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É uma doença do desenvolvimento sexual (DDS), que associa-se a anomalias do desenvolvimento gonadal , resultando na ausência das gonadas, conhecido, como os testículos. Agenesia peniana é evidente a ausência do órgão masculino. Esse processo ocorre no momento da formação do embrião.            Essa anomalia ocorre em cerca de 1 caso a cada 5 milhões de nascimentos masculinos.

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O desenvolvimento do sexo masculino, passa, num primeiro momento pela especialização das gonodas em testiculos. As etapas de determinação e diferenciação nos testículos e a diferenciação dos genitais externos envolvem a expressão específica de uma cascata de genes.  A agenesia Gonodal é iniciada na etapa embrionária. As células de Leydig não convertem as gônodas em testículos consequentemente não há a produção da enzima 5aDHT.

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A gestão deve envolver a remoção de tecido gonadal já que existe um alto risco de malignidade. Possíveis problemas de saúde associados (por exemplo malformações associadas) devem ser abordados de acordo com o diagnóstico genético. O apoio psicológico também deve ser oferecido aos doentes e suas famílias.

Um problema para as pessoas com agenesia peniana é a ausência de saída urinária. Antes da metamorfose genital, a uretra desce pela parede , para ser puxado pelo tubérculo genital durante o desenvolvimento masculino. Sem o desenvolvimento masculino, isso não ocorre. A uretra pode ser redirecionada cirurgicamente para a borda do ânus imediatamente após o nascimento para permitir a micção e evitar irritação interna consequente de ureia concentrada. Nesses casos, o períneo pode ficar desprovido de qualquer genitália, masculina ou feminina.

Um transplante de pênis funcional em um paciente agenético nunca foi bem-sucedido. Apenas um grande enxerto peniano foi concluído com sucesso. Isso ocorreu na China e o paciente logo o rejeitou por motivos psicológicos. No entanto, um transplante feminino completo ou agenético para masculino ainda não está facilitado para cumprir as funções reprodutivas completas.

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Para o diagnóstico da doença é observado as seguintes anormalidades: 

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Para o diagnóstico da doença é observado as seguintes anormalidades: 

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Anormalidade da bexiga

Genitália ambígua

Atresia

Anomalia anorretal

Hipoplasia renal bilateral

Anormalidade cloacal

Ponte nasal deprimida

Pielectasia fetal

Hidronefrose

Hydroureter

Oligoidrâmnios

Orelhas giradas posteriormente

Hipoplasia pulmonar

Fístula retal

Nariz curto

Hipoplasia renal unilateral

Fístula uretral

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Com a gestão adequada, o risco de malignidade é baixo e o resultado psicológico e clínico para os doentes é bom.

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De acordo com a matéria realizada e publicada no site da Bol, Will Golden nasceu com Agenesia Gonadal, uma anomalia genética considerada rara, ele não possui pênis e nem testículos cuja formação ocorre ainda na fase embrionária.

Essa anomalia ocorre quando as células de Leyding não converteram as gônadas em testículos ainda na fase embrionária, sem as gônadas não há produção de enzimas chamadas 5aDHT.

Will não tem a menor vergonha de sua condição, que ocorre com 1 a cada 20 milhões de crianças, e adora expor suas fotos na internet para diminuir o preconceito. Embora não tenha órgãos genitais, seu corpo produz hormônios masculinos, o que lhe dá características típicas de um homem.

Alguns perguntam: Como ele urina? Pelo reto. Uma cirurgia foi feita há muitos anos, ligando sua uretra ao reto, assim, ele pode fazer todas as suas necessidades fisiológicas no mesmo lugar.

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Conheça os incríveis casos de homens que nasceram sem pênis

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11.nov.2014 - Will Golden nasceu no Reino Unido com uma rara enfermidade congênita chamada Agenesia Gonadal, que se caracteriza pela ausência do pênis e dos testículos. Na etapa embrionária, as células de Leydig não converteram as gônadas em testículos e consequentemente não houve produção da enzima 5aDHT.

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Em uma publicação feita no site da Saude.ig, é relatada a história originada na Turquia, de um menino que não teve a identidade revelada, que nasceu sem pênis. A condição, conhecida como agenesia gonadal, é rara e, segundo o  Daily Mail , atinge apenas um em cada 30 milhões de meninos. Ainda de acordo com a publicação, apenas 80 casos foram registrados na literatura médica.

