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Alguno de los Síndromes y Enfermedades Raras que podemos encontrar en nuestro país. 🇵🇦

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En Panamá, una enfermedad rara es aquella que afecta a 1 de cada 2,000 personas. Según Erika Otero, de la fundación Ayoudas, se estima que en el país podría haber alrededor de 240,000 personas con alguna de estas condiciones. Sin embargo, la falta de un registro oficial impide conocer con exactitud cuántos casos existen, dificultando un abordaje adecuado, la asignación de presupuesto para su atención y la identificación de sus necesidades específicas.

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En Panamá, una enfermedad rara es aquella que afecta a 1 de cada 2,000 personas. Según Erika Otero, de la fundación Ayoudas, se estima que en el país podría haber alrededor de 240,000 personas con alguna de estas condiciones. Sin embargo, la falta de un registro oficial impide conocer con exactitud cuántos casos existen, dificultando un abordaje adecuado, la asignación de presupuesto para su atención y la identificación de sus necesidades específicas.

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Cada 29 de febrero, tanto en Panamá como en el mundo, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha para visibilizar los retos que enfrentan quienes viven con estas condiciones. Actualmente, el país cuenta con la Ley 28 del 28 de octubre de 2014, cuyo objetivo es proteger a esta población. En su artículo 3, la norma establece que el Estado, a través del Ministerio de Salud, reconoce estas enfermedades como un tema de interés nacional, garantizando el acceso a servicios de salud, tratamiento y rehabilitación para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

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Definición: Las enfermedades raras de tipo metabólico, también llamadas errores congénitos del metabolismo, son trastornos genéticos poco frecuentes que afectan la forma en que nuestro cuerpo procesa los nutrientes y produce energía. Ocurren cuando un gen presenta un defecto y no produce correctamente ciertas enzimas o proteínas esenciales. Esto puede provocar que el cuerpo acumule sustancias dañinas o que no genere los compuestos necesarios para su buen funcionamiento.

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Definición: Las enfermedades raras de tipo metabólico, también llamadas errores congénitos del metabolismo, son trastornos genéticos poco frecuentes que afectan la forma en que nuestro cuerpo procesa los nutrientes y produce energía. Ocurren cuando un gen presenta un defecto y no produce correctamente ciertas enzimas o proteínas esenciales. Esto puede provocar que el cuerpo acumule sustancias dañinas o que no genere los compuestos necesarios para su buen funcionamiento.

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¡Hola! Soy Amalia Pérez Castillo, tengo 20 años y vivo en la hermosa provincia de Panamá Oeste. Soy estudiante de la Licenciatura en Fisioterapia. Mi color favorito es el verde, porque creo que representa a la naturaleza que nos rodea.

Algunas cosas que me gusta son: la pizza, el pescado con patacones que preparan mis papas, hacer turismo interno, especialmente en áreas naturales de nuestro país, me gusta asistir a la iglesia, compartir con mis amigos y familiares mas cercanos en las fechas especiales y la Navidad.

Algunas cosas que no me gustan son: las aceitunas verdes, el café, el tranque que tomo todos los días ya sea de ida o regreso a la universidad, las personas que creen que por tener una posición económica cómoda pueden tratar a los demás mal y hablar en publico, pero en un publico que no conozco y por ultimo las personas que no tienen empatía al decir cosas personales de los demás.

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Definición: Las enfermedades raras son condiciones de salud poco comunes que afectan a un número muy reducido de personas. A pesar de que existen desde siempre, fue en los años 80 cuando empezaron a recibir más atención en los sistemas de salud y en la opinión pública, especialmente en países desarrollados.

Se caracterizan no solo por su baja frecuencia, sino también por lo difícil que es diagnosticarlas, estudiarlas y tratarlas. Pueden presentarse de muchas formas, incluso en personas con la misma enfermedad, lo que hace que su manejo médico sea complejo. Además, pueden afectar diferentes áreas del cuerpo y provocar problemas físicos, mentales, sensoriales o conductuales.

En la mayoría de los casos, estas enfermedades aparecen en la infancia, y lamentablemente, muchas son graves y debilitantes. De hecho, más del 65% de los pacientes enfrentan complicaciones serias, y en algunos casos, la enfermedad puede ser mortal a temprana edad. También se les conoce como “enfermedades huérfanas” porque, al ser poco comunes, no suelen recibir suficiente atención en la investigación médica ni en el desarrollo de tratamientos.

En este tablero estaremos hablando de los tipos de Síndromes y Enfermedades Raras, los cuales son: Metabólicas, Cromosómicas, Malformaciones Congénitas, Endocrinas y Con Afecciones Múltiples.

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1. Fenilcetonuria                                                Definición: es una enfermedad hereditaria rara que causa la acumulación de un aminoácido llamado fenilalanina en el cuerpo. Esto sucede debido a una alteración en el gen de la fenilalanina hidroxilasa (PAH), que es el encargado de producir la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina.  

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1. Fenilcetonuria                                                Definición: es una enfermedad hereditaria rara que causa la acumulación de un aminoácido llamado fenilalanina en el cuerpo. Esto sucede debido a una alteración en el gen de la fenilalanina hidroxilasa (PAH), que es el encargado de producir la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina.  

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Características:

Retraso en el desarrollo: los niños si no reciben tratamiento desde el nacimiento, pueden experimentar retrasos en el desarrollo cognitivo y motor. Esto se debe a que el exceso de fenilalanina en la sangre daña el cerebro, lo que afecta su capacidad para aprender, hablar o desarrollar habilidades sociales.

Problemas conductuales: pueden tener dificultades para controlar sus emociones o comportamientos. Pueden ser más propensas a la ansiedad, irritabilidad o tener problemas para concentrarse en tareas.

Olores raros: La orina puede tener un olor peculiar, a veces descrito como un olor a "moho" o "ratón". Este olor se debe a la acumulación de fenilalanina y sus productos de desecho en el cuerpo, que se eliminan a través de la orina. Aunque no es un síntoma peligroso por sí mismo, es uno de los primeros indicadores que puede ayudar a los médicos a sospechar de la enfermedad.

Convulsiones: Las convulsiones pueden ser uno de los síntomas más graves si la enfermedad no se trata adecuadamente. Pueden variar en intensidad y frecuencia, y son un signo de que la enfermedad está avanzando y necesita atención médica urgente.

Causas: por una mutación genética en el gen de la fenilalanina hidroxilasa, lo que lleva a una falta o deficiencia de la enzima que procesa la fenilalanina, un aminoácido. Esto provoca que se acumule fenilalanina en el cuerpo, lo que puede ser peligroso si la persona consume alimentos ricos en proteínas, o incluso productos con aspartamo, un edulcorante artificial.

Respecto a su herencia, para que un niño desarrolle la fenilcetonuria, ambos padres deben tener el gen defectuoso y transmitirlo. Este tipo de herencia es autosómica recesiva, lo que significa que si uno de los padres solo es portador del gen alterado, no habrá riesgo de que el niño tenga la enfermedad, pero podría heredar el gen y convertirse en portador también.

Diagnostico: se realiza a través de un cribado neonatal que se lleva a cabo en las primeras 24 horas de vida, después de que el bebé haya ingerido algo de proteína. En los Estados Unidos, todos los recién nacidos son sometidos a esta prueba por ley, y otros países también tienen programas similares. Si hay antecedentes familiares de la enfermedad, los médicos pueden recomendar hacer pruebas antes del embarazo o del nacimiento para saber si eres portador del gen defectuoso.

Si el análisis al recién nacido resulta positivo, se realizan más pruebas, como análisis de sangre y orina, para confirmar el diagnóstico. Además, se pueden hacer pruebas genéticas para identificar el gen específico responsable de la fenilcetonuria y determinar si el bebé realmente padece la enfermedad.

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Definición: es un trastorno genético hereditario causado por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. Esta deficiencia provoca la acumulación de sustancias grasas en diversos órganos y tejidos del cuerpo, como el bazo, el hígado y la médula ósea. Esta acumulación puede causar agrandamiento de los órganos, debilidad ósea y otros problemas de salud.

Características:

Trastornos sanguíneos: Muchas personas con la enfermedad tienen recuento bajo de plaquetas, lo que causa hematomas y sangrados frecuentes, además de fatiga por la anemia.

