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Las mitocondrias son unos pequeños orgánulos que se encuentran en nuestras células y en las de prácticamente todos los organismos eucariotas.

Su función es muy importante para la vida del organismo, dado que son las productoras de una especie de combustible para que se puedan llevar a cabo los procesos metabólicos en el interior celular.

A continuación veremos más a fondo qué son estos orgánulos, cuales son sus partes, sus funciones y qué hipótesis se ha planteado para explicar cómo se originaron.

¿Qué son las mitocondrias?

Las mitocondrias son unos orgánulos presentes en el interior celular eucariota que tienen una función muy importante para la vida, dado que son las encargadas de proveer de energía a la célula, permitiendo que esta lleve a cabo varios procesos metabólicos. Su forma es circular y estirada, teniendo varias capas y crestas en su interior, en donde se acoplan proteínas que permiten realizar varios procesos con el fin de dar esta energía, en forma de ATP (adenosín trifosfato).

Estos orgánulos pueden presentarse en un número variable en el medio celular, y su cantidad está directamente relacionada con las necesidades energéticas de la célula. Es por ello que en función del tejido que forme la célula, se puede esperar más o menos mitocondrias. Por ejemplo, en el hígado, donde hay una alta actividad enzimática, las células hepáticas suelen presentar varios de estos orgánulos.

Morfología

La mitocondria es, como cabría esperar, una estructura muy pequeña, cuyo tamaño oscila entre 0,5 y 1 μm (micrómetros) de diámetro y hasta 8 μm de longitud, teniendo una forma semiesférica y estirada, como una salchicha gorda.

La cantidad de mitocondrias que hay en el interior de la célula está directamente relacionada con las necesidades energéticas de la misma. A más energía que se requiera, más mitocondrias necesitará la célula. El conjunto de mitocondrias recibe el nombre de condrioma celular.

Las mitocondrias están rodeadas de dos membranas con funciones diferentes en cuanto a actividad enzimática, separadas en tres espacios: citosol (o matriz citoplasmática), espacio intermembranoso y matriz mitocondrial.

1. Membrana externa

Es una bicapa lipídica exterior, permeable a iones, metabolitos y muchos polipéptidos. Contiene proteínas que forman poros, llamadas porinas, que constituyen un canal aniónico dependiente de voltaje. Estos canales permiten el paso de grandes moléculas de hasta 5.000 dalton y un diámetro aproximado de 20 Å (ångström)

La membrana externa realiza más bien pocas funciones enzimáticas o de transporte. Contiene entre un 60% y 70% de proteínas..

2. Membrana interna

La membrana interna está compuesta por cerca de un 80% de proteínas, y a diferencia de su homóloga la externa, carece de poros, siendo altamente selectiva. Contiene muchos complejos enzimáticos y sistemas de transporte transmembrana, que se implican en la translocación de moléculas, es decir, moverlas de un sitio a otro.

3. Crestas mitocondriales

En la mayoría de los organismos eucariotas, las crestas mitocondriales se presentan en forma de tabiques aplanados y perpendiculares. Se cree que la cantidad de crestas que presenta la mitocondria es un reflejo de su actividad celular. Las crestas suponen un importante incremento de la superficie para que se pueda acoplar proteínas útiles para diferentes procesos que se llevan a cabo en el interior de la mitocondria.

Se conectan a la membrana interna en puntos concretos, en los cuales se facilitará el transporte de metabolitos entre los diferentes compartimentos de la mitocondria. En esta parte de la mitocondria se llevan a cabo funciones relacionadas con el metabolismo oxidativo, como la cadena respiratoria o la fosforilación oxidativa. Aquí podemos destacar los siguientes compuestos bioquímicos:

La cadena de transporte de electrones, compuesta por cuatro complejos enzimáticos fijos y dos transportadores de electrones móviles.

Un complejo enzimático, el canal de ion de hidrógeno y ATP sintasa, que cataliza la síntesis de ATP (fosforilación oxidativa).

Proteínas transportadoras, que permiten el paso de iones y moléculas a través suyo, entre las más destacables tenemos ácidos grasos, ácido pirúvico, ADP, ATP, O2 y agua; pueden destacarse:

4. Espacio intermembranoso

Entre ambas membranas, queda un espacio que contiene un líquido similar al citoplasma, con una alta concentración de protones, a causa del bombeo de esas partículas subatómicas por los complejos enzimáticos de la cadena respiratoria.

Dentro de este medio intramembranoso se localizan varias enzimas, que intervienen en la transferencia del enlace de alta energía del ATP, como la adenilato kinasa o la creatina quinasa. Además, se puede encontrar la carnitina, una sustancia implicada en el transporte de ácidos grasos desde el citoplasma hasta el interior mitocondrial, donde serán oxidados.

5. Matriz mitocondrial

La matriz mitocondrial, también llamada mitosol, contiene menos moléculas que el citosol, aunque en ella también se pueden encontrar iones, metabolitos a oxidar, ADN circular similar al de las bacterias y algunos ribosomas (mitorribosomas), que realizan la síntesis de algunas proteínas mitocondriales y contienen, de hecho, ARN mitocondrial.

Tiene los mismos orgánulos que tienen los organismos procariotas de vida libre, los cuales se diferencian de nuestras células por carecer de núcleo.

En esta matriz se dan varias rutas metabólicas fundamentales para la vida, como el ciclo de Krebs y la beta-oxidación de ácidos grasos.

Fusión y fisión

Las mitocondrias tienen la capacidad de poder dividirse y fusionarse con relativa facilidad, y son dos acciones que ocurren constantemente en las células. Esto implica que se mezclen y se dividan los ADN mitocondriales de cada uno de estas unidades de orgánulos.

En las células eucariotas no hay mitocondrias individuales, sino una red conectada a un número variable de ADN mitocondriales. Una de las posibles funciones por las que se da este fenómeno es el de compartir productos sintetizados por distintas partes de la red, corregir defectos locales o, simplemente, compartir su ADN.

Si se fusionan dos células que tienen mitocondrias diferentes, la red de mitocondrias que surgirá de la unión será homogénea pasadas solo 8 horas. Debido a que las mitocondrias están todo el rato uniéndose y dividiéndose, es difícil establecer el número total de estos orgánulos en una célula de un determinado tejido, aunque se puede suponer que aquellos tejidos que más se trabajan o que más requieren energía poseerán muchas mitocondrias resultado de fisiones.

