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A síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) é polimalformativa decorrente da presença de um cromossomo extra no par 18 como trissomia. Tem mutação baseada em mais de 90% em trissomia livre e a minoria dos casos em mosaicismo e translocação. Há descrição na literatura de mais de 130 anomalias diferentes, as quais podem envolver praticamente todos os órgãos e sistemas. Seus achados são resultantes da presença de três cópias do cromossomo 18. A principal constituição cromossômica observada entre estes pacientes é a trissomia livre do cromossomo 18, que se associa ao fenômeno de não disjunção, especialmente na gametogênese materna. A maioria dos fetos com síndrome de Edwards acaba indo a óbito durante a vida embrionária e fetal. A mediana de sobrevida entre nascidos vivos tem usualmente variado entre 2,5 e 14,5 dias

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Segundo Futuyma (2006), a variabilidade genética é gerada por fatores evolutivos como as mutações, que são definidas como alterações que ocorrem estruturalmente no DNA. As alterações acontecem naturalmente ou de forma induzida, como pela ação de substâncias mutagênicas, radiações
ionizantes e ultravioleta, podem causar erros na substituição de bases nitrogenadas, alterar o número ou a própria estrutura cromossômica.

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Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm DNA e muitos genes. Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contém o código de uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células do corpo ( Genes e cromossomos para uma discussão sobre genética). Os genes contêm instruções que definem de que maneira o organismo deve funcionar.

Um cromossomo extra, somando três do mesmo tipo (em vez dos dois normais), é chamado trissomia ( Considerações gerais sobre doenças cromossômicas e genéticas). As crianças que têm trissomia 18 têm um terceiro cromossomo 18. A trissomia 18 ocorre em aproximadamente um em cada seis mil nascidos vivos. Contudo, muitos fetos afetados são abortados espontaneamente. Esse cromossomo extra quase sempre vem da mãe. Mães com mais de 35 anos de idade têm um risco maior de ter um filho com trissomia 18. Existem mais meninas do que meninos com trissomia do cromossomo 18.

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A Síndrome de Edwards pode se manifestar em 3 tipos diferentes

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A Síndrome de Edwards pode se manifestar em 3 tipos diferentes

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Trissomia 18 completa: O tipo mais comum da doença, onde a cópia do cromossomo 18 ocorre em praticamente todas as células do bebê. A trisssomia completa representa 95% dos casos.

Trissomia 18 parcial: É um tipo mais incomum da doença, onde o bebê contém apenas uma parte a mais do cromossomo 18. Essa metade acaba se unindo a outro cromossomo no momento da concepção.

Trissomia 18 aleatória: Também considerada uma forma rara da doença. O cromossomo 18 está presente em apenas algumas partes do corpo do bebê.

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Os recém-nascidos costumam ser muito pequenos ao nascer, porque os músculos e a gordura corporal do bebê são subdesenvolvidos. Os recém-nascidos costumam ter o corpo mole e um choro fraco. A boca e a mandíbula poderão ser pequenas, o que confere ao rosto do recém-nascido uma aparência franzida. Outras deformidades visíveis são comuns, inclusive uma cabeça pequena, orelhas com formato anormal e com implantação baixa, pelve estreita e um esterno (osso do peito) curto. As anomalias físicas poderão ser evidentes logo ao nascer. Contudo, alguns recém-nascidos têm anomalias que não são tão graves.

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As mãos estão fechadas em punhos e os dedos indicadores costumam estar cruzados por cima dos dedos médio e anelar. As unhas são subdesenvolvidas. É comum a presença de dobras de pele, especialmente na região da nuca. Os artelhos são curtos e frequentemente se curvam para cima. Pés tortos e pés talo vertical ocorrem com frequência.

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Bebês do gênero feminino são mais propensos a apresentar essa doença, embora a taxa de mortalidade seja maior entre bebês do gênero masculino. Por se tratar de uma alteração aleatória, dificilmente acaba se repetindo na mesma família e não passa de pais para filho.