Diferentes tipos y gravedad: Existen tres tipos principales de la enfermedad, algunos afectan solo órganos, mientras que otros pueden comprometer el sistema nervioso, causando convulsiones y deterioro neurológico progresivo.

Problemas óseos: Puede generar huesos frágiles, dolor y riesgo de fracturas, además de afectar la producción de células sanguíneas en la médula ósea, lo que puede derivar en anemia

Agrandamiento abdominal: El hígado y el bazo pueden aumentar de tamaño, lo que puede causar una barriga prominente, dolor abdominal y sensación de saciedad rápida, afectando la alimentación y el crecimiento, especialmente en niños.

Causas: Cuando no hay suficiente GCasa, esta grasa se acumula en ciertas células del cuerpo como macrófagos, especialmente en el hígado, el bazo y la médula ósea. Esto puede causar inflamación y afectar el funcionamiento normal de estos órganos.

La enfermedad de Gaucher es causada por mutaciones en un gen llamado GBA, que es el encargado de producir la enzima GCasa. Para que una persona tenga la enfermedad, debe heredar una copia del gen mutado de cada uno de sus padres. Este tipo de herencia se conoce como "autosómica recesiva".

Diagnóstico: Para diagnosticar la enfermedad de Gaucher, el médico te hará un examen físico para revisar el tamaño de tu hígado y bazo. También comparará tu altura y peso con tablas de crecimiento estándar.

Además del examen físico, es posible que necesites hacerte algunos análisis:

Análisis de sangre: para medir los niveles de la enzima relacionada con la enfermedad de Gaucher y un análisis genético para confirmar el diagnóstico.

Pruebas de imagen: como una densitometría ósea para medir la densidad de tus huesos y una resonancia magnética para ver el tamaño de tu hígado y bazo, y si la médula ósea está afectada.

Pronóstico: los niños que presentan la forma infantil suelen morir dentro de dos años, pero los niños y los adultos que desarrollan la enfermedad más tarde pueden sobrevivir durante muchos años.

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Gaucher disease - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

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Se observa calcificación suprarrenal bilateral, producto de la enfermedad de Wolman. 

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Definición: es una enfermedad en la que el cuerpo no puede descomponer correctamente ciertos tipos de colesterol y triglicéridos. Como resultado, estas grasas se acumulan en diferentes órganos y tejidos del cuerpo. Esta condición es causada por la falta de una enzima específica que se encarga de descomponer estas grasas, y pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como trastornos de almacenamiento lisosomal.

Características

Problemas digestivos severos: La acumulación de grasa en los intestinos impide que el cuerpo absorba los nutrientes de manera adecuada, lo que lleva a diarrea crónica, vómitos frecuentes y pérdida de peso. Debido a esto, los bebés con esta enfermedad tienen dificultades para crecer y desarrollarse correctamente.

Depósitos de calcio en las glándulas suprarrenales: es una característica muy propia de esta enfermedad de Wolman, es la formación de depósitos de calcio en las glándulas suprarrenales, que son responsables de producir hormonas importantes para el metabolismo y la respuesta del cuerpo al estrés. Esta afectación puede agravar otros síntomas y debilitar aún más al paciente.

Hígado y bazo agrandados: Desde los primeros meses de vida, los bebés suelen desarrollar un hígado y un bazo muy grandes. Esto puede hacer que su abdomen se vea hinchado y causar problemas como dificultad para comer, respirar y digerir los alimentos correctamente.

Debilidad y bajo tono muscular: Los bebés con la enfermedad de Wolman suelen presentar hipotonía, es decir, músculos débiles y poca fuerza. Esto hace que tengan dificultades para moverse, sostener la cabeza o incluso succiona

Causas: es causada por cambios en un gen llamado LIPA. Este gen produce una enzima que descompone las grasas. Si la enzima no funciona correctamente, las grasas se acumulan en el cuerpo.

Para tener la enfermedad, se debe heredar dos copias del gen defectuoso, una de cada padre. Las personas con una sola copia no suelen tener síntomas, pero pueden ser portadores.

Diagnóstico:

Antes del nacimiento de un bebé, se puede diagnosticar la enfermedad por almacenamiento de éster de colesterilo y la enfermedad de Wolman mediante una prueba llamada biopsia de vellosidades coriónicas. Esta prueba se realiza tomando una pequeña muestra de la placenta.

Después del nacimiento, los médicos pueden medir la cantidad de una enzima llamada lipasa ácida lisosomal en una muestra de tejido del hígado, la piel u otros órganos. Esta muestra se obtiene mediante una biopsia.

También existen pruebas genéticas que pueden determinar si una pareja tiene un mayor riesgo de tener un hijo con una enfermedad genética hereditaria.

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Angioqueratomas en el abdomen de un paciente con Fabry. 

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Definición: es una enfermedad genética que impide que el cuerpo descomponga un tipo de grasa llamada glucolípido. Esto sucede porque el cuerpo no produce suficientes enzimas necesarias para esta función. Como resultado, la grasa se acumula en las células y causa problemas de salud. La enfermedad de Fabry pertenece a un grupo de enfermedades llamadas trastornos de almacenamiento lisosomal. Existen dos formas principales:

Clásica, con síntomas tempranos que afectan a múltiples órganos.

De aparición tardía, con síntomas que aparecen más tarde en la vida y que generalmente afectan a un solo órgano.

También se dan casos intermedios y atípicos que no se ajustan completamente a estas dos categorías.

Características:

Dolor y sensación de ardor en manos y pies: experimentan dolor intenso, sensación de ardor o entumecimiento en manos y pies. Este suele empeorar con actividades físicas, el calor o la fiebre y puede dificultar actividades diarias.

Problemas en la piel: es uno de los signos más comunes, la presencia de pequeñas manchas rojizas o moradas llamadas angioqueratomas, que aparecen principalmente en el abdomen, la espalda y alrededor de las caderas, pero estas manchas no causan dolor.

Dificultades para sudar: muchas personas presentan hiperhidrosis o anhidrosis, lo que significa que sudan poco o nada. Esto puede hacer que tengan dificultades para regular su temperatura corporal

Afectación del corazón y los riñones: Con el tiempo, se pueden dañar órganos vitales, provocando problemas cardíacos como arritmias y agrandamiento del corazón, así como insuficiencia renal.

Causas: por cambios, o mutaciones, en el gen GLA, que es el responsable de producir la enzima alfa-galactosidasa A. Esta enzima juega un papel crucial en la descomposición de una sustancia grasa Gb3. Cuando el gen GLA está mutado, la enzima alfa-galactosidasa A no funciona correctamente o no se produce en cantidades suficientes.

Como resultado, el Gb3 se acumula en las células de todo el cuerpo, dañando progresivamente órganos y tejidos. Esta acumulación puede llevar a una variedad de síntomas, que varían en severidad dependiendo de la cantidad de enzima funcional que aún se produce.

Diagnóstico: Antes del nacimiento, se puede detectar la enfermedad de Fabry en el feto mediante pruebas prenatales como la biopsia de vellosidades coriónicas o la amniocentesis.

En algunos estados de los Estados Unidos, se puede diagnosticar en recién nacidos a través de pruebas de detección neonatal.

Los médicos también pueden medir los niveles de la enzima alfa-galactosidasa A en muestras de sangre o glóbulos blancos para diagnosticar la enfermedad.

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Definición: Es una enfermedad rara y de carácter progresivo que se debe a un trastorno genético. Con el tiempo, provoca una debilidad muscular cada vez mayor y puede afectar a distintos sistemas del cuerpo. Sus síntomas pueden presentarse en cualquier etapa de la vida, desde la infancia hasta la adultez, y afecta por igual a hombres y mujeres.

Características:

Debilidad muscular progresiva: afecta los músculos, causando debilidad y pérdida de fuerza con el tiempo. Puede dificultar actividades como caminar, subir escaleras.

Aparición en diferentes etapas de la vida: puede presentarse en bebés, niños o adultos, y su progresión varía según la edad en la que aparecen los síntomas. En los casos infantiles es más grave y avanza rápidamente, mientras que en adultos puede ser más lenta pero sigue afectando la movilidad y la respiración con el tiempo.

Afectación en el corazón, en la infancia: en los bebés con la forma más grave de la enfermedad, el corazón puede aumentar de tamaño, lo que puede causar insuficiencia cardíaca si no se trata a tiempo.

