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A Síndrome de Down é causada pela presença da trissomia do cromossomo 21, o que leva a alterações na expressão genética. Esse cromossomo possui cerca de 200 a 300 genes, e o excesso de material genético causa um desequilíbrio na produção de proteínas, afetando o desenvolvimento cerebral, funções cognitivas, sistema imunológico e formação cardíaca.

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Na Síndrome Down (SD), o ambiente é um fator importante no desenvolvimento, podendo esse ser um facilitador ou uma barreira para o aprendizado. É o uso da Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde (CIF) que ajuda a identificar as reais necessidades do paciente. O ambiente é considerado importante e relevante na funcionalidade do indivíduo, o uso do CIF é pertinentepois promove um raciocínio clínico de acordo com as necessidades do paciente, destacando a seriedade de analisar os fatores contextuais no desempenho das pessoas.

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Estudo de Caso: Síndrome de Down

Identificação

Nome fictício: Pedro

Idade: 7 anos

Sexo: Masculino

Diagnóstico: Síndrome de Down (Trissomia do cromossomo 21)

Histórico

Pedro nasceu por parto cesárea, com idade gestacional de 39 semanas. O diagnóstico foi confirmado ainda na maternidade através de exame cariotípico. Apresentou hipotonia muscular ao nascimento e atraso no desenvolvimento motor.

A família é participativa e busca informações constantes sobre a condição. Os pais demonstram boa rede de apoio social, contando com acompanhamento de pediatra, geneticista, fonoaudióloga, fisioterapeuta e psicopedagoga.

Desenvolvimento

Motor: Sentou aos 12 meses, andou aos 2 anos e 6 meses. Atualmente corre com alguma dificuldade, mas apresenta boa autonomia para atividades básicas.

Cognitivo: Frequenta escola inclusiva, com acompanhamento pedagógico. Apresenta aprendizado mais lento, mas consegue reconhecer letras, números até 20 e escreve o próprio nome.

Linguagem: Fala frases curtas, utiliza recursos gestuais e expressões faciais para complementar a comunicação. O progresso tem sido notável com fonoaudiologia.

Social: É carinhoso, comunicativo, gosta de brincar em grupo, participa de atividades musicais e esportivas adaptadas.

Condições Associadas

Leve cardiopatia congênita corrigida cirurgicamente no primeiro ano de vida.

Maior predisposição a infecções respiratórias, controladas com acompanhamento médico.

Intervenções

Saúde: Acompanhamento multiprofissional (pediatria, cardiologia, fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional).

Educação: Inclusão em escola regular com suporte de professor de apoio.

Família: Participa de grupos de apoio e recebe orientações sobre estimulação precoce e inclusão social.

Prognóstico

Com estímulos contínuos e apoio adequado, Pedro apresenta bom desenvolvimento global, autonomia nas atividades diárias e integração social satisfatória. O prognóstico é positivo para qualidade de vida e inclusão.

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O CID-10 (Classificação Internacional de Doenças), da Organização Mundial da Saúde (OMS), é o sistema padrão para todas as condições de saúde e classifica a Síndrome de Down com códigos específicos para a anomalia cromossômica em si.

CID - 10

Foco Principal: Classificação de doenças, malformações e anomalias cromossômicas.Classificação de transtornos mentais e comportamentais.

Classificação da SD:

Possui um código específico para a anomalia genética. Não possui um código primário para a SD em si.

Código Principal Q90 – Síndrome de Down.N/A (A síndrome de Down não é um transtorno mental).

Subclassificações:

Especifica o mecanismo genético:

Q90.0 (Trissomia 21, não-disjunção meiótica - o mais comum),

Q90.1 (Mosaicismo),

Q90.2 (Translocação),

Q90.9 (Não especificada).

Condição Relacionada:

Codifica o Atraso Mental (Deficiência Intelectual) na categoria F70-F79.

Codifica o Transtorno do Desenvolvimento Intelectual (D.I.) com códigos baseados na gravidade (Leve, Moderado, Grave, Profundo).

Critério Diagnóstico:

Baseado na anomalia cromossômica (Trissomia do 21) confirmada por cariótipo.

O CID-10 classifica a Síndrome de Down no Capítulo XVII – Malformações Congênitas, Deformidades e Anomalias Cromossômicas (Q00-Q99), no grupo de Anomalias Cromossômicas.

