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Los tratamientos para las causas orgánicas pueden incluir cirugías, terapias del habla y uso de dispositivos ortopédicos.

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Las terapias del lenguaje para etiologías funcionales incluyen ejercicios para mejorar la articulación y técnicas de comunicación eficaz.

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Los tratamientos combinan intervenciones quirúrgicas y terapias del lenguaje para abordar las causas multifactoriales.

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La terapia del lenguaje se combina con la terapia psicológica para tratar las causas subyacentes del problema del habla.

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El tratamiento incluye el manejo médico de las condiciones hormonales, junto con terapias del lenguaje.

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Las intervenciones incluyen modificar el entorno y proporcionar riqueza en estímulos lingüísticos, además de terapias del lenguaje.

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Las etiologías orgánicas incluyen problemas estructurales en el aparato del habla, como malformaciones en la boca, lengua o cuerdas vocales.

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Estos trastornos son causados por daño cerebral, accidente cerebrovascular, traumatismo craneoencefálico, o enfermedad neurológica.

Su abordaje en terapia puede incluir:

Terapia del lenguaje enfocada en mejorar las habilidades de comunicación, incluyendo la comprensión auditiva, expresión verbal, lectura y escritura.

Practicar palabras y frases para mejorar la producción del lenguaje.

Uso de ayudas visuales para reforzar la comprensión y producción del lenguaje.

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Afasia en niños  Trastornos del lenguaje

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Esta categoría incluye problemas que resultan de una combinación de causas orgánicas y funcionales, como disfunciones neuromusculares.

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Las etiologías psicosomáticas surgen de problemas emocionales o psicológicos que afectan la capacidad de habla, como la ansiedad y el estrés.

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Los problemas hormonales, como desequilibrios tiroideos, pueden afectar el desarrollo del lenguaje en la infancia.

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Factores ambientales como la falta de estimulación lingüística o el entorno sociocultural pueden afectar el desarrollo del lenguaje.

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Dificultades en la articulación de palabras con un origen neuromúscular, lo que afecta la fuerza y la coordinación de los músculos del halas y la velocidad al hablar.

El tratamiento puede abordarse de las siguientes formas:

Ejercicios para mejorar la articulación, respiración, entonación y pronunciación de los sonidos inicialmente y luego las palabras.

Ejercicios para fortalecer los músculos.

ejercicios de respiración.

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EJERCICIOS PARA EL MANEJO DE LA DISARTRIA

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Esta condición afecta muchas veces la comunicación verbal y la interacción social.

puede abordarse para su tratamiento relacionado al lenguaje de las siguientes maneras:

Terapia del lenguaje enfocada en el lenguaje corporal.

Ejercicios enfocados en la comunicación.

El análisis conductual aplicado ABA, por sus siglas en inglés. es una buena herramienta eficaz para mejorar la comunicación en caso de TEA, por sus principios de aprendizaje y motivación para la modificación de la conducta.

Uso de dispositivos de comunicación aumentativa y alternativa, como las que se pueden observar en los post a continuación.

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Es una applicación que convierte una tableta en un dispositivo de comunicación. Es muy popular y flexible, permitiendo personalizar el vocabulario y las frases según las necesidades del usuario.

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Cómo utilizar Lenguaje por Pasos en Proloquo2Go

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Otra opción de aplicación con un formato intuitivo y adaptable.

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Esta app permite la personalización con imagenes y sonidos . Lo único que observo es que solo es compatible con ipadd y no todas las personas poseen este tipo de dispositivo.

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Como programar la aplicación de GoTalk Now

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Aunque es una tecnología de muy alta gama y con un acceso limitado me pareció interesante agregarlo a esta lista.

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Ryan Carter and what his Tobii Dynavox device means to him... - a video from Tobii Dynavox

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Son tableros de comunicación y tarjetas con imágenes que los usuarios pueden intercambiar para comunicarse. Los kits pueden ser comprados en línea y enviados a Guatemala.

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Aplicación del Método PECS (sistema de comunicación por intercambio de imágenes)

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Es un dispositivo simple que permite grabar y reproducir mensajes. Tiene múltiples botones que se pueden programar con diferentes mensajes.