Problemas respiratorios: A medida que avanza la enfermedad, los músculos que ayudan a respirar se debilitan, lo que puede causar dificultad para respirar y problemas para dormir debido a la falta de oxígeno.

Causas: ocurre por una mutación en un gen responsable de producir la enzima alfaglucosidasa, encargada de descomponer el glucógeno, un tipo de azúcar almacenado en el cuerpo.

Cuando esta enzima no se produce en suficiente cantidad o no funciona correctamente, el glucógeno se acumula en las células, afectando su funcionamiento. Este problema impacta especialmente a los músculos, incluyendo el corazón, provocando debilidad y otros síntomas relacionados.

Diagnóstico: Los médicos realizarán un examen físico, harán preguntas sobre los síntomas y preguntarán si algún familiar tiene la enfermedad de Pompe o síntomas similares.

Para confirmar el diagnóstico, se puede hacer un análisis de sangre para medir los niveles de la enzima alfaglucosidasa, que tendrá una actividad baja o nula en personas con esta enfermedad. También se pueden hacer pruebas adicionales para buscar la mutación genética.

A los recién nacidos se les realizan cribados para detectar varias enfermedades, y en algunos estados de Estados Unidos, la enfermedad de Pompe está incluida en estas pruebas.

Si la enfermedad ya ha sido diagnosticada en un hermano o familiar, también es posible detectar la mutación genética antes de que el bebé nazca.

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AEEP Asociación Española de Enfermos de Pompe

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Definición: son trastornos causados por alteraciones en el número o la estructura de los cromosomas, que son las estructuras celulares que contienen los genes. Estas alteraciones pueden ser numéricas, como la presencia de un cromosoma adicional (trisomía) o la falta de uno (monosomía), o estructurales, como la pérdida (deleción) o reordenamiento (translocación) de segmentos cromosómicos. Estas anomalías pueden provocar una variedad de afecciones médicas, dependiendo de los cromosomas 

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Definición: son trastornos causados por alteraciones en el número o la estructura de los cromosomas, que son las estructuras celulares que contienen los genes. Estas alteraciones pueden ser numéricas, como la presencia de un cromosoma adicional (trisomía) o la falta de uno (monosomía), o estructurales, como la pérdida (deleción) o reordenamiento (translocación) de segmentos cromosómicos. Estas anomalías pueden provocar una variedad de afecciones médicas, dependiendo de los cromosomas 

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Definición: es una condición genética que afecta a las mujeres. Ocurre cuando falta un cromosoma X o hay un problema con uno de los cromosomas X. Las mujeres con síndrome de Turner suelen ser más bajas que el promedio, tienen problemas con el funcionamiento de sus ovarios y pueden ser infértiles.

Aunque el síndrome de Turner está presente desde el nacimiento, a veces los síntomas no son evidentes hasta más tarde en la vida. Las mujeres con síndrome de Turner tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores en los ovarios. El síndrome de Turner también se conoce como monosomía X.

Características:

Baja estatura: suelen tener una estatura por debajo de la media. La altura de las mujeres afectadas generalmente es de unos 1.40 a 1.50 metros.

Infertilidad: La mayoría de las mujeres con este síndrome tienen ovarios no funcionales o subdesarrollados, lo que resulta en incapacidad para concebir de manera natural.

Defectos cardíacos: Aproximadamente un 30% de las personas con síndrome de Turner tienen problemas cardíacos.

Problemas renales: Las personas con este síndrome pueden presentar malformaciones renales como riñones en forma de "herradura" o riñones múltiples.

Causas: ocurre cuando las mujeres tienen una alteración en uno de sus cromosomas X, ya sea por la falta total de uno (monosomía), por un error en la división celular (mosaicismo) o por cambios en el cromosoma X, donde falta o está alterada una parte de él. En algunos casos, también puede haber material del cromosoma Y, lo que aumenta el riesgo de ciertos tipos de cáncer. Estos errores genéticos afectan el desarrollo fetal y causan problemas como baja estatura, insuficiencia ovárica y defectos cardíacos. Los efectos varían entre las personas afectadas.

Diagnóstico: se realiza a través de un análisis cromosómico, donde se toma una muestra de sangre, a veces también de piel o un raspado bucal, para identificar si falta un cromosoma X o si hay cambios en alguno de ellos. En el caso de un diagnóstico prenatal, algunas características en una ecografía pueden hacer sospechar la presencia del síndrome, y un análisis prenatal no invasivo de ADN fetal libre puede indicar un riesgo elevado. Sin embargo, se recomienda confirmar el diagnóstico con un análisis de cariotipo. Si se sospecha antes del nacimiento, se pueden realizar procedimientos como la muestra de vellosidades coriónicas o una amniocentesis para estudiar los cromosomas del bebé. Es importante discutir con el médico los beneficios y riesgos de estos análisis.

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Un poco de como relacione el Síndrome de Turner con una celebridad 

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Definición: es una condición genética que afecta a los hombres. Ocurre cuando un niño nace con un cromosoma X extra. Los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, pero los hombres con síndrome de Klinefelter tienen dos cromosomas X y un cromosoma Y.

Esto puede causar problemas con el desarrollo durante la pubertad y puede afectar la fertilidad. Sin embargo, algunos hombres con síndrome de Klinefelter no presentan síntomas notables y es posible que nunca se enteren de que tienen esta condición. A menudo, el síndrome de Klinefelter no se diagnostica hasta la edad adulta.

Características:

Disminución de la testosterona: Los hombres con síndrome de Klinefelter tienen niveles más bajos de testosterona, lo que puede provocar características físicas típicas de una mujer, como una voz más aguda y menor crecimiento de vello facial y corporal.

Desarrollo físico: Los afectados pueden presentar una estatura mayor de lo promedio y una estructura corporal más alta y delgada, con piernas más largas.

Problemas de aprendizaje: Aunque la inteligencia generalmente está dentro del rango normal, algunos hombres con síndrome de Klinefelter pueden tener dificultades en el aprendizaje, especialmente en el desarrollo del lenguaje y habilidades de lectura.

Problemas emocionales y sociales: Pueden presentar dificultades en el desarrollo de habilidades sociales y emocionales, lo que puede generar ansiedad, depresión o timidez.

Causas: es causado por un error aleatorio que lleva a que un hombre nazca con un cromosoma sexual extra, y no es una condición hereditaria. Normalmente, los seres humanos tienen 46 cromosomas, de los cuales dos son cromosomas sexuales que determinan el sexo de la persona: las mujeres tienen dos cromosomas X (XX) y los hombres tienen un cromosoma X y uno Y (XY). En el caso del síndrome de Klinefelter, la causa más común es la presencia de una copia extra del cromosoma X en cada célula (XXY). También puede ocurrir cuando solo algunas células tienen un cromosoma X adicional (síndrome de Klinefelter mosaico), lo cual generalmente tiene menos síntomas. En casos menos frecuentes, puede haber más de una copia adicional del cromosoma X, lo que resulta en una forma más grave de la afección.

Diagnóstico: comienza con un examen físico completo, en el que el médico revisa los síntomas y la salud general, incluyendo el área genital, el pecho, los reflejos y el desarrollo corporal. Los exámenes clave para confirmar el diagnóstico son los análisis hormonales, donde las muestras de sangre u orina pueden mostrar niveles hormonales anormales típicos del síndrome de Klinefelter, y el análisis cromosómico (cariotipo), que permite verificar el número y la forma de los cromosomas.

En algunos casos, el síndrome puede detectarse antes del nacimiento, mediante procedimientos como la amniocentesis, que analiza las células fetales en el líquido amniótico, o una prueba prenatal no invasiva que detecta posibles signos del síndrome. Para confirmarlo, se requieren exámenes más detallados.

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Rasgos físico que presentan estas personas con Síndrome de Wolf- Wolf-Hirschhorn

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Definición: El síndrome de Wolf-Hirschhorn es una enfermedad genética que afecta a muchas partes del cuerpo. Los niños que nacen con este síndrome tienen una apariencia facial particular, crecen y se desarrollan más lentamente, y pueden tener discapacidad intelectual, músculos débiles y convulsiones.

La gravedad de los síntomas varía de una persona a otra, dependiendo de la extensión del problema en el cromosoma 4.

Actualmente no existe una cura para el síndrome de Wolf-Hirschhorn, pero se pueden tratar los síntomas para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.