La división mitocondrial está mediada por proteínas, muy parecidas a las dinaminas, las cuales están implicadas en la generación de vesículas. El punto por el que empiezan a dividirse estos orgánulos depende mucho de su interacción con el retículo endoplasmático. Las membranas del retículo rodean a la mitocondria, constriñéndola y, eventualmente, partiéndola en dos.

Funciones

La principal función que tienen las mitocondrias es la producción de ATP, lo que se conoce como el combustible de los procesos celulares. No obstante, también llevan a cabo parte del metabolismo de ácidos grasos mediante la beta-oxidación, además de actuar como un almacén para el calcio.

Además, en investigaciones de los últimos años, se ha relacionado este orgánulo con la apoptosis, esto es la muerte celular, además del cáncer y el envejecimiento del organismo, y la aparición de enfermedades degenerativas como el Parkinson o la diabetes.

Uno de los beneficios para el estudio genético que ofrecen las mitocondrias es su ADN, el cual procede directamente de la línea materna. Los investigadores en genealogía y antropología usan este ADN para establecer árboles genealógicas. Este ADN no está sometido a las recombinaciones genéticas debidas a la reproducción sexual.

1. Síntesis de ATP

Es en las mitocondrias donde se produce la mayor parte del ATP para las células eucariotas no fotosintéticas.

Metabolizan acetil-coenzima A, mediante un ciclo enzimático del ácido cítrico, y produciendo dióxido de carbono (CO2) y NADH. El NADH cede electrones a una cadena de transporte de electrones en la membrana interna mitocondrial. Estos electrones van viajando hasta llegar a una molécula de oxígeno (O2), produciendo una molécula de agua (H2O).

Este transporte de electrones se acopla al de protones, procedente desde la matriz y llegando al espacio intermembranoso. Es el gradiente de protones lo que permite que se sintetice ATP gracias a la acción de una sustancia, llamada ATP sintasa, uniendo al ADP un fosfato, y usando el oxígeno como aceptor final de electrones (fosforilación oxidativa).

La cadena transportadora de electrones se conoce como cadena respiratoria, contiene 40 proteínas.

2. Metabolismo de lípidos

Una buena cantidad de lípidos presentes en las células son gracias a la actividad mitocondrial. En la mitocondria se produce el ácido lisofosfatídico, a partir del cual se sintetizan los triacilgliceroles.

También se sintetiza ácido fosfatídico y fosfatidilglicerol, el cual es necesario para la producción de cardiolipina y fosfatidil etanolamina.

El origen de las mitocondrias: ¿células dentro de células?

En 1980 Lynn Margulis, una de las mujeres más importantes para la ciencia, recuperó una vieja teoría sobre el origen de este orgánulo, reformulándola como una teoría endosimbiótica. Según su versión, más actualizada y fundamentada en evidencia científica, hará unos 1.500 millones de años, una célula procariota, es decir, sin núcleo, fue capaz de obtener energía de nutrientes orgánicos usando oxígeno molecular como oxidante.

Durante el proceso, se fusionó con otra célula procariota, o con lo que quizás debieron ser las primeras células eucariotas, siendo fagocitada sin ser digerida. Este fenómeno está basado en la realidad, dado que se ha visto a bacterias fagocitando a otras pero sin acabar con su vida. La célula absorbida estableció una relación simbiótica con su anfitriona, proporcionándole energía en forma de ATP, y la hospedadora le ofrecía un entorno estable y rico en nutrientes. Este gran beneficio mutuo se consolidó, acabando por convertirse en parte de ella, y este sería el origen de la mitocondria.

Esta hipótesis tiene bastante lógica si se tienen en cuenta las similitudes morfológicas entre las bacterias, organismos procariotas de vida libre, y las mitocondrias. Por ejemplo, ambos presentan una forma alargada, tienen unas capas similares y, lo más importante, su ADN es circular. Además, el ADN mitocondrial es muy diferente al del núcleo celular, dando la sensación de que se trate de dos organismos distintos.

Referencias bibliográficas:

Friedman, J. R., Nunnari, J.. (2014). Mitochondrial form and functions. Nature. 505: 335-343.

Kiefel, B. R., Gilson, P. R., Beech P. L. (2006). Cell biology of mitochondrial dynamics. International review of cytology. 254: 151-213.

MacAskill, A. F., Kittler, J. T. (2010). Control of mitochondrial transport and localization in neurons. Trends in cell biology. 20: 102-112

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Mitocondrias: qué son, características y funciones

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¿Qué son las mitocondrias? Veamos las características de estos orgánulas de las células eucariotas, sus funciones y partes, y lo que se sabe sobre su ADN.

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Código genetico y expresión de los genes

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Código genetico y expresión de los genes

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Expresión y regulación génica | Khan Academy

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Cromosomas sexuales y rasgos ligados al sexo 

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Cromosomas sexuales y rasgos ligados al sexo 

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Hembras XX
Machos XY

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herencia ligada al sexo es la expresión fenotípica de un alelo relacionado con

el alosoma (cromosoma sexual) del individuo. En los cromosomas autosomas de los dos
sexos la herencia genética de sus padres tienen la misma probabilidad de existencia.

La herencia ligada al sexo es una forma de herencia mendeliana. El término

describe rasgos que se heredan a través del cromosoma X o Y. Para la
transmisión recesiva ligada al cromosoma X, el alelo es recesivo y se
transporta en el cromosoma X.

HERENCIA LIGADA AL SEXO EN AVES

La herencia ligada al sexo es la expresión fenotípica de un alelo relacionado con

el alosoma (cromosoma sexual) del individuo. El término describe rasgos que se heredan a
través del cromosoma X o Y en caso de los mamíferos. El sistema que se usa para la
determinación de los cromosomas sexuales en aves es el sistema ZW, en dicho sistema el
óvulo determina el sexo de los hijos, a diferencia del sistema de determinación del sexo XY,
donde es el espermatozoide el que determina el sexo.

Se usan las letras Z y W para nombrar a los cromosomas de este sistema para distinguirlos de
los del sistema XY. El cromosoma Z es más grande y tiene más genes, como elcromosoma X
en el sistema XY.