O código principal é o Q90

O diagnóstico de SD é sugerido clinicamente por características fenotípicas (hipotonia, fendas palpebrais oblíquas, prega palmar única, etc.) e confirmado laboratorialmente pelo cariótipo.

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BRASIL. Ministério da Saúde. 21/3: Dia Mundial da Síndrome de Down. Brasília, DF: Biblioteca Virtual em Saúde MS, 21 mar. 2024. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/21-3-dia-mundial-da-sindrome-de-down/. Acesso em: 8 out. 2024.

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O DSM-5 (Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais), da Associação Americana de Psiquiatria (APA), foca em transtornos mentais. A síndrome de Down não possui um código primário no DSM-5.

O diagnóstico da Síndrome de Down é primariamente clínico (baseado nas características físicas) e laboratorial (confirmado por cariótipo), que é o exame genético que mostra a presença do cromossomo 21 extra (trissomia do 21).

Foco Principal:

Classificação de transtornos mentais e comportamentais.

Classificação da SD: Não possui um código primário para a Síndrome de Down, pois não é um transtorno mental.

Condição Relacionada:

Codifica o Transtorno do Desenvolvimento Intelectual (D.I.), que é a principal manifestação neurodesenvolvimental da síndrome de Down.

Diagnóstico Completo: O diagnóstico é codificado como: Transtorno do Desenvolvimento Intelectual (D.I.) seguido da anotação da etiologia médica: "devido a Condição Genética Conhecida (Síndrome de Down)".

Critérios (para D.I.): Exige a satisfação de três critérios no período do desenvolvimento:

1. Déficits nas funções intelectuais (avaliados por testes e clínica);

2. Déficits nas funções adaptativas (limitação na comunicação, participação social e vida independente);

3. Início durante o período do desenvolvimento.Gravidade (para D.I.)

A gravidade do D.I. associado é classificada em quatro níveis:

Leve, Moderada, Grave ou Profunda, com base no funcionamento adaptativo.

O DSM-5 não lista a Síndrome de Down, mas sim as condições neurodesenvolvimentais que estão fortemente associadas a ela. A principal delas é o Transtorno do Desenvolvimento Intelectual (D.I.), que substituiu o termo "Retardo Mental" do DSM-IV.

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No sistema nervoso, pode causar atraso motor (A criança não alcança habilidades esperadas para sua idade) e cognitivo (A criança não desenvolve o pensamento, a linguagem e o raciocínio no tempo esperado, afetando a capacidade de aprender e interagir). No coração, aumenta o risco de malformações congênitas (problemas na estrutura ou função do coração que ocorrem durante o desenvolvimento fetal). No sistema imunológico, deixa o organismo mais vulnerável a infecções. Já no metabolismo e sistema endócrino, pode levar a obesidade e hipotireoidismo.

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1 em cada 700 nascimentos possui a trissomia no cromossomo 21, totalizando 270 mil pessoas com a síndrome no país.

Embora o Brasil possua imensos avanços no conhecimento da doença, ainda tem grandes dificuldades na inclusão social para os portadores da síndrome.

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Dia Mundial da Síndrome - 21/03.

A data faz referência a trissomia (03) do cromossomo 21.

Incidência global estimada: 1 em 700 nascidos. 3 mil a 5mil bebês por ano.

Ocorreu neste ano a 14° Conferência sobre o dia Mundial da Doença. A criação internacional da celebração foi em 2011. Além disso, o evento visa promover a inclusão global em relação a anomalia.

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Adrien Henrique

Anna Claudia

Camila Angelino

Emily Silva

Geovane Ribeiro

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Estudo de Caso – Síndrome de Down em Adulto

Identificação

Nome: M.A.S. (iniciais fictícias)

Idade: 32 anos

Sexo: Masculino

Estado civil: Solteiro

Escolaridade: Ensino fundamental completo em escola inclusiva

Ocupação: Auxiliar em uma padaria comunitária

Antecedentes

Histórico de saúde: Diagnóstico de Síndrome de Down confirmado ao nascimento. Cardiopatia congênita corrigida na infância (CIV). Não apresenta epilepsia.

Histórico familiar: Vive com a mãe (56 anos) e a irmã (28 anos). Família participativa, envolvida no acompanhamento multiprofissional.

