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es de importancia reconocer el estudio que ha tenido la ciencia sobre la genetica y el lenguaje, se reconoce a margarita salas como una de las cientificas que estudiaron la morfologia humana y la genetica en la capacidad del lenguaje, importante tambien su relacion con el gen FOXP2

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El 4 de junio de 2003, hace hoy justo 17 años, Margarita Salas se convertía en la primera científica y la quinta mujer que entraba a formar parte de la Real Academia Española (RAE). Además, ocuparía el sillón i, “el de la investigación que ha llenado mi vida”, como solía decir la bioquímica. Los resultados de sus investigaciones son tan actuales que se están aplicando en las investigaciones sobre el diagnóstico del virus SARS-CoV-2.

El tema de su discurso de ingreso en la Academia no pudo ser más acertado: “Genética y Lenguaje”, quizá influenciado por su participación directa en la elucidación del lenguaje molecular que utilizan los seres vivos, codificado en el ADN. Dicho lenguaje debe ser transcrito, dando lugar a una molécula intermediaria denominada ARN mensajero y a partir de éste se producen las proteínas gracias a la acción de los ARN transferentes, que ensamblan aminoácidos.

Margarita Salas, tras realizar su tesis con el bioquímico Alberto Sols, emprendió rumbo en 1964 al laboratorio del Nobel Severo Ochoa, en la Universidad de Nueva York, junto a su marido Eladio Viñuela. Don Severo (como a Margarita le gustaba decir) les transmitió, no sólo su conocimiento sobre Biología Molecular, sino también su rigor experimental, su dedicación y su entusiasmo por la investigación.

En este laboratorio, usando la bacteria modelo Escherichia coli, Margarita realizó relevantes aportaciones para entender los mecanismos básicos, los primeros balbuceos, del lenguaje de la vida, determinando el sentido de lectura de la molécula de ARN, y descifrando la combinación de letras (bases nitrogenadas) de esta molécula que determina el inicio y el final de la fabricación de cada proteína.

Estos descubrimientos se consideran hoy hitos en la historia de la ciencia y se encuentran en todos los libros de texto de biología.

Nombramiento de Margarita Salas Falgueras como Doctora honoris causa por la Universidad de Málaga en 2009, en la que el autor fue padrino. Author provided

Su discurso fue un paralelismo entre los dos lenguajes, el humano y el de la genética, una letra del alfabeto, o un sonido, en el caso del lenguaje humano, y tres nucleótidos (un triplete), o un aminoácido, en el caso del código genético.

Su importancia es tal que ha sido esencial para la comprensión de la emergencia de la vida y de la evolución biológica y cultural de la humanidad. La genética utiliza un lenguaje casi universal basado en la combinación de tripletes y de genes, dando lugar a variedades de complejidad creciente y a un número casi ilimitado de especies. En contraste, no existe un código universal de comunicación, la facultad que determina la comunicación humana es muy diferente a la de otros seres vivos. La aparición del lenguaje es un evento único y exclusivamente humano, y sin él posiblemente el desarrollo de nuestra cultura no habría sucedido.

¿Cómo adquirieron los humanos la capacidad de lenguaje, se preguntaba a continuación Margarita Salas?

Y aquí es donde surge la cuestión de si la adquisición del lenguaje está basada en mecanismos innatos o en el aprendizaje. El lenguaje refleja la compleja capacidad cognitiva propia de los seres humanos. Estas funciones emergen de un mecanismo genético que, asociado al ambiente en el que nos desarrollamos, permite comunicarnos y expresar nuestros razonamientos.

Para dilucidarlo empleó la herramienta que poseemos los investigadores: el método científico. Margarita detalló la observación del proceso de adquisición del lenguaje y de la variabilidad genética existente en la población humana en cuanto a la capacidad de desarrollar un lenguaje. La tarea no es obvia: los genes no codifican una función sino una proteína y ésta determina el desarrollo cerebral por medio del cual se va a desarrollar la función. Así, si el lenguaje humano es el resultado de la existencia de estructuras cerebrales específicas posiblemente podríamos encontrar evidencia de una herencia genética.

