# data[].attributes.body
Enfermedad de Morgellons
Se trata de una condición en la que la persona que lo sufre tiene el delirio de que está infectado por agentes enfermizos, tales como insectos, parásitos, pelos y fibras, pero en realidad ninguna de estas cosas está presentes. Las personas con este trastorno suelen presentar un amplio rango de lesiones cutáneas, provocadas por ellos mismos debido a la insistencia en rascarse, morderse o cortarse para buscar y eliminar esos supuestos parásitos.

Signos y síntomas

sensación de que algo está reptando sobre la piel o debajo de la piel, que a menudo se compara con insectos que se mueven, pican o muerden; creencia de que tienen fibras, hilos o material negro filamentoso en la piel o sobre ella; dificultad para concentrarse; estado de ánimo deprimido.

En la mayoría de los casos el síndrome de Morgellons comparte el mismo tratamiento que para el delirio parasitarios, ya que muchos profesionales lo consideran como tal. Tras un exámen médico para descartar las causas orgánicas, se administra una serie de antipsicóticos típicos, como la olanzapina y la risperidona.

# data[].attributes.body
El síndrome de Frégoli es un extraño desorden neurosiquiátrico en que el paciente insiste que conoce a una persona que realmente no conoce, o cree que todas las personas son en realidad una misma persona. Puede estar relacionado con una lesión cerebral y es a menudo de naturaleza paranoica. Está muy relacionado con el síndrome de Capgras, también llamado "ilusión de Sosias", un trastorno que afecta a la capacidad de identificación del paciente. Este cree que una persona, generalmente un familiar, es reemplazado por un impostor idéntico a esa persona.

La persona que sufre este síndrome cree que varios sujetos desconocidos son en realidad uno solo que cambia de apariencia constantemente. Es por ello que, en muchas ocasiones, suelen “reconocer” a extraños como personas pertenecientes a su propia familia, aunque estas no tengan ningún rasgo en común.

Los síntomas característicos de este particular síndrome son:

Muestran una interpretación alterada de la realidad (alucinaciones).

Creen que sus familiares se disfrazan con el único objetivo de perseguirles. Esto es conocido por los especialistas como delirio de persecución.

Poseen un déficit en ciertas funciones cognitivas y ejecutivas.

El paciente presenta anosognosia, es decir, no es consciente de su enfermedad.

Esta patología puede dar a lugar conductas violentas, respuestas negativas, ansiedad, miedo o inseguridad puesto que la persona se siente constantemente vigilada y perseguida.

Tratamiento síndrome de Fregoli

No hay una gran multitud de casos de estudio para este síndrome, no se ha podido establecer un tratamiento específico para lograr la remisión del síndrome. Sin embargo, si que se ha podido comprobar en algunos de ellos que, el SFID, remite una vez se resuelve o por lo menos se controla la enfermedad a la que va asociada.

Normalmente, en todos los casos registrados de esta enfermedad, ha sido necesario un tratamiento farmacológico para reducir su sintomatología. Por lo que se recomienda acudir de manera temprana a un especialista, el cual pueda indicar al paciente el tratamiento más adecuado.

# data[].attributes.attachment_link.title
Enfermedad Rara 4 - Síndrome del olor a Pescado

# data[].attributes.body
La trimetilaminuria (TMAU), también conocida como síndrome de olor a pescado o síndrome de mal olor a pescado, es un raro desorden metabólico con un patrón de herencia autosómico recesivo que causa un defecto en la normal producción de la enzima flavinmonooxigenasa 3 (FMO3). Cuando la FMO3 no funciona de manera correcta o simplemente la enzima no se produce, el organismo pierde la capacidad de degradar la trimetilamina (TMA), y ésta se acumula en el organismo. Es liberada a través de la transpiración, orina y aliento otorgando a estas personas un fuerte olor a pescado.

El diagnóstico de trimetilaminuria se sospecha por el olor a pescado en el cuerpo. El diagnostico se confirma con una prueba de orina y / o pruebas genéticas mostrando un cambio (variante o mutación) en el gen FMO3.