Acompanhamento multiprofissional: consultas anuais com cardiologista, endocrinologista e fonoaudiólogo.

Queixa principal

“A mãe relata dificuldades crescentes de memória e atenção, além de sonolência durante o dia”.

Avaliação clínica

Exame físico:

IMC: 29 (sobrepeso)

Tônus muscular diminuído

Sinais vitais normais

Fala inteligível, porém lenta

Exames complementares:

Exames laboratoriais recentes mostraram hipotireoidismo subclínico.

Avaliação neuropsicológica inicial com sinais de declínio cognitivo leve.

Aspectos psicossociais

Mantém boa relação social no trabalho, porém necessita supervisão constante.

Frequenta grupo de dança em centro comunitário, o que auxilia no convívio e autoestima.

Refere tristeza ocasional quando comparado com a independência da irmã mais nova.

Diagnóstico de Enfermagem (NANDA-I)

1. Déficit no autocuidado (banho, higiene, alimentação) relacionado à limitação cognitiva e motora, evidenciado por necessidade de supervisão.

2. Risco de sobrepeso relacionado a baixa atividade física e dieta rica em carboidratos.

3. Risco de declínio cognitivo relacionado à síndrome de Down e início de hipotireoidismo.

4. Enfrentamento ineficaz relacionado à frustração por dependência parcial.

Intervenções propostas

Enfermagem e equipe multiprofissional:

Estimular a participação em atividades físicas leves (caminhadas, dança).

Orientar dieta equilibrada junto ao nutricionista.

Manter acompanhamento regular de TSH/T4 e adesão ao tratamento do hipotireoidismo.

Treinar atividades de vida diária para maior autonomia (ex.: uso de transporte público com supervisão gradual).

Apoio psicológico para trabalhar autoestima e enfrentamento.

Manter estímulos cognitivos (jogos de memória, leitura, música).

Prognóstico

Com acompanhamento adequado, tendência à manutenção da autonomia parcial, melhora do humor e prevenção de complicações metabólicas e cognitivas.

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PRO MATRE. O risco de ter uma criança com síndrome aumenta com a idade da mulher: mito ou verdade? Pro Matre, 18 jan. 2024. Disponível em: https://promatre.com.br/o-risco-de-ter-uma-crianca-com-sindrome-aumenta-com-a-idade-da-mulher-mito-ou-verdade/. Acesso em: 8 out. 2024.

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MANDAL, Ananya. Down Syndrome Epidemiology. Revisado por Sally Robertson. News Medical Life Sciences, 17 jun. 2023. Disponível em: https://www.news-medical.net/health/Down-Syndrome-Epidemiology.aspx. Acesso em: 8 out. 2024.

COSTA, Elenice Maria Santos da; BARROS, Maria Elizabeth. Subjetividades em cena: discursos de mães na Síndrome de Down. Fractal: Revista de Psicologia, Rio de Janeiro, v. 31, n. 1, p. 1-10, jan./abr. 2019. Disponível em: https://www.scielo.br/j/fractal/a/nHxJJnLVNfBzMD9FPjRSpvn/abstract/?lang=pt. Acesso em: 8 out. 2024.

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O casal Roberto e Cláudia aguardam a chegada de seu primeiro bebê. A notícia de que seu filho seria portador de Síndrome de Down faz Roberto, que é escritor, ter dificuldades com a paternidade.

RITA DE CASSIA MACEDO. O filho Eterno!! YouTube, 20 mar. 2017. Disponível em: https://youtu.be/1YCfPhopDRw. Acesso em: 8 out. 2025.

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Valentina sonha em se tornar uma trapezista, mas acredita que não conseguirá devido à síndrome de down. Sua falecida avó sempre a inspirou, então Valentina embarca em uma aventura emocionante para descobrir que ela é diferente e única.

CANAL ANIMADO. 😃Valentina Despertando Para Os Sonhos😃Filme de Animação Dublado😃. YouTube, 23 jun. 2024. Disponível em: https://youtu.be/OJRPbJxVDFc. Acesso em: 8 out. 2025.

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Síndrome de Down é um tema vasto com uma série de coisas que podem ser vistas e discutidas. Com isso, é interessante a recomendação de livros que discutam alguns aspectos do dia a dia e da vida destas pessoas. Síndrome de Down de A-Z por Ernesto Quinones e colabordoradores. Obra que aborda os aspectos fisiopatológicos e as principais abordagens terapêuticas.