Los cromosomas están repetidos, uno es de origen paterno y el otro es de origen materno, de
ahí que hablamos de pares de cromosomas. Siempre hay un par que en un sexo no está
repetido. Estos son los cromosomas sexuales. En el caso de las aves, el macho tiene dos
cromosomas sexuales idénticos (es decir, son el sexo homogamético) y la hembra los tiene
diferentes (es decir, son el sexo heterogamético). El gallo tiene dos Z (ZZ) y la gallina tiene un
Z y un W (ZW). A los caracteres, cuya información genética reside en estos cromosomas, les
denominamos caracteres ligados al sexo.

En aves, la determinación del sexo ocurre en la fertilización por la herencia de los

cromosomas sexuales. En mamíferos los machos obtienen todos sus genes ligados al sexo de
sus madres, mientras que las hembras obtienen la mitad de sus genes de sus padres y la
mitad de sus madres. Lo contrario es el caso en las aves, donde la hembra es el sexo
heterogametico.

La herencia ligada al sexo hace referencia a los genes que se sitúan en el cromosoma Z.
Puede verse que para estos genes el gallo podrá ser homocigoto o heterocigoto, al igual que
para los que están en los otros cromosomas, pero la gallina siempre tendrá una única
representación de estos genes.
Herencia ligada al sexo

Ya hemos hablado de los cromosomas sexuales y como se simbolizan. Sabemos que el

gallo es ZZ y la gallina ZW. La herencia ligada al sexo hace referencia a los genes que se
sitúan en el cromosoma Z. Puede verse que para estos genes el gallo podrá ser homocigoto
o heterocigoto, al igual que para los que están en los otros cromosomas, pero la gallina
siempre tendrá una única representación de estos genes.

Nos referiremos a este tema basándonos en un ejemplo sencillo y un carácter bien

conocido. Vamos a considerar el gen barrado (B), que es dominante incompleto y ligado al
cromosoma sexual Z. Su alelo silvestre recesivo se designa por b+.

Vamos a ver qué ocurre si cruzamos un gallo negro no barrado raza pura, que
simbolizamos por Zb+Zb+ con una gallina negra barrada raza pura que simbolizamos por
ZBW. En este caso en la simbolización escribimos el cromosoma sexual con el gen como
superíndice. En la figura 5 hemos esquematizado el cruce y los resultados esperados del
mismo. Obsérvese que en la F1todos los gallos son barrados heterocigotos y todas las
gallinas aparecen sin barrado. El gen barrado de la madre ha sido transmitido a los hijos
macho y los que han recibido el cromosoma sexual Z del padre sin barrado han sido las
hijas.
Consideremos ahora que el gallo es negro barrado raza pura ZBZB y que la gallina es
negra no barrada raza pura Zb+W. En la figura 6 simulamos el cruce y podemos ver que en
la F1todos los descendientes, tanto gallos como gallinas serán barrados, pero los gallos
serán heterocigotos, como en el caso anterior, pero las gallinas, aunque con una sola dosis
del alelo B como los g

allos, deberemos considerarlas puras porque el único cromosoma Z que tienen es portador
de dicho alelo.

Textos del profesor Amadeu Francesch para la revista AVIOCIO (número 9)

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Los gametos y la meiosis

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¿Qué son los cromosomas? - Estructura, tipos y función

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Todo acerca de lo que son los cromosomas, su definición y características principales, estructura, tipos y clasificación, función y más.

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Estudio de los mecanismos de la herencia en plantas de guisantes

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Las leyes de Mendel son un conjunto de reglas básicas que explican, en base a la herencia genética, la transmisión de características de padres a hijos. Las tres postulaciones que hoy te vamos a presentar constituyen las bases de la genética, es decir, los pilares sobre los que se han fundamentado los estudios del ADN y su distribución en las poblaciones de seres vivos.

Como pequeño resumen histórico, podemos decir que Gregor Mendel, fraile agustino católico y naturalista, postuló estas leyes en 1865 tras diversos estudios con la planta Pisum sativum (productora del guisante). No fue hasta 40 años después cuando su trabajo comenzó a ser tomado en serio, cuando diversos biólogos redescubrieron las leyes postuladas por Mendel en experimentos separados.

La genética mendeliana sigue utilizándose hoy en día para multitud de experimentos y situaciones teóricas, si bien es cierto que existen diversos fenómenos que alteran los patrones de segregación descritos por Mendel. Sumérgete con nosotros en este mundo de herencia y genética, pues una vez conozcas cómo se heredan los rasgos de padres a hijos, no volverás a ver a los fenotipos humanos como simples valores estéticos.

Los fundamentos de la genética

Comenzar describiendo las leyes postuladas por Mendel es como empezar a construir una casa por el tejado. Requerimos de un prefacio relativamente denso para cimentar las bases de la genética, así que a continuación te mostramos algunos términos que vamos a utilizar en líneas posteriores:

Los cromosomas son componentes nucleares que contienen la mayor parte de la información genética del individuo. Dentro de ellos están los genes.

En la mayoría de las células de los seres vivos los cromosomas se encuentran formando pares.

Las células humanas son diploides, pues presentan 46 cromosomas, mientras que los gametos son haploides (23 cromosomas).

Así pues, de un juego de dos cromosomas homólogos, uno será proveniente del gameto de la madre y otro del padre, ya que 23*2=46.

Los genes que ocupan un mismo lugar en cada uno de los dos cromosomas homólogos se denominan alelos. Generalmente, vemos dos o más alelos para cada gen.

Desde un punto de vista de acción, los genes (alelos) pueden ser dominantes o recesivos sobre el otro.

Un ser vivo es homocigoto respecto a un gen cuando los dos alelos son iguales, y heterocigoto cuando son distintos.

La constitución genética que tiene un ser para sus rasgos hereditarios representa su genotipo.

La expresión mediante rasgos observables del genoma del ser vivo corresponde a su fenotipo.

¿Cuáles son las leyes de Mendel?

Bien. Con estos términos ya hemos llenado la caja de herramientas lo suficiente como para comenzar a exponer las leyes de Mendel. Comencemos.

1. Primera ley de Mendel: Principio de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial

En primer lugar, es necesario delimitar un poco más qué significa todo esto de gen o alelo dominante o recesivo, pues es algo que tiene que quedar claro para comprender la ley que tenemos entre manos y las posteriores.