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Understand Me - the Communication Library

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Donde acceder a algunos de estos dispositivos en Guatemala:

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Donde acceder a algunos de estos dispositivos en Guatemala:

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Fundación Margarita Tejada.

https://www.fundacionmargaritatejada.org/

Fundación Guatemalteca para niños con sordoceguera Alex

(Guatesor)

https://wiconnect.iadb.org/osc/fundacion-guatemalteca-para-ninos-con-sordoceguera-alex-fundal/

Amazon

Mercado libre Guatemala

y EduTech

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Hipoacusia conductiva: problemas en el oido externo o medio que impiden la transmisión del sonido. Puede abordarse con Terapia del lenguaje enfocada en mejorar la percepción y producción del habla, cirugía correctiva o uso de audífonos para amplificar los sonidos.

Hipoacusia neurosensorial : daño en el oído interno causado por exposición a ruidos fuertes. Puede abordarse por medio de terapia del lenguaje Para desarrollar habilidades de comunicación y lectura labial. Implantes cocleares y entrenamiento auditivo.

Hipoacusia mixta: Es una combinación de las anteriores y su origen puede ser por infecciones que se complicaron y daño nervioso.

puede abordarse con terapias enfocadas en la comunicación visual y auditiva. Puede ser necesaria la intervención medica y su respectiva rehabilitación o el uso de dispositivos como audífonos o implantes cocleares.

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Las etiologías funcionales se refieren a problemas en el uso del sistema de lenguaje sin una causa estructural clara. Pueden ser debidas a malos hábitos en la adquisición del lenguaje.

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Trastorno del lenguaje. Trastorno esfecífico del lenguaje 

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Trastorno del lenguaje. Trastorno esfecífico del lenguaje 

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No tiene un origen orgánico. Puede deberse a causas genéticas o ambientales.

Puede abordarse de las siguiente maneras:

Terapia del lenguaje enfocada en la comprensión y expresión del lenguaje. Tales como la intervención lingüística directa con actividades como el juego simbólico y actividades de comprensión auditiva y storytelling.

También es posible aplicar un modelo de intervención basado en el contexto natural por medio de modelado lingüístico de parte de terapeutas y cuidadores. Y apoyado en la interacción social por medio de juegos y practicas guiadas.

Es importante una intervención temprana y pronta y la combinación de estrategias auditivas y visules.

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Trastorno del lenguaje. Trastorno esfecífico del lenguaje

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No tiene un origen claro es posible que sea una combinación de causas genéticas, ambientales o psicológicas.

Puede tratarse de diferentes maneras, tales como:

Terapias del lenguaje para mejorar la fluidez.

Herramientas para manejar la ansiedad al momento de hablar por medio de terapia cognitivo-conductual.

Modelo lingüístico.

Feedback correctivo.

Técnicas de relajación y respiración.

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Frecuentemente esta asociado a causas psicológicas y ambientales. No se observa ninguna causa orgánicas.

Para abordarlo, debe hacerse desde una perspectiva mutidisciplinaria donde tanto cuidadores como las demás personas con la que el niño convive colaboren de manera conjunta apoyando de manera integral para el exito del paciente.

Terapia del lenguaje: Enfocada en desarrollar habilidades comunicativas en situaciones sociales.

Terapia cognitivo-conductual para abordar la ansiedad.

Exposición progresiva a situaciones que provocan ansiedad, motivando a la comunicación.

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Dificultades específicas del desarrollo cerebral que afectan la adquisición del lenguaje. Puede estar relacionado con factores genéticos y ambientales, pero sin una causa orgánica clara identificable.

Puede abordarse por medio de terapia orienta da la producción y comprensión del lenguaje por medio de juegos y actividades interactivas.

También es recomendable la estimulasión multisensorial.

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Disfasia en niños. Trastorno específico del lenguaje

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Este padecimiento afecta los movimientos de coordinación para la producción del habla, no tiene relación con un origen orgánico asociado con debilidad muscular sino más bien a problemas con las señales desde el cerebro hacia los músculos encargados de la emisión del sonido.

Puede abordarse con:

Terapia del lenguaje orientada hacia prácticas de repetición de sonidos y secuencias de palabras.

uso de tarjetas visuales que indiquen el tocar las partes de la cara y la garganta con el objeto de guiar la producción del habla.

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¿Qué es la apraxia del habla?