Síndrome de Down: uma introdução para pais e cuidadores por Cliff Cunningham. Abordagem mais didática sobre as características clínicas da síndrome de down

Contribuições da fonoaudiologia na Síndrome de Down, da autora Isabelle Cahino Delgano. Trata-se de um livro que relata os achados audiológicos, linguísticos e funcionais dos pacientes com Síndrome de Down.

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Viajantes inesperados do autor Carlos Lepri. O autor aborda, em um primeiro momento, a questão da inclusão social de pessoas com deficiências intelectuais ou físicas. Em seguida, faz uma reflexão psicológica sobre as condições humanas dessa relação.

Síndrome de Down: relações afetivas e sexualidade por Beatriz Garvia Penuelas. Ao longo do livro são desmistificados preconceitos de sensibilidade aflorada ou ausência de sexualidade. Mostra as percepções fisiológicas da sexualidade em indivíduos com Down.

Livro recém lançado aborda o tema com maestria. Sexualidade e afetos no mundo da Trissomia 21 da autora Portuguesa Cláudia Santos. Vale a leitura.

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Falha genética no par 21 de cromossomos, que no caso das pessoas com a síndrome, aparece com três exemplares – conhecida como trissomia –, por isso 21/03.

CONJUNTO DE ALTERAÇÕES ASSOCIADAS À CONDIÇAO GENÉTICA: cardiopatia congênitas, alterações oftalmológicas, auditivas, do sistema digestório, endocrinológica, do aparelho locomotor, neurológicas, hematológicas e ortodônticas.

A IDADE DA MÃE É O FATOR RISCO PRINCIPAL PARA A SINDROME ACONTECER:

Aos 20 anos: O risco é de 1 em 1925.

Aos 30 anos: O risco aumenta para 1 em 885.

Aos 35 anos: O risco é de aproximadamente 1 em 365, ou cerca de 0,5%.

Aos 40 anos: O risco chega a 1 em 110. Cerca de 1%

Aos 45 anos: 5%

Caso o casal já possua um filho com a síndrome, o percentual aumenta 1% em todas as idades maternas.

Apesar das controvérsias, estudos do National Institute of Health revelaram que a idade avançada do pai combinada com a da mãe aumenta significativamente a incidência da anomalia.

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A principal causa genética da síndrome de Down é a não-disjunção dos cromossomos 21 homólogos durante a meiose, sendo 95% dos casos na meiose materna e 5%, apenas, na paterna (NUSSBAUM et al., 2008).

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Os fatores ambientais tem um teor de ambiguidade e se destacam sobre os contextos que as pessoas com SD estão inseridas. Pode-se dizer que é ambíguo pois estes podem se tornar uma barreira ou um facilitador para funcionalidade, influenciando, principalmente, a qualidade de vida. Podemos exemplificar os facilitadores para o desenvolvimento: os estímulos diários que incitam tal desenvolvimento, o nível socioeconômico, escolaridade, a parceria estável e a relação dos pais ou da figura de apoio com a criança e ou indivíduo com SD, pois promovem um aprendizado que, consequentemente, traz benefícios para o seu desenvolvimento.

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De maneira mais ampla, a Epigenética pode ser definida como o estudo das mudanças na forma como os genes são ativados ou desativados, sem que haja quaisquer alterações no DNA. À grosso modo, para exemplificar, vejamos e pensemos no DNA como uma receita, ou melhor, um livro de receitas. A genética, soberana, são as receitas em si, enquanto a Epigenética são as anotações, as anotações que mostram quais receitas devem ser expressas e quais devem ser silenciadas. Tendo isso explicado, podemos dizer que a Síndrome de Down, ou Trissomia do 21, causa desregulacões epigenéticas que tem relevância em algumas funções biológicas. Podemos citar o neuro desenvolvimento, pois O desequilíbrio genético na SD pode levar a um padrão de metilação alterado em regiões do cérebro, afetando a plasticidade sináptica e o desenvolvimento neural. Isso contribui para as dificuldades de aprendizado e memória associadas à síndrome.