Como ya hemos dicho anteriormente, un alelo dominante es aquel que se expresa fenotípicamente (son las características que expresa el organismo) sin importar qué otro alelo constituye su par. Por otro lado, el recesivo es aquél que solo podrá expresarse si es emparejado con otro igual a él, es decir, si el individuo posee los dos alelos idénticos para el mismo carácter (homocigoto). Pongamos un ejemplo:

La semilla de Pisum sativum puede ser lisa (carácter dominante representado con la letra A) o arrugada (carácter recesivo representado con la letra a). Este escenario nos deja 3 genotipos posibles:

AA: los guisantes son homocigotos dominantes para el carácter liso.

Aa: los guisantes son heterocigotos (los alelos son distintos), pero su fenotipo es liso por la dominancia del alelo R.

aa: los guisantes son homocigotos para el carácter recesivo, es decir, la semilla rugosa. Solo se expresa el fenotipo rugoso en este caso.

Así pues, se puede constatar que es bastante más difícil que aparezcan fenotipos condicionados por alelos recesivos, ya que se requiere de una serie de parámetros más concretos para que estos caracteres se puedan expresar.

La primera ley de Mendel establece que si se cruzan dos líneas puras para un determinado carácter (AA y aa en este caso), todos los individuos de la primera generación serán iguales entre sí. Al recibir un gen de la madre y otro del padre para ambos cromosomas homólogos, todos los descendientes tendrán el mismo genotipo: Aa. Así, sea cual sea la cantidad de progenie, toda ella mostrará el rasgo dominante de uno de los progenitores, en este caso la semilla lisa.

2. Segunda ley de Mendel: Principios de la segregación

La cosa se complica cuando se producen cruzamientos entre los individuos de esta generación heterocigótica para el carácter dado (recordemos que los hijos de la primera generación son Aa). En este caso, parte de la descendencia de los heterocigotos volverá a mostrar fenotípicamente el carácter recesivo. ¿Por qué?

Aplicando estadística básica, el cruzamiento de Aa * Aa nos deja cuatro combinaciones posibles: AA, Aa, Aa otra vez y aa. Así, un cuarto de la descendencia será homocigótica dominante (AA), dos cuartos serán heterocigóticos (Aa) y un cuarto homocigótico recesivo (aa). A efectos prácticos, tres cuartas partes de las semillas de la segunda generación seguirán siendo lisas, pero unas pocas aparecerán con forma rugosa (sí, las del genotipo recesivo aa).

Esto se traduce en que, según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada característica, son segregados durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica. De esta forma se demuestra que las células somáticas de la descendencia contienen un alelo para el carácter dado de la madre y otro del padre.

3. Tercera ley de Mendel: Ley de la transmisión independiente

La tabla de caracteres y las letras utilizadas se complican cada vez más cuantas más generaciones exploremos en lo que a genotipos se refiere. Por ello, vamos a dejar nuestro querido ejemplo práctico atrás y resumimos la tercera ley de Mendel de la siguiente forma: los genes son independientes entre sí, y por ello no se mezclan ni desaparecen generación tras generación.

Por lo tanto, el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia del otro. Desde luego, esta postulación sólo es válida en aquellos genes que no están ligados, es decir, aquellos que no se encuentran próximos en exactamente el mismo cromosoma o que están muy separados.

Consideraciones

Ojalá el mundo de la genética fuera tan fácil como la característica lisa o rugosa de las semillas del guisante. Por desgracia, las leyes de Mendel solo se aplican a algunas situaciones hereditarias restringidas, o lo que es lo mismo, para aquellos caracteres que están determinados por un solo par de genes/alelos y que se encuentran en cromosomas homólogos distintos.

Un ejemplo de esta complejidad es la existencia de alelos múltiples, pues muchos genes presentan más de dos formas alternativas. Por ejemplo, si un gen presenta 5 alelos distintos, se pueden esperar 15 genotipos posibles, valor mucho más alto que los tres genotipos explorados con únicamente dos alelos en los ejemplos anteriores.

Por otro lado, la expresión de las fenotipos no es de color "blanco" o "negro" como te hemos mostrado en el ejemplo previo. La expresividad de un gen depende de la relación de este con el resto del genoma, pero también de la interacción del individuo con el ambiente. Si metes un guisante en un vaso de agua este se arruga por mucho que tenga un genotipo AA, ¿verdad?

Con estas líneas queremos decir que no todo es tan sencillo. La herencia ligada al sexo, la pleiotropía (cuando un solo gen es responsable de carácteres distintos no relacionados), la penetrancia de un gen y otros muchisísimos más factores condicionan la variabilidad genética tanto individual como poblacional. Por mucho que la herencia mendeliana haya asentado las bases de los estudios genéticos, en muchos casos hay que tener en cuenta escenarios más complejos y diversos.

Resumen

Como hemos podido ver, las leyes de Mendel sirven para explicar ciertos escenarios en lo que a herencia genética se refiere, pero ni mucho menos responden a todas las cuestiones hereditarias que se dan en la naturaleza. El color de los ojos, por ejemplo (algo que se creía condicionado por dos alelos en tiempos pasados), es un carácter hereditario influido por varios genes, los cuales encima están condicionados por polimorfismos. Por otro lado, sí es cierto que fenómenos como el albinismo o la sexdactilia se rigen por una distribución completamente mendeliana.

De todas formas, y más allá de una búsqueda de utilidad inmediata, resulta verdaderamente fascinante conocer cómo un fraile, en pleno siglo XIX, pudo postular una serie de teorías que han sido elevadas a leyes por su irrefutabilidad y exactitud.

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Las 3 leyes de Mendel: resumen y aplicaciones

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Una explicación clara y sencilla de las tres leyes de Mendel, las cuales, postuladas a finales del siglo XIX, establecieron los pilares de la herencia genética.

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La poca o nula comprensión de Darwin hacia las diferencias entre los congéneres

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Fundamentos de la genética en el desarrollo evolutivo
GENÉTICA La genética es el campo de la biología que estudia la herencia que se transmite de generación en generación. Genética proviene de la palabra γένος (gen) que en griego significa "descendencia". Abarca el estudio de las células, los individuos, sus descendientes y las poblaciones en las que viven los organismos.
4. GENÉTICA Se ha dividido en tres grandes ramas: 1.Genética clásica: aquella que no emplea herramientas de la biología molecular. Leyes de Mendel 2.Genética molecular: estudia la estructura y la función de los genes 3.Genética de poblaciones: describe la variación y distribución de la frecuencia de los genes para explicar los fenómenos evolutivos.
5. El material...ver más...

El óvulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla
21. L l l Ll ll l Ll ll femenino masculino Ejemplo 2. Semillas heterocigotas lisas Ll, cruce con semillas homocigotas rugosas ll.
22. Genotipo: 50 % Heterocigoto Ll Fenotipo: 50% semilla de forma lisa y 50% de semillas rugosas. RESULTADO
23. Cruce Monohíbrido: muestra como será la progenie para una sola característica
24. Cruce Dihíbrido: muestra como será la progenie para dos características
25. CELULAS MADRE Las células madre son células con el potencial de convertirse en muchos tipos distintos de células en el organismo. Funcionan como un sistema reparador del cuerpo.
26. CELULAS MADRE Estas células tienen la capacidad de dividirse sin perder sus propiedades y pueden diferenciarse de otras células. La mayoría de los tejidos de un individuo adulto poseen una población específica propia de células madre que permiten su renovación periódica o su regeneración cuando se produce algún daño tisular.
27. ESTUDIO DE MINNESOTA 59 gemelos 47 mellizos Inteligencia y personalidad Resultados Gemelos idénticos iguales en inteligencia y personalidad. Variaciones genéticas vs. Variaciones ambientales Las personas genéticamente similares tienden a buscar contextos similares
28.

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Fundamentos de la genética en el desarrollo evolutivo

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Fundamentos de la genética en el desarrollo evolutivo GENÉTICA La genética es el campo de la biología que estudia la herencia que se transmite de generación...

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Rasgos dominantes y rasgos rececivos

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Page ID

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1. Sistema modelo de Mendel

2. Cruces Mendelianas

3. Características del guisante de jardín revelaron los fundamentos de la herencia

4. Conceptos básicos de probabilidad

5. La regla del producto y la regla de la suma

6. Resumen

7. Notas al pie

8. Glosario

Habilidades para Desarrollar

Describir las razones científicas del éxito del trabajo experimental de Mendel

Describir los resultados esperados de cruzas monohíbridas que involucran alelos dominantes y recesivos

Aplicar las reglas de suma y producto para calcular probabilidades

Johann Gregor Mendel (1822-1884) (Figura\(\PageIndex{1}\)) fue un aprendiz permanente, maestro, científico y hombre de fe. De adulto joven, se unió a la abadía agustiniana de Santo Tomás en Brno en lo que hoy es la República Checa. Apoyado por el monasterio, impartió cursos de física, botánica y ciencias naturales a nivel secundario y universitario. En 1856, inició una investigación de una década que involucró patrones de herencia en abejas y plantas, y finalmente se asentó en las plantas de guisante como su sistema modelo primario (un sistema con características convenientes utilizado para estudiar un fenómeno biológico específico para ser aplicado a otros sistemas). En 1865, Mendel presentó los resultados de sus experimentos con casi 30 mil plantas de guisantes a la Sociedad de Historia Natural local. Demostró que los rasgos se transmiten fielmente de padres a hijos independientemente de otros rasgos y en patrones dominantes y recesivos. En 1866, publicó su obra, Experimentos en hibridación de plantas, ¹ en las actas de la Sociedad de Historia Natural de Brünn.

Figura\(\PageIndex{1}\): Johann Gregor Mendel es considerado el padre de la genética.

La obra de Mendel pasó prácticamente desapercibida para la comunidad científica que creía, incorrectamente, que el proceso de herencia implicaba una mezcla de rasgos parentales que producía una apariencia física intermedia en la descendencia; este hipotético proceso parecía correcto por lo que conocemos ahora como variación continua. La variación continua resulta de la acción de muchos genes para determinar una característica como la altura humana. La descendencia parece ser una "mezcla" de los rasgos de sus padres cuando observamos características que exhiben variación continua. La teoría mixta de la herencia aseveró que los rasgos parentales originales se perdieron o absorbieron por la mezcla en la descendencia, pero ahora sabemos que este no es el caso. Mendel fue el primer investigador en verlo. En lugar de características continuas, Mendel trabajó con rasgos que fueron heredados en distintas clases (específicamente, flores violetas versus blancas); esto se conoce como variación discontinua. La elección de Mendel de este tipo de rasgos le permitió ver experimentalmente que los rasgos no se mezclaban en la descendencia, ni eran absorbidos, sino que mantenían su distinción y podían transmitirse. En 1868, Mendel se convirtió en abad del monasterio e intercambió sus actividades científicas por sus deberes pastorales. No fue reconocido por sus extraordinarias contribuciones científicas durante su vida. De hecho, no fue hasta 1900 que su obra fue redescubierta, reproducida y revitalizada por científicos a punto de descubrir las bases cromosómicas de la herencia.

Sistema modelo de Mendel

El trabajo seminal de Mendel se realizó utilizando el guisante de jardín, Pisum sativum, para estudiar la herencia. Esta especie se autofertiliza naturalmente, de tal manera que el polen encuentra óvulos dentro de flores individuales. Los pétalos de las flores permanecen sellados herméticamente hasta después de la polinización, evitando la polinización de otras plantas. El resultado son plantas de guisante altamente endogámicas o de "reproducción verdadera". Se trata de plantas que siempre producen descendencia que se parece al progenitor. Al experimentar con plantas de guisante de reproducción real, Mendel evitó la aparición de rasgos inesperados en la descendencia que podrían ocurrir si las plantas no fueran verdaderas reproductoras. El guisante de jardín también crece hasta la madurez dentro de una temporada, lo que significa que varias generaciones podrían evaluarse en un tiempo relativamente corto. Por último, se pudieron cultivar simultáneamente grandes cantidades de guisantes de jardín, lo que permitió a Mendel concluir que sus resultados no llegaron simplemente por casualidad.

Cruces Mendelianas

Mendel realizó hibridaciones, las cuales implican el apareamiento de dos individuos de reproducción real que tienen rasgos diferentes. En el guisante, que es naturalmente autopolinizador, esto se hace transfiriendo manualmente el polen de la antera de una planta de guisante madura de una variedad al estigma de una planta de guisante madura separada de la segunda variedad. En las plantas, el polen lleva los gametos masculinos (esperma) al estigma, un órgano pegajoso que atrapa el polen y permite que los espermatozoides se desplacen por el pistilo hasta los gametos femeninos (óvulos) de abajo. Para evitar que la planta de guisante que estaba recibiendo polen se autofertilizara y confundiera sus resultados, Mendel quitó minuciosamente todas las anteras de las flores de la planta antes de que tuvieran la oportunidad de madurar.