Características:

Rasgos faciales distintivos: suelen tener una frente ancha y plana, nariz pequeña, ojos muy separados y una boca con forma de "arco de cupido".

Retraso en el crecimiento y desarrollo: a partir del nacimiento, los bebés pueden tener bajo peso, dificultades para alimentarse y un crecimiento más lento de lo normal.

Discapacidad intelectual y problemas de aprendizaje: el desarrollo cognitivo puede verse afectado en distintos grados, desde leve hasta severo, dependiendo de la persona.

Convulsiones y problemas neurológicos: Muchos niños con este síndrome experimentan epilepsia y pueden tener dificultades en el control muscular y el movimiento.

Causas: ocurre por la pérdida de una parte del brazo corto del cromosoma 4, lo que afecta genes esenciales para el desarrollo. Esta alteración genética puede darse de forma espontánea o heredarse de un padre portador.

Las principales causas son: Deleción espontánea, en la mayoría de los casos, la pérdida del segmento ocurre al azar en la formación de los óvulos o espermatozoides, sin relación con factores externos.

Translocación equilibrada, un padre puede portar una reorganización cromosómica sin síntomas, pero transmitir una deleción a su hijo.

Mosaicismo, la alteración aparece después de la fecundación, afectando solo algunas células, lo que puede influir en la severidad del síndrome.

Diagnóstico: se diagnostica a través de evaluaciones clínicas y pruebas genéticas. Sus rasgos faciales característicos y otros síntomas visibles al nacer permiten a los médicos sospechar de la condición, pero se requieren análisis genéticos para confirmarlo.

Las principales pruebas incluyen: Cariotipo, examina la estructura de los cromosomas y permite detectar la deleción en el cromosoma 4.

FISH (Hibridación Fluorescente in Situ):, usa sondas fluorescentes para identificar deleciones pequeñas que podrían pasar desapercibidas en un cariotipo.

Microarrays de ADN, analizan miles de fragmentos de ADN para detectar pérdidas o duplicaciones con gran precisión.

Secuenciación de Nueva Generación (NGS), permite un análisis detallado del ADN, identificando incluso alteraciones mínimas en los genes.

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Definición: es una enfermedad genética en la que el cuerpo no puede descomponer correctamente ciertas moléculas complejas de azúcar. Esto se debe a que falta o no funciona bien una enzima llamada iduronato 2-sulfatasa. Como resultado, estas moléculas de azúcar se acumulan en el cuerpo y causan diversos problemas de salud. El síndrome de Hunter se clasifica como una mucopolisacáridos tipo II, que es un tipo de enfermedad metabólica hereditaria.

Esta enfermedad es más común en los hombres, ya que se hereda a través de un cromosoma defectuoso que proviene de la madre.

Características:

Rasgos faciales toscos: Nariz ancha, labios gruesos y lengua grande, que se hacen más evidentes con el tiempo.

Retraso en el desarrollo: Dificultades en el aprendizaje, con deterioro progresivo en casos graves.

Engrosamiento de la piel: Piel más gruesa y menos elástica debido a la acumulación de mucopolisacáridos.

Problemas óseos y articulares: Rigidez en las articulaciones, manos en forma de garra y baja estatura.

Causas: es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, lo que significa que se hereda de madre a hijo. Aunque las madres portan el gen afectado, no presentan síntomas. Los varones son los más afectados, ya que heredan el cromosoma X materno.

Esta condición es causada por la deficiencia de la enzima iduronato sulfatasa, lo que provoca la acumulación de ciertas sustancias en los tejidos y genera daño en el organismo.

Existen dos formas de la enfermedad:

Grave y de aparición temprana, cuyos síntomas comienzan alrededor de los 2 años.

Leve y de aparición tardía, con manifestaciones menos severas en la vida adulta.

Diagnóstico: El medico al notar signos o rasgos que sea similares a los del síndrome, lleva acabo diferentes pruebas como, Pruebas de detección en recién nacidos: se realiza un cribado de gotas de sangre para medir la actividad de la enzima I2S y los niveles de GAG, lo que ayuda a detectar el síndrome de Hunter temprano.

Prueba de GAG en orina: se analiza para detectar niveles elevados de ciertos GAG, lo que puede indicar la presencia del síndrome. Si se sospecha, se hacen pruebas adicionales.

Confirmación del diagnóstico: Se mide la actividad de la enzima I2S en sangre o fibroblastos cutáneos para confirmar el diagnóstico de síndrome de Hunter.

Diagnóstico prenatal: si hay antecedentes familiares, se puede realizar un diagnóstico prenatal midiendo la actividad de I2S en el líquido amniótico o las vellosidades coriónicas.

Análisis de mutaciones: se realiza un análisis genético para identificar a las mujeres portadoras del gen afectado, lo que ayuda en la planificación familiar y el asesoramiento genético.

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Dato importante de el Síndrome de Hunter

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Definición: es una enfermedad genética poco común que afecta al desarrollo del cerebro. Principalmente afecta a las niñas y causa la pérdida progresiva de habilidades como el habla y el movimiento.

Los bebés con síndrome de Rett generalmente se desarrollan con normalidad durante los primeros seis meses de vida. Después, empiezan a perder habilidades que ya habían adquirido, como gatear, caminar, comunicarse o usar las manos.

Características:

Retraso en el desarrollo: Aunque el desarrollo inicial es normal, hacia los 6-18 meses los síntomas del retraso en el desarrollo empiezan a notarse, con una regresión en las habilidades motoras y cognitivas.

Pérdida de habilidades motoras y del habla: Después de un desarrollo normal en los primeros meses de vida, los infantes experimentan una pérdida de habilidades motoras y del habla.

Movimientos repetitivos de las manos: Una característica distintiva es el comienzo de movimientos repetitivos de las manos, como aplaudir, frotarse las manos o llevarse las manos a la boca.

Problemas de coordinación: Las niñas con síndrome de Rett pueden tener problemas para caminar, perder la capacidad de caminar de manera independiente y desarrollar dificultades con el equilibrio y la coordinación.

Causas: existen diferentes formas del síndrome, desde la forma clásica hasta variantes con síntomas más leves o graves, dependiendo de cambios genéticos específicos.

Estos cambios genéticos, llamados mutaciones, generalmente ocurren al azar en el gen MECP2. En raras ocasiones, la enfermedad se hereda. Las mutaciones en este gen afectan la producción de proteínas esenciales para el desarrollo del cerebro, aunque la causa exacta aún se está investigando.

Diagnóstico: se basa en observar el desarrollo de tu hijo y la pérdida de habilidades clave, como el crecimiento lento de la cabeza. Para confirmarlo, se deben descartar otras afecciones con síntomas similares, como trastornos genéticos, autismo, parálisis cerebral o problemas metabólicos. Las pruebas necesarias incluyen análisis de sangre, orina, imágenes cerebrales, exámenes de audición, visión y actividad cerebral.

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Definición: son anomalías estructurales o funcionales que ocurren durante el desarrollo fetal. Estas anomalías pueden variar desde leves hasta graves y pueden afectar a cualquier parte del cuerpo. Cuando estas malformaciones son causadas por alteraciones genéticas y son poco comunes, se clasifican como síndromes o enfermedades raras de malformaciones congénitas.

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Definición: son anomalías estructurales o funcionales que ocurren durante el desarrollo fetal. Estas anomalías pueden variar desde leves hasta graves y pueden afectar a cualquier parte del cuerpo. Cuando estas malformaciones son causadas por alteraciones genéticas y son poco comunes, se clasifican como síndromes o enfermedades raras de malformaciones congénitas.

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Malformaciones Congénitas ¿Por qué ocurren las anomalías?

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Definición: Es una disostosis mandibulofacial poco común de origen genético, caracterizada por una displasia oto-mandibular simétrica bilateral. Esto incluye pómulos subdesarrollados, una mandíbula inferior muy pequeña, fisuras palpebrales descendentes, coloboma en los párpados inferiores, microtia e hipoacusia. No presenta anomalías en las extremidades y la inteligencia suele ser normal. Aunque puede afectar varias áreas, los niños con esta condición generalmente tienen una esperanza de vida dentro de los parámetros normales.

Características:

Hipoplasia malar y micrognatia: Subdesarrollo de los pómulos y una mandíbula inferior pequeña, lo que afecta la forma facial.

