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·       Introdução + origem da palavra √

. Primeiro caso √

. Aprofundar o que é a progeria + expectativa de vida √

. Causas √

·       Apresentar as várias variantes√

. Breve referência à Síndrome Sanfilippo √

.       Como diagnosticar √

·       Manifestações

·       Tratamento √

·       Estatísticas

·       Lado emocional/ discriminação

. Curiosidade √

·       Filme

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https://www.webmd.com/children/progeria

https://www.medicalnewstoday.com/articles/146746

https://www.sanarmed.com/sindrome-de-hutchinson-gilford-progeria-a-doenca-de-benjamin-button-colunistas

https://www.msdmanuals.com/pt-pt/profissional/pediatria/miscel%C3%A2nea-de-dist%C3%BArbios-em-lactentes-e-crian%C3%A7as/prog%C3%A9ria

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A palavra "progeria" tem origem no grego antigo. Ela deriva da combinação de duas palavras gregas: "pro", que significa "antes" ou "prematuramente", e "geras", que significa "velhice". Assim, segundo Christopher P.Raab "progeria" é uma palavra que descreve uma condição médica caracterizada pelo envelhecimento prematuro. Essa condição é conhecida como síndrome de Hutchinson-Gilford ou progeria de Hutchinson-Gilford, em homenagem aos médicos Jonathan Hutchinson e Hastings Gilford, que descreveram a doença pela primeira vez em 1886.

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1. Progeria de início tardio ou atípica: manifesta-se mais tarde na vida do que a progeria clássica e pode ter uma progressão mais lenta.: https://www.bbc.com/portuguese/noticias/2010/04/100426_meninovelhice_ba

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2. Mandíbula progeroide: Esta variante é caracterizada principalmente por um envelhecimento precoce na mandíbula e na região facial.

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3. Progeria neonatal ou Síndrome(Wiedemann-Rautenstrauch) : Esta forma é extremamente rara e geralmente é fatal em um período muito curto após o nascimento (2 anos).

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4. Progeria sindrômica: Além dos sintomas de envelhecimento precoce, os pacientes podem apresentar características adicionais associadas a outras síndromes genéticas como a síndrome de Werner, entre outras.

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5. Progeria de Severa: Esta variante é caracterizada por uma progressão mais rápida e sintomas mais graves em comparação com a progeria clássica

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A progeria trata-se de uma patologia genética autossómica dominante resultante de uma mutação no gene LMNA, caraterizada por originar um envelhecimento prematuro, sete vezes mais avançado que o envelhecimento fisiológico normal. A nível epidemiológico esta é uma doença rara, afetando um a cada quatro a oito milhões de recém-nascidos.

A expectativa de vida é de 15 anos, sendo as principais causas a doença aterosclerose que origina paragens cardíacas ou doenças cerebrovasculares que geram AVC's. Esta doença pode também criar no paciente uma resistência à insulina, para alem disso é importante observar que outros problemas associados ao envelhecimento normal (p. ex., maior risco de cancro, artrite degenerativa...) não estão presentes uma vez que estas não são causadas pela mesma mutação genética que afeta a Síndrome de Huntchinson-Gilford.

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Esta doença também é hereditária tal como a Síndrome de Huntchinson-Gilford. Ambas têm como consequência o crescimento ou regressão precoce. Isto é, enquanto que bebés que nascem com progeria, envelhecem precocemente até cerca dos 15 anos falecerem, quem nasce com Sanfilippo, tem um crescimento normal até aos 2-5 anos e a partir destas idades voltam a regredir devido a degeneração do sistema nervoso central até esta regressão ser fatal.

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O primeiro caso documentado dessa síndrome foi descrito por Jonathan Hutchinson em 1886 e por Hastings Gilford em 1897. O paciente em questão era uma menina chamada Josephine Beatrice, que tinha apenas seis anos quando foi examinada por Hutchinson. Josephine Beatrice era uma menina britânica que apresentava características típicas da síndrome, incluindo envelhecimento precoce, perda de cabelo, pele fina e enrugada, entre outros sintomas. O seu caso foi crucial para a compreensão inicial da síndrome e ajudou a estabelecer as bases para futuras pesquisas sobre essa condição genética rara.