Las plantas utilizadas en los cruzamientos de primera generación se denominaron plantas P F F ₀, o de la generación parental uno (Figura\(\PageIndex{2}\)). Mendel recolectó las semillas pertenecientes a las plantas P ₀ que resultaron de cada cruce y las cultivó la siguiente temporada. Estas crías se denominaron la generación ₁, o la primera filial (filial = descendencia, hija o hijo). Una vez que Mendel examinó las características en la generación F ₁ de plantas, permitió que se autofertilizaran de forma natural. Luego recolectó y cultivó las semillas de las plantas F ₁ para producir la generación ₂, o segunda filial. Los experimentos de Mendel se extendieron más allá de la generación F ₂ a las generaciones F ₃ y F ₄, y así sucesivamente, pero fue la relación de características en las generaciones P ₀ −F ₁ −F ₂ las que fueron las más intrigantes y se convirtieron en la base para Postulados de Mendel.

Figura\(\PageIndex{2}\): En uno de sus experimentos sobre patrones de herencia, Mendel cruzó plantas que fueron verdaderas de reproducción para el color de la flor violeta con plantas de reproducción verdadera para el color de la flor blanca (la generación P). Los híbridos resultantes en la generación F ₁ tuvieron flores violetas. En la generación F ₂, aproximadamente tres cuartas partes de las plantas tenían flores violetas, y una cuarta parte tenía flores blancas.

Características del guisante de jardín revelaron los fundamentos de la herencia

En su publicación de 1865, Mendel reportó los resultados de sus cruces que involucran siete características diferentes, cada una con dos rasgos contrastantes. Un rasgo se define como una variación en la apariencia física de una característica heredable. Las características incluyeron altura de planta, textura de semilla, color de semilla, color de flor, tamaño de vaina de guisante, color de vaina de guisante y posición floral. Para la característica del color de la flor, por ejemplo, los dos rasgos contrastantes fueron blanco versus violeta. Para examinar completamente cada característica, Mendel generó grandes cantidades de plantas F ₁ y F ₂, reportando resultados de 19,959 plantas F ₂ solas. Sus hallazgos fueron consistentes.

¿Qué resultados encontró Mendel en sus cruces para el color de la flor? Primero, Mendel confirmó que tenía plantas que se criaban verdaderas para el color de la flor blanca o violeta. Independientemente de cuántas generaciones examinara Mendel, todas las crías autocruzadas de padres con flores blancas tenían flores blancas, y todas las crías autocruzadas de padres con flores violetas tenían flores violetas. Además, Mendel confirmó que, aparte del color de la flor, las plantas de guisante eran físicamente idénticas.

Una vez completadas estas validaciones, Mendel aplicó el polen de una planta con flores violetas al estigma de una planta con flores blancas. Después de recolectar y sembrar las semillas que resultaron de este cruce, Mendel encontró que el 100 por ciento de la generación híbrida F ₁ tenía flores violetas. La sabiduría convencional en ese momento habría predicho que las flores híbridas serían violetas pálidas o que las plantas híbridas tuvieran igual número de flores blancas y violetas. En otras palabras, se esperaba que los rasgos parentales contrastantes se mezclaran en la descendencia. En cambio, los resultados de Mendel demostraron que el rasgo de flor blanca en la generación F ₁ había desaparecido por completo.

Es importante destacar que Mendel no detuvo allí su experimentación. Permitió que las plantas F ₁ se autofertilizaran y encontró que, de las plantas de la generación F ₂, 705 tenían flores violetas y 224 flores blancas. Esta fue una proporción de 3.15 flores violetas por una flor blanca, o aproximadamente 3:1. Cuando Mendel transfirió polen de una planta con flores violetas al estigma de una planta con flores blancas y viceversa, obtuvo aproximadamente la misma proporción independientemente de qué progenitor, macho o hembra, aportó qué rasgo. Esto se llama cruz recíproca, una cruz pareada en la que los rasgos respectivos del macho y la hembra en una cruz se convierten en los rasgos respectivos de la hembra y del macho en la otra cruz. Para las otras seis características que Mendel examinó, las generaciones F ₁ y F ₂ se comportaron de la misma manera que tenían para el color de la flor. Uno de los dos rasgos desaparecería completamente de la generación F ₁ solo para reaparecer en la generación F ₂ en una proporción de aproximadamente 3:1 (Tabla\(\PageIndex{1}\)).

Característica

Rasgos P ₀ contrastantes

F ₁ Rasgos de descendencia

F ₂ Rasgos de descendencia

Ratios de rasgos F ₂

Al compilar sus resultados para miles de plantas, Mendel concluyó que las características podrían dividirse en rasgos expresados y latentes. Llamó a estos, respectivamente, rasgos dominantes y recesivos. Los rasgos dominantes son aquellos que se heredan sin cambios en una hibridación. Los rasgos recesivos se vuelven latentes, o desaparecen, en la descendencia de una hibridación. El rasgo recesivo, sin embargo, reaparece en la progenie de la descendencia híbrida. Un ejemplo de un rasgo dominante es el rasgo violeta-flor. Por esta misma característica (color de la flor), las flores de color blanco son un rasgo recesivo. El hecho de que el rasgo recesivo reapareciera en la generación F ₂ significó que los rasgos permanecieron separados (no mezclados) en las plantas de la generación F ₁. Mendel también propuso que las plantas poseían dos copias del rasgo por la característica flor-color, y que cada progenitor transmitiera una de sus dos copias a su descendencia, donde se juntaron. Además, la observación física de un rasgo dominante podría significar que la composición genética del organismo incluyera dos versiones dominantes de la característica o que incluyera una versión dominante y otra recesiva. Por el contrario, la observación de un rasgo recesivo significó que el organismo carecía de cualquier versión dominante de esta característica.

Entonces, ¿por qué Mendel obtuvo repetidamente proporciones 3:1 en sus cruces? Para entender cómo Mendel dedujo los mecanismos básicos de herencia que conducen a tales proporciones, primero debemos revisar las leyes de probabilidad.