Tratamiento: Dar laxantes para disminuir la cantidad de tiempo que los alimentos pasan en el intestino y reducir la producción de trimetilamina. Dar suplementos nutricionales (carbón vegetal activado y clorofilina de cobre) para disminuir la concentración de trimetilamina en la orina.

# data[].attributes.attachment_link.title
¿Qué es la tricotilomanía y tricofagia?

# data[].attributes.body
La tricofagia hace referencia a la ingesta compulsiva del cabello, lo que deriva en el síndrome de Rapunzel, una condición intestinal extremadamente rara que resulta de la ingestión del propio cabello. El síndrome recibe su nombre del personaje de los cuentos de los Hermanos Grimm que tenía una melena infinita. En algunas ocasiones, la tricofagia está asociada con la tricotilomanía (el hábito recurrente e irresistible dirigido a arrancarse el propio cabello o los vellos de distintas zonas del cuerpo).

La evaluación para determinar si presentas tricotilomanía puede incluir:

1. Examinar cuánto pelo has perdido.

2. Hacer preguntas y hablar contigo sobre tu pérdida de pelo.

3. Eliminar otras causas posibles de arrancarte el pelo o pérdida de pelo a través de exámenes determinados por tu doctor.

En el momento en que estas bolas de pelo son lo suficientemente grandes y que logran obstaculizar las paredes intestinales, se originan los siguientes síntomas:

1. - Vómitos.

2. - Diarrea.

3. - Dolor de estómago.

4. - Sangrado o perforación intestinal.

5. - Pérdida de peso.

6. - Tensión abdominal.

7. - Estreñimiento.

Los tratamientos para la tricofagia suelen ser de tipo psicoterapéutico con diferentes terapias psicológicas. Además, en ocasiones, se emplea el uso de fármacos

# data[].attributes.attachment_link.title
Alice in Wonderland Syndrome (Visual Migraines)

# data[].attributes.body
La micropsia o "síndrome de Alicia en el país de las maravillas" (AIWS, iniciales en inglés), es un trastorno neurológico que afecta la percepción visual. Este trastorno ha recibido este nombre debido a que se cree que Lewis Carroll padecía esta enfermedad, obteniendo así la inspiración para su popular obra. Quienes padecen esta enfermedad perciben los objetos mucho más pequeños de lo que son en realidad, que al mismo tiempo aparecen lejanos. Por ejemplo, un animal doméstico, como un perro, puede parecer del tamaño de un ratón, o un coche como un coche de juguete. La enfermedad es una alteración de la percepción; no afecta a la visión, sino a la interpretación cerebral de lo visto.

El diagnóstico puede proponerse cuando se han descartado otras causas y en caso de que el paciente presente síntomas junto con migrañas y se queje de su aparición durante el día (aunque también puede ocurrir por la noche).

La micropsia carece de un tratamiento específico

No existe un tratamiento específico para este síndrome, para el que se suelen prescribir, con bastante eficacia, los mismos medicamentos que para la migraña, además de recomendar descanso a los pacientes.

# data[].attributes.body
síndrome de argiria es una enfermedad producida por la exposición prolongada de plata en forma de sales o de metal. Está caracterizada por la coloración de la piel y algunos órganos del paciente en tonos grises o azulados -a veces una mezcla de ambos que resulta gris-azulado-, sobre todo en las zonas expuestas al sol. Esta enfermedad puede cambiar por completo el color de una persona. Stan Jones protagonizó el caso más mediático de argiria.
El diagnóstico se realiza mediante biopsia de piel, donde se observan diminutos gránulos de color marrón en el tejido conectivo que rodea las glándulas sebáceas, en el tejido perineural y en las paredes de las arteriolas.

Tratamiento

Ninguno es eficaz. Se ha intentado la D-penicilamina, sin mayor éxito. Se recomienda el uso de protectores solares como una medida paliativa. Se ha empleado con éxito el láser de neodimio:itrio-aluminio-granate de pulso ultracorto (Nd:YAG Q conmutado, 1 064 nm). El mejor tratamiento es la profilaxis.