La apraxia del habla, también conocida como apraxia adquirida del habla, apraxia verbal o apraxia del habla infantil cuando se diagnostica en los niños, es un trastorno de la manera en que se producen los sonidos al hablar. Una persona con apraxia del habla tiene problemas para decir lo que quiere de manera correcta y coherente. La apraxia del habla es un problema neurológico que afecta las vías cerebrales encargadas de programar la secuencia de movimientos necesarios para producir el habla. El cerebro sabe lo que quiere decir, pero no puede planear adecuadamente ni poner en la secuencia correcta los movimientos requeridos para hacer los sonidos del habla.

La apraxia del habla no es el resultado de una debilidad o parálisis de los músculos del habla (que incluyen los músculos de la mandíbula, la lengua y los labios). La debilidad o parálisis de los músculos del habla causa un trastorno del habla diferente llamado disartria. Algunas personas tienen disartria y apraxia del habla, lo que puede hacer que sea más difícil diagnosticar ambos trastornos.

La gravedad de la apraxia del habla varía de una persona a otra. Puede ser tan leve que causa problemas sólo con unos pocos sonidos del habla o con la pronunciación de palabras con muchas sílabas. En los casos más graves, es posible que la persona con apraxia del habla no pueda comunicarse de manera eficaz al hablar y necesite la ayuda de métodos de comunicación alternativos.

¿Cuáles son los tipos y las causas de la apraxia del habla?

Hay dos tipos principales de apraxia del habla: la apraxia adquirida del habla y la apraxia del habla infantil.

La apraxia adquirida del habla puede ocurrir a cualquier edad, aunque generalmente afecta a los adultos. La apraxia adquirida del habla ocurre por lesiones en las partes del cerebro que están involucradas en el habla y causa pérdida o deterioro de las habilidades existentes del habla. Puede resultar de un ataque al cerebro, una lesión en la cabeza, un tumor u otra enfermedad que afecta al cerebro. La apraxia adquirida del habla puede presentarse junto con otros trastornos que ocurren por una lesión del sistema nervioso. Uno de ellos es la disartria, que se mencionó anteriormente. Otro es la afasia, que es un trastorno del lenguaje. Para más información, consulte la hoja de información del NIDCD sobre Afasia.

La apraxia del habla infantil está presente desde el nacimiento. Este trastorno se conoce también como apraxia en el desarrollo del habla, apraxia en el desarrollo verbal o apraxia articulatoria. La apraxia del habla infantil no es lo mismo que los retrasos en el desarrollo del habla, en los que el niño tiene un desarrollo del habla típico, pero más lento. No se comprenden bien las causas de la apraxia del habla infantil. Las pruebas de imágenes neurológicas y otros estudios no han podido encontrar evidencia de daño cerebral o diferencias en la estructura cerebral de los niños con apraxia del habla. Con frecuencia, los niños con apraxia del habla tienen familiares con antecedentes de un trastorno de la comunicación o un problema de aprendizaje. Esta observación y los resultados de algunas investigaciones recientes sugieren que los factores genéticos pueden tener un papel en el trastorno. La apraxia del habla parece afectar más a los niños que a las niñas.

¿Cuáles son los síntomas de la apraxia del habla?

Las personas con cualquiera de las dos formas de apraxia del habla pueden tener diferentes síntomas o características del habla:

Distorsión de los sonidos. Las personas con apraxia del habla pueden tener dificultad para pronunciar las palabras correctamente. A menudo los sonidos, especialmente las vocales, les salen distorsionados. Ya que la persona no puede colocar en el lugar correcto las partes del cuerpo necesarias para el habla (por ejemplo, la lengua o la mandíbula), el sonido sale mal. Las palabras más largas o más complejas son generalmente más difíciles de decir que las palabras más cortas o más simples. También se pueden ver sustituciones de sonidos cuando la apraxia del habla viene acompañada de afasia.

Errores incoherentes en el habla. Por ejemplo, la persona con apraxia puede decir correctamente una palabra difícil, pero luego tener problemas para repetirla, o puede ser capaz de pronunciar un sonido un día, pero tener problemas con el mismo sonido al día siguiente.

Titubeo al buscar los sonidos correctos. Las personas con apraxia del habla a menudo parecen estar buscando el sonido exacto o la palabra correcta, y pueden tratar de decir una palabra varias veces antes de decirla correctamente.

Errores en la entonación, la acentuación o el ritmo. Otra característica común de la apraxia del habla es el uso incorrecto de la prosodia. La prosodia es el ritmo y la inflexión que usamos al hablar para ayudarnos a expresar el significado. Una persona que tiene problemas con la prosodia podría usar el mismo énfasis o acentuación en las palabras, dividir una palabra en sus sílabas, omitir sílabas en las palabras y frases, o hacer pausas inadecuadas mientras habla.