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Os órgãos internos também têm defeitos. Anomalias graves podem estar presentes no coração, pulmões, sistema digestivo e rins. Os meninos podem ter testículos que não desceram . Os recém-nascidos podem ter também hérnias , músculos que se separaram da parede abdominal, ou ambos.

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·       Retardo de crescimento

·        Sistema nervoso central

·        Atraso de desenvolvimento neuropsicomotor

·        Hipertonia

·        Craniofacial

·        Occipital proeminente

·        Micrognatia

·        Orelhas baixo implantadas e malformadas

·        Microcefalia

·        Tórax

·        Hipertelorismo mamário

·        Cardiopatia congênita

·        Defeito de septo ventricular

·        Ducto arterioso patente

·        Forame oval patente

·        Doença polivalvular

·        Abdome

·        Hérnia inguinal/umbilical

·        Pâncreas ectópico

·        Divertículo de Meckel

·        Urogenital

·        Criptorquidia (masculino)

·        Clitóris proeminente (feminino)

·        Anomalias renais

·        Rim em ferradura

·        Rins císticos

·        Unhas hipoplásicas

·        Camptodactilia dos dedos das mãos

·        Pé torto congênito

·        Calcâneo proeminente

·        Hálux dorsofletido

·        Pé em mata-borrão

·        Sindactilia entre segundo e terceiro
dedos dos pés
·        Polidrâmnio/oligodrâmnio

·        Retardo de crescimento intrauterino

·        Artéria umbilical única

·        Cabeça de formato anormal (em forma de morango ou limão)

·        Malformação de Dandy-Walker

·        Cistos de plexo coroide

·        Defeitos de fechamento do tubo neural

·        Micrognatia

·        Higroma cístico ou linfangiectasia

·        Onfalocele

·        Atresia de esôfago

·        Cardiopatias congênitas

·        Anomalias renais

·        Anormalidades de membros

·        Mãos cerradas com sobreposição do dedo indicador

·        Anormalidades do raio radial

·        Pés em mata-borrão

·        Pé torto congênito

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Não há tratamento específico disponível para a trissomia 18. Cerca de 50% das crianças morrem na primeira semana de vida e apenas 5% a 10% sobrevivem até um ano de vida. No entanto, recentemente, crianças com trissomia 18 estão vivendo mais. Esses sobreviventes correm maior risco de desenvolver determinados tipos de câncer, como um tipo de câncer de fígado (hepatoblastoma ) e um câncer de rim (tumor de Wilms ). Para ajudar a detectar esses tipos de câncer, os médicos podem recomendar que as crianças façam exames de sangue periódicos e ultrassonografia do abdômen e dos rins.

As crianças que sobrevivem apresentam atraso de desenvolvimento e incapacidade graves. Os integrantes da família devem buscar apoio.

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https://recordtv.r7.com/hoje-em-dia/videos/luta-pela-vida-maes-cuidam-de-filhos-portadores-da-sindrome-de-edwards-14102018

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A síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia 18, é uma síndrome genética causada por uma trissomia do cromossomo 18. A suspeita é de que a síndrome esteja associada à gravidez tardia. Veja!

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Luta pela vida: mães cuidam de filhos portadores da síndrome de Edwards

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Para ver este vídeo, ative o JavaScript e considere atualizar para um navegador da Web que suporta vídeo HTML5 Para ver este vídeo, ative o JavaScript ou considere uma atualização para um navegador da Web que suporte vídeo HTML5 A síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia 18, é uma síndrome genética causada por uma trissomia do cromossomo 18.

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A trissomia do cromossomo 18 foi descrita inicialmente em 1960 por Edwards et al em um recém-nascido que apresentava malformações congênitas múltiplas e déficit cognitivo. É interessante notar que, antes disso, aparentemente não era uma entidade reconhecida, diferentemente, por exemplo, do que ocorreu com a síndrome de Down. O relato feito por Edwards et al era de “uma nova síndrome trissômica”, que foi nomeada primeiramente de “síndrome da trissomia 17–18”. Isto ocorreu devido à dificuldade de diferenciar os pares de cromossomos autossomos.