Fisuras palpebrales descendentes y coloboma de los párpados inferiores: Párpados inclinados hacia abajo y defectos en los párpados inferiores, que pueden interferir con la visión.

Microtia y hipoacusia: Orejas malformadas y pérdida auditiva, que son comunes en esta condición.

Anomalías dentales: Las personas con síndrome de Treacher Collins pueden presentar dientes irregulares o ausentes, lo que afecta la masticación y el habla.

Causas: la mayoría de los niños con síndrome de Treacher Collins tienen un cambio en uno de los tres genes que controlan el crecimiento de los huesos de la cara. Este cambio ocurre durante las primeras etapas del embarazo y afecta la forma en que se desarrolla la cara del bebé. En algunos casos, no se sabe qué gen está causando el problema.

Diagnóstico: generalmente se basa en la apariencia facial del niño al nacer, ya que presenta características distintivas. Las radiografías de los huesos faciales ayudan a identificar estos rasgos. Además, las pruebas genéticas se utilizan para confirmar el diagnóstico. Si se sospecha que otros miembros de la familia también puedan tener el síndrome, las pruebas genéticas pueden detectar si poseen la mutación genética asociada.

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Definición: es una condición congénita en la que el bebé presenta varios problemas relacionados. Se caracteriza por una mandíbula inferior más pequeña de lo normal (micrognatia), la lengua ubicada más atrás de lo habitual (glosoptosis), y un paladar hendido. Esta afección recibe el nombre de "secuencia" porque un problema provoca otros: debido a que la mandíbula es muy pequeña, la lengua se desplaza hacia atrás, lo que bloquea las vías respiratorias y causa dificultades para respirar.

Características:

Micrognatia: La mandíbula inferior es más pequeña de lo normal, lo que puede dificultar la alimentación y la respiración del bebé.

Glosoptosis: La lengua está ubicada más atrás de lo habitual, lo que puede bloquear las vías respiratorias y causar problemas respiratorios.

Paladar hendido: Una abertura en el techo de la boca, lo que puede afectar la capacidad para succionar y alimentarse correctamente.

Dificultades respiratorias: Debido a la micrognatia y la glosoptosis, los bebés pueden tener problemas para respirar, especialmente al estar acostados.

Problemas de alimentación: La combinación de las anomalías de la mandíbula y el paladar hendido hace que los bebés con este síndrome puedan tener dificultades para alimentarse y tragar correctamente.

Causas: es una condición que puede tener diversas causas. Normalmente, entre la séptima y décima semana de embarazo, la mandíbula crece rápidamente, permitiendo que la lengua descienda y separe el paladar. Si la mandíbula no crece correctamente, la lengua puede bloquear el cierre del paladar, causando un paladar hendido. La mandíbula pequeña también hace que la lengua se desplace hacia atrás, lo que dificulta la respiración del bebé al nacer. Esta "secuencia de eventos" es lo que da nombre a la condición. Las causas exactas son desconocidas, pero pueden incluir trastornos genéticos, bajo volumen de líquido amniótico, debilidad muscular facial o problemas en el tejido conectivo. Algunos casos no sindrómicos pueden ser provocados por mutaciones o deleciones en el gen SOX9 (en el cromosoma 17), que juega un papel clave en el desarrollo de tejidos y órganos, incluidos los huesos, como la mandíbula.

Diagnóstico: se realiza generalmente después del nacimiento, cuando los médicos observan la mandíbula pequeña y los problemas respiratorios del bebé. A veces, los padres notan los síntomas y consultan al médico. Tras un examen físico, si se sospecha la condición, el bebé será referido a un especialista que, junto con un equipo de profesionales, realizará pruebas como la observación de las vías respiratorias, medición de oxígeno en la sangre, análisis de sangre y respiración, pruebas de imágenes (rayos X, ecografías y RMN) y estudios del sueño.

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Definición: es un conjunto de trastornos del crecimiento óseo que impide el proceso normal de transformación del cartílago en hueso, especialmente en los huesos largos de los brazos y piernas, y se conoce como condrodisplasia. Los niños con esta condición pueden tener una vida larga y plena. El tratamiento adecuado puede abordar los problemas médicos asociados con la afección, y los avances en la investigación brindan esperanza para desarrollar tratamientos más efectivos en el futuro.

Características:

Estatura baja: Las personas con acondroplasia tienen una estatura significativamente más baja que el promedio, con un tamaño corporal pequeño.

Brazos y piernas cortos: Las extremidades, especialmente los brazos y las piernas, son más cortas en relación con el tronco del cuerpo.

Cabeza grande: Suelen tener una cabeza más grande de lo normal, con una frente prominente y macrocefalia.

Nariz achatada: tienen una nariz más aplanada, especialmente en la base.

Curvatura de la columna vertebral: Muchos presentan problemas en la columna, como lordosis o cifosis.

Causas: es causada por una mutación genética que afecta el crecimiento de los huesos, provocando que crezcan más lentamente y sean más cortos de lo normal. Aunque un niño puede heredarla de un progenitor que tenga la afección, la mayoría de los casos ocurren debido a una mutación espontánea que sucede antes del nacimiento, sin que los padres tengan la enfermedad. Para comprender mejor cómo se hereda, un asesor genético puede ser útil para las familias.

Diagnóstico: puede diagnosticarse antes del nacimiento mediante una ecografía prenatal o pruebas genéticas, como la amniocentesis o muestra de vellosidades coriónicas. En la mayoría de los casos, se diagnostica al nacer o durante la infancia. Si un niño es más bajo que otros de su edad o tiene extremidades más cortas, el médico realizará una evaluación, que generalmente incluye radiografías y, en algunos casos, pruebas genéticas.

Complicaciones: puede generar varios problemas de salud, entre los cuales se incluyen apnea del sueño, infecciones frecuentes de oído o acumulación de líquido en los oídos, y obesidad. En los bebés, puede presentarse una cifosis toracolumbar. En los adultos, el estrechamiento del canal espinal puede causar compresión de la médula espinal, lo que provoca dolor de espalda, debilidad en las piernas y dificultades al orinar. Además, el arqueamiento de las piernas puede llevar a tropezones, caídas o dolor articular.

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La Acondroplasia a través del tiempo y un mito 

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Espero no haber dicho algo incorrecto sobre como referirnos a estas personas :(

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Definición: es un trastorno genético raro que afecta principalmente los huesos de los brazos y las manos, aunque también puede involucrar el corazón. Se caracteriza por malformaciones en los miembros superiores, como deformidades en los dedos y los huesos de los brazos y defectos cardíacos congénitos. Este síndrome sigue un patrón de herencia autosómico dominante

Características:

Deformidades en los miembros superiores: Las personas con el síndrome pueden tener malformaciones en las manos y los brazos, como ausencia de huesos, dedos fusionados o huesos más cortos de lo normal.

Defectos cardíacos congénitos: La mayoría de las personas con este síndrome presenta problemas cardíacos, como defectos en el septo ventricular, que es una anomalía en la pared que separa los ventrículos del corazón.

Disminución en la movilidad de los brazos: Algunos afectados tienen una movilidad limitada en los brazos debido a las malformaciones óseas presentes en las articulaciones de los miembros superiores.

Herencia autosómica dominante: El síndrome se transmite de padres a hijos a través de un gen defectuoso en uno de los cromosomas autosómicos, lo que significa que basta con que uno de los padres tenga el gen mutado para que un hijo lo herede.

Causas: es causado por mutaciones en el gen TBX5, ubicado en el cromosoma 12. Este gen es esencial para el desarrollo de los miembros superiores y el corazón durante el embarazo. La mutación en este gen provoca las características físicas y los problemas cardíacos asociados con la condición. La mayoría de los casos ocurren de forma espontánea, aunque también puede ser heredado de un progenitor afectado.

Diagnóstico: se realiza a través de la observación de las características físicas del paciente, especialmente las malformaciones en los miembros superiores. Las pruebas genéticas pueden confirmar la presencia de la mutación en el gen TBX5. Además, los estudios de imagen como ecocardiogramas pueden ayudar a identificar los defectos cardíacos asociados. En algunos casos, el diagnóstico también se realiza mediante análisis familiares para detectar la presencia de la mutación en los padres o en otros familiares.