Los niños con apraxia del habla generalmente entienden el lenguaje mucho mejor de lo que pueden usarlo. Algunos niños con el trastorno también pueden tener otros problemas del habla, problemas con el lenguaje expresivo o problemas de las habilidades motoras.

¿Cómo se diagnostica la apraxia del habla?

Los profesionales conocidos como patólogos del habla-lenguaje (o fonoaudiólogos) tienen un papel clave en el diagnóstico y tratamiento de la apraxia del habla. Ya que no hay un solo síntoma o prueba que pueda usarse para diagnosticar la apraxia del habla, la persona que realiza el diagnóstico generalmente busca la presencia de varios síntomas, incluyendo los que se mencionaron anteriormente. Eliminar la posibilidad de que existan otros problemas médicos, como la debilidad muscular o problemas para producir el lenguaje (como la afasia), puede ayudar con el proceso diagnóstico.

En los exámenes formales para detectar la apraxia adquirida del habla y la infantil, el patólogo del habla-lenguaje puede pedir que el paciente haga tareas en las que tiene que hablar, como repetir una palabra en particular varias veces o repetir una lista de palabras cada vez más largas (por ejemplo, cariño, cariñoso, cariñosamente). En el caso de la apraxia adquirida del habla, el patólogo del habla-lenguaje también puede examinar la capacidad del paciente para conversar, leer, escribir y hacer movimientos en los que no tiene que hablar. Para diagnosticar la apraxia del habla infantil, los padres y los profesionales pueden necesitar observar el habla del niño a lo largo de un periodo de tiempo.

¿Cómo se trata la apraxia del habla?

En algunos casos, las personas con apraxia adquirida del habla recuperan por sí solas algunas o todas sus habilidades para hablar. Esto se llama recuperación espontánea.

Los niños con apraxia del habla no superarán el problema sin ayuda. Tampoco adquieren los fundamentos del habla simplemente por estar alrededor de otros niños, como en un salón de clase. Por lo tanto, la terapia del habla y del lenguaje es necesaria para los niños con apraxia del habla, así como para las personas con apraxia adquirida del habla que no recuperan espontáneamente todas sus habilidades del habla.

Los patólogos del habla y el lenguaje usan diferentes enfoques para tratar la apraxia del habla. No se ha demostrado que algún método en particular sea más eficaz que otro. La terapia se adapta a las necesidades de cada persona y está diseñada para tratar otros problemas del habla o del lenguaje que puedan presentarse junto con la apraxia del habla. Se necesitan sesiones frecuentes, intensivas, e individuales de terapia del habla y del lenguaje tanto para niños como para adultos con apraxia del habla. (Los ejercicios repetitivos y la atención personal necesaria para mejorar la apraxia del habla son difíciles de llevar a cabo en terapia de grupo). Los niños con apraxia del habla grave pueden necesitar terapia intensiva del habla y del lenguaje durante años, en conjunto con la educación normal, para lograr un nivel adecuado de las habilidades del habla.

En los casos graves, los adultos y los niños con este trastorno quizás tengan que encontrar otras maneras de expresarse. Estas pueden incluir el lenguaje de señas formal o informal; un cuaderno con imágenes o palabras escritas que puedan señalar y mostrar a otras personas; o un aparato de comunicación electrónico, como un teléfono inteligente, una tableta o una computadora portátil, que pueda utilizarse para escribir o reproducir la voz. Estos métodos de asistencia para la comunicación también pueden ayudar a los niños con este trastorno a aprender a leer y entender mejor el lenguaje hablado estimulando las áreas del cerebro involucradas en el lenguaje y la alfabetización.

Algunos adultos y niños tendrán más progreso durante el tratamiento que otros. Recibir apoyo y ánimo de familiares y amigos y la práctica adicional en el hogar son importantes.

¿Qué investigaciones se están llevando a cabo para comprender mejor la apraxia del habla?

Los investigadores están buscando las causas de la apraxia del habla infantil, entre ellas, el posible papel de las anomalías en el cerebro o en otras partes del sistema nervioso. También están buscando factores genéticos que pueden tener un papel en este trastorno. Otras investigaciones sobre la apraxia del habla infantil intentan identificar criterios más específicos y técnicas nuevas para diagnosticar el trastorno y distinguirlo de otros trastornos de la comunicación.

