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Dependiendo de las consecuencias que tengan para el organismo y su descendencia, existen distintos tipos de mutaciones

1. Mutaciones Morfológicas: Tiene que ver con la apariencia del cuerpo un vez terminadas las etapas de desarrollo: coloración, forma, estructura, etc. Pueden producir mutaciones que favorecen la adaptación al entorno, como la de las polillas de un color más acorde al entorno, o bien pueden producir malformaciones o enfermedades, como la neurofibromatosis humana.

2. Mutaciones letales y deletéreas: Interrumpen procesos clave en el mantenimiento del organismo y, por ende, pueden ocasionar la muerte (Mutaciones letales) o pueden generar un impedimento en el crecimiento y la reproducción (mutaciones deletéreas).

3. Mutaciones condicionales: Condicionan el desempeño del individuo en su comunidad biológica, lo que puede ocasionar condiciones permisivas o condiciones restrictivas.

4. Mutaciones Bioquímicas o nutritivas: Afectan a la producción de un compuesto bioquímico necesario para cumplir funciones especificas, como enzimas, metabolitos y otros elementos necesarios, sobre todo, para el metabolismo celular.

5. Mutaciones por perdida de función: Impiden el funcionamiento correcto de un gen, lo que ocasiona que el organismo que la presenta pierda alguna función específica.

6. Mutaciones por ganancia de función: Un cambio en el ADN añade funciones al gen modificado y, por ende, al organismo que lo presenta. Así es como opera la resistencia a los antibióticos de algunas bacterias infecciosas, y es un caso típico de evolución. Son mutaciones poco frecuentes.

Ejemplos de Mutación

Algunos ejemplos de mutaciones en el ser humano son:

1. Polidactilia: Es una alteración genética que se da durante el desarrollo del feto y que ocasiona la aparición de uno o varios dedos extras en las manos o los pies. Algunos de estos dedos suelen ser disfuncionales y a menudo deben ser extirpados.

2. Síndrome de marfan: Es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1, que tiene que ver con la información genética que determina la formación del tejido conectivo. Quienes padecen este síndrome presentan contextura extremadamente delgada con extremidades anormalmente largas, lo cual ejerce una presión anormal en sus aortas, que puede desarrollar un infarto.

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ISABELLA PIÑERES.

JESUS MERCADO.

JASIR RAMÍREZ.

JOHAN URUETA.

GRADO                                          9-03

Colegio                institución educativa                     técnico comercial de sabalarga.

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Se les denomina mutación genética a toda aquella alteración, cambio y error que se presenta durante la secuencia de nucleótidos del ADN.
Estás se presentan de una forma muy espontánea y otras con cierta frecuencia de 1 a 10 mil, no obstante estás no son tan estables pero también hay otras que logran pasar millones de años sin modificarse.

Estás suelen presentarse por:
• Exposición a radiaciones ionizantes  o
• por sustancias químicas

Estás alteraciones se presentan cuando se está haciendo una copia de el ADN, tanto así, si el error es muy grave la célula muere de lo contario la célula vive pero de cierta manera está tendrá mal funcionamiento.
De esta manera está se transmite a las células madres a células hijas.

ENFERMEDADES QUE SUELEN PRODUCIRSE A CAUSA DE LAS MUTACIONES GENÉTICAS.

• Esclerosis lateral amitrofica: está enfermedad provoca una falla en el sistema nervioso que conlleva a una parálisis degenerativa, así como también a una esclerosis en la médula espinal

• Diabetes y sordera por parte de herencia materna (MIDD): ocurre por una mutación en las mitocondrias y muchas veces en el gen de la insulina. Generalmente se da por herencia materna y puede producir defectos en la secreción de insulina, sordera y mareos gracias a un tipo de trastorno genético.

• Hipercolesterolemia familiar: esta enfermedad causa altos niveles de colesterol tanto así este puede causar ataques cardíacos a muy temprana edad y se da por una mutación del cromosoma 19 que ocurre por más de 1.600 mutaciones, está enfermedad se da por parte de la herencia paterna

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El ADN, o ácido desoxirribonucleico, es el material que contiene la información hereditaria en los humanos y casi todos los demás organismos. Casi todas las células del cuerpo de una persona tienen el mismo ADN. La mayor parte del ADN se encuentra en el núcleo celular (o ADN nuclear), pero también se puede encontrar una pequeña cantidad de ADN en las mitocondrias (ADN mitocondrial o ADNmt). Las mitocondrias

MITOCONDRIAS:

son estructuras dentro de las células que convierten la energía de los alimentos para que las células la puedan utilizar.

La información en el ADN se almacena como un código compuesto por cuatro bases químicas, adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). El ADN humano consta de unos 3 mil millones de bases, y más del 99 por ciento de esas bases son iguales en todas las personas.

BASES DEL ADN:

Las bases de ADN se emparejan entre sí, adenina (A) con timina (T) y citosina (C) con guanina (G); para formar unidades llamadas pares de bases. Cada base también está unida a una molécula de azúcar y una molécula de fosfato. Juntos (una base, un azúcar y un fosfato) se llaman nucleótidos.