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Definición: también conocido como acrocefalosindactilia, es un trastorno genético hereditario que afecta el cráneo, la cara, los dientes, las manos y los pies. Se caracteriza por craneosinostosis, hipoplasia del tercio medio facial y anomalías en los dedos de las manos y pies, con o sin sindactilia. Es una de las formas más comunes de acrocefalosindactilia, y se presenta en uno de cada 65,000 a 88,000 recién nacidos.

Características:

Craneosinostosis: cierre prematuro de las placas de crecimiento del cráneo, lo que causa un cambio en la forma de la cabeza y un posible aumento de la presión sobre el cerebro.

Hipoplasia del tercio medio facial: disminución del crecimiento de la cara central que causa una apariencia facial hundida y problemas respiratorios potencialmente peligrosos o apnea del sueño.

Sindactilia: fusión de los dedos de la mano y/o los pies.

Otras características pueden incluir: dientes apiñados, labio leporino, pérdida de la audición, huesos espinales fusionados y acné grave.

Causas: se hereda de manera autosómica dominante, lo que significa que basta con que uno de los padres transmita el gen alterado para que el hijo desarrolle la enfermedad. En la mayoría de los casos, no se presentan antecedentes familiares de la afección.

Este síndrome es causado por mutaciones en el gen FGFR2, lo que provoca el cierre prematuro de algunas suturas óseas del cráneo, lo que se conoce como craneosinostosis.

Diagnóstico: se basa en los hallazgos clínicos desde el nacimiento, y en algunos casos, puede identificarse prenatalmente. Para confirmar el diagnóstico, se realiza una prueba genética molecular. Otras pruebas son las siguientes; Diagnóstico diferencial, incluye la evaluación de otros síndromes de craneosinostosis sindrómicas, como los síndromes de Pfeiffer, Crouzon, Saethre-Chotzen, Muenke y Jackson-Weiss.

Diagnóstico prenatal, se utiliza resonancia magnética (IRM) o una prueba genética molecular en casos sospechosos.

Consejo genético:

El síndrome de Apert sigue un patrón de herencia autosómico dominante con penetrancia completa. Aunque el riesgo de que dos padres no afectados tengan un hijo afectado es bajo, un paciente afectado tiene un 50% de probabilidad de transmitir la enfermedad a su descendencia. Por lo tanto, se recomienda asesoramiento genético para las familias afectadas.

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Definición: son un grupo de trastornos que afectan el sistema endocrino, un conjunto de glándulas que producen hormonas. Cuando estas glándulas no funcionan correctamente, pueden producir demasiada o muy poca hormona, lo que lleva a una variedad de síntomas y complicaciones. Las enfermedades endocrinas raras son aquellas que afectan a un número relativamente pequeño de personas.

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Definición: son un grupo de trastornos que afectan el sistema endocrino, un conjunto de glándulas que producen hormonas. Cuando estas glándulas no funcionan correctamente, pueden producir demasiada o muy poca hormona, lo que lleva a una variedad de síntomas y complicaciones. Las enfermedades endocrinas raras son aquellas que afectan a un número relativamente pequeño de personas.

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Sistema Endocrino de nuestro cuerpo

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Definición: también conocida como insuficiencia suprarrenal primaria, es un trastorno poco frecuente que ocurre cuando las glándulas suprarrenales no producen suficientes hormonas esenciales, como el cortisol y la aldosterona. Estas glándulas, situadas sobre los riñones, son responsables de la producción de varias hormonas que regulan funciones vitales del cuerpo. Cuando no se producen en cantidad suficiente, pueden surgir síntomas graves

Características:

Fatiga extrema: Uno de los síntomas más comunes es un cansancio constante, incluso después de descansar, que puede empeorar a medida que la enfermedad avanza.

Hiperpigmentación: Los pacientes a menudo desarrollan un oscurecimiento de la piel, especialmente en áreas expuestas al sol, cicatrices y pliegues de la piel, debido al aumento de la producción de melanina en respuesta a la deficiencia de cortisol.

Pérdida de apetito y peso: La falta de las hormonas suprarrenales puede generar pérdida de apetito, lo que lleva a una pérdida de peso significativa.

Presión arterial baja: Las personas con la enfermedad de Addison suelen experimentar presión arterial baja, lo que puede causar mareos, desmayos y problemas para mantener una presión arterial normal.

Desequilibrio de electrolitos: La deficiencia de aldosterona afecta el equilibrio de sodio y potasio en el cuerpo, lo que puede causar niveles bajos de sodio y altos de potasio, lo que puede generar problemas cardíacos y musculares.

Causas: La principal causa de la enfermedad de Addison es una reacción autoinmune, en la que el sistema inmunológico ataca por error las glándulas suprarrenales, dañándolas e impidiendo que produzcan las hormonas necesarias. Otras causas menos comunes incluyen infecciones como la tuberculosis, hemorragias, cáncer, o enfermedades genéticas que afectan la función suprarrenal.

Diagnóstico: se basa en los síntomas clínicos del paciente, junto con pruebas de laboratorio que miden los niveles de cortisol, aldosterona y otras hormonas relacionadas. Las pruebas comunes incluyen la medición de los niveles de cortisol en la sangre y la prueba de estimulación con ACTH. También pueden realizarse análisis de sangre para verificar los niveles de sodio y potasio, y pruebas de imagen para observar las glándulas suprarrenales.

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Definición: es un grupo de trastornos genéticos raros que afectan las glándulas endocrinas, responsables de la producción de hormonas. En las personas con NEM, se desarrollan tumores o hiperplasias en múltiples glándulas endocrinas, lo que resulta en la producción excesiva de hormonas. Existen dos tipos principales de NEM: tipo 1 y tipo 2, cada una con características y glándulas afectadas diferentes.

Características:

Tumores endocrinos múltiples: Las personas con NEM desarrollan tumores en varias glándulas endocrinas, como las glándulas paratiroides, la hipófisis, las glándulas suprarrenales y el páncreas.

Hipercalcemia: En la NEM1, es común la formación de tumores en las glándulas paratiroides, lo que puede provocar un aumento en los niveles de calcio en sangre, causando síntomas como debilidad muscular y fatiga.

Alteraciones en la producción hormonal: Los tumores que se desarrollan en las glándulas endocrinas producen hormonas en exceso, lo que puede llevar a diversos problemas de salud, como exceso de insulina) o exceso de hormona tiroidea.

Enfermedades asociadas: La NEM1 puede estar asociada con tumores en la glándula pituitaria, lo que puede causar acromegalia o problemas hormonales. La NEM2, por su parte, puede asociarse con tumores en la glándula tiroides, paratiroides y la médula suprarrenal.

Causas: es causada por mutaciones genéticas heredadas. En el caso de la NEM1, las mutaciones afectan el gen MEN1, mientras que en la NEM2 se producen mutaciones en los genes RET. Estas mutaciones predisponen a las glándulas endocrinas a desarrollar tumores o crecimiento anormal de las células.

Diagnóstico: se realiza a través de pruebas genéticas que permiten identificar las mutaciones responsables de la enfermedad. Además, se pueden realizar análisis de sangre para medir los niveles hormonales y detectar signos de disfunción endocrina. Las imágenes de las glándulas endocrinas, como ecografías o resonancias magnéticas, también son útiles para identificar tumores o crecimientos anormales. Es importante un diagnóstico temprano para iniciar el tratamiento y el manejo de los tumores antes de que causen complicaciones graves.

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Pigmentación "café con leche" presente en este síndrome

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Definición: es una afección genética rara que afecta múltiples partes del cuerpo. Se caracteriza por la aparición de manchas de color café con leche en la piel, problemas hormonales debido a la sobreproducción de hormonas por algunas glándulas endocrinas (como la tiroides o las glándulas sexuales), y trastornos en los huesos que pueden llevar a deformidades o fracturas. Esta enfermedad ocurre debido a una mutación en un solo gen, el GNAS, que afecta el crecimiento y el funcionamiento normal de varios órganos.

Características:

Manchas café con leche: Las manchas en la piel son una de las características más comunes del síndrome. Son de color marrón claro y pueden variar en tamaño, apareciendo principalmente en la parte superior del cuerpo.

Enfermedades óseas: Las personas con este síndrome a menudo desarrollan problemas en los huesos, como deformidades, fracturas o crecimiento óseo anormal. Esto puede llevar a una condición llamada displasia fibrosa, donde el hueso se reemplaza por tejido fibroso, debilitándolo.