Las investigaciones sobre la apraxia adquirida del habla incluyen estudios para identificar las áreas específicas del cerebro que están implicadas en el trastorno. Además, los investigadores están estudiando la eficacia de diversos enfoques de tratamiento tanto para la apraxia adquirida del habla como para la infantil.

¿Dónde puedo obtener más información sobre la apraxia del habla?

El NIDCD mantiene un directorio de organizaciones que ofrecen información sobre los procesos normales y los trastornos de la audición, el equilibrio, el gusto, el olfato, la voz, el habla y el lenguaje. Actualmente, el directorio está disponible solamente en inglés.

Para más información, comuníquese con nosotros al:

Centro de Información del NIDCD
1 Communication Avenue
Bethesda, MD 20892-3456
Número de teléfono gratuito: (800) 241-1044
Número gratuito TTY: (800) 241-1055
Correo electrónico: nidcdinfo@nidcd.nih.gov

Publicación de NIH No. 13-7466 S
Septiembre de 2016

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La apraxia del habla, también conocida como apraxia adquirida del habla, apraxia verbal o apraxia del habla infantil cuando se diagnostica en los niños, es un trastorno de la manera en que se producen los sonidos al hablar. Una persona con apraxia del habla tiene problemas para decir lo que quiere de manera correcta y coherente.

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Trastorno de comunicación social (Pragmático)

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Trastorno de comunicación social (Pragmático)

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Está caracterizado por dificultades persistentes en la comunicación social recíproca y patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades. Las causas pueden incluir un espectro de trastornos del neurodesarrollo, como el trastorno del espectro autista (TEA), debido a factores genéticos y neurobiológicos.

Su tratamiento puede incluir:

Terapia cognitivo-conductual orientada a las habilidades sociales.

Terapia ocupacional de regulación sensorial.

Terapia del lenguaje orientada hacia la comprensión social.

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Trastorno de comunicación social (Pragmático)

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Untrastorno de la comunicaciónes un impedimento en los procesos del habla, el lenguaje o la comunicación. El habla es la producción expresiva de sonidos e incluye la articulación, fluidez, voz y calidad de resonancia de un individuo. El lenguaje incluye la forma, función y uso de un sistema convencional de símbolos (es decir, palabras habladas, palabras escritas, lenguaje de señas, imágenes) de una manera gobernada por reglas para la comunicación. La comunicación incluye cualquier comportamiento verbal o no verbal que influya en el comportamiento, las ideas o las actitudes de otro individuo. Un niño con un problema de comunicación puede presentar muchos síntomas diferentes. Estos pueden incluir dificultades para seguir instrucciones, participar en una conversación, pronunciar palabras, percibir lo que se dijo, expresarse, o hacerse entender a causa de un tartamudeo o una voz ronca. Una evaluación de las habilidades del habla, el lenguaje y la comunicación debe tener en cuenta el contexto cultural y lingüístico de la persona, en particular para las personas que crecen en entornos bilingües.

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El trastorno de la comunicación social en niños y adolescentes.

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El trastorno de comunicación social (pragmático) forma parte de un grupo de diagnósticos llamados trastornos de la comunicación.

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Trastorno de TICS, como sindrome de Tourette con ecolalia  

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Trastorno de TICS, como sindrome de Tourette con ecolalia  

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Este padecimiento presenta movimiento, gesticulaciones y la emisión de palabras o frases o incluso señales con lenguaje corporal de manera repetitiva e involuntaria, Afectando todas las áreas y facetas de la vida del paciente.

Puede presentar dolores, ocasionar lesiones e interferir con las actividades y relaciones interpersonales.

Para abordarlo pueden utilizarse las siguientes herramientas:

Entrenamiento de consciencia de Tic, para facilitar su identificación temprana, retraso o supresión.

Técnicas de relajación, métodos de respiración profunda, meditación y relajación muscular progresiva pueden ayudar a reducir la aparición de los Tics a través de gestionar los detonantes como el estrés y la ansiedad.

Video sobre película acerca del tema:

https://www.youtube.com/watch?v=17DhWBtuqbc

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La deficiencia de hormonas tiroideas a causa de problemas en la glándula tiroides, puede afectar el habla debido a afecciones de tipo neurológico y muscular, dando como resultado problemas de fluidez, dificultades en la articulación y retraso en el desarrollo del lenguaje.