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Na Turquia, um menino, que não teve a identidade revelada, nasceu sem pênis. A condição, conhecida como agenesia gonadal, é rara e, segundo o Daily Mail , atinge apenas um em cada 30 milhões de meninos. Ainda de acordo com a publicação, apenas 80 casos foram registrados na literatura médica.

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Na Turquia, médicos ficaram impressionados após um menino nascer com uma condição rara que resulta na falta do pênis

A história foi publicada no Urology Case Reports por médicos. No caso, apesar da falta do membro, o escroto do menino era "bem formado", os testículos desceram e ele não apresentada outras deformidades corporais visíveis. Especialistas de Konya, cidade na Turquia, disseram que a reconstrução peniana é uma boa alternativa para o garoto.

Cirurgiões pediátricos passaram a investigar a condição do bebê logo no dia seguinte que ele nasceu. Testes mostraram que ele tinha uma conexão anormal entre a bexiga e o reto. Ele também apresentava outra condição que fazia com que a urina se acumulasse dentro dele, que os médicos capturaram durante um exame.

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"Este é o primeiro relato de uma criança com a combinação de agenesia peniana , refluxo vesicoureteral e fístula vesicorretal", dizem os médicos que compartilharam o relato. No caso da ausência do pênis, pensa-se que a falta do membro tenha sido causado durante uma complicação na gravidez.

O Dr. Richard Viney, urologista em Birmingham, na Inglaterra, descreveu a história como um "caso fascinante e complexo". "É tentador pensar na falta de pênis como uma falha no desenvolvimento genital e, portanto, algum tipo de problema entre os sexos, mas é muito improvável que seja esse o caso", pontua.

"A falha aqui é do desenvolvimento do trato urinário inferior e do intestino. No feto, eles compartilham uma cavidade comum chamada cloaca. A medida que o feto se desenvolve, a cloaca se divide na bexiga e no reto. A fístula é simplesmente onde a cloaca falhou em se dividir completamente na bexiga e no reto", aponta.

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O especialista ainda destaca que a falta de pênis do menino pode ser corrigida com procedimentos cirúrgicos, mas não detalhou como isso poderia acontecer e nem quando.

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Menino com condição rara nasce sem pênis na Turquia e impressiona médicos

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Na Turquia, um menino, que não teve a identidade revelada, nasceu sem pênis. A condição, conhecida como agenesia gonadal, é rara e, segundo o Daily Mail , atinge apenas um em cada 30 milhões de meninos. Ainda de acordo com a publicação, apenas 80 casos foram registrados na literatura médica.

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(25.abr.2015) – Em um documentário do canal TLC, o britânico Andrew Wardle, de 40 anos, que assim como Will Golden nasceu sem pênis, e diz que a condição não o impediu de levar mais de 100 mulheres para a cama. De acordo com Andrew, nem todas reagiram mal ao saber da notícia. No entanto, uma delas chegou a dar um soco em seu olho quando foi informada da condição. O britânico ficou sabendo recentemente que poderá fazer uma cirurgia que lhe dará um pênis alternativo a partir do próprio braço. O documentário vai ao ar em junho, no TLC. As informações são do jornal Folha de S. Paulo.

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Tamires Vieira dos Santos - 154181213
Giovanna Batista Santos - 154201252
Yasmin Darleth dos Santos Silva - 154201331
Natalia Crislei Barbosa de Sá -  154201336
Camila Gusmão Dias Barbosa - 154201152
Amanda Pinto Teixeira longo Miranda - 154201104
Thaís lima de Santana Silva - 154201204
Pollyana Suelma de almeida Santos - 154191180
Tainara Paim Melo Bacelar - 154201317
Suellen Juliane Pereira de Jesus - 154201198
Catarina Santana Santos Avelino - 154201128
Drielle Pamela Santos Vieira - 154201256
Jennifer Ramos dr Souza Santos - 154201332
Lavínia Malu Soares Santos - 154171250
Kamilla Almeida Simões De Andrade – 154201106

Unifacs
Curso: Enfermagem
Disciplina: Aparelho Urogenital
Docente: Itayany Souza