Problemas hormonales: La mutación genética provoca un exceso de ciertas hormonas, lo que puede llevar a problemas como pubertad precoz, hipertiroidismo o disfunción de las glándulas sexuales (ovarios o testículos), causando síntomas como crecimiento excesivo o menstruación irregular en las niñas.

Problemas endocrinos: Además de los problemas hormonales, el síndrome puede afectar otras glándulas endocrinas, como la glándula pituitaria, lo que puede alterar el equilibrio hormonal del cuerpo.

Causas: es causado por una mutación genética espontánea en el gen GNAS. La mutación ocurre generalmente de manera aleatoria durante el desarrollo temprano del embrión, lo que significa que no es heredada de los padres. Esta mutación afecta el sistema endocrino, los huesos y la piel.

Diagnóstico: se basa en los síntomas clínicos, como las manchas café con leche en la piel y las alteraciones óseas, junto con análisis hormonales para detectar desequilibrios. En algunos casos, las pruebas genéticas pueden confirmar la mutación en el gen GNAS. Las imágenes de rayos X o resonancias magnéticas también se utilizan para identificar las anomalías óseas.

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Definición: es una condición en la que las glándulas paratiroides, ubicadas en el cuello, producen demasiada hormona paratiroidea (PTH). Esta hormona regula los niveles de calcio en la sangre, y cuando se produce en exceso, puede causar un aumento de los niveles de calcio, lo que afecta la función de varios órganos y puede causar una serie de problemas de salud.

Características:

Niveles elevados de calcio en sangre: El principal síntoma de esta condición es un exceso de calcio en la sangre, lo que se conoce como hipercalcemia. Esto puede causar síntomas como cansancio, debilidad muscular y problemas de concentración.

Problemas óseos: La excesiva producción de hormona paratiroidea puede provocar que el cuerpo extraiga calcio de los huesos, lo que los debilita y puede llevar a fracturas, dolor en los huesos o incluso osteoporosis.

Cálculos renales: El aumento del calcio en la sangre también puede provocar la formación de piedras en los riñones, lo que puede causar dolor intenso y dificultad para orinar.

Síntomas gastrointestinales: El exceso de calcio puede causar problemas digestivos, como náuseas, vómitos, pérdida de apetito y estreñimiento.

Fatiga y debilidad muscular: Las personas con hiperparatiroidismo suelen sentirse muy cansadas y pueden experimentar debilidad muscular, lo que afecta su capacidad para realizar actividades cotidianas.

Causas: suele ser causado por un problema en una o más de las glándulas paratiroides. La causa más común es un adenoma en una de las glándulas, que produce demasiada hormona paratiroidea. En casos menos frecuentes, puede ser causado por un crecimiento anormal de las glándulas paratiroides o por una afección genética. También puede ocurrir en personas con insuficiencia renal crónica.

Diagnóstico: se realiza a través de análisis de sangre para medir los niveles de calcio y hormona paratiroidea. Si los niveles de ambos están elevados, se confirma el diagnóstico. En algunos casos, se pueden realizar pruebas de imagen, como ecografías o gammagrafías, para identificar si hay adenomas o problemas en las glándulas paratiroides.

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Sobre el Hiperparatiroidismo. ¡Háganse exámenes de sangre rutinarios!

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Definición: es una condición en la que el cuerpo está expuesto a niveles elevados de cortisol, una hormona producida por las glándulas suprarrenales. Este exceso de cortisol puede ser causado por varios factores, incluyendo tumores en las glándulas suprarrenales, el uso prolongado de medicamentos con corticosteroides o problemas con la glándula pituitaria.

Características:

Aumento de peso y acumulación de grasa abdominal: Uno de los síntomas más comunes es el aumento de peso, especialmente en la cara, el cuello y el abdomen, lo que crea una apariencia característica conocida como "cara de luna llena" y "joroba de búfalo".

Piel delgada y moretones fáciles: El exceso de cortisol debilita la piel, lo que hace que se vuelva más delgada, frágil y más propensa a rasgarse o a formar moretones fácilmente.

Debilidad muscular: La pérdida de masa muscular, especialmente en las piernas y los brazos, es frecuente debido a los efectos del cortisol en los músculos.

Hiperpigmentación de la piel: En algunas personas, el exceso de cortisol puede causar manchas oscuras en la piel, especialmente en áreas expuestas al sol, como la cara y los codos.

Alteraciones en el estado de ánimo y problemas de concentración: Las personas con síndrome de Cushing pueden experimentar ansiedad, depresión, irritabilidad o dificultades para concentrarse debido a la alteración de los niveles hormonales.

Causas: puede ser causado por varios factores como, el uso excesivo de corticosteroides- El uso prolongado de medicamentos como los corticosteroides para tratar enfermedades inflamatorias o autoinmunes es una causa común.

Tumores en la glándula pituitaria- En algunos casos, un tumor benigno en la glándula pituitaria (llamado enfermedad de Cushing) puede causar una sobreproducción de ACTH, una hormona que estimula las glándulas suprarrenales a producir más cortisol.

Tumores en las glándulas suprarrenales- Los tumores en las glándulas suprarrenales pueden producir cortisol en exceso sin la estimulación de la ACTH.

Diagnóstico: se realiza mediante análisis de sangre y orina para medir los niveles de cortisol. Las pruebas de supresión con dexametasona también son comunes para ver cómo el cuerpo responde a los esteroides. En algunos casos, se pueden realizar estudios de imagen, como resonancias magnéticas o tomografías computarizadas, para detectar tumores en las glándulas pituitarias o suprarrenales.

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Cushing Syndrome - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

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Definición :  son un grupo diverso de trastornos que se caracterizan por afectar simultáneamente varios sistemas o partes del cuerpo. Estas afecciones suelen ser de origen genético, aunque también pueden ser causadas por factores ambientales o combinaciones de ambos.

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Definición :  son un grupo diverso de trastornos que se caracterizan por afectar simultáneamente varios sistemas o partes del cuerpo. Estas afecciones suelen ser de origen genético, aunque también pueden ser causadas por factores ambientales o combinaciones de ambos.

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Definición: es un trastorno genético que causa el crecimiento de tumores en los nervios. Estos tumores, llamados neurofibromas, son generalmente benignos, pero pueden provocar problemas dependiendo de su ubicación. Además, las personas con NF1 pueden presentar otros síntomas como manchas en la piel, alteraciones en el desarrollo óseo y problemas de aprendizaje.

Características:

Manchas en la piel de color café con leche: Son manchas de tono marrón claro que suelen aparecer en la infancia, y su número y tamaño tienden a aumentar con el tiempo.

Neurofibromas: Son tumores benignos que se desarrollan en los nervios. Pueden formarse en diferentes partes del cuerpo y, aunque generalmente no son peligrosos, pueden ocasionar molestias o problemas si presionan áreas sensibles.

Pecas en áreas específicas: Es común que aparezcan pequeñas manchas o pecas en zonas de la piel que se pliegan, como las axilas o la ingle, lo que es un signo distintivo de esta condición.

Problemas óseos: Las personas con NF1 pueden experimentar alteraciones en los huesos, como deformidades o una curvatura anormal en la columna vertebral, que a veces requieren tratamiento médico.

Dificultades cognitivas: Aproximadamente la mitad de las personas afectadas por NF1 pueden enfrentar problemas de aprendizaje, como dificultades para concentrarse, recordar o procesar información, aunque su capacidad intelectual general no se ve necesariamente afectada.

Causas: es causada por una mutación en el gen NF1, que se encuentra en el cromosoma 17. Este gen produce una proteína llamada neurofibromina, que regula el crecimiento celular y ayuda a prevenir el crecimiento anormal de las células nerviosas. Cuando el gen está mutado, las células nerviosas pueden crecer y dividirse sin control, lo que lleva a la formación de tumores.

Diagnóstico: se basa principalmente en la evaluación clínica y en los síntomas característicos, como las manchas café con leche y los neurofibromas. Los médicos también pueden realizar estudios genéticos para confirmar la mutación en el gen NF1. Si hay sospecha de complicaciones adicionales, como problemas óseos o neurofibromas internos, se pueden realizar pruebas de imagen como resonancias magnéticas (RM) o tomografías computarizadas (TC)

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Signo característico y principal de este síndrome 

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Definición: es un grupo de trastornos genéticos que afectan el tejido conectivo, lo que da soporte a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos. Las personas con SED tienen piel que se estira más de lo normal, articulaciones muy flexibles y, en algunos casos, problemas con los vasos sanguíneos y órganos internos debido a la fragilidad de los tejidos conectivos.