Margarita relató varios casos de familias con desórdenes del lenguaje que habían llevado a identificar a FOXP2 como el primer gen estudiado que presenta implicaciones en los trastornos del lenguaje. FOXP2 codifica un factor de transcripción que, a modo de interruptor, reprime la expresión de otros genes en el tejido nervioso. Por tanto, mutaciones en dicho gen podrían estar implicadas en un desarrollo anormal de las redes neuronales que permiten la coordinación muscular necesaria para presentar un lenguaje hablado.

Imagen de algunos de los premios concedidos a Margarita Salas a lo largo de su vida. Exposición ‘Yo, cientific@’ (Encuentros con la Ciencia-FECYT y SEBBM). Málaga, 2014.

La carrera investigadora de Margarita Salas es un ejemplo de cómo la investigación básica genera aplicaciones biotecnológicas de extraordinaria relevancia. Uno de sus mayores logros es el descubrimiento, junto con su discípulo Luis Blanco, precisamente de una proteína “escritora” de genomas. Así, la ADN polimerasa del virus del bacteriófago Phi-29, cuyas características bioquímicas de actividad de desplazamiento de hebra, elevada procesividad y capacidad de corrección de errores de replicación son excepcionales, da lugar a una de las patentes más rentables del CSIC.

El fallecimiento de Margarita Salas el 7 de noviembre de 2019 nos dejó un gran vacío, pero sus estudios siguen siendo de aplicación hoy día. La ADN polimerasa de Phi-29 está siendo utilizada por varios equipos de investigadores españoles, Luis Blanco, Miguel de Vega y Felipe Cortés, para la propuesta de un nuevo método de amplificación del genoma del coronavirus SARS-CoV-2. Comparar las secuencias de este virus en distintas poblaciones permitirá conocer la cadena de transmisión del virus y obtener unos datos más ajustados a la verdad que el lenguaje humano no siempre comunica. Porque la búsqueda de la evidencia, de la realidad, de la verdad, es lo que nos mueve a los científicos.

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Margarita Salas fue una gran investigadora pero también ocupó un asiento en la Real Academia de la Lengua.

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El lenguaje es uno de los elementos más interesantes y únicos de todos los seres vivos, ya que al no estar presente solo en los seres humanos se convierte en un misterio las múltiples y únicas formas que cada especie tiene para comunicarse con sus pares. Y no solo en la actualidad, sino que el hecho de tener en nuestro caso un lenguaje que ha evolucionado a lo largo de nuestra historia hace que nos preguntemos cuál es el real sentido de su existencia y cuál es su real origen. Y a pesar de que a nivel científico se ha dado una respuesta objetiva, su sentido social y cultural es aún más interesante.
Sabes su origen a nivel biológico, pero cual fue realmente la primera expresión de nuestros antepasados para construir lo que hoy en día conocemos como lenguaje? Este siendo uno de los elementos más importantes e influyentes en la construcción de nuestra cultura y sociedad seguirá formando de a poco para crear un nivel que hoy en dia, no imaginamos su evolución.

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El estudio genético, una puerta a entender el como somos lo que somos.

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El estudio genético, una puerta a entender el como somos lo que somos.

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 ¿Creen que hay alguna relación entre lenguaje y las neuronas espejo? 

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 ¿Creen que hay alguna relación entre lenguaje y las neuronas espejo? 

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Las neuronas espejo son aquellas que se activan cuando vemos que alguien realiza una acción. Nos permiten empatizar e interpretar sus acciones, por lo que su relevancia se refiere al aprendizaje social, la imitación, el aprendizaje de nuevas actitudes para transferir cultura.

