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En 1983 Kary Banks Mullis (1944) describe una técnica que va a volver a revolucionar la investigación en biología molecular. Se trata de la PCR (reacción en cadena de la
polimerasa). En 1993 fue premiado con el Nobel.

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El primer gen de humanos se clonó en 1977, pero habría que esperar hasta 1990 para que el Proyecto genoma humano comenzara formalmente.

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En cambio, en 1992 ya aparece terminada la secuencia del primer cromosoma de levaduras.

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En 1992 se concede el premio Nobel a E. H. Fischer y E. G. Krebs por descubrir los mecanismos de fosforilación y desfosforilación reversibles de las proteínas.

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En 1993 se otorga el Nobel a M. Smith por la técnica de mutagénesis dirigida.

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En 1993 Daniel Cohen obtiene en París el primer mapa genético humano.

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En 1994 reciben el premio Nobel A. G. Gilman y M. Rodbel por descubrir las proteínas G y su papel en la transducción de señales.

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En 1995 se describen muchas nuevas técnicas dedicadas al mapeo de genes.

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En 1996 ya está terminada la secuenciación de toda la levadura, un año después de que se publique el primer organismo no viral (Haemophilus influenzae) secuenciado por J. Craig Venter.

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En 1997 Ian Wilmut consigue el primer organismo superior clonado, la oveja Dolly, en el Instituto Roslin de Edimburgo; un año después, Dolly dio a luz a Bonnie, demostrando que los clones pueden dar a luz individuos perfectamente normales. Dolly murió en el 2003 a causa de un envejecimiento prematuro.

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En 1998 apareció la secuencia completa del primer animal, el gusano Caenorhabditis elegans. El primer cromosoma humano secuenciado se publicó en 1999 (se trataba del cromosoma 22).

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En el 2000 se elaboró el primer borrador del genoma, construido por Venter en el TIGR y Francis Sellers Collins en la empresa Celera Genomics. Comienza la era postgenómica.

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En el año 2000 se publicó en la revista Science el primer ensayo de terapia génica mediante el que se logró curar una inmunodeficiencia severa a varios niños. Desgraciadamente, estos ensayos se tuvieron que interrumpir debido a efectos perjudiciales del procedimiento; tres de los niños curados desarrollaron posteriormente un cáncer.

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En 2003 se completó definitivamente la secuenciación del genoma humano, es decir, los “planos” completos del ser humano. Se trata de un avance clave en el desarrollo de la mencionada terapia génica.

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Una investigación internacional, en la que participa el Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra, ha demostrado que las formas patológicas de una proteína son capaces de iniciar y extender en ratones y primates el proceso neurodegenerativo que tipifica la enfermedad de Parkinson. El hallazgo, publicado en la portada de marzo de Annals of Neurology, abre la puerta al desarrollo de nuevos tratamientos que permitan detener la progresión de la enfermedad de Parkinson.Estudios recientes han demostrado que formas sintéticas de α-sinucleína son tóxicas para las neuronas, tanto in vitro (cultivos celulares) como in vivo (ratones), y que pueden propagarse de una célula a otra. Sin embargo, hasta ahora se desconocía si la capacidad patogénica de esta proteína sintética podía hacerse extensiva a la proteína patológica humana que se encuentra en los pacientes con Parkinson y, por lo tanto, si era relevante para la enfermedad en humanos. (2014).

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Una investigación internacional, en la que participa el Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra, ha demostrado que las formas patológicas de una proteína son capaces de iniciar y extender en ratones y primates el proceso neurodegenerativo que tipifica la enfermedad de Parkinson. El hallazgo, publicado en la portada de marzo de Annals of Neurology, abre la puerta al desarrollo de nuevos tratamientos que permitan detener la progresión de la enfermedad de Parkinson.Estudios recientes han demostrado que formas sintéticas de α-sinucleína son tóxicas para las neuronas, tanto in vitro (cultivos celulares) como in vivo (ratones), y que pueden propagarse de una célula a otra. Sin embargo, hasta ahora se desconocía si la capacidad patogénica de esta proteína sintética podía hacerse extensiva a la proteína patológica humana que se encuentra en los pacientes con Parkinson y, por lo tanto, si era relevante para la enfermedad en humanos. (2014).

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Un estudio publicado en la revista científica Journal of Investigative Dermatology ha identificado una diana terapéutica potencial para tratar la psoriasis, una enfermedad inflamatoria crónica de la piel que afecta hasta a un 2 % de la población y que todavía no tiene cura. El trabajo demuestra que el gen TREX2 posee un papel relevante en la respuesta inflamatoria que se desencadena durante la enfermedad. La investigación, liderada por investigadores del Departamento de Patología y Terapéutica Experimental de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universidad de Barcelona y del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), contribuye a aumentar el conocimiento sobre esta enfermedad inflamatoria compleja y multifactorial, y abre la puerta a desarrollar nuevas estrategias terapéuticas. (2016).