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-->Até o momento, não existe um exame específico para diagnosticar a progeria. O diagnóstico é feito através da avaliação de um especialista, baseada nos sinais e sintomas da doença.

-->No entanto, com a descoberta da mutação genética que causa a progeria, é possível usar um teste genético para descobrir se há mutações no gene LMNA nas primeiras suspeitas de progeria. O diagnóstico precoce é essencial para iniciar o tratamento e minimizar as consequências do quadro.

-->Através do exame de sangue também é possível observar cenários relacionados à doença, como o baixo nível de colesterol HDL, conhecido como colesterol bom. Apesar de não ser um diagnóstico por si só, ajuda na identificação da progeria e também no direcionamento dos tratamentos paliativos.

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-->Até aos dias de hoje não há cura para a progeria, no entanto podem ser feitas algumas abordagens de tratamento para ajudar a reduzir os sinais e sintomas desta patologia genética, visando melhorar a qualidade de vida do paciente. Sendo eles:

Medidas para manter a saúde cardiovascular: a progeria está associada ao risco de problemas cardiovasculares, por isso, é fundamental controlar regularmente a pressão arterial;

Medicamentos específicos: algumas medicações podem ser prescritas para reduzir sintomas da progeria, como remédios para controlar o colesterol e baixas doses de aspirina para prevenir infarto e AVCs;

Hormonas de crescimento: a administração deste tipo de hormonas pode ajudar no desenvolvimento corporal e no controlo do peso;

Fisioterapia: contribui para o alívio da rigidez das articulações, permitindo que a criança permaneça ativa;

Nutrição complementar: os especialistas podem recomendar uma alimentação através de sondas nasogástricas, onde um tubo é inserido desde o nariz até ao estômago para administrar alimentos, líquidos e medicamentos a pessoas sem capacidade de deglutição, neste caso a sonda nasogástrica é utilizada em crianças com muita dificuldade para serem alimentadas. O leite materno é colocado no tubo com o auxílio de uma seringa apropriada, o que facilita a sua alimentação;

Extração dos dentes de leite: os dentes definitivos podem aparecer muito mais cedo numa criança afetada pela progeria, sendo assim retirar os dentes de leite ajuda a prevenir problemas como o desenvolvimento de um dente sobre outro.

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-->Esta patologia extremamente rara dá-se devido a uma mutação do gene LMNA que codifica a Lamin A, uma proteína cujo papel é fundamental na estrutura do núcleo das células.

-->A anomalia do LMNA causa uma instabilidade no núcleo das células, o que faz com que a probabilidade destas morrerem de forma prematura seja superior. Como consequência disto, os sintomas característicos da progeria começam a surgir.

--> Para além disso, apesar da progeria ser uma doença genética, na maioria dos casos esta ocorre de forma espontânea, ou seja, não é herdada dos pais.

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Sammy Basso, um italiano diagnosticado com progeria aos 2 anos, desafiou as expectativas dos médicos ao atingir 25 anos de idade, ultrapassando em muito a idade esperada para sua condição. Mesmo enfrentando desafios de saúde, Sammy é altamente produtivo, formado em biologia e coautor de um artigo científico sobre progeria na revista "Nature Medicine". Ele liderou avanços significativos na pesquisa sobre a doença, inclusive em estudos com ratos de laboratório. Seus pais estabeleceram a Associazione Italiana Progeria Sammy Basso onlus para apoiar Sammy e promover a conscientização sobre a progeria.

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A progeria causa envelhecimento precoce em crianças, e inclui manifestações como:

1. Envelhecimento acelerado: As crianças com progeria começam a mostrar sinais de envelhecimento precoce, como rugas na pele, perda de cabelo, e aparecimento de doenças associadas ao envelhecimento, como aterosclerose, muitas vezes em idade muito jovem.