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Plantee una hipótesis para la extinción de otros homínidos, la cual crea usted tenga elementos que permitan ser investigada y un diseño de investigación, técnicas, métodos, variables a medir.  (secuenciación genoma, vestigios arqueológicos

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Plantee una hipótesis para la extinción de otros homínidos, la cual crea usted tenga elementos que permitan ser investigada y un diseño de investigación, técnicas, métodos, variables a medir.  (secuenciación genoma, vestigios arqueológicos

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Los neandertales, a pesar de poseer un cerebro de gran masa y mayor que el de los seres humanos,  tenían un cerebelo mas chico a diferencia que el de los Homo Sapiens. Este, como pudimos ver, es clave para la expresión del gen del lenguaje FOXP2 y por ello se deduce (y se sabe) que no tenían la capacidad del lenguaje ni de comprender este. Es por esto, que se dice que una hipótesis válida para la extinción de los neandertales fue su dificultad con el procesamiento del lenguaje, debido a que sin lengua se complica la comunicación y la colaboración entre pares para la supervivencia de la especie. Lo cual coincide con las hipótesis que marcan que el cerebro y sus partes han sido desfavorables para su evolución.

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¿Por qué el resto de especies de homínidos no sobrevivió, puede explicarlo desde la genética del lenguaje?

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¿Por qué el resto de especies de homínidos no sobrevivió, puede explicarlo desde la genética del lenguaje?

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Al estudiar la evolución humana, es claro que los distintos cambios culturales, geográficos lograron modificar el comportamiento humano, de ver como los homínidos pasaron de ser nómadas a sedentarios indica un proceso de cambio para sobrevivir, en esto importa el lenguaje, podemos indicar la importancia que tuvo para sobrevivir a estos cambios el generar vínculos entre los especímenes y el poder comunicarse, generar un diálogo quizás estableciendo jerarquía en las primeras sociedades se hacía necesario, el lenguaje permite inventar, usar herramientas, de esta manera estableciendo costumbres para sobrevivir, sin los genes del lenguaje activados este desarrollo no se lograba, los especímenes se aislaban y no lograban avanzar con los cambios geográficos y de necesidades, como ejemplo podemos pensar en periodos de escasez en la caceria, si no se organizaba y reparte los animales cazados, no se podía obtener alimentos, por esto el lenguaje hacia una herramienta primordial de cooperación y sobrevivencia

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¿Habían más especies de homínidos, cuáles? 

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¿Habían más especies de homínidos, cuáles? 

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En el periodo que se estudia podemos notar cómo por medio de fósiles, se ha descubierto que conviven distintos homínidos, principalmente en africa el homosapiens predominaba (y es este el que logra sobrevivir a distintos cambios culturales y geográficos), el homo neanderthal vivió y desarrolló su vida en europa y en asia se presentan fósiles de la especie Homo floresiensis.

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¿En la presencia de este gen, qué elementos adicionales favorecen la evolución y permanencia del Homo sapiens como especie? 

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¿En la presencia de este gen, qué elementos adicionales favorecen la evolución y permanencia del Homo sapiens como especie? 

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Es el ambiente. En la medida en que aumenta la población, o sea su grupo con el cual se relaciona con que el movimiento poblacional en el que se envuelva va a ayudar que el conocimiento cultural se expande, en esto es importante el comienzo del uso de herramientas y la herencia de costumbres que logran ayudar a sobrevivir y activar el gen en una especie

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¿Es el lenguaje un carácter o proceso simple desde la genética? 

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¿Es el lenguaje un carácter o proceso simple desde la genética? 

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Al estudiar la comunicación de las especies, específicamente en homínidos es posible notar cómo el lenguaje generalmente ha sido visto como un proceso cultural, donde el proceso de aprendizaje y desarrollo de sociedades influenció radicalmente el desarrollo, pero lo cierto es que en añadido a este estudio, la genética ha aparecido con respuestas sobre cómo los genes activos en especies homínidas, de importancia que características morfológicas puede dar desarrollo a mutaciones que dan facilidad al lenguaje, estudios de fósiles han demostrado que incluso las características mandibulares de los neandertales fueron clave para este desarrollo, dentro de lo estudiado, la investigación del gen FOXP2 ha demostrado lo complejo que es la activación de las funciones del lenguaje, este gen activado en mutaciones en neandertales ha desarrollado la idea de que el lenguaje en origen es un proceso previo al desarrollo del homosapien, en sisntesis es de un carácter genético que debido a mutaciones permite que la morfología de las especies homínidas pudieran desarrollar lenguaje, esto más el desarrollo de nichos culturales permitió abrir las puertas a nuestra comunicación.