# data[].attributes.attachment_link.title
Tics infantiles y el síndrome de Gilles de la Tourette

# data[].attributes.body
El síndrome de Gills de Tourette (ST) es una afección del sistema nervioso. Se caracteriza por tics consistentes en movimientos rápidos, repetitivos e involuntarios de un grupo de músculos esqueléticos relacionados funcionalmente, carentes de finalidad como acto motor, o bien en una producción involuntaria de ruidos (gruñidos, aspiración de aire por la nariz, tos) y palabras.

Los trastornos por Tics y el trastorno de Tourette en niños, generalmente suelen ser evaluados por el pediatra o neuropediatra.

Sin embargo, como estos trastornos con frecuencia son comórbidos (o estan acompañados de) otros trastornos psiquiátricos, generalmente también son vistos por el psiquiatra infantil y de adolescentes.

En adultos sucede algo similar, ya que son vistos por el neurólogo y también por el psiquiatra.

Debe realizarse un examen neurológico completo y puede ser necesario realizar un electroencefalograma para descartar convulsiones llamadas mioclónicas, y análisis para ver si hay anticuerpos anti-estreptococo.

Para que una persona reciba el diagnóstico del ST, debe cumplir los siguientes criterios:

Tener dos o más tics motores (por ejemplo, parpadear y encogerse de hombros) y al menos un tic vocal (por ejemplo, tararear, aclararse la garganta o gritar una palabra o una frase), aunque es posible que no todos ocurran al mismo tiempo.

Haber tenido tics durante al menos un año. Los tics pueden ocurrir muchas veces al día (por lo general en ataques), casi todos los días, o de vez en cuando.

Tener tics que hayan comenzado antes de los 18 años.

Tener síntomas que no se deban al consumo de medicamentos u otras drogas ni a otra afección (por ejemplo, convulsiones, enfermedad de Huntington o encefalitis posviral).

Respecto al tratamiento, debe enfocarse a suprimir o reducir los síntomas, apoyar la adaptación del niño y favorecer su proceso de desarrollo.

Debe tratarse la comorbilidad cuando exista. Hay varios tipos de medicación que se utilizan y mejoran el trastorno de Tourette. Los fármacos principales en el tratamiento del trastorno de Tourette son los neurolépticos como haloperidol, pimozida, risperidona y olanzapina, observándose mejoría en hasta un 60-80% de los niños tratados.

Otro fármaco no neuroléptico que puede ayudar es la clonidina, con una respuesta de hasta el 50%, aunque debe usarse con cuidado porque puede dar problemas cardiacos y de hipotensión.

El tratamiento debe ser individualizado y se debe hacer un seguimiento para ver si mejoran los síntomas o si aparecen efectos adversos.

# data[].attributes.body
La Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP) es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Los pacientes que la padecen interpretan de forma anormal los estímulos dolorosos. Como consecuencia, corren el riesgo de sufrir lesiones (traumatismos, fracturas, luxaciones, quemaduras…) y morir más jóvenes. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se autolesionen involuntariamente, por ejemplo mordiéndose la lengua.

El tratamiento de la insensibilidad congénita al dolor es dirigido a los síntomas (como heridas) que estén presentes y a la prevención de las mismas. La insensibilidad congénita al dolor hace parte de un grupo de enfermedades llamadas neuropatías sensitivas y autonómicas hereditarias.

# data[].attributes.attachment_link.title
Síndrome de Marfan: La importancia del diagnóstico y tratamiento

# data[].attributes.body
El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Clínicamente se caracteriza por talla superior a la media, envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas que incluyen aracnodactilia (dedos desproporcionadamente largos y delgados),pectus carinatum (pecho hacia afuera) o pectus excavatum (esternón desplazado hacia dentro). Se acompaña de hiperextensibilidad de las articulaciones, rodillas y piernas curvadas hacia atrás, pies planos, cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral) y grasa subcutánea escasa. Puede acompañarse de miopía aguda y suele afectar a las arterias y al corazón.

se diagnostica en función de los antecedentes médicos y familiares, un examen físico y los resultados de determinadas pruebas. Si le diagnostican síndrome de Marfan, sus padres, hermanos e hijos deben ser evaluados para detectar este trastorno, incluso si no tienen síntomas.