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En un análisis reciente de 43.205 tumores humanos se determinó que el 68% de los tumores sólidos son aneuploides, es decir, contienen alteraciones en el número de cromosomas. En los últimos años, los científicos han tratado de esclarecer si esta aneuploidía contribuye al desarrollo tumoral o es un efecto colateral de la inestabilidad genómica de las células cancerosas, es decir, de los errores genéticos que aumentan la tasa de mutación y, por tanto, la probabilidad de desarrollar cáncer. Un trabajo del grupo de investigación liderado por el investigador ICREA Marco Milán, en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona), publicado esta semana en Developmental Cell, ofrece detalles de la relación existente entre inestabilidad genómica, aneuploidía y cáncer.

El estudio del IRB Barcelona, en el que también ha colaborado el investigador ICREA del mismo instituto Angel R. Nebreda, explica cómo los mecanismos moleculares y celulares desencadenados por las células aneuploides pueden por si solos generar tumores. (2015).

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Un trabajo colaborativo de varios grupos de investigación europeos en el que han participado activamente Araceli del Arco y otros investigadores de las unidades U743 y U753 CIBERER, lideradas respectivamente por Jorgina Satrústegui en la Universidad Autónoma de Madrid y Pablo Lapunzina en el Hospital La Paz, ha descubierto que mutaciones en el transportador de nucleótidos mitocondrial SCaMC-1/SLC25A24 causan el síndrome de Fontaine. El hallazgo es relevante pues involucra mutaciones en una proteína mitocondrial con un síndrome progeroide. Aunque no se ha esclarecido completamente su relación con el fenotipo observado, los análisis estructurales realizados in silico han mostrado que las mutaciones en Arg217 provocan cambios conformacionales en SLC25A24 que podrían alterar el correcto funcionamiento mitocondrial. Así los resultados obtenidos en fibroblastos de pacientes y en líneas celulares indican que las mutaciones en SCaMC-1/SLC25A24 alteran la morfología mitocondrial y provocan una disminución de la tasa de proliferación celular. Cuando se expresan en líneas celulares, las mutaciones en SLC25A24 disminuyen la síntesis mitocondrial de ATP, provocando hiperpolarización mitocondrial y un aumento de la fuga de protones, indicativos de un deterioro del metabolismo energético. (2017).

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Investigadores del Instituto de Oftalmobiología Aplicada (IOBA) de la Universidad de Valladolid (UVa) y del Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM), centro mixto UVa-CSIC han completado con un éxito cercano al 90 por ciento el primer ensayo clínico en el mundo que utiliza células madre mesenquimales para recuperar la visión de pacientes con ceguera corneal. En total, el tratamiento se ha aplicado a 67 pacientes procedentes de todas las comunidades autónomas españolas y ya se ha solicitado la autorización a la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) para que esta nueva terapia celular se incorpore a la cartera de servicios sanitarios.

Los resultados de este importante trabajo, publicado en la revista ‘Traslational Research’, han sido presentados hoy en Valladolid. “La superficie de la córnea está renovándose continuamente. Esta regeneración depende de unas células madre, denominadas limbares. Cuando existe una deficiencia de estas células, la córnea no se regenera y se produce una úlcera. La córnea se vuelve opaca y se pierde la visión”, ha explicado la doctora Margarita Calonge, investigadora del IOBA y responsable del estudio. (2019).

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Un estudio dirigido por la Dra. Marisol Ruiz-Meana, investigadora principal del grupo de Enfermedades Cardiovasculares del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) que lidera el Dr. David García-Dorado, en el que ha participado el Grupo de Química de Proteínas del Centro Nacional de Investigación Cardiovascular (CNIC), ambos pertenecientes al CIBERCV del ISCIII, ha descubierto que las alteraciones funcionales de las células cardiacas en el envejecimiento no se explican por cambios oxidativos, sino que se deben a la acumulación de productos avanzados de la glicación (AGEs, del inglés advanced glycation end-products) que se produce, en parte, por un fallo en el sistema enzimático encargado de prevenir el daño por glicación.

A medida que envejecemos, el corazón se adapta peor al ejercicio y se vuelve más vulnerable al estrés y al daño por isquemia. Si lo observamos a nivel celular, vemos que en las células musculares del corazón, los cardiomiocitos, se produce un desajuste progresivo entre sus necesidades energéticas y la capacidad para generar energía. Esto facilita el desarrollo de insuficiencia contráctil, entre otras alteraciones. Pero se desconocen los mecanismos celulares responsables de este deterioro, y hasta ahora la principal hipótesis era el aumento de daño oxidativo asociado a la edad. (2018).