Para su tratamiento puede aplicarse terapia del lenguaje enfocada en la coordinación muscular oral y el desarrollo del lenguaje. Lo anterior acompañado de médicos especializados en en equilibrar los niveles hormonales.

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Este trastorno genético afecta directamente a las niñas, quienes nacen con un cromosoma X incompleto o parcialmente ausente, lo que afecta el desarrollo de diversas funciones corporales, incluyendo la musculatura implicada en el habla.

para su tratamiento puede aplicarse terapia del lenguaje que enfocada específicamente a las necesidades de articulación y prosodia, junto con intervenciones para mejorar la autoestima y la comunicación efectiva.

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El síndrome de Turner es una alteración cromosómica caracterizada por la pérdida total o parcial de uno de los cromosomas sexuales en el género femenino. Por tanto, el cariotipo de estas mujeres será 45,X0 en lugar del cariotipo normal que es 46,XX.

Los síntomas de esta patología son muy variables, aunque la mayoría de mujeres presentan una estructura baja y alteración del desarrollo de los caracteres sexuales.

El síndrome de Turner también es una causa de infertilidad de origen endocrino debido al fallo ovárico que tienen estas mujeres y al riesgo de transmitir la cromosomopatía en su descendencia.

A continuación tienes un índice con los 9 puntos que vamos a tratar en este artículo.

Definición

El síndrome de Turner, también conocido síndrome de Ullrich-Turner, es un trastorno genético que afecta al desarrollo de las niñas debido a la falta de un cromosoma X.

Existen diferentes grados de gravedad debido a que, en ocasiones, la pérdida del cromosoma X no es completa o la alteración se presenta en mosaicismo, es decir, unas células del organismo son normales y otras tienen la alteración cromosómica (46,XX/45,X0).

En estos casos, las niñas afectadas sí que pueden mostrar algunos signos de pubertad e incluso entre el 2 y el 5% llegar a ser fértiles.

El síndrome de Turner consiste en la monosomía del cromosoma X, es decir, solamente uno de los cromosomas sexuales es funcional porque el otro está ausente o incompleto.

En los casos más favorables del síndrome de Turner, los síntomas no son muy marcados y no se evidencian fácilmente. Hay mujeres que no son diagnosticadas hasta que se hacen el análisis de cariotipo por tener abortos de repetición, bebés con malformaciones o tras un estudio genético a los bebés nacidos muertos.

Características en las mujeres

Las mujeres con el síndrome de Turner presentan un desarrollo sexual retardado o inexistente, lo cual impide la aparición de los caracteres sexuales secundarios en la pubertad.

También hay otras manifestaciones comunes de este síndrome. Las comentamos todas a continuación:

Estatura baja

Cuello corto y palmeado: piel del cuello arrugada

Implantación baja de las orejas y cabello

Tórax ancho y plano

Párpados caídos y ojos resecos

Brazos rotados en el codo

Ausencia de menstruación

Relaciones sexuales dolorosas debido a la sequedad vaginal

Manos y pies hinchados en la etapa de bebé

Multitud de lunares por todo el cuerpo

Infertilidad

Además de estos síntomas, pueden haber otras alteraciones sistémicas y malformaciones en algunos órganos del cuerpo:

Hipertensión precoz

Hipotiroidismo

Aumento del riesgo de diabetes

Alteraciones cardiovasculares

Fallo renal

Problemas en el sistema linfático

Por último, cabe destacar que las niñas con síndrome de Turner también pueden tener problemas psicológicos y retraso en la madurez emocional.

Causas

La causa principal de padecer el síndrome de Turner es la ausencia de un cromosoma sexual X o, como ya hemos explicado, de parte de él. Se desconoce cuál es el mecanismo exacto que da lugar a esta alteración genética en los embriones, pero en la actualidad se barajan dos teorías posibles:

Teoría meiótica

la causa sería una alteración en la gametogénesis (formación de óvulos y espermatozoides) de los padres. Esto daría lugar a gametos no portadores del cromosoma X y que, al fecundar, originarían embriones con el cariotipo 45,XO.

Teoría mitótica

la pérdida del cromosoma X no tendría lugar en los gametos, sino que se perdería debido a un fallo en las primeras divisiones del embrión después de la fecundación.

La segunda teoría explica mejor los casos de síndrome de Turner en mosaicismo, ya que las divisiones con el número de cromosomas desequilibrado sería lo que da lugar a la presencia de células sanas y células con la monosomía en el individuo.