El tratamiento en general comprende medicamentos para mantener una presión arterial baja y así reducir la tensión sobre la aorta. Es vital realizar controles regulares para verificar la progresión del daño. Muchas personas con síndrome de Marfan con el tiempo requieren cirugía preventiva para reparar la aorta.

# data[].attributes.attachment_link.entities[].name
Servicios de Neurología Clínica de la Provincia

# data[].attributes.attachment_link.entities[].name
Día Mundial de la Esclerosis Lateral Amiotrófica

# data[].attributes.attachment_link.entities[].name
del Servicio de Neurología del Hospital Centro de Salud Zenón Santillán

# data[].attributes.attachment_link.entities[].name
Testimonio de un paciente con ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA

# data[].attributes.attachment_link.description
El próximo sábado 21 de junio se celebra el Día Mundial de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una enfermedad neurodegenerativa que causa una parálisis muscular progresiva que lleva aparejada numerosos efectos secundarios.

# data[].attributes.attachment_link.title
Que es la Purpura vascular de Henoch Shoenlein

# data[].attributes.attachment_link.title
¿Qué es y qué produce el Síndrome de Moebius?

# data[].attributes.attachment_link.title
Síndrome de “X” frágil. ¿Por qué se relaciona con el autismo?

# data[].attributes.body
La púrpura de Schönlein-Henoch (PSH) es una enfermedad caracterizada por la inflamación de los capilares, es decir, los vasos sanguíneos pequeños. Generalmente afecta a los capilares de la piel, el intestino y los riñones. La sangre se puede escapar de los vasos sanguíneos inflamados de la piel, produciendo una erupción de color rojo oscuro o violáceo que se llama púrpura. Puede ocurrir lo mismo en el intestino o en los riñones, por lo que se puede eliminar sangre en las heces o en la orina (hematuria).

El médico podrá diagnosticar la afección como púrpura de Schonlein Henoch si ve la erupción clásica, el dolor articular y los síntomas del tracto digestivo. Si falta uno de estos signos y síntomas, el médico puede sugerir uno o más de los siguientes exámenes.
La púrpura de Schonlein Henoch generalmente desaparece por sí sola en un mes sin efectos adversos duraderos. El reposo, la ingesta de mucho líquido y los analgésicos de venta libre pueden ayudar con los síntomas.

# data[].attributes.body
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativaque causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. La prevalencia de la enfermedad es de 5 a 9 por cada 100.000 sujetos. La edad de aparición de la enfermedad varía ampliamente, pero el pico de incidencia se sitúa entre los 40 y los 60 años. En aproximadamente dos terceras partes de los pacientes de ELA se empieza con debilidad y deterioro muscular de miembros asimétrica. La enfermedad es implacablemente progresiva, con discapacidad y minusvalía en aumento, conduciendo generalmente a la muerte como consecuencia de insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años aproximadamente.

El riluzol es el único medicamento aprobado por la FDA para el tratamiento de la ELA. Éste parece reducir la progresión de la enfermedad en algunas personas, probablemente reduciendo los niveles de glutamato. Otros medicamentos pueden ser útiles para la disminución de síntomas como: Calambres musculares y espasmos.

# data[].attributes.body
El Síndrome de Moebius, es un trastorno congénito poco frecuente del desarrollo. Dos importantes nervios craneales, el 6º y 7, no están totalmente desarrollados en estos pacientes. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. La falta de expresión facial puede acompañarse de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.

El síndrome no es progresivo. La mayoría de los pacientes con SMB tiene una esperanza de vida normal, aunque en los casos graves, puede producirse el fallecimiento precoz poco después del nacimiento.

# data[].attributes.attachment_link.authors[].name
@fisiofarma_us: Canal de divulgación de Fisiología

# data[].attributes.attachment_link.title
Síndrome de Hutchinson-Gilford o Progeria Infantil

# data[].attributes.body
La progeria de Hutchinson-Gilford es un síndrome extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal. Las características clínicas y radiológicas principales incluyen alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis. La inteligencia no está afectada. La muerte prematura se produce por arterioesclerosis o enfermedad cerebro-vascular.

