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La galactosemia es una afección de origen genético, considere la posibilidad de hablar con un asesor genético sobre la posibilidad de evaluar a otros miembros de su familia para saber cómo se da la galactosemia en el seno de su familia.
Los médicos observarán a los niños que padecen galactosemia, revisarán su crecimiento y su desarrollo, les examinarán los ojos para saber si tienen cataratas y les irán midiendo los niveles de galactosa en sangre.

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El tratamiento consiste en hacer una dieta especial, suprimiendo inmediatamente la galactosa, componente de la leche, y las fuentes alimentarias de derivados de la galactosa. Se tienen que eliminar a lo largo de la vida de la persona: la leche y los productos lácteos; algunos
los alimentos procesados y preenvasados que generalmente contienen lactosa; ciertos medicamentos, algunas frutas y vegetales

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Suelen manifestarse en la primera semana de vida e incluyen:

Mala alimentación.

Vómitos.

Inquietud o irritabilidad.

Piel y blanco de los ojos de tonalidad amarillenta (ictericia) e hígado grande.

Cataratas (opacidad del cristalino).

Infecciones de la sangre (septicemia).

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Para tener galactosemia, un niño tiene que heredar dos genes de la galactosemia, uno de cada uno de sus padres.

En la galactosemia, la galactosa y otros productos secundarios se van acumulando en la sangre. Esto puede lesionar células y partes del cuerpo.

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A todos los recién nacidos se les realiza un análisis de sangre en busca de signos de galactosemia como parte del cribado neonatal.
Si se sospecha de galactosemia se realizan otras pruebas como pueden ser : análisis de orina, otros análisis de sangre o pruebas genéticas para concretar el diagnostico.

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El rango normal es de 18.5 a 25.5 U/g (unidades por gramo de hemoglobina) en la prueba de sangre de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa, la cual mide el nivel de una sustancia llamada GALT, que ayuda a descomponer los azúcares de la leche.

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Ocurre cuando tiene lugar un cambio en los genes que fabrican una enzima que descomponen la galactosa.

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Es un trastorno metabólico con el que nacen algunos bebés.