EL cariotipo de las mujeres con el síndrome de Turner en mosaicismo es 46,XX/45,X0.

La mayoría de investigaciones apuestan por esta segunda teoría, la mitótica, aunque no descartan completamente la primera.

Tratamiento

Puesto que se trata de una cromosomopatía, no hay una cura definitiva para el síndrome de Turner.

No obstante, existen tratamientos farmacológicos y quirúrgicos para tratar de corregir algunos trastornos asociados y poder llevar una vida lo más normal posible. Los comentamos a continuación:

Hormona del crecimiento

para poder aumentar la velocidad de crecimiento durante la infancia y llegar a tener una estatura más elevada en la edad adulta.

Terapia hormonal sustitutiva

para promover el desarrollo sexual y la aparición de los caracteres sexuales secundarios: crecimiento de los pechos, vello púbico, etc. Además, los estrógenos ayudarán a mantener la salud ósea del organismo.

Cirugía

en caso de alteraciones visuales, cardiacas u otras que puedan corregirse.

Atención psicológica

si existen trastornos en la conducta de las niñas, problemas para afrontar el diagnóstico o incluso cuando se descubre la infertilidad en la edad adulta.

Es aconsejable que las niñas con síndrome de Turner visiten a varios especialistas pediátricos con el objetivo de detectar de manera precoz cada una de las alteraciones posibles y aplicar el tratamiento más adecuado: oftalmólogos, nefrólogos, cardiólogos, endocrinos, etc.

Síndrome de Turner y embarazo

El 96% de las mujeres con síndrome de Turner tienen problemas de fertilidad debido a la falta de desarrollo sexual y al fallo ovárico.

Además, en caso de conseguir un embarazo, la tasa de aborto espontáneo es muy elevada en estas pacientes, así como el riesgo de tener hijos con malformaciones.

Las mujeres con el síndrome de Turner que se quedan embarazadas de forma natural tienen mayor probabilidad de tener hijos con síndrome de Down, síndrome de Turner u otras alteraciones genéticas.

Por tanto, lo más recomendable es que las mujeres con síndrome de Turner recurran a la reproducción asistida para ser madres. En concreto, las técnicas indicadas son las siguientes:

con el diagnóstico genético preimplantacional es posible seleccionar los embriones sanos, sin ninguna alteración genética, para que tenga lugar un embarazo viable y sin riesgo de malformaciones fetales. Este tratamiento está indicado para pacientes con síndrome de Turner mosaico que tienen algo de función ovárica.

Ovodonación

es el tratamiento más adecuado y que ofrece mayor tasa de éxito para estas pacientes, sobre todo para aquellas que no puedan aportar sus óvulos.

En general, las mujeres con síndrome de Turner pueden llevar a término una gestación sin problemas. La tasa de embarazo evolutivo es alta y similar a la del resto de pacientes de técnicas de reproducción asistida.

La reproducción asistida, como cualquier tratamiento médico, requiere que confíes en la profesionalidad de los médicos y la clínica que elijas porque, como es lógico, cada una es diferente.

Esta "herramienta" te enviará un informe totalmente personalizado, con la información detallada del tratamiento que necesitas, las clínicas de tu zona que cumplen nuestros criterios de calidad y sus presupuestos. Además, incluye consejos que te serán de gran utilidad a la hora de hacer las primeras visitas a las clínicas.

Preguntas de los usuarios

¿Las mujeres con síndrome de Turner pueden quedarse embarazadas de forma natural?

Por Dra. Blanca Paraíso (ginecóloga).

El síndrome de Turner es una de las anomalías cromosómicas más comunes en humanos, y representa una importante causa de menopausia precoz. Está producido por la pérdida, total o parcial, de uno de los cromosomas X (normalmente las mujeres tienen 2 cromosomas X).

La gran mayoría de las mujeres con un síndrome de Turner serán estériles debido a la insuficiencia ovárica. Sin embargo, existe un pequeño porcentaje de mujeres (en torno a un 5%) que podrán conseguir gestaciones naturales. Será más probable en caso de haber tenido reglas espontáneas o en caso de presentar un síndrome de Turner en mosaico (cuando algunas células tienen un cromosoma X y otros dos cromosomas X).