Conceptos básicos de probabilidad

Las probabilidades son medidas matemáticas de verosimilitud. La probabilidad empírica de un evento se calcula dividiendo el número de veces que ocurre el evento por el número total de oportunidades para que ocurra el evento. También es posible calcular las probabilidades teóricas dividiendo el número de veces que se espera que ocurra un evento por el número de veces que podría ocurrir. Las probabilidades empíricas provienen de observaciones, como las de Mendel. Las probabilidades teóricas provienen de saber cómo se producen los eventos y asumir que las probabilidades de resultados individuales son iguales. Una probabilidad de uno para algún evento indica que se garantiza que ocurra, mientras que una probabilidad de cero indica que se garantiza que no ocurra. Un ejemplo de un evento genético es una semilla redonda producida por una planta de guisante. En su experimento, Mendel demostró que la probabilidad de que ocurriera el evento "semilla redonda" era una en la descendencia F ₁ de padres de cría verdadera, una de las cuales tiene semillas redondas y una de las cuales tiene semillas arrugadas. Cuando las plantas F ₁ se autocruzaron posteriormente, la probabilidad de que cualquier descendencia F ₂ dada tuviera semillas redondas era ahora de tres de cuatro. Es decir, en una gran población de crías F ₂ elegidas al azar, se esperaba que 75 por ciento tuviera semillas redondas, mientras que se esperaba que 25 por ciento tuviera semillas arrugadas. Utilizando un gran número de cruces, Mendel pudo calcular probabilidades y utilizarlas para predecir los resultados de otras cruzas.

Troquel rodante

Volteando Penny

Regla del producto

Regla de Suma

Para eventos independientes A y B, la probabilidad (P) de que ambos ocurran (A y B) es (P A × P B)

Para eventos mutuamente excluyentes A y B, la probabilidad (P) de que al menos uno ocurra (A o B) es (P A + P B)

Resumen

Trabajando con plantas de guisantes de jardín, Mendel encontró que los cruces entre padres que diferían por un rasgo produjeron descendencia F ₁ que todos expresaban los rasgos de uno de los padres. Los rasgos observables se denominan dominantes, y los rasgos no expresados se describen como recesivos. Cuando la descendencia en el experimento de Mendel se autocruzó, la descendencia F ₂ exhibió el rasgo dominante o el rasgo recesivo en una proporción 3:1, confirmando que el rasgo recesivo se había transmitido fielmente desde el progenitor P ₀ original. Los cruces recíprocos generaron proporciones idénticas de descendencia F ₁ y F ₂. Al examinar los tamaños muestrales, Mendel demostró que sus cruces se comportaban reproduciblemente de acuerdo con las leyes de la probabilidad, y que los rasgos fueron heredados como eventos independientes.

Se pueden utilizar dos reglas de probabilidad para encontrar las proporciones esperadas de descendencia de diferentes rasgos de diferentes cruces. Para encontrar la probabilidad de que dos o más eventos independientes ocurran juntos, aplique la regla del producto y multiplique las probabilidades de los eventos individuales. El uso de la palabra "y" sugiere la aplicación apropiada de la regla del producto. Para encontrar la probabilidad de que dos o más eventos ocurran en combinación, aplique la regla de suma y sume sus probabilidades individuales juntas. El uso de la palabra "o" sugiere la aplicación apropiada de la regla de la suma.

1 Johann Gregor Mendel, Versuche über Pflanzenhybriden Verhandlungen des naturforschenden Vereines en Brünn, Bd. IV für das Jahr, 1865 Abhandlungen, 3-47. [para traducción al inglés ver www.MendelWeb.org/Mendel.Plain.html]

Glosario

teoría de mezcla de la herencia

Patrón hipotético de herencia en el que los rasgos parentales se mezclan en la descendencia para producir una apariencia física intermedia

variación continua

patrón de herencia en el que un personaje muestra un rango de valores de rasgo con pequeñas gradaciones en lugar de grandes brechas entre ellas

variación discontinua

patrón de herencia en el que los rasgos son distintos y se transmiten independientemente entre sí

dominante

rasgo que confiere la misma apariencia física ya sea que un individuo tenga dos copias del rasgo o una copia del rasgo dominante y una copia del rasgo recesivo

F ₁

primera generación filial en una cruz; la descendencia de la generación parental

F ₂

segunda generación filial producida cuando los individuos F ₁ son autocruzados o fertilizados entre sí

hibridación

proceso de apareamiento de dos individuos que difieren con el objetivo de lograr una cierta característica en su descendencia

sistema modelo

especie o sistema biológico utilizado para estudiar un fenómeno biológico específico para ser aplicado a otras especies diferentes

P ₀

generación parental en una cruz

regla del producto

la probabilidad de que dos eventos independientes ocurran simultáneamente se puede calcular multiplicando las probabilidades individuales de cada evento que ocurra solo

recesivo

rasgo que aparece "latente" o no expresado cuando el individuo también porta un rasgo dominante para esa misma característica; cuando se presenta como dos copias idénticas, se expresa el rasgo recesivo

cruz recíproca

cruz pareada en la que los rasgos respectivos del macho y la hembra en una cruz se convierten en los rasgos respectivos de la hembra y del macho en la otra cruz

regla de suma

probabilidad de la ocurrencia de al menos uno de dos eventos mutuamente excluyentes es la suma de sus probabilidades individuales

rasgo

variación en la apariencia física de una característica heredable

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12.1: Los experimentos de Mendel y las leyes de la probabilidad

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En 1865, Mendel presentó los resultados de sus experimentos con casi 30 mil plantas de guisantes a la Sociedad de Historia Natural local. Demostró que los rasgos se transmiten fielmente ...

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Separación celular

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Te explicamos qué es la meiosis y en qué consiste cada una de sus fases. Además, qué es la mitosis y sus diferencias con la meiosis.

¿Qué es la meiosis?

Se denomina meiosis a una de las formas en que se dividen las células, que se caracteriza por dar lugar a células hijas genéticamente diferentes a la célula que las originó. Este tipo de división celular es clave para la reproducción sexual, ya que a través de la meiosis los organismos producen sus gametos o células sexuales. El nuevo individuo resultante de la unión de dos gametos (uno masculino y uno femenino) tendrá un material genético distinto al de los parentales, que surge de la combinación de estos.