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¿Cómo se conectan desde el árbol evolutivo los Homo sapiens con los Neandertales? (3 puntos)

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¿Cómo se conectan desde el árbol evolutivo los Homo sapiens con los Neandertales? (3 puntos)

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Es importante como la ciencia ha desarrollado el árbol genealógico humano al estudiar los distintos genes que se han activado en las especies que preceden al homosapien, esta conexion y el estudio de fósiles ha demostrado que distintos homínidos pudieron convivir en un mismo periodo de tiempo, esto es lo que encontramos en relacion con el homosapien y su “precededor” el neandertal, en esto los fósiles pueden dar cuenta de una semejanza morfológica entre estas especies, dando cuenta de un desarrollo cognitivo en estas, teniendo también como base los estudios del gen FOXP2 podemos dar cuenta a la hipótesis que un punto de conexión puede ser la comunicación de estas especies, no se descarta que este gen que al mutar activa el lenguaje en los homínidos pudiera estar presente en neandertales y homosapiens en el periodo que compartieron de vida, si bien el desarrollo de culturas y sobrevivencia permitió que el desarrollo fuera la especie que avanzara, podemos decir que si existe una conexión entre estas especies y esa es el poder cognitivo que se ha estudiado en estas.

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¿Cómo cree que influyó el ambiente del Homo sapiens para expresar este gen? 

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¿Cómo cree que influyó el ambiente del Homo sapiens para expresar este gen? 

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Como las habilidades cognitivas de un único sujeto no bastaban para alcanzar colaboraciones en conjunto, la comunicación entre pares comenzó a ser necesaria para la convivencia y evolución del ser humano en sociedad. De esta manera, un gen que le permitiera el lenguaje al Homo Sapiens fue imprescindible para la colaboración en conjunto y la creación de comunidades.

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¿Cómo esta noticia se conecta con la forma en que avanza la Ciencia?

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¿Cómo esta noticia se conecta con la forma en que avanza la Ciencia?

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La investigación del gen FOXP2 demuestra como el estudio científico avanza por medio de las dudas, al estudiar este gen (que había sido descubierto y estudiado anteriormente) se descubren pruebas de cómo su mutación puede darnos más información sobre el lenguaje y la vocalización en los homínidos, el método científico al re investigar el gen logra refutar que el origen del lenguaje es reciente, dando pruebas de que incluso entre neandertales estaba presente y activo.

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¿Qué modificó, la idea inicial, de que la mutación de este gen era fundamental para el lenguaje?

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¿Qué modificó, la idea inicial, de que la mutación de este gen era fundamental para el lenguaje?

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Tal como vimos en la noticia, se pensó que la evolución del lenguaje humano había dependido de los cambios del gen FOXP2, pero un análisis ahora sugiere que este gen, FOXP2, no sufrió cambios en la historia reciente del Homo sapiens. En principio, existía la idea inicial de que la mutación de este gen era fundamental para el lenguaje y todo inició, con un estudio del año 2002 que se descubrió que los humanos llevan dos mutaciones del gen FOXP2, no encontradas en otros primates y los investigadores lo denominaron como un “barrido selectivo” y se creía que como humanos tenemos esta ventaja de tener este gen para haber logrado el lenguaje humano. Sin embargo, un estudio encontró que los neandertales tenían la misma mutación, lo que sugiere que las modificaciones del gen FOXP2, ocurrieron antes de que los dos grupos se dividieron, hace más de medio millón de años. Además, el estudio realizado que tenían como idea que los humanos tenemos esta ventaja de tener este gen, no obstante, se basó en el estudio de los genomas de sólo 20 individuos, siendo un grupo muy acotado de personas y solo un grupo aún más acotado era de descendencia africana. Esto vino a cambiar la idea inicial de que la mutación de este gen era fundamental para el lenguaje, pero como sabemos, el lenguaje es complicado, y nunca iba a ser explicado por una sola mutación.

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¿Cómo se realizó el estudio de este gen? 

