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La anencefalia se produce cuando la parte superior del tubo neural no se cierra por completo. Esto a menudo resulta en el nacimiento de un bebé sin la parte frontal del encéfalo (prosencéfalo) ni la parte encargada del pensamiento y la coordinación (cerebro).

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* Ausencia de la cobertura osea sobre la parte trasera de la cabeza.
* Huesos faltantes alrededor del frente y lados de la cabeza.
* Doblez de las orejas.
* Defectos congénitos del corazón.
* Algunos reflejos básicos, sin encéfalo.

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No existe una cura ni un tratamiento estándar para la anencefalia. Casi todos los bebés que nacen con anencefalia morirán poco después de nacer

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La mayor parte de los bebés que padecen este trastorno mueren a las pocas horas o días de nacer y una minoría sobrevive poco más de tres años.

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Durante el embarazo se realizan pruebas de detección que indican si hay defectos de nacimiento y otras afecciones presentes. La anencefalia daría resultados anormales en las pruebas de detección en suero o sangre, o podría observarse en una ecografía

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La anencefalia es un defecto de nacimiento grave en el cual el bebé nace sin partes del encéfalo y el cráneo. Es un tipo de defecto del tubo neural (DTN).

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Algunos bebés tienen anencefalia debido a un cambio en sus genes o cromosomas. La anencefalia también puede ser causada por una combinación de genes y otros factores, como los elementos dentro del ambiente con los que la madre entre en contacto, o lo que coma o beba, o ciertos medicamentos que use durante el embarazo.