Características:

Piel hiperelástica: Las personas con SED tienen piel que se estira fácilmente, más allá de lo normal, y se puede volver a su forma sin dejar cicatrices. Esta característica es bastante distintiva de la afección.

Articulaciones hipermóviles: Las articulaciones, como las de los dedos, codos y rodillas, pueden moverse más allá del rango normal, lo que puede causar dislocaciones frecuentes y dolor.

Fragilidad de la piel: Además de la piel elástica, puede ser frágil y propensa a desgarros y moretones fácilmente, incluso con una presión mínima.

Cicatrices atípicas: Las personas con SED tienden a desarrollar cicatrices inusuales, como cicatrices anchas o de color diferente, debido a la piel más delgada y frágil.

Problemas cardiovasculares: En algunos tipos de SED, puede haber debilidad en los vasos sanguíneos y órganos internos, lo que aumenta el riesgo de problemas como aneurismas, roturas o hemorragias internas.

Causas: es causado por mutaciones genéticas en los genes que producen colágeno, una proteína esencial en el tejido conectivo. Las mutaciones afectan la producción o la estructura del colágeno, debilitando los tejidos conectivos del cuerpo. La mayoría de los tipos de SED son heredados de forma autosómica dominante, lo que significa que una copia del gen alterado de uno de los padres puede causar la enfermedad.

Diagnóstico: generalmente se realiza mediante una combinación de la evaluación clínica, que incluye la observación de los síntomas y un historial médico detallado, y pruebas genéticas que confirmen la mutación en los genes relacionados con el colágeno. A veces también se realizan pruebas de elasticidad de la piel y movilidad articular, y en algunos casos, se puede realizar una biopsia de piel o estudios cardiovasculares para evaluar los efectos internos.

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Sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos. Y no, no son contorsionistas

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Definición: es un trastorno genético raro que causa el crecimiento de tumores no cancerosos en diversos órganos, como el cerebro, los riñones, el corazón, los pulmones y la piel. Aunque los tumores son benignos, pueden afectar la función normal de los órganos y causar una variedad de síntomas.

Características:

Problemas neurológicos: Los niños con esclerosis tuberosa pueden tener convulsiones, retraso en el desarrollo y problemas de aprendizaje. Las convulsiones son uno de los síntomas más comunes y pueden aparecer en la infancia.

Tumores en la piel: En la piel pueden aparecer manchas claras y nódulos o bultos pequeños llamados fibromas en el rostro o en otras partes del cuerpo.

Afectación renal: Los riñones pueden desarrollar quistes o tumores que interfieren con su funcionamiento, lo que puede llevar a insuficiencia renal en algunos casos graves.

Problemas cardíacos: El síndrome también puede causar el crecimiento de tumores en el corazón, conocidos como rabdomiomas, que pueden interferir con la función cardíaca.

Afectación pulmonar: En algunos casos, se desarrollan tumores en los pulmones, lo que puede afectar la respiración y aumentar el riesgo de infecciones pulmonares.

Causas: es causada por mutaciones en uno de dos genes, TSC1 o TSC2. Estos genes son responsables de la producción de proteínas llamadas hamartina y tuberina, que actúan como supresores tumorales. Cuando uno de estos genes se ve alterado, los tumores benignos pueden crecer en varios órganos. La enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que un solo gen alterado es suficiente para causar la enfermedad, y los padres pueden transmitirla a sus hijos.

Diagnóstico: se basa en los hallazgos clínicos y en estudios genéticos. Los médicos observan los síntomas típicos, como los tumores en la piel, las convulsiones y los problemas de desarrollo, y pueden realizar exámenes como resonancias magnéticas cerebrales, ecografías renales y pruebas cardíacas para detectar los tumores en los órganos. Las pruebas genéticas permiten confirmar la mutación en los genes TSC1 o TSC2.

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Definición: es un trastorno genético raro que se caracteriza por una combinación de problemas de salud, características faciales distintivas y un comportamiento social único. Es causado por la pérdida de material genético en el cromosoma 7, que afecta el desarrollo de varias áreas del cuerpo, como el corazón, los vasos sanguíneos y el sistema cognitivo.

Características:

Características faciales distintivas: Los niños con síndrome de Williams suelen tener rasgos faciales característicos, como una frente amplia, nariz ancha y corta, boca grande con labios prominentes y mejillas llenas.

Problemas cardíacos: Una de las características más comunes del síndrome de Williams es la presencia de enfermedades del corazón, especialmente la estenosis de la arteria pulmonar y la disfunción de la válvula aórtica, lo que puede llevar a problemas cardiovasculares.

Déficit cognitivo: Los niños afectados tienen un cociente intelectual que varía, pero en general presentan discapacidades del desarrollo, especialmente en áreas como la resolución de problemas y el aprendizaje académico. Sin embargo, tienen habilidades sobresalientes en el lenguaje.

Comportamiento social amigable: Las personas con síndrome de Williams tienden a ser muy sociables, amigables y extrovertidas. A menudo tienen una actitud de apertura hacia los extraños y disfrutan de las interacciones sociales.

Causas: es causado por una microdeleción en el cromosoma 7, específicamente en la región 7q11.23, que resulta en la pérdida de entre 25 y 30 genes, incluidos los responsables de producir proteínas que influyen en el desarrollo de los vasos sanguíneos, el corazón, los huesos y el cerebro. La mayoría de los casos son esporádicos, pero en ocasiones puede ser heredado de uno de los padres.

Diagnóstico: se realiza a través de la evaluación clínica de los síntomas y, en particular, mediante pruebas genéticas. Se pueden realizar análisis de sangre para identificar la microdeleción en el cromosoma 7. El diagnóstico temprano es importante para el manejo de los problemas cardiovasculares y cognitivos asociados con el síndrome.

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Definición: es un trastorno genético que afecta el tejido conectivo del cuerpo, lo que influye en la forma y función de órganos, huesos, articulaciones, ojos y vasos sanguíneos. Es causado por una mutación en el gen FBN1, que produce la proteína fibrilina-1, esencial para la estructura de los tejidos conectivos. Las personas con este síndrome suelen ser altas, delgadas, con extremidades largas y presentan diversas complicaciones en el sistema cardiovascular.

Características:

Problemas cardiovasculares: La característica más grave del síndrome de Marfan es la afectación cardiovascular, en especial la dilatación de la aorta, que puede romperse y ser potencialmente mortal. También puede haber problemas con las válvulas cardíacas.

Problemas oculares: Los pacientes suelen tener dislocación del cristalino, lo que afecta su visión. También pueden presentar miopía severa y otros problemas oculares, como el desprendimiento de retina.

Problemas esqueléticos: Además de las extremidades largas, las personas con síndrome de Marfan suelen tener una columna vertebral curva (escoliosis), un pecho hundido o prominente, y articulaciones hiperflexibles.

Laxitud articular: Las articulaciones de las personas con síndrome de Marfan tienden a ser más flexibles de lo normal, lo que puede causar problemas de movilidad, dolor o lesiones.

Causas: es causado por una mutación en el gen FBN1, que está ubicado en el cromosoma 15. Este gen es responsable de la producción de fibrilina-1, una proteína esencial para el tejido conectivo, que ayuda a mantener la estructura y elasticidad de los tejidos en todo el cuerpo. La mayoría de los casos son hereditarios, pero también pueden ocurrir de manera esporádica.

Diagnóstico: se basa en la observación clínica de los síntomas, especialmente las características físicas. Los médicos pueden realizar una serie de pruebas, que incluyen ecocardiogramas para examinar la aorta, pruebas oculares para identificar dislocaciones del cristalino, y análisis genéticos para confirmar la mutación en el gen FBN1. El diagnóstico temprano es clave para la gestión de los problemas cardiovasculares, que son una de las principales preocupaciones en este síndrome.

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Marfan Syndrome - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

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Esta bien resumido, debido al tiempo que nos otorga la aplicación

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Para el Síndrome de Rett, que afecta a chicas especialmente

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Para el Síndrome de Apert, en especial los niños

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Para el Síndrome de Cushing, ayudando en esa debilidad muscular. 

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Del Síndrome de Marfan, asesoramiento postural 