La meiosis (del griego meioum, disminuir) consiste en la división de una célula diploide (2n), es decir, provista de dos juegos de cromosomas para dar lugar a cuatro células haploides (n), provistas de un único juego de cromosomas, es decir, la mitad de la carga genética de la célula inicial.

En los animales (incluyendo al ser humano) la mayor parte de las células del cuerpo son diploides y se las llama células somáticas. Únicamente en el tejido germinal se encuentran células especiales que dan lugar, a través de la meiosis, a células haploides. Estas células haploides son los gametos o células reproductivas que intervienen en la reproducción sexual, es decir, son los espermatozoides (gametos masculinos) y los óvulos (gametos femeninos).

Cuando un espermatozoide y un óvulo se fusionan entre sí durante la fecundación, cada uno de ellos aporta la mitad de la carga genética del nuevo individuo que se forma como resultado de esta unión. Así, ambos juegos haploides de cada gameto se combinan para formar un conjunto diploide completo, que es el genoma del nuevo individuo recientemente formado.

La meiosis es un proceso imprescindible previo a la reproducción sexual, dado que durante este proceso se forman los gametos. Sin embargo, la meiosis también forma parte de ciclos de vida complejos en algas, hongos y otros eucariontes sencillos, para lograr cierta alternancia generacional, reproduciendo sus células de modo sexual y asexual en distintas etapas.

La meiosis fue descubierta en el siglo XIX por el biólogo alemán Oscar Hertwig (1849-1922), a partir de sus estudios con huevos de erizo de mar. Desde entonces, sucesivas investigaciones han contribuido para entender este proceso con mayor profundidad y para comprender su vital importancia en la evolución de las formas superiores de vida.

Ver además: Célula eucariota

Fases de la meiosis

La meiosis es un proceso complejo que involucra dos fases diferenciadas: meiosis I y meiosis II. Cada una de ellas está compuesta por diversas etapas: profase, metafase, anafase y telofase. Ello amerita un estudio más detallado:

Meiosis I. Se da la primera división celular de la diploide (2n), conocida como reductiva, pues resulta en células con la mitad de la carga genética (n). La meiosis I se distingue de la meiosis II (y de la mitosis) porque su profase es muy larga y en su transcurso los cromosomas homólogos (idénticos porque provienen uno de cada progenitor) se aparean y recombinan para intercambiar material genético.

Profase I. Se divide en varios pasos. En el primer paso el ADN se prepara condensándose en cromosomas y tornándose visible. Luego, los cromosomas homólogos se juntan de a pares formando un complejo en el que intercambian material genético. Este proceso es conocido como recombinación génica. Por último, los cromosomas se separan, aunque en algunos puntos permanecen unidos: son los puntos donde ha tenido lugar la recombinación génica. Además, se rompe la envoltura del núcleo y surge en la célula una suerte de línea divisoria.

Metafase I. Los cromosomas bivalentes (compuestos por dos cromátidas cada uno, por lo que también se le llama tétrada) se disponen en el plano ecuatorial de la célula y se unen a una estructura formada por microtúbulos llamada huso acromático.

Anafase I. Los cromosomas homólogos de cada bivalente (cada uno formado por dos cromátidas hermanas) se separan entre sí, tienden a un polo de la célula y forman dos polos haploides (n). La repartición genética al azar ya se ha llevado a cabo.

Telofase I. Los grupos cromosómicos haploides llegan a los polos de la célula. Se forma nuevamente la envoltura nuclear. La membrana plasmática se separa y da origen a dos células hijas haploides.

Meiosis II. Conocida como fase duplicativa, se asemeja a la mitosis: se forman dos individuos enteros duplicando el ADN.

Profase II. Las células haploides creadas en la meiosis I condensan sus cromosomas y rompen la envoltura nuclear. Aparece nuevamente el huso acromático.

Metafase II. Al igual que antes, los cromosomas tienden hacia el plano ecuatorial de la célula, preparándose para una nueva división.

Anafase II. Las cromátidas hermanas de cada cromosoma se separan y son traccionadas hacia polos opuestos de la célula.

Telofase II. Cada uno de los polos de la célula recibe un juego haploide de cromátidas que pasan a llamarse cromosomas. Se forma nuevamente la envoltura nuclear, seguida de la partición del citoplasma y la formación de las membranas celulares que dan como resultado cuatro células haploides (n), cada una con una distribución distinta del código genético completo del individuo.

Meiosis y mitosis

Las diferencias entre mitosis y meiosis son varias:

La mitosis está asociada a la reproducción asexual. La mitosis consiste en la división de una célula original para formar dos células hijas genéticamente idénticas. La mitosis es utilizada como mecanismo en los distintos tipos de reproducción asexual, en los cuales un organismo produce "clones" celulares, sin añadir variedad al pozo genético. La meiosis, en cambio, es un proceso requerido en la preparación para la reproducción sexual, y a diferencia de la mitosis, permite una alta recombinación genética.

La mitosis está asociada a procesos de desarrollo y crecimiento. Los organismos pluricelulares utilizan el mecanismo de la mitosis para mantener y renovar sus estructuras Este tipo de división celular permite agregar células nuevas durante el desarrollo y crecimiento del individuo y sustituir las células viejas y gastadas a lo largo de la vida del organismo.

La mitosis crea dos células hijas. Ambas diploides e idénticas. La meiosis, en cambio, produce cuatro células descendientes, pero todas haploides y distintas entre sí y a la célula que la originó.

La mitosis preserva el ADN. La mitosis es un mecanismo de preservación del material genético intacto (aunque pueden ocurrir mutaciones al azar durante el proceso), mientras que la meiosis lo somete a un proceso de recombinación en el cual pueden ocurrir errores, pero que también enriquece el genoma y permite la creación de cadenas particularmente exitosas. La meiosis es en algún punto la gran responsable de la variación genética entre individuos.

Más en: Mitosis

Referencias

Biología Celular y Molecular. De Robertis Edward, Hib José. (2012) 16° ed. Editorial Promed.

Molecular Biology of the Cell. Bruce Alberts, Alexander Johnson, Julian Lewis, David Morgan, Martin Raff, Keith Roberts, and Peter Walter. (2015). Sixth edition. Published by Garland Science

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Meiosis - Concepto, fases y qué es mitosis

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Meiosis ✓ Te explicamos qué es la meiosis y en qué consiste cada una de sus fases. Además, qué es la mitosis y sus diferencias con la meiosis...