NUCLEÓTIDOS:

Los nucleótidos[1] son moléculas pequeñas sintetizadas por todos los organismos vivos, que están formadas por la unión de tres elementos: una base nitrogenada, un azúcar simple y un grupo fosfato.

El ADN es una doble hélice formada por pares de bases unidos a un esqueleto de azúcar-fosfato

- Par de bases (Base pairs)

- Adenina (adenine)

- Timina (thymine)

- Guanina (guanine)

- Citosina (cytosine)

- Esqueleto de fosfato de azúcar (Sugar phosphate backbone)

¿DÓNDE SE ENCUENTRA EL ADN?

El ADN lo encontraremos en dos lugares dentro de cada célula: en mayor medida, en el núcleo de la célula (concretamente, en los cromosomas) y en una menor medida, en las mitocondrias.

De ahí los términos ADN nuclear y ADN mitocondrial, respectivamente. Este ADN se conformará como dos cadenas que contienen información genética, unidas entre sí y enrolladas en forma de hélice.

El ADN es un ácido nucleico porque está formado de una serie de moléculas llamadas nucleótidos. Son los nucleótidos los que conforman el ADN en secuencia,
dando forma a la hélice del ADN y aportando la mencionada información genética.

TIPOS DE ADN

-ADN-B: el más común entre los seres vivos. Sigue una estructura regular con la forma de doble hélice mencionada con anterioridad.
-ADN-A: es propio de condiciones secas, carentes de humedad y con bajas temperaturas. Las proporciones de los surcos varían, presentando una estructura más abierta.
-ADN-Z: se trata de una doble hélice más fina y larga que las otras dos.

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https://www.google.com/url?sa=t&source=web&rct=j&url=https://medlineplus.gov/spanish/genetica/entender/basica/adn/&ved=2ahUKEwjNu9rgqcH-AhVqfjABHdeVAakQFnoECEsQAQ&usg=AOvVaw2ioYMeHZ53ohum8Q3Afm6Yhttps://www.google.com/url?sa=t&source=web&rct=j&url=https://es.m.wikipedia.org/wiki/Nucleótido&ved=2ahUKEwjm8vypqsH-AhXLRDABHRNNDY0QmhN6BAgbEAI&usg=AOvVaw2Q52mjXB1l24vquBHjOU4nhttps://www.google.com/url?sa=t&source=web&rct=j&url=https://www.ampligen.es/adn-genetica/adn-importancia-tipos-ubicacion/&ved=2ahUKEwiUuazFksP-AhVTr4QIHdM5AyUQFnoECBYQBQ&usg=AOvVaw0Q7ZpwqgpNFVaqtlsNoKiZ

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Es necesario aclarar una serie de conceptos clave para entender las posibles alteraciones genéticas. Las mutaciones pueden ser espontáneas, producidas por errores en la replicación o por lesiones fortuitas en el ADN o ser inducidas, producidas artificialmente por agentes mutagénicos.
Las mutaciones pueden producirse a partir de errores en la replicación del ADN durante la división celular, la exposición a mutágenos o una infección viral.
si nos fijamos en la tabla del código genético, el codón CAA se traduce en el aminoácido glutamina, mientras que AAA se traduce en lisina, por lo que el cambio de un nucleótido por otro (C por A), cambia la composición de la proteína y puede que su correcto funcionamiento, Pero, si el cambio es a UAA, este codón en lugar de dar lugar a glutamina es un codón de parada por lo que se detiene la síntesis de la proteína.
Estos agentes mutagénicos se pueden clasificar en:

1. Mutágenos químicos: son compuestos químicos capaces de alterar las estructuras del ADN de forma brusca

2. Mutágenos físicos: son radiaciones que pueden alterar la secuencia y estructura del ADN.

3. Radiaciones ionizantes (rayos X, gamma), rompen los enlaces fosfodiéster, alterando las cadenas de ADN. Por ejemplo, la radiación gamma y la alfa.

4. Mutágenos biológicos: son aquellos organismos “vivos” que pueden alterar las secuencias del material genético de su hospedador, como por ejemplo: virus, bacterias y hongos.

5. Factores que no son agentes mutágenos pero que determinan si una mutación tendrá lugar o no: temperatura, presión de oxígeno, envejecimiento.

Los 37 ºC de temperatura hacen, por ejemplo, que las células humanas pierdan cada día unas 5000 bases púricas (adenina y guanina) y la transformación de citosina en uracilo y de adenina en hipoxantina.

El ADN se rompe espontáneamente o no se copia correctamente.

La mayoría de las mutaciones que pensamos que son importantes para la evolución suceden de forma natural. Por ejemplo, cuando una célula se divide hace una copia de su ADN y, algunas veces, esa copia no es perfecta. Esa pequeña diferencia con la secuencia de ADN original es una mutación. Las rupturas espontáneas del DNA también pueden causar mutaciones.

Las influencias externas pueden causar mutaciones .

Las mutaciones también pueden producirse al ser expuestos a ciertos compuestos químicos o a radiaciones que pueden romper las cadenas de DNA. Las células tienen mecanismos para repara el DNA dañado o alterado, pero no son perfectos. Cualquiera que sea la causa, las mutaciones suceden desde el momento en que una célula lleva una secuencia de DNA ligeramente diferente a la original.