2. Crescimento comprometido: As crianças com progeria tendem a ser pequenas em estatura em comparação com outras crianças de mesma idade.

3. Perda de gordura subcutânea: A gordura subcutânea é perdida, o que pode resultar em características faciais distintivas, como olhos salientes, nariz afilado e mandíbula subdesenvolvida.

4. Rigidez nas articulações: As crianças com progeria podem experimentar rigidez e limitação de movimento nas articulações, o que pode dificultar a locomoção e outras atividades físicas.

5. Problemas cardíacos: A maioria das crianças com progeria desenvolve problemas cardíacos, como arteriosclerose e doença coronariana, que podem levar a complicações graves e à morte prematura.

6. Perda de cabelo: A calvície é comum em crianças com progeria.

7. Baixo peso corporal: As crianças com progeria tendem a ter baixo peso corporal, apesar de um apetite normal.

8. Pele fina e frágil: A pele das crianças com progeria é geralmente fina e frágil, tornando-os mais propensos a cortes e contusões.

Os sintomas podem variar de uma criança para outra e a gravidade dos sintomas também pode variar. O tratamento é principalmente sintomático, focado em gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida da criança.

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A progeria é uma condição extremamente rara, com uma incidência estimada de cerca de 1 em cada 4 a 8 milhões de nascimentos em todo o mundo, onde os sintomas da progeria geralmente começam a aparecer durante os primeiros dois anos de vida da criança.Desde a identificação da mutação genética responsável pela progeria em 2003, tem havido avanços significativos na compreensão da doença e no desenvolvimento de tratamentos potenciais. A pesquisa continua em andamento em busca de terapias mais eficazes e, eventualmente, uma cura para a progeria.

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A progeria não afeta apenas o corpo físico das crianças que a têm, mas também pode ter um impacto significativo no seu bem-estar emocional e mental, bem como na forma como são tratadas pela sociedade.

1. Isolamento e Dificuldades de Socialização: Devido à aparência física única e aos desafios de saúde enfrentados pelas crianças com progeria, elas podem enfrentar dificuldades para se socializar com seus colegas. Isso pode levar ao isolamento e à sensação de não pertencimento.

2. Autoestima e Imagem Corporal: As crianças com progeria podem lutar com problemas de autoestima devido à sua aparência física incomum e aos efeitos do envelhecimento prematuro em seus corpos. Elas podem enfrentar sentimentos de inadequação e insegurança em relação à sua aparência.

3. Bullying : Infelizmente, algumas crianças com progeria são alvo de bullying e discriminação por parte dos seus colegas devido às diferenças físicas. Isso pode incluir comentários cruéis, exclusão social e até mesmo violência verbal ou física.

4. Limitações nas Oportunidades: Devido às restrições físicas causadas pela progeria, as crianças afetadas podem enfrentar dificuldades em participar de atividades comuns da infância, como brincadeiras e praticar desporto . Isso pode levar a sentimentos de frustração e exclusão.

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"O Curioso Caso de Benjamin Button" é um filme fascinante, inspirado na síndrome de Huntchinson-Gilford, que nos leva a conhecer a vida de um homem que nasce com uma condição incomum: rejuvenesce à medida que o tempo passa. Conforme ele embarca nessa jornada única, testemunhamos as suas experiências, amores e desafios ao longo de décadas. É uma história envolvente que nos faz refletir sobre o significado do tempo, amor e aceitação enquanto acompanhamos a vida extraordinária de Benjamin Button, um homem que apesar de ter vivido de forma inversa, o coração bateu sempre em sincronia com o ritmo da vida.

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O Curioso Caso de Benjamin Button - Trailer (legendado)

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-->Cláudia Amaral é um dos dois casos conhecidos em Portugal de progeria. Infelizmente, esta faleceu em 2021 com 23 anos, o que faz dela uma grande guerreira, ultrapassando significativamente a esperança média de vida dos portadores desta patologia.

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I'm 21 - But I Age Seven Times Faster | BORN DIFFERENT