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Fisiopatologia da síndrome de Down.

https://portal.wemeds.com.br/fisiopatologia-da-sindrome-de-down/

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Atualmente existe uma medida psicológica compreensiva a respeito da inclusão social dos portadores de Down. Isso acontece devido as políticas de Prevenção ao Bullying nas escolas e demais setores de educação.

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A síndrome de Down (SD) ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética produzida pela presença de um cromossomo a mais, o par 21. Isso quer dizer que as pessoas com síndrome de Down têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.

A primeira descrição clínica dos sinais característicos da pessoa com SD ocorreu em 1866. O termo “síndrome” significa um conjunto de sinais e sintomas observáveis e “Down” designa o sobrenome do médico pediatra inglês John Langdon Down, que realizou a primeira descrição da SD.

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Síndrome de Down aspectos físicos

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Cariótipo da Trissomia do 21

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TRIBUNAL DE JUSTIÇA DO DISTRITO FEDERAL E DOS TERRITÓRIOS (TJDFT). Dia Internacional da Síndrome de Down: entenda a origem e a importância desta data! TJDFT, 22 mar. 2022. Disponível em: https://www.tjdft.jus.br/informacoes/programas-projetos-e-acoes/pro-vida/dicas-de-saude/pilulas-de-saude/dia-internacional-da-sindrome-de-down-entenda-a-origem-e-a-importancia-desta-data. Acesso em: 8 out. 2024.

ICLINIC. CID Q90 - Síndrome de Down. iClinic, 2024. Disponível em: https://iclinic.com.br/cid/q90/. Acesso em: 8 out. 2024.

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SÁ, Mariana Nery de. Síndrome de Down e o cuidado centrado na família: uma revisão integrativa. 2019. 47 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Bacharelado em Fisioterapia) – Escola de Educação Física, Fisioterapia e Terapia Ocupacional, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, 2019. Disponível em: https://repositorio.ufmg.br/items/465874da-1850-4cf8-970a-802f9f8bd04e. Acesso em: 8 out. 2024.

T4H. Síndrome de Down: pesquisa traz novos conhecimentos sobre o neurodesenvolvimento. T4H Notícias, 28 fev. 2024. Disponível em: https://t4h.com.br/noticias/sindrome-de-down-pesquisa-traz-novos-conhecimentos-sobre-o-neurodesenvolvimento/. Acesso em: 8 out. 2024.

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FERRAZ, Bruna. Direito à inclusão da pessoa com Síndrome de Down no Brasil: uma análise sobre o mercado de trabalho. Cadernos de Pós-Graduação em Direito, São Paulo, v. 18, n. 2, p. 28-56, 2018. Disponível em: https://editorarevistas.mackenzie.br/index.php/cpgdd/article/view/12320. Acesso em: 8 out. 2024.

ANJOS, Clarissa Cotrim dos et al. Fatores ambientais das crianças com Síndrome de Down conforme a Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde (CIF). Cadernos de Pós-Graduação em Distúrbios do Desenvolvimento, São Paulo, v. 19, n. 2, p. 9-24, 2019. Disponível em: https://pepsic.bvsalud.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1519-03072019000200002. Acesso em: 8 out. 2024.

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PAIVA, Aline Santos de. Análise das características e manejo de pacientes com Síndrome de Down atendidos em um programa de saúde bucal de uma clínica-escola. 2019. 74 f. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde) – Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto, São José do Rio Preto, 2019. Disponível em: https://bdtd.famerp.br/handle/tede/588. Acesso em: 8 out. 2025.

SILVA, Vanessa Sardinha dos Santos. Síndrome de Down. Biologia Net, 2024. Disponível em: https://www.biologianet.com/doencas/sindrome-de-down.htm. Acesso em: 8 out. 2025.

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INCLUO. Livros sobre Síndrome de Down: veja 10 dicas de leitura. Incluo Blog, 11 mar. 2024. Disponível em: https://www.incluo.com.br/blog/livros-sobre-sindrome-de-down-veja-10-dicas-de-leitura/. Acesso em: 8 out. 2025.

CHAUDHURI, Soma et al. Infections and immunodeficiency in Down syndrome. Annals of Allergy, Asthma & Immunology, Arlington Heights, v. 106, n. 4, p. 277-283, abr. 2011. Disponível em: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3074212/. Acesso em: 8 out. 2025.