Los médicos pueden sospechar un caso de progeria según los signos y síntomas característicos del síndrome. Un análisis genético para detectar mutaciones del gen LMNA puede confirmar el diagnóstico de progeria.

Una exploración física exhaustiva que comprende lo siguiente:

Medir la estatura y tomar el peso

Marcar las mediciones en un gráfico de la curva de crecimiento normal

Analizarle la audición y la visión

Tomar los signos vitales, incluso la presión arterial

Buscar signos y síntomas visibles que sean típicos de la progeria

Tratamiento

La progeria no tiene cura; sin embargo, el control regular para detectar enfermedades del corazón y de los vasos sanguíneos (cardiovasculares) puede ayudar a controlar la enfermedad de tu hijo.

Durante las visitas médicas, se medirán el peso y la estatura de tu hijo, y se marcarán en un gráfico de valores de crecimiento normal. El médico podrá recomendar evaluaciones periódicas adicionales (como electrocardiogramas y exámenes dentales, de la visión y de la audición) para comprobar si hay cambios.

Ciertas terapias pueden aliviar algunos signos y síntomas, o retrasar su aparición. Los tratamientos dependen del trastorno y los síntomas de tu hijo. Estos pueden ser los siguientes:

Dosis baja de aspirina. Una dosis diaria puede ayudar a prevenir ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares.

Otros medicamentos. Según el trastorno que tenga tu hijo, el médico puede recetar otros medicamentos, como estatinas para reducir el colesterol, medicamentos para reducir la presión arterial, anticoagulantes para ayudar a prevenir los coágulos sanguíneos y medicamentos para tratar los dolores de cabeza y las convulsiones.

Fisioterapia y terapia ocupacional. Estas terapias pueden ayudar con la rigidez de las articulaciones y los problemas de cadera para contribuir a que tu hijo se mantenga activo.

Nutrición. Los alimentos y suplementos nutritivos y de alto contenido calórico pueden ayudar a mantener una nutrición adecuada.

Atención dental. Los problemas dentales son frecuentes en la progeria. Se recomienda que consultes con un dentista pediátrico con experiencia en progeria.

# data[].attributes.body
Es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down.  Clínicamente cursa con retraso mental de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas.

Las pruebas prenatales no son muy comunes, y muchos padres pueden no estar enterados de que tienen la mutación. Por lo tanto, los padres suelen empezar a notar síntomas en sus hijos cuando son bebés o en los primeros años.

Pruebas de detección/diagnóstico

El FXS se puede diagnosticar analizando el ADN de una persona en una muestra de sangre. Un médico o asesor genético puede solicitar el análisis. También se pueden hacer análisis para detectar cambios en el gen FMR1 que puedan llevar a trastornos asociados con el cromosoma X frágil.

El X frágil no tiene cura. Es posible tratar algunos síntomas con terapia educativa, de la conducta o física y medicinas. Obtener tratamiento con anticipación para el X frágil puede ser útil. Una prueba genética puede diagnosticar el síndrome.

# data[].attributes.body
El Síndrome de Prader Willi es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Fue descrito por primera vez, en 1887, por Langdon Down, y se estima una frecuencia de 1 por cada 25.000 nacidos vivos. ¿Una descripción literaria muy detallada del mismo se puede leer en la novela de Charles Dickens titulada “Los papeles de Mr. Pickwick?. Clínicamente se caracteriza porobesidad, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), retraso mental e hipogenitalismo (menor desarrollo o actividad genital).

Los médicos suelen sospechar del síndrome de Prader-Willi según los signos y síntomas. Casi siempre se puede realizar un diagnóstico definitivo con un análisis de sangre. Este análisis genético puede identificar anomalías en los cromosomas de tu hijo que indican el síndrome de Prader-Willi.

No existe una cura para el síndrome de Prader-Willi. La hormona de crecimiento, ejercicio y asistencia nutricional puede ayudar a generar masa muscular y controlar el peso. Otros tratamientos pueden incluir hormonas sexuales y terapia conductual.