivas conformadas por dos alelos recesivos como es el caso del color de piel y la nariz recta.

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La dificultad principal a la hora de realizar este trabajo fue hallar la manera de que la mayor cantidad de familiares posibles llenaran el cuestionario, debido a que la mayoría se encuentra en diversos países y cada uno vive sus vidas ocupados. Además, no tener contacto con muchos de ellos limitaba la posibilidad de poder contactarlos para explicarles sobre el cuestionario.

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Manejar tu tiempo correctamente. Para poder realizar una encuesta, a una extensa cantidad de personas, lo mejor es hacer las cosas con antelación si esperas tener un buen resultado. Por esto organiza tu tiempo y contacta a tus familiares para explicarles de que va la encuesta para que así puedan realizarla más fácilmente. Además, al hacer las cosas con tiempo, no tendrás que correr para presentar resultados que probablemente estén incompletos o no sean los esperados.

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Generalmente hablando, aprendí sobre el ADN. Anteriormente mis conocimientos sobre el mismo eran básicos, ahora sé que nuestros fenotipos (rasgos observables en una persona) y genotipos (información hereditaria completa de un organismo) dependen de los alelos que se encuentran dentro de un gen. Existen dos tipos de alelos, los recesivos y los dominantes. Para tener un fenotipo dominante, tus alelos pueden ser dos dominantes o un dominante y uno recesivo; en cambio para tener un fenotipo recesivo, tus alelos deben de ser ambos recesivos.

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'Alelo' es la palabra que usamos para describir las formas alternativas o versiones de un mismo gen. Las personas heredamos un alelo del padre y otro de la madre para cada gen autosomal. De forma muy simplificada, se puede distinguir entre los llamados alelos normales, o los mutantes, si han sufrido alguna alteración que hace que su secuencia haya cambiado.

Leslie G. Biesecker, M.D.

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'Alelo' es la palabra que usamos para describir las formas alternativas o versiones de un mismo gen. Las personas heredamos un alelo del padre y otro de la madre para cada gen autosomal. De forma muy simplificada, se puede distinguir entre los llamados alelos normales, o los mutantes, si han sufrido alguna alteración que hace que su secuencia haya cambiado.