Algunas mujeres adolescentes o mosaicos Turner presentarán una función ovárica suficiente para responder a una estimulación ovárica y podrán vitrificar ovocitos para ser madres más adelante o realizar una fecundación in vitro. Sin embargo, la gran mayoría de mujeres con esta alteración cromosómica tendrán que recurrir a la ovodonación.

Además, en estas mujeres existe un riesgo incrementado de disección aórtica durante el embarazo y postparto, por lo que será necesaria una evaluación médica completa antes de buscar gestación, prestando especial atención a la función cardiovascular y renal.

¿La edad materna avanzada es una causa del síndrome de Turner?

Por Zaira Salvador (embrióloga).

Aunque se desconoce cuál es la causa exacta del síndrome de Turner, la edad materna avanzada sí que supone un factor de riesgo. A medida que las mujeres van cumpliendo años, aumenta el riesgo de acumular alteraciones genéticas en sus óvulos y dar lugar a embriones con patologías cromosómicas.

Puedes leer más sobre este tema en el siguiente artículo: ¿Cómo influye la edad avanzada de la madre en el embarazo?

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Turner?

Por Zaira Salvador (embrióloga).

El síndrome de Turner puede diagnosticarse ya antes del nacimiento si la madre se hace una amniocentesis. Las ecografías prenatales también pueden hacer sospechar debido a la visualización de malformaciones en la cabeza o el cuello del feto.

Después del nacimiento, el síndrome de Turner se diagnosticará por las características físicas en las niñas o por el retraso en el desarrollo sexual cuando llegan a la pubertad. Finalmente, para confirmar que se padece esta patología, será necesario hacer la prueba del cariotipo para ver los cromosomas.

¿Cuál es la prevalencia del síndrome de Turner en la población?

Por Zaira Salvador (embrióloga).

Esta alteración cromosómica es una de las más comunes. Aproximadamente, 1 de cada 2.500 niñas nacidas en el mundo presentan el síndrome de Turner.

Lectura recomendada

Además del síndrome de Turner, existen otras cromosomopatías compatibles con la vida y que pueden ser detectables gracias al DGP. Si te interesa leer más sobre este tema, puedes seguir leyendo en el siguiente post: ¿Qué enfermedades genéticas o cromosómicas puede detectar el DGP?

Como hemos dicho, la donación de óvulos es el tratamiento más adecuado para que estas mujeres puedan ser madres. Para obtener más información sobre esto, te recomendamos entrar en el siguiente post: FIV con ovodonación.

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Síndrome de Turner: causas, características y embarazo

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El síndrome de Turner es una alteración cromosómica caracterizada por la pérdida total o parcial de uno de los cromosomas sexuales en el género femenino. Por tanto, el cariotipo de estas mujeres será 45,X0 en lugar del cariotipo normal que es 46,XX.

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El niño puede presentar dificultades significativas en la comprensión y producción del lenguaje. Esto puede deberse a que el paciente este familiarizado a diferentes idiomas con distintas estructuras gramaticales y fonemas diferentes.

Las terapias a utilizarse pueden incluir:

Terapia del Lenguaje Multidimensional: actividades estructuradas y adaptadas a las necesidades individuales del niño.

Incorporación de estrategias que respeten y valoren las diferencias lingüísticas y culturales del niño, trabajando en colaboración con la familia para fortalecer tanto el idioma principal como la segunda lengua.

Colaboración con educadores y otros profesionales para proporcionar un apoyo continuo y coherente en los diferentes entornos.

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El niño presenta un patrón de desarrollo más lento en la adquisición de habilidades verbales y de lenguaje en comparación con niños de la misma edad cronológica.

Sus causa pueden estar potencialmente relacionadas a entornos familiares con poca interacción verbal, uso excesivo de pantalla, ausencia de los padres y poca o nula estimulasión.

Para su abordaje terapéutico pueden aplicarse las siguientes terapias:

Terapia del Lenguaje Centrada en Modelos Verbales, con el objetivo de aumentar las interacciones verbales positivas y enriquecedoras entre el niño y los cuidadores.

Entrenamiento Parental: Capacitar a los padres para estimular a niño en el hogar, utilizando técnicas como lectura compartida, narración de historias y juegos de palabras.

Implementación de programas de intervención temprana que incorporen actividades estructuradas para mejorar la expresión oral y la comprensión auditiva del niño.

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Retraso del habla y del lenguaje en niños - familydoctor.org

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Un retraso en el habla y el lenguaje ocurre cuando su hijo no habla tanto como la mayoría de los niños de su edad.