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¿Cómo se realizó el estudio de este gen? 

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El gen FOXP2 fue el primer gen que se encontró que estaba involucrado en el lenguaje, investigaciones posteriores promocionaron su importancia para la evolución del lenguaje humano. Un artículo el año 2022 encontró que los humanos portan dos mutaciones FOXP2 que no se encuentran en ningún otro primate. Cuando los investigadores examinaron la variación genética que rodea a estas mutaciones, encontraron una firma de "barrido selectiva" en la que las mutaciones beneficiosas. No obstante, para entender esto a mayor cabalidad, es importante mencionar que la secuenciación es un proceso que determina el orden o la secuencia de los nucleótidos (A, C, G y T/U) en cada uno de los genes presentes en el genoma y los genes del ARN están constituidos por cadenas de nucleótidos que están unidas entre sí y cifradas por las letras A, C, G y U (adenina, citosina, guanina y uracilo, respectivamente). La secuenciación completa del genoma puede revelar la secuencia de alrededor de 13 500 letras de todos los genes del genoma y esto está relacionado con el estudio del gen FOXP2, debido a que, incluso una cantidad muy pequeña, de ADN o ADN antiguo, puede proporcionar el material genético necesario para la secuenciación del genoma completo, es decir, que mediante lo recientemente mencionado se vio la secuencia del genoma del gen FOXP2, debido a que, es necesario una simple muestra biológica que contenga una copia completa del ADN.

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Este factor de transcripción del gen del lenguaje que se expresa a través del gen FOXP2, sucede en el cerebro en la parte superior del lóbulo temporal izquierdo, específicamente en un trozo de corteza denominada área de Wernicke. La función que cumple es la comprensión del significado y los aspectos semánticos del lenguaje.

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Es necesario señalar que los genes del lenguaje se expresan a través del gen FOXP2. Este gen codifica un factor de transcripción que regula la expresión de otros genes, por lo que los cambios introducidos en la proteína pueden afectar los niveles de muchas otras proteínas, afectando así la función y la fisiología celular. Este factor de transcripción es una molécula que se activa en el cerebro durante el desarrollo embrionario, regula la actividad de otros genes, encendiéndolos o desactivándolos. Por otra parte, en la inmensa mayoría de los rasgos no interviene solo un gen si no que muchos genes, por más que pareciese que solo un gen controla la propiedad del carácter, esto es lo que hace la complejidad de un carácter, debido a que, por más que Mendel pensaba que cada gen codifica la información correspondiente a un único rasgo, la mayoría de los caracteres o fenotipos se heredan mediante mecanismos más complicados que los descritos por Mendel. Además, el contexto o entorno, influye en los efectos de los genes y condiciona la herencia de los caracteres, Esta dependencia del contexto surge de la no linealidad del proceso de expresión fenotípica.

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Se ha definido al gen como la unidad básica de información genética con la que se forma un ser humano, es la unidad que se ocupa de heredar información genética de un ser a otro, se codifica por medio de proteínas que llevan estos a que distintos componentes del cuerpo puedan ser funcionales, un gen activo se puede medir por medio de cómo se expresa en el ARN y las proteínas específicas del cuerpo. En el caso del gen FOXP2, fue el primer gen que se encontró que estaba involucrado en la producción del lenguaje, de esa manera se expresa.

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El gen FOXP2 es una proteína a la que se relación con el lenguaje humano, y que su mutación se le relaciona a la lengua o el habla. Este gen se encuentra en el ADN, especialmente en el núcleo.

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Las mutaciones en un gen asociado al lenguaje (FOXP2) no son específicos para el humano. 

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Las mutaciones en un gen asociado al lenguaje (FOXP2) no son específicos para el humano. 

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La noticia informa que la mutación que se crea exclusiva de los humanos actuales ha sido anterior a lo que se creía. Esto implica, que la existencia del FOXP2 ocurrió antes de lo que se creía, y por lo tanto, su desarrollo fue más compleja de lo que estudios científicos habían dictado, el método científico permitió expandir las hipotesis